Euroopan Unionissa sairaus määritellään harvinaiseksi, jos sen ilmaantuvuus on vähemmän kuin yksi potilas 2000 asukasta kohden. Useimmat näistä sairauksista ovat perinnöllisiä. Vaikka yksittäisestä sairaudesta saattaa kärsiä vain muutama potilas, erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000-7000.

Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia:

• diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
• hoidon ja kuntoutuksen saaminen on vaikeampaa kuin tavallisissa taudeissa
• tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla, ei ainakaan omalla äidinkielellä
• vertaistuen löytäminen on vaikeaa
• potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Orphanet on EU:n rahoittama kaikille avoin verkkopalvelu, jonka tarkoituksena on jakaa luotettavaa, ajantasaista tietoa harvinaisista taudeista. Tiedonjakamisen ohella tavoitteena on lisätä alan ihmisten verkostoitumista ja parantaa harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa ja hoitoa.

Jokainen EU-maa vastaa omaa maataan koskevien tietojen keräämisestä ja päivittämisestä. Suomen Orphanet-yhteyksiä hoidetaan perinnöllisyysklinikalta.

Tällä hetkellä tietosisällöt ovat kuudella kielellä, voit tutustua palveluun suomenkielisten esittelysivujen kautta Orphanet-Finland.

Linkit
 

• Harvinaiset-verkosto, jonka jäsen Väestöliiton perinnöllisyysklinikka on
• EU:n harvinaisten sairauksien sivu
• Office of Rare Diseases Research, NIH (National Institutes of Health, USA)

1.9.2011/Lt