Väestöliiton perinnöllisyysklinikka on keskittynyt harvinaisten oireyhtymien diagnostiikkaan ja perinnöllisyysneuvontaan. Muissa perinnöllisyyslääketieteen ongelmissa neuvontaa annetaan puhelimitse ja sähköpostitse.

Tavallisesti vastaanotolle hakeutuu perhe, jossa lapsella on harvinainen sairaus tai kehitysvamma. Vuoden 2010 alusta edellytetään lääkärin lähetettä ja maksusitoumusta. Käyntimaksu asiakkaalle on 25 €.

Perinnöllisyysneuvonnan ohella klinikka tarjoaa konsultaatioita terveydenhuoltoalan työntekijöille. Lisäksi järjestetään koulutusta ja kirjoitetaan tietolehtisiä harvinaisista taudeista.

Perinnöllisyysklinikka hoitaa myös tietojen keruun Suomesta harvinaissairauksien tietokantaan Orphanettiin ja osallistuu alansa tutkimusprojekteihin.

Klinikan kirjasto on kaikkien käytettävissä.