Kysy perinnöllisistä sairauksista - kysymykset ja vastaukset

ADHD

Kysymys nro 184 (26.-25.5.2012)

Otsikko: MBD - häiriö
Nimimerkki    Etsivä löytää

Kysymys    Hei, Haluaisin kysyä minkaiseksi MBD-häiriö voi kehittyä? Entä nuoruus - ja vanhuusilmiöt?

minulla on ollut nuorempana fonaatinen puhehäiriö ja ei se häiritse enään minua.mutta minulla on poika joka on 22-vuotias, kysyisinkin nyt miten voisin auttaa enenmpää häntä mitä olen auttanut?
Vastauksesta kiitollinen

Vastaus (15.6.2012): Hei nimimerkki etsivä löytää,

MBD on lyhennys sanoista ”minimal brain dysfunction”, jonka voisi suomentaa: vähäinen aivojen toiminnan häiriö. Sillä on vaihtelevat ilmenemismuodot: lyhytjännitteisyys, keskittymisvaikeudet, liikunnallinen levottomuus, kömpelyys sekä puheen ja oppimisen häiriöt. Kaikilla ei ole kaikkia näitä oireita ja myös oireiden vaikeusaste vaihtelee. Nykyisin käytetään useimmiten lyhennelmää ADHD (aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriö), joka tarkoittaa suunnilleen samaa asiaa.  

MBD (tai ADHD) ei ole paheneva sairaus, vaan aivotoiminta pysyy yleensä samanlaisena ja lapset kehittyvät aikuisiksi omaan tahtiinsa. Jotta kehitys tapahtuisi mahdollisimman suotuisasti he tarvitsevat tukitoimia, joita voi saada neuvolan, päivähoidon ja koulun kautta. Opiskelun- ja ammatinvalinnanohjauksessa tarvitaan usein myös apua. Jos pojallasikin on MBD/ADHD, tämä kaikki koskee myös häntä. Pelkkä äidin apu ei yleensä riitä.

Suomessa on myös ADHD-liitto (http://www.adhd-liitto.fi/ ), josta saa mm. puhelinneuvontaa arkisin kello 9.00 - 11.00. Puhelinnumero on 040 541 7696.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Otsikko: asperger
Nimimerkki: Minna

Kysymys: Haluaisin kysyä, myötävaikuttavatko asperger ja ADHD toistensa syntyyn, koska ovat tavallaan saman spektrin häiriöitä? Minulla on ADD ja miehelläni asperger ja suunnittelemme yhteistä lasta. Miten suuri todennäköisyys olisi, että lapsellemme tulisi jompikumpi neurologinen häiriö ja lisäävätkö ne tosiaan toistensa riskiä?

Vastaus (23.12.2011): Hei Minna,

kylläpä esitit vaikean kysymyksen. Siihen ei ole olemassa tarkkaa vastausta. Molempien neurologisten häiriöiden genetiikkaa tutkitaan, enimmäkseen erikseen, Aspergerin oireyhtymää osana autismiryhmän sairauksia ja toisaalta ADD/ADHD:ta erillisenä ja osana oireyhtymiä. Molempien synnyssä geeneillä on selvää osuutta, alttiusgeenien paikoistakin on jo vihjeitä. Häiriöt eivät kuitenkaan noudata tunnettuja periytymistapoja, ja muidenkin raskauden tai elämän aikaisten tekijöiden tiedetään vaikuttavan.

Jos sovellamme muiden monitekijäisten tilojen genetiikkaa, ja oletamme, että molempien häiriöryhmien takana on samoja geenejä, perheessänne lapset saattaisivat saada joitakin niistä kummaltakin vanhemmalta. Kummankin häiriön monitekijäisyyteen liittyvä uusiutumisriski vanhemmalta lapselle on muutaman prosentin luokkaa. Jommankumman häiriön riski teidän lapsillanne olisi suurempi, mutta todennäköisesti kuitenkin alle 10%. Tämä on siis arvaus. Ehkä lähivuosina saamme siitä jo tietoakin.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 131 (13.11.2011)
Otsikko: ADHD:n periytyvyys?
Nimimerkki: Helena

Kysymys: Hei,

Miehelläni on todettu ADHD (piirteet lieviä) ja lukihäiriö. Olen nyt raskaana 3. kuulla ja olen huolissani ADHD:n periytyvyydestä. Omassa suvussani ei ADHD-piirteitä ole, mutta äidilläni on asperger-piirteitä (ei diagnosoitu). Itse olen täysin terve. Kuinka suuri todennäköisyys siis on, että lapsellamme voisi olla ADHD? 

Vastaus (15.11.2011): Hyvä nimimerkki Helena,

ADHD on syntyperältään monitekijäinen. Tämä tarkoittaa sitä, että useat alttiusgeenit ja tunnistamattomat ulkoiset tekijät myötävaikuttavat ADHD:n syntyyn. Tutkimusprojekteissa on tunnistettu useita alttiusgeenejä, mutta käytännössä niiden geenitestaus ei ole mahdollista eikä se olisi myöskään mielekästä.

Kokemusperäisesti tiedetään, että ADHD esiintyy suvuittain. Jos ensimmäisen asteen sukulaisella (lapsi, vanhempi, sisarus) on ADHD, niin tällöin ADHD:n riski on suurempi kuin väestössä keskimäärin. On arvioitu, että 1/3:lla ADHD-isistä on ADHD-lapsi.

ystävällisin terveisin Kristiina Avela, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 50 (19.10.2010)
Otsikko: Periytyvääkö?
Nimimerkki: MaijaLam

 Kysymys: Miehelläni on edellisestä liitostaan autistinen lapsi ja lisäksi kaksoset joilla molemmilla dysfasia. Miehen veljellä on adhd (ei todettu virallisesti). Minun suvussani tietääkseni ei kellään ole ollut mitään. Onko todennäköistä että meidän tulevalla lapsellamme on jokin näistä sairauksista?  

Vastaus (20.10.2010):  Hyvä nimim. MaijaLam,

Kaikki mainitsemanne tilat, autismi, dysfasia ja ADHD kuuluvat ns. monitekijäisiin alttiussairauksiin. Mikään niistä ei siis ole varsinainen perinnöllinen sairaus, joskin joskus harvoin kukin niistä voi olla oireena eräissä hyvin harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa. Diagnostiikassa nämä harvinaisuudet tulevat selvitettyä. Ellei sellaisia löydy, jää diagnoosiksi vain autismi, dysfasia tai ADHD.

Monitekijäisellä alttiudella sairastua tarkoitetaan sitä, että perintötekijöillä on osuutensa sairastumiseen yleensä tunnistamattomaksi jäävien muitten tekijöitten ohella. Alttiusgeenejä autismiin, dysfasiaan ja ADHD:hen on tieteellisissä tutkimuksissa tunnistettu monia, mutta mitään käytännön diagnostiikkaan sovellettavia testejä ei ole. Myöskään sairastumista ennustavia testejä ei ole.

Lähisukulaisten kuten sisarusten sairastumisriski alttiussairauksiin on hiukan suurempi kuin kenellä tahansa väestössä. Käytännössä riski on muutaman prosentin luokkaa. Tilanteessanne mitään yhdistelmäriskiä ei ole annettavissa. Autismin ja dysfasian suhteen tuleva lapsenne tulee olemaan sisaruspuoli henkilöille, joilla kyseinen tila on ja riski on parin prosentin luokkaa. Sen sijaan ADHD:n suhteen sukulaisuus on jo sairastumistodennäköisyyttä ajatellen selvästi etäisempi ja riskin voidaan ajatella olevan sama kuin väestössä kellä hyvänsä.

Ystävällisesti Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri

Kysymykset nro 36-37 (26.7.2010)
Otsikko: Touretten oireyhtymä
Nimimerkki: jensku

 Kysymys: Hei!

Haluaisin kysyä Ts:n eli touretten syndrooman periytyvyydestä. Mieheni sai juuri tourette diagnoosin ja minua pelottaa nyt todella paljon, että poikani 9kk perii sairauden. Myös mieheni äidillä on edelleen lieviä oireita ja mieheni veljellä on ollut oireita lapsena mutta ne ovat myöhemmällä iällä hävinneet. Mieheni oireet ovat motorisia sekä äänellisiä tic-liiikkeitä. ( silmien räpytys, olkien kohauttelu, niiskutus yms.)
Olen lukenut, että lapsi perii ts geenin 50% varmuudella. Onko siis pojallani todella 50% mahdollisuus periä sairaus? Ja saako hän todennäköisesti vaikeita tic-liikkeitä koska isälläkin on, vai voiko sairaus edes ilmetä lievämpänä? Onko mahdollisuutta, että se ei ilmenisi ollenkaan koska minun eli äidin puolen suvussa ei sairautta ole ollenkaan? Pelottaa pojan tulevaisuus ja mahdollinen koulukiusaaminen jos hän saa vaikeita tic-liikkeitä. Lisäksi olen miettinyt kovasti uskallammeko enään tehdä lisää lapsia vaikka kovasti haluaisimme.

Kiitos etukäteen vastauksesta.

Kysymys nro 37 (26.7.2010)

Nimimerkki: jensku

Kysymys: Anteeksi unohdin kysyä vielä sen verran, etä kuinka todennäköistä poikamme on periä muita ts:n rinnakkaissairauksia kuten adhd, autismi tai asperger? 

Vastaus (10.8.2010): Hei Jensku, 

kuvailit osuvasti Touretten oireyhtymää (syndroomaa) kysymyksissäsi. Siihen kuuluu vaihtelevan asteisia motorisia ja äänellisiä pakkotoimintoja, jotka alkavat tavallisesti 3-8 vuoden iässä ja häviävät noin puolella potilaista 18 ikävuoteen mennessä. Oireyhtymä on pojilla 3 kertaa yleisempi kuin tytöillä. Kuten tiesit, ADHD, autismi tai Aspergerin oireyhtymä ovat tutkimusten mukaan tavallisempia Tourette –potilaiden suvussa kuin väestössä yleensä, mutta tarkkaa riskilukua on vaikea antaa. 

Touretten syndrooman periytyminen ei ole täysin selvinnyt, vaikka mainitsemasi 50 % riski näyttää toteutuneen joissakin suvuissa. Tällöin kyseessä olisi dominantti eli vallitseva periytymistapa, johon miehesikin perheen tiedot sopivat. Oireet ovat kuitenkin usein niin lieviä, että joidenkin tutkimusten mukaan kolmasosa niistä, jotka ovat perineet tautigeenin ei itse havaitse mitään oireita. Lääkäriin oireiden vuoksi menee vain alle 20 %.  

Nykykäsityksen mukaan Touretten oireyhtymän taustalla on ainakin pari vallitsevasti periytyvää geeniä. Toisaalta myös muut keskushermoston kehitykseen vaikuttavat geenit voivat olla lisätekijöinä etenkin niissä tapauksissa, joissa oireet ovat tavallista vaikeampia. Se, että omassa suvussasi ei ole ollut Touretten syndroomaan viittaavia oireita on hyvä asia oireiden vaikeusasteen kannalta, mutta ei poista oireyhtymän riskiä poikasi kohdalta. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa mahdollisten tulevien oireiden vaikeuden arviointi on luotettavinta suvun aikaisempien potilaiden oireiden perusteella. Yhteenvetona voi sanoa, että pojallasi on 50-70 % todennäköisyys säilyä kokonaan ilman Tourette-oireita, ja jos niitä tulee, ne voivat hyvinkin hävitä iän myötä. 

Mikäli haluatte lisää tietoa tai keskusteluapua, esimerkiksi lastenhankinta-asiassa, voitte hakeutua yhdessä miehesi kanssa perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle pyytämällä sinne lähetteen omalta lääkäriltänne. Myös Suomen Tourette-yhdistyksestä voi olla apua.
Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri. 

Kysymys nro 29 (7.4.2010)
Otsikko: erityislapset
Nimimerkki: äitiliini


Kysymys: hei. kuinka suuri riski on saada vammainen lapsi kun miehelläni on kolme poikaa edellisestä liitosta. yhdellä on adhd, toisella dysfasia ja yhdellä lievä älyllinen kehitysvammaisuus. miehellä on myös lukihäiriö. olen kuullut että nämä periytyvät. uskallanko edes haaveilla lapsesta koska lähestyn 40 v ja minulla ei ole omia lapsia ja olen terve. entä pystytäänkö näitä sairauksia löytämään raskauden aikana ?
Vastaus (14.4.2010): Hei äitiliini

Adhd, dysfasia ja lievä kehitysvamma saattavat olla, yhdessä tai erikseen, osa jotakin perinnöllistä oireyhtymää. Tärkeää olisikin ensin tietää, johtuvatko poikien ongelmat samasta vai eri syystä. Uusiutumisriskiä voi siis olla, vaikka toisaalta, jos itselläsi tai suvussasi ei ole vastaavia häiriöitä, se saattaa pienentää riskiä.

Jos haluatte miehenne kanssa selvittää asiaa tarkemmin, voitte ottaa yhteyttä yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikkaan. Klinikkaan tarvitaan lähete, jonka voitte pyytää terveyskeskuslääkäriltä tai vaikka poikianne hoitavalta lääkäriltä.

Ilman tarkkaa syyn mukaista diagnoosia tällaisia kielellisiä- ja tarkkaavaisuushäiriöitä ei voida todeta raskauden aikana.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

AGU, aspartylglucosaminuria 

Kysymys nro 206 (16.9.2012)

Otsikko: AGU-tauti
Nimimerkki: Seuraavaa raskautta harkitseva

Kysymys: Mikäli perheessä todetaan ensimmäisellä lapsella AGU-tauti, voiko seuraavalle lapselle tehdä geenitestin jo raskausaikana? Miten testi käytännössä tehdään?


Vastaus (24.9.2012):  Hei nimimerkki Seuraavaa raskautta harkitseva,
AGU-tauti voidaan tutkia jo raskauden aikana pienestä sikiöstä. Jos perheen aikaisemmalla lapsella on todettu tämä tauti, on seuraavissa raskauksissa aina yksi mahdollisuus neljästä eli 25 % riski siihen, että tulevalla lapsella olisi sama sairaus. Molemmat vanhemmat ovat tällöin tietyn geenivirheen terveitä kantajia ja sairaus ilmenee lapsella, joka on perinyt geenivirheen kummaltakin vanhemmaltaan (Ks. peittyvä periytyminen).

Istukkanäyte- tai lapsivesitutkimuksella voidaan AGU-taudin geenivirhe todeta ja raskaus perheen niin halutessa keskeyttää, mikäli tuleva lapsi olisi sairas. Istukkanäytetutkimuksen ajankohta on raskauden 11.-12. viikko. Siinä otetaan pieni näyte istukasta ultraääniohjauksessa ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi. Mikäli esimerkiksi istukan sijainti olisi epäedullinen näytteen otolle, voidaan tutkimus tehdä myös lapsivedestä, mutta tämä tutkimus on mahdollinen vasta 15. raskausviikon jälkeen. Kumpaankin tutkimukseen liittyy ½-1 %:n lisääntynyt keskenmenoriski.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri   


 

Ahdistuneisuushäiriö

 Kysymys nro 152 (27.1.2012)

Otsikko: eroahdistushäiriöitä
Nimimerkki: marja peebo

Kysymys: pojallani,2v3kk, on voimakkaita oireiluja ollut aivan vauvasta lähtien liittyen eroihin minusta, olen yksin hoitanut häntä aina. mitä isommaksi hän kasvoi, sitä enemmän sitä ilmaantui, mm nukkumaanmenotilanteissakin edelleen. hän menee aivan kaoottiseksi, muutamassa minuutissa, ja joutuessaan eroon minusta, purkautuu se aina eron loputtua vesiripulointiin. mitä enemmän yritän valmistella lasta tulevaan eroon ennen minun lähtemistä, saattaa hän "sairastua" jo ennen lähtemistäni, mm nostamalla kuumeen ja ripuloimaan. lapseni biologisella isällä todettiin 2009 masennus ja ahdistuneisuushäiriö, kysynkin, voiko lapsemme eroahdistus olla niin voimakasta osaksi myös perinnöllisyyden takia, ja miten asiaa helpottaa, kun kyseessä vasta 2- vuotias ?

Vastaus: (14.2.2012): Hei marja peebo,

Ahdistuneisuushäiriöitä pidetään alkuperältään monitekijäisinä. Geenit vaikuttavat siis osaltaan, ja tieteellisissä tutkimuksissa on jo ehdotettu ahdistushäiriöihin altistavia geenejäkin. Toisaalta myös ympäristötekijöillä, elinolosuhteilla ym. on vaikutusta. Geneetikot ja käyttäytymistieteiden edustajat ovat perinteisesti kiistelleet siitä, kuinka paljon kumpikin osaltaan vaikuttaa.

Kuvailit poikasi hankalaa eroahdistusta, biologiselta isältä perityillä geeneillä voi olla osuutensa siihen, mutta muutkin asiat voivat siis vaikuttaa. Lastenpsykiatri osaisi ehkä parhaiten auttaa teitä.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Aicardin oireyhtymä

Kysymys nro 224 (17.11.12)

 Otsikko: Aicardin syndrooma ja Edwardsin oireyhtymä
Nimimerkki: Peppi 78

 Kysymys: Hei,0len 34 vuotias nainen,ja meillä alkaisi lapsettomuushoidot ens keväänä. Olen kuitenkin miettinyt näitä sairauksia meidän suvussa  kuten 18 trisomiaa ja Aicardin syndroomaa,miten nämä periytyvät? Siskoni kuoli vuorokauden ikäisenä ja hänellä oli 18 trisomia ja mieheni serkulla oli Aicardin syndrooma. Kannammeko näitä geenejä  jotka voi periytyä meidän lapsille tai lapsen lapsille. Voiko näitä tutkia jotenkin etukäteen?

Vastaus: (27.11.12): Hei Peppi 78, 

Kumpikaan sairaus tuskin aiheuttaa riskiä tulevalle lapsellenne.

Lähes aina 18-trisomia eli Edwardsin oireyhtymä johtuu satunnaisesta häiriöstä joko siinä siittiössä tai munasolussa, josta lapsi on saanut alkunsa. Lapsella on tällöin normaalien 46 kromosomin lisäksi yksi irrallinen ylimääräinen kromosomi, kromosomi no.18.

Joskus poikkeuksellisesti voi ylimääräinen kromosomi no.18 olla kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin muodostaen yhdistelmäkromosomin. Sairaan lapsen kromosomitutkimuksesta voidaan nähdä, onko kyseessä tällainen ns. translokaatiotilanne. Tällöin tutkitaan aina lapsen vanhempien kromosomit, koska jompikumpi terveistä vanhemmista ja jotkut lapsen sisaruksista voisivat olla kromosomihäiriön kantajia. Jos tällaista ei ole todettu tai vanhempiesi kromosomeja ei ole edes tarvinnut tutkia, siskollasi on ollut ns. tavallinen 18-trisomia. Tällaista kromosomihäiriötä ei voi kantaa ja sen riski lapsellenne on sama kuin väestössä yleensä.

Aicardin oireyhtymää sairastavat ovat lähes aina olleet yksittäistapauksia perheissään. Sisaruksilla oireyhtymä on kuvattu vain muutaman kerran, kauempana suvussa ei koskaan. Taustalla olevaa geenivirhettä ei vielä tunneta.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

 Aineenvaihduntasairaudet 

Kysymys nro 60 (28.12.2010)
Otsikko: Metabolinen seula
Nimimerkki: Miettiliäs

Kysymys: Hei,

Nyt 1-vuotias poikani syntyi diagnoosein sikiön turvotus ilman hemolyyttista tautia sekä molemminpuolinen spontaani chylothorax. Hänelle tehtiin kromosomityypitys, tulos normaali 46XY, infektiotestit (kaikki negatiivisia) sekä metabolinen seula. Kysymykseni koskeekin metabolisen seulan informaatioarvoa: mitä sairauksia metabolisen seulan normaali tulos poissulkee?

Lisäksi mietinnässä on toisen lapsen hankkiminen ja tilanteen uusiutuminen, kun varsinaista syytä ensimmäisen lapsen ongelmille ei ole löytynyt. Olemme lapsen isän kanssa kotoisin samalta alueelta (Pohjois-Karjala) ja viidennessä sukupolvessa myös sukua toisillemme. Miten tällainen sukulaisuussuhde voi vaikuttaa lastemme terveyteen? Entä onko tällä alueella joitakin peittyvästi periytyviä sairauksia, jotka olisivat voineet aiheuttaa ensimmäisen lapsemme ongelmat? Toistaiseksi poikamme on kehittynyt normaalisti. 

Vastaus (29.12.2010): Hyvä nimimerkki Mietteliäs,

Ihmisellä on kuvattu satoja metabolisia sairauksia eli aineenvaihduntasairauksia. Siispä ei ole mielekästä lähteä luettelemaan kaikkien niiden nimiä. Aineenvaihduntasairaudet ovat hyvin harvinaisia, ja aiheuttavat vaikeita neurologisia oireita ja usein taitojen taantumista. Useat aineenvaihduntasairaudet ovat peittyvästi periytyviä. Niihin liittyy 25 %:n toistumisriski pariskunnan seuraavissa raskauksissa.

Metabolisessa seulassa tutkitaan virtsan aminohappojen, oligosakkaridien ja mukopolysakkaridien pitoisuudet. Mainitsen kustakin ryhmästä muutamia tautiesimerkkejä:

  • Non-ketoottinen hyperglysinemia (NKH), lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) ja fenyyliketonuria (PKU) ovat aminohapposairauksia.
  • AGU-tauti on oligosakkariditauti
  • Hurlerin tauti, Hunterin tauti, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy ja Sly ovat mukopolysakkaridooseja eli jäävät kiinni mukopolysakkaridien määrityksessä.

Kaukainen sukulaisuutenne ei todennäköisesti vaikuta lapsienne terveyteen mitenkään. Ei kuitenkaan voida sulkea pois sitä, että te vanhemmat olisitte sattumalta jonkin saman, harvinaisen geenivirheen kantajia. Tällöin lapsellanne saattaisi ilmetä jokin harvinainen perinnöllinen sairaus. Laskennallinen riski tähän jää kuitenkin promillen luokkaan. On siis monin verroin todennäköisempää, että saatte terveitä lapsia.

Valitettavasti en pysty ottamaan kantaa antamillasi tiedoilla siihen, mikä aiheutti chylothoraxin ja turvotuksen pojallesi. Tiedossani ei ole Pohjois-Karjalassa esiintyvää, peittyvästi periytyvää sairautta, joka aiheuttaisi chylothoraxin ja turvotusta sikiölle. Hienoa, että poikasi on alkuvaiheista huolimatta kehittynyt normaalisti!

Ystävällisin terveisin Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Aivoaneyrysma

Kysymys nro 251

Otsikko: Aivoaneurysmien perinnöllisyys
Nimimerkki: Marianne

Kysymys Hei, Olisin kysynyt aivoaneurysmien esiintymisestä ja niiden perinnöllisyydestä.

Äidiltäni on löydetty ja leikattu 7 aneurysmaa kolmessa erillisessä leikkauksessa. Tällöin äitini osallistui samalla jonkinlaiseen geenitutkimukseen, josta mitä ilmeisimmin kävi ilmi, että naisilla suvussamme on geenirasitteena suurehko todennäköisyys aneurysmiin.

Siskoltani löytyi äskettäin seulonnassa aneurysma, joka leikattiin. Myös äitini äidin, eli mummoni siskolla ja hänen lapsellaan on esiintynyt aivoverenvuotoja.

Olisin kysynyt kuinka todennäköistä on, että myös minulla saattaisi olla tai muodostua aivoaneurysmia? Olen naispuolinen, nyt 28 vuotias henkilö, ja menossa seulontaan ensimmäisen kerran seuraavien kuukausien aikana. Onko todennäköisyys esim. lähempänä 5 vai 50 prosenttia?

Kiitos vastauksesta jo etukäteen!
   
Vastaus (8.5.13)  Hyvä kysyjä,


Aivoaneurysma eli aivovaltimon pullistuma aiheuttaa puhjetessaan useimmiten subaraknoidaalivuodon (SAV:n). N. 15 %:ssa tapauksia kyseessä on perinnöllinen alttius aneurysmaan, kuten sinun suvussasi on.


Todennäköisesti äitisi on saanut lausunnon siitä, mitä asioita selvisi aneurysman perinnöllisyyden selvittelyissä.  Voit pyytää kopion tuosta lausunnosta itsellesi ja lääkäriäsi varten. Nykyään ei yleensä voida sukulaisten aneurysmariskiä kartoittaa sukulaisille tehtävällä geenitutkimuksella, koska aneyrysmageenejä tunnetaan vielä puutteellisesti. Sen vuoksi lähisukulaisille tarjotaan mahdollisuutta osallistua seulontatutkimukseen 30-60-vuoden iässä mahdollisen aneyrysman toteamiseksi ja hoito- ja seurantatarpeen arvioimiseksi.


Antamiesi sukutietojen perusteella sinun riskisi periä äidiltäsi aneurysmille altistava geenivirhe on 50 %. Kuitenkin riskisi aneyrysmalle on pienempi kuin 50 %, koska myös ns. suojaavat geenit vaikuttavat aneurysman esiintymiseen.

Ystävällisin terveisin, Minna Kankuri-Tammilehto

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 204 (5.9.2012)
Otsikko: Geeni löydetty, aneurysma lapsillani?
Nimimerkki: Hämmentynyt ja huolestunut


Kysymys:   Isälläni aneurysma diagnosoitu, meillä kaikilla lapsilla, sisaruksillani diagnosoitu ja klipsattu.
Aivoleikkauksissa on riskejä, vaikkapa aneurysma on ns. helpossa paikassa: veljelläni toinen silmä on sokeutui ja maku/haisti poissa. Minulla leikkaus epäonnistui: valtimo klipsattiin vahingossa (aivoinfarkti) ja oireena vaikea afasia. Sisareni aivoleikkaus onnistui. Lapseni olivat siihen aikaan iältään 12v ja 14v, kun sain aivoinfarktin. Aikamoinen kriisi koko perheellämme silloin. Olen kuntoutunut osittain työelämään, kiitos puheterapeuteille.Sain ymmärtää, että Töölössä vähän ennen leikkaustani olin mukana geenitutkimuksissa 2003 ja luvattiin antaa tietoa tutkimuksista. Ei ole kuulunut mitään. Lapseni ovat nyt 21v ja 25v vuonna 2012.

MITÄ KERRON nuorille aikuisille lapsilleni?
 

Vastaus (17.9.2012): Hyvä  nimimerkki Hämmentynyt ja huolestunut,

Aivovaltimon seinämän aneurysma eli verisuonen pussimainen pullistuma, joka altistaa aivokalvonalaiselle verenvuodolle, on tutkimusten mukaan 2 %:lla väestöstä. Kaikille ei kuitenkaan tule oireita koko elämän aikana. 10-15 % niistä, joilta aneurysma löytyy, kuuluu sukuihin, joissa aivoaneurysmaa on selvästi enemmän kuin muussa väestössä. Kun kahdella lähisukulaisella (vanhemmat, sisarukset, lapset) todetaan aivoaneurysma, suositellaan muille seulontatutkimusta tilanteesta riippuen 30-60 vuoden iässä. Jos aneurysma löytyy, joudutaan se leikkaamaan, koska vuotovaarallisia ei voida varmuudella erottaa.

Tutkimus suoritetaan pään magneettiangiografialla. Geenitutkimusta ei ainakaan vielä ole käytettävissä. Geenitaustaa on selvitetty laajalti sekä Suomessa että kansainvälisissä tutkimuksissa, mutta yhtään yksittäistä geeniä ei ole pystytty yhdistämään tähän sairauteen. Tällä hetkellä näyttääkin siltä, että alttius aivoaneurysman syntymiseen johtuu useiden geenien yhteisvaikutuksesta. Tutkimukset kansainvälisten ryhmien kanssa ovat edelleen käynnissä. Todennäköisesti näytteenne ovat siellä mukana, mutta tietoa tutkimustuloksista ei ole kuulunut, koska mitään ratkaisevaa kerrottavaa ei ilmeisesti vielä ole ollut.

Perinnöllisyyteen liittyvien asioiden kertominen omille lapsille on monen mielestä vaikeaa. Useimmiten aikuiset lapset ovat kuitenkin jo jossain määrin perillä asiasta, kuultuaan sukulaisten sairauksista, ja antavat arvoa sille, että saavat tietää itseään koskevista asioista mahdollisimman aikaisin. Heidän magneettikuvauksensa tulevat ajankohtaisiksi 30 vuoden iässä. Kerroit että perheessäsi kaikilta sisaruksilta löytyi aivoaneurysma. Kuitenkin on myös aivan mahdollista ja jopa todennäköisempää, että lastesi tutkimukset osoittautuvat normaaleiksi.

Ystävällisin terveisin Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 186 (3.7.2012)
Otsikko:     Aivoaneurysma
Nimimerkki: Epätietoisuutta mielessä

Kysymys: "runsas SAV, vuotaaneeksi sopii kookas communicans anterior aneurysma, jossa 2 sekundaaripussia".
Käydessäni työterveyslääkärillä hän kysyi onko lähisuku kuvattu, asia jäikin vaivaamaan koska asiasta ei ollut puhetta ja näin ollen esim. lapselleni ei ole tehty pään kuvausta, nyt jo aikuinen (tapahtui 1997). Pitäisikö huolestua?

Vastaus (30.7.2012): Hei ”epätietoisuutta mielessä”, Aivoaneurysma eli aivovaltimon pullistuma aiheuttaa puhjetessaan useimmiten subaraknoidaalivuodon (SAV). Tiedetään, että noin 15%:ssa tapauksista kyseessä on perinnöllinen alttius aneurysmaan, eli samassa suvussa on useita tapauksia. Jos kahdella lähisukulaisella (sisarukset, lapset, vanhemmat) on tiedossa aneurysma tai SAV, lähisukulaisille suositellaan seulontatutkimuksia 30–60-vuoden iässä mahdollisen aneurysman toteamiseksi ja hoito- tai seurantatarpeen arvioimiseksi.

Jos lähisuvussa ei ole em. viittaavaa, huoleen ei ole aihetta. 

Riitta Salonen-Kajander, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


Kysymys nro 61 (28.12.2010)
Otsikko: Aneurysma
Nimimerkki: Pauliina

Kysymys:  Hei,
Vauvani kuoli 1kk ikäisenä aneurysmaan (1,7 cm pullistuma), joka aiheutti aivoverenvuodon. Ilmeisesti aneurysma aivoissa on todella harvinainen vauvoilla. Saako jotakin kautta selville, paljonko tällaisia tapauksia on ollut Suomessa tai muualla maailmassa?

Kiitos vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus (5.1.2011): Hyvä Pauliina,

Olet oikeassa, aivoaneurysma on todella harvinainen vauvoilla.Valitettavasti Suomessa ei ole olemassa sellaista rekisteriä, josta saisi helposti vastauksen kysymykseesi. Tarkan tiedon hankkiminen edellyttäisi tutkimushanketta, jossa selvitettäisiin asia erikseen kaikista keskussairaaloista ja yliopistollisista keskussairaaloista. Jonkinlaisen kuvan tilanteesta sain kysymällä Tilastokeskuksen kuolemansyytilastosta, jonne kuolleet kirjataan kuoleman aiheuttaneen diagnoosin mukaan. Rekisterissä ei ole vuosilta 1996-2009 yhtään alle yksivuotiasta, jonka diagnoosiksi olisi kirjattu lukinkalvonalainen verenvuoto (SAV), minkä aneurysman puhkeaminen aiheuttaa. Samalta ajanjaksolta löytyy yksi alle yksivuotias, joka on kuollut aivokudokseen tai aivokammioihin tapahtuneeseen aivoverenvuotoon eli aivojen sisäiseen verenvuotoon. Lisäksi samalta ajanjaksolta löytyy kolme alle yksivuotiasta kuollutta, joilla on diagnoosina aivoverisuonten epämuodostuma. Ne voivat olla luonteeltaan myös muita epämuodostumia kuin aneurysmia. Tässä rekisterissä ei luonnollisestikaan ole niitä aneurysmahenkilöitä, joiden aneurysma ei ole puhjennut ja aiheuttanut kuolemaa.

Lisäksi löysin amerikkalaisen tutkimuksen (Huang J et al., 2005), jossa kerrotaan, että Johns Hopkinsin sairaalassa USA:ssa hoidettiin vuosina 1991-2004 1377 aneurysmapotilasta, joista 19 eli 1.4 % oli lapsipotilaita. Lisäksi he olivat käyneet lääketieteellisen kirjallisuuden läpi, ja totesivat, että vuoden 1939 jälkeen on lääketieteellisessä kirjallisuudessa raportoitu yhteensä 706 lapsipotilasta, jolla on ollut aivoaneurysma.

Koska lapsesi kuolinsyy on hyvin, hyvin harvinainen, on perinnöllisyyslääkärin tarkempi arvio tilanteesta aiheellinen. Perinnöllisyyslääkäri arvioi vielä kertaalleen lapsesi diagnoosin sairaus- ja ruumiinavauskertomuksiin perustuen, selvittää sukuhistorian ja pyrkii antamaan toistumisriskiarvion. Tätä varten tarvitset lähetteen joko terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Perinnöllisyyslääketieteellisiä yksiköitä on kaikkien yliopistollisten keskussairaaloiden (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio ja Oulu) yhteydessä ja Väestöliitossa.

Ystävällisin terveisin Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Akromegalia

 Kysymys nro 176 (23.4.2012)
Otsikko: Agromegalia
Nimimerkki: pojat 2kpl

Kysymys:  onko tutkittu tätä tautia,onko perinnöllinen?

Vastaus (28.4.2012): Hyvä nimimerkki ”pojat 2 kpl”

On tutkittu. Suomalaiset tutkijat tunnistivat vuonna 2006 AIP-geenin virheen, joka altistaa aivolisäkkeen kasvaimille. Akromegalia aiheutuu useimmiten aivolisäkkeen kasvaimesta. Useimmat AIP-potilaat ovat perheensä ja sukunsa ainoita. AIP-geenivirhe aiheuttaakin alttiuden aivolisäkkeen kasvaimelle, mutta  kaikille geenivirheen omaaville ei tule tautia.

Nimimerkistäsi herää epäilys siitä, että sinulla olisi kaksi poikaa, joilla on akromegalia. Jos näin olisi, olisi teidän tapauksessanne kysymyksessä todellakin perinnöllinen akromegaliamuoto, jota kannattaisi selvittää tarkemmin. Kannattaa pyytää poikien hoitavalta lääkäriltä lähete perinnöllisyyslääkärille, joita toimii kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Vaihtoehtoisesti voitte olla myös puhelimitse yhteydessä Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan.

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

Alfa-1-antitrypsiinin puute

 

Kysymys nro 238 (6.2.13)
Otsikko:    alfa-1-antitrypsiinin puutos
Nimimerkki:    minä81


Kysymys:  Minulla ja kahdella siskollani todettu lapsena (-87) alfa-1-antitrypsiinin puutos. Itse kuulun luokkaan zz. Mietin vain, että tulisiko minun hakeutua johonkin tutkimuksiin? Lapsena käytiin lastenklinikalla, mutta aikuisiällä en ole missään käynyt.
 

Vastaus (20.1.13) Hyvä minä81,


Alfa-1-antitrypsiinin normaalia, M-tyypin geeniä esiintyy eurooppalaisissa väestössä noin 95 %:llä. Tavallisimmat alfa-1-antitrypsiinin puutosta aiheuttavat tyypit ovat S ja Z. Kaikilla on joku näiden yhdistelmä. MS ja MZ genotyypit eivät yleensä aiheuta haittaa. Puutoksista Suomessa genotyyppiä SZ esiintyy arviolta noin 1:10 000, genotyyppiä SS noin 1:19 000 ja genotyyppiä ZZ 1:23 000.

Pienentynyt seerumin alfa1-antitrypsiinipitoisuus altistaa keuhkolaajentumaan. Se heikentää keuhkojen puolustusmekanismeja ja keuhkot vaurioituvat herkemmin ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta.  Näitä ovat esim. tupakansavu, pölyt, pienhiukkaset, ja infektiot. Maksasoluihin taas kertyy erittymätöntä alfa1-antitrypsiiniä, joka voi johtaa tulehdusreaktioon ja sidekudoksen lisääntymiseen maksassa. Aikuisiällä alfa-1-antitrypsiinin puute voi ilmetä oireettomana maksa-arvojen suurentumisena, myöhemmin maksan vajaatoiminnan oireina.

Mielestäni sinun olisi hyvä hakeutua esim. terveyskeskus- tai työterveyslääkärisi vastaanotolle tilanteen kartoittamiseksi ja seurannan järjestämiseksi. Tarvittaessa he voivat lähettää sinut edelleen sisätauti- tai keuhkolääkärin tutkimuksiin.  Seuranta voi olla harvakseltaan tai tiheämmin, tarpeen mukaan.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 Kysymys nro 161 (16.2.2012)

Otsikko:  Alfa1-antitrypsiini vain 0,18 g/l
Nimimerkki:  Paniikissa

 Kysymys: Olen 61-vuotias terveen tuntuinen nainen. Minulla kuitenkin todettiin juuri alfa1-antitrypsiinin puutos verikokeissa. Normaaliarvot 0,96-1,78 g/l. Minulla vain 0,18 g/l. Vanhempi veljeni 66 v. kuoli muutama kuukausi sitten antitrypsiinin puutoksen takia. Hänen maksansa ja munuaisensa eivät enää toimineet. Oikean diagnoosin tekeminen vei ensioireista kaksi vuotta. Häneltä oli kyllä varattu aika maksansiirtoon tarvittaviin kokeisiin, mutta hänen kuntonsa huononi radikaalisti viimeisten kolmen kuukauden aikana. Lopulta kun hän meni maanantaina sairaalaan, hän kuoli perjantaina. Vielä paria päivää aiemmin hän oli laskenut hoitajien kanssa leikkiä.
Veljelläni oli nuoruudessa keuhkoissa varjostuma ja ilmeisesti hänellä oli myös keuhkoahtaumatauti ja astma. Auttaako minua asioiden selvityksessä se, jos saan veljeni ruumiinavauspöytäkirjan?
Muut veriarvot, keuhkokuvat ja sydänfilmi olivat minulla kunnossa.
Olen silti paniikissa, kun pelkään, että minullekin alkaa kehittyä keuhkoahtaumatauti ja maksakirroosi. En käytä päivittäin alkoholia - se on kuulunut vain juhlahetkiin ja lomiin. Pitääkö minun jättää hyvästit alkoholille kokonaan? Voin sen kyllä tehdä.
Mikä mahdollisuus on, etten sairastu lainkaan em. tauteihin, keuhkoahtaumaan, astmaan ja maksakirroosiin? Pitääkö maksa- ja munuaisarvojani tarkkailla koko ajan? Nyt tosiaan maksa-arvot ovat normaalin rajojen puitteissa.
Jos kuitenkin sairastun, miten monta vuotta menee, että tilanne on se, mikä veljelläni? Voiko olla, että tosiaan minullakin on aikaa enää vain viitisen vuotta?
Kiitollisena vastauksesta.

Vastaus (21.2.2012): Hyvä nimimerkki ”Paniikissa”,

Sinun tulisi varata vielä uusi vastaanottoaika siihen yksikköön, jossa alfa1-antitrypsiinin puutos todettiin. Saat sieltä lisätietoa ja seurantasuositukset. Sinun on hyvä muistaa, että alfa1-antitrypsiinin puute ei toistaiseksi tuntemattomasta syystä läheskään aina johda sairastumiseen ja sairastumisen jälkeen oirekulku voi olla hyvin vaihtelevaa.

En usko, että veljesi ruumiinavauspöytäkirjaa tarvitaan.

ystävällisin terveisin Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

  Kysymys nro 58 (9.12.2010)
Otsikko: alfa 1 antitrypsiinin puute
Nimimerkki:  sari k

Kysymys:  Anopillani ja hänen sisaruksillaan on todettu alfa1 antitryps.puute. Myös omalla pojallani on tuo todettu (nyt 11 v. vanha). Sekä anopilla että pojallani on MZ-tyyppi.

Nyt miehelläni on pitempiaikaisia vatsavaivoja ja niistä tutkimuksissa. Koskaan ei ole häneltä selvitetty alfa 1:tä.
Kysymys: Onko tuo kirjainyhdistelmä "henkilökohtainen" vai periytyykö se, eli kun MZ ei ole suurentunutta riskiä sairastumiseen niin onko oletettavaa, että miehelläni on se sama vai voiko olla jokin muu kirjainyhdistelmä, esim. ZZ?Tarkoitus on pyytää terv.keskuksessa määritystä muiden verikokeiden yhteydessä myös alfa 1:stä.

Vastaus (14.12.2010):  Hyvä sari k,

M ja Z-tekijä periytyvät erillisinä. Koska M-tekijä  on huomattavasti yleisempi kuin Z, useimmat ihmiset ovat tyyppiä MM (he ovat perineet sekä isältään että äidiltään M-tekijän). 
Miehesi on todennäköisesti perinyt äidiltään Z-tekijän, mutta  sen parina voi olla M, Z tai jokin muu, riippuen siitä, mitä hän on perinyt isältään. Niinpä miehesi fenotyyppi voi olla  esim. MZ tai ZZ. Kuitenkin MZ on todennäköisin vaihtoehto.Kuten kirjoitit, MZ-fenotyyppiin ei liity suurentunutta sairastumisriskiä. Tärkeimmät ZZ-fenotyyppiin liittyvät sairaudet tulisivat maksan tai keuhkojen taholta. Jos oireiden perusteella herää epäilys että tästä saattaisi olla kysymys, määritetään ensin alfa-1-antitrypsiinin pitoisuus seerumista. Jos se on matala, tarkennetaan asiaa määrittämällä fenotyyppikin.

Lisää asiasta löytyy Alfa-1 antitrypsiini tietolehtisestä Pdf

Ystävällisin terveisin Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri 


 

Alfatalassemia

 Kysymys nro 99 (17.6.2011)
Otsikko: alfa talassemia
Nimimerkki: Ami

Kysymys:  4v. pojalle todettu alfatalassemia verisairaus, mihin suntaan tämä sairaus vie tai onko tämä jonkun sairauksen oire, esim duchennin lihasdyfosiaan?

 Vastaus (22.6.2011): Hyvä Ami,

Alfatalassemia on perinnöllinen anemiaa aiheuttava verisairaus. Sitä on useita eri muotoja ja taudin vaikeusaste vaihtelee eri muotojen välillä. Alfatalassemia on yleensä itsenäinen sairaus eikä se liity mitenkään Duchennen lihasdystrofiaan tai muihin lihastauteihin.

Vaikka alfatalassemia yleensä on oma erillinen sairautensa, voi se liittyä erääseen harvinaiseen kehitysvammaoireyhtymään (ATR-X eli alfatalassemia-mental retardation),  Jos poikasi kehitys on ollut normaalia, ei tästä oireyhtymästä voi olla kysymys.

Ennustetta on parasta kysyä poikaasi hoitavilta lastenlääkäreiltä, jotka tietävät minkä tyyppinen alfatalassemia pojallasi on todettu.

Ystävällisin terveisin Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Alfin syndrooma (9p-) 

 Kysymys nro 69 (22.1.2011)
Otsikko: Alfin syndrooma, 9p- 22
Nimimerkki: Onneli

Kysymys: Meillä on 14-vuotias Alfin syndrooma poika. Onkohan Suomessa muita perheitä, joissa lapsella on kyseinen syndrooma? Pojan synnytyessa v. -96 saimme parin perheen yhteystiedot mutta olemme kadottaneet yhteyden näihin perheisiin. Poikamme nyt ollessa murrosiässä meitä kiinnostaa nämä nuoruusiäkään ja aikuistumiseen liittyvät kysymykset. Poikamme on tunteellinen ja keskustelusta nauttiva nuorimies mutta huolta tuottaa toisinaan hänen varsin rajut hermostumisensa. Hermostuessaan hän saattaa käyttäytyä väkivaltaisesti ja tämä huolettaa meitä vanhempia ja on myös pojan itsensä kannalta harmillista. Asiasta on konsultoitu lastenneurologia ja käytössä on ne. mielialaa tasaava lääkitys. Olisimme kuitenkin kiinnostuneita muiden Alf-perheiden kokemuksista näissä käytöspulmissa. 

Vastaus (3.2.2011): Hyvä Onneli,

Kävin läpi potilasrekisterimme, ja löysin merkinnän kahdeksasta potilaasta, joiden diagnoosina oli 9p-. Pyytäisinkin sinua ottamaan puhelimitse yhteyttä Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan. Hoitajamme voivat auttaa ystäväperheen löytämisessä. Puhelinnumeromme on 14.2. asti 09-6162 2246 ja 15.2. alkaen 09-7277 0100.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

ALS (amyotrofinen lateraaliskelroosi), FALS (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskelroosi), ALS-FTD   

Kysymys nro 217 (18.10.2012)

Otsikko: Fals
Nimimerkki    Tietämätön kauhuissaan

Kysymys    Hei!

Isäni veli sairasti Als-tautia 13-vuotta. Tauti alkoi alaraajojen lihasheikkoutena ja eteni yläraajoihin. Nyt isälläni on ilmennyt alaraajoissa jäykkyyttä ja sormissa tunnottomuutta(emg-tutkimus paljasti sormissa olevan neuropatiaa). Kuinka todennäköistä on, että isäni sairastaa Fals-sairautta? Olen kuullut, että Fals ei etene niin nopeasti kuin Als, joten mahdollisesti isän veli sairastikin Falsia?

Mikäli isällänikin todetaan Fals, kuinka todennäköistä on, että minäkin sairastun kyseiseen tautiin? Isäni isällä on 18 sisarusta, joista kukaan ei ole Alssia sairastanut, eikä tiettävästi mummonkaan suvussa sitä ollut.

Vastaus (7.11.2012):Hyvä kysyjä,

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on ns. motoneuronisairaus. ALS-taudissa lihasten toimintaa ohjaavat liikehermosolut tuhoutuvat, mikä johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen. Sairaus on etenevä. Kaikista ALS-tapauksista perinnöllisiä on n. 5-10 %.

Isäsi on syytä mennä neurologille tutkimuksiin. Neurologi asettaa isällesi diagnoosin isän oireiden ja neurologisten tutkimustuloksien perusteella. Samantyyppisiä oireita, joita kuvailit isälläsi olevan, esiintyy monissa eri neurologisissa sairauksissa. Jos neurologi toteaa isäsi sairastavan ALS-tautia, neurologi voi yhdessä perinnöllisyyslääkärin kanssa pohtia, onko kyseessä perinnöllinen ALS (FALS). Nykyään geenitutkimukset FALSin selvittämiseksi ovat varsin rajalliset. Tieteelliset tutkimukset pyrkivät selvittämään tarkemmin FALSin genetiikkaa, jotta neuvontamahdollisuudet paranisivat.


Ystävällisin terveisin
Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 159 (13.2.2012)
Otsikko: ALS
Nimimerkki: Juulia

Kysymys: Hei! Olen kolmekymppinen tänä vuonna äidiksi tullut nainen ja minulla olisi kysymys ALS-tautiin liittyen. Isoisäni (isän puolelta) kuoli ALS:n vuonna 2002. Hän oli kuollessaan 71-vuotias. Tauti eteni hänen kohdallaan varsin nopeasti. Ensimmäiset oireet olivat lihasheikkoutta käsissä ja jaloissa. Sitten tauti eteni niin, että hän ei enää jaksanut kannatella päätään vaan kulki kumarassa. Lopulta hengittäminen kävi ylivoimaiseksi. En ole oikeastaan pahemmin ajatellut tautia aikaisemmin, mutta nyt äitiyden myötä olen kehittänyt valtaisan pelon sen perinnöllisyyttä kohtaan. Isoisäni vanhemmat eivät ole tietääkseni sairastaneet tautia, ei myöskään kukaan hänen viidestä sisaruksestaan, joista jokainen on elänyt kohtalaisen pitkän iän. Meillä ei siis ole suvussa muita ALS-tapauksia. Omalla isälläni on usean vuoden ajan ollut ongelmia oikean kätensä kanssa. Hän on koko ikänsä tehnyt raskasta ruumiillista työtä maatilalla ja käsi on alkanut oireilla. Käden tuntemukset lähtevät ilmeisesti niskasta. Hän sanoo, että tuntuisi niin kuin kantaisi reppua selässään. Käsi varsi puutuu ja sormet ovat jäykistyneet niin, että hänellä on vaikeuksia esim. tarttua kahvikuppiin. Yön jälkeen oireet ovat kuulemma pahimmillaan. Isäni kävi neurologian laitoksella yliopistollisessa sairaalassa viime vuonna ENMG-tutkimuksessa. Lääkäri oli todennut, että käsi on rustottunut niin, ettei vaivalle oikeastaan voi tehdä mitään. ALS:n mahdollisuudesta ei ollut puhuttu mitään. Tuon käynnin jälkeen isäni voinnissa ei ole tapahtunut muita muutoksia kuin että työ ilmeisesti rasittaa kättä edelleen. Tiedän, että huoli ALS:ta on varmastakin liioiteltua. Tuntuu kummalta, että nyt yhtäkkiä kuvittelen kaikenlaista. Toivoisin, että vastaisit minulle tuohon ENMG:n liittyen. Eli näkyisikö siinä viitteitä ALS:sta, jos sellainen olisi?

Vastaus (17.2.2012): Hyvä nimimerkki ”Juulia”

Valitettavasti joudun toteamaan, etten perinnöllisyyslääkärinä ole aivan oikea asiantuntija vastaamaan kysymykseesi. Oikea asiantuntija olisi neurologi, joka asettaa ALS-taudin diagnoosin. Uskaltaudun nyt kuitenkin kertomaan oma käsitykseni. Käsittääkseni normaali ENMG-tutkimustulos ei sulje pois ALS:n mahdollisuutta. Mutta koska isäsi on ollut yliopistollisessa keskussairaalassa neurologin arviossa tämän vaivan vuoksi, olisin varsin huojentunut ALS:in suhteen; sitä ei ole selvästikään pidetty isäsi käsivaivan aiheuttajana.

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka 

Kysymys nro 119 (28.9.2011)
Nimimerkki: Maria
Otsikko: Lihasrappeumatauti

Kysymys: Kuinka vanhoista diagnooseista voisi löytyä tietoa? Onko se edes mahdollista?
Äitini isä menehtyi 1960-luvun puolivälissä sairauteen, joka lukemani perusteella vaikuttaa ALS:lta. Hän oli sairastuessaan vajavan 70 vuoden ikäinen ja eli vain kolme vuotta nopeasti etenevän sairauden kanssa. Sairaus alkoi toisen jalkaterän hervottomuudesta ja eteni siitä vähitellen joka puolelle vartaloa. Hänen lihaksensa kuituivat kokonaan pois, ennen poismenoaan hän pystyi vielä vähän aikaa pitelemään sanomalehteä käsissään. Hän pystyi syömään pehmeää ruokaa loppuun saakka ja hänen henkisiin ominaisuuksiinsa sairaus ei vaikuttanut. Hän kävi useilla lääkäreillä, eivätkä he osanneet sanoa vaivan nimeä, kunnes hänet ohjattiin Ouluun psykiatrisen puolen lääkärille. Diagnoosi, isoisäni mukaan, oli jokin harvinainen lihasrappeumatauti, joka harvoin tulee noin iäkkäälle henkilölle.
Muistikuvani sairaudesta ovat vieläkin eläviä vaikka olin isoisän menehtyessä vain 11-vuotias. Äitini ei muista diagnoosia, eikä asiasta haluttu puhua silloiseen aikaan kun piti oikein mielisairaalassa käydä tutkittavana. Asia on ollut unohduksissa ja jäänyt pois kaikesta perheen sairaushistoriasta. Se nousi esiin kun luin äitini kolesterolilääkkeen mahdollisista vaikutuksista jos suvussa on ollut lihassairauksia. Olisi mukavaa saada tietää varmuudella mikä tauti oli kysymyksessä.
Kiitos etukäteen vastuksesta.  

Vastaus (4.10.2011): Hyvä kysyjä,

Kuvauksesi isoisäsi oireista sopii tosiaan ALS (amyotrofinen lateraali skleroosi) – sairauteen, mutta kieltämättä kyseessä on voinut olla jokin muukin sitä muistuttava sairaus. Vanhoja sairauskertomuksia löytyy sairaaloista vaihtelevasti. Nykylain mukaan potilasasiakirjat voidaan hävittää 10 vuotta potilaan kuolemasta, mutta kaikissa sairaaloissa sitä ei ole tehty. Tässä tapauksessa ilmeisesti OYS olisi paikka, josta voisi kysyä. Joskus kannattaa kysyä myös patologian osastolta erikseen. Jos on tehty ruumiinavaus, sen tutkimuksista saattaa löytyä tietoa, vaikka sairauskertomus ei enää olisi tallessa. Ätisi voisi lähisukulaisena saada muuten salassa pidettäviä tietoja isästään perusteluna esimerkiksi perinnöllisen sairauden epäily. Myös kuolintodistuksesta saattaa olla hyötyä tässä tapauksessa. Sen voi saada tilastokeskuksesta.

OYSssa on myös perinnöllisyyspoliklinikka, jonka palveluja voi käyttää. Perinnöllisyysneuvontaan tarvitaan lähete, mutta tässä asiassa voit varmaan kysyä ainakin aluksi neuvoa osastonsihteeri Jaana Karjalaiselta, puh. (08)315 3218 (jaana.karjalainen(at)ppshp.fi) tai yksikön hoitajilta.

Parhain terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 110 (22.8.2011)
Otsikko: ALS
Nimimerkki: Minttu

Kysymys:  Isäni isä kuoli ALSiin 60-70-luvun vaihteessa. Hän oli kuollessaan 55-vuotias ja sairasti muutaman vuoden ennen kuolemaansa. Isoisälläni oli useita sisaruksia, joista kukaan ei tiettävästi sairastanut ALSia. Olen myöhemmin kuitenkin kuullut, että isoisäni veljentyttärellä olisi ALS. Hän on sairastanut jo useita vuosia, joten hänellä tauti etenee ilmeisesti hitaasti.

Esiintyykö tauti sittenkin suvussamme perityvästi? Isäni sisaruksista on elossa kolme, he ovat terveitä ja iältään yli 50-vuotiaita. Isäni ja kaksi muuta sisarusta ovat kuolleet muihin syihin. Isäni oli kuollessaan 56-vuotias, eikä hänellä ollut ALS-oireita. Onko ALSin perityminen mahdollista?
 

Vastaus: (24.8.2011) :Hyvä nimim. Minttu,

Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS on liikehermojen tuhoutumista seuraava lihasheikkous ja sairastunut menehtyy yleensä muutamassa vuodessa. Oirekuvien kirjo on kuitenkin hyvin laaja.

Noin 10%:lla ALSiin sairastuneista on luotettavasti selvitettynä ainakin yksi sukulainen, jolla myös on tai on ollut ALS, jolloin puhutaan suvuttaisesta eli familiaalisesta ALSista eli FALSista. Kun suvussa on vain yksi sairastunut, on kyseessä SALS eli sporadinen ALS. Tyypillinen ALSiin sairastumisikä on viisissä kymmenissä, FALSissa keskimäärin kymmentä vuotta nuorempana. Viime mainitussa on kuitenkin huomioitava edellä mainittu ALSin oirekuvien hyvin laaja vaihtelu.

ALSin aiheuttajiksi syyllisiä ulkoisia tekijöitä ei ole löytynyt. Sen sijaan vähitellen on paljastunut hyvin laajaksi osoittautuva joukko geenejä, joissa olevat mutaatiot johtavat sairastumiseen. Mutaatioitten periytymistavoista tavallisin on vallitseva, eli mutaatio periytyy sairastuneelta  jälkeläiselle sukupuolesta riippumatta yhtä todennäköisesti kun jää periytymättäkin. Edelleen periytymiseen osassa tapauksia liittyy mutaation alentunut penetranssi, eli heikko kyky aiheuttaa tautia. Jossain oloissa mutaatio jättää sen täysin aiheuttamattakin, mitä ei osata ennalta ennustaa. Myös peittyvästi periytyviä muotoja on olemassa, jolloin sairastuneen henkilön jälkeläisten sairastumisriski on hyvin pieni.

Kaikkein tavallisimman FALSia aiheuttavan geenin, SOD1:n, osuus tapauksista on n. 20%. Kaksi seuraavaksi tavallisinta (FUS/TLS, TARDBP) vastaavat kumpikin enintään 4%:sta tapauksia nykyisten arvioitten mukaan. Muitten geenien osuudet ovat hyvin pieniä. Kuitenkin edellä mainittuja ja monia muita geenejä voidaan potilastyössä tutkia, jos sille on perusteluja.

Teidän, nimim. Minttu, tilanteessanne yhdellä toisen (isoisä) ja yhdellä kolmannen asteen (isän serkku) sukulaisella samasta suvusta on / on ollut ALS. Kumpikin on sairastunut tavanomaisessa ALSiin sairastumisiässä. Muodostavatko nuo kaksi samaan sukuun kuulumalla FALS-suvun? Oletteko tekin samaa FALS-sukua? Kun väestössä yksilön elinaikainen riski sairastua ALSiin on 1:2000, kuinka suuri riski on teidän kohdallanne?

Yksi tapa lähestyä asiaa on ottaa yhteys isänne serkun perheeseen. He kertonevat teille, mitä isänne serkun ALSin taustatekijöistä tunnetaan. Sen tiedon perusteella voitte harkita hakeutumista perinnöllisyysneuvontaan johonkin maamme yliopistosairaaloissa olevista perinnöllisyysklinikoista. On myös mahdollista pyytää perusterveydenhuollosta lähetettä perinnöllisyysneuvontaan. Silloin teidän on myös pyydettävä isänne serkun perheeltä lupaa antaa perinnöllisyysklinikalta ottaa heihin yhteyttä tarvittavien tietojen saamiseksi.

Jos arvioidaan vain nyt antamienne sukutietojen perusteella sairastumisriskiänne, voidaan todeta sen ilmeisesti olevan hiukan suurempi kuin aivan kellä tahansa mutta se tuskin ylittää viittä prosenttia. Tässä kysymyksessänne olette ilmeisesti kertonut vain osan terveenä pysyneistä keski-ikäisistä ja sitä vanhemmista sukulaisistanne, joten sukupuunne varmaankin täydellisempänä piirrettynä näyttäisi vielä positiivisemmalta kuin antamienne tietojen pohjalta piirretty.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 101 (22.6.2011)

Otsikko: Otsalohkodementia ja ALS
Nimimerkki: Pohdiskelija

Kysymys:  Äitini oli kuollessaan 69-vuotias ja ehti ennen kuolemaansa sairastaa otsalohkodementiaa muutaman vuoden. Äidin sisaruksista kolmella on diagnosoitu ALS. Pappani, eli äidin isä, kuoli 1970-luvun lopulla. Hänen virallisista diagnooseistaan minulla ei ole tietoa, mutta kun hänen loppuvaiheitaan ajattelee, varmasti oli kyse jostain samankaltaisesta diagnoosista, ainakin jos se annettaisiin tänä päivänä. Olen ymmärtänyt, että sama geenivirhe voisi olla sekä otsalohkodementian että ALS:n taustalla. Millaisena näyttäytyy minun ja serkkujeni riski sairastua kyseisiin tauteihin näin pintapuolisesti asiaa tarkastellen?

Vastaus (29.6.2011):

Hyvä nimimerkki Pohdiskelija,

On totta, että lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu harvinainen ALS-muoto, joka ilmenee joillakin henkilöillä ALS-oirein ja joillakin otsalohkodementiana. Tällöin puhutaan ALS-FTD:sta. Kirjaimet FTD tulevat sanojen frontotemporaalinen dementia alkukirjaimista, joka tarkoittaa otsalohkodementiaa. Tämä ALS-muoto on nykykäsityksen valossa vallitsevasti periytyvä. Tällöin sairastuneen lapsella on 50 %:n riski sairastua. 

ALS-FTD-taudin aiheuttajaa ei tunneta. Ns. kytkentäanalyysin avulla geeni on paikannettu kromosomiin 9, mutta geenitestaus ei ole tätä kirjoitettaessa mahdollista.

Suosittelen Pohdiskelijaa hakeutumaan perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa voidaan arvioida suvun tilanne tarkemmin. Tätä arviota varten tilataan sukulaistenne sairauskertomustiedot, jotta saadaan oikea ja tarkka käsitys diagnooseista ja oireistoista. Vain tällä tavoin voidaan tehdä oikea arvio periytymismuodosta ja toistumisriskeistä.

parhain terveisin
Kristiina Avela
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 91 (22.5.2010)
Otsikko: ALSiin liittyvän nielemishäiriön Käypä hoito
Nimimerkki:  50 v ALSiin sairastunut

Kysymys:  Mikä on ALSiin liittyvän nielemishäiriön "Käypä hoito"? Vaikka tautia ei voidakaan parantaa, tulisiko nielemisen osatoimintoja kuitenkin kuntouttaa potilaan elämän laatua parantavasti?? Miehelläni oli aivorunkoperäinen aivohalvaus ja hän sai etevältä nuorelta puheterapeutilta DPNS-kuntoutusta, jolloin hänen nielemisensä parani täysin normaalille tasolle. Mikä on minun ennusteeni? Voisinko käyttää samaa puheterapeuttia ja samaa menetelmää, vaikka tiedänkin että nielemiseni tasoa voitaisiin korkeintaan ylläpitää kyseisellä menetelmällä?? Pitäisikö kaikkien erikoissairaanhoidon puheterapeuttien olla käynyt DPNS-koulutus, jotta osaisivat auttaa nielmishäiriöistä kärsiviä potilaita ja mitkä ovat potilaiden saaman hoidon mahdolliset alueelliset erot? Olemme valmiita myös muuttamaan tarvittaessa paikkakuntaa, että saisimme enemmän elinvuosia... PS. Osaan jo sakeuttaa nesteeni sopiviksi - en siis kaipaa sellaista apua, vaan oikeata nielemishäiriön kuntoutusta, koska olen iästäni huolimatta sitkeä ja periksiantamaton ja haluaisin ylläpitää elintoimintojani mahdollisimman pitkään ilman lannistumista! Ois kiva, jos 90 v pamahtaisi rikki, mutta etenevän sairauden kyseen ollen olisin tyytyväinen myös vähempään eli siihen, mihin ihminen syvällä oiretietoisuudella ja oikein ajoitettujen kuntoutusmenetelmien käytöllä hyvin pystyy (kokemus oman miehen nielemishäiriön parantumisesta antaa voimaa).
 

Vastaus (27.5.2011): Hyvä nimimerkki ”50 v ALSiin sairastunut”,

Kysymyksesi nielemishäiriön hoidosta ja kuntoutuksesta ei kuulu perinnöllisyyslääketieteen alaan, joten valitettavasti en osaa auttaa tässä asiassa. Arvelen, että saat asiantuntevan vastauksen Lihastautiliiton tai MS-liiton kautta.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 74 (21.2.2011)
Otsikko: Fals
Nimimerkki: Fals -potilaan tytär

Kysymys: Isäni 56 vuotta sai kuukausi sitten diagnoosin familiaarinen als. SOD1 muutaatiotutkimus, löydös positiivinen. Todetaan pistemutaatio, jonka seur.positiossa 89 oleva alaniini korvautuu valiinilla. (A89, käytetään myös koodia A 90V). Diagn. familiaarinen als. Isäni on sairastanut vuodesta 2003 lähtien, oireet alkoivat alaraajoista. Hän kävelee vielä ja pystyy päivittäisiin toimiin itsenäisesti, lihakset ovat surkastuneet. Suvussa ei ole tiedossa muita sairastuneita. Meitä on kolme sisarusta, odotamme perinnöllisyysneuvolan aikaa. Pystyykö tästä vielä sanomaan mitään miten periytyy? Itselläni ja sisarillani on pieniä lapsia ja periytyminen kauhistuttaa.
 

Vastaus (22.2.2011): Hyvä nimim. Fals-potilaan tytär,

Isänne on todettu sairastuneen superoksisididismutaasientsyymin eli SOD1:n viasta johtuvaan, periytyvää muotoa olevaan liikehermosairauteenn eli FALSiin tai familiaaliseen ALSiin.

FALSin periytymistapa on yleensä vallitseva, mutta Suomessa on esiintynyt myös peittyvästi periytyvää muotoa. Kerrotte kyllä isänne SOD1-geenitutkimuksen tuloksesta, mutta perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta se on jossain määrin vaikeatulkintainen, mitä itse vastauspaperin näkeminen helpottanee. - Vaikka tulkinta olisi yksiselitteinenkin, tässä tilanteessa ainoa asiallinen tapa käsitykseni mukaan on hakeutua perinnöllisyyspoliklinikalle asian tarkempaan selvittelyyn.

Perinnöllisyyspoliklinikkaan hakeutuminen tarkoittaa asian varmistamista ja keskustelua siitä, mitä tilanteessa itse asiassa on todettu ja mitä se teidän ja lastenne kannalta merkitsee. Mitään geenitutkimuksia ei tehdä oikopäätä. Niitä tehdään, jos on hyvä syy ja vain perusteellisen harkinnan jälkeen.

Perinnöllisyyspoliklinikalle teidät voi lähettää esim. isäänne hoitava lääkäri tai oma terveyskeskuslääkäri, tai kuka tahansa lähipiirinne lääkäri, jolle haluatte asiasta puhua. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliitossa ja ruotsinkielisille Folkhälsanissa; Folkhälsania lukuun ottamatta kaikkiin tarvitaan lähete ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan myös maksusitoumus.

Ystävällisesti

Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 72 (12.2.2011)
Otsikko: FALS
Nimimerkki: Epätietoinen

Kysymys:  Hei!
Mieltäni askarruttaa, miten perinnöllinen FALS käyttäytyy. Isoisäni ja tätini ovat sairastuneet ja kuolleet Falsiin. Isäni on toistaiseksi terve. Voiko Fals hypätä sukupolven yli, onko siis minulla riski sairastua ko. tautiin, entä lapsillani?

Vastaus (25.2.2011) : Hyvä nimimerkki epätietoinen,

FALS (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi) on lihassurkastumasairaus, joka voi noudattaa useampaa eri periytymistapaa, mutta joka teidän suvussanne periytyy ilmeisesti vallitsevasti eli dominantisti.  Tämä tarkoittaa sitä, että isälläsi on ollut 50 %:n mahdollisuus periä sairautta aiheuttava geeni omalta isältään ja yhtä suuri mahdollisuus siihen, että hän ei ole perinyt sairautta aiheuttavaa geeniä.  Jos isäsi on jo selvästi ylittänyt iän jossa sairaus on sukulaisille puhjennut, on jälkimmäinen vaihtoehto todennäköisempi. Silloin ei myöskään itselläsi tai lapsillasi olisi riskiä tähän sairauteen. 

FALS voi aiheutua useasta erilaisesta geenivirheestä. Sukujen sisällä sairastuneilla on aina sama geenivirhe,  mutta eri suvuissa geenivirheitä on useita erilaisia. Joissakin suvuissa geenivirheet ovat sellaisia, että ne eivät aiheuta oireita kaikille geenivirheen kantajille. Silloin voi tapahtua niin, että tauti hyppää sukupolven yli, mutta tämä on sittenkin harvinaisempaa.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 12 (15.1.2010)
Otsikko: ALS
Nimimerkki: nimetön


Kysymys: Isoisäni kuoli ALSiin noin 55-vuotiaana. Kukaan muu suvussa ei isäni mukaan ole sairastunut kyseiseen tautiin. Kysyisin nyt, miten todennäköistä on että kyseessä olisi periytyvää muotoa oleva ALS?

Vastaus (25.1.2010): Hyvä ”nimetön”

ALS (Amyotrofinen lateraaliskleroosi) esiintyy useimmiten yksittäisinä tapauksina. Vain 10%:ssa tapauksista suvussa on useampia sairaita, jolloin puhutaan familiaalisesta ALS:ta (FALS). Toisaalta on arvioitu, että 3% yksittäisistäkin ALS-tapauksista voisi olla perinnöllisiä.

ALS voi periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Varsinkin Suomessa esiintyy peittyvästi periytyvää tautimuotoa, jolloin potilaita on yleensä vain samassa sisarussarjassa. Vallitsevasti periytyvä ALS:kin voi joskus jäädä diagnosoimatta, jos sukutiedot ovat puutteelliset tai on kyse tapauksesta, jossa altistava geenivirhe ei olekaan aiheuttanut tautia aikaisemman sukupolven henkilöllä (epätäydellinen penetranssi). Mutta tämä on siis hyvin harvinaista. Perinnöllisen ALS:n tavallisinta aiheuttajageeniä (SOD1) voidaan tutkia, jos se on todettu suvun potilaalla. Näitä selvityksiä tehdään perinnöllisyysneuvonnassa.

Ystävällisin terveisin

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Alzheimerin tauti

Kysymys nro 196 (8.8.2012)

Otsikko: Alzheimerin taudin periytyvyys
Nimimerkki: Viltsu

Kysymys:  Äitini (65 v.) molemmilla vanhemmilla on diagnosoitu Alzheimerin tauti n. 80 vuoden iässä. Jälkikäteen ajateltuna oireita on ollut huomattavissa jo joitain vuosia ennen diagnooseja. Muilla sukulaisilla tautia ei tietääkseni ole todettu. Suvussamme esiintyy korkeahkoja kolesterolitasoja, mitkä käsittääkseni ovat jossain määrin yhteydessä taudin ilmaantuvuuteen.

Onko äitini riski sairastua tautiin keskivertoa suurempi? Äidistäni tuntuu, että hänen muistinsa on hieman heikentynyt. Mielestäni hänen oireensa voivat johtua normaalista ikääntymisestä ("alzheimerinfo"-sivustolla on kuvattu, miten nämä muutokset/oireet voi erottaa Alzheimerin taudin aiheuttamista).

Kannattaisiko äitini kuitenkin hakeutua tutkimuksiin?

Vastaus (20.8.2012): Hei Viltsu!

Koska isovanhempiesi Alzheimerin tauti on ilmaantunut korkealla iällä eikä muilla sukulaisilla ole ollut samaa sairautta, ei se vaikuta vahvasti perinnölliseltä eikä aiheuta merkittävästi lisääntynyttä sairastumisriskiä äidillesi. Jonkinlaista perinnöllistä alttiutta saattaa korkeankin iän tautiin liittyä, mutta muut, suurelta osin vielä tuntemattomat tekijät ovat tärkeämpiä taudin synnyssä.  Koholla oleva kolesteroli ei niinkään liity Alzheimerin tautiin, vaikka onkin riskitekijä toiseksi yleisimmälle dementialle, verisuoniperäiselle muistisairaudelle.

Jos äitisi itse on huolissaan muistinsa huononemisesta, voidaan terveyskeskuksessa tehdä ainakin alustava kartoitus, jonka perusteella nähdään ovatko tarkemmat tutkimukset aiheellisia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 97 (14.6.2011)
Otsikko: Alzheimerin perinnöllisyys nuorella iällä alkaneessa taudissa
Nimimerkki: Lissu

Kysymys: Hei,

Haluaisin tiedustella Alzheimerin taudista ja sen periytyvyydestä. Mieheni suvussa on muutama Alzheimer-tapaus ja siksi periytyvyys kiinnostaa. Alla taustatietoja suvun tilanteesta sekä kysymyksiä.

Taustatiedot:

Mieheni isällä todettiin Alzheimer 57-vuotiaana. Diagnoosina oli "nuorella iällä nopeasti etenevä taudin muoto" ja nyt 2,5 vuotta diagnoosista appeni on hoitokodissa, ei pysty enää juurikaan puhumaan, ei tunnista läheisiään yms. Vuosia ennen diagnoosia (5-10 vuotta) appeni kärsi ajoittaisesta masennuksesta. Appeni myös työskenteli n. 25 vuotta teollisuuden "myrkkyjen" parissa (voimakkaat liimat, liuottimet, hartzit yms) ilman suojavälineitä (hengitys-suoja yms) ja näillä on arveltu olevan osuutta taudin syntyyn (kyseiset aineet aiheuttivat hänelle myös iho- ja hengityselinoireita, migreeniä yms). Appeni äidillä diagnosoitiin Alzheimer yli 80-vuotiaana ja myös hänen äidillään oli 80-90-vuoden iässä muistiongelmia. Muilla suvun jäsenillä (apen äidin sisaruksilla, appeni omilla sisaruksilla tai näiden lapsilla) ei ole ollut muistisairauksia.

Mieheni on 36-vuotias terve,hyväkuntoinen ja korkeasti koulutettu. Äidin puoleisessa suvussa ei ole ollut muistisairauksia.

Kysymyksiä:

1. Onko todennäköistä, että tässä tapauksessa kyseessä olisi ns. suvussa kulkeva Alzheimer ja geenivirhe? Ymmärtääkseni tällainen geenivirhe on kuitenkin hyvin harvinainen ja geenivirheen kohdalla suvussa pitäisi ilmeisesti olla useita nuorella iällä sairastuneita henkilöitä. Voiko yhden suvun jäsenen sairastuminen alle 60-vuotiaana olla merkki geenivirheestä?

2. Voidaanko olettaa, että appeni masennuskaudet ja myrkkyjen kanssa työskentely ovat vaikuttaneet taudin syntyyn tai esiintulemiseen näin nuorella iällä? Vai onko niin, että nuorena (alle 65-vuotiaana) alkanut Alzheimer on aina geenivirheen aiheuttama?

3. Mikäli mieheni suvussa kulkee geenivirhe, onko miehelläni on tällöin keskimääräistä suurempi riski sairastua?

4. Mikäli kyseessä ei ole geenivirhe, onko miehelläni tällöinkin keskimääristä suurempi riski sairastua johtuen isän nuoresta sairastumisiästä?

5. Onko mahdollista, että mieheni ei välttämättä kuitenkaan koskaan sairastu kyseiseen sairauteen isänsä tilanteesta huolimatta?

6. Voidaanko mieheni kohdalla Alzheimeria ehkäistä jollakin lääketieteellisellä tavalla? Normaalit keinot kuten ravinto, liikunta, vitamiinit, aivojen käyttö yms. ovat tiedossa.

7. Onko todennäköistä, että Alzheimeriin ja sen periytyvyyteen löydetään seuraavien 5-10 vuoden aikana merkittäviä parannuskeinoja? Onko tällä hetkellä käynnissä kansallisia tai kansainvälisiä tutkimuksia, joiden voidaan olettaa löytävän parannuskeinoja?

Olisin todella kiitollinen, jos voisitte kommentoida yllä olevia kysymyksiä. Ymmärrän, että mitään "varmoja" vastauksia ei voida antaa, mutta haluaisin kuulla asiantuntijoiden näkemyksiä tilanteesta. Mieheni mahdollinen sairastuminen huolettaa todella paljon ja siitä syystä toivon lisävalaistusta asiaan.

Suuret kiitokset vastauksista jo etukäteen!

Vastaus (16.6.2011): Hei  Lissu,

Ymmärrän että appesi sairaus huolestuttaa sinua, etenkin kun tauti on alkanut suhteellisen nuorena ja edennyt yllättävän nopeasti. Se ei kuitenkaan välttämättä ole perinnöllistä.

Alzheimerin taudista vain pieni osa (5-10 %) periytyy suoraan yhden geeniparin välityksellä. Tällöin periytyminen noudattaa vallitsevaa eli dominanttia periytymistapaa. Vallitsevassa periytymisessä on sairaan henkilön jokaisella lapsella sukupuolesta riippumatta 50 %:n  mahdollisuus periä tautia aiheuttava geenivirhe vanhemmaltaan ja 50 %:n mahdollisuus olla sitä perimättä.

Vallitsevasti periytyvissä tautimuodoissa tauti alkaa pääsääntöisesti tavallista nuorempana eli alle 60-vuotiaana kaikilla suvun sairastuneilla. Se että appesi äiti ja isoäiti ovat sairastuneet vanhalla iällä, ei tue vallitsevaa periytymistapaa. Jos vielä apellasi ja hänen äidillään on/ on ollut useita sisaruksia jotka eivät ole sairastuneet, puhuu tämä vallitsevaa periytymistä vastaan. Tavanomaisessa iässä alkavaan Alzheimerin tautiin vaikuttavat kyllä osittain myös geenit, mutta periytymisriskit ovat vähäisempiä.

On mahdollista, että masennuskaudet ja kemikaaleille altistuminen työssä ovat vaikuttaneet appesi taudin puhkeamiseen tai aikaistaneet sitä. Ei voida sanoa, että alle 65-vuotiaana alkanut sairaus olisi kaikissa tapauksissa vallitsevasti periytyvä.

Mikäli kyseessä ei ole vallitsevasti periytyvä tautimuoto, on miehesi riski Alzheimerin tautiin huomattavasti vähäisempi kuin tuo 50 %. Jos hän sairastuisi, tapahtuisi se todennäköisesti vanhalla iällä. On aivan mahdollista, että miehesi ei koskaan sairastu Alzheimerin tautiin.

Toistaiseksi tautiin ei tunneta mitään esim. lääkkeellistä ennaltaehkäisyä. Mainitsemiisi huomioitaviin asioihin voidaan lisätä ylipainon välttäminen, verenpaineen ja kolesterolin sekä rasva- ja sokeriarvojen seurannat.

Alzheimerin tautia tutkitaan intensiivisesti sekä Suomessa että ulkomailla ja uskon että seuraavan kymmenen vuoden aikana löydetään keinoja ainakin lykätä alkamisikää huomattavan monella vuodella.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 96 (8.6.2011)
Kysymys nro 43 (6.9.2010)
Otsikko: Äidillä alzhaimerintauti isällä Lewynkappale dementia
Nimimerkki: Miniä

 Kysymys:  Mieheni äiti sairastui 11 vuotta sitten alzhaimerintautiin. Ensin oireita pidettiin vaihdevuosivaivoina, sillä anoppini oli tuolloin 57 vuotias. sairaus eteni ja kaksi vuotta sitten hän muutti hoitokotiin ja tällä hetkellä hän ei tunne ketään, ei edes lähimpiään. Mieheni isä hoiti vaimoaan kotona n. 9 vuotta ja kun vaimo saatiin hoitokotiin alkoi isä oireilla ja vuosi sitten hänellä diaknosoitiin Lewyn kappale dementia. Kuinka suuri mahdollisuus on, että dementia jossain muodossaan periytyy kun molemmilla vanhemmista on dementiasairaudet (kaksi poikaa 43v ja 48v) ja onko mahdollista päästä tässä vaiheessa perinnöllisyystesteihin?

Vastaus: (13.9.2010): Hyvä miniä,

Alzheimerin tauti ja Lewyn kappale dementia eivät ole varsinaisesti perinnöllisiä sairauksia. Kirjallisuudessa on kuitenkin kuvattu perheitä, joissa sekä Alzheimerin että Lewyn kappale taudin tiedetään noudattaneen vallitsevaa eli dominanttia periytymistapaa, joka voisi aiheuttaa uusiutumisriskiä jälkeläisille. Nämä perheet ovat kuitenkin harvinaisia poikkeuksia. Monissa muissakin keskushermostoa rappeuttavissa sairauksissa on pieniä alaryhmiä, joissa tauti on selvästi perinnöllinen.

Mikäli jollakulla miehesi isovanhemmista on ollut vastaavanlaisia oireita, niin vallitsevaa periytymistä voisi epäillä. Silloin sairaus näyttäisi periytyvän sukupolvesta toiseen ja potilaan lapsilla voisi olla huomattavasti väestön riskiä suurempi riski saada sama sairaus. Dementiaa aiheuttavat taudit ovat kuitenkin vanhemmassa väestössä yleisiä ja on tavallista, että suvussa on useampikin dementoivaa tautia sairastava. Muistisairauksien selvästi perinnölliset muodot alkavat usein vielä nuorempana kuin miehesi äidillä.

Käyttökelpoisia geenitestejä tai ennakoivia tutkimuksia, joita sukulaisille voitaisiin tehdä tautiriskin ennustamiseksi, ei ole käytettävissä. Ei myöskään hoitokeinoja, joilla voitaisi estää taudin puhkeaminen.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

  Kysymys nro 42 (24.8.2010)
Otsikko: Olisiko varhainen alzheimer?
Nimimerkki: tilli

 Kysymys: Isoäitini kuoli n. 54-vuotiaana (10 vuotta sairastettuaan) sairauteen, joka alkoi muistin heikkenemisellä ja ennen kuolemaansa hän joutui hoitokotiin, koska ei ei kyennyt enää ilmeisesti tekemään mitään itse. Hän ei tunnistanut puolisoaan tai lapsiaan ja kärsi ilmeisesti voimakkaista pelkotiloista. Minulla ei ole tietoa mitä hän sairasti, mutta voisiko oireet viitata varhaiseen alzheimeriin? Hän sairastui ollessaan hieman yli 40-vuotias ja ensimmäiset oireet olivat muistin heikkenemiseen liittyviä. Mistä voisin saada selville mikä hänellä oli? Isoisäni on kuollut ja lapsilleen he eivät koskaan kertoneet mistä oli kyse. Haluaisin tietää mistä voisin tiedustella 1960-luvulla tehtyjä diagnooseja? Tiedän missä häntä hoidettiin.

Vastaus (31.8.2010): Hyvä nimim. Tilli,
 
Isoäitinne aivosairauden aiheuttajaa ei voi ruveta arvailemaan esittämänne kuvauksen perusteella. Hänen kuolintodistuksensa voitte pyytää Tilastokeskuksesta.
Ellei kuolintodistuksen tieto ole riittävä, voitte ottaa yhteyden isoäitiänne hoitaneen laitoksen toimistoon tai potilasasiamieheen ja esittää pyynnön saada tietää isoäitinne aivosairauden syy. Hakemuksessa on esitettävä ne syyt (esim. riski sairastua periytyvään aivosairauteen), miksi haluatte saada tiedot. On myös otettava huomioon, että nykylain mukaan sairauskertomukset voidaan hävittää kymmenen vuotta asianomaisen kuolemasta, joten isoäitinne tietoja ei enää välttämättä ole olemassa.
 
Mikäli olette huolissanne omasta riskistänne sairastua periytyvään aivosairauteen, tarvitaan asian arvioimiseen huomattavasti laajemmin tietoja kuin kysymyksessänne kerrotte. Voitte ottaa halutessanne yhteyttä perinnöllisyysklinikalle. Puhelinkeskustelussa voidaan arvioida, onko aihetta epäillä perinnöllistä aivosairautta ja mihin toimiin siinä tapauksessa voi ryhtyä.
 
Ystävällisesti Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri
  

 Kysymys nro 23 (11.3.2010)
Otsikko: Otsalohkodementia
Nimimerkki: Sairastuneen tytär

 Kysymys: Hei!

Äitini sairastaa otsalohkodementiaa, joka alkoi varsin nuorena (54v diagnosoitu). Hänen suvussaan on paljon muistisairautta ja aika nuorella iällä, mutta eri tyyppejä. Hänen äitinsä sairasti Alzheimerin tautia, mutta tauti alkoi yli 60 kymppisenä.Tällä hetkellä hänen vanhemmalla siskollaan on todettu myös Alzheimerin tauti (ilmeisesti alkoi noin 60 kymppisenä) ja veljellään vastaavasti otsalohkodementia (joka alkoi hieman ennen 60v). Sisaruksia on yhteensä elossa 7.
Aika paljon tässä omat riskit hirvittää, mutta toisaalta koska suvussa esiintyy erilaisia muisitisairauksia, suhtautuminen perinnöllisyyteen hieman hämmentää. Miltä tilanne siis vaikuttaa perinnöllisyyden kannalta? Vai pitäisikö ajatella, että tässä tapauksessa riski sairastumiseen on kohonnut, mutta ympäristön vaikutus loppupeleissä ratkaisee?

Vastaus (15.3.2010): Hei Sairastuneen tytär,

Muistisairaudet ovat yleisiä ja niitä on monia erilaisia. Toisaalta on niinkin, että muistisairauksien diagnostiikka ei ole ollut aivan yhteneväistä, ja samanlaista tautia sairastavat suvun jäsenet ovat voineet saada eri diagnoosin. Suurin mahdollinen uusiutumisriski itsellesi aiheutuisi siitä, että äitisi dementia olisi yhdestä geeniparista aiheutuva ja vallitsevasti eli dominantisti periytyvä. Tällöin virheellisen geenin periytymisen riski potilaan lapsille olisi 50% eli 1/2, ja useimmiten geenivirheen saanut myös sairastuisi. Sairastumisikä voisi kuitenkin myös vaihdella.

Jos haluat selvittää asiaa lisää, voit päästä perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle. Tarvitset lähetteen ja perusteellisia selvityksiä varten myös sukulaistesi yhteistyötä. Heidän sairauskertomus- ja tutkimustietojaan tarvitaan, jotta niitä voidaan vertailla keskenään ja päätellä, voisiko heillä olla samasta perinnöllisestä syystä johtuva sairaus. Joitakin muistihäiriösairauksia aiheuttavia geenejäkin osataan jo tutkia.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 19 (16.2.2010)
Otsikko: Alzheimerin perinnöllisyys
Nimimerkki: Merkku


Kysymys: Hei,

Äitini on sairastanut noin 3 vuotta Alzheimerin tautia. Sairaus todettiin hänellä 66 vuotiaana. Hänen sisko ja veli sairastavat myös tätä samaa sairautta. Sisko sairastunut n. 60-vuotiaana ja veli n. 70-vuotiaana.
Miten suuri riski minulla ja siskollani on sairastua tähän sairauteen?
Onko mitään "perinnöllisyystestiä", jolla tätä voitaisiin selvittää?
Isäni suvussa ei tietäänkseni ole tätä sairautta. 

Vastaus (18.2.2010): Hyvä Merkku,

Silloin kun sairastuminen Alzheimerin tautiin tapahtuu noin 60-vuotiaana tai sitä vanhempana, ei sitä lasketa varsinaiseksi perinnölliseksi sairaudeksi. Koska tauti on kuitenkin vanhemmassa väestössä yleinen, on aika tavallista että suvussa saattaa olla useampikin samaa tautia sairastava.

Tällaisen vanhemmalla iällä puhkeavan taudin ajatellaan periytyvän monitekijäisesti. Tällä tarkoitetaan usean sekä isältä että äidiltä perityn altistavan geenin ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta. Aivan Sinun ja siskosi tilanteeseen sopivia sairastumisriskilukuja ei ole käytettävissä. Eräässä tutkimuksessa on mainittu 2 %:n riski sairastua ennen 75 vuoden ikää silloin kun toisella vanhemmista on Alzheimerin tauti.

Käyttökelpoisia geenitestejä ei Alzheimerin tautiin vielä ole olemassa eikä vanhemmalla iällä alkavien tautimuotojen geenitaustoja vielä tunnetakaan kovin hyvin.

Koska myös ympäristötekijöiden ja elintapojen tiedetään vaikuttavan taudin puhkeamiseen, annetaan tässäkin ohjeeksi ylipainon välttäminen, liikunta , vähän tyydyttyneitä rasvahappoja sisältävä ruokavalio, kolesterolin ja muiden rasva-arvojen sekä verenpaineen ja veren sokeriarvojen seuraaminen ja yleensä terveet elintavat.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer, perinnölisyyslääkäri 


 

Amnionkurouma

Kysymys nro 141 (1.12.2011)

Otsikko: Yläraajojen epämuodostumat
Nimimerkki: Pihla

Kysymys: Olen v. 2003 syntyneen tytön äiti. Tyttärelläni todettiin heti syntymän jälkeen synnynnäinen amputaatio. Hänellä puuttuu oikea kämmen. Diagnoosiksi annettiin amnion kurouma, sen kummemmin kuitenkaan tutkimatta. Itselläni on polydaktylia, pikkusormieni ulkosyrjissä oli nahkaiset pussit, jonkinlaiset kuudensien sormien alut, jotka typistettiin heti synnyttyäni. Omalla äidilläni on syntymästään saakka ollut käyrät pikkurillit ja nimettömät, hän ei saa niitä suoriksi.

Voiko kyseessä olla jokin perinnöllinen sairaus tms. joka yläraajoissa erilaisia epämuodostumia ja virheitä aiheuttaa, vai onko kaikki vain sattumaa?

Vastaus (23.12.2011): Hei Pihla,

Ylä- ja alaraajojen rakenteellisia poikkeavuuksia eli epämuodostumia on hyvin paljon erilaisia, osa perinnöllisiä. Polydaktylia eli ylimääräiset sormet tai varpaat (tai niiden aiheet)  ovat tavallisimpia. Ne voivat sellaisinaan olla vallitsevasti perinnöllisiä. Silloin useammassa sukupolvessa voi esiintyä ylimääräisiä sormia tai varpaita, tai niiden ”minimuotoja” vaihtelevan asteisina. Myös käyrät pikkurillit ovat tavallinen poikkeavuus, joka voi esiintyä yksinään tai joidenkin oireyhtymien osana. Niillä ei yleensä ole tekemistä polydaktylian kanssa. Toisaalta mielestäni ei ole täysin mahdoton ajatus, että jokin sama, toistaiseksi tunnistamaton, aika harmiton geenimutaatio aiheuttaisi teille molemmille hiukan erilaisen, pienen poikkeavuuden sormiin.

Amnionkuroumat ovat harvinaisempia eikä niiden kohdalla ole näyttöä siitä, että niiden syntyyn vaikuttaisivat vanhemmilta perityt geenit millään tavalla. Niitä voi ajatella raskauden aikaisen ”onnettomuuden” aiheuttamiksi. Normaalisti kehittyvä raaja amputoituu. Syiksi on ajateltu varhain raskaudessa tapahtuneita raajojen verenkiertohäiriöitä, tai varhaista lapsiveden menoa (joka voisi jäädä huomaamatta) ja/tai sikiökalvojen poikkeavuutta. Siitä on selviä todisteita, että sikiökalvot voivat kietoutua ja kiristyä raajan osan ympärille niin, että se kuroutuu pois ja häviää. Tällaiseen muuten terveen raajan ”katkeamiseen” ei tiedetä muita syitä, eikä sillä siis ole yhteyttä polydaktyliaasi. Amnionkuroumista tiedetään myös, että ne eivät yleensä uusiudu perheessä. Harvoissa raportoiduissa uusiutumisissa syyksi on epäilty samanaikaista äidin kohdun rakenteen poikkeavuutta, sen kaksiosaisuutta tai väliseiniä.

Siis tyttäresi kämmenen puutoksessa on kyse sattumasta, joka ei liity omaan ja äitisi sormipoikkeavuuksiin.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Anoftalmia, mikroftalmia

Kysymys nro 234 (27.1.13)

Otsikko    Anoftalmia
Nimimerkki    Tietoa


Kysymys    Voiko silmättömyys olla periytyvää? Itse olen syntynyt ilman toista silmää eli diagnoosi on toisen puolen anoftalmia. Toinen silmäni on terve, eikä muita sairauksia ole todettu. Mietin, onko todennäköistä, että mahdollisilla lapsillani voisi ilmaantua vastaavaa. Suvussani ei ole ilmennyt vastaavanlaisia tapauksia. Ja sisarukseni ja heidän lapsensa ovat terveitä.
 

Vastaus (6.2.13): Hyvä kysyjä,

Silmättömyys (anoftalmia) ja pienisilmäisyys (mikroftalmia) ovat samaa alkuperää ja voivat olla perinnöllistä. Perinnöllisyys on todennäköisempää oireen ollessa molemminpuoleinen. Silmän kehitykseen vaikuttavat myös useat ympäristötekijät, kuten raskaudenaikainen infektio. Antamiesi esitietojen perusteella silmän / silmien rakenteellisen poikkeavuuden uusiutumisriski lapsissasi on melko epätodennäköistä. Sinun kohdallasi lähinnä seuraavat periytymistavat tulevat kyseeseen.

Peittyvä periytymistapa on tavallisinta. Lapsen sairastumisriski riippuu siitä, saako hän silmien kehitykseen vaikuttavan geenivirheen myös toiselta vanhemmaltaan. Jos puolisollasi ei ole mikroftalmiaa / anoftalmiaa, on suuri sattuma, että hänellä olisi juuri tähän sairauteen liittyvän geenivirheen kantajuus. Jos puolisollasi ei ole kyseistä geenivirhettä, lapsi ei sairastu.

Vallitseva periytymistapa on selvästi harvinaisempaa, eikä suvussasi ole siihen viittaavaa. Kuitenkin sinulla olevan anoftalmian syynä voi olla ns. uusi mutaatio, jolloin lapsen riski saada kyseinen geenivirhe on 50 %. Sairastumisriski on pienempi, koska osa geenivirheen perineistä ei sairastu. Sairaus voi olla anoftalmia tai mikroftalmia.

Kaiken kaikkiaan kokemusperäisesti arvioiden lapsesi riski mikroftalmiaan tai anoftalmiaan näyttäisi olevan n. 10 %. Voit pyytää lähetteen omalta lääkäriltäsi yliopistosairaalasi perinnöllisyysneuvontaa antavaan yksikköön, jolloin perinnöllisyyslääkäri voi vielä tarkemmin arvioida riskin.

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia / kardiomyopatia (ARVD / ARVC)

Kysymys nro 236 (28.11.12)

Otsikko: ARVC ja ALS
Nimimerkki: Keneltä olen perinyt?

Kysymys: Olen 41-vuotias ja minulla epäillään ARVC:tä. Edesmennyt isäni oli epäidenttinen kaksonen. Hän kuoli myeloomaan 70-vuotiaana sairastettuaan 9 vuotta. Missään vaiheessa en kuullut mitään puhetta, että hänellä olisi ollut rytmihäiriöitä. Isäni kaksosveli kuoli ALS:ään parissa vuodessa ja tauti diagnosoitiin hänellä n. 67 vuotiaana.
Isän isäni kuoli 56-vuotiaana johonkin sydänsairauteen, minulle on kulkeutunut häneltä otettu sydänfilmikin. Isäni äiti eli yli satavuotiaaksi.
Äitini suvussa en tiedä kenelläkään olevan rytmihäiriöitä.
Äitini oli raskaana mennessään naimisiin ja tämä selvisi minulle vasta kolmekymppisenä.
Maallikkona arvelisin, että jos minulla varmistuu ARVC on seuraavat vaihtoehdot olla saanut se
1) mutaatio tapahtui omalla kohdallani
2) olen perinyt ARVC:n isäni isältä ja että isäni veli oli biologinen isäni
3) olen perinyt ARVC:n peittyvästi isältäni ja äidiltäni
Samalla maallikon logikaalla arvelisin vaihtoehdon 2 olevan todennäköisin. Onko näin? Voiko tätä jotenkin selvittää vainajan jäämistön avulla? Jos isäni kaksosveli olikin biologinen isäni, millainen riski sairastua ALS:ään minulla on? Suvussani ei ole muita ALS-tapauksia.

Vastaus (8.2.13):  Hyvä kysyjä, Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia / kardiomyopatia (ARVD / ARVC) on perinnöllinen rytmihäiriötä aiheuttava sairaus. Tässä taudissa oikean kammion lihaskudosta korvautuu rasva-ja sidekudoksella ja esiintyy toistuvasti oikeasta kammiosta lähtöisin olevia kammiotakykardioita. Tauti diagnosoidaan keskimäärin 31-vuotiaana, mutta joskus selvästi nuorempana tai vanhempana. ARVC-diagnoosin tekee kardiologi. Diagnoosi perustuu tyypilliseen oirekuvaan, EKG- ja kuvantamistutkimusten tuloksiin.

ARVC-tautiin on tähän mennessä yhdistetty ainakin kahdeksan tautigeeniä, mutta kaikkia tautigeenejä ei vielä tunneta. Yleensä kyseessä on vallitseva periytymistapa. Ns. Uusi mutaatio, jota ei aikaisemmin ole suvussa esiintynyt, on mahdollinen. Tämä ei ole ollenkaan harvinaista ARVC-suvuissa.

Toisaalta, on myös mahdollista se, että olet perinyt vallitsevasti perinnöllisen ARVC:tä aiheuttavan geenivirheen toiselta vanhemmaltasi. Nimittäin, osa geenivirheen perineistä ei sairastu ARVC:hen ns. suojaavien tekijöiden estäessä sairauden ilmaantumisen. Itse asiassa kirjallisuuden mukaan ARVC-suvuissa vain n. 30-50 % geenivirheen perineistä sairastuu ARVC:hen. Tiedetään myös se, että sairastuneiden henkilöiden oirekuva vaihtelee huomattavasti. Nämä asiat voivat selittää sen, ettet tiedä kummankaan vanhempasi sairastaneen rytmihäiriöitä.

ARVC:ssä myös peittyvä periytymistapa on mahdollinen, joskin se on harvinaista.

Jos ARVC-diagnoosi varmistuu, voit pyytää kardiologia tekemään lähetteen yliopistosairaalasi perinnöllisyyslääkärille tarkempaa perinnöllisyysneuvontaa varten. Neuvonnassa kartoitetaan sairastumisriskissä olevat suvun jäsenet. Kardiologi suunnittelee riskissä oleville henkilöille säännöllisen seurannan.

Yhteenvetona totean, että kertomiesi lääketieteellisten esitietojen perusteella kohdat 1) ja 3) ovat varmasti mahdollisia vaihtoehtoja. Antamasi lääketieteelliset esitiedot eivät mitenkään tue vaihtoehtoa 2), eikä myöskään ole mitään tarvetta lähteä tutkimaan isäsi veljen jäämistöä. On mahdollista se, että olisit perinyt ARVC-geenivirheen isäsi isältä ja että myös isäsi olisi kyseisen geenivirheen kantaja, muttei sairastunut ARVC:hen.

Mainitsit, että suvussasi esiintyy amyotrofista lateraaliskleroosia, ALS-tautia. Tässä taudissa lihasten toimintaa ohjaavat liikehermosolut tuhoutuvat, mikä johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen. Kaikista ALS-tapauksista perinnöllisiä on vain n. 5-10 %. Antamiesi sukutietojen perusteella ei ole syytä epäillä, että kyseessä olisi ollut nimenomaan perinnöllinen ALS.

Ystävällisin terveisin,
Minna Kankuri-Tammilehto,
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Asperger

Kysymys nro 197 (8.8.2012)
Otsikko: Millainen periytyvyys kun on lievä autismi ja poissaolokohtausepilepsia

Nimimerkki: Olisiko toivoa saada terve lapsi


Kysymys:  Hei
Millainen periytyvyys olisi lapsella kun äidillä on poissaolokohtaus-epilepsia ja isällä lievä autismi tai asbergin oireyhtymä

Isoäidillä äidin puolelta oli myös epilepsia (poissaolokohtaukset) Kiitos vastauksesta!

Vastaus (20.8.2012): Hei nimimerkki Olisiko toivoa saada terve lapsi

Varmasti voi kuvaamassasi tilanteessa saada myös aivan terveen lapsen.
Perinnölliset tekijät ja ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä useimpien epilepsioiden syntyyn ja joissakin epilepsiamuodoissa perintötekijöiden vaikutus on selvempi kuin toisissa. Kun poissaolokohtauksia on suvussanne kahdessa sukupolvessa, viittaa se siihen että poissaolokohtaus-epilepsiaa aiheuttava geeni periytyy teillä vallitsevasti eli dominantisti. Lapsen mahdollisuus periä epilepsialle altistava geeni olisi jokaisessa raskaudessa yksi kahdesta eli 50 %, mutta toisaalta lapsella olisi aina yksi mahdollisuus kahdesta periä vastingeeni, joka ei altista epilepsialle. Altistava geeni ei aiheuta oireita jokaiselle geenin perineelle, joten mahdollisuus tämän epilepsiamuodon periytymiseen on pienempi kuin tuo 50 %.

Epilepsiaa sairastavan naisen suunnitellessa raskautta on tärkeää varmistaa, että lääkitys on valittu niin, ettei se aiheuta haittaa sikiölle ja että riittävästä foolihapon saannista huolehditaan jo ennen raskautta ja raskauden aikana.

Kun autismi on lievää, sitä kutsutaan usein Aspergerin oireyhtymäksi. Autismi ja Asperger voivat johtua monesta syystä ja vaikka niiden tiedetään jossain määrin esiintyvän suvuittain, on periytymistapa edelleen epäselvä. Tutkimuksissa ei myöskään ole pystytty määrittämään, miten todennäköistä periytyminen isältä lapselle olisi.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 145 (26.12.2011)
Otsikko: Aspergerin periytyvyys
Nimimerkki: Keiju

Kysymys: Hei! Isälläni on lieviä Asperger-piirteitä ja siskollani hyvin selkeitä. Itselläni ei ole minkäänlaisia Asperger-piirteitä. Kuinka suuri riski on, että Asperger periytyisi lapselleni?

Vastaus (16.1.2012): Hei Keiju,

Aspergerin oireyhtymä kuuluu ns. autismi-ryhmän häiriöihin, joiden tiedetään esiintyvän suvuittain enemmän kuin sattuma sallisi. Lisäksi identtisillä kaksosilla Aspergerin oireyhtymää esiintyy molemmilla kaksosilla huomattavasti useammin kuin epäidenttisillä kaksosilla, mikä puhuu perinnöllisten syiden puolesta. Periytymistapaa pidetään monitekijäisenä, eli useiden geenien lisäksi muutkin tekijät elämän aikana ja mahdollisesti jo ennen syntymää vaikuttavat sairastumiseen. Periytyminen ei noudata tunnettuja periytymistapoja.
Aspergerin oireyhtymän uusiutumisriski potilaan sisaruksilla on kokemusperäisesti noin 5%, eli 1/20. Terveiden sisaruksien lasten riskistä ei ole tutkittua tietoa, mutta se lienee huomattavasti pienempi.


Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 

Otsikko: asperger
Nimimerkki: Minna

Kysymys: Haluaisin kysyä, myötävaikuttavatko asperger ja ADHD toistensa syntyyn, koska ovat tavallaan saman spektrin häiriöitä? Minulla on ADD ja miehelläni asperger ja suunnittelemme yhteistä lasta. Miten suuri todennäköisyys olisi, että lapsellemme tulisi jompikumpi neurologinen häiriö ja lisäävätkö ne tosiaan toistensa riskiä?

Vastaus (23.12.2011): Hei Minna,

kylläpä esitit vaikean kysymyksen. Siihen ei ole olemassa tarkkaa vastausta. Molempien neurologisten häiriöiden genetiikkaa tutkitaan, enimmäkseen erikseen, Aspergerin oireyhtymää osana autismiryhmän sairauksia ja toisaalta ADD/ADHD:ta erillisenä ja osana oireyhtymiä. Molempien synnyssä geeneillä on selvää osuutta, alttiusgeenien paikoistakin on jo vihjeitä. Häiriöt eivät kuitenkaan noudata tunnettuja periytymistapoja, ja muidenkin raskauden tai elämän aikaisten tekijöiden tiedetään vaikuttavan.

Jos sovellamme muiden monitekijäisten tilojen genetiikkaa, ja oletamme, että molempien häiriöryhmien takana on samoja geenejä, perheessänne lapset saattaisivat saada joitakin niistä kummaltakin vanhemmalta. Kummankin häiriön monitekijäisyyteen liittyvä uusiutumisriski vanhemmalta lapselle on muutaman prosentin luokkaa. Jommankumman häiriön riski teidän lapsillanne olisi suurempi, mutta todennäköisesti kuitenkin alle 10%. Tämä on siis arvaus. Ehkä lähivuosina saamme siitä jo tietoakin.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 108 (29.7.2011)
Otsikko: asperger
Nimimerkki: maari

Kysymys: Miten periytyvää on asperger? Odotan lasta ja isä on asperger-diagnosoitu.

Vastaus (15.8.2011): Hyvä Maari,

Aspergerin oireyhtymän  perinnöllisyydestä ei ole vielä kovin tarkkaa tutkimustietoa olemassa. Varsinaisesti perinnöllisenä tilana sitä ei pidetä, vaikka perintötekijöiden ajatellaankin jossain määrin vaikuttavan sen syntyyn. Ajatellaan että se valikoima geenejä, jonka lapsi on perinyt kummaltakin vanhemmaltaan on altistanut tälle sairaudelle.

Asperger voi  periytyä isältä lapselle, mutta tämä mahdollisuus ei ole kovin suuri. Asperger-henkilöiden suvuissa on ennemmin havaittu Asperger-piirteitä  kuin varsinaista Aspergerin syndroomaa.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri
 

Kysymys nro 73 (16.2.2011)
Otsikko: Asperger ja Skitsofrenia
Nimimerkki: Äiti75

Kysymys: Lapsellani on asperger piirteitä, ikää 2v 4kk ja appiukollani on paranoidinen skitsofrenia, onko tämä jotenkin linkissä toisiinsa?
 

Vastaus (25.2.2011): Hyvä nimimerkki Äiti75,

Lapsesi Asperger-piirteet eivät varmaankaan liity mitenkään siihen,  että apellasi on paranoidinen skitsofrenia. Kyseessä on kaksi täysin eri sairautta, joiden kummankin geenitausta on hyvin monimuotoinen ja vielä suurimmaksi osaksi tuntematon.

Linkkinä näiden kahden sairauden kohdalla voi olla se, että silloin kun Aspergerin oireyhtymää ei vielä yleisesti tunnettu, saatettiin aikuispotilaan oireita joskus luulla skitsofreniaan liittyviksi.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

 Kysymykset nro 36-37 (26.7.2010)
Otsikko: Touretten oireyhtymä
Nimimerkki: jensku

 Kysymys: Hei!

Haluaisin kysyä Ts:n eli touretten syndrooman periytyvyydestä. Mieheni sai juuri tourette diagnoosin ja minua pelottaa nyt todella paljon, että poikani 9kk perii sairauden. Myös mieheni äidillä on edelleen lieviä oireita ja mieheni veljellä on ollut oireita lapsena mutta ne ovat myöhemmällä iällä hävinneet. Mieheni oireet ovat motorisia sekä äänellisiä tic-liiikkeitä. ( silmien räpytys, olkien kohauttelu, niiskutus yms.)
Olen lukenut, että lapsi perii ts geenin 50% varmuudella. Onko siis pojallani todella 50% mahdollisuus periä sairaus? Ja saako hän todennäköisesti vaikeita tic-liikkeitä koska isälläkin on, vai voiko sairaus edes ilmetä lievämpänä? Onko mahdollisuutta, että se ei ilmenisi ollenkaan koska minun eli äidin puolen suvussa ei sairautta ole ollenkaan? Pelottaa pojan tulevaisuus ja mahdollinen koulukiusaaminen jos hän saa vaikeita tic-liikkeitä. Lisäksi olen miettinyt kovasti uskallammeko enään tehdä lisää lapsia vaikka kovasti haluaisimme.

Kiitos etukäteen vastauksesta.

Kysymys nro 37 (26.7.2010)

Nimimerkki: jensku

Kysymys: Anteeksi unohdin kysyä vielä sen verran, etä kuinka todennäköistä poikamme on periä muita ts:n rinnakkaissairauksia kuten adhd, autismi tai asperger? 

Vastaus (10.8.2010): Hei Jensku, 

kuvailit osuvasti Touretten oireyhtymää (syndroomaa) kysymyksissäsi. Siihen kuuluu vaihtelevan asteisia motorisia ja äänellisiä pakkotoimintoja, jotka alkavat tavallisesti 3-8 vuoden iässä ja häviävät noin puolella potilaista 18 ikävuoteen mennessä. Oireyhtymä on pojilla 3 kertaa yleisempi kuin tytöillä. Kuten tiesit, ADHD, autismi tai Aspergerin oireyhtymä ovat tutkimusten mukaan tavallisempia Tourette –potilaiden suvussa kuin väestössä yleensä, mutta tarkkaa riskilukua on vaikea antaa. 

Touretten syndrooman periytyminen ei ole täysin selvinnyt, vaikka mainitsemasi 50 % riski näyttää toteutuneen joissakin suvuissa. Tällöin kyseessä olisi dominantti eli vallitseva periytymistapa, johon miehesikin perheen tiedot sopivat. Oireet ovat kuitenkin usein niin lieviä, että joidenkin tutkimusten mukaan kolmasosa niistä, jotka ovat perineet tautigeenin ei itse havaitse mitään oireita. Lääkäriin oireiden vuoksi menee vain alle 20 %.  

Nykykäsityksen mukaan Touretten oireyhtymän taustalla on ainakin pari vallitsevasti periytyvää geeniä. Toisaalta myös muut keskushermoston kehitykseen vaikuttavat geenit voivat olla lisätekijöinä etenkin niissä tapauksissa, joissa oireet ovat tavallista vaikeampia. Se, että omassa suvussasi ei ole ollut Touretten syndroomaan viittaavia oireita on hyvä asia oireiden vaikeusasteen kannalta, mutta ei poista oireyhtymän riskiä poikasi kohdalta. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa mahdollisten tulevien oireiden vaikeuden arviointi on luotettavinta suvun aikaisempien potilaiden oireiden perusteella. Yhteenvetona voi sanoa, että pojallasi on 50-70 % todennäköisyys säilyä kokonaan ilman Tourette-oireita, ja jos niitä tulee, ne voivat hyvinkin hävitä iän myötä. 

Mikäli haluatte lisää tietoa tai keskusteluapua, esimerkiksi lastenhankinta-asiassa, voitte hakeutua yhdessä miehesi kanssa perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle pyytämällä sinne lähetteen omalta lääkäriltänne. Myös Suomen Tourette-yhdistyksestä voi olla apua.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Ataksia

 Kysymys nro 205 (14.9.2012)

Otsikko    Ataksia

Nimimerkki    yhtä kysymysmerkkiä :)


Kysymys    Hei!
Diagnoosina on minulla muu toistaiseksi tuntematon liikehäiriö, mutta neurologian ylilääkärini on jo sanonut minun sairauteni olevan ataksia ja kuntoni ei enää tästä tule parantumaan. Tutkimuksia vuosien varrella on tehty joitakin jopa useasti esim. enmg, aivojen mri, lukuisia verinäytteitä, wilsonin tauti, parkinsson tauti, selästä se punktio jne on pois suljettu ja kaikki tutkimukset on aina puhtaita.
Oireitani on ataksia, dystonia, voimakas tremor ja ketä lääkäriä nyt milloinkin uskoo :) niin kaikissa raajoissa on joko spastisuutta tai rigiteettiä. Voimakkuus vaihtelee niissä. Lisäksi kuvassa on tasapainohäiriö, leveäraiteinen kävely ja jalkojen liimautuminen lattiaan. Myös kieleni/suunseutuni on alkanut nykimään nukkumaan mennessä. Istuma-asentoni saattaa myös kaataa linja-autossa kaarteessa ja joskus muutenkin.
Ajoittain tuntuu, että jalkani olisi solmussa kun lähden liikkeelle ja jalkani voi koukistua lonkasta asti varvistuspakkoasentoon..

Nyt on otettu ataksia dna-näytettä oliko 1-6 asti ja muutama lihasdystonianäyte. Osa lihasdystonioistakin on jo tutkittu ja dopaherkkäkin suljettu pois lääkekokeilulla.

Nyt rupeaa kumminkin mietityttämään pystytäänkö kaikkia ataksioita vielä geenitestillä tunnistamaan? Ja onko se sitten määrittelemätön ataksia jos geenilöydöksiä ei tule?
Vai jäänkö vieläkin ilman diagnoosia, vaikka toisaalta minulle haetaan jo vaikeavammaisen kuljetusta. Kuntoni on siis ajoittain aika huono, mutta toisaalta on hyviäkin päiviä ja silloin ihmettelen, että mikäs tässä oikein koskaan on mättänytkään :)

Pojallani myös on ajoittain jäykkyyttä, sekä joskus vapinaa. Nyt hänetkin ohjattu terveyskeskukseen tutkittavaksi ja siitä sitten neuron polille. Ja jos jotain hälyttävää ilmenee, niin sitten ohjataan perinnöllisyysklinikalle.

Nyt olen hakenut maskuun harvinaisten neurologisten sairauksien kuntoutusjaksolle, joten lisätietoa saan varmaan sieltä :) Mutta tuo diagnoosi ja sen varmuus/ varmistaminen aiheuttaa nyt hämmästystä, jos ymmärrät :)


Vastaus 17.9.12: Hyvä nimimerkki yhtä kysymysmerkkiä,

Toivottavasti liikehäiriösi tarkka syy selviää nyt otetuilla geenitutkimuksilla. Vaikuttaa siltä, että poliklinikalla on todella paneuduttu tautisi selvittämiseen.

Kirjoitit että ataksioiden dna-näytteitä on otettu. Perinnöllisiä spinoserebellaariataksioita tunnetaan kolmisenkymmentä erilaista. Niitä aiheuttava häiriö on pikkuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä. Läheskään kaikkien geenitaustaa ei vielä tunneta, eikä tauteja näin ollen voida aina varmistaa tai poissulkea laboratoriotutkimuksilla. Diagnoosiksi saattaa tällä hetkellä todellakin jäädä esimerkiksi määrittelemätön ataksia, mutta se voi kyllä myöhemmin tarkentua, kun tutkimusmahdollisuudet taas parantuvat.

Sen selvittäminen, voisivatko poikasi oireet johtua samasta syystä, on tärkeää paitsi hänen oman terveytensä myös diagnoosiin pääsyn kannalta. Monet tämän kaltaisista sairauksista periytyvät vallitsevasti (katso vallitsevan periytymisen kaava), jolloin jälkeläisen riski saada jossakin vaiheessa sama sairaus on yksi kahdesta. Jotkut periytyvät mitokondriaalisesti, mikä tarkoittaa sitä että sairaus voi periytyä osalle lapsista äidin kautta.

Vaikka diagnoosia ei saataisi laboratoriossa varmennettua, voidaan sitä neurologin tutkimuksen perusteella pitää luotettavana käytännön tarkoituksiin, kuten mainitsemaasi kuljetustukeen ja muihin tukiin. Näitä haettaessa on oleellista se, minkälaisia ja minkä asteisia jokapäiväiset ongelmat ovat.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


 

Autismi 

Kysymys nro 254 (9.4.13)

Otsikko: Autismi


Nimimerkki      utelias


Kysymys: Olemme suunnitelleet mieheni kanssa lasta. Mieheni pikkuveljet
ovat molemmat autistisia. Onko olemassa riski, että lapsemme syntyisi
autistisena? Minun suvussani ei ole autismia.

Vastaus (3.5.13) : Hyvä nimimerkki Utelias,

Jonkinlainen riski kuvaamassasi tilanteessa on olemassa, mutta sen  suuruutta ei varmuudella tiedetä. Pienellä osalla (ehkä 15 %:lla) autismia sairastavista autismi selittyy jonkin tietyn sairauden perusteella, joka selviää tutkimuksissa. Kyseessä voi olla geneettinen oireyhtymä, kuten Fragile X, tuberoosiskleroosi  tai  pieni kromosomihäiriö, joka näkyy vain tarkassa molekyylikaryotyypityksessä. Jos jokin tällainen syy löytyy, voidaan sukulaisten periytymisriski määrittää tarkkaan.

Useimmiten (85 %:ssa) autismin tarkka syy jää vielä tuntemattomaksi. Autismin periytymistapa on monitekijäinen. Autistisen lapsen perimässä on useita lievästi altistavia geenivirheitä, joista useimmat on peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Lisäksi lapselle on voinut syntyä uusia altistavia geenivirheitä, sillä viimeisten tutkimusten mukaan vastasyntyneellä on aina 50-100 uutta geenimuutosta perimässään. Myös raskauden ja vastasyntyneisyyskauden aikaiset ympäristötekijät ovat voineet vaikuttaa ja autismi on syntynyt kaikkien näiden tekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Autismin periytymisriskejä on selvitetty keräämällä tietoja suuresta määrästä perheitä. Tarkkaa lukua autismiriskin suuruudesta lapselle, jonka isän kaksi veljeä ovat autistisia, ei toistaiseksi ole saatavissa.  Suuruusluokasta voi jotain päätellä sen perusteella, että miehesi vanhempien kohdalla riski seuraavissa raskauksissa kahden autistisen pojan jälkeen olisi ollut 25 %. Teidän tilanteessanne riski on joka tapauksessa huomattavasti pienempi.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 197 (8.8.2012)
Otsikko: Millainen periytyvyys kun on lievä autismi ja poissaolokohtausepilepsia

Nimimerkki: Olisiko toivoa saada terve lapsi


Kysymys:  Hei
Millainen periytyvyys olisi lapsella kun äidillä on poissaolokohtaus-epilepsia ja isällä lievä autismi tai asbergin oireyhtymä

Isoäidillä äidin puolelta oli myös epilepsia (poissaolokohtaukset) Kiitos vastauksesta!

Vastaus (20.8.2012): Hei nimimerkki Olisiko toivoa saada terve lapsi

Varmasti voi kuvaamassasi tilanteessa saada myös aivan terveen lapsen.
Perinnölliset tekijät ja ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä useimpien epilepsioiden syntyyn ja joissakin epilepsiamuodoissa perintötekijöiden vaikutus on selvempi kuin toisissa. Kun poissaolokohtauksia on suvussanne kahdessa sukupolvessa, viittaa se siihen että poissaolokohtaus-epilepsiaa aiheuttava geeni periytyy teillä vallitsevasti eli dominantisti. Lapsen mahdollisuus periä epilepsialle altistava geeni olisi jokaisessa raskaudessa yksi kahdesta eli 50 %, mutta toisaalta lapsella olisi aina yksi mahdollisuus kahdesta periä vastingeeni, joka ei altista epilepsialle. Altistava geeni ei aiheuta oireita jokaiselle geenin perineelle, joten mahdollisuus tämän epilepsiamuodon periytymiseen on pienempi kuin tuo 50 %.

Epilepsiaa sairastavan naisen suunnitellessa raskautta on tärkeää varmistaa, että lääkitys on valittu niin, ettei se aiheuta haittaa sikiölle ja että riittävästä foolihapon saannista huolehditaan jo ennen raskautta ja raskauden aikana.

Kun autismi on lievää, sitä kutsutaan usein Aspergerin oireyhtymäksi. Autismi ja Asperger voivat johtua monesta syystä ja vaikka niiden tiedetään jossain määrin esiintyvän suvuittain, on periytymistapa edelleen epäselvä. Tutkimuksissa ei myöskään ole pystytty määrittämään, miten todennäköistä periytyminen isältä lapselle olisi.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 50 (19.10.2010)
Otsikko: Periytyvääkö?
Nimimerkki: MaijaLam

 Kysymys: Miehelläni on edellisestä liitostaan autistinen lapsi ja lisäksi kaksoset joilla molemmilla dysfasia. Miehen veljellä on adhd (ei todettu virallisesti). Minun suvussani tietääkseni ei kellään ole ollut mitään. Onko todennäköistä että meidän tulevalla lapsellamme on jokin näistä sairauksista?
 

Vastaus (20.10.2010):  Hyvä nimim. MaijaLam,

Kaikki mainitsemanne tilat, autismi, dysfasia ja ADHD kuuluvat ns. monitekijäisiin alttiussairauksiin. Mikään niistä ei siis ole varsinainen perinnöllinen sairaus, joskin joskus harvoin kukin niistä voi olla oireena eräissä hyvin harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa. Diagnostiikassa nämä harvinaisuudet tulevat selvitettyä. Ellei sellaisia löydy, jää diagnoosiksi vain autismi, dysfasia tai ADHD.

Monitekijäisellä alttiudella sairastua tarkoitetaan sitä, että perintötekijöillä on osuutensa sairastumiseen yleensä tunnistamattomaksi jäävien muitten tekijöitten ohella. Alttiusgeenejä autismiin, dysfasiaan ja ADHD:hen on tieteellisissä tutkimuksissa tunnistettu monia, mutta mitään käytännön diagnostiikkaan sovellettavia testejä ei ole. Myöskään sairastumista ennustavia testejä ei ole.

Lähisukulaisten kuten sisarusten sairastumisriski alttiussairauksiin on hiukan suurempi kuin kenellä tahansa väestössä. Käytännössä riski on muutaman prosentin luokkaa. Tilanteessanne mitään yhdistelmäriskiä ei ole annettavissa. Autismin ja dysfasian suhteen tuleva lapsenne tulee olemaan sisaruspuoli henkilöille, joilla kyseinen tila on ja riski on parin prosentin luokkaa. Sen sijaan ADHD:n suhteen sukulaisuus on jo sairastumistodennäköisyyttä ajatellen selvästi etäisempi ja riskin voidaan ajatella olevan sama kuin väestössä kellä hyvänsä.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


 

Autoimmuunipolyendokrinopatia, APS

 Kysymys nro 127 (20.10.2011)

Nimimerkki: Raskautta suunnitteleva
Otsikko: APSII:n ja/tai APSIII:n periytyvyys?

Kysymys: Hei!

Minulla on diagnosoitu vitiligo, autoimmuunityreoidiitti ja krooninen gastriitti. Tosin tyreoidiitin dg:sta en ole varma, mutta ainakin TPO-Ab -vasta-aineet olivat lievästi koholla (norm. alle 35, minulla n. 80 ja tästä vuoden päästä 43). Kroonisen gastriitin oireet ilmenivät tulehduskipulääkkeiden pitkäaikaiskäytön yhteydessä, ja lausunnon mukaan sekä korpuksessa että antrumissa oli lievää kroonista inaktiivia gastriittia. En siis ole varma, onko gastriitti autoimmuunipohjainen vai ei.

Varsinainen kysymykseni kuuluu kuitenkin seuraavasti: jos nuo edellä mainitut kolme tautia ilmentävät minulla mahdollisesti olevaa autoimmuunipolyendokrinopatiaa (tyyppi 2 tai 3), niin kuinka suuri mahdollisuus on, että lapseni saisi kyseisen endokrinopatian? Suositellaanko ko. tauteja sairastaville lasten hankintaa ollenkaan?

Kiitos vastauksesta! 

Vastaus (7.11.2011): Hei ”Raskautta suunnitteleva”

Kuten itse sanoit, diagnoosisi autoimmuunipolyendokrinopatian suhteen on hyvin epävarma. Löysin APS (autoimmune polyendocrine syndrome) –taudeista seuraavia lukuja.

APS II on useimmiten aikuisten sairaus, jossa kaikilla potilailla on aina ns. Addisonin tauti eli lisämunuaisen toiminnan vajaus tai epätäydellisessä muodossa ainakin lisämunuaisen solujen vasta-aineita. Lisäksi 70-80%:lla on autoimmuunityreoidiitti (kilpirauhasen toiminnan häiriö) ja 30-50%:lla insuliinihoitoa vaativa sokeritauti (diabetes tyyppi I). Lisäksi voi olla monia muita oireita, mm. vitiligoa eli ihon valkopälveä 4,5-11%:lla ja atrofista gastriittia 11:lla. APD II esiintyy aika usein suvuittain, mutta sen periytymistapa on epäselvä. Siihen on liitetty useita HLA-tyyppejä, jotka ovat perinnöllisiä, ja onkin ajateltu, että alttius autoimmuunitautiin voisi olla periytyvä. Taudin puhkeamiseen tarvitaan kuitenkin vielä muita elämän aikaisia tekijöitä. Sinulla APS II ei näytä todennäköiseltä, koska lisämunuaisoireita ei ole.

APS III:ssa autoimmuunityreoidiittiin liittyy tyypillisenä diabetes, mutta myös muita autoimmuunioireita, kuten atrofinen gastriitti ja vitiligo. Tässä yhteydessä on huomattava, että autoimmuunisairauksista tavallisin on tyreoidiitti ja sitä esiintyy noin 10%:lla naisista. Heistä noin puolella on lisäksi jokin muu autoimmuunioire tai vasta-ainelöydös, jolloin epätäydelliset muodot mukaan lukien APS III on hyvin tavallinen, sitä esiintyy n. 5%:lla (eli 1/20). Autoimmuunityreoidiittiinkin liittyy suvuittaisuutta ja  HLA-tyyppejä. Joissakin suvuissa se näyttää selvästi periytyvän sukupolvesta toiseen muistuttaen vallitsevaa periytymistä, mutta useimmiten lapsen riski sairastua on 10% luokkaa (1/10).

Omista oireistasi siis ainoastaan vitiligo varmuudella viittaa mahdolliseen autoimmuunitautiin. Asiaa voisivat selventää sisätautilääkärin tutkimukset, jos niitä ei ole jo tehty. Raskauden suunnittelua varten ne olisivatkin aiheellisia, koska äidin kilpirauhasen toiminnan häiriö tai autoimmuunisairaus voi raskauden aikana aiheuttaa lisäseurannan tarvetta. Lääkärit hyvin harvoin ottavat kantaa lasten hankintaan tai antavat suosituksia sen suhteen, jollei siihen ole hyvin selvää, yleensä äidin terveyteen liittyvää perustetta.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Beckerin lihasdystrofia 

Kysymys nro 226 (7.11.12)
Otsikko :   Beckerin lihasdystrofian periytyminen sukupolven yli
 
Nimimerkki:    Smail


Kysymys:    Äitini veli sairastaa Beckerin lihasdystrofiaa. Veljeni on terve eli äitini ei ole ollut taudinkantaja (?). Minua askarruttaa voinko minä olla seuraavan sukupolven naisena taudinkantaja ja voiko pieni poikani olla saanut geenivirheen? Periytyykö tauti sukupolven yli hypäten?
 
Vastaus (12.12.2012): Hyvä Smail,
Beckerin lihasdystrofia on X-kromosomissa periytyvä etenevä lihasrappeumasairaus, johon yleensä vain pojat/miehet sairastuvat. Suvun terveet naiset sen sijaan voivat olla kyseisen sairauden geenivirheen kantajia. Koska äitisi veljellä on Beckerin lihasdystrofia, äitisi voi olla Beckerin lihasdystrofian geenivirheen kantaja. Sinun veljesi tilanteen perusteella ei voida vahvistaa tai poissulkea äitisi mahdollista kantajuutta. Jos äitisi on Beckerin lihasdystrofian geenivirheen kantaja, jokaisessa hänen raskaudessaan on ollut 50 %:n todennäköisyys kyseisen geenivirheen siirtymiselle lapselle. Koska naisella on kaksi X-kromosomia, nainen ei yleensä sairastu, vaikka hänen toisessa X-kromosomissaan olisi kyseinen geenivirhe. Miehellä, jolla ovat sukukromosomit X ja Y, X-kromosomissa oleva geenivirhe johtaa sairauteen.

Sinun on mahdollista pyytää työpaikka- tai terveyskeskuslääkäriltäsi lähete alueesi yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle kantajuustutkimukseen. Yleensä kantajuus on mahdollista selvittää. Jos äidin veljen tarkka geenivirhe on tiedossa, voidaan kyseinen geenin kohta tutkia itseltäsi tavallisesta laskimoverinäytteestä. Jos äidin veljen tarkkaa geenivirhettä ei ole saatu selville, saattaa ns. kytkentätutkimus tulla kyseeseen kantajuuden selvittämistä varten. Jos et ole kyseisen geenivirheen kantaja, poikasi ei ole voinut periä suvussa esiintyvää Beckerin lihasdystrofian geenivirhettä.

Ystävällisin terveisin,
Minna Kankuri-Tammilehto,
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 22 (9.3.2010)
Otsikko: Beckerin lihasdystrofia
Nimimerkki: Irkka

 Kysymys: 2 veljeäni sairastaa Beckerin lihasdystrofiaa ja minä olen taudinkantaja, mikä todettiin raskausaikana istukkatutkimuksella; poikasikiö oli sairas. Raskaus keskeytettiin. Minulla on 17v.tytär, jonka kantajuutta haluaisimme selvittää. Onko se jo mahdollista nykyisin, n. 10v sitten ei vastausta geenejä tutkimalla ja vertaamalla saatu? Minulla on myös poika, joka on syntynyt lahjamunasolusta ja mieheni siittiöistä. Nyt minua askarruttaa, voiko hänellä olla tämä sairaus? Hän on nyt 7v. Aika kummalliselta se tuntuisi, mutta hänellä on lieviä hankaluuksia liikkumisessa, jalkojen virheasentoja tutkitaan ja ihan muuten hän normaalisti liikkuu, mutta jotenkin näen hänen olemuksessaan veljieni tapaa liikkua tuossa iässä. Terveyskeskuslääkärille varasin jo tyttärelle ajan, lähetteellä sitten päästään varmaankin jatkotutkimuksiin. Pojan osalta voi varmaankin CK-tutkimuksen tehdä vaikka saman tien täällä kotipaikkakunnalla. Ovatkohan CK-arvot aina koholla jos tätä tautia sairastaa?

Vastaus (15.3.2010): Hei Irkka,

Beckerin lihasdystrofia on siis X-kromosomissa periytyvä lihassairaus, johon yleensä vain pojat/miehet sairastuvat. Suvun terveet naiset taas voivat olla sairauden geenivirheen kantajia, jolloin heidän poikansa voivat sairastua. Tyttäresi uudet kantajuustutkimukset järjestyvät parhaiten yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalla, jonne on luvallanne mahdollista saada kaikki tarvittavat aikaisempien tutkimusten tulokset, jos ne eivät jo ole siellä. Uskoisin, että kantajuus on nyt mahdollista selvittää, jollei tilanteeseen liity jotain aivan erityistä.

Beckerin lihasdystrofia on hyvin harvinainen ja, kuten sanoit, olisi tosiaan kummallista, jos luovutetussa munasolussa olisi (sattumalta) ollut sitä aiheuttava mutaatio. Paljon todennäköisempää on, että poikasi lievät liikunnalliset hankaluudet johtuvat jostain yleisemmästä syystä. Ymmärrettävästi itse ajattelet ja pelkäät lihasdystrofian mahdollisuutta. Onhan tämä harvinainen sairaus ollut omassa elämässäsi niin merkittävä ja ”tavallinen”. Verinäytteen CK (kreatiinikinaasi) -pitoisuudet ovat tässä lihastaudissa aina moninkertaiset normaaliin verrattuna. Ehkä poikasi CK-tutkimus rauhoittaisi mieltäsi. Näytteenotossa on huomioitavaa, että lihasvaurio, tai jopa lihasrasitus voi nostaa CK-pitoisuuksia jonkin verran.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Beckerin myotonia

Otsikko:    Myotonia becker
Nimimerkki    Maarit

Kysymys:  Isälläni ja hänen usealla sisaruksellaan on todettu kongenitaalinen myotonia becker. Itselläni on kaksi poikaa ja suurin pelkoni on se että urheilusta ammattia haaveilevalla pojallani saattaisi olla tämä sama tauti. Hän joutuu lämmittelemään lihaksiaan huomattavasti ikätovereitaan kauemmin ennen urheilusuoritusta ja urheilusuoritusten jälkeen on usein hyvin kipeä lihaksistaan vaikka yrittää venytellä hyvin; toisilla ei tätä vaivaa tunnu ainakaan siinä mittakaavassa olevan. Mikä todennäköisyyn on sille että pojillani voi tämä myotonia olla ja kannattaisiko minun hätäillä poikaani tai itseäni tutkimuksiin?
 

Vastaus (8.1.13): Hei Maarit,
Kongenitaalinen myotonia voi periytyä kahdella eri tavalla, autosomisesti vallitsevasti  tai autosomisesti peittyvästi. Mikäli isäsi ja isän sisarusten tauti on voitu varmuudella luokitella Beckerin myotoniaksi, on kyseessä peittyvä periytyminen. Beckerin myotoniassa lihasjäykkyys alkaa yleensä 5-15 vuoden iässä ja oireet lisääntyvät noin 30-vuotiaaksi asti. Alaraajojen jäykkyys voi myöhemmin levitä myös yläraajoihin, mihin voi tulla lievää lihasten surkastumaa.
Peittyvän periytymisen piirteisiin kuuluu se, että samaa sairautta on sisaruksilla, mutta heidän vanhempansa ovat terveitä, koska kantavat geenivirhettä vain toisessa geeniparin jäsenessä. Jos tästä on kysymys, sinunkin pitäisi olla vain oireeton kantaja. Pojat saattavat kantaa samaa geenivirhettä, kuitenkin jälleen vain toisessa geeniparin jäsenessä, eikä tästä yleensä aiheudu sairautta. Elleivät he sitten ole perineet toista geenivirhettä isänsä puolelta, mihin todennäköisyys on pieni.
Päättelyä vaikeuttaa jonkin verran se, että vallitsevasti periytyvä tauti voi poikkeuksellisesti ilmentyä niin lievänä, ettei sitä tiedetä olleen sairaiden henkilöiden kummallakaan vanhemmalla. Silloin vallitsevasti periytyvä tautimuoto voidaan virheellisesti tulkita peittyvästi periytyväksi. Jos itselläsi ja isänpuoleisilla serkuillasi ei ole myotonian oireita, on tämä mahdollisuus kuitenkin pieni.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Beckwith-Wiedemann 

Kysymys nro 1. (2.12.2009)

Otsikko: Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä?
 
Nimimerkki: Minä vain
 

Kysymys: Olen 60-luvulla syntynyt nainen, jolla todettiin syntyessä omfaloseele, suuri kieli ja karkeat kasvonpiirteet. Epäiltiin kromosomimuutosta, mutta asiaa ei ole koskaan sen kummemmin tutkittu. Itse olen ruvennut epäilemään Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää, koska jo yllämainittujen oireiden lisäksi minulla on mm. tuliluomi silmän seudussa ja korvalehdissä jonkin verran epämuodostumaa, ja olen pitkäkasvuinen.

Onko diagnoosin selvittämisellä aikuisiässä enää mitään merkitystä? Beckwith-Wiedemanniin ilmeisesti liittyy jonkinlainen suurentunut kasvainriski, onko myös aikuisiällä näin? Jos haluan, että diagnoosia tutkitaan, mihin otan yhteyttä, en asu pääkaupunkiseudulla.
 
Vastaus (8.12.2009):
 
Hyvä kysyjä, Vastasyntyneen omfalosele, iso kieli ja tietyt kasvonpiirteet lapsuusiässä ovat tyypillisiä Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä. Korvannipukoissa voi olla ylimääräisiä vakoja, korvalehden takaosassa kuoppia ja kasvoissa tuliluomia. Lisäksi lapset ovat syntyessään suurikokoisia ja osalle kehittyy ns. hemihypertrofia, jossa vartalon tai raajojen kasvu on epäsymmetristä, mistä voi aiheutua mm. selkärangan skolioosia (sivulle kaartumista takaa katsottuna). Pituus on aikuisiässä keskimääräistä suurempi.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä sisäelinten koko on tyypillisesti tavanomaista suurempi ja oireyhtymään liittyy ensimmäisten elinvuosien aikana suurentunut maksan, munuaisten ja muiden sisäelinten kasvainriski. Lapsen saavutettua 6- 8 vuoden iän tämä riskivaihe on kuitenkin ohitettu, eivätkä kasvaimet myöhemmällä iällä ole tavallisempia muin muilla.

Mikäli haluatte selvittää kohdallanne tämän diagnoosin mahdollisuutta, pitäisi teidän saada lähete työterveys- tai terveyskeskuslääkäriltä oman yliopistosairaalapiirin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Yksinkertaista geenitestiä ei tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi ole, koska oireyhtymän taustalla voi olla useita erilaisia perimän muutoksia. Koska tyypillisiä kasvonpiirteitä ei aikuisilla enää ole, voi lapsuudessa otetuista valokuvista olla hyötyä diagnoosia arvioitaessa.

Sinänsä on aina tärkeää että oikea diagnoosi on olemassa. Harvinaisten oireyhtymien kohdalla tieto aikuisiän mahdollisista oireista ei vielä ole täydellistä ja lisääntyy koko ajan. Tällä hetkellä kirjallisuudessa on mainittu Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään voivan aikuisiässä joskus liittyä ainakin uniapneaa (ison kielen takia), veren matalia kalsiumpitoisuuksia, rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä, kilpirauhasen toiminnan vajausta ja polysytemiaa (punasolujen määrän lisääntymistä).

Parhain terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

CADASIL

 Kysymys nro 222 (18.11.12)

 Otsikko Cadasil
Nimimerkki Kuinka toimisin vai toiminko

 Kysymys Hei,

kysyisin neuvoa, kuinka toimisin vai onko minulla ylipäätään aihetta huoleen. Olen kolmen pojan äiti, ja viimeisimmän raskauden aikana koin kaksi merkillistä "kohtausta". Kohtaukset olivat lähes identtisiä. Ja pelottavia. Ensimmäiseksi alkoi todella kova toispuoleinen päänsärky ja "särynpuoleinen" silmä "musteni" ( olen nuoruudesta asti potenut migreenityyppistä päänsärkyä, muttei minulla koskaan ole ollut aurakokemuksia, joten oliko tuo "mustuminen" sitten auraa, en tiedä). Seuraavaksi hiljalleen lisääntyi toisen käden tunnottomuus. Lopulta yritin puhua puolisolleni jotain, sanoja ei tullut tai se puhe oli jotain aivan kummallista. Kohtaus kesti kaikkien vaiheiden kanssa n. 5 min. Äitiysneuvolassa minulle tehtiin jälkimmäisen tapahtuman jälkeen normaalit neurologiset testit (ne oli ok) ja sain Panacodia "kohtauslääkkeeksi". Kohtauksia ei enää ole ollut ja synnytin terveen lapsen. Olen miettinyt, mistä silloin oikein oli kyse??? Olisiko ylireagointia tutkituttaa asiaa paremmin, jos niin miten? Nykyisin minulla on päänsärkylääkkeenä verenpainelääke, mikä kyllä pitää pahimmat kivistelyt poissa.

Vastaus (23.11.12):Hyvä kysyjä, 

Migreeni on varsin yleinen sairaus väestössä. Yleensä se esiintyy yksinään eikä liity johonkin oireyhtymään. Migreeni on yleensä taustaltaan monitekijäinen, mikä tarkoittaa sitä, että useat geenit eli perintötekijät ja ympäristötekijät yhdessä vaikuttavat sairauden ilmaantumiseen. Aurallisessa migreenissä särkyä edeltää esioire eli auraoire, kuten näköhäiriö, puutumisoire ja puheen vaikeus. Migreeniaura sisältää lähes aina näköhäiriön (sahalaita, väreily, kirkkaat tähdet) ja näkökenttäpuutosta tai katseen kohdistamisen vaikeutta (tekstin rivit hyppivät). Päänsärky alkaa auran aikana tai sen jälkeen. Auraton migreeni alkaa suoraan ilman esioireita.

Hyvin harvinainen migreenityyppi on familiaalinen hemipleginen migreeni, jossa esioireena on toistuvasti tyypillisten auraoireiden lisäksi raajan lihasheikkoutta. Henkilöllä, jolla on familiaalinen hemipleginen migreeni, voi olla myös tavallisia aurattomia migreenikohtauksia. Kyseessä on vallitsevasti perinnöllinen sairaus, jolloin suvussa on hemiplegisestä migreenistä kärsiviä tyypillisesti jokaisessa sukupolvessa. Kyseiseen sairauteen liittyvä geenivirhe voi sijaita esimerkiksi CACNA1A-geenissä.

 

CADASIL on vallitsevasti periytyvä pienten ja keskisuurten valtimoiden tauti, johon liittyy aivoinfarktien esiintyminen, migreeni ja magneettikuvaustutkimuksessa esille tulevat tietyntyyppiset aivon valkean aineen muutokset. Aivoinfarkteja esiintyy lähes kaikilla CADASIL-potilailla n. 30-ikävuoden jälkeen. Migreeniä on n. kolmasosalla CADASIL-potilaista ja sen tyypillinen alkamisikä on n. 30 vuotta. CADASIL-tautiin liittyvässä migreenissä on usein esioireita. Tauti johtaa myöhäisellä iällä muistin heikkenemiseen. Useimmat Suomalaisista CADASIL-suvuista ovat kotoisin Keski-Pohjanmaan tai Varsinais-Suomen alueelta. Suomalaisilla potilailla esiintyy tyypillisesti CADASIL-tautia aiheuttava valtageenivirhe NOTCH3-geenissä.

 

Kokemasi kaksi kohtausta ilmaantuivat ja menivät ohitse nopeasti, olivat aikaisemmin esiintyneelle migreenillesi epätyypilliset ja kohtauksissa päänsärky esiintyi ennen silmän mustenemista, puhehäiriötä ja tuntohäiriötä, joten kyseessä on voinut olla ns. TIA-kohtaus, joka on nopeasti ohimenevä aivoverenkierron häiriö. Jos kyseessä on ollut ohimenevä aivoverenkierron häiriö, sen syytausta on tärkeä tutkia. Sinun on syytä keskustella neurologin kanssa kokemistasi oireista ja tietämistäsi sukusi jäsenten sairauksista. Neurologi pystyy sen jälkeen arvioimaan, onko sinulle tarvetta tehdä lisätutkimuksia.

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 148 (22.1.2012)
Otsikko: cadasil
Nimimerkki: tytär

Kysymys: Hei!

Suvussamme esiintyy cadasilia useilla henkilöillä.Isälläni sairaus todettiin pari vuotta sitten.Isäni hakeutui hoitoon,koska vasen puoli meni yhtäkkiä tunnottomaksi. Isäni toipui hyvin,liikuntakyky säilyi,lää-
kärin mukaan vanhemmalla iällä(73v) sairastuminen "suojasi"sekä hyvä yleiskunto.Kuitenkin vasen käsi ja jalka jäivät tervettä huonommaksi (tunnottumuutta,voimattomuutta) Nyt viime aikoina vasen jalka on kipeytynyt,kipu on lähtenyt pakaran alueelta,säteillen selkään.Liikkuessa kipua ei tunne,mutta
liikkeelle lähtö ja ylösnousu ja istuminen ovat pahinta.
Lääkäri on tutkinut ja todennut,ettei esim. kulumia ole,myös lannerangan röntgen on tehty. Fysioterapia on aloitettu,venytystä lähinnä.Ensimmäisen kerran jälkeen jalka kipeytyi kokonaan,myös nilkasta ylöspäin.
Voiko Cadasiliin liittyä kipua? Isälläni todetttiin vuosi sitten kroon.myel.leukemia,joka ei ole vaatinut hoitoja.Muita sairauksia ei ole,eikä säännöllistä lääkitystä,viime aikoina ilman
kipulääkitystä ei ole pärjännyt. Voisiko jalan kipu liittyä cadasiliin?
Kiitos etukäteen vastauksesta!

Vastaus(26.1.2012): Hyvä nimimerkki ”tytär”

En osaa liittää isäsi vasemman pakaran ja selän kipua Cadasil-oireyhtymään. Hakisin sille jotain muuta syytä ja aiheuttajaa. Hyvä, että olette hakeutuneet tutkimuksiin ja fysioterapiaan. Uusi lääkärin vastaanotto lienee aiheellinen, jos fysioterapia ei auttaisi.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela

Kysymys nro 88 (16.5.2011)
Otsikko: muistisairaudet
Nimimerkki: kinnostunut

Kysymys: Kysymys Muutamia perinnööllisiä muistisairauksia on kuten Gadasil, Hakolan tauti tai Huntingtonin tauti; onko tutkittu onko Suomessa alueita missä esiintyisi joitakin muistisairauksia enemmän kuin muissa osissa maata?
Jos on tutkittu, niin kuka olisi mahdollisesti tämän tutkimuksen tehnyt ja mistä siitä saisi tietoa? 

Vastaus (17.5.2011) Hyvä kysyjä,

Kaikki mainitsemasi perinnölliset muistisairaudet edustavat hyvin pientä osaa kaikista muistisairauksista, joista tavallisia ovat esimerkiksi Alzheimerin tauti tai vaskulaariset (aivoverenkierron häiriöihin liittyvät) dementiat. Mainitsemillasi sairauksilla on muistihäiriön ohella ominaisia lisäpiirteitä, jotka auttavat taudinmäärityksessä.

Näistä kolmesta sairaudesta Hakolan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Peittyvästi periytyviä sairauksia esiintyy tietyillä alueilla enemmän kuin toisilla, koska ne liittyvät siihen, että jonkin alueen väestöstä useat henkilöt kantavat samaa harvinaista geeniä, sillä he ovat sukupolvien takaa kaukaista sukua keskenään. Hakolan tauti ilmenee vain, jos lapsi on saanut kummaltakin terveeltä vanhemmaltaan tämän geenivirheen. Hakolan taudin on Suomessa arvioitu esiintyvän 1:71 000 ihmisellä ja Suomesta on vuosien mittaan löytynyt kolmisenkymmentä tätä tautia sairastavaa potilasta. Potilaiden sukujuuret menevät yleensä Savoon tai Keski- ja Pohjois-Pohjanmaalle.

Muut kaksi mainitsemaasi tautia, Cadasil ja Huntingtonin tauti, periytyvät vallitsevasti eli dominantisti. Silloin jo yksi poikkeava geeni riittää aiheuttamaan sairauden. Cadasil-tautia on löytynyt Suomessa 40 suvusta, joissa on 200 potilasta tai geenivirheen kantajaa. Sitä arvioidaan esiintyvän 4-6 tautitapausta 100 000 asukasta kohden ja enemmän Pohjanmaalla. Vastaava arvio Huntingtonin taudissa on 6-8 sairasta100 000 asukasta kohden. Huntingtonin taudissa tautitapaukset ovat tietääkseni jakautuneet tasaisesti koko maahan.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri

 Kysymys nro 45 (20.9.2010)
Otsikko:  Cadasil ja yhdistelmäehkäisy
Nimimerkki: Riia

 Kysymys: On 50% mahdollisuus, että minulla on Cadasil, äidillä ja kahdella siskollani on. Mietin, että olisiko syytä lopettaa yhdistelmäehkäisy, jos minulla todettaisiin tauti?

Vastaus (24.9.2010): Hei Riia,

Kysyit yhdistelmäehkäisyn riskeistä tilanteessa, jossa sinulla on sukutietojen perusteella 50 %:n mahdollisuus sairastua aivojen verisuonitukoksia aiheuttavaan CADASIL-tautiin. Jos sinulle ei ole tehty geenitutkimusta, jolla sairaus voitaisiin ennakoivasti todeta tai poissulkea, on varmuuden vuoksi hyvä noudattaa samoja suosituksia, joita CADASIL-potilaille annetaan.

Kaikkia sellaisia tekijöitä, jotka lisäävät omalta osaltaan riskiä aivoverisuonten tukoksiin pitäisi välttää, ja näihin kuuluvat myös ehkäisypillerit. Sinun kannattaa keskustella gynekologin kanssa muusta ehkäisymenetelmästä.

Muita vältettäviä tai hoidettavia tekijöitä ovat tupakointi, koholla oleva verenpaine ja veren korkea kolesterolipitoisuus. 

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 27 (23.3.2010)
 Otsikko: Cadasil
Nimimerkki: Suomen Joutsen

 

  Kysymys: Äitini (64v) sairastui psykoosiin vajaa vuosi sitten, diagnoosin selvittämiseksi tehtiin MRI josta diagnoosi neurologian puolelta oli: " verisuoniperäinen aivojen valkean aineen sairaus" - psyykkistä häiriötilaa tämä ei kuulemma kuitenkaan selitä, vaan taustalta haetaan muita tekijöitä. Edesmenneellä Isoäidilläni alkoi muistihäiriöt ja "outo käyttäytyminen" myös 60 + ikäisenä, Alzheimerin tauti poissuljettiin ja dementia oli vaskulaarista dementiaa. Voisiko kyseessä olla Cadasil? Sitä ei ole tutkittu ja itseäni kovasti mietityttää saanko itse vastaavat oireet (muistihäiriöt, paranoia)parinkymmenen vuoden päästä.


Vastaus: Hyvä nimim. Suomen Joutsen,

Neurologit Suomessa tuntevat Cadasil-taudin kohtalaisen hyvin. Taudin MRI-löydökset ja oirekuva ovat tyypilliset ja diagnoosin voi varmistaa geenitutkimuksella. Psykoosi ei ole Cadasil-taudin tyypillisimpiä oireita. Suosittelen, että keskustelette Cadasil-mahdollisuudesta äitiänne hoitavan lääkärin kanssa, jolloin selviää, onko sitä vakavasti syytä epäillä ja tutkimukset käynnistää.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri 


 

 

Char-oireyhtymä

Kysymys nro 209 (2.10.2012)
Otsikko:Char oireyhtymä meillä ilmeisesti,huolettaa...

Nimimerkki Pilgrim

Kysymys:Hei! Meille soitti juuri Lastenklinikan perinnöllisyysvastaanoton lääkäri pojastamme(5v).He epäilivät että pojalla voisi olla Char-oireyhtymä.Verikokeet vielä siis edessä ja kolmen kuukauden päästä tulee varmistus.Pitkä aika odotella varsinkin kun netistä ei löydy oikein mitään tietoa tuosta sairaudesta.Siksi kysyisinkin täällä
esim tuosta sydänviasta,pojalla ei ole ollut ongelmia sydämen kanssa,mutta voiko hänellä kuitenkin olla siellä joku vika joka aktivoituu myöhemmin?Pitäisikö hänelle tehdä joku sydäntutkimus?Lääkäri ei tähän ottanut kantaa.Ja vielä kun puhutaan että tuohon kehityshäiriöön kuuluu jotain näön ja kuulon heikentymistä.Mitenkä todennäköistä tuo on ja millä iällä se yleensä tapahtuu?Entä onko tähän jotain tulevaisuuden ennustetta,elinikä,tuleeko hän pärjäämään normaalisti(puhe on
kehittynyt jo hurjasti)vai onko odotettavissa jotain kehityshäiriötä joka ilmenee vasta myöhäisemmällä iällä?Hän on siis ainakin nyt aivan tavallinen poika,jonka puheenkehitys on ollut hidasta ja silmä-käsiyhteistyössä ehkä ihan aavistus ongelmaa.Suurin pelko tietenkin on että hän tuosta muuttuu,kehitys taantuu tai jymähtää
paikoilleen.Vai kehittyvätkö tämän syndrooman ihmiset siis ihan"normaaleiksi"aikuisiksi?Kiitos vastauksestanne!

Vastaus (15.10.12): Hei nimimerkki Pilgrim!

Char-oireyhtymä voi ilmetä vaihtelevasti, mutta sen kolme tärkeintä oiretta ovat synnynnäinen sydänvika, pienet poikkeavuudet sormissa ja tyypilliset kasvonpiirteet. Ongelmia kehityksessä tavataan keskimääräistä useammin, mutta kaikilla ei niitä ole, vaan kehitys voi sujua normaalisti. Etenevästä oireyhtymästä ei ole kysymys, lapsi ei taannu eivätkä oireet vaikeudu iän myötä, mutta joskus oppimisvaikeudet voivat ilmetä vasta lapsen kasvaessa ja vaatimustason noustessa. Oireyhtymässä on joillakin todettu synnynnäistä kuulon alenemaa, mutta se samoin kuin näköongelmakin (karsastus, likinäköisyys) on melko harvinaista. - Oireyhtymän ei tiedetä vaikuttavan elinikään.
Char-oireyhtymässä on synnynnäisenä sydänvikana useimmiten avoin valtimotiehyt (sikiöaikainen yhteys aortan ja keuhkovaltimon välillä), joka normaalisti sulkeutuu itsestään vastasyntyneenä. Toinen oireyhtymässä tavattu synnynnäinen sydänvika on VSD eli kammioiden väliseinämän aukko. Näissä tilanteissa lapsen sydämestä kuuluu  sivuääni tavanomaisessa sydämen kuuntelussa. Sivuääntä ei pojaltasi ilmeisesti ole kuulunut? Sormien pienet poikkeavuudet (yleensä pikkusormen käyryys) eivät aiheuta toiminnallista haittaa. Ulkonäköpiirteistä on huulten muodon joskus kuvattu aiheuttaneen puheen vaikeutta, jos lapsi ei saa huuliaan suljettua täysin yhteen.
Kaikilla Char-oireyhtymälapsilla ei ole kaikkia näistä kolmesta oireesta, ja sydämen rakenne saattaa olla täysin normaali. Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä , mutta usein sen aiheuttaa tuore geenimutaatio, joka ei ole periytynyt kummaltakaan vanhemmalta.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Chiari malformaatio 

Kysymys nro 33 (28.5.2010)
Otsikko: Chiari1
Nimimerkki: pienen tytön äiti

Kysymys: Yhdellä lapsistamme on todettu chiari1 malformaatio. Hänelle chiari on aiheuttanut oireita ja edessä on leikkaushoito. Perheessäämme on toinenkin lapsi. Hänellä ei ole mitään chiariin viittaavia oireita, joten oletamme että hänellä ei sitä ole. Onko chiari 1 perinnöllinen? Uskallammeko vielä hankkia lisää lapsia? Onko todennäköistä että toisella lapsellammekin on tämä rakennepoikkeama?Olen lukenut inernetistä, että chiarin perinnöllisyys on 15% luokkaa. Kuitenkin lääkäri sanoi meille että chiari 1 ei ole perinnöllinen. Ketä uskomme? 

Vastaus (3.6.2010): Hyvä ”pienen tytön äiti”

Chiari malformaatiolla tarkoitetaan pikkuaivojen alaosan työntymistä selkäydinkanavaan. Tämä muutos voi esiintyä eriasteisena. Tyyppi 1 on lievin muoto, ja se voi olla täysin oireeton. Erään tutkimuksen mukaan Chiari tyyppi 1:n esiintyvyys väestössä on niinkin korkea kuin 1:1280. Kuitenkin myös lievästä muodosta voi aiheutua oireita kuten esim. päänsärkyä, niskakipua, ja hermostollisia oireita.

Chiari malformaatio voi olla potilaan ainoa oire tai osa oireyhtymää. ”Pelkän” Chiari malformaation on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa esiintyvän perheittäin siten, että se on periytynyt vallitsevaa periytymistä noudattaen. Lisäksi on kuvattu useita identtisiä kaksosia, joilla molemmilla on chiari malformaatio. Toisaalta valtaosa chiari-potilaista on perheensä ja sukunsa ainoita edustajia.

Omissa tietolähteissäni ei puhuta 15%:n perinnöllisyydestä Chiarin yhteydessä. Hoitava lääkärinne on todennut, että Chiari ei ole perinnöllinen, ja olen hänen kanssaan pitkälti samaa mieltä. Chiarin rakennepoikkeavuus on ns. alttiusepämuodostuma eli aiheutuu monien tekijöitten yhteissummana. Todennäköisyys saada se on aina pieni, mutta alttius henkilöstä toiseen vaihtelee. Potilaan lähisukulaisen alttius saada sellainen on hiukan suurempi kuin keskimääräinen väestötason riski, mutta riski jäänee muutaman prosentin luokkaan.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri 


 

Cornelia de Langen oireyhtymä  

 

Kysymys nro 223 (13.11.12)

Otsikko: Cdl-tytär
Nimimerkki: hessu

Kysymys: Hei! Meidän cornelia de lange oireyhtymää sairastava esikoisemme asuu nykyisin Honkalammin autetun asumisen yksikössä. Tyttäremme sairauden kuva on klassinen muoto,kävelee syö itse ei puhu yhtään, käytös välillä hyvin agressiivinen ja lyhytjännitteinen.Toinen puoli hyvinkin aurinkoinen paljon asioita ymmärtävä. Meillä on myös terve poika 19v.Mieltämme välillä askarruttaa paljon Cornelia ihmisten eliniän odotus.Tyttärellämme pienenä kuului jotakin ääntä sydämestä, mutta ei ole tutkittu tarkemmin.

Vastaus (26.11.12): Hei Hessu, 

Tarkkaa tutkimustietoa Cornelia de Langen oireyhtymää sairastavien eliniän pituudesta ei ole, mutta tutkijoiden arvioiden mukaan se vastaa heidän terveiden sisarustensa elinikää. Poikkeuksena ovat ne, joilla on vaikea synnynnäinen sydänvika. Jos tyttäreltänne on pienenä kuulunut sydämestä sivuääni, on kyseessä todennäköisesti ollut eteisten tai kammioiden välinen aukko, joka on sulkeutunut itsestään eikä aiheuta myöhemmin mitään haittaa.

Aikuisten suurin ongelma on yleensä refluksitauti, millä tarkoitetaan mahalaukun happamen sisällön nousemista toistuvasti ruokatorveen.  Tästä voi aiheutua kipuja, ruokatorven arpeutumista ja tulehduksia. Se voi myös altistaa toistuville hengitystieinfektioille ja keuhkokuumeille. Nämä voivat vaikuttaa elinikää lyhentävästi.

Cornelia de Langen oireyhtymä on syntynyt uuden geenimutaation seurauksena, eikä poikanne perustaessa aikanaan perhettä ole riskiä siihen, että oireyhtymä periytyisi hänen lapsilleen.

Cornelia de Lange-perheillä on suljettu keskusteluryhmä kehitysvamma-alan verkkopalvelussa Verneri.net.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

CP-vamma eli cerebral palsy-oireyhtymä

Otsikko    Cp-vamma
Nimimerkki    Mam


Kysymys    Hei!Perheessämme kaksi lasta ja nuorimmalla lapsellani lievä liikuntavamma (hemiplegia). Vamman syntyperää ei ole selvillä. Cp-liiton sivuilla lukee jos perheessä on cp-vammainen lapsi on suurempi riski saada cp-vammainen lapsi seuraavaksi.Tietääkseni cp-vamma ei ole kuitenkaan periytyvää, vai onko? Kuinka todennäköistä saada kolmas lapsi jolla olisi cp-vamma?

Vastaus (22.2.13) Hyvä kysyjä,
 

CP-vamma eli cerebral palsy-oireyhtymä on ennen syntymää tai varhaislapsuudessa tapahtuneen aivovaurion aiheuttama liikuntavamma. Usein CP-vamman syy jää epäselväksi. CP-vamman esiintyvyys on n. 2/1000.


CP-vamman tunnetut syyt ovat moninaiset. Joskus CP-vammalle altistavana tekijänä voi olla istukan irtoaminen, kohturepeämä tai lapsen hyvin pieni syntymäpaino. Jos tällaiselle tilanteelle on uusiutumisriskiä seuraavassa raskaudessa, se voi johtaa CP-vamman uusiutumiseen. Kertomasi perustella tutkimuksissa ei ole todettu mitään tämän tyyppistä syytä.


Joskus CP-vamman syynä on suvussa esiintyvä perinnöllinen sairaus. Tietyntyyppinen oirekuva, esimerkiksi todettu pienipäisyys CP-vamman lisäksi, tai sukupuu voivat herättää epäilyn perinnöllisestä sairaudesta (esimerkiksi, kun sairastuneita henkilöitä on useammassa sukupolvessa). Joskus perinnöllinen trombofilia eli tukosalttius saattaa olla CP-vammalle altistava tekijä. Todennäköisesti lapsesi CP-vamman syiden selvittelyissä on ollut mukana myös tukosalttiustutkimuksia. Kertomasi perusteella mikään ei ole viitannut tämän tyyppisiin tilanteisiin.


Nykykäsityksen mukaan, kun CP-vamman taustasyy on jäänyt epäselväksi, 50 %:ssa tapauksista syynä ovat geneettiset ja ympäristötekijät yhdessä. Näitä geneettisiä -ja  ympäristötekijöitä ei tunneta vielä hyvin eikä niitä ole mahdollista rutiininomaisesti kartoittaa.


Vanhempien ollessa terveitä CP-vamman uusiutuminen samassa perheessä on harvinaista. Uusimman kirjallisuuden mukaan tilanteissa, joissa CP-vamman syy on jäänyt epäselväksi uusiutumisriski on ollut n. 1-2 %. Lapsesi todennäköisesti käy säännöllisessä neurologisessa seurannassa. Hoitavan neurologin kanssa voit keskustella siitä, mitä tekijöitä on pystytty sulkemaan pois lapsesi CP-vamman syiden selvittelyissä. Neurologilta on myös mahdollisuus saada lähete perinnöllisyysneuvontaan, mikäli siihen ilmenee aihetta.

Terveisin,
Minna Kankuri-Tammilehto
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Darierin tauti

 

Kysymys nro 241 (7.2.2013)

Otsikko: morbus darier
Nimimerkki: tertsi

 Kysymys    hei

meillä on äidin puollelta periytynyt jo 4:ssä polvessa ihosairaus, mitä muita muutoksia kyseinen tauti aiheuttaa,voiko sillä olla yhteyttä suolistovaivoihin.

 Vastaus (21.2.2013) Hei Tertsi,

 Morbus Darier (Darierin tauti, Darier-Whiten tauti, suomeksi myös

näppysarveistumatauti) on perinnöllinen ihon sarveistumishäiriö, joka ilmenee 6-20 v iässä. Ihottumaa on etenkin rintakehän ja yläselän keskiviivassa, raajojen alueella ja taipeissa. Kasvoissa sitä on vähemmän rajoittuen usein lähinnä tukanrajaan otsalla. Ihottuma on kutiavaa ja sitä pahentavat aurinko, kosteus ja stressi. Iho infektoituu tavallista helpommin. Ihon normaalienkin bakteerien tavallista voimakkaampi kasvu ihottuma-alueella aiheuttaa tyypillistä hajua, joka voi olla potilaalle häiritsevää. 

Ihottuman lisäksi tautiin liittyy kynsien hauraus, mikä on ymmärrettävää sarveistumishäiriön kyseessä ollen. Etenkin sormien kynnet halkeilevat helposti. 

Suolistovaivojen osuudesta tähän sairauteen ei ole kirjallisuudessa tietoa. Kuitenkin suussa on osalla (15 %:lla) potilaista limakalvomuutoksia, valkoisia pieniä papuloita eli mukulakivimäisiä kohoumia. Niitä voi olla suulaessa, kielen pinnalla, poskien sisäpinnalla, ikenissä ja kurkussa. Tutkimuksissa niitä on myös löytynyt potilaiden ruokatorvesta ja peräsuolesta. Niiden ei ainakaan tiedetä aiheuttavan mitään vaivoja. 

Tutkimuksissa on lisäksi kuvattu joissakin suvuissa esiintyneitä oireita, joita on ollut vain pienessä osassa sukuja ja joiden yhteydestä Darierin tautiin ei siksi voida olla varmoja. Tällaisia ovat epileptiset kouristukset, oppimisvaikeudet, bipolaaritauti (maanis-depressiivinen sairaus) ja jopa skitsofrenia. Depressiota voi toisaalta ilmentyä myös taudin seurauksena.

Tautia ei pystytä poistamaan millään hoidolla pysyvästi, mutta sekä suun kautta otettavia lääkityksiä että paikallishoitoja on saatavilla. Joillakin potilailla oireet lievenevät iän myötä. 

Darierin tauti johtuu geenimuutoksesta ATP2A2-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 12. Tauti periytyy autosomisesti vallitsevasti ja yhtälailla tytöille kuin pojille. Jos jommallakummalla vanhemmista on tämä ihotauti, on kullakin lapsella aina yhtä suuri mahdollisuus periä se vanhemmaltaan kuin olla sitä perimättä. Taudin vaikeusaste voi vaihdella samankin suvun sisällä. 

Darierin tauti kuuluu harvinaisiin ihotauteihin. Sitä sairastaa arvion mukaan  1/50 000 henkilöstä. Iholiitossa on Harvinaisten ihotautien keskus, joka järjestää sopeutumisvalmennuskursseja ja kerää tietoa ja kokemusta harvinaisista ihotaudeista. 

Ystävällisin terveisin Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Crohnin tauti

Kysymys nro 247 (9.3.13)

Otsikko: Crohnin tauti ja Epilepsia
Nimimerkki:  jari

Kysymys:    Minulla on todettu epilepsia ja suvussa isäni puolelta on crihnin tautia todetu niin itse olen
katsonut tietoja niin kummassakin tapauksessa on kouristuksia pyörtymistä huimausta niin onko mahdollista että on tehty väärä diaknoosi ja todetu vai että epilepsia on ainut vaihto ehto.....
kun minulla on myös raudan imeytymin vikaa
 
Vastaus (20.3.13): Hei Jari,
Kun Sinulle on tehty epilepsia-diagnoosi, on se varmaankin perustunut aivosähkökäyrässä nähtyihin muutoksiin. Crohnin tauti ei aiheuttaisi tällaisia muutoksia eikä myöskään epileptisiä kouristuskohtauksia. Crohnin taudin kouristukset ilmenevät suolistossa. Pyörtyminen ja huimaus ovat mahdollisia oireita anemiassa, joka taas voi johtua raudan puutoksesta tai jostakin muusta syystä. Myös Crohnin tautiin voi liittyy raudan imeytymisen heikkoutta, mutta mikäli Sinulla ei ole muuten Crohnin tautiin sopivia oireita, voi raudanpuutoksen taustalla olla jokin tavallisempi syy.
Crohnin taudin pääoireet ovat vatsakivut, jatkuva ripuli, kuumeilu, laihtuminen sekä verenvuoto suolistosta.  Suoliston seinämä on tulehtunut tavallisimmin ohutsuolen loppupään ja paksusuolen alkupään alueella (Ks. Terveyskirjaston artikkeli http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk01110&p_teos=dlk&p_osio=&p_selaus=) .

Crohnin tauti esiintyy joskus suvuittain, koska alttius siihen saattaa periytyä, vaikka myös ympäristötekijät vaikuttavat sen puhkeamiseen. Jos isälläsi on tämä sairaus, on riskisi sairastua yksi kymmenestä – yksi kahdestakymmenestä. Jos tautia ei ole isälläsi vaan ainoastaan kauempana suvussa, on riski selvästi tätä pienempi. 
 

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

 

Kysymys nro 183 (15.5.2012)
Otsikko: Morbus Bechterew / Morbus Krabbe / Morbus Crohn / Colitis Ulcerosa
Nimimerkki: Vauva 2013?


Kysymys    Hei, Millaiset mahdollisuudet on vauvalla olla terve näillä rasituksilla? Itselläni on Morbus Bechterew, myös suolisto-oireilua (sisarellani on myös sama sairaus, äidilläni on Sjögrenin syndrooma), HLAB-27 on positiivinen. Olen Morbus Krabben kantaja, mutten itse sairas: lapseni kuoli tuohon sairauteen. Isällä ( eri, kuin M. Krabbe-lapsen) on molemmat suolistosairaudet, myös niveloireilua esiintyy.
Kysymykseni kuuluukin: miten iso mahdollisuus on saada terve lapsi näillä perinnöllisillä rasitteilla?
Kiitokset jo etukäteen!

Vastaus: Hei Vauva 2013?

Vaikka Morbus Bechterewin (selkärankareuma) ja kudostyypin HLAB-27 yhteys on vahva, ne eivät aina kulje käsi kädessä. Kudostyyppi periytyy lapsellesi 50% todennäköisyydellä, mutta jos näin käy, selkärankareumaan sairastumisen todennäköisyys on noin 9%, kun se ilman tätä kudostyyppiä on 1%:n luokkaa. Kudostyyppiin voi lisäksi liittyä lievempiä sairauksia, kuten mainitsemasi Sjögrenin syndrooma. HLAB-27 liittyvien sairauksien suhteen terveen lapsen saamisen todennäköisyys on siis selvästi yli 50%, ehkä yli 70%.

Crohnin tauti ja colitis ulcerosa ovat tulehduksellisia suolistosairauksia, joiden uusiutumisriski lapsissa on kokemusperäisesti aika pieni, noin 3-5%. Riskiä voi suurentaa jonkin verran se, että molemmilla vanhemmilla on tauti. Tästä en löytänyt lukuja, mutta ei ole syytä olettaa, että riski olisi suurempi kuin 10%.

Vaikka itse olet harvinaisen, peittyvästi periytyvän Krabben taudin geenin kantaja, se ei todennäköisesti aiheuta lapsellesi mitään riskiä. Olisi erittäin harvinainen sattuma, että olisit uudestaan löytänyt puolisoksesi Krabben taudin kantajan. Tauti on hyvin harvinainen, tarkkoja lukuja ei Suomesta ole käytettävissä, mutta geenin kantajia on väestöstä todennäköisesti vähemmän kuin 1/200. Krabben tautia aiheuttavan GALC-geenin kantajatutkimuksella voidaan miehesi kantajuus tarvittaessa melko luotettavasti sulkea pois. Sitä varten tarvitsette lähetteen perinnöllisyysneuvontaan.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

 Kysymys nro 100 (19.6.2011)
Otsikko: Chronin tauti
Nimimerkki: Sade

Kysymys: Onko Chronin tauti perinnöllinen?

Vastaus (23.6.2011): Hyvä nimimerkki ”Sade”

Crohnin tauti on ”osittain” perinnöllinen, sillä ihmisen perimästä on tunnistettu taudille altistavia geenimuotoja, mutta nämä eivät selitä sairastumista kokonaan. Crohnin tauti on ns. monitekijäinen tauti. Tämä tarkoittaa sitä, että Crohnin taudin puhkeamiseen vaikuttavat edellä mainittujen alttiusgeenien lisäksi pitkälti tuntemattomat ympäristötekijät. Käytännössä alttiusgeenitestejä ei käytetä diagnostiikassa tai sairausriskin arviossa, koska yksittäisen henkilön kohdalla alttiusgeenien ennustearvo on vähäinen. Tutkimustietoon perustuen tiedämme, että ensimmäisen asteen sukulaisten (sairastavan henkilön vanhemmat, sisarukset ja lapset) elämänaikainen riski Crohnin tautiin on 5 % prosentin luokkaa.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 


 

Dementia, otsalohkodementia

Kysymys nro 174 (16.4.2012)

Otsikko: Otsalohkodementian periytyvyys
Nimimerkki: Jänis

Kysymys: Hei, isälläni diagnosoitiin frontaalidementia 66-vuoden iässä, mutta oireita on mielestäni ollut nähtävissä jo muutaman vuoden ajan. Isäni äidin puolen suvussa sairautta ei ole tiettävästi ollut, mutta isänisän puolen sukulaisia emme ole tunteneet. Tässä muutamia kysymyksiäni:

Isälläni oli seitsemän vuotta sitten lievä aivoinfarkti, onko se vaikuttanut asiaan?

Haluaisin tietää jonkilaisia todennäköisyyksiä siitä, kuinka yleisesti kyseinen dementian muoto periytyy. Ymmärrän, että näillä lähtötiedoilla tilanteen arviointi on mahdotonta, mutta ihan yleiset "tilastotiedot" riittäisivät tässä vaiheessa.

Lisäksi haluaisin tietää, voiko sairauden puhkeamista estää tai hidastaa millään, esimerkiksi elintavoilla?

Kiitos paljon vastauksista jo etukäteen.
 

Vastaus (20.4.2012) : Hei nimimerkki Jänis,

etsiskelin tilastoja frontaali- (tai frontotemporaali-) dementian (FTD) periytyvyydestä. Tarkkoja lukuja en löytänyt, mutta arvioin, että 30-50% siitä voisi olla perintötekijöistä johtuvaa. Silloin suvusta löytyy muita, joilla on samoja oireita. Periytymistapa noudattaisi tällöin vallitsevaa periytymistä, jolloin potilaan lapsilla olisi 50% todennäköisyys periä tautia aiheuttava geeni vanhemmaltaan. Oireet voivat kuitenkin vaihdella paljon alkamisiän ja vaikeuden suhteen. Noin puoli tusinaa geenejä on tähän mennessä tunnistettu FTD:n eri muotojen aiheuttajiksi.

Aivoinfarktilla on saattanut olla osuutensa oireisiin riippuen siitäkin, mitä osaa keskushermostoa vaurio on koskenut. Dementioiden hoitoa tutkitaan paljon ja niihin kehitetään ennalta ehkäiseviä lääkehoitoja, joita ei kuitenkaan vielä ole käytettävissä. Elintapojen merkitystä dementioihin on tutkittu myös paljon, ja sairastumisriskiä pienentäviä tekijöitä on listattu mm. seuraavasti : henkinen ja sosiaalinen aktiivisuus, aerobinen liikunta, tupakoimattomuus, kohtuullisuus alkoholinkäytössä, omega-3 -rasvahappojen (kalan) saanti, antioksidantit, hormonikorvaushoito naisilla ja kohonneen verenpaineen lääkehoito. Niiden ennaltaehkäisevää merkitystä esim. periytyvissä dementioissa ei kuitenkaan ole voitu osoittaa.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Diastrofia 

Kysymys nro 65 (19.1.2011)
Otsikko: Diastrofian periytyvyys
Nimimerkki: Maria

Kysymys: Hei!

Haluaisin lisätietoa diastrofian periytyvyydestä. Odotan nyt ensimmäistä lastani (12. raskausviikko). Mieheni serkku sairastaa diastrofiaa (äidin siskon lapsi) ja mietin onko meidän lapsella kohonnut riski kyseiseen sairauteen. Minun suvussani diastrofiaa ei ole esiintynyt, eikä mieheni suvussakaan muilla. Tulisiko meidän käydä raskausaikana joissakin tutkimuksissa vai pystytäänkö sairaus toteamaan normaalissa ultraäänitutkimuksessa? Olemme nyt käyneet 1. ultrassa, jossa kaikki oli hyvin.

Kiitos paljon! 

Vastaus (21.1.2011):  Hei Maria,

Kyllä ultraäänitutkimukset riittävät diastrofian toteamisessa  ennen raskauden puoltaväliä. Laskennallisesti se riski, että teidän tilanteessanne syntyisi  tällä lailla sairas lapsi on myös hyvin pieni.

Diastrofia, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja nivelongelmia, periytyy peittyvästi. (periytymistavoista katso http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/ . Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.
Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.

Diastrofia voidaan nähdä jo raskausviikosta 11-12 alkaen ultraäänitutkimuksessa, mikäli sikiön luiden pituuksia tarkastellaan tavanomaisten niskaturvotuksen ja pää-perämitan mittaamisen ohella.
Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksella voidaan diastrofian mahdollisuus poissulkea, koska tähän tutkimukseen kuuluu aina ns. pitkien luiden tarkastelu. Jos sikiöllä olisi diastrofia, olisivat nämä luut huomattavasti tavanomaista lyhyempiä.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri 


 

Downin oireyhtymä

Kysymys nro 142 (2.12.2012)

Otsikko: Downin oireyhtymä
Nimimerkki: Riia

Kysymys: Miehen siskolla on Downin oireyhtymä. Emme tiedä, onko miehen siskon trisomia perinnöllinen vai sattumalta syntynyt. Suunnittelemme hankkivamme lapsia lähitulevaisuudessa. Pääsenkö raskauden aikana julkiselle puolelle istukkabiopsiaan tai lapsivesitutkimukseen?

Vastaus (23.12.2012): Hei Riia,
ehdotan, että selvitätte hyvissä ajoin miehesi siskon 21-trisomian laadun. Hänen kromosominsa on hyvin todennäköisesti tutkittu. Miehesi äiti varmaan tietää asiasta. ”Irrallinen”, ylimääräinen  21-kromosomi on paljon tavallisempi kuin translokaation aiheuttama, jota esiintyy vain alle 5%:lla Downin oireyhtymistä. Translokaatiossa ylimääräinen kromosomi on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Jos se olisi periytynyt jommalta kummalta miehesi vanhemmista, myös miehesi kromosomit olisi syytä tutkia. Vain siinä tapauksessa, että hänelläkin olisi translokaatio, sikiön kromosomitutkimukseen olisi tarvittava syy.


Alkuraskauden seulontatutkimuksessa määritellään kromosomipoikkeavuuden riski juuri meneillään olevassa raskaudessa. Oman kotipaikkakuntasi seulonnoista saat enemmän tietoa neuvolasta. Jos harkitset yksityisesti tehtävää istukka- tai lapsivesitutkimusta omalla kustannuksella, voit saada lisätietoa päätöksen tekoon.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 82 (11.4.2011)
Otsikko: Ikä, raskaus ja perinnöllisyys (Down)
Nimimerkki: neitinainen

Kysymys: Hei,

olen jo pitempään miettinyt muutamaa asiaa. Ensinnäkin olen 37-vuotias lapseton nainen. Ikävä kyllä en ole saanut parisuhdetta, lapsen olisin kuitenkin halunnut jo pitempään. Jos lapsen haluan ja jos se enää on mahdollista, vaihtoehtoinani on löytää joku vapaaehtoinen luovuttaja tai keinohedelmöitys. Tällaisia asioita olen miettinyt:

1. Minkä ikäiseksi asti nainen voi saada lapsen? Onko tässä vaihtelua? Vaikuttaako asiaan se jos on fyysisesti erittäin hyväkuntoinen?

2. Sisarellani on Downin syndrooma. Äitini sai hänet 24-vuotiaana ensimmäisenä lapsena. Onko minulla paitsi iän, myös sen takia että äitini sai Down-lapsen, aivan erityisen korkea riski saada Down-lapsi?

3. Miten luotettavia raskaana oleville naisille tehtävät Down-testit ovat?

En oikein tiennyt, mistä voisin kysyä näitä. Kiitos näin etukäteen mahdollisesta vastauksesta.

Vastaus (13.4.2011)

Hyvä nimimerkki neitinainen,

Naisen hedelmällisyys on tilastollisesti suurimmillaan 20-22-vuotiaana. Se heikkenee iän myötä vähitellen ja on selvästi alempi jo 35-vuotiaana. 40-vuotiaana hedelmällisyydessä tapahtuu uusi huomattava heikentyminen. Yksilöllistä vaihtelua kuitenkin esiintyy ja mm. tupakointi ja alkoholi vaikuttavat haitallisesti raskaaksi tulemiseen. Lopullisesti hedelmällinen ikä on ohi kuukautisten loppuessa, mikä vaihtelee yleensä 45-55-vuoden välillä. Lisäksi keskenmenot lisääntyvät naisen iän myötä: kun raskauden keskenmenoriski alle 30-vuotiaalla on eri tutkimusten mukaan 7-15 %, on se 40-vuotiaalla jo 20-45 %.

Kerroit että sisarellasi on Downin syndrooma. Aivan valtaosa, 95 % Downin syndroomasta liittyy 21-trisomiaan ja vain harvoin on kysymyksessä translokaatio, joka voisi olla perinnöllinen. Sisaresi kromosomitutkimusvastauksesta voi asian varmistaa. Jos sisarellasi on tavallinen 21-trisomia, ei se lisää Down-riskiä sinun kohdallasi. 37-vuotiaan synnyttäjän lapsen Down-riski äidin iän perusteella on 1/240 ja 40-vuotiaan synnyttäjän lapsen Down-riski 1/110.

Seulontatutkimuksilla löytyy  80-90 % raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Nykyään on käytössä ns. yhdistelmäseulonta Downin oireyhtymän suhteen (alkuraskaudessa äidin veriseula ja ultraäänitutkimus sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi, mihin yhdistetään äidin ikä). Jatkotutkimuksia tehdään seulontapositiivisille äideille. Tällöin tutkitaan sikiön kromosomit istukasta tai lapsivedestä, ja saadaan varmuudella selville onko sikiöllä Downin oireyhtymä.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

DPD-puutos (dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-puutos) 

Kysymys nro 165 (8.3.2012)

Otsikko: dpd-entsyyminpuutos
Nimimerkki:    sirpir

Kysymys:    Haluaisin tällaiseen vähän erikoisempaan asiaan vastausta....Äitini kuoli syksyllä 2011 ensimmäisen sytostaattiviikon hoidon jälkeen vaikeisiin xelodan-lääkkeen haittavaikutuksiin. (Kuulemma muutama tällainen tapaus ollut Suomessa tähän mennessä) Nyt kuolemansyytutkinnan valmistuttua on varmistunut, että lääkeaine on aiheuttanut menehtymisen. Äidillä oli perinnöllinen dpd-entsyyminpuutos, joka ei ollut tiedossa. Lääkeaineen tuoteselosteessa lukee ensimmäisenä, että lääkettä ei tule käyttää dpd-entsyyminpuutoksesta kärsiville. Puutosta ei kuitenkaan testata potilailta, vaikka entsyyminpuutosta koskevat tutkimukset antavat tietoa, että 8 - 16 % ihmisistä on vailla tuota dpd-entsyymiä. Ilmeisesti yhdellä verikokeella asia olisi testattavissa. Kysyisinkin teiltä, että mikä on tällä hetkellä tilanne dpd-entsyymin "seulonnassa"? Onko asiaa tutkittu Suomessa? Suomessa on suppea geeniperimä, onko täällä meissä kenties enemmän dpd-entsyymipuutosihmisiä? Eikö tieto olisi tärkeää, kun hoidetaan yhä enenevää määrää ihmisiä, jotka sairastavat elämänsä aikana syöpää? Kuinka saan selville, olenko kenties itse taudin kantaja vai sairastanko myös entsyymipuutosta? ..Ja jos sairastan, millainen on todennäköisyys siihen, että sairastun epilepsiaan tai muuhun neurologiseen sairauteen, joihin viitataan kansainvälisissä tutkimuksissa? 

