Suomalaiseen tautiperintöön lasketaan 36  harvinaista perinnöllistä tautia, jotka ovat Suomessa selvästi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kysymys on yhden geeniparin määräämistä sairauksista, joissa sama geenivirhe aiheuttaa valtaosan tautitapauksista.

 Suomalaisella tautiperinnöllä ei siis tarkoiteta ns. kansansairauksia, joiden synnyssä perintötekijöillä kuitenkin on oma osuutensa. Suomalaisilla ei myöskään ole sen huonompi perimä kuin muillakaan, kyse on siitä, että perinnöllisten sairauksien valikoima on omanlaisensa pitkään eristäytyneinä eläneissä väestöissä. Kanadan ranskankielinen väestö on vastaava esimerkki samasta ilmiötä, joten mitään leimallisen suomalaista asiaan ei liity. 

Mistä ilmiö johtuu?  

Suomalaisten erityinen harvinaisten tautien valikoima johtuu siitä, että nykyinen väestö on polveutunut suhteellisen pienestä kantaväestöstä. Sattumasta johtuen näillä alkuperäisillä Suomen asuttajilla on ollut tietty geenivalikoima. Tähän valikoimaan on sattunut joitain muualla hyvin harvinaisia geenejä ja toisaalta siitä on myös puuttunut joitain muualla suhteellisen tavallisia geenejä. Tämän päivän väestö on lähes yksinomaan näiden alkuperäisten asuttajien jälkeläisiä. Väestön lisääntyessä jotkut geenit ovat vielä entisestään lisääntyneet ja toiset saattaneet hävitä.

Omaa paikallisväriään asialle tuo se, että Suomessa on alueita, joiden väestö on muotoutunut muutaman viime vuosisadan aikana. Lähtökohtana on ollut noin 1500-luvulla alkanut maan sisäosien asuttaminen, jolloin tietyn pitäjän väestä lähes kaikki saattavat polveutua vain muutamasta alueelle muuttaneesta perheestä. 

Esiintyvyys 

Suomalaisen tautiperinnön tautien ilmaantuvuus on luokkaa 1:10 000–1:100 000. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että jotain tiettyä yksittäistä tautia sairastavia syntyy Suomessa enintään 10 potilasta vuodessa.

Mitä tauteja? 

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet ovat lähes kaikilta lääketieteen aloilta. Joukossa on:

• kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia (aspartylglukosaminuria eli AGU ja Sallan  tauti)
• kasvuhäiriöitä (diastrofinen dysplasia)
• näkövammaisuutta (retinoskiisi)
• kuurosokeutta (Usherin oireyhtymä)
• aineenvaihdunnan häiriöitä (nonketoottinen hyperglysinemia) ja
• rakennepoikkeamia (Rapadilino-oireyhtymä) aiheuttavia tauteja.

Valtaosa Suomessa esiintyvistä perinnöllisistä taudeista ei kuulu suomalaiseen tautiperintöön ja niiden esiintyvyys on meillä samaa luokkaa kuin muuallakin.

Miten taudit periytyvät? 

Suurin osa suomalaisen tautiperinnön sairauksista periytyy peittyvästi eli resessiivisesti; tauti voi ilmetä vain, kun lapsi on saanut kaksi viallista perintötekijää, yhden kummaltakin vanhemmalta. Vanhemmat puolestaan ovat itse terveitä omistaessaan vain yhden tällaisen perintötekijän. Samassa suvussa sairaita on yleensä vain yhdessä sisarusparvessa, koska geenin kantaja vain aniharvoin sattuu löytämään puolisokseenkin saman harvinaisen geenin kantajan. Yhden sairaan synnyttyä perheeseen kunkin seuraavan lapsen riski saada sama sairaus on 25%.

Mitä tutkitaan? 

Monien suomalaisen tautiperinnön tautien kliinistä kulkua ja hoitoa on selvitetty erityisesti Suomessa. Kaikkien 36 tautien taustalla olevat  virheelliset geenit on tunnistettu.  

Linkit 

Suomalaisen tautiperinnön tietokanta, Findis.org

Amerikkalaisen Discover-tiedelehden artikkeli Finland's Fascinating Genes

Reijo Norio: SUOMI-NEIDON GEENIT tautiperinnön takana, juurillemme johtamassa (320 s., Otava 2000). Norio sai kirjasta Vuoden Tiedekirja 2000 -palkinnon. Kirjan voi tilata Väestöliiton nettikaupasta

Reijo Norio: Genetics and the Origins of the Finns. In: Encyclopedia of Life Sciences. 2008.

Reijo Norio: Finnish Disease Heritage I-III. Human Genetics 2003 May; 112(5-6).

27.2.2012/Lt