Harvinaiset sairaudet ja Orphanet

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisesti vammauttavia sairauksia, joiden esiintyvyys on niin alhainen että ne vaativat erityisiä toimia ja voimavarojen yhdistämistä paitsi kansallisesti myös kansainvälisesti. Useimmat näistä sairauksista ovat perinnöllisiä. Vaikka yksittäisestä sairaudesta saattaa kärsiä vain muutama potilas, erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan - määritelmästä riippuen - yhteensä 6000-8000.

Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia

• diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
• valtaosaan harvinaisista sairauksista ei ole spesifiä hoitoa
• tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
• vertaistuen löytäminen on vaikeaa
• potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Edellä mainituista syistä harvinaiset sairaudet ovat olleet yksi EU:n kansanterveysohjelman painopistealueista.  

Mikä on Orphanet?

Orphanet on EU:n rahoittama kaikille avoin verkkopalvelu, jonka tarkoituksena on jakaa luotettavaa, ajantasaista tietoa harvinaisista taudeista. Tiedonjakamisen ohella tavoitteena on lisätä alan ihmisten verkostoitumista ja parantaa harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa ja hoitoa.

Jokainen EU-maa vastaa omaa maataan koskevien tietojen keräämisestä ja päivittämisestä. Suomen Orphanet-yhteyksiä hoidetaan perinnöllisyysklinikalta.

Tällä hetkellä tietosisällöt ovat kuudella kielellä, voit tutustua palveluun suomenkielisten esittelysivujen kautta Orphanet-Finland.

Linkit

• Harvinaiset-verkosto, jonka jäsen Väestöliiton perinnöllisyysklinikka on
• EU:n harvinaisten sairauksien sivu
• Office of Rare Diseases Research, NIH (National Institutes of Health, USA)

8.2.2012/Lt