Vastaus (19.3.2012): Hei sirpir,

kysymyksesi koskee lääketieteen aluetta, farmakogenetiikkaa, jossa on lyhyessä ajassa tapahtunut paljon kehitystä. Ihmiset reagoivat eri tavalla lääkeaineisiin, mikä kokemuksen perusteella on aina ollut tiedossa, mutta aikaisemmin ei ole ollut mahdollisuuksia selvittää syitä tähän. Esimerkiksi syöpälääkityksen myrkyllisiä vaikutuksia on saatettu välttää tai vähentää annostusta säätelemällä.

Dpd-puutos (dihydropyrimidiinidehydrogenaasi- entsyyminpuutos) vaikeassa muodossaan aiheuttaa 5-fluorourasiilistä johtuvia myrkytysoireita, mutta se voi aiheuttaa neurologisia ym. oireita ilman syöpälääkealtistustakin. Dpd-puutoksessa henkilön molemmat DPYD-geeniparin geenit ovat muuttuneet (homozygoottinen muutos), eli kummassakin geenissä on joko sama tai eri mutaatio. Tämä vaikea muoto on hyvin harvinainen, en löytänyt tietoa sen esiintyvyydestä Suomessa. Mainitsemasi 8-16% tarkoittanee puutoksen heterozygoottista muotoa, eli vain toinen geeniparin geeneistä on viallinen. Uskoisin, että äidiltäsi löytyi puutos tässä muodossa. Siinä tapauksessa itselläsi on ollut 50% mahdollisuus periä tämä muuttunut geeni. Se ei todennäköisesti aiheuta mitään oireita ilman 5-fluorourasiilialtistusta (syöpälääkitystä).  Jos äitisi geenimuutos on tiedossa, se voidaan tarvittaessa tutkia sinulta (verinäytteestä).

Dpd-puutoksen seulonnasta: sitä aiheuttavan DPYD-geenin mutaatioita tunnetaan useita. Yleisin mutaatio kattaa n. 50% kaikista, eli tutkimalla se  väestöstä löydetään vain noin puolet kantajista. Ja kantajatkin reagoivat 5-fluorourasiilialtistukselle eri tavalla. Myrkytykselle alttiiden seulomiseksi onkin yritetty kehittää muita entsyymin toimintaa testaavia menetelmiä, mutta oikein hyviä ei taida olla vielä keksitty. Niiden käytöstä pitäisi oikeastaan kysyä syöpälääkäreiltä.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Duanen oireyhtymä 

Kysymys nro 237 (20.1.13)

Otsikko: Duane ja Goldenhar
Nimimerkki: Duane

Kysymys: Suvussa ei ole tiedossa aiempia tapauksia Duanen oireyhtymästä eikä Goldenharin oireyhtymästä. Perheen toisella lapsella on Duane ja toisella Duanen silmäoireen lisäksi diagnosoitu Goldenhar, samoin hänen toisella lapsellaan. Oireet eivät kuitenkaan ole vakavat. Millä tavalla nämä taudit periytyvät? Miksi tätä on ilmennyt yhtäkkiä kahdessa sukupolvessa? Onko mahdollista että Goldenharin oireyhtymästä periytyy vakavampi versio joskus tulevaisuudessa. Voiko Goldenharin oireyhtymän geenejä kantaa vaikka oireita ei ole? Kiitos.


Vastaus (19.2.13): Hyvä nimimerkki ”Duane”

Todennäköisimmin kyseessä on vallitsevasti periytyvä Duanen oireyhtymä, johon joskus tiedetään liittyvän oireita Goldenharin oireyhtymästä (kutsutaan myös hemifakiaaliseksi mikrosomiaksi). Yleisemmin Duanen oireyhtymä ilmenee pelkkänä synnynnäisenä tietyn tyyppisenä karsastuksena. Kuitenkin varsinkin suvuittain esiintyessään siihen on havaittu liittyvän aika usein muita rakenteen poikkeavuuksia mm. silmissä, korvissa (huonokuuloisuus), muissa aivohermoissa ja luustossa.

Vallitsevaan periytymiseen kuuluu, että yksi geenivirhe eli mutaatio riittää aiheuttamaan oireyhtymän ja oireet voivat vaihdella paljon samankin suvun jäsenten välillä. Jotkut voivat olla jopa oireettomia, kuten tässä ilmeisesti sisarusten vanhemmista se, jolta geenivirhe on peritty. Geenivirheen periytymisen todennäköisyys potilaan lapsille on 50%.

Parhaiten oireita voi ennustaa siitä, minkälaisia oireita suvussa on jo esiintynyt. Tässä suvussa siis kaikki ovat ilmeisesti olleet lieväoireisia, joten vaikeampi muoto näyttää epätodennäköiseltä. Jos tilannetta halutaan selvittää lisää, on mahdollista hakeutua perinnöllisyysneuvontaan, jossa voidaan ehkä tutkia oireita aiheuttavaa geeniä. Duanen oireyhtymän aiheuttajina niitä tunnetaan jo muutama, ja eri geenit aiheuttavat erilaisia oireistoja. Perinnöllisyyspoliklinikoille yliopistosairaaloihin pääsee esim. terveyskeskuslääkärin lähetteellä.

Ystävällisin terveisin

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Duchennen lihasdystrofia

Kysymys nro 177 (5.5.2012)

Otsikko: Mies duchennen periyttäjänä?
Nimimerkki: mamma-81


Kysymys    Isäni veljellä oli duchennen lihasdystrofia, johon hän kuoli alle täysi-ikäisenä. Lähdin itse selvittämään sairauden periytyvyyttä, kun vauva-asiat alkoivat olla kohdallani ajankohtaisia. Selvitin sitä yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspolilla, jossa asiaan mielestäni paneuduttiin. Minulle sanottiin, että naiset ovat taudin kantajia ja miehet (pojat) sairastuvat. Todettiin, että isäni äiti eli mummoni on kantaja, toinen heidän pojistaan sairastui ja toinen ei, eli isäni. Näin ollen kuulemma taudin "kulku" siitä haarasta loppui, ja minulla tai siskoillani ei ole mahdollisuutta isäni kautta saada kantajuutta ja periyttää sitä lapsillemme, vaan se periytyisi aina naisen kantajuuden kautta.

Nyt olen raskaana ja sain tietää odottavani poikaa. Asia on taas alkanut myllätä mielessäni ja olen miettinyt, että olikohan tuo saamamme tulos luotettava? Eli voinko uskoa, ettei duchenne nyt isäni kautta minun lapselleni periydy vai voiko siihen sittenkin olla mahdollisuus? Minulle vakuuteltiin, että kantajuus ei voi noin "hypätä" minuun ja jos joku suvussamme olisi sairauden kantaja, se olisi tod.näk. isäni sisko, jolla ei ole lapsia. Olen kuitenkin nyt alkanut huolestua tästä todella paljon ja haluaisin nyt vielä "varmistella" asiaa. Mielestäni selvitin asian silloin perusteellisesti, mutta koska mitään verikokeita ei nähty aiheelliseksi ottaa, asia jäi vaivaamaan. Isäni on myös sittemmin kuollut muuhun sairauteen, joten häntä ei voitaisi testata kuitenkaan.

Ymmärrän, että ns. uutenahan tauti voi tulla kenelle tahansa, mutta haluaisinkin nyt vielä varmistua, että näiden todisteiden valossa meillä ei pitäisi olla riskiä saada duchenne-poikaa?

Vastaus (8.5.2012):

Hyvä ”mamma-81”

Sinun lapsillasi ei ole suurentunutta riskiä Duchennen lihasdystrofiaan. Duchennen lihasdystrofiaa aiheuttava geenivirhe sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia  (XX) ja miehillä yksi X-kromosomi ja sen parina yksi Y-kromosomi (XY). Kukin meistä perii yhden sukukromosomin isältä ja yhden äidiltä.

Jos naisella (XX) on perimässään Duchenne geenivirhe (kuten isoäidilläsi oli), niin tällöin hän on terve, koska toinen X-kromosomi toimii normaalisti. Naiset ovat siis geenivirheen kantajia. Isäsi (XY) on saanut Y-kromosomin omalta isältään ja X-kromosomin äidiltään. Koska isäsi on terve, hänen on täytynyt saada äidiltään terve X-kromosomi. Tiedämme siis, että isälläsi ei ole Duchenne-geenivirhettä. Sinä ja sisaresi (XX) olette perineet isältänne terveen X-kromosomin, joka on siis se sama isoäidin terve X-kromosomi, ja äidiltänne  toisen X-kromosomin. Sinulla ja sisarillasi ei siis ole suvun Duchenne-geenivirhettä. Tämä voidaan luotettavasti päätellä, koska tunnemme Duchennen oireyhtymän periytymistavan. Geenitutkimukset eivät ole aiheellisia. Tämän asian suhteen voit olla aivan huoleton. Hyvää loppuraskautta!

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka 

 Kysymys nro 107 (27.7.2011)
Otsikko: Duchennen lihasdystrofia tms?
Nimimerkki: kohta pojan äiti..

Kysymys:mieheni äidinpuoleisen isoäidin lapsuudenperheessä oli kaksi, jonkinlaiseen halvausta sekä ylä- että alaraajoissa aiheuttavaan lihassairauteen, kuollutta poikalasta. tarkempaa diagnoosia ei siihen aikaan ole tehty. sairaus on alkanut leikki-iässä. näiden kahden pojan lisäksi ei sairautta ole ilmennyt isoäidin lapsilla, eikä hänen lapsenlapsillaan. tietoa ei myöskään ole että samanlaista sairautta olisi ollut isoäidin sisarusten perheissä.
tiedän odottavani poikalasta, tällaisen lihassairauden perinnöllisyys vaivaa kovasti. mitä luokkaa sairastuvuusriski on, vai voiko sitä tarkemman diagnoosin puuttuessa edes sanoa? meillä on ennestään yksi, terve tyttölapsi.
 

Vastaus (15.8.2011): Hyvä nimimerkki kohta pojan äiti..

Miehesi suvussa esiintynyt, leikki-iässä alkanut lihassairaus voisi todellakin sopia Duchennen lihasdystrofiaan, vaikka tuohon aikaan ei tarkkaa diagnoosia ole vielä osattu tehdä.  Duchennen lihassairautta esiintyy vain pojilla ja se periytyy sukupuoleen liittyvästi peittyvästi. Osa suvun terveistä naisista kantaa poikkeavaa geeniä, joka äidiltä pojalle periytyessään aiheuttaa sairauden.
Kuitenkaan geenivirhe ei koskaan periydy terveiden miesten kautta, joten miehesi suvun sairaus ei hänen kauttaan mitenkään voisi periytyä lapsellenne.

Toinen huomattavasti epätodennäköisempi vaihtoehto on, että kyseessä on jokin harvinaisempi lihassairauden muoto, joka saattaisi olla  autosomissa peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Tällöin sairaus ilmenisi vain, jos lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan saman harvinaisen perintötekijän. Osalla sukulaisista olisi geenivirhe yksinkertaisena ja tästä ei aiheutuisi sairautta. Kun sairaus on ilmennyt jo sukupolvia sitten, on  suhteellisen epätodennäköistä että miehesi kantaisi tällaista perintötekijää. Vielä epätodennäköisempää on, että Sinulla sattuisi olemaan saman harvinaisen perintötekijän kantajuus, ellette miehesi kanssa ole sukua keskenänne.
Näin ollen lihassairauden periytymisestä ei perheessänne tarvitse olla lainkaan huolissaan.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri



 

Koukkusormisuus, Dupuytrenin kontraktuura eli kämmenen kalvokutistuma

Kysymys nro 225 (25.11.12)

Otsikko: Sormet koukistuvat
Nimimerkki Perinnöllinen sairaus vaiko hermot puristuksissa

Kysymys:  Veljeni (53 vuotis) sormet koukistuvat yhä enemmän kummassakin 
kädessä. Hän ei pysty pitämään kynää kädessa ja lusikankin pitäminen alkaa olla vaikeaa. Häntä on tutkuttu mutta ei ole saatu selville mistä tämä sormien koukistuminen johtuu. Lääkäri oli kovasti halunnut tietää onko suvussa ollut vastaavanlaista tapausta ja sitä ei ole sukumme tiedossa. Magneettiröntgenissä ei ole löytynyt paikka jossa hermot olisivat puristuksissa. Lääkärin mukaan on olemassa sairaus joka aiheuttaa sormien koukistumista ja joka voi esiintyä jo pienessä lapsessakin mutta lapsessa sairaus palautuu ja sormet oikenevat sitten. Onko kysymyksessä geenivirhe vai mikä? Muita oireita ei ole ja veljeni on muuten terve paitsi hänelle on tehty selkänikaman jäykisämisleikkaus muutama vuosi sitten.
 
Vastaus (3.12.12): Hei nimimerkki Perinnöllinen sairaus vaiko hermot puristuksissa

Kuvaamasi kaltaiseen sormien koukkuasentoon voi olla monia erilaisia syitä. Silloin kun oireet alkavat keski-iällä, on yksi mahdollinen syy ns. Dupuytrenin kontraktuura eli kämmenen kalvokutistuma. Kämmenen jännekalvon paksuuntuminen johtaa kalvon lyhentymiseen, mikä vie sormia koukkuasentoon. Tauti alkaa yleensä pikkusormen ja nimettömän sormen puolelta. Sairauden syynä on perinnöllinen alttius yhdessä ympäristötekijöiden kanssa (esim. diabetes, tupakointi). Miehillä tauti on huomattavasti yleisempi kuin naisilla (3:1). Kaikilla potilailla ei sairautta ole suvussaan, mutta toisaalta tunnetaan sukuja joissa on useita sairaita, ja niissä tauti periytyy autosomissa vallitsevasti. Kaikki geenivirheen perineet eivät kuitenkaan sairastu.

Myös jotkut harvinaiset raajojen ääriosiin vaikuttavat lihastaudit voivat ilmetä sormien koukkuasentona. Keski-iässä alkavista perinnöllisistä lihastaudeista tulee lähinnä kysymykseen Welanderin tauti, joka periytyy myös autosomissa vallitsevasti. Sormet jäävät koukkuasentoon, koska voima sormia ojentavissa lihaksissa vähitellen heikentyy. Mikäli tästä sairaudesta olisi kyse, odottaisi samaa tautia olleen jommallakummalla vanhemmallanne samoin kuin tämän vanhemman suvussa.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Dysfasia

Kysymys nro 50 (19.10.2010)
Otsikko: Periytyvääkö?
Nimimerkki: MaijaLam

 Kysymys: Miehelläni on edellisestä liitostaan autistinen lapsi ja lisäksi kaksoset joilla molemmilla dysfasia. Miehen veljellä on adhd (ei todettu virallisesti). Minun suvussani tietääkseni ei kellään ole ollut mitään. Onko todennäköistä että meidän tulevalla lapsellamme on jokin näistä sairauksista?
 

Vastaus (20.10.2010):  Hyvä nimim. MaijaLam,

Kaikki mainitsemanne tilat, autismi, dysfasia ja ADHD kuuluvat ns. monitekijäisiin alttiussairauksiin. Mikään niistä ei siis ole varsinainen perinnöllinen sairaus, joskin joskus harvoin kukin niistä voi olla oireena eräissä hyvin harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa. Diagnostiikassa nämä harvinaisuudet tulevat selvitettyä. Ellei sellaisia löydy, jää diagnoosiksi vain autismi, dysfasia tai ADHD.

Monitekijäisellä alttiudella sairastua tarkoitetaan sitä, että perintötekijöillä on osuutensa sairastumiseen yleensä tunnistamattomaksi jäävien muitten tekijöitten ohella. Alttiusgeenejä autismiin, dysfasiaan ja ADHD:hen on tieteellisissä tutkimuksissa tunnistettu monia, mutta mitään käytännön diagnostiikkaan sovellettavia testejä ei ole. Myöskään sairastumista ennustavia testejä ei ole.

Lähisukulaisten kuten sisarusten sairastumisriski alttiussairauksiin on hiukan suurempi kuin kenellä tahansa väestössä. Käytännössä riski on muutaman prosentin luokkaa. Tilanteessanne mitään yhdistelmäriskiä ei ole annettavissa. Autismin ja dysfasian suhteen tuleva lapsenne tulee olemaan sisaruspuoli henkilöille, joilla kyseinen tila on ja riski on parin prosentin luokkaa. Sen sijaan ADHD:n suhteen sukulaisuus on jo sairastumistodennäköisyyttä ajatellen selvästi etäisempi ja riskin voidaan ajatella olevan sama kuin väestössä kellä hyvänsä.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 29 (7.4.2010)
Otsikko: erityislapset
Nimimerkki: äitiliini


Kysymys: hei. kuinka suuri riski on saada vammainen lapsi kun miehelläni on kolme poikaa edellisestä liitosta. yhdellä on adhd, toisella dysfasia ja yhdellä lievä älyllinen kehitysvammaisuus. miehellä on myös lukihäiriö. olen kuullut että nämä periytyvät. uskallanko edes haaveilla lapsesta koska lähestyn 40 v ja minulla ei ole omia lapsia ja olen terve. entä pystytäänkö näitä sairauksia löytämään raskauden aikana ?


Vastaus (14.4.2010): Hei äitiliini

Adhd, dysfasia ja lievä kehitysvamma saattavat olla, yhdessä tai erikseen, osa jotakin perinnöllistä oireyhtymää. Tärkeää olisikin ensin tietää, johtuvatko poikien ongelmat samasta vai eri syystä. Uusiutumisriskiä voi siis olla, vaikka toisaalta, jos itselläsi tai suvussasi ei ole vastaavia häiriöitä, se saattaa pienentää riskiä.

Jos haluatte miehenne kanssa selvittää asiaa tarkemmin, voitte ottaa yhteyttä yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikkaan. Klinikkaan tarvitaan lähete, jonka voitte pyytää terveyskeskuslääkäriltä tai vaikka poikianne hoitavalta lääkäriltä.

Ilman tarkkaa syyn mukaista diagnoosia tällaisia kielellisiä- ja tarkkaavaisuushäiriöitä ei voida todeta raskauden aikana.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Dysmelia 

Kysymys nro 116 (13.9.2011)

Otsikko: Dysmelia ja epilepsia
Nimimerkki: Pohtiva

Kysymys: Hei!

Minulla on dysmelia, oikean kyynärvarren anomalia (synnynnäinen "siististi" amputoitunut tynkä) ja epilepsia. Kyynärvarren puutoksen syy ei vanhempieni mukaan selvinnyt - voiko dysmeliani olla periytyvää ja voiko asiaa selvittää? Lähisuvustani ei löydy vastaavia synnynnäisiä epämuodostumia. Epilepsiani on multifokaalinen, teini-ikäisenä puhjennut, ja syön siihen Deprakinea. Voiko mahdollisen raskauden aikana käytettävä epilepsialääkitys lisätä epämuodostuman riskiä (etenkin jos itselläni on dysmelia?) Vaikuttaako epilepsian tyyppi siihen, miten alttius epilepsiaan mahdollisesti periytyy?

Vastaus (16.9.2011): Hei Pohtiva,

Oikean kyynärvartesi puutoksen kuvaus, ”siististi” amputoitunut, kuulostaa siltä, että kyseessä voisi olla sikiökalvojen tarttumisen tai raajan ympäri kiertymisen aiheuttama amputaatio raskauden aikana. Puhutaan amnionadhesiosta tai amnionkuroumasta. Kyseessä olisi siis paremminkin raskauden aikainen ”tapaturma” kuin perintötekijöistä aiheutunut epämuodostuma. Tämän tyyppiset raajapuutokset eivät ole toistuneet lapsilla, joten niitä ei senkään vuoksi pidetä perinnöllisinä.

Epilepsioita on monia tyyppejä, myös perintötekijöistä johtuvia. Epilepsiasi uusiutumisriskiin on vaikeampaa ottaa kantaa. Tuntemattomasta syystä johtuvan epilepsian uusiutumisen todennäköisyyttä sukulaiselle on laskettu kokemusperäisesti. Jos toisella vanhemmista on epilepsia, lasten riski saada se alle 20-vuotiaana on 4% luokkaa eli n. 1/25. Jos haluat tarkemman arvion tilanteesta, voit pyytää lääkäriltäsi lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle omaan yliopistosairaalaasi.

Todennäköisesti epilepsiasi on raajapuutokseen liittymätön asia. Jollei sitten sama ”tapahtuma” raskauden aikana ole aiheuttanut myös epilepsiaan altistavia muutoksia keskushermostoon.  Raajapuutos ei mitenkään voi lisätä epilepsialääkkeen aiheuttamaa raskauden aikaista riskiä. Epilepsialääkitys voi aiheuttaa riskiä sikiön kehitykselle ja siitä kannattaa keskustella lääkärisi kanssa hyvissä ajoin ennen raskautta. Silloin lääkitys voidaan suunnitella mahdollisimman riskittömäksi ja samalla voidaan huolehtia myös riittävästä foolihapon saannista, mikä epileptikoilla on erityisen tärkeää. Foolihapon puute voi lisätä sikiön keskushermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiä.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoisläääkäri


 

Dystrofia myotonica, myotoninen dystrofia  

Kysymys nro 253 (27.3.13)

OtsikkoDystrofia myotonica I
Nimimerkkineuvoton mummo
KysymysAsiani on erittäin ikävä ja henkisesti kuormittava. Veljeni molemmat lapset sairastavat DM I-tautia. Minulla on jo lapsenlapsiakin. Taudin oireita ei ole suvussamme ennen ollut. Miten asian voisi asiallisimmin selvittää, mistä tauti on peräisin? Olisi kohtuullista lasteni toki tietää, jos sukuamme rasittaa em. tauti. Olen yrittänyt päästä verikokeisiin omalla paikkakunnallani, tuloksetta.

  Vastaus (8.5.13) Hyvä kysyjä,

Dystrofia myotonica eli myotoninen dystrofia tyyppi 1 on perinnöllinen etenevä sairaus. Tyypillinen oire on lihasten myotonia (lihasten viivästynyt rentoutuminen lihastoiminnan jälkeen), joka näkyy tarttumisotteen irrottamisen vaikeutena ja nielemisvaikeutena. Tyypillistä on myös lihasheikkous käsissä, jaloissa ja kasvoissa. Potilailla on lisääntynyt riski esimerkiksi harmaakaihiin, sydämen rytmihäiriöön, hengitysvaikeuteen ja ruokatorven refluksiin.Tyypillisin sairauden ilmaantumisikä on n. 20-30 vuotta, mutta se voi ilmaantua myös lapsena tai myöhäisellä iällä. Lapsuusiässä ilmaantuessaan sairaudenkuva on vaikeampi kuin aikuisiän tauti. Oireiden alkamisikä ja vakavuusaste voivat vaihdella saman suvun eri jäsenten kesken.

Sairauden syynä on DMPK-geenin virhe. Dystrofia myotonica periytyy sairaalta vanhemmalta vallitsevasti. Joskus dystrofia myotonican oireet voivat alkaa varhaisemmin ja esiintyä vaikeampina seuraavassa sukupolvessa, mitä kutsutaan antisipaatioksi. Kyseinen ilmiö tapahtuu tavallisimmin silloin, kun DMPK-geenivirhe siirtyy äidiltä lapselle. Tällöin äiti on varsin lieväoireinen tai jopa oireeton, mutta lapsella on vaikea tauti. Jos tauti ilmenee heti syntymän jälkeen, DMPK-geenivirhe on lähes aina äidiltä peritty. Myös myöhemmin lapsuudessa ilmenevä dystrofia myotonica on yleensä äidiltä peritty. Asiaa on mahdollista selvittää tarkemmin geenitutkimuksella.

Perinnöllisyyslääkärin tehtäväkuvaan kuuluu arvioida perinnöllistä sairautta sairastavan henkilön sukulaisten riskiä kyseiseen sairauteen. Perinnöllisyyslääkäri antaa veljesi perheelle tietoa niistä tutkimuksista, joiden perusteella saadaan selville muun suvun jäsenten riski olla sairautta aiheuttavan geenivirheen kantaja. Jos veljelläsi ei ole sairautta aiheuttavaa geenivirhettä, myöskään sinulla ei ole riskiä olla kyseisen geenivirheen kantaja. Sen jälkeen kun veljesi on tavannut perinnöllisyyslääkärin, veljesi pystyy informoimaan sinua ja sinun sukuasi näistä asioista.
 
Mikäli veljeltäsi yllättäen saisit tietää, että sinulla olisi riski olla geenivirheen kantaja, sinun on mahdollista hakeutua perinnöllisyysneuvontaan ja neuvonnan jälkeen geenitutkimukseen. Voit rauhassa odottaa perinnöllisyyslääkärin välittämää informaatiota veljeltäsi.
 
Ystävällisin terveisin  Minna Kankuri-Tammilehto

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 153 (31.1.2012)

Otsikko: Myotoninen dystrofia ja alkiodiagnostiikka
Nimimerkki: Marsku

Kysymys: Hei,

Teettekö Väestöliitossa alkiodiagnostiikkaa myotonisen dystrofian ollessa kyseessä? Minulla on lievä tautimuoto, mieheni toistomäärät ovat normaalit. Meillä on yksi keskeytys, joten sille tielle emme enää halua, vaan haluamme ehdottomasti alkiodiagnostiikkaan.

Vastaus ( 14.2.2012) Hei Marsku,

Väestöliitossa ei tehdä yksittäisten tautigeenien alkiodiagnostiikkaa.  Tehdään vain kromosomipoikkeavuuksien seulontaa ns. FISH-tutkimuksien avulla lapsettomuushoitojen yhteydessä. Asiaa kannattaa tiedustella HUS:n kliinisen genetiikan yksiköstä, puh. 09 471 72189.

Ystävällisin terveisin,


Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 128 (30.11.2011)
Otsikko: DM1 ja raskaus
Nimimerkki: Manta

Kysymys: Koska alkiodiagnostiikka ei kohdallamme onnistu (terveet alleelikoot samansuuruiset), niin ainut vaihtoehto lienee sikiödiagnostiikka.
Minun DM1 periytyy siis näin ollen 50% todennäköisyydellä lapselle. Onko tietoa kuinka paljon suurempi voisi tulevan lapsen alleelikoko olla, minulla toistojen lukumäärä 250?
Jos tähän päädymme niin missä ja kuinka nopeasti tuon sairauden määrittelyyn päästään! Kuka sen määrää (laittaa lähetteen) ja kuinka pian tulokset saadaan. Entä jos joutuu päättämään raskauden DM1 takia? Saako luvan raskauden keskeyttämiseen automaattisesti (sairauden vuoksi)?Asun Hämeenlinnassa.

Vastaus (7.11.2011): Hyvä ”Manta”,

Hämeenlinnassa asuvana henkilönä kuulut Tampereen yliopistollisen keskussairaalan piiriin (TAYS). Jos haluat perinnöllisyysneuvontaa, etkä ole vielä raskaana, niin sinun tulisi hakeutua TAYS:n Perinnöllisyyspoliklinikalle. Raskauden jo käynnistyttyä TAYS:n Äitiyspoliklinikalle. Ainakin perinnöllisyyspoliklinikalle tarvitset lähetteen, jota voit pyytää terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyshuollon lääkäriltä. Äitiyspoliklinikalle saattaa päästä ilman lähetettäkin, soittamalla voit varmistaa tämän asian.

Sikiödiagnostiikkaa voidaan tehdä raskauden keston ollessa 11-13 viikkoa. Tuolloin otetaan ultraääniohjauksessa äidin vatsanpeitteiden läpi neulalla näyte istukasta, joka on sikiöperäinen kudos. Istukkanäytteestä voidaan eristää DNA, josta DM1-alleelien koot voidaan määrittää. Sikiödiagnostiikan kyseessä ollessa vastaukset pyydetään mahdollisimman pikaisesti ja pääsääntöisesti vastaus saadaankin noin viikon kuluessa näytteenotosta, mutta tämä on tapauskohtaista, ja kuulet tarkemman aika-arvion hoitavalta perinnöllisyyslääkäriltäsi. Jos sikiöllä todetaan vaikea sairaus tai ruumiinvamma, niin odottava perhe on oikeutettu anomaan raskaudenkeskeytyslupaa Terveyden huollon oikeusturvakeskukselta (TEO), jossa toimii raskaudenkeskeytyslautakunta. Jos sikiöllä todettaisiin vaikea synnynnäinen DM-muoto, niin pitäisin todennäköisenä, että raskaudenkeskeytyslupa myönnetään.

On mahdotonta arvioida tarkkaan kuinka paljon suurempi tulevan lapsesi alleelikoko voisi olla. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että jos äidin toistojaksojen määrä on 100 tai suurempi, niin todennäköisyys, että lapsella on 730 tai enemmän toistojaksoja, on 62 %. Toisen tutkimuksen mukaan äideillä, joilla on yli 300 toistojaksoa, on 59 %:n todennäköisyys lapsen vaikeaan synnynnäiseen tautimuotoon.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 56 (1.12.2010)
Otsikko: Dystrpohia myotonica 1
Nimimerkki:  Manta

Kysymys: Hei!
Olisin kysynyt, että voidaanko alkiodiagnostiikan avulla välttää äidin dystrophia myotonican 1-tyypin periytyvyys? DM-1:n on dominantisti periytyvä eli ei ole sukupuoleen sidottu.
Onko tämän kaltaisia koeputkihedelmöityksiä tutkittu/tehty Suomessa? Jos, niin missä?

Vastaus (2.12.2010):  Hyvä Manta,

Suomessa alkiodiagnostiikkaa tehdään ainoastaan HUS:n Naistenklinikassa. Alkiodiagnostiikkaa on sovellettu dystrofia myotonica-potilaiden raskauksissa. Se on kuitenkin erittäin haastavaa teknisesti. Raskauden alkamisen todennäköisyys jää alhaisemmaksi kuin tavallisessa koeputkihedelmöityksessä. Lähetteellä Naistenklinikan alkiodiagnostiikkapoliklinikalle pääsee keskustelemaan perinnöllisyyslääkärin kanssa tilanteesta ja hoitomahdollisuuksista tarkemmin.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

 

Kysymys nro 199 (22.8.2012)
Otsikko: Ehlers-Danlose syndrooma
Nimimerkki: Vicky


Kysymys: Fysiatri dignosoi minulle M35.7 HMS Hypermobiliteetti syndrooman. Notkeus pisteet 5/9 ikäni32v.

Mietin, että onkohan tosiasiassa mahdollista, että kyseessä onkin EDS, koska suvussa on notkeus 5/9-9/9, sekä perinnöllisesti synnynnäinen kehityshäiriö selkärangassa. Lisäksi monipuoliset suolisto-ongelmat, jatkuvat nivelten sijoiltaan menot jne.
Ainoa kriteeri, mikä ei täyttynyt EDS:ään on ihon ylivenyvyys tai samettisuus, mutta voiko se johtua siitä että ihoni on atooppinen ja siksi vaikeasti tunnistettavissa tyypilliseksi EDS ihoksi? Onko mahdollista että saamani HMS diagnoosi pitäisikin olla EDS? Olen väsynyt ja minua pidetään laiskana vaikka olen vain hyvin helposti väsyvä.

Vastaus (28.8.2012): Hei Vicky,

Ehlers-Danlos on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, joka ilmenee sidekudoksen vahvuuden ja elastisuuden vähenemisenä. Tämä ilmenee ongelmina mm. nivelissä ja lihaksissa. Ehlers-Danlosia  tunnetaan useita erillisiä muotoja, joiden oireet vaihtelevat laadultaan ja vaikeusasteeltaan.

Vähiten vaikea muoto, Ehlers-Danlos III on todellakin hyvin lähellä hypermobiliteettisyndroomaa. Itse asiassa jotkut asiantuntijoista ovat sitä mieltä, että nämä kaksi oireyhtymää saattavat olla yksi ja sama tauti.

Näiden kahden syndrooman erottaminen toisistaan perustuu lääkärin tutkimukseen ja arvioon, eikä  geenitutkimuksia tai muita verikokeita ole käytettävissä. Diagnoosiksi annetaan useammin Ehlers-Danlos silloin, kun sukupuu näyttää sopivan vallitsevaan periytymiseen, nivelten sijoiltaan menoja on toistuvasti ja iho on venyvä ja samettimainen.  Atooppinen ihottuma voi vaikeuttaa ihon pehmeyden arviointia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


 

Epilepsia 

Kysymys nro 232 (16.1.13)

Otsikko: Epilepsia ja raskaus
Nimimerkki: Pohtiva äiti

Kysymys: Perheessäni kolme lasta. 15v. terve tyttö ja 11v. kaksospojat, joilla molemmilla todettu monimuotoinen oppimiskyvyn häiriö ja motoriikan kehityshäiriö. Molempien raskauksien aikana Deprakine lääkitys. Pojat ovat eskari iästä alkaen olleet erityisopetuksen piirissä. Kehitys jäljessä ikäisestään noin 2v. Kysynkin onko raskauden aikana käyttämäni deprakine lääkitys aiheuttanut kehityshäiriön pojille.  
Lääkärit eivät ole koskaan kertoneet mitään syytä ja itse epäilen, että lääkitys aiheuttajana. Raskauden loppu vaieheessa minulla todettiin ITP ja synnytys erittäin vaikea. Olin menehtyä, koska trompi arvot tosi alhaiset. Raskauden suunnittelu vaiheessa ei koskaan valistettu lääkkeen aiheuttamista mahdollisista haitoista lapselle, mikä olisi mielestäni ollut tärkeää.

Vastaus (29.1.13): Hyvä nimimerkki Pohtiva äiti,
Deprakine-lääkitystä (valproaatti) käytetään yleisesti myös raskauden aikana, mutta se on joissakin tapauksissa aiheuttanut sikiölle epämuodostumia, esimerkiksi selkäydinputkeen, sydämeen, virtsateihin, sukuelimiin tai raajoihin. Myös kehitysviivästymää on esiintynyt. Usein äiti on silloin tarvinnut raskauden aikana keskimääräistä suurempia lääkeannoksia kouristusten ehkäisyyn ja myös verestä mitatut valproaattipitoisuudet ovat olleet tavallista korkeampia. Kun raskauden aikana käytetään valproaattia, yritetään aina punnita hyötyjä ja mahdollisia haittoja. Ehkä informaatiokin potilaan suuntaan on jo tarkempaa kuin kymmenisen vuotta sitten.  
Raskauden suunnitteluvaiheessa pitäisi tällaisista harvinaisistakin sivuvaikutuksista mielestäni mainita.

Jos kaksospojilla ei ole mitään epämuodostumia tai pienempiäkään rakenteellisia poikkeavuuksia (esimerkiksi nivustyrät, poikkeavan pienet kynnet, omaleimaiset kasvonpiirteet) on vaikea päätellä johtuisiko jäljessä oleva kehitys Deprakinesta. Mikäli lääkkeen annos oli sama jo ensimmäisen raskauden aikana, tuntuu se kuitenkin epätodennäköiseltä.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 197 (8.8.2012)
Otsikko: Millainen periytyvyys kun on lievä autismi ja poissaolokohtausepilepsia

Nimimerkki: Olisiko toivoa saada terve lapsi


Kysymys:  Hei
Millainen periytyvyys olisi lapsella kun äidillä on poissaolokohtaus-epilepsia ja isällä lievä autismi tai asbergin oireyhtymä

Isoäidillä äidin puolelta oli myös epilepsia (poissaolokohtaukset) Kiitos vastauksesta!

Vastaus (20.8.2012): Hei nimimerkki Olisiko toivoa saada terve lapsi

Varmasti voi kuvaamassasi tilanteessa saada myös aivan terveen lapsen.
Perinnölliset tekijät ja ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä useimpien epilepsioiden syntyyn ja joissakin epilepsiamuodoissa perintötekijöiden vaikutus on selvempi kuin toisissa. Kun poissaolokohtauksia on suvussanne kahdessa sukupolvessa, viittaa se siihen että poissaolokohtaus-epilepsiaa aiheuttava geeni periytyy teillä vallitsevasti eli dominantisti. Lapsen mahdollisuus periä epilepsialle altistava geeni olisi jokaisessa raskaudessa yksi kahdesta eli 50 %, mutta toisaalta lapsella olisi aina yksi mahdollisuus kahdesta periä vastingeeni, joka ei altista epilepsialle. Altistava geeni ei aiheuta oireita jokaiselle geenin perineelle, joten mahdollisuus tämän epilepsiamuodon periytymiseen on pienempi kuin tuo 50 %.

Epilepsiaa sairastavan naisen suunnitellessa raskautta on tärkeää varmistaa, että lääkitys on valittu niin, ettei se aiheuta haittaa sikiölle ja että riittävästä foolihapon saannista huolehditaan jo ennen raskautta ja raskauden aikana.

Kun autismi on lievää, sitä kutsutaan usein Aspergerin oireyhtymäksi. Autismi ja Asperger voivat johtua monesta syystä ja vaikka niiden tiedetään jossain määrin esiintyvän suvuittain, on periytymistapa edelleen epäselvä. Tutkimuksissa ei myöskään ole pystytty määrittämään, miten todennäköistä periytyminen isältä lapselle olisi.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 149 (16.1.2012)
Otsikko: Onko kyseessä epilepsia?
Nimimerkki: Mia

Kysymys: Minulla esiintyy ajoittain suhteellisen hämmentäviä oireita. Ensinnäkin saatan toisinaan haistaa tutun ihmisen tuoksun ilmassa, vaikka olen aivan yksin eikä kyseinen henkilö ole ollut paikalla aikoihin. Lisäksi saatan joskus kuulla tutun äänen kuiskaavan nimeni, vaikka olen yksin eikä kyseinen henkilö ole lähettyvillä. Toisaalta koen joskus myös "déjà-vu"-tuntemuksia, jolloin tuntuu kuin olisin jo elänyt juuri tapahtuneen tilanteen aikaisemmin. Kaiken lisäksi minulla on hetkiä, jolloin en yksinkertaisesti vain voi sanoa jotain asiaa, sillä en vain kykene sanomaan sanoja ymmärrettävästi, vaan "kieleni menee sekaisin" ja kuuntelijan on vaikea ymmärtää minua. Nämä tilanteet tulevat aina yllättäen enkä voi varautua niihin. Äidilläni ja hänen siskollaan on epilepsia ja siksi olenkin alkanut epäillä, että minullakin saattaisi olla se. Onko kyseessä siis epilepsia vai mistä nuo oireet saattaisivat johtua? Kiitoksia vastauksestanne jo näin etukäteen.

Vastaus (7.2.2012):  Hei Mia,

saatat olla oikeilla jäljillä. Jotkut epilepsiat voivat aiheuttaa kuvaamiasi oireita ja ne saattavat esiintyä suvuittain. Niihin altistavia geenejäkin on jo tunnistettu.

Ehdotan, että hakeudut neurologisiin tutkimuksiin. Voit kertoa tilanteesta terveyskeskuslääkärillesi, joka voi kirjoittaa sinulle lähetteen.

Ystävällisin terveisin,

Riita Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 116 (13.9.2011)
Otsikko: Dysmelia ja epilepsia
Nimimerkki: Pohtiva

Kysymys: Hei!

Minulla on dysmelia, oikean kyynärvarren anomalia (synnynnäinen "siististi" amputoitunut tynkä) ja epilepsia. Kyynärvarren puutoksen syy ei vanhempieni mukaan selvinnyt - voiko dysmeliani olla periytyvää ja voiko asiaa selvittää? Lähisuvustani ei löydy vastaavia synnynnäisiä epämuodostumia. Epilepsiani on multifokaalinen, teini-ikäisenä puhjennut, ja syön siihen Deprakinea. Voiko mahdollisen raskauden aikana käytettävä epilepsialääkitys lisätä epämuodostuman riskiä (etenkin jos itselläni on dysmelia?) Vaikuttaako epilepsian tyyppi siihen, miten alttius epilepsiaan mahdollisesti periytyy?

Vastaus (16.9.2011): Hei Pohtiva,

Oikean kyynärvartesi puutoksen kuvaus, ”siististi” amputoitunut, kuulostaa siltä, että kyseessä voisi olla sikiökalvojen tarttumisen tai raajan ympäri kiertymisen aiheuttama amputaatio raskauden aikana. Puhutaan amnionadhesiosta tai amnionkuroumasta. Kyseessä olisi siis paremminkin raskauden aikainen ”tapaturma” kuin perintötekijöistä aiheutunut epämuodostuma. Tämän tyyppiset raajapuutokset eivät ole toistuneet lapsilla, joten niitä ei senkään vuoksi pidetä perinnöllisinä.

Epilepsioita on monia tyyppejä, myös perintötekijöistä johtuvia. Epilepsiasi uusiutumisriskiin on vaikeampaa ottaa kantaa. Tuntemattomasta syystä johtuvan epilepsian uusiutumisen todennäköisyyttä sukulaiselle on laskettu kokemusperäisesti. Jos toisella vanhemmista on epilepsia, lasten riski saada se alle 20-vuotiaana on 4% luokkaa eli n. 1/25. Jos haluat tarkemman arvion tilanteesta, voit pyytää lääkäriltäsi lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle omaan yliopistosairaalaasi.

Todennäköisesti epilepsiasi on raajapuutokseen liittymätön asia. Jollei sitten sama ”tapahtuma” raskauden aikana ole aiheuttanut myös epilepsiaan altistavia muutoksia keskushermostoon.  Raajapuutos ei mitenkään voi lisätä epilepsialääkkeen aiheuttamaa raskauden aikaista riskiä. Epilepsialääkitys voi aiheuttaa riskiä sikiön kehitykselle ja siitä kannattaa keskustella lääkärisi kanssa hyvissä ajoin ennen raskautta. Silloin lääkitys voidaan suunnitella mahdollisimman riskittömäksi ja samalla voidaan huolehtia myös riittävästä foolihapon saannista, mikä epileptikoilla on erityisen tärkeää. Foolihapon puute voi lisätä sikiön keskushermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiä.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoisläääkäri

Kysymys nro 93 (22.5.2011)
Otsikko: Epilepsia
Nimimerkki: Epileptikkopojan äiti

Kysymys: Pojallamme on epilepsia, joka eniten vaikuttaisi viittaavan Doosen epilepsiaan eli myoklonisastaattiseen epilepsiaan. Pään magneetti otettu usemman kerran ja se on kunnossa. Kohtaukset ovat epätyypillisiä poissaolokohtauksia ja kaatumisia hammaratasmaisesti. Neurologi sanoi, että kyseessä jokatapauksessa idiopaattinen epilepsia. Suvussamme epilepsiaa seuraavasti; minun eli pojan äidin äidin äidin veljen pojalla (eli äitini serkulla) n. 10 vuotiaana alkanut kouristelutyyppinen epilepsia, joka hyvin hallinnassa (ei Doosea vaan joku muu tyyppi). Lisäksi äitini isän veljen tyttären tyttärellä (eli minun pikkuserkullani) jokin epilepsiakohtaus 1 kerran 20 vuotiaana. Kenelläkään ei ole epilepsiaa todettu näin nuorena kuin pojallani (todettiin hänen ollessa n. 3 vuotias) Jos kyseessä Doosen epilepsia, kuinka se on perinnöllinen, voiko tulla sisaruksille? Kuinka epilepsia yleensä on perinnöllinen?

Vastaus (31.5.2011) Hyvä epileptikkopojan äiti,

Epilepsiaa esiintyy väestössä keskimäärin yhdellä sadasta (1 %), mutta alle 16-vuotiailla suomalaisilla vain noin kolmella tuhannesta. Epilepsiat aiheutuvat monista syistä, joita kaikkia ei tunneta. Perinnölliset, yhdestä aiheuttajageenistä johtuvat epilepsiat ovat hyvin harvinaisia. Tietyt vallitsevasti periytyvät (periytymistavat) epilepsiat näkyvät helposti joka sukupolvessa, vielä harvinaisemmat peittyvästi periytyvät voidaan yleensä tunnistaa epilepsian tyypistä. Epilepsiaan epäillään liittyvän myös vallitsevasti periytyviä alttiusgeenejä, jotka eivät läheskään aina yksin aiheuttaisi epilepsiaa, mutta voisivat melko usein näkyä sukulaisilla oireettomina aivosähkökäyrän (EEG) muutoksina. Näitä geenejä ei kuitenkaan vielä ole mahdollista tutkia.

