Kysy perinnöllisistä sairauksista

Tällä sivulla voit kysyä perinnöllisistä sairauksista. Vastaajina ovat Väestöliiton perinnöllisyysklinikan lääkärit. Otsikoi kysymyksesi ja käytä nimimerkkiä. Vastauksen saat parissa viikossa. 

Seuraaviin on jo vastattu :

• ADHD
• Ahdistuneisuushäiriö
• Aineenvaihduntasairaudet
• Aivoaneurysma
• Akromegalia UUSI 15.5.2012
• Alfa-1 antitrypsiinin puute
• Alfatalassemia 
• Alfin syndrooma (9p-)
• ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi)
• Alzheimerin tauti 
• Amnionkurouma
• Asperger 
  
• Autismi
• Autoimmuunipolyendokrinopatia, APS
• Beckerin lihasdystrofia
• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
• Cadasil
• Chiari malformaatio
• Crohnin tauti 
• Dementia (Otsalohkodementia)  UUSI 24.4.2012
• Diastrofia
• Downin oireyhtymä
• DPD-puutos
• Duchennen lihasdystrofia UUSI 15.5.2012
• Dysmelia 
• Dysfasia
• Dystrofia myotonica
• Epilepsia 
• Eturauhassyöpä
• FALS (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi)
• Frax-oireyhtymä
• Gaucherin tauti 
• Geenitestit
• Glaukooma 
• Goldenharin oireyhtymä 
• HAE (hereditäärinen angioödeema) 
• Hakolan tauti
• Halkiot
• Hampaat; ylilukuiset
• Hampaiden puuttuminen, oligodontia, hypodontia 
• Hepatosellulaarinen karsinooma 
• HMSN (Hereditary motor and sensory neuropathy), Charcot-Marie-Toothin tauti
• Hodgkinin tauti
• Huntingtonin tauti
• Huuli-suulakihalkio
• Hyytymistekijät 
• INCL (infantiili neuronaali seroidilipofiskinoosi)
  
• Inkluusiokappalemyosiitti
• Idiopaattinen trombosytopenia 
• Johtumishäiriö (sydämen)
• Kaksisuuntainen mielialahäiriö
• Kardiomyopatia (hypertrofinen)
• Karsastus
• Kehitysvammaisuus
• Kilpirauhanen  
• Klinefelterin oireyhtymä 
• Kromosomipoikkeavuudet UUSi 5.4.2012
  
• Kuulovammaisuus UUSI 15.5.2012
• Leukemia
• Lonkkaluksaatio 
• Lewynkappaledementia (Lewyn kappale -tauti)
• Lyhytkasvuisuus (rusto-hiushypoplasia, diastrofia) 
• Madelungin deformiteetti
• Maksasyöpä
• Marfanin oireyhtymä 
• Maternaalinen periytyminen
• Meigen tauti
• Melanooma
• Meningomyeloceele
• Metaboliset taudit
• Mikrotia (korvalehden/korvakäytävän kehityshäirö)
• Milroyn tauti
• MLD (metakromaattinen leukodystrofia)
• Monosomia 9p
• MS-tauti UUSI 16.4.2012
• Muistisairaudet 
• Muenken syndroma
• Munuaisten monirakkulatauti 
• Myelofibroosi
• Neurofibromatoosi 
• Noonanin oireyhtymä
• Näkökyky
• Omfaloseele
• Oslerin tauti (Rendu-Osler-Weberin tauti) 
• OTC-puutos (ornitiinitranskarbamylaasin puutos)   (UUSI 24.4.2012)
• Oto-palato-digitaalinen oireyhtymä
• Otsalohkodementia
• Pakko-oireinen häiriö
• Paksusuolisyöpä
• Pigmenttimuutokset (kesakot)
• Pitkä QT-oireyhtymä
• Polydaktylia
• Polykystinen munuaistauti (munuaisten monirakkulatauti) 
• Portviiniluomi 
• Prader-Willin oireyhtymä 
• Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP)
• Psykiatriset sairaudet
• Pulmonaalinen arteriovenoosi malformaatio 
• Raajojen poikkeavuudet
• Rauta-aineenvaihdunnan häiriö
• Retinoskiisi 
• Rintasyöpä 
• Robertsonin translokaatio
• Rusto-hiushypoplasia 
• Selkärankareuma
• Serkusten lapset 
• Sjögrenin syndrooma
• Skitsofrenia 
• Skleroderma 
• Skolioosi UUSI 15.5.2012
• Spastinen parapareesi UUSI 16.4.2012
• Spina bifida
• Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 (SCA2) 
• Sukupuolen valinta (alkion)
• Sydänviat (rakenneviat)
• Syndaktylia
• Syöpä (syöpäalttius)
• Tiedonsaantioikeus  
• Translokaatiot  UUSi 2.4.2012
• Touretten oireyhtymä 
• Treacher-Collinsin oireyhtymä  
• Tuliluomet
• Turnerin oireyhtymä
• Veritulppa (taipumus) 
• Vitiligo 
• X-kromosomin poikkeavuus (deleetio) 

Kaikki kysymykset ja vastaukset aikajärjestyksessä - uusin ensimmäisenä

Raskautta ja perinnöllisyyttä koskeviin kysymyksiin vastaamme  Vernerin palstalla.  

15.5.2012