Poikasi myoklonisastaattinen epilepsia on luokiteltu idiopaattiseksi, eli sille ei ole löytynyt selvää aiheuttajaa. Se, että kahdella aika kaukaisella sukulaisella on myös esiintynyt epilepsiaa, ei vielä viittaa perinnölliseen epilepsiaan. Mainitut äitisi sukulaiset eivät myöskään ole sukua keskenään, joten heidän epilepsiansa ei todennäköisesti johdu samasta perinnöllisestä syystä. Kokemusperäisesti tiedetään kuitenkin, että alle 10-vuotiaana alkaneeseen epilepsiaan liittyy noin 6 % (1/17) uusiutumisriski sisaruksille. Tämä sisältää myös sen mahdollisuuden, että äitisi suvussa periytyisi jokin alttiusgeeni, joka voisi olla aiheuttamassa myös äitisi äidin veljen pojan epilepsiaa.

Parhain terveisin

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 31 (30.4.2010)

Otsikko: Epilepsia
Nimimerkki: Äitinen


Kysymys: Onko muutaman sekunnin kestävä kouristuksen tyyppinen (suuta vetää ja jalkaa) epilepsiaa (1 kohtaus, migreenin estolääkitys ½ tabl. lopetettiin viime syksynä 2009 )vai migreeniin ja vatsataudista johtuvan rajun oksentelun ja siitä aiheutuvan kuivumisen laukaisema tilanne? Nuori oli oksennellut päivän ja tämä tapahtui heti puolen yön jälkeen lapsen lähtiessä hakemaan juomista keittiöstä Kuului koljhdus, mehu kaatui pöydälle ja silmät "muljahtelivat". On pyörtynyt tai ollut vähällä pyörtyä pari kertaa. Nostin heti hänet varovasti syliin, laskin lattialle ja nostin jalat ylös, laitoin hunajaa ja hieman pansuolaa limakalvolle, mehumuki viereen ja pillillä imien pikku hiljaa nestettä. Valvoimme vahtien koko yön. Joi välillä riittävästi mehua ja vettä. Olemme kuitenkin huolissamme 16 v lapsestamme. Serkullani oli epilepsia. 


Vastaus (30.4.2010) : Hyvä nimimerkki ”Äitinen”,

16-vuotiaan lapsesi kohtausoireet, silmien muljahtelu ja kouristuksenomainen suun ja jalan vetäminen, kuulostavat sellaisilta oireilta, että ne saattaisivat olla epilepsiaa. Mielestäni teidän tulisi hakeutua lääkärin vastaanotolle tilanteen tarkempaa selvittelyä varten. Aluksi voitte hakeutua terveyskeskuslääkärin vastaanotolle, joka arvioi tilanteen, ja harkitsee onko aihetta tehdä lähete lastenneurologiseen yksikköön. Serkkusi epilepsia ei nosta lapsesi riskiä sairastua epilepsiaan.

parhain terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 26 (19.3.2010)
Otsikko: ohimolohkoepilepsia
Nimimerkki: olenko minä

 
Kysymys: olen 57v. nainen 3 lasta ja 7 lastenlasta. epilepsiaa heistä sairastaa 4. kaksi lapsistani ja kaksi lastenlasta. minulla on myös ollut vuosia erilaisia tuntemuksia päässä. huimausta,, väsymystä,, sekavuutta,, muistamattomuutta,vasemmanpuoleinen pää saa kipukohtauksi ,, yleensä ei ole päänsärkyä, myös oma äitini kärsi samanlaisista vaivoista,eläessään,, minulta on otettu magneettikuva ja sähkökäyrä joista ei löytynyt mitään, oireet jatkuvat , jatkotutkimusta ei ole tarjolla,.voisiko tämä olla perinnöllistä


Vastaus (24.2.2010): Hyvä nimim. Olenko minä,

Epilepsia on varsin yleinen oire, arvioidaan, että jopa joka kahdeskymmenes meistä sairastuu elämänsä aikana epilepsiaan. Epilepsioita on monen tyyppisiä, mutta vain ani harva niistä on varsinaisia perinnöllisiä sairauksia. Pääasiassa epilepsiat ovat muitten tavallisten tautien tapaan alttiussairauksia. Ihmiset ja suvut eroavat toisistaan sen suhteen, kuinka alttiita eli herkkiä ovat sairastumaan epilepsiaan. Näitä alttiutta lisääviä geenejäkin tutkitaan innolla, mutta potilaitten tutkimiseen tai hoitoon ei tuloksia vielä ole käytettävissä.

Omassa perheessänne vaikuttaa olevan niin, että alttiutta on tavallista enemmän. Neurologi on varmasti tutkinut kaikki, jotka ovat epilepsia-diagnoosin saaneet. Tehdyistä tutkimuksista päätellen tekin olette ollut neurologin tutkittavana. Näyttää siis siltä, ettei yhdellekään neurologille ole herännyt epäilyä, että suvussanne olisi kyseessä mikään harvinainen, varsinainen perinnöllinen epilepsia. Diagnoosi on siis perinnöllinen alttius. Siitä ei ehkä kannata olla pettynyt, sillä pääsääntöisesti tunnetut perinnölliset epilepsiat ovat vaikeita sairauksia, joihin ei tunneta parantavaa eikä usein edes hyvää hoitoa.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


 

Eturauhassyöpä 

Kysymys nro 48 (14.10.2010)
Otsikko: Syöpä
Nimimerkki: valtra

 Kysymys:  Voiko eturauhassyöpä periytyä isältä poijalle, ja mikä on kyseisen syövän paranemis prosentti

 Vastaus (15.10.2010): Hyvä nimimerkki valtra,

Eturauhassyöpä voi periytyä isältä pojalle. Yleensä on tutkimuksissa arvioitu, että isän eturauhassyöpä nostaa pojan eturauhassyöpäriskin kaksinkertaiseksi, mutta kovin suuri ei geenien osuus sittenkään ole.

Eturauhassyövän syntyyn vaikuttavat sekä altistavat geenit että ympäristötekijät (kuten runsas eläinrasvojen nauttiminen), joiden yhteisvaikutuksesta syövän ajatellaan syntyvän. Eturauhassyövästä pieni osa (10-15 %) on vahvemmin perinnöllistä. Silloin useampi lähisukulainen sairastaa samantyyppistä syöpää ja sairastumisikä saattaa olla  poikkeuksellisen varhainen (alle 55 vuotta).

Eturauhassyövän paranemisprosentti riippuu monesta tekijästä, jotka vaihtelevat kunkin henkilön kohdalla. Oleellista on muun muassa se, onko syöpä paikallinen vai levinnyt, mikä on kudostutkimuksen tulos ja minkä ikäisestä henkilöstä on kysymys.  Jos haluatte tarkempia tietoja, ehdotan että otatte yhteyttä Syöpäjärjestöjen neuvontapalveluihin.. Syöpäjärjestöissä on myös periytyvyysneuvontaa, joka toimii maakunnallisesti ja jossa voi käydä keskustelemassa perinnöllisyydestä tarkemmin, mikäli siihen on tarvetta (esim. jos suvussa on useita syöpään sairastuneita).

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Frax-oireyhtymä, Fragiili X-oireyhtymä

Kysymys nro 167 (19.3.2012)

Otsikko: Alkiodiagnostiikka

Nimimerkki    Inari

Kysymys:  Hei, Haluaisimme terveitä lapsia omilla sukusoluilla ja olen fraxin esimutaation kantaja. Tehdäänkö Suomessa alkiodiagnostiikkaa frax-tapauksissa vai onko sikiödiagnostiikka ainoa vaihtoehto?

Kiitos vastauksesta! 

Vastaus (20.3.2012): Hei Inari,

Tällä hetkellä Suomessa ei valitettavasti tehdä fragile-X oireyhtymän alkiodiagnostiikkaa. Sikiödiagnostiikkaa tehdään kaikissa yliopistosairaaloissa. Tilanne voi muuttua. Jos asia on ajankohtainen myöhemmin, sitä kannattaa tiedustella uudestaan oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalta.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 163 (23.2.2012)
Otsikko: Fragile-x:n kantajuus
Nimimerkki: Kantaja

Kysymys: Hei
Olen 28-vuotias nainen ja 80-luvun lopussa tehdyssä fragile-x-tutkimuksessa on todettu, että olen fragile-x:n esimutaation kantaja. Haluamme mieheni kanssa lapsia, joten aihe on siksi meille tärkeä. En ole vielä käynyt perinnöllisyysneuvonnassa, mutta yritän sinne päästä nyt mahdollisimman pian. Sitä odotellessa haluaisin kuitenkin kysyä kantajuuteen liittyvistä asioista.
Ainoa tieto omasta kantajuudestani on yksi asiakirja, jossa todetaan, että tutkimuksen tulos viittaa esimutaation kantajuuteen, ja asiakirjassa selvitetään, miten frax periytyy. CGG-toistoista tai muista kantajuuteen liittyvistä ongelmista ei tuolloin taidettu vielä tietää. Kuinka luotettava tehty testi on ja onko uusi (tarkempi) testi mahdollisesti tarpeen?
Mikä on FXPOI ja kuinka suuri riski sen "saaminen" on? Voidaanko FXPOI:n olemassaolo tutkia ja jos voidaan, onnistuuko se terveyskeskuksessa jo ennen varsinaista perinnöllisyysneuvontaa?
Olen huolestunut siitä, että olen jättänyt perheen perustamisen turhan myöhään. Itse olen syönyt e-pillereitä viimeiset viisi vuotta ja ns. kuukautiset ovat jääneet melkein kokonaan pois, mutta olen ymmärtänyt, että se voi johtua pillereistäkin.

Kiitokset vastauksista!

Vastaus (7.3.2012): Hei Kantaja,
80-luvun lopussa Fragile-X-oreyhtymän kantajuus tutkittiin eri menetelmällä kuin nykyään, eikä niissä tutkimuksissa CGG-toistojen lisääntynyt lukumäärä vielä tullut ilmi. Testi on varmaankin luotettava kantajuuden suhteen, mutta sen uusiminen nykymenetelmin on perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä aiheellista. Lisääntyneiden CGG-toistojen määrän perusteella voi paremmin ennakoida sitä, kuinka todennäköisesti mutaatio muuttuu lapselle perittynä oireita aiheuttavaksi ns. täysmutaatioksi.


FXPOI on naisilla fragile-X-kantajuuteen liittyvä munasarjojen tavallista aikaisempi toiminnan hiipuminen. Toisin sanoen vaihdevuodet voivat tulla jopa alle 40-vuotiaana. On arvioitu, että 25-30%:lla fragile-X-kantajia sitä esiintyy, tämäkin riippuen lisääntyneiden toistojaksojen lukumäärästä. FXPOI:n tutkiminen ei todennäköisesti onnistu terveyskeskuksessa, vaan se vaatii lähetteen naistentautien poliklinikalle tai sen voi tehdä yksityisen gynekologin kautta.


Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 158 (8.2.2012)
Otsikko: Frax-oireyhtymä
Nimimerkki: Maria89

Kysymys: Hei, Isäni on Frax-oireyhtymän oireeton kantaja, joka tuli selville, kun yksi siskoistani synnytti lapsen, jolla todettiin olevan kyseinen sairaus. Meitä siskoksia on yht. 4, joista kahdella on jo lapsi jolla on tämä sairaus. Kolmas siskoni meni tutkimukseen ja hänellä todettiin myös tämä sama oireyhtymä. Kaikki ovat siis oireettomia kantajia. Minua nyt siis kiinnostaisi, olenko minä myös tämän frax-oireyhtymän kantaja niinkuin luulen ja missä ja miten voin ottaa asiasta selvää?
 

Vastaus (20.2.2012): FraX-oireyhtymän (eli fragile-X –oireyhtymän) geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kun isälläsi on tämä geeni hänen ainoassa X-kromosomissaan (miehen sukukromosomit ovat X ja Y) hän on antanut sen kaikille tyttärilleen. Pojat, jos niitä on, ovat saaneet Y-kromosomin.

Olet siis frax-oireyhtymän kantaja, kuten sisaresi. Asiaa ei tarvitse tutkia, mutta hyötyisit varmasti perinnöllisyysneuvonnasta, jossa sinulle (ja puolisollesi) voidaan tarkemmin selvittää, mitä FraX-oireyhtymän tavallista monimutkaisempi periytyminen tarkoittaa. Lähetteen perinnöllisyysneuvontaan voit saada esim. terveyskeskuslääkäriltä.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Gaucherin tauti 

Kysymys nro 81 (8.4.2011)

Otsikko: gaucherintaudin tyyppi 2 periytyminen
Nimimerkki: Tipu

Kysymys: Hei! Olisin halunnut tietää tästä gaucherintaudin periytymismahdollisuudesta, kuinka suuri mahdollisuus olisi saada terve lapsi? Meidän esikoisella todettiin tämä tauti tyyppi 2, johon hän menehtyi hiljattain, ja toiveissa olisi lisää lapsia! Ymmärsinkö oikein että tätä on mahdollista tutkia istukasta jo varhaisilla viikoilla? Ja onko tämä tutkimus luotettava?
Vai mitä tutkimuksia kannattaisi tehdä mahdollisen uuden raskauden ilmetessä?
Kiitos etukäteen.

Vastaus (13.4.2011): Hyvä nimimerkki Tipu,

Kysyit Gaucherin taudin perinnöllisyydestä ja raskaudenaikaisten tutkimusten mahdollisuudesta. Perheenne on varmaan ohjattu perinnöllisyyslääkärille varsinaista informaatiota ja keskustelua varten, mutta tässä teille etukäteistietoa.

Gaucherin tautia on kolme eri tyyppiä, jotka eroavat toisistaan alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella. Tyyppi 2, johon liittyy neurologisten oireiden lisäksi maksan ja pernan suureneminen ja kasvun pysähtyminen, alkaa yleensä varhaislapsuudessa ja etenee nopeasti. Kaikki kolme sairaustyyppiä periytyvät peittyvästi eli resessiivisesti.

Peittyvällä periytymisellä (periytymistavat) tarkoitetaan sitä, että lapsi saa sairauden silloin, kun hän on perinyt kummaltakin vanhemmaltaan poikkeavan sairautta aiheuttavan geenin. Molemmat vanhemmat ovat geenivirheen oireettomia kantajia. Heillä on jokaisessa raskaudessa yksi mahdollisuus neljästä eli 25 %:n riski siihen, että he sattuvat kumpikin antamaan lapselleen poikkeavan geenin, jolloin hänelle tulee sairaus. Toisaalta heillä on kolme mahdollisuutta neljästä eli 75 %:n mahdollisuus siihen, että lapsesta tulee terve. Terveen lapsen saamisen mahdollisuus on siis onneksi joka raskaudessa kolme kertaa suurempi kuin sairaan lapsen saaminen.

Gaucherin tauti johtuu erään entsyymin, glukoserebrosidaasin puutoksesta. Istukkanäytteestä, joka otetaan raskauden 10-12 viikolla, voidaan mitata tämän entsyymin pitoisuus ja tästä määrityksestä luotettavasti päätellä, onko tuleva lapsi terve. Jos istukkanäyte ei jostakin syystä onnistuisi, voidaan tutkimus tehdä myös lapsiveden viljellyistä soluista. Tällöin näyte otetaan 15-16 raskausviikolla. Mikäli esikoisenne tutkimuksissa on saatu selville tarkka geenimuutos, joka aiheutti hänelle sairauden, voidaan tutkimus tehdä toisellakin tavalla, tutkimalla tulevan lapsen DNA:ta. Myös tällöin näyte otettaisiin joko istukasta tai lapsiveden soluista.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri
 


 

Geenitutkimukset

Kysymys nro 198 (11.8.2012

Otsikko: Geeniperimätutkimus
Nimimerkki:tohis68

Kysymys    Hei!

Onko Suomessa mahdollista päästä geeniperimätutkimukseen?Jos on niin miten ja missä?Tämä alkoi kiinnostamaan koska luin syöpä-lehdestä Amerikkalaisesta maksullisesta palvelusta 23andMe josta pystyi tilaamaan tutkimuksen omasta geeniperimästä.Valitettavasti palvelu oli liian kallis minulle.

Vastaus (20.8.2012): Hei nimimerkki tohis68!

Suomessa tehdään geenitutkimuksia suvuissa, joissa useampi henkilö on sairastunut samantyyppiseen syöpään, etenkin jos jotkut sairastuneista ovat olleet tavanomaista nuorempia. Jos tällöin jostakin sairastuneesta sukulaisesta löydetään syöpää aiheuttava geenimuutos, voivat terveet lähisukulaiset selvittää, kantavatko he tätä geenivirhettä vai eivät. Nämä tutkimukset tehdään yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoilla ja kustannukset sisältyvät silloin poliklinikkamaksuun.

Jos lähisuvussasi on syöpää ja olet huolestunut mahdollisesta periytymisriskistä, sinun kannattaa ottaa yhteyttä aluksi Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan ja mennä keskustelemaan sinne hoitajan kanssa. Näitä neuvontapisteitä on ympäri Suomea ja palvelu on maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Periytyvyysneuvonnan hoitaja ohjaa tarkempiin tutkimuksiin, jos niille on tarvetta.

Mainitset amerikkalaisen 23andMe-palvelun, josta voi saada vastauksen geeniperimästään. Ne tiedot, joita sieltä saa sairauksiin liittyen ovat kuitenkin liian ylimalkaisia käytännön tarpeisiin. Lähinnä voi saada tiedon, että oma riski on hieman keskimääräistä korkeampi tai alhaisempi esimerkiksi jonkin syövän suhteen. Jos sukupuu viittaa perinnölliseen syöpään, tarvitaan huomattavasti laajempia ja tarkempia geenitutkimuksia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 151 (17.1.2012)
Otsikko: Geenimuunnos todettu
Nimimerkki: Pohtiva

Kysymys: Äidilläni todettiin geenimuunnos joka aiheuttaa korkeaa riskiä sairastua syöpään ja hänellä on ollut mahdollisuus antaa tai olla antamatta se geeni lapsilleen raskauden aikana.

Itseäni kiinnostaisi hakeutua geenitesteihin, sillä asia on stressannut jo vuosia mieltäni, varsinkin kun muitakin perheestäni on sairastunut. Mietin vaan, että maksaako geenitutkimukset jotain? Jos niin miten paljon? Jos minulla todetaan se geeni, mitkä ovat seuraamukset? Tiheämpää seurantaa?

Olisi niin monta kysymystä, mutta nyt en vaan saa niitä mieleeni..

Vastaus (14.2.2012): Hei Pohtiva,

Syöpägeenitutkimukset eivät yleensä ole aivan halpoja, mutta kun suvun geenimutaatio on tiedossa se auttaa. Yleensä geenitutkimukset tehdään kotikunnan kustantamina yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoiden kautta. Tällöin itsellesi maksettavaksi jää poliklinikan käyntimaksut. Yhden käynnin hinta on 27,50 €.

Syöpään altistavien geenimutaatioiden kantajia seurataan syöpäriskin laadusta riippuen eri tavoin tarkemmin kuin muuta väestöä. Toisaalta, jos osoittautuu, että ylimääräistä riskiä ei ole, voidaan tehdä vain normaalit seulontatutkimukset, ja tieto varmaankin rauhoittaa mieltäsi. Esimerkiksi terveyskeskuslääkärin lähetteellä voit päästä oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle perinnöllisyysneuvontaan, jossa voit tarkemmin puntaroida tilannetta ja tutkimus voidaan järjestää, jos siihen päädyt.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Glaukooma 

Kysymys nro 84 (19.4.2011)
Otsikko: Glaukooma
Nimimerkki: Aurinko

Kysymys: Olen kolmekymppinen nainen. Kummallakin vanhemmallani on glaukooma lääkityksineen. Kuinka suuri riski minulla on saada sairaus? Silmälääkäri suhtautui asiaan välinpitämättömästi ja kehotti tulemaan silmänpohjien tutkimukseen ja silmänpaineen mittaukseen uudelleen vasta 10 vuoden kuluttua.
 

Vastaus (19.4.2011): Hyvä nimim. Aurinko,

Glaukooma on melko laaja joukko näköhermon rappeutumiseen johtavia sairauksia. Niistä lapsuusiällä ja nuoruudessa ilmenevät liittyvät usein muihin sairauksiin ja oireyhtymiin, jotka ovat tavallisesti harvinaisia ja usein periytyviä.

Väestössä tavalliset keski-iässä ja vanhuudessa ilmenevät glaukoomat puolestaan ovat ns. alttiussairauksia. Niille on tunnistettu joitain vaihtelevassa määrin altistavia geenejä, suomalaisväestössä ei käytännön tutkimuksiin käytettäviä vielä mitään.

Viisikymmenvuotiaista ja sitä vanhemmista noin 2%:lla eli yhdellä 50:stä on glaukooma. Tauti on siis varsin yleinen eikä siten ole harvinaista, että kummallakin aviopuolisolla on glaukooma.

Mitään todennäköisyyslukuja ei teille ole esitettävissä glaukoomaan sairastumisen todennäköisyydestä. Jos silmälasitarpeen vuoksi käytte silmälääkärillä, näillä käynneillä silmänpaine tulee mitatuksi, silmänpohjat ja näöntarkkuus tutkituksi. Myös työterveyshuollossa voidaan silmänpaine- ja näöntarkkuustutkimuksia tehdä.

Glaukooma kehittyy hitaasti ja nuoremmilla seulonta 10 vuoden ja keski-ikäisillä 5 vuoden välein yleensä riittää. Jos tautia aletaan epäillä, lähetetään silmälääkäriin, joka antaa seurantaohjeet.

Mikäli jommankumman vanhempanne glaukooma on kehittynyt nuorella iällä tai heidän 1. asteen sukulaisellaan (sisarus, vanhempi) on nuorella iällä kehittynyt glaukooma, saattaa kyseessä olla periytyvä glaukoomamuoto. Tällöin on aihe hakeutua perinnöllisyysklinikkaan tarkempiin selvityksiin.

Lähetteen perinnöllisyysklinikkaan voi tehdä kuka tahansa lääkäri, esimerkiksi terveyskeskuslääkäri tai työterveyslääkäri. Perinnöllisyysklinikoita on yliopistosairaaloissa, Väestöliitossa sekä ruotsinkielisille Folkhälsanissa.

Ystävällisesti
Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri 



 

Goldenharin oireyhtymä 

 

Kysymys nro 237 (20.1.13)

Otsikko: Duane ja Goldenhar
Nimimerkki: Duane

Kysymys: Suvussa ei ole tiedossa aiempia tapauksia Duanen oireyhtymästä eikä Goldenharin oireyhtymästä. Perheen toisella lapsella on Duane ja toisella Duanen silmäoireen lisäksi diagnosoitu Goldenhar, samoin hänen toisella lapsellaan. Oireet eivät kuitenkaan ole vakavat. Millä tavalla nämä taudit periytyvät? Miksi tätä on ilmennyt yhtäkkiä kahdessa sukupolvessa? Onko mahdollista että Goldenharin oireyhtymästä periytyy vakavampi versio joskus tulevaisuudessa. Voiko Goldenharin oireyhtymän geenejä kantaa vaikka oireita ei ole? Kiitos.


Vastaus (19.2.13): Hyvä nimimerkki ”Duane”

Todennäköisimmin kyseessä on vallitsevasti periytyvä Duanen oireyhtymä, johon joskus tiedetään liittyvän oireita Goldenharin oireyhtymästä (kutsutaan myös hemifakiaaliseksi mikrosomiaksi). Yleisemmin Duanen oireyhtymä ilmenee pelkkänä synnynnäisenä tietyn tyyppisenä karsastuksena. Kuitenkin varsinkin suvuittain esiintyessään siihen on havaittu liittyvän aika usein muita rakenteen poikkeavuuksia mm. silmissä, korvissa (huonokuuloisuus), muissa aivohermoissa ja luustossa.

Vallitsevaan periytymiseen kuuluu, että yksi geenivirhe eli mutaatio riittää aiheuttamaan oireyhtymän ja oireet voivat vaihdella paljon samankin suvun jäsenten välillä. Jotkut voivat olla jopa oireettomia, kuten tässä ilmeisesti sisarusten vanhemmista se, jolta geenivirhe on peritty. Geenivirheen periytymisen todennäköisyys potilaan lapsille on 50%.

Parhaiten oireita voi ennustaa siitä, minkälaisia oireita suvussa on jo esiintynyt. Tässä suvussa siis kaikki ovat ilmeisesti olleet lieväoireisia, joten vaikeampi muoto näyttää epätodennäköiseltä. Jos tilannetta halutaan selvittää lisää, on mahdollista hakeutua perinnöllisyysneuvontaan, jossa voidaan ehkä tutkia oireita aiheuttavaa geeniä. Duanen oireyhtymän aiheuttajina niitä tunnetaan jo muutama, ja eri geenit aiheuttavat erilaisia oireistoja. Perinnöllisyyspoliklinikoille yliopistosairaaloihin pääsee esim. terveyskeskuslääkärin lähetteellä.

Ystävällisin terveisin

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Kysymys nro 76 (20.3.2011)

Otsikko: Goldenharin oireyhtymä
Nimimerkki: kaarna

Kysymys: Hei
mieheni veljellä on goldenharin oireyhtymä, heidän äitinsä suvussa esiintyy sitä. Haluaisimme tietää minkälainen todennäköisyys meidän lapsellamme olisi periä tämä oireyhtymä? Miten se ylipäätänsä periytyy. Kiitoksia vastauksestanne.

Vastaus (21.3.2011): Hyvä nimimerkki Kaarna,

Goldenharin oireyhtymä kuuluu laajempaan okulo-aurikulo-vertebraalisten kehityshäiriöitten kirjoon, joiden syy on edelleen melko tuntematon. Vahvimpana teoriana oireyhtymän syntyyn on ollut verenkierrollinen häiriö varhaisen alkiokehityksen aikana, siis satunnainen ei-periytyvä  tapahtuma.

Kysymyksessäsi kuitenkin kerrot, että Goldenharin oireyhtymää olisi paitsi langollasi myös anoppisi suvussa. Goldenhar voi joskus harvoin olla periytyväkin ja toisinaan sitä voi olla vaikea erottaa eräistä periytyvistä oireyhtymistä. Nämä kaikki oireyhtymät Goldenhar mukaan lukien ovat vielä ilmiasultaan vaihtelevia minoireisista oireistoltaan selkästi havaittaviin. Geeni- tai kromosomitutkimuksilla asia ei pelkästään selviä eikä niistä useinkaan ole hyötyä Goldenharin ollessa kyseessä.

Kysymykseesi vastaaminen vaatiikin tarkemman paneutumisen tilanteeseenne. Suosittelen teitä hakeutumaan perinnöllisyysklinikkaan, jossa näin on mahdollista tehdä. Perinnöllisyysklinikoita on kussakin yliopistosairaalassa, Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Lähetteen yliopistosairaalaan voi antaa kuka tahansa lääkäri. 

ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri

Hakolan tauti

Kysymys nro 88 (16.5.2011)
Otsikko: muistisairaudet
Nimimerkki: kinnostunut

Kysymys: Kysymys Muutamia perinnööllisiä muistisairauksia on kuten Gadasil, Hakolan tauti tai Huntingtonin tauti; onko tutkittu onko Suomessa alueita missä esiintyisi joitakin muistisairauksia enemmän kuin muissa osissa maata?
Jos on tutkittu, niin kuka olisi mahdollisesti tämän tutkimuksen tehnyt ja mistä siitä saisi tietoa? 

Vastaus (17.5.2011) Hyvä kysyjä,

Kaikki mainitsemasi perinnölliset muistisairaudet edustavat hyvin pientä osaa kaikista muistisairauksista, joista tavallisia ovat esimerkiksi Alzheimerin tauti tai vaskulaariset (aivoverenkierron häiriöihin liittyvät) dementiat. Mainitsemillasi sairauksilla on muistihäiriön ohella ominaisia lisäpiirteitä, jotka auttavat taudinmäärityksessä.

Näistä kolmesta sairaudesta Hakolan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Peittyvästi periytyviä sairauksia esiintyy tietyillä alueilla enemmän kuin toisilla, koska ne liittyvät siihen, että jonkin alueen väestöstä useat henkilöt kantavat samaa harvinaista geeniä, sillä he ovat sukupolvien takaa kaukaista sukua keskenään. Hakolan tauti ilmenee vain, jos lapsi on saanut kummaltakin terveeltä vanhemmaltaan tämän geenivirheen. Hakolan taudin on Suomessa arvioitu esiintyvän 1:71 000 ihmisellä ja Suomesta on vuosien mittaan löytynyt kolmisenkymmentä tätä tautia sairastavaa potilasta. Potilaiden sukujuuret menevät yleensä Savoon tai Keski- ja Pohjois-Pohjanmaalle.

Muut kaksi mainitsemaasi tautia, Cadasil ja Huntingtonin tauti, periytyvät vallitsevasti eli dominantisti. Silloin jo yksi poikkeava geeni riittää aiheuttamaan sairauden. Cadasil-tautia on löytynyt Suomessa 40 suvusta, joissa on 200 potilasta tai geenivirheen kantajaa. Sitä arvioidaan esiintyvän 4-6 tautitapausta 100 000 asukasta kohden ja enemmän Pohjanmaalla. Vastaava arvio Huntingtonin taudissa on 6-8 sairasta100 000 asukasta kohden. Huntingtonin taudissa tautitapaukset ovat tietääkseni jakautuneet tasaisesti koko maahan.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

HAE-tauti (hereditäärinen angioödeema)

Kysymys nro 80 (1.4.2011)

Otsikko: HAE-tauti III
Nimimerkki: Sharlin

Kysymys: Hei!

Onko mahdollista varmistaa HAE-tautia perinnöllisyystutkimuksilla? HAE tyyppi III ei välttämättä näy HAE-labrakokeissa.

HAE tyyppi III johtuu geenin mutaatio F12, joka sijaitsee kromosomissa 5 (5q33-qter). F12 koodaava geeni hyytymistekijä XII, mutta C1-INH on normaali.
(tämä teksti suora käännös englannin kielestä)

Mikäli teillä pystytään tutkimaan, kuinka kallis tällainen tutkimus suurinpiirtein on, puhutaanko sadoista euroista vai tuhansista euroista..?

Vastaus (5.4.2011): Hei Sharlin,

HAE III (hereditaarinen angioedeema tyyppi III) johtuu hyytymistekijä 12 (F12) mutaatioista, kuten olit saanut selville. Sitä ei tutkita Suomessa, vaan näyte pitäisi lähettää ulkomaiseen laboratorioon. Yleensä avuksi näytteiden lähettämiseen tarvitaan lääkäriä ja laboratoriota kotimaassa.

Orphanet-verkkopalvelusta löytyy ainakin Ranskasta, Saksasta ja Espanjasta laboratorioita, jotka ilmoittavat tutkivansa kyseistä geeniä. (Orphanet  ->Hereditary angioedema type 3 ->Diagnostic tests). Tutkimuksen hinnat eivät yleensä selviä verkkosivuilta, vaan niitä on kyseltävä tutkijoilta esim. sähköpostilla. Jos selvitään tunnettujen mutaatioiden tutkimuksella, puhutaan sadoista euroista. Koko geenin sekvensoinnit maksavat yleensä enemmän, mutta ei kuitenkaan useita tuhansia euroja. Ehdotan, että keskustelet tutkimuksen tarpeellisuudesta lääkärisi kanssa tai pyydät lähetteen perinnöllisyysneuvontaan.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Halkiot  

Kysymys nro 168 (30.3.2012)

Kysymys nro 244 (18.2.2013)
 Otsikko:    Huuli suulakihalkion perinnöllisyys
Nimimerkki: Mietityttää

Kysymys:   Minulla on huuli suulakihalkio, mutta perheessä ei ole ollut  mitään siihen viittaavaa genetikkaa. Äidillä/isällä ei ole, eikä isovanhemmilla, taikka heidän vanhemmilla ym. Siskolla ja veljellä ei myöskään ole. Kukaan ei osaa vastata siihen miksi minulla on huuli suulakihalkio. 

Hyvä on, mutta ongelma on nyt siinä että jos tulen raskaaksi niin mikä on todennäköisyys että omilla lapsilla on? Jos en kerta itse genetiikan kautta sitä saanut? Ja jos omat lapset sitä saa, viittaako sitten genetiikkaan?   Kannattaako sitten selvittää että onkohan oma isä ihan oikea?  Kiitos!

Vastaus ( 4.3.13)  Hei nimimerkki Mietityttää,

 Silloin kun huuli-suulakihalkio ei liity mihinkään laajempaan sairauteen tai oireyhtymään, ei yleensä voida osoittaa syytä tämän sikiöaikaisen kehityshäiriön syntyyn. Tiedetään että geeneillä on siihen jonkinlainen osuus, mutta mitään tiettyä periytymistapaa eivät halkiot yleensä noudata. Syntytapaa kutsutaan monitekijäiseksi, mikä tarkoittaa sitä, että sekä isän että äidin puolelta on lapselle valikoitunut useita, yksittäisenä lievästi altistavia geenejä, minkä lisäksi raskaudenaikaiset ympäristötekijät ovat vaikuttaneet.

 Kehittyvän lapsen suulaki sulkeutuu jo ennen raskauden 12. viikkoa, joten vain raskauden alussa olevat häiriöt voivat häiritä tätä tapahtumaa.  Näitä voivat olla mm. tietyt epilepsian hoitoon käytettävät lääkkeet tai äidin tupakointi ja alkoholin käyttö.  Useimmiten ei mitään selittävää tekijää ole raskauden alkuaikoina ollut  ja halkion syy jää täysin tuntemattomaksi.

 On varsin yleistä, ettei suvussa kenelläkään aikaisemmin ole ollut halkiota, eikä tällä perusteella isyyttä ole aihetta epäillä. 

Vaikka suvussa moni kantaisikin altistavia geenejä, halkio syntyy vain sille joka perii vanhemmiltaan geenivalikoiman, jossa altistavia geenejä on tavallista enemmän. Lähinnä kysymys on siis sattumien summasta. 

Huuli-suulakihalkiota sairastavan henkilön hankkiessa lapsia on lapsen halkioriski kyllä kohonnut keskiväestöön verrattuna, mutta sittenkin suhteellisen pieni, vain 1 mahdollisuus 25:stä (4 %).  Jos sitten lapsella todella olisi halkio, on riski seuraavassa raskaudessa yksi 10:stä (10 %). Jos huuli-suulakihalkio periytyy, se voi tulla lapselle pelkkänä huulihalkiona tai eriasteisena huuli-suulakihalkiona.

SUHUPO ry – Suomen Huuli-suulakihalkiopotilaat ry:n sivuilla on tietoa halkioista ja keskustelupalsta . Myös Facebookissa on suljettu keskustelupalsta nimellä Avoin hymy. 

Ystävällisin terveisin Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Otsikko: Vammaisuutta suvussa-periytyykö?
Nimimerkki    Eva


Kysymys:    Minun suvussani on ollut eri tavoin vammaisia ihmisiä tiettävästi reilun sadan vuoden ajan jaksolla. Nyt melkein nelikymppisenä suunnittelen raskautta ja haluaisin tietää, voivatko seuraavaksi kuvaamani vammat olla perinnöllisiä ja sattua minun tulevan lapseni kohdalle.

1. 1800-luvun lopulla äitini papan sisko syntyi kuuromykkänä, menehtyi noin 15-vuotiaana kulkutautiin.
2. äitini veli syntyi 1940-luvun alussa, hänellä oli kitahalkio ja molemmissa käsissä ylimääräiset sormet. Vauva menehtyi noin puolivuotiaana.
3. äitini sisar sai 1960-luvulla pojan, jolla on Downin syndrooma
4. äitini veljen perheeseen syntyi 1960-luvun alussa ja puolivälissä lapset, joilta molemmilta puuttuu sormia ja varpaita. On tosin puhuttu Talidomidin osalllisuudesta vammoihin.
5. sisareni sai lapsen jolla oli Pataun oireyhtymä. Lapsi menehtyi vuorokauden vanhana.
6. sisareni pojan perheeseen odotettiin vauvaa jolla todettiin ultrassa mittavia kehitysvammoja, mm. raajat puuttuivat kokonaan. Raskaus keskeytettiin.

Kiitos vastauksestanne jo etukäteen!

Vastaus (2.4.2012): Hyvä Eva,
Kaikki kuvaamasi vammat voivat olla tai ovat perimän virheistä aiheutuvia.
Erityisesti huomio kiinnittyy siihen, että lähisuvussasi on poikkeuksellisen paljon henkilöitä, joilla on kromosomipoikkeavuus tai rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat tyypillisiä oireita kromosomipoikkeavuudessa. Tällöin herää epäily kromosomitranslokaation mahdollisuudesta. Kromosomitranslokaatio tarkoittaa sitä, että kromosomiainesta on siirtynyt kahden kromosomin välillä siten, että aineksen määrä on normaali, mutta sijainti poikkeava. Kromosomitranslokaation kantaja on itse terve henkilö, mutta hänen jälkeläisellään voi olla suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen. Tätä mahdollisuutta on saatettu jo tutkia suvussanne, ja ehkäpä suljettu se jo poiskin. Jos näin ei olisi, niin pitäisin tämän asian selvittelyä aiheellisena. Tätä varten sinun tulisi hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, joita on yliopistollisissa keskussairaaloissa Helsingissä, Turussa, Tampereella, Kuopiossa ja Oulussa. Tarvitset lähetteen terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Vastaanoton yhteydessä varmistetaan diagnoosit mahdollisuuksien mukaan sukulaisten sairauskertomustiedoista.

Kuuromykkä sukulaisesi on kaukainen. Tulkitsin niin, että tarkoitat papalla isoisää etkä isää ruotsalaisittain. Hänenkin sairautensa on aiheutunut toki todennäköisesti perimän virheestä,  mutta sen ei voida katsoa aiheuttavan sinun jälkeläisille suurentunutta riskiä kuulovammaisuuteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri

 

Kysymys nro 41 (23.8.2010)
Otsikko: Huulisuulakihalkio
Nimimerkki: Maija

Kysymys: Hei,  itselläni on huulisuulakihalkio, samaten kuin isäni siskolla. Onko periytyvyydestä olemassa nykypäivänä minkälaista tietoa ja mikä on todennäköisyys, että lapseni saisi halkion?

Millä keinoin voidaan halkio todeta raskausaikana ja mitkä viikot ovat kriittisiä halkion kehittymiselle? Ovatko nykyaikaiset 3D ultrat mahdollistaneet halkion havaitsemisen aikaisessa vaiheessa ja jos ovat niin millä raskausviikolla voidaan todeta että lapsella on halkio?

Kiitos etukäteen vastauksestanne!!

Vastaus (24.8.2010): Hyvä nimim. Maija, Halkioita on kahta tyyppiä, suulakihalkioita ja huuli-suulakihalkiota ja teidän suvussanne on kyseessä jälkimmäinen. Sen lievin muoto voi olla toispuoleinen huulihalkio. Huuli-suulakio on joskus harvoin osa laajempaa oirekokonaisuutta eli oireyhtymää, mutta kaikesta päätellen teidän suvussanne kyseessä on se tavallisin tilanne eli pelkkä huuli-suulakihalkio.

Halkioitten synty on monitekijäistä. Mukana on geenien saattelemaa alttiutta ja pääasiassa käytännön elämässä tunnistamatta jääviä ympäristövaikuttajia. Vaikka alttiusgeenejä onkin tunnistettu, niistä ei ole hyödyksi käytännön lääketieteessä ainakaan toistaiseksi.

Kun syntyvän lapsen yhdellä ensimmäisen asteen sukulaisella, teidän tapauksessanne äidillä, on huuli-suulakihalkio, on kokemusperäinen todennäköisyys vajaa 5%, että hänelläkin on jokin sen muoto. Seikka, että hänen isotädilläänkin (teidän isänne siskolla) myös on halkio, ei oleellisesti muuta käytännössä havaittua riskilukua.

Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksessa halkio saattaa jo näkyä. Muistettava on, että mitä pienempi halkio on, sitä vaikeampi sitä on havaita raskauden ajan ultraäänitutkimuksissa, mutta sen vaatima hoito on kuitenkin merkittävä. Muistettava lisäksi on, että nykyisin halkiot osataan hoitaa useimpien käsityksen mukaan hyvin. Lopputulos vaatii kyllä pitkäjännitteisyyttä, mutta sitä pidetään se arvoisena. – 3D-ultraäänitutkimuksen tuoman pinnistelyn hyödystä pelkän halkion varhaisempaan näkemiseen ei tietääkseni ole hyvää tieteellistä näyttöä, laitteen käyttäjillä varmaan on kokemusta. Heidän mukaansa asiallisilla 2D-laitteilla epämuodostumadiagnostiikka on tarkoituksenmukaista.

Ystävällisesti Maarit Peippo perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 28 (29.3.2010)
Otsikko: Kuuromykkyys
Nimimerkki: Kaarina

 Kysymys: Isoäitini veli (s. joskus -30 luvulla)(siirtokarjalainen) oli kuuromykkä. Hänellä oli myös liikuntavaikeuksia, mutta ne selitettiin poliolla. Oikeastaan se kuuromykkyyskin selitettiin polioksi, mutta siihen en usko.

Henkisiltä kyvyiltään kuuromykkä (silloisista huonoista koulutusmahdollisuuksista huolimatta) oli älykäs, mieluummin erittäin älykäs kuin tavallinen, eli ei siellä suunnassa vammaisuutta.

Nyt olen kuullut toisestakin kuuromykästä suvussa, samasta isoäidin puoleisesta linjasta.

1) Kuinka kuuromykkyys periytyy? Onko geenitestejä olemassa?

2) Toisaalla sanottiin, ettei ole rutiinitestejä sen toteamiseksi, onko huuli-ja kitalakihalkiota aiheuttavan virhegeenin (? en parempaan ilmaisuun kykene) kantaja vai ei. Mutta onko sitten muuta vähemmän rutiinitestiä olemassa?

Suvussa on kolme näitä halkiotapauksia, omassa suoraan ylöspäin linjassa ei ole, tosin enhän tiedä kuin neljä polvea ylöspäin.

Ja kiitos. Palsta on hyödyllinen, mutta saisi olla hieman täsmällisempi ilmaisuiltaan. Todennäköisyydet prosentteina, eikä "vähäinen". Esimerkiksi.

Lisäksi olisi hyötyä sanakirjasta, jolla suomalaiset käytössä olevat tautinimet voisi latinantaa. Latinankielisillä hauilla löytyy vaikka mitä, mutta maallikko ei osaa oikeilla termeillä hakea. 

Vastaus (1.4.2010): Hyvä Kaarina,

Kiitos palautteesta!

1) Kuuromykkä on vanha termi, joka on nykyään korjattu sanalla kuuro, kuulovammainen tai viittomakielinen. Kuulovammaisuus voi aiheutua monista tekijöistä. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia.

Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26) on yleisin. Connexin 26 –geenivirheen aiheuttama kuulovammaisuus on synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa ja kuulovamman vaikeusaste vaihtelee erittäin vaikeasta lievään. Connexin 26 –geenin mutaatiot aiheuttavat peittyvästi periytyvää kuulovammaisuutta.

Myös vallitsevasti ja X-kromosomisesti periytyvää kuulovammaisuutta esiintyy. Näihin ei ole saatavilla geenitestejä.Kuulovammaisuuteen liittyvää geenitestausta tehdään yliopistollisten keskussairaaloiden poliklinikoilla erikoislääkärin arvion perusteella. Jos geenitestiin päädytään, tehdään se kuulovammaisen henkilön verinäytteestä.

Suvussanne isoäidin veljellä ja toisella samaisen (?) isoäidin sukulaisella on ollut kuulovammaisuutta. Koska näiden henkilöiden tarkka sukulaisuussuhde ja toisen henkilön sukupuoli ei ilmene kysymyksestä, en pysty ottamaan kantaa mahdolliseen periytymistapaan.

2) Kokemusperäisesti tiedetään, että huuli- ja kitahalkion syntyyn vaikuttavat perintötekijät, sillä molempia halkioita esiintyy suvuttain. Perustutkimuksessa on tunnistettu joitain alttiusgeenejä, mutta tunnistettujen alttiusgeenien ennustearvo on jäänyt vähäiseksi. Siispä huuli- ja kitahalkion geenitestejä ei ole saatavilla.

Teidän suvussanne on siis kolme halkiotapausta. Onkin todennäköistä, että teidän suvussanne esiintyy sellaisia alttiusgeenejä, jotka ovat myötävaikuttaneet halkioiden syntyyn. Nämä alttiusgeenit ovat kuitenkin vain osatekijä halkioiden synnyssä. Myös tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat.

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka


 

Hampaat, ylimääräiset

Kysymys nro 137 (25.11.2011)

Otsikko: Ylilukuiset hampaat
Nimimerkki: "Emö"

Kysymys: Kysymykseni koskee ylilukuisia hampaita. Löysin Helsingin yliopiston sivuilta artikkelin kallon luutumishäiriöistä ja ns. kolmannesta hammaskerrasta. Artikkelissa todetaan, että useat IL11RA-geenin mutaatiot aiheuttavat ihmisellä ennenaikaista kallon luutumista ja ylimääräisten hampaiden kehittymistä. Minulla on pari ylimääräistä poskihammasta, samaten siskollani. Olemme molemmat perineet tämän isältämme. Nyt minua huolettaakin, kannanko jotakin geeniä, joka voisi aiheuttaa myös kallon luutumishäiriöitä tulevalla lapsellani? Entä kuinka todennnäköisesti lapsellamme olisi ylimääräisiä hampaita, kun miehelläni niitä ei ole? Voiko tällaista geenivirhettä tutkituttaa julkisella puolella ennen lapsen hankkimista?

Vastaus (14.12.2011):Hyvä nimimerkki ”Emö”,

Hampaiden lukumäärän poikkeamat ovat yleisiä rakenteellisia poikkeavuuksia. Hampaita voi olla joko liian vähän tai liian paljon. Tavallisimmin hampaiden ylilukuisuus esiintyy ainoana oireena, kuten selvästikin teidänkin perheessänne. Jos isällä ja kahdella tyttärellä on samankaltainen poskihampaiden ylilukuisuus, niin voidaan sanoa, että se ominaisuus on perinnöllinen. Omien lastesi riski ylilukuisiin hampaisiin on enintään 50 %. Geenitestausta ei kuitenkaan ole saatavilla. On todennäköistä, että ylilukuisuutta aiheuttavat useat eri perintötekijät. 

Hampaiden ylilukuisuus on oireena kymmenissä erilaisissa, harvinaisissa oireyhtymissä, joissa havaitaan lisäksi muita ruumiinrakenteen tai kehityksen poikkeavuuksia. Näistä yksi on mainitsemasi IL11RA-geenin aiheuttama oireyhtymä, johon liittyy poikkeava kallonmuoto saumojen luutumishäiriön johdosta. On erittäin epätodennäköistä, että kantaisit perimässäsi IL11RA-geenin virhettä, joten tulevalla lapsellasi ei ole suurentunutta riskiä IL11RA-geenin aiheuttamaan oireyhtymään ja kallon luutumishäiriöön sen perusteella, että sinulla ja suvussasi oli ylilukuisia poskihampaita. Mainitsen vielä, että  IL11RA-geenitutkimusta ei ole saatavilla rutiininomaisesti. 

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Hemihypertrofia

Kysymys nro 255 (16.4.13)

Otsikko: Oikean alaraajan hemihypertrofia ja macrodaktylia
Nimimerkki: äiti


Kysymys:  Lastenlääkäriltämme saatu tieto hemihypertofiasta on ollut vähäistä,  ja lähete perinnöllisyysklinikalle on vielä puheen asteella, eikä englanninkielentaitoni ole riittävä tiedon netistä hakemiseen. Kuinka todennäköisesti myös seuraava lapsemme kärsisi samasta? Mistä se tulee? Onko hemihypertofiasta eri tyyppejä? Voiko mistään ennustaa hidastuuko, lisääntyykö, loppuuko liikakasvu? Kuinka suuren jalkojen pituuseron vuoksi on suositeltavaa tehdä toimenpiteitä eron korjaamiseksi? Poikamme on nyt 1,5 vuotias.

Vastaus: Hyvä nimimerkki Äiti,

Hemihypertropia eli raajan tai muun kehon osan suurempi koko verrattuna toiseen puoleen voi johtua monesta eri syystä. Se voi ilmetä joko erillisenä piirteenä tai liittyä oireyhtymään. Näitä oireyhtymiä on useampia ja ne ovat lähes kaikki harvinaisia. Lastenlääkäri tai perinnöllisyyslääkäri käyttää diagnoosia tehdessään apuna verikokeita ja kuvantamistutkimuksia sekä huomioi lapsen kasvun, kehityksen ja mahdolliset liitännäisoireet ja -löydökset.

Hemihypertrofiaan ja moniin hemihypertrofiaoireyhtymiin liittyy jossain määrin suurentunut riski pahanlaatuisiin kasvaimiin maksan, munuaisten tai lisämunuaisten alueella. Tämän vuoksi näille lapsille suositellaan yleensä seurantaa vatsan ultraäänitutkimuksin säännöllisin väliajoin.

Se, onko seuraavalla lapsellanne riskiä samaan ongelmaan riippuu siitä, mikä syy on ongelman taustalla. Hemihypertrofiaan liittyvät oireyhtymät johtuvat yleensä perimän muutoksista, mutta muutokset
eivät välttämättä ole vanhemmilta perittyjä vaan ovat voineet syntyä lapsessa itsessään. Jos näin olisi, voisi seuraavan lapsen riski samaan ongelmaan olla vähäinen.

Hemihypertrofia voi pysyä samanlaisena tai lisääntyä, tyypistä ja syystä riippuen. Jos jalkojen pituusero on 1-2 cm, voidaan käyttää tukikenkiä, joista toisessa on korotus. Jos ero on suurempi, voidaan
pitempään raajaan tehdä kasvun jarrutusleikkaus ennen kasvukauden päättymistä..

Jotta kysymyksiisi voitaisiin tarkemmin vastata, olisi tärkeää että poikanne hemihypertrofian syy selvitettäisiin. Käytännössä se onnistuu usein parhaiten perinnöllisyyslääkärin tutkimuksilla.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


Kysymys nro 212 (5.10.2012)
Otsikko: Hemihypertrofia

Nimimerkki: Päivi

Kysymys: Hei, vajaan vuoden ikäisellä pojallamme on juuri todettu hemihypertrofia,oikea jalka on paksumpi kun toinen.Olen yrittänyt etsiä taudista tietoa mutta olen viekäkin asiasta aivan sekaisin.Onko se periytyvää,olisiko sen pitänyt huomata rakenneultrassa,vaikuttaako elämänlaatuun,mikä on kaikista pahin mitä voi tapahtua,pitäisikö vanhemmat testata,millainen on syöpä tai/ja kasvainriski,onko tukiryhmää missä voisi tavata muita tätä sairastavia perheitä? Kiitos jo etukäteen vastauksista.
 

Vastaus (19.10.12): Hei Päivi,
Hemihypertrofia on oikeastaan oireen nimi: jokin ruumiinosa on oikealla tai vasemmalla puolella selvästi suurempi kuin vastakkaisella puolella. Diagnoosi tehdään tutkimalla vartalon epäsymmetriaa kliinisesti eli mittaamalla. Mitatut erot eivät yleensä kuitenkaan ole niin suuria, että ne erottuisivat raskauden aikana ultraäänitutkimuksen avulla. Hemihypertrofiaan tiedetään liittyvän lisääntynyt riski joihinkin kasvaimiin. Tämän vuoksi yleensä järjestetään seurantaa, esim. ultraäänitutkimuksia kasvainten poissulkemiseksi tai mahdollisimman varhaiseksi havaitsemiseksi.

Hemihypertrofia voi olla erillinen tai liittyä joihinkin oireyhtymiin, jotka voivat olla perinnöllisiäkin. Tällaisia oireyhtymiä on muutamia kymmeniä, osa niistä on erittäin harvinaisia. Jos lastenlääkäri epäilee, että lapsen hemihypertrofiaan voisi liittyä jokin oireyhtymä, hän voi lähettää potilaan vanhempineen perinnöllisyysneuvontaan. Osaan oireyhtymistä on geenitesti. Voit myös itse pyytää lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle, jos haluat perinnöllisyyslääkärin arviota poikasi hemihypertrofiasta ja mahdollisuutta keskustella lisää näistä asioista. 

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Hampaiden puuttuminen, oligodontia, hypodontia

Kysymys nro 77 (22.3.2011)

Otsikko: Pysyvien hampaiden puuttuminen
Nimimerkki: Miina

Kysymys: Mieheltäni jäi puhkeamatta yhteensä yhdeksän rautahammasta. Maitohampaat puhkesivat hänelle normaalisti. Onko todennäköistä että lapsiltamme tulee myös puuttumaan pysyviä hampaita? Kaikilla muilla mieheni suvussa on normaalit hampaat, samoin minulla. Mieheni on muutoin terve.
 

Vastaus (28.3.2011): Hyvä nimim. Miina,

Joittenkin pysyvien hampaitten puuttuminen muuten terveiltä ihmisiltä on suhteellisen tavallista. Enintään kuuden hampaan puuttuessa puhutaan hypodontiasta, jota esiintyy muutamalla prosentilla väestöä. Miehenne tapauksessa, kahdeksan hampaan puuttuessa, puhutaan oligodontiasta, jota tavataan noin yhdellä tuhannesta.

Pysyvien hampaitten puuttumisen syitä on lukuisia, sekä ulkoisia että geneettisiä. Ulkoisia tekijöitä voivat olla esimerkiksi kehittyviin hammasaiheisiin kohdistuneet vammat, säteily tai syöpätautien hoito. Hampaistoon vaikuttavia geenejä on tunnistettu lukuisia ja lähes kaikki tunnetut periytymistavatkin ovat edustettuina. Periytymistavoista  yleisimpiä ovat monitekijäinen periytyminen sekä sukupuolesta riippumaton, autosominen vallitseva, mutta myös autosominen peittyvä tai X-kromosominen periytymistapa voivat tulla kyseeseen.

Kun kyseessä on sukunsa ainoa oligodontinen henkilö, jolla ei ole ollut mitään ulkoisia altistavia tekijöitä varhaiselämänsä aikana, voidaan periytymistavasta esittää vain ns. tietoon perustuva käsitys. Se on, että todennäköisimmin kyseessä on monitekijäinen perintötekijöihin pohjautuva alttius, jonka toistuminen asianomaisen omille lapsille on vähäinen, enintään kaksinkertainen väestöesiintyvyyteen nähden. Toinen todennäköinen vaihtoehto on, että kyseessä on autosomissa vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka periytyy 50%:n todennäköisyydellä lapsille. Oligodontian ja hypodontian tapauksessa ilmiasu kuitenkin vaihtelee huomattavasti ja lapsilla oire voi olla lievempikin kuin vanhemmalla. Täydellinen  pysyvien hampaitten puuttuminen on kuitenkin erittäin epätodennäköistä.

Kuten sanottu, monia pysyvien hampaitten lukumäärään vaikuttavia geenejä on tunnistettu, mutta niitä tutkitaan lähinnä tieteellisten tutkimusprojektien puitteissa. Käytännön tilanteessa, kuten teidän kysymykseenne vastauksen hankkimiseksi, ei geenitutkimuksia ole tehtävissä. Helsingin yliopiston Hammaslääketieteen laitoksella tutkitaan myös pysyvien hammaspuutosten genetiikkaa. Miehenne hammaslääkäri voisi lähettää hänet sinne, mikäli periaatteessa tällaiseen tutkimukseen osallistuminen kiinnostaa. Siinä saattaisi tulla ajan mittaa tietoa omistakin geeneistä. Varautua kuitenkin täytyy siihen, että myös miehenne vanhempien ja sisarusten olisi oltava valmiita auttamaan tiedettä ja osallistumaan tutkimukseen.

Yksinkertaiseen kysymykseen ei valitettavasti ole yksinkertaista ja selkeää vastausta. On tavallista suurempi todennäköisyys, että lapsiltanne puuttuu joitain pysyviä hampaita. Puutokset eivät koske yleensä yläetuhampaitten ns. ykkösiä eikä alaetuhampaita, mutta kylläkin vaihtelevasti muita hampaita. Geenitutkimuksia ei ole käytännössä asian selvittämiseksi tehtävissä. Helsingin yliopiston Hammaslääketieteen laitos tutkii pysyvien hampaitten puutosten periytyvyyttä ja asian kiinnostaessa, miehenne hammaslääkäri voi tehdä hänestä lähetteen sinne prof. Sirpa Artelle.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


 

Hepatosellulaarinen karsinooma (maksasyöpä) 

Kysymys nro 85 (20.4.2011)

Otsikko: Hepatosellulaarinen karsinooma
Nimimerkki: sini

Kysymys: Isäni kuoli erittäin nopeasti edenneeseen maksasyöpään (hepatosellulaarinen karsinooma), taustalla ei ollut alkoholinkäyttöä, hepatiitteja tai muuta vastaavaa eli taudin aiheuttaja jäi tuntemattomaksi. Hänen puolellaan suvussa (mm. isän sedät, tädit) useita syöpätapauksia (haimasyöpä, maksasyöpä, virtsaelinten syöpä).
Mikä on maksasyövän periytyvyys?

Vastaus (26.4.2011): Hyvä sini,

Maksasyövän periytyvyyttä ei vielä täysin tunneta. Ulkomaalaisissa tutkimusprojekteissa on tunnistettu perimästä erilaisia geenimuotoja, jotka altistavat hepatosellulaariselle karsinoomalle. Käytännössä näitä alttiusgeenitestejä ei tehdä, koska testien merkitys jää vähäiseksi yksittäisen henkilön riskiarviossa. Kuten mainitsit hepatosellulaariselle maksasyövälle altistavat hepatiitti-B, hepatiitti-C ja alkoholinkäyttö, joiden lisäksi myös ylipaino ja perinnöllinen sairaus nimeltä hemokromatoosi suurentavat hepatosellulaarisn karsinooman riskiä.

Perinnöllisen syövän mahdollisuutta arvioitaessa otetaan erityisesti huomioon syöpään sairastumisikä. Nuorella iällä ilmaantunut syöpätapaus (<50-vuotiaana) voi olla viite suvussa esiintyvästä suurentuneesta syöpäalttiudesta, varsinkin jos sairastuneita on useita. Voit halutessasi olla yhteydessä Syöpäjärjestöjen poliklinikan periytyvyysneuvontaan, jossa sairaanhoitaja arvioi sukunne tilannetta tarkemmin. Arviota varten hän tarvitsee tiedon syöpään sairastuneiden sukulaisten sairastumisiästä, tiedon sukulaisuussuhteesta ja mahdollisimman tarkan syöpädiagnoosin.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

HMSN (Hereditary motor and sensory neuropathy), Charcot-Marie-Toothin tauti 

Kysymys nro 113 (1.9.2011)
Otsikko: HMSN
Nimimerkki: vauvakuume

Kysymys: Olemme 47-vuotias perusterve mies ja 39-vuotias HMSN 1A:ta sairastava nainen. Voisiko keinohedelmöitys ja alkiodiagnostiikka varmistaa meitä saamaan lapsen, jolle HMSN ei periytyisi? Missä tällaista hoitoa voisi meidän tapauksessamme saada? 

Vastaus (7.9.2011): Hyvä nimimerkki vauvakuume,

periaatteessa kyllä, jos HMSN (Hereditary motor and sensory neuropathy eli Charcot-Marie-Tooth) tautia aiheuttava geenimutaatio on tiedossa ja se voidaan tutkia alkiosta. Käytännössä se on kuitenkin Suomessa huomattavan hankalaa, jollei mahdotonta. Lapsettomuusklinikan ja DNA-laboratorion tulisi voida tehdä yhteistyötä. Suomessa kyseisen geenin mutaatioita tutkitaan Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan osaston DNA-diagnostiikan laboratoriossa. Alkiodiagnostiikkaa tehdään yliopistosairaaloissa, tällä hetkellä ilmeisesti vain HUS:ssa Helsingissä, ja vain joissakin sairauksissa, joihin HMSN ei kuulu.

Ulkomailla, esim. Hollannissa on yksiköitä, joissa ulkomaalaisetkin voivat päästä diagnostiikkaan, mutta kustannukset voivat nousta hyvin suuriksi. Teoriassa omasta sairaanhoitopiiristä voisi olla mahdollisuus saada lähete ja maksusitoumus toiseen EU-maahan, mutta tiettävästi sitä ei vielä alkiodiagnostiikassa ole tapahtunut.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Holt-Oram oireyhtymä

Kysymys nro 230 (13.12.12)

Otsikko: Holt Oram syndrooma

Nimimerkki: Sally

Kysymys:    Hei!
Minulla on harvinainen perinnollinen geenivirheestä johtuva Holt Oram oireyhtymä. Itselläni geenivirhe ei ole aiheuttanut suuria vikoja, mutta olen geenin kantaja ja näin ollen minulla on 50% todennäköisyys periyttää geeni jälkläisiini. Meillä on yksi lapsi, joka peri sairauden. Hänellä oli synnynnäinen sydänvika, joka korjattiin leikkauksella. Suvussamme on runsaasti sydänvikoja ja muutamia oireyhtymän aiheuttamia poikkeavuuksia myös käsien rakenteessa. Suunnittelemme toista raskautta ja mietin, että pystytäänkö Holt Oram syndrooma toteamaan istukkabiobsialla, joka käsittääkseni tehtäisiin aika alkuvaiheessa raskautta? Onko muita vaihtoehtoja todeta lapsen terveys raskauden alkuvaiheessa? Ikäni on 34v. Vaikuttaako ikä määrällisesti terveiden tai sairaiden munasolujen tuotantoon? Kiitos vastauksesta jo etukäteen!

Vastaus (17.1.13): Hei Sally,
Holt Oram- oireyhtymän aiheuttajana on useimmiten geenivirhe eli mutaatio ns. TBX5-geenissä. Kuten kerroit, se aiheuttaa tavallisimmin sydänvikoja ja poikkeavuuksia yläraajojen rakenteessa. Niiden laatu ja vaikeusaste voivat vaihdella, riippuen myös siitä, mikä mutaatio geenissä on. Oireyhtymä periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Geenin periytymisriski lapselle on 50%, niin kuin tiesitkin, mutta sen aiheuttamien oireiden laatu ja määrä voivat vaihdella samassakin perheessä ja suvussa. Sukulaistesi sydämen ja yläraajojen rakenteen poikkeavuuksista voi parhaiten päätellä mitä teidän sukunne mutaatio yleensä aiheuttaa. Äidin ikä ei vaikuta mutaation periytymisriskiin.

Holt Oram- oireyhtymä voidaan todeta istukkanäytteestä, jos tiedetään, mitä etsitään. Eli ensin pitäisi omasta verinäytteestäsi tutkia, mikä mutaatio itselläsi on. Istukkanäyte otetaan yleensä noin 10. raskausviikolla. Selvimmät yläraajojen ja sydämen rakenteen poikkeavuudet voidaan todeta myös ultraäänitutkimuksen avulla. Ihan pienellä sikiöllä niitä on kuitenkin vaikea nähdä. Kaikkien sydänvikojen tai pienien raajapoikkeavuuksien näkeminen ei aina onnistu vielä 18-20. raskausviikoilla tehtävässä rakenneultraäänitutkimuksessakaan. Jos haluat raajojen tavallista perusteellisempaa tarkastelua, periytymisriski kannattaa mainita neuvolassa.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri



 

Huntingtonin tauti

Kysymys nro 88 (16.5.2011)

Otsikko: muistisairaudet
Nimimerkki: kinnostunut

Kysymys: Kysymys Muutamia perinnööllisiä muistisairauksia on kuten Gadasil, Hakolan tauti tai Huntingtonin tauti; onko tutkittu onko Suomessa alueita missä esiintyisi joitakin muistisairauksia enemmän kuin muissa osissa maata?
Jos on tutkittu, niin kuka olisi mahdollisesti tämän tutkimuksen tehnyt ja mistä siitä saisi tietoa? 

Vastaus (17.5.2011) Hyvä kysyjä,

Kaikki mainitsemasi perinnölliset muistisairaudet edustavat hyvin pientä osaa kaikista muistisairauksista, joista tavallisia ovat esimerkiksi Alzheimerin tauti tai vaskulaariset (aivoverenkierron häiriöihin liittyvät) dementiat. Mainitsemillasi sairauksilla on muistihäiriön ohella ominaisia lisäpiirteitä, jotka auttavat taudinmäärityksessä.

Näistä kolmesta sairaudesta Hakolan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Peittyvästi periytyviä sairauksia esiintyy tietyillä alueilla enemmän kuin toisilla, koska ne liittyvät siihen, että jonkin alueen väestöstä useat henkilöt kantavat samaa harvinaista geeniä, sillä he ovat sukupolvien takaa kaukaista sukua keskenään. Hakolan tauti ilmenee vain, jos lapsi on saanut kummaltakin terveeltä vanhemmaltaan tämän geenivirheen. Hakolan taudin on Suomessa arvioitu esiintyvän 1:71 000 ihmisellä ja Suomesta on vuosien mittaan löytynyt kolmisenkymmentä tätä tautia sairastavaa potilasta. Potilaiden sukujuuret menevät yleensä Savoon tai Keski- ja Pohjois-Pohjanmaalle.

Muut kaksi mainitsemaasi tautia, Cadasil ja Huntingtonin tauti, periytyvät vallitsevasti eli dominantisti. Silloin jo yksi poikkeava geeni riittää aiheuttamaan sairauden. Cadasil-tautia on löytynyt Suomessa 40 suvusta, joissa on 200 potilasta tai geenivirheen kantajaa. Sitä arvioidaan esiintyvän 4-6 tautitapausta 100 000 asukasta kohden ja enemmän Pohjanmaalla. Vastaava arvio Huntingtonin taudissa on 6-8 sairasta100 000 asukasta kohden. Huntingtonin taudissa tautitapaukset ovat tietääkseni jakautuneet tasaisesti koko maahan.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri

 Kysymys nro 67 (24.1.2011)
Otsikko: Huntingtonin tauti
Nimimerkki: Tyttö

Kysymys: Olen 18-vuotias tyttö ja äidilläni luultavasti on Huntingtonin tauti. Mummoni kuoli samaan tautiin. Tiedän että on 50% mahdollisuus että tauti olisi myös minulla ja olenkin miettinyt, että kannattaisiko minun mennä testeihin. Mistä voisin saada keskusteluapua tähän asiaan liittyen ja onko sinulla mielipidettä tähän asiaan? Toisaalta en haluaisi tietää, mutta jos aion joskus hankkia lapsia niin silloin asia tulisi viimeistään ajankohtaiseksi. Ja jos tietäisin, saattaisin suunnitella elämäni eritavalla ja elää ns. täysillä joka päivä. Haluaisin myös tietää, että onko Huntingtonin taudilla mitään välivaiheita ja kuinka tauti etenee.
 

Vastaus (27.1.2011): Hyvä nimim. Tyttö,

Peruskäsityksesi tilanteestasi tuntuu oikean biologisen perustiedon mukaiselta. Elävässä elämässä tilanteeseen kuitenkin liittyy lukuisa määrä näkökohtia ja vaihtoehtoja, mistä syystä suosittelen lämpimästi hakeutumista perinnöllisyyspoliklinikalle. Vastaanotolla käytävä keskustelu kokemukseni mukaan merkittävästi yleensä auttaa hahmottamaan omaa tilannetta ja suunnittelemaan elämää. Huntingtonin tauti ei ehkä ole niin yksioikoinen tauti kuin koulun oppikirjoissa kuvataan ja sen tiimoilla tapahtuu paljon tieteellisessä tutkimuksessa.

Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete (se toimii myös maksusitoumuksena) kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.

Alkuun voisit asiassasi päästä soittamalla Väestöliiton perinnöllisyysklinikan hoitajan neuvontapuhelimeen, puh 09 61622246. Hoitaja voisi antaa alustavaa neuvontaa  ja selvitellä, miten asioita voisi alkaa hoitaa toivomallasi tavalla käytännössä.

Ystävällisesti 
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


Huuli-suulakihalkio 

Kysymys nro 244 (18.2.2013)
 Otsikko:    Huuli suulakihalkion perinnöllisyys
Nimimerkki: Mietityttää

Kysymys:   Minulla on huuli suulakihalkio, mutta perheessä ei ole ollut  mitään siihen viittaavaa genetikkaa. Äidillä/isällä ei ole, eikä isovanhemmilla, taikka heidän vanhemmilla ym. Siskolla ja veljellä ei myöskään ole. Kukaan ei osaa vastata siihen miksi minulla on huuli suulakihalkio. 

Hyvä on, mutta ongelma on nyt siinä että jos tulen raskaaksi niin mikä on todennäköisyys että omilla lapsilla on? Jos en kerta itse genetiikan kautta sitä saanut? Ja jos omat lapset sitä saa, viittaako sitten genetiikkaan?   Kannattaako sitten selvittää että onkohan oma isä ihan oikea?  Kiitos!

Vastaus ( 4.3.13)  Hei nimimerkki Mietityttää,

 Silloin kun huuli-suulakihalkio ei liity mihinkään laajempaan sairauteen tai oireyhtymään, ei yleensä voida osoittaa syytä tämän sikiöaikaisen kehityshäiriön syntyyn. Tiedetään että geeneillä on siihen jonkinlainen osuus, mutta mitään tiettyä periytymistapaa eivät halkiot yleensä noudata. Syntytapaa kutsutaan monitekijäiseksi, mikä tarkoittaa sitä, että sekä isän että äidin puolelta on lapselle valikoitunut useita, yksittäisenä lievästi altistavia geenejä, minkä lisäksi raskaudenaikaiset ympäristötekijät ovat vaikuttaneet.

 Kehittyvän lapsen suulaki sulkeutuu jo ennen raskauden 12. viikkoa, joten vain raskauden alussa olevat häiriöt voivat häiritä tätä tapahtumaa.  Näitä voivat olla mm. tietyt epilepsian hoitoon käytettävät lääkkeet tai äidin tupakointi ja alkoholin käyttö.  Useimmiten ei mitään selittävää tekijää ole raskauden alkuaikoina ollut  ja halkion syy jää täysin tuntemattomaksi.

 On varsin yleistä, ettei suvussa kenelläkään aikaisemmin ole ollut halkiota, eikä tällä perusteella isyyttä ole aihetta epäillä. 

Vaikka suvussa moni kantaisikin altistavia geenejä, halkio syntyy vain sille joka perii vanhemmiltaan geenivalikoiman, jossa altistavia geenejä on tavallista enemmän. Lähinnä kysymys on siis sattumien summasta. 

Huuli-suulakihalkiota sairastavan henkilön hankkiessa lapsia on lapsen halkioriski kyllä kohonnut keskiväestöön verrattuna, mutta sittenkin suhteellisen pieni, vain 1 mahdollisuus 25:stä (4 %).  Jos sitten lapsella todella olisi halkio, on riski seuraavassa raskaudessa yksi 10:stä (10 %). Jos huuli-suulakihalkio periytyy, se voi tulla lapselle pelkkänä huulihalkiona tai eriasteisena huuli-suulakihalkiona.

SUHUPO ry – Suomen Huuli-suulakihalkiopotilaat ry:n sivuilla on tietoa halkioista ja keskustelupalsta . Myös Facebookissa on suljettu keskustelupalsta nimellä Avoin hymy. 

Ystävällisin terveisin Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 41 (23.8.2010)
Otsikko: Huulisuulakihalkio
Nimimerkki: Maija

Kysymys: Hei,  itselläni on huulisuulakihalkio, samaten kuin isäni siskolla. Onko periytyvyydestä olemassa nykypäivänä minkälaista tietoa ja mikä on todennäköisyys, että lapseni saisi halkion?

Millä keinoin voidaan halkio todeta raskausaikana ja mitkä viikot ovat kriittisiä halkion kehittymiselle? Ovatko nykyaikaiset 3D ultrat mahdollistaneet halkion havaitsemisen aikaisessa vaiheessa ja jos ovat niin millä raskausviikolla voidaan todeta että lapsella on halkio?

Kiitos etukäteen vastauksestanne!!

Vastaus (24.8.2010): Hyvä nimim. Maija, Halkioita on kahta tyyppiä, suulakihalkioita ja huuli-suulakihalkiota ja teidän suvussanne on kyseessä jälkimmäinen. Sen lievin muoto voi olla toispuoleinen huulihalkio. Huuli-suulakio on joskus harvoin osa laajempaa oirekokonaisuutta eli oireyhtymää, mutta kaikesta päätellen teidän suvussanne kyseessä on se tavallisin tilanne eli pelkkä huuli-suulakihalkio.

Halkioitten synty on monitekijäistä. Mukana on geenien saattelemaa alttiutta ja pääasiassa käytännön elämässä tunnistamatta jääviä ympäristövaikuttajia. Vaikka alttiusgeenejä onkin tunnistettu, niistä ei ole hyödyksi käytännön lääketieteessä ainakaan toistaiseksi.

Kun syntyvän lapsen yhdellä ensimmäisen asteen sukulaisella, teidän tapauksessanne äidillä, on huuli-suulakihalkio, on kokemusperäinen todennäköisyys vajaa 5%, että hänelläkin on jokin sen muoto. Seikka, että hänen isotädilläänkin (teidän isänne siskolla) myös on halkio, ei oleellisesti muuta käytännössä havaittua riskilukua.

Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksessa halkio saattaa jo näkyä. Muistettava on, että mitä pienempi halkio on, sitä vaikeampi sitä on havaita raskauden ajan ultraäänitutkimuksissa, mutta sen vaatima hoito on kuitenkin merkittävä. Muistettava lisäksi on, että nykyisin halkiot osataan hoitaa useimpien käsityksen mukaan hyvin. Lopputulos vaatii kyllä pitkäjännitteisyyttä, mutta sitä pidetään se arvoisena. – 3D-ultraäänitutkimuksen tuoman pinnistelyn hyödystä pelkän halkion varhaisempaan näkemiseen ei tietääkseni ole hyvää tieteellistä näyttöä, laitteen käyttäjillä varmaan on kokemusta. Heidän mukaansa asiallisilla 2D-laitteilla epämuodostumadiagnostiikka on tarkoituksenmukaista.

Ystävällisesti Maarit Peippo perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 28 (29.3.2010)
Otsikko: Kuuromykkyys
Nimimerkki: Kaarina

 

 Kysymys: Isoäitini veli (s. joskus -30 luvulla)(siirtokarjalainen) oli kuuromykkä. Hänellä oli myös liikuntavaikeuksia, mutta ne selitettiin poliolla. Oikeastaan se kuuromykkyyskin selitettiin polioksi, mutta siihen en usko.

Henkisiltä kyvyiltään kuuromykkä (silloisista huonoista koulutusmahdollisuuksista huolimatta) oli älykäs, mieluummin erittäin älykäs kuin tavallinen, eli ei siellä suunnassa vammaisuutta.

Nyt olen kuullut toisestakin kuuromykästä suvussa, samasta isoäidin puoleisesta linjasta.

1) Kuinka kuuromykkyys periytyy? Onko geenitestejä olemassa?

2) Toisaalla sanottiin, ettei ole rutiinitestejä sen toteamiseksi, onko huuli-ja kitalakihalkiota aiheuttavan virhegeenin (? en parempaan ilmaisuun kykene) kantaja vai ei. Mutta onko sitten muuta vähemmän rutiinitestiä olemassa?

Suvussa on kolme näitä halkiotapauksia, omassa suoraan ylöspäin linjassa ei ole, tosin enhän tiedä kuin neljä polvea ylöspäin.

Ja kiitos. Palsta on hyödyllinen, mutta saisi olla hieman täsmällisempi ilmaisuiltaan. Todennäköisyydet prosentteina, eikä "vähäinen". Esimerkiksi.

Lisäksi olisi hyötyä sanakirjasta, jolla suomalaiset käytössä olevat tautinimet voisi latinantaa. Latinankielisillä hauilla löytyy vaikka mitä, mutta maallikko ei osaa oikeilla termeillä hakea. 

Vastaus (1.4.2010): Hyvä Kaarina,

Kiitos palautteesta!

1) Kuuromykkä on vanha termi, joka on nykyään korjattu sanalla kuuro, kuulovammainen tai viittomakielinen. Kuulovammaisuus voi aiheutua monista tekijöistä. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia.

Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26) on yleisin. Connexin 26 –geenivirheen aiheuttama kuulovammaisuus on synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa ja kuulovamman vaikeusaste vaihtelee erittäin vaikeasta lievään. Connexin 26 –geenin mutaatiot aiheuttavat peittyvästi periytyvää kuulovammaisuutta.

Myös vallitsevasti ja X-kromosomisesti periytyvää kuulovammaisuutta esiintyy. Näihin ei ole saatavilla geenitestejä.Kuulovammaisuuteen liittyvää geenitestausta tehdään yliopistollisten keskussairaaloiden poliklinikoilla erikoislääkärin arvion perusteella. Jos geenitestiin päädytään, tehdään se kuulovammaisen henkilön verinäytteestä.

Suvussanne isoäidin veljellä ja toisella samaisen (?) isoäidin sukulaisella on ollut kuulovammaisuutta. Koska näiden henkilöiden tarkka sukulaisuussuhde ja toisen henkilön sukupuoli ei ilmene kysymyksestä, en pysty ottamaan kantaa mahdolliseen periytymistapaan.

2) Kokemusperäisesti tiedetään, että huuli- ja kitahalkion syntyyn vaikuttavat perintötekijät, sillä molempia halkioita esiintyy suvuttain. Perustutkimuksessa on tunnistettu joitain alttiusgeenejä, mutta tunnistettujen alttiusgeenien ennustearvo on jäänyt vähäiseksi. Siispä huuli- ja kitahalkion geenitestejä ei ole saatavilla.

Teidän suvussanne on siis kolme halkiotapausta. Onkin todennäköistä, että teidän suvussanne esiintyy sellaisia alttiusgeenejä, jotka ovat myötävaikuttaneet halkioiden syntyyn. Nämä alttiusgeenit ovat kuitenkin vain osatekijä halkioiden synnyssä. Myös tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat.

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 17 (9.2.2010)

Otsikko: Huuli-suulakihalkio
Nimimerkki: Faith


Kysymys: Hei!

Kysymykseni koskee huulisuulakihalkiota. Minun äidin veljelläni sekä minun veljelläni on sellainen. Äiti on kertonut, että jollain isoisoisällä oli myös sellainen. Käyn tällä hetkellä lapsettomuushoidoissa, tätä on jatkunut melkein kaksi vuotta, meistä ei ole löydetty mitään selvää fyysistä syytä, eli olemme selittämätön tapaus. Voiko lapsettomuus jollain tavalla liittyä tähän perinnölliseen sairauteen? Millä todennäköisyydellä minun lapseni voi saada huulisuulakihalkion? Kiitos etukäteen vastauksestanne. 

Vastaus (11.2.2010): Hyvä Faith,

Huulisuulakihalkioiden toistumisriskeistä suvussa on jonkin verran tilastotietoja käytettävissä. Niitä on saatu tutkimalla suurta määrää sukuja, joissa on ollut halkioita. Sinun lapsesi riski saada huuli- tai huulisuulakihalkio on veljesi halkion perusteella pieni, vain 1/166. Tätä riskilukua suurentaa jonkin verran se, että myös äitisi veljellä on halkio (sekä myös isoisoisälläsi). Kokonaisuudessaan arvio riippuu jonkin verran siitä, miten paljon äidilläsi on halkion suhteen terveitä sisaruksia, ja samoin siitä miten paljon vanhemmissa sukupolvissa on ollut halkion suhteen terveitä. Jos terveitä on ollut paljon, on riski pienempi kuin jos perheet olleet hyvin pieniä.

Halkiot ovat kuitenkaan harvoin sillä lailla periytyviä, että riskiluku nousisi kovin suureksi. Niiden tiedetään yleensä syntyvän useiden altistavien geenien yhteisvaikutuksesta, joita lapsi on saanut sekä isältään että äidiltään. Lisäksi halkion syntyyn vaikuttavat ympäristötekijät, joiden tarkka laatu jää yleensä tuntemattomaksi.

Lapsettomuutta ei halkiosuvuissa ole ollut tavallista enempää, joten se ei varmaankaan tähän mitenkään liity.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Idiopaattinen trombosytopenia, ITP

 Kysymys nro 147 (21.1.2012)

Otsikko: Perinnöllinen Idiopaattinen trombosytopenia
Nimimerkki: suurperheen lapsi

Kysymys: Hei.
Siskoni sairastui Vaskuliittiin jo muutama vuosi sitten. Nyt hänellä on todettu Lymfopasmasyyttinen Lymfooma. Lääkärien pyytäessä tietoja isäni sairastamasta veritaudista saimme kuulla että hänellä on ollut perinnöllinen idiopaattinen trombosytopenia. Voiko siskoni sairastamat taudit olla tätä perintöä. Mistä taudista alunpitäen voisi olla kyse ja mikä mahdollisuus meillä muilla on se periä?
 

Hyvä nimimerkki ”suurperheen lapsi”,
Idiopaattisessa trombosytopenia eli ITP aiheuttaa verihiutaleiden vähyyden, ja siitä seuraa verenpurkaumataipumus. Tämä voi aiheutua joko ”hankinnaisesta” syystä tai perinnöllisestä syystä. Hankinnaisia aiheuttajia ovat mm. monet lääkkeet, bakteeri- tai virustulehdukset ja eräät sairaudet. Lääkkeistä esimerkiksi kihdin hoitoon käytettävä allopurinoli, antibiootit kefaleksiini ja trimetopriimi, epilepsialääke natriumvalproaatti, nesteenpoistolääkkeet furosemidi ja spironolaktoni sekä veren hyytymistä estävä hepariini saattavat aiheuttaa immunologista verihiutaleniukkuutta. Virusinfektion aiheuttama ITP ilmenee yleensä parin viikon kuluttua virustaudin alkamisesta. Helikobakteeri voi laukaista ITP:n. ITP voi liittyä muihin immunologisiin sairauksiin, kuten SLE:een (yleistynyt punahukka). Myös esimerkiksi jotkin valkosolujen sairaudet, kuten krooninen lymfaattinen leukemia, voivat aiheuttaa ITP:aa.
Epäily perinnöllisestä trombosytopeniasta herää, jos henkilöllä ja hänen 1. asteen sukulaisella (vanhempi, lapsi tai sisarus), on myös trombosytopenia. Tällöin tehdään SPR:n veripalvelussa trombosyyttien erityistutkimuksia. Kysymyksestäsi ei ilmene miten isän perinnöllisen trombosytopenian diagnoosi on asetettu. Onko kyseessä ollut ehkä vain epäily (kun ulkopuolista aiheuttajaa ei pystytty nimeämään) vai varma perinnöllinen tapaus? Kuka on ollut isäsi kohdalla se 1. asteen sukulainen, jolla on ollut myös trombosytopenia? Onko sinulla tai sisarellasi trombosytopenia?
Kysyt voivatko siskosi vaskuliitti ja lymfooma olla ”tätä perintöä”. Eivät voi olla. Lähinnä tilanne on se, että esim. vaskuliitin kaltainen sairaus voisi aiheuttaa ITP:n, mutta ei niin päin, että siskosi olisi perinyt ITP:n, joka aiheuttaa hänelle vaskuliitin ja lymfooman.
Perinnöllisen trombosytopenian periytyvyys voi noudattaa joko vallitsevaa periytymistä tai peittyvää periytymistä riippuen siitä mikä geeni ja mitkä geenivirheet aiheuttavat taudin.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 

Kysymys nro 102 (1.7.2011)
Otsikko: Idiopaattinen trombosytopenia
Nimimerkki: pennanen

Kysymys: Voiko idiopaattinen trombosytopenia periytyä? Syynä trombosytopeniaan oli ilmeisesti verihiutaleiden lisääntynyt tuhoaminen pernassa (hypersplenismi?) ja hoitona pernan poisto lapsuudessa. Sen jälkeen trombosytopenia parani ja oireet hävisivät.

Hyvä nimim. ”pennanen”,

”Idiopaattinen”  tarkoittaa ”syy tuntematon” ja trombosytopenia verihiutaleitten vähyyttä eli alle  150 × 109/l.

Idiopaattisella trombosytopenialla tarkoitetaan tavallisimmin tiettyä tautitilaa ja siitä käytetään myös lyhennettä ITP.

Verihiutaleitten vähyys voi johtua joko niitten tuotannon heikkenemisestä luuytimessä tai kulutuksen lisääntymisestä.  Syitä on hyvin laaja joukko. Tavallisesti diagnoosi on silloin se tauti, joka on johtanut (myös) verihiutaleitten niukkuuteen.

ITP-taudissa verihiutaleet tuhoutuvat pernassa immunologisesta syystä. Potilaalla on verihiutaleitten pinnalle kiinnittynyt vasta-aineita, ja nämä poikkeavat kompleksit perna pyrkii poistamaan elimistöstä. Yli puolella tapauksista tilanteen laukaisijana toimii jokin virusinfektio. Mutta kuten tilan nimikin jo kertoo, vajaassa puolessa tapauksia taudin puhkeamisen aiheuttanut tekijä jää tuntemattomaksi.

Suurentunut perna voi myös olla muuten normaalien verihiutaleitten lisääntyneen tuhon takana. Tällöin puhutaan hypersplenismistä, liian aktiivisesta pernasta. Se puolestaan liittyy laajaan joukkoon eri sairauksia kuten erilaiset infektiot, vertamuodostavan elimistön taudit, syövät, kertymäsairaudet, tulehdukselliset sairaudet jne. Näistä eräät ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia.

Kysymykseen liittyvä sairaus mitä ilmeisimmin oli lapsuusiän idiopaattinen ITP, jonka ei tiedetä olevan periytyvä sairaus.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


Idiopaattinen trombosytopenia, ITP

 Kysymys nro 147 (21.1.2012)

Otsikko: Perinnöllinen Idiopaattinen trombosytopenia
Nimimerkki: suurperheen lapsi

Kysymys: Hei.
Siskoni sairastui Vaskuliittiin jo muutama vuosi sitten. Nyt hänellä on todettu Lymfopasmasyyttinen Lymfooma. Lääkärien pyytäessä tietoja isäni sairastamasta veritaudista saimme kuulla että hänellä on ollut perinnöllinen idiopaattinen trombosytopenia. Voiko siskoni sairastamat taudit olla tätä perintöä. Mistä taudista alunpitäen voisi olla kyse ja mikä mahdollisuus meillä muilla on se periä?
 

Hyvä nimimerkki ”suurperheen lapsi”,
Idiopaattisessa trombosytopenia eli ITP aiheuttaa verihiutaleiden vähyyden, ja siitä seuraa verenpurkaumataipumus. Tämä voi aiheutua joko ”hankinnaisesta” syystä tai perinnöllisestä syystä. Hankinnaisia aiheuttajia ovat mm. monet lääkkeet, bakteeri- tai virustulehdukset ja eräät sairaudet. Lääkkeistä esimerkiksi kihdin hoitoon käytettävä allopurinoli, antibiootit kefaleksiini ja trimetopriimi, epilepsialääke natriumvalproaatti, nesteenpoistolääkkeet furosemidi ja spironolaktoni sekä veren hyytymistä estävä hepariini saattavat aiheuttaa immunologista verihiutaleniukkuutta. Virusinfektion aiheuttama ITP ilmenee yleensä parin viikon kuluttua virustaudin alkamisesta. Helikobakteeri voi laukaista ITP:n. ITP voi liittyä muihin immunologisiin sairauksiin, kuten SLE:een (yleistynyt punahukka). Myös esimerkiksi jotkin valkosolujen sairaudet, kuten krooninen lymfaattinen leukemia, voivat aiheuttaa ITP:aa.
Epäily perinnöllisestä trombosytopeniasta herää, jos henkilöllä ja hänen 1. asteen sukulaisella (vanhempi, lapsi tai sisarus), on myös trombosytopenia. Tällöin tehdään SPR:n veripalvelussa trombosyyttien erityistutkimuksia. Kysymyksestäsi ei ilmene miten isän perinnöllisen trombosytopenian diagnoosi on asetettu. Onko kyseessä ollut ehkä vain epäily (kun ulkopuolista aiheuttajaa ei pystytty nimeämään) vai varma perinnöllinen tapaus? Kuka on ollut isäsi kohdalla se 1. asteen sukulainen, jolla on ollut myös trombosytopenia? Onko sinulla tai sisarellasi trombosytopenia?
Kysyt voivatko siskosi vaskuliitti ja lymfooma olla ”tätä perintöä”. Eivät voi olla. Lähinnä tilanne on se, että esim. vaskuliitin kaltainen sairaus voisi aiheuttaa ITP:n, mutta ei niin päin, että siskosi olisi perinyt ITP:n, joka aiheuttaa hänelle vaskuliitin ja lymfooman.
Perinnöllisen trombosytopenian periytyvyys voi noudattaa joko vallitsevaa periytymistä tai peittyvää periytymistä riippuen siitä mikä geeni ja mitkä geenivirheet aiheuttavat taudin.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

INCL

Kysymys nro 219 (5.11.12)

Otsikko: INCL
Nimimerkki: Huolestunut ja raivoissaan
 

Kysymys: Mieheni serkku kuoli n. 11 vuotiaana INCL-tautiin. Nyt meille on tulossa perheenlisäystä mutta huoli INCL:stä kalvaa kokoajan. Minun puolellani suvussa ei tiettävästi ole yhtään INCL-tautia sairastavaa. Lääkärin mielestä minua ei kannata tutkia koska se on kallista ja on minimaalinen riski että olisin kantaja. Mistä se tiedetään ennen kuin tutkitaan? Tämä raivostuttaa. Kuinka kallista tämän tutkiminen oikeasti on ja miksi en pääse tutkimuksiin vaikka haluan?

Vastaus (11.12.12): Hei nimimerkki Huolestunut ja raivoissaan

Ymmärrän huolesi kun sukulaislapsella on ollut noin vaikea sairaus.  
Tietenkään ei voida tietää kuka on tämän geenivirheen kantaja, mutta voidaan kyllä laskea todennäköisyys siihen, että molemmat olisitte kantajia.

Miehesi riski kantaa INCL-geenivirhettä on sukulaisuussuhteen perusteella yksi neljästä ja oma riskisi sama kuin kantajatiheys suomalaisessa väestössä  eli 1/65. Tällöin se mahdollisuus että te molemmat olisitte kantajia, on 1/260. Tauti on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä, ja molempien vanhempien ollessa kantajia lapsen riski sairastua olisi yksi neljästä. Siten tulevan lapsenne riski saada INCL on pienempi kuin 1/1000, ja tällä on perusteltu sitä että kantajuuttasi ei ole lähdetty tutkimaan.

Laboratorio veloittaa INCL-geenitutkimuksesta noin 400€ , ja mikäli tutkimus joudutaan tekemään myös puolisosta tulee hinnaksi noin 800€.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 144 (8.12.2011)

Otsikko: INCL-testin tarve?
Nimimerkki: Sisarus

Kysymys:  Hei
Velipuolellani äidin puolelta oli INCL, ja ainakin kaksi sisaruksistani on geenivirheen kantajia. Itse olen vastikään mennyt naimisiin aasialaistaustaisen miehen kanssa, ja harkitsemme perheenlisäystä. Onko meidän tarpeen käydä kantajuustutkimuksissa, vai onko kyse niin spesifisesti suomalaisesta geenivirheestä että meidän lapsemme riski saada INCL on olematon?

Vastaus (23.12.2011): On tosiaan epätodennäköistä, että aasialaistaustaisella miehelläsi olisi mutaatiota INCL-tautia aiheuttavassa geenissä, mutta ei se täysin mahdotonta ole. Jos hän olisi kantaja, hänellä ei todennäköisesti olisi suomalaista valtamutaatiota, joka on helppo tutkia, vaan joku muu. Kaikkien mahdollisten mutaatioiden poissulku onkin jo vaikeampaa.
Oma kantajuutesi on siis helppo tutkia, se kannattaisi tässä tapauksessa tehdä ensin. Jos et ole kantaja, riskiä ei ole. Jos olet, miehesikin tutkimukseen olisi enemmän syytä.


Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 83 (18.4.2011)
Otsikko: Lapsi harkinnassa.
Nimimerkki: Vauvakuumeessa

Kysymys: Miesystävälläni on poika, jolla on INCL-geenivirhe, eli ymmärtääkseni lapsen molemmilla vanhemmilla on täytynyt olla geenin kantajia?
Nyt olemme puhuneet lapsen hankkimisesta ja haluamme ensin selvittää, kannanko minäkin tätä geeniä. Itselläni on aiemmasta liitosta 4 ja 2 vuotiaat lapset, täysin terveitä. Omassa suvussani en tiedä INCL:ää olleen. Miesystäväni + kaikki hänen sisaruksensa kantavat ko. geeniä.

Mihin tutkimuksiin minun/meidän tulee mennä ennen lapsen hankintaa? Mitä ne maksavat?
 

Vastaus (18.4.2011): Hyvä nimim. Vauvakuumeessa,
Kerrotte miesystävänne lapsella olevan INCL-tauti, joka periytyy peittyvästi. Kuten sanotte, tällöin lapsi on saanut virheen sisältävän geenin kummaltakin vanhemmaltaan eli hänellä on geenivirheitä kaksi. Lapsen kummankin vanhemman toinen geeni toimii ja he ovat vain oireettomia kantajia. Miesystävänne on siis INCL-taudin geenimutaation kantaja. 
Vaikka Teillä on  kaksi tervettä lasta on teidän mahdollista kuitenkin olla geenivirheen kantaja, kuten esitättekin. Tämän todennäköisyys suomalaiselle on noin 1:70. Lähes kaikissa tapauksissa suomalaisen geenimutaatio on sama ja tämä valtamutaatio on tutkittavissa. Kantajuusgeenitutkimuksen hinta on noin 500 €.
Tilanteessanne suositeltavinta olisi hakeutua tutkimuksiin perinnöllisyysklinikkaan, joita on kaikissa yliopistosairaaloissa. Tällöin geenitutkimus sisältyy poliklinikkamaksuun, joka on n.30€.  Ennen geenitutkimusta tarkistetaan eräät oleelliset asiat, jotta tehdään oikea tutkimus. Perinnöllisyysklinikassa kanssanne myös keskustellaan perusteellisesti tutkimuksista ja tuloksen merkityksestä niille vaihtoehdoille, joita teillä on perhesuunnittelussa valittavananne.
Perinnöllisyysklinikkaan teidät voi lähettää kuka tahansa lääkäri, esimerkiksi miesystävänne lasta hoitava lääkäri, työterveyslääkäri tai terveyskeskuslääkäri. Ruotsinkielisille perinnöllisyyslääketieteen palveluita on myös tarjolla Folkhälsanissa. Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan pääsyn ehdoista voi tiedustella puhelimitse (09)72770100 tai sähköpostitse: med.genet@vaestoliitto.

Ystävällisesti
Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri


 

Inkluusiokappalemyosiitti (IBM)

Kysymys nro 132 (10.11.2011)
Otsikko: Inkluusiokappalemyosiitti (IBM)
Nimimerkki: Tytär

Kysymys:  Hei

Isäni sai 65 vuotiaana diagnoosin inkluusiokappalemyosiitti (IBM). Oireiden perusteella hän todennäköisesti on sairastanut tautia kuitenkin jo muutaman vuoden ennen diagnoosia. Esim. nielemisvaikeuksia (ruuan vetämistä henkeen) on hänellä ollut pitkään.

Myös isäni äidillä oli sairauteen liittyviä oireita, mutta hänellä ei asiaa koskaan tutkittu.

Olen itse 38v ja viimeisen parin vuoden aikana nielemisvaikudet ovat tulleet häiritseviksi. Lähinnä ongelma on ruuan tai juoman tai jopa oman syljen vetämisessä vahingossa henkeen ja siitä seuraava paha yskiminen. Minulla on myös epämääräistä lihasten väsymistä ilman selvää syytä. Joinakin päivinä jalat, varsinkin pohkeissa, tuntuvat hyvikin huterilta mm. rappusia alas kävellessä. Sitten on taas päiviä, jolloin ei tunnu olevan mitään vikaa missään.

Ennen isäni diagnoosia en ole kiinnittänyt asiaan mitään huomiota, mutta nyt luonnollisesti mietityttää.

Miten voi saada selville, onko kyse periytyvästä IBM muodosta? Pitäisikö se näkyä jotenkin isäni diagnoosissa?

Vastaus (18.11.2011): Hei tytär,

Inkluusiokappalemyosiitti (IBM) on kolme kertaa todennäköisemmin miehellä kuin naisella, useimmiten yksittäisinä tapauksina esiintyvä, iän myötä ilmenevä lihasrappeumasairaus. Se ei ole niin harvinainen, ettei sen mahdollista perinnöllisyyttä jo olisi havaittu. Tunnetaankin tietyt, perinnölliset inkluusiokappalemyosiitti muodot. Jos sellaisesta olisi kyse, se pitäisi näkyä isäsi diagnoosissa, kuten epäilit. Osa niistä alkaa jo selvästi varhaisemmin, lapsena tai nuorena.

Todennäköisesti siis isäsi sairauden uusiutumisriski itselläsi on pieni. Mutta jos tämä asia vaivaa sinua, neurologiset tutkimukset omalla kohdallasi voivat selvittää asiaa. Toisaalta, jos sinulla on yhteyttä isääsi tutkineeseen neurologiin, voit myös keskustella asiasta hänen kanssaan.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Kaksisuuntainen mielialahäiriö

Kysymys nro 179 (8.5.2012)

Otsikko: Bipolaarihäiriön periytyvyys
Nimimerkki    Hilma


Kysymys    Hei!

Mieheni sairastaa bipolaarihäiriön 2 -tyyppiä (sekamuotoiset ja nopeasykliset jaksot). Hänen pikkuveljellään on hiljattain diagnosoitu 1-tyypin bipolaarihäiriö. Myös mieheni isä sairastaa 1-tyypin bipolaarihäiriötä. Minulla ei ole tietääkseni sukurasitetta. Jos tulisin raskaaksi, kuinka todennäköistä olisi sairauden periytyminen?

Vastaus (15.5.2012): Hyvä nimimerkki Hilma,

Väestön keskimääräinen riski bipolaarihäiriöön on 2-3 % luokkaa. Jos yhdellä vanhemmalla on bipolaarihäirö nousee lapsen riski tällöin 15 %:iin. Koska mahdollisella tulevalla lapsellasi olisi lisäksi kaksi toisen asteen sukulaista (isän veli ja isän isä), joilla on myös bipolaarihäiriö, niin nousisi riskiluku todennäköisesti noin 20%:n luokkaan. Nämä edellä mainitut luvut liittyvät tavalliseen monitekijäiseen bipolaaritautiin, joka aiheutuu perintötekijöiden ja ympäristövaikutuksen yhteisvaikutuksesta.

Ei voida kuitenkaan sulkea pois sitä mahdollisuutta, että miehesi suvussa olisi jokin erittäin harvinainen, yhden tautigeenin aiheuttama tautimuoto, joka noudattaa vallitsevaa periytymistä. Tällöin mahdollisen tulevan lapsen riski bipolaarihäiriöön olisi 50 %. Tämä on kuitenkin epätodennäköisempi vaihtoehto kuin tuo ensin esitetty.

terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

 Kysymys nro 171 (10.4.2012)
Otsikko: Geenitesti/kaksisuuntainen mielialahäiriö
Nimimerkki: Pelottaa..

Kysymys:    Hei, missä mainitsemastani sairaudesta tehdään geenitestejä ts. onko perinyt siihen alttiuden? Testattavat olisivat 12 ja 16 v. Itselläni, isälläni, papalla ja isäni veljillä on se. Kiitos.

Hyvä nimimerkki ”Pelottaa..”

Kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön ei ole saatavilla geenitestiä. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön genetiikkaa on kyllä tutkittu paljon, ja alttiusgeenimuotoja on jo tunnistettukin. Niiden ennustearvo jää kuitenkin vähäiseksi eli samoja altistavia geenimuotoja todetaan terveillä ja sairailla, jonka vuoksi geenitestausta ei käytännössä tehdä.

On kuitenkin selvää, että teidän suvussanne on jokin geenivirhe, joka altistaa kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle. Kertomasi perusteella kyseessä vaikuttaisi olevan dominantti eli vallitsevasti periytyvä geenivirhe. Suvussanne kaksisuuntaista mielialahäiriötä sairastavan henkilön jälkeläisellä on 50 %:n riski geenivirheen perimiseen.

Sukunne sairaushistoria on sen verran erityinen, että uskoisin, että Suomessakin olisi tutkimusryhmiä, jotka haluaisivat selvittää geenitaustaanne tutkimusluonteisesti. Jos haluaisitte tämän tapahtuvan, niin voisitte ottaa asian puheeksi seuraavan kerran psykiatrilla käydessänne.

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto

Kysymys nro 49 (18.10.2010)
Otsikko: Kaksisuuntainen mielialahäiriö
Nimimerkki: Huolestunut

 Kysymys: Sisaruksellani on todettu vaikea kaksisuuntainen mielialahäiriö. Myös äidilläni on todettu jonkin asteisia oireita, hänen oireidensa vaikeus ei ole selvillä. Miten todennäköisesti tämä voi puhjeta myös minulle tai mahdollisille lapsilleni? Voiko kantajuutta selvittää tutkimuksin? Missä iässä tauti yleensä puhkeaa? Olen itse 30-vuotias.

Kiitos vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus (19.10.2010):  Hyvä nimim. Huolestunut,

Kaksisuuntainen mielialahäiriö kuuluu ns. tavallisiin tauteihin, joita esiintyy noin 1-2%:lla väestöstä. Sen klassinen oirekuva on mielialan vaihtelu masennuksen ja maanisuuteen menevän innostuksen välillä. Lievempiä ja siten diagnostiikaltaan haastavampia tautimuotoja on myös. Tavallisimmin tauti puhkeaa nuorena aikuisena, mutta se voi puhjeta jo murrosiässä tai vasta eläkeikää lähestyessä. Taudin lääke- ja muu terapeuttinen hoito on kuluneen vuosikymmenen aikana kehittynyt paljon ja siten potilaan ennuste ja mahdollisuus elää normaalia elämää hyvän hoitokontaktin tuella on oleellisesti parantunut.

Kaksisuuntainen mielialahäiriö kuuluu monitekijäisiin alttiussairauksiin, joissa taudin puhkeaminen on seurausta perimän ja muitten, pääasiassa tunnistamattomien tekijöitten yhteisvaikutuksesta. Tutkimuksissa on havaittu, että tautia esiintyy sairaan henkilön lähisukulaisilla väestöön nähden noin viisinkertaisesti. Toisen identtisen kaksosen sairastaessa sitä, on toisen sairastumistodennäköisyys vain noin 40%.

Kaksisuuntaisen mielialahäiriön geneettistä taustaa tutkitaan hyvin paljon. Lukuisia sairastumiselle altistavia geenejä onkin löytynyt. Mitään kättä pitempää potilastyöhön ei tutkimustyö kuitenkaan ole tuottanut. Tautia sairastavan henkilön taudin aiheuttanutta geenimutaatiota ei ole mahdollista tutkia eikä tehdä ennustavia geenitestejä hänen lähisukulaisilleen.

Joskus eräitten varsinaisten perinnöllisten neurologisten sairauksien oireena voi olla kaksisuuntaista mielialahäiriötä muistuttavia oireita. Nämä sairaudet ovat hyvin harvinaisia, mutta luonnollisesti tärkeitä ottaa huomioon erotusdiagnostiikassa. Kokenut psykiatri havaitseekin epätavalliset piirteet tällaisten kaksisuuntaisten mielialahäiriöpotilaittensa oirekuvassa ja osaa konsultoida neurologia.

Kerrotte sisaruksenne ja mahdollisesti myös äitinne sairastavan kaksisuuntaista mielialahäiriötä. Oman sairastumisenne ennustamiseksi ei  mitään laboratoriokokeita ole tehtävissä. Ns. tilastollinen sairastumistodennäköisyytenne olisi n. 10%, eli noin yhdeksässä tapauksessa kymmenestä ette sairastuisi.

Kaksisuuntaista mielialahäiriötä sairastavan hyvään hoitoon kuuluu myös omaisten huomioiminen. Toivottavasti teilläkin olisi mahdollisuus tällaisissa puitteissa keskustella asiantuntijan kanssa huolestanne, mikä yleensä helpottaa selkiinnyttämällä tilannetta.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri


 

Kardiomyopatia

Kysymys nro 30 (17.4.2010)
Otsikko: Hypertrofinen kardiomyopatia
Nimimerkki: Alma


Kysymys: Hei, minua askarruttaa tulevaisuus kyseisen taudin parissa. Äidilläni, n.60v., tauti todettiin sydän ultran perusteella. Kardiologi suositteli minun käydä myös tutkimuksissa ja echo-tutkimuksessa, jossa tauti voidaan todeta. Nyt asiat ovat rullanneet eteenpäin ja lähete on saatu tehtyä sisätautipolille. Se mikä minua askarruttaa on, että jos minulla tauti todetaan niin millaisessa vaarassa lapseni on ja milloin heitä olisi syytä tutkia asian tiimoilta? Ja jollei muutoksia sydämessäni näy, millainen riski on että olenkin terve mutaation kantaja ja siirtänyt sairastumisriskin lapsiini? Pitääkö lapseni joka tapauksessa tutkia ja missä aika taulussa? Lapseni ovat tällä hetkellä 11, 8, pian 4 ja 1 vuotiaita.


Vastaus (26.4.2010):  Hyvä nimim. Alma,

Perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia on vallitsevasti periytyvä sairaus, joka on seurausta jonkin sydänlihaksen sarkomeerivalkuaisen komponenttehin vaikuttavan geenin muutoksesta. Taudin ilmenemisen ikä ja ilmenemismuodot ovat hyvin vaihtelevia. Osassa tapauksia voidaan osoittaa taudin taustalla oleva geenin mutaatio. Sairastumisriskissä oleville on omat suositellut seurantansa sydänlääkärien vastaanotolla ja myös suositellut hoidot. Potilaan omalle lapselle geenin periytymisen mahdollisuus on ollut 50% ja lapsenlapselle 25 %.

Teidän kohdallanne tilanteeseen on paneuduttava paljon laajemmin kuin näin internetin kyselypalstan vastauksessa on mahdollista. Mikäli äitiänne hoitava sydänlääkäri katsoo, että on perusteltuna epäillä, että kyseessä voisi olla perinnöllinen muoto hypertrofista kardiomyopatiaa, on teidän itsenne, kuten hän kehottikin, syytä mennä sydänlääkärin tutkimuksiin. Teitä tutkivan sydänlääkärin olisi sitten asiallista tehdä löydöksistä riippumatta teistä lähete yliopistosairaalanne perinnöllisyysklinikkaan. Siellä arvioidaan yhdessä sydänlääkärien kanssa vielä uudelleen tilanne, taudin perinnöllisyys, geenitutkimusmahdollisuudet ja tehdään yhdessä sydänlääkärien kanssa tarvittavat seurantasuositukset sekä teille että lapsillenne.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri 


 

Karsastus

Kysymys nro 16 (31.1.2010)
Otsikko: Periytyykö karsastus lapsilleni?
Nimimerkki: Noora


Kysymys: Hei,

Haluaisin tietää miten periytyvää karsastus on.

Minulla ja veljelläni on ollut karsastusta lapsena. Minun karsastus on leikattu alle kouluikäisenä 2 kertaa, ollut myös lappuhoitoa ja silmälasit noin 14-vuotiaaksi. 18-vuotiaana tehtiin vielä 2 leikkausta ja sen jälkeen silmät ovat olleet suht suorassa.

Veljelläni karsastus on lievempää, eikä hänelle ole tehty mitään. Kummallakin karsasti / karsastaa toinen silmä (vasen) sisäänpäin ja karsastus alkoi vasta joskus 1 vuoden jälkeen. Vanhempamme ei tarkkaan muista ajankohtaa jolloin se huomattiin.

Nyt veljen kahdella lapsella (tyttö 2v 4kk, poika 5kk) on myös karsastusta. Veljen vaimon puolella karsastusta ei ole. Tytölle on tehty jo leikkaus, joka auttoi todella vähän. Nyt on lappuhoito menossa. Tytöllä karsastus ilmeni noin 1 vuoden iässä. Tosin viitteitä taisi olla jo vähän aikaisemmin. Pojalla karsastusta on todettu jo nyt.

Vanhemmillani tai isovanhemmillani karsastusta ei ole. Ei ole myöskään äidin sisaruksilla tai sisarusten lapsilla tai lapsenlapsilla. Myöskään isän veljillä ei karsastusta ole. Myöskään isän veljien lapsilla ei ole eikä lapsenlapsilla, paitsi yhdellä isän veljen tytönpojalla. Eli voisi kuvitella, että karsastus on tullut kuitenkin isän puolelta meillekin. Kun nämä kaikki isän puolen sukulaiset lasketaan yhteen heitä on noin 27 (isovanhemmat, veljekset (isäni yksi heistä), heidän lapset ja heidän lapset). Ja siis vain kolmella on karsastusta. Tiedän myös isäni puolen sukua paljon muitakin (isän serkkuja, heidän lapsia jne) ja kellään ei ole karsastusta.

Isälläni on hyvä näkö edelleen. Silmälasit hän sai ikänäköön varmaan vasta 50v jälkeen ja nykyäänkin pitää silmälaseja vain lukiessa yms. Joten näkö ei ole huono. Mummullani (isän äidillä) on silmänpohjanrappeuma (todettu joskus 70-80-vuotiaana). Muita silmäsairauksia ei ole. Silmälaseja kyllä löytyy serkuiltani, mutta ne on huonoon näköön.

Nyt mietin, että mikä mahdollisuus minun lapsille on tulla karsastusta. Ja mistähän se ylipäätänsä on päätynyt juuri minulle ja veljelleni? Ja kuinka periytyvää karsastus on? Minulla on 8kk ikäinen poika. Mieheni puolella ei karsastusta esiinny. Eikä pojallammekaan ole näkynyt mitään siihen viittaavaa.

Suuri kiitos vastauksestanne!


Vastaus (1.2.2010): Hyvä Noora,

Karsastus on yleistä, noin 1-4 % väestöstä karsastaa. Karsastus on oire, joka voi aiheutua useasta eri tekijästä ja liittyä moniin silmäsairauksiin. Teidän perhepiirissänne kysymyksessä lienee ns. pelkkä karsastus, koska olette olleet silmälääkärin tutkimuksissa ja hoidoissa, jossa yhteydessä silmäsairaudet on suljettu pois.
Ns. pelkän karsastuksen ajatellaan periytyvän monitekijäisesti, eli useat perintötekijät (=geenit) ja tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat sen syntyyn. On kuitenkin kuvattu sukuja, joissa karsastus vaikuttaisi periytyvän monogeenisesti eli olevan riippuvainen vain yhdestä geenistä. Geenitestaus ei kuitenkaan ole käytännössä mahdollista näissäkään suvuissa.

Mikäli teidän tapauksessa olisi kyseessä ns. monitekijäinen periytyminen, olisi omien lastesi riski karsastukseen noin 15 %:n luokkaa. Jos taas perheenne kohdalla olisi kysymys harvinaisemmasta monogeenisesta periytymisestä, tällöin jälkeläisesi riski olisi 50 %.

Perintötekijät vaikuttavat siis merkittävästi karsastuksen syntyyn. Oma karsastuksesi ja sukutaustasi huomioon ottaen sinun jälkeläisten riski karsastukseen on keskimääräistä väestöriskiä merkittävästi suurempi. Mutta kuten pienestä pojastasi havaitsemme, riskit eivät aina toteudu!

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  


 

Keuhkojen kystisadenomatoottinen malformaatio (CCAM), Keuhkon sekvestraatio

Kysymys nro 231 (29.12.12)

Otsikko:    CCAM/kystisadenomatoottinen malformaatio ja keuhkojen sekvestraatio

Nimimerkki:    huolestunut

Kysymys:    Ovatko kyseiset harvinaiset rakennepoikkeamat periytyvää? Pojallani todettiin sikiöaikana rakenneultrassa ccam joka myöhemmin vaihtui keuhkojen sekvestraatioon patologin lau-sunnossa. Mitä nämä kyseiset poikkeamat ovat? Näihin saa hyvin vähän asiantuntevaa tietoa. Nyt uudelleen raskaana, vielä mitään poikkeavaa ei ole löydetty.

Vastaus (18.1.13): Hyvä kysyjä,
Keuhkojen kystisadenomatoottinen malformaatio (CCAM) on synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus. Keuhkon sekvestraatio on normaalista keuhkokudoksesta erillään oleva ylimääräinen keuhkolohko, joka ei ole lainkaan yhteydessä alahengitysteihin. Siksi keuhkon sekvestraatiolla ei ole omaa hengitystoimintaa. Keuhkon sekvestraatioon on verisuoniyhteys poikkeavan verisuonituksen välityksellä.

Molemmat muutokset voidaan todeta keskiraskaudessa tehtävässä ultraääniseulonnassa. Muutokset voivat raskauden edetessä pienentyä tai suurentua suhteessa sikiön kasvuun. Kyseisten muutoksien kokoa seurataan raskauden edetessä ultraäänitutkimuksin, koska suurikokoisina tai tietyissä muissa tilanteissa nämä muutokset voivat aiheuttaa sikiölle välitöntä vaaraa.

Kirjallisuudessa suositellaan sekä CAMMin että keuhkon sekvestraation poistamista leikkauksessa, jos kyseinen muutos ei syntymän jälkeisessä seurannassa kokonaan häviä. Jos näitä muutoksia ei poisteta, on olemassa riski toistuville hengitystieinfektioille.

CCAMiin tai keuhkon sekvestraatioon ei ole yhdistetty mitään geneettistä sairautta, eikä kumpaankaan ole liitetty perinnöllisyyden riskiä, vaan tapaukset ovat olleet yksittäistapauksia suvuissa. Nykykäsitys on se, että molemmissa tapauksissa kyseessä on varhaisvaiheessa tapahtuva kehityshäiriö. Jos aikaisemmassa raskaudessa on todettu jompikumpi näistä muutoksista, seuraavassa raskaudessa riittää tavanomainen raskaudenaikainen seuranta.


Ystävällisin terveisin Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Kehitysvammaisuus

Kysymys nro 135 (21.11.2011)

Otsikko: Kehitysvammaisuus
Nimimerkki: "Suvi76"

Kysymys: Hei. Minulla on 5 lasta.14v(poika) 13v(tyttö)9v(tyttö)4v(poika) ja 3v(tyttö).Molemmilla pojilla diagnosoitu kehitysvamma.Vanhimmalla pojalla diag. on lievä älyllinen kehitysvamma,nuoremmalla diag.määrittämätön älyllinen kehitysvamma ja käytöshäiriöt.Kaikki tytöt ovat terveitä,myös me vanhemmat.Mieheni pikkuveli(41v)on myöskin kehitysvammainen.Kun nuorempi poikamme diagnosoitiin, otettiin meiltä verikokeet perinnöllisten sairauksien kartoittamiseksi.Mitään huomioitavaa ei kuitenkaan löydetty.Onko siis vielä jotakin mitä voisin selvittää, vai onko tämä vain kohtalon sanelema sattuma?Jos siis haluaisin perheeseeni vielä lisäystä,onko mahdollinen poika vauva myöskin automaattisesti kehitysvammainen?Raskausajan neuvolla seurannassa ei kyseisiä kehitysvammoja huomattu,ja kaikki raskaudet ovat sujuneet hyvin. Kiitos.

Vastaus (21.11.2011): Hyvä nimimerkki ”Suvi76”,

On varsin todennäköistä, että lapsiesi kehitysvammaisuus aiheutuu jostakin perimän virheestä, ja on luonteeltaan perinnöllistä. Kyseessä voi olla peittyvästi periytyvä, X-kromosomisesti periytyvä tai translokaatiosta aiheutuva kehitysvammaisuus.

Oletteko olleet perinnöllisyyslääkärin arviossa kehitysvammaisuuden aiheuttajan selvittämiseksi? Jos ette vielä olisi, niin voisit pyytää poikien lastenneurologilta lähetettä perinnöllisyyslääkärille, sillä eräs perinnöllisyyslääkäreiden erityisosaamisalueista on juuri kehitysvammaisuuden syiden selvittäminen.

Jos olette olleet perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla viimeisen kahden vuoden sisällä tämän asian vuoksi, on todennäköisesti kaikki tehtävissä olevat geeni-, kromosomi yms. tutkimukset tehty, eikä sinun tarvitse uutta lähetettä vielä pyytää. On todennäköistä, että lähivuosien aikana tulee uusia tutkimusmahdollisuuksia ja yhä useampi kehitysvammaisuuden aiheuttaja tunnistetaan. Perinnöllisyyslääkärin uusinta-arvio olisikin aiheellinen 4-5 vuoden kuluttua edellisestä arvioista.

Kehitysvammaisuuden toistumisriski perheessänne on suurentunut. Jos kysymyksessä on peittyvästi-  tai X-kromosomisesta periytyvä kehitysvammaisuus, riski on 25%:ia. Mikäli kysymyksessä on X-kromosomisesti periytyvä kehitysvammaisuus, niin tällöin poikalapsen sairastumisen riski olisi 50%. Myös translokaatioihin liittyy suurentunut toistumisriski, keskimäärin noin 10-15% luokkaa. Sellaista vaihtoehtoa ei ole näköpiirissä, että poikavauva olisi automaattisesti kehitysvammainen. Vertailun vuoksi mainittakoon, että väestön keskimääräinen riski kehitysvammaisuuteen on 2-3%.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Kilpirauhasen vajaatoiminta

 Otsikko    Kilpirauhasen vajaatoiminta
 
Nimimerkki    apuva


Kysymys:    Tulisikohan minun käydä testeissä mahdollisen kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi?

Pohdin asiaa, sillä äidilläni todettiin vajaatoiminta 2 vuotta sitten 43 vuotiaana. Olen itse vasta 24 vuotta, mutta äkillisesti painoni on alkanut nousta ja ennen kaikkea olen koko ajan väsynyt. Väsymys on vuoden mittaan vain kasvanut ja kasvanut. Minun on päivittäin nukuttava päiväunet ja silti tunnen itseni väsyneeksi. Atooppinen kuiva iho minulla todettiin noin 7 vuotta sitten ja olen melko herkkä palelemaan. Kuulemma nämä ovat joitakin oireista.

Onkohan tuo kilpirauhasenvajaatoiminta siis kuinka perinnöllistä? Kannattaisiko minun käydä tutkituttamassa itseni varmuuden vuoksi?
 

Vastaus (19.3.2012) Hei apuva,

Oireisiisi voi olla monia syitä, jotka on syytä selvittää. Tutkimukset voi aloittaa terveyskeskuksessa tai työterveyslääkärin toimesta. Kilpirauhasen vajaatoiminta, jota olet alkanut epäillä, selviää näin helposti. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla perinnöllistäkin, mutta se on aika harvinaista.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Klinefelterin oireyhtymä 

Kysymys nro 249 (1.2.13)

Otsikko: XXY-poika

Nimimerkki: Kaipaan tietoa


Kysymys: Hei!

Raskaudenaikaisessa sikiötesteissä todettiin, että pojallani oli yksi ylimääräinen kromosomi, että hän on xxy-poika. Hän on nyt 11-vuotias, ihan tavallinen poika, tähän asti hänellä ei ole ollut minkäänlaisia kehityshäiriöitä tms. Koulussa ainoa aine, jossa hänellä on vaikeuksia, on englanti ja sehän voi olla yksi Klinefelter-syndrooman oireista. Hän on viimeisen puolen vuoden oikana kasvanut roimasti, sekin varmaan liittyy asiaan, hänen isänsä ja minä olemme lyhyitä. Hän on nyt lähes 160cm, sentin lyhyempi kuin minä. Hänellä on myös kasvanut viikset, hiukset rasvoittuvat, penis on kasvanut ja häpykarvoitus on jo aika runsasta, muilla hänen luokkalaisillaan ei esim. viikset vielä kasva. Ymmärsin aiemmin, että näillä xxy-pojilla murrosikä saattaa pikemminkin viivästyä. Pojat saattavat myös tarvita testosteronihoitoa. Hänellä on myös todettu 3 vuotta sitten allerginen astma, viimeisessä tarkastuksessa todettiin, että hänen keuhkonsa eivät ole kasvaneet tarpeeksi ja lääkettä vaihdettiin. Liittyykö astmakin tähän ylimääräiseen kromosomiin? Omaa urheilulajia hän ei myöskään ole löytynyt, mikä saattaa tietenkin olla yhteydessä sekä astmaan, että ylim.kromosomiin, eikö niin? Hän lukee paljon, lähinnä paksuja seikkailukirjoja ja Aku Ankkoja, pelaa shakkia aika hyvin ja leikkii vielä paljon mm. playmobil -sotilailla, hänen mielikuvituksensa on mahtava. Hän on myös erittäin sosiaalinen, puhelias ja pidetty. Haluaisin tietoa siitä, miten minun pitäisi nyt toimia. Pitäisikö minun varata aika perinnöllisyysklinikalle tai pyytää lähete sinne? Lähinnä pohdin sitä, että pitäisikö tutkia esim. sitä, että tarvitseeko hän mahdollisesti hormonihoitoa? Tai miten nyt pitäisi suhtautua vaikkapa hedelmättömyysasiaan, että pitäisikö hänen spermaansa pakastaa, kun hän tuosta kehittyy?

Astmatarkastusten yhteydessä en ole asiasta puhunut, koulussa tämä asia ei myöskään ole tiedossa. Olen nimittäin halunnut antaa hänen kasvaa ihan rauhassa ja päättänyt tarttua sitten asioihin, jos jotain ongelmia ilmenee.

Mitä siis neuvoisitte minua tekemään?

Vastaus (7.5.13): Hyvä kysyjä,

XXY-kromosomisto (Klinefelterin oireyhtymä) on varsin yleinen, sillä sen esiintyvyys on n. 1:500 kaikista vastasyntyneistä pojista. Vastasyntyneenä Klinefelter-pojalla olevaan ylimääräiseen X-kromosomiin ei tyypillisesti liity erityisiä löydöksiä. XXY-kromosomisto tulee yleensä ilmi vasta lapsettomuustutkimuksien yhteydessä aikuisena.
 

Klinefelter-pojalla murrosiän kehitys alkaa normaaliaikataulussa tai hieman keskimääräistä myöhemmin. Murrosikä kestää kuitenkin tyypillisesti tavallista pidempään, minkä vuoksi pituuskasvukin jatkuu tavallista kauemmin. Tyypillisesti Klinefelter-miehet ovat sukulaismiehiä pidempiä. Murrosiässä todetaan harvoin rintojen liikakasvua eli gynekomastiaa. Testosteronituotanto on tyypillisesti tavallista vähäisempää, mikä voi nuorena tai aikuisena altistaa mielialan laskulle ja vaikuttaa myös fyysiseen vointiin, esimerkiksi lisäten osteoporoosin eli luustokadon riskiä myöhemmällä iällä. Tarvittaessa voidaan antaa synteettisesti valmistettua testosteronia korvaushoitona, mikä kohentaa mielialaa ja vaikuttaa fyysiseen vointiin suotuisasti.

XXY-kromosomisto aiheuttaa lapsettomuutta. Lähes aina Klinefelter-miehiltä puuttuvat siittiöt siemennesteestä. Nykyään voidaan joskus kivesbiopsian avulla ottaa siittöitä talteen keinoalkuista hedelmöitystä varten, mikä kuitenkin edellyttää siittiöiden löytymistä kiveksistä (iän myötä tämä mahdollisuus pienenee).

Oppimisvaikeuksia on todettu olevan jonkin verran keskimääräistä enemmän henkilöillä, joilla on XXY-kromosomisto. Oppimisvaikeudet ovat kuitenkin aika yleisiä ja niitä voi esiintyä myös muista syistä. Tutkimuksissa on kuitenkin ilmennyt, että Klinefelter-miehet sijoittuvat yhteiskunnassa samoihin tehtäviin kuin muutkin miehet.

Kirjallisuuden mukaan Klinefelter-henkilöillä esiintyy keskimääräistä useammin astmaa. On hyvä, että poikasi on säännöllisessä seurannassa astman vuoksi. Oman astmalääkärin kanssa poikasi voi keskustelle siitä, miten astma vaikuttaa urheilulajin valintaan.

Klinefelter-henkilöille suositellaan säännöllistä seurantaa. Usein seurannan suunnittelee lääkäri, joka on perehtynyt endokrinologiaan eli hormonijärjestelmän toimintaan. Seuranta on hyvä aloittaa jo murrosiässä. Seurannan yhteydessä voidaan myös aikanaan selvittää se, onko kivesbiopsia mahdollista pojallasi, mikäli hän itse toivoo kyseistä toimenpidettä.

Perinnöllisyysneuvontaa varten voitte pyytää pojallenne lähetettä oman alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikkaan. Lähetteen voi pyytää esimerkiksi terveyskeskuslääkäriltä. Perinnöllisyyslääkäri antaa tietoa XXY-kromosomistoon liittyvistä asioista pojallesi ja teille vanhemmille ja tekee myös lähetteen seurantaa varten. 

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 195 (3.8.2012)

Otsikko: Klinefelter, testosteroni
Nimimerkki: Mies

Kysymys: Olen 56 vuotias mies.Olen jo kauan kärsinyt monenlaisista oireista.Väsymys,seksiongelmat,liikahikoilu,univaikeudet ym.En ole koskaan ollut parisuhteessa.Lisäksi minulla on lievä menieren tauti ja atopiaa,jatkuva nuha.

Olen käyttänyt myös mielialalääkkeitä(voxra) Tuo lääke vei tunne-elämän melkein nollaan
ja vaikutti myös erektiokykyvyn huononemiseen.Lopetin tuon lääkkeen käytön.

Olen tutustunut näihin sivuihin ja aloin epäilemään itselläni testosteronin vajetta.Sainkin terv.keskuksen lääkäriltä lähetteen laboratorioon.Testoteroniarvot olivat matalat.Olen nyt käyttänyt panteston 40 mgn.2kk.1 tabl pv.Tällä hetkellä arvot:
S-testo vl 134, S-SHBG 20, S-testo 7,2
Suurin muutos parempaan lääkkeen käytön
aikana on parantunut yöuni.

Haluaisin myös ,että minulta tutkittaisiin mahdollinen xxy-poikkeama,koska esim. ruumiinrakenteeni on naismainen. Kysynkin miten xxy tutkitaan, voiko tutkia
terveyskeskuksessa.Vai missä?Onko xxy periytyvä.Jos xxy todetaan,niin onko lääkkeet hoitoon ilmaisia?
kiitos.

Vastaus (6.8.2012): Hei nimimerkki ”Mies”,

Klinefelterin oireyhtymä, eli ylimääräinen X-kromosomi miehellä (kromosomit 47,XXY) diagnosoidaan tavallisella kromosomitutkimuksella. Se tehdään verinäytteestä. Voit kertoa epäilystäsi terveyskeskuslääkärillesi, ja pyytää häntä lähettämään verinäytteesi tutkimukseen. Testosteronikorvaushoitoa voi hakea kokonaan korvattavaksi 47,XXY-diagnoosilla.

Klinefelterin oireyhtymä syntyy sattumalta, useimmiten sukusolun jakautumishäiriöstä. Oireyhtymä aiheuttaa yleensä lapsettomuutta, eikä silloin siis periydy lapsillekaan.

Ystävällisin terveisin, Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 185 (24.6.2012)
Otsikko:Klinefelterin oireyhtymä

Nimimerkki äityliini


Kysymys: Periytyykö Klinefelterin oireyhtymä? Eli jos poikien sedällä on tämä oireyhtymä, voiko se olla veljenpojilla?

Vastaus (29.6.2012): Hei äityliini,

Klinefelterin oireyhtymä ei periydy. Se aiheutuu tavallisimmin ylimääräisestä X-kromosomista miehellä (karyotyyppi 47,XXY) ja syntyy sattumalta, useimmiten sukusolun jakautumishäiriöstä. Oireyhtymä aiheuttaa yleensä lapsettomuutta, eikä siis periydy Klinefelter-miehen lapsillekaan. Todennäköisyys, että sama sattuma olisi tapahtunut veljenpojilla on vähemmän kuin 1/1000.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 105 (25.7.2011)
Otsikko: Mikä syndrooma?
Nimimerkki: Lapseton ADHD

Kysymys: Kysyisin, miten lähden selvittämään mahdollista perinnöllistä syndroomaa yli 30 vuotiaana miehenä?
Minulla on todettu ADHD, leikattu fimoosi eli ahdas esinahka, puuttuvat hampaat (5kpl + viisaudenhampaat) ja perinnöllinen atooppinen ihottuma.

Lisäksi minulla on seuraavanlaisia poikkeavuuksia, joista haluaisin tietää mihin syndroomaan ne liittyy?
1. Pieni leuka
2. Selän lordoosi
3. Leveä naismainen lantio
4. Pienet kivekset
5. Pienet jalkaterät sekä kehittymättömät varpaat 6. II-varpaat kääntyneet ulospäin 7. Pienet sormet ja kämmenet 8. Suhteellisen pitkät jalat (oma pituus 185cm), paksut reidet ja iso takapuoli 9. Kapeat hartiat 10. Korkea otsa 11. Pieni rintakehä 12. Pienet korvat 13. Pieni nenä 14. Lattajalat 15. Vaikeuksia saada lihaksia kasvamaan (olen treenannut aktiivisesti jo vuosia ja huomannut jääväni muiden treenikavereiden tuloksista jatkuvasti jälkeen) 16. Jatkuva väsymys (vaivannut jo vuosia vaikka olen kokeillut erilaisia ruokavalioita ym.)

Vastaus (15.8.2011): Hyvä nimimerkki Lapseton ADHD,

Luettelemasi poikkeavuudet voisivat todellakin sopia johonkin oireyhtymään. Synnynnäisiä oireyhtymiä tutkitaan useimmiten jo lapsuusiässä. Oletko varma ettei asiaa ole Sinun kohdallasi koskaan selvitetty?  Pienet kiveksetkin huomataan yleensä jo koululääkärin tarkastuksessa. Onko esimerkiksi kromosomitutkimusta tehty? Miehillä esiintyvässä Klinefelterin oireyhtymässä on monia kuvaamiasi piirteitä. Oireyhtymä johtuu siitä, että miehellä on yksi ylimääräinen X-kromosomi. Siihen liittyy lapsettomuutta.

Oireyhtymiä selvittävät perinnöllisyyslääketieteen yksiköt, joita on kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa. Selvittelyihin voi pyytää  lähetteen esimerkiksi terveyskeskuslääkäriltä.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Kohtusyöpä 

Kysymys nro 190 (17.7.2012)

Otsikko: Kaikkiko perheen tyttäristä sairastuvat munasarja/kohtusyöpään
Nimimerkki: Vastausta odottava


Kysymys: Minulla on kuusi siskoa ja kolme veljeä. Siskoistani yksi on kuollut 40 -v.haima/vatsasyöpään ym. Yksi on sairastanut kohdun runko-osan syövän 58-v., yhdellä oli esiaste ja hältä poistettii kohtu ja munasarjat nuorena. Nyt kaksi muuta siskoani 60 ja59 v.ovat sairastuneet munasarja syöpään, joka levinnyt jo vatsapeitteisiin. Toinen heistä parhaillaan selvinnyt, toinen odottaa leikkaukseen menoa. Mikä minun kohtaloni? Tilasin ajan gynekologille, mutta ehdinkö poistattaa kohdun ja munasarjat ajoissa ennen syöpää. Lääkärit eivät suostuneet terveen kohdun ja munasarjojen poistoon vaikka viimeksi sairastunut siskoni sitä pyysi. Onko merkitystä sairastumisiin sillä että sisareni kaikki polttaneet tupakkaa minä en.

Vastaus (2.8.12): Hei ”vastausta odottava”,

Perheessäsi 5 sisaruksella suhteellisen nuorella iällä esiintyneen syövän aiheuttaja saattaa olla jokin syöpägeeni, jonka mahdollisuutta olisi aiheellista tutkia. Kyseessä voi olla vallitsevasti periytyvä syöpä, jolloin sen geeni olisi periytynyt jommalta kummalta vanhemmaltasi, vaikka heillä ei ilmeisesti syöpää ole ollutkaan. Kaikilla 10 lapsella olisi ollut 50%:n todennäköisyys periä tämä syöpägeeni ja huomattavan suuri riski syöpään tai toisaalta yhtä suuri mahdollisuus saada sen normaali vastingeeni, jolloin syöpäriski on sama kuin väestössä yleensä. Kaikkien sisaruksien ei siis tarvitse sairastua.

Nykyisin on useissa tapauksissa mahdollista tunnistaa geenitutkimuksilla suvussa syöpää aiheuttava geeni. Geenivirhettä joudutaan aina ensin etsimään sairastuneesta sukulaisesta ja vasta jos sellainen löytyy, se on mahdollista todeta tai poissulkea muista suvun jäsenistä.

Asian selvittämiseksi voit ottaa yhteyttä oman maakuntasi syöpäyhdistykseen tai Syöpäjärjestöjen poliklinikkaan Helsingissä ja varata ajan periytyvyysneuvontaan. Neuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat ja se on paikasta riippuen maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Tarvittaessa he ohjaavat sitten asiakkaan eteenpäin tarkempiin tutkimuksiin. Käytettävissä on myös syöpäjärjestöjen maksuton neuvontapalvelu, puhelinnumero: 0800 19414. Se päivystää arkisin klo 10-14 ja maanantaisin myös 16-18.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Korkea kolesteroli

 Kysymys nro 188 (14.7.2012)

Otsikko: kolesterooli,verenpaine ja osteoproosi
Nimimerkki: "kolmas polvi"

Kysymys: hei! isoäitini, äitini, hänen sisaruksillaan ja sisarusten lapsilla on kolesteroolit olleet aina korkealla ja syövät lääkkeitä, niin myös minä ja olen 38v. lisäksi meillä kaikilla on myös verenpaine lääkitykset. isoisäni kuoli sepelvaltimotautiin.(kaikki samaa perhettä). isoäidilläni ja kahdela äitini siskolla on myös osteoproosi. kysymykseni siis on: tyttärelläni joka on 17v ja painoindeksin alapuolella, eli 160cm pitkä ja painaa 43kg. hän syö terveelisesti ja kuntoilee. hänellä on kolesteroliarvo nyt 6.2 ja 6kk. sitten se oli 5.7. onko syytä olla huolissaan kolesteroolista ja sen tulevaisuudesta? olisiko näin nuorella mahdollisuus aloittaa lääkitystä tarpeeksi ajoissa? (painoa yritetään nostaa terveellisellä ruokavaliolla korkeammalle ja kyse ei ole mistään syömishäiriöstä, olemme suvun naiset olleet samanaisia). voiko hän myös saada verenpaine ongelman ja osteoproosin? missä iässä on syytä alkaa syömään kalsiumia osteoproosin ehkämiseksi ja onko sen aloittaminen jo minulla myöhäistä?

Vastaus (2.8.2012): Hei nimimerkki "kolmas polvi",

Suvussasi esiintyvä korkea veren kolesterolipitoisuus yhdistyneenä verenpainetautiin monella henkilöllä perättäisissä sukupolvissa viittaa perinnölliseen rasva-aineenvaihdunnan häiriöön. Se näyttäisi aiheuttaneen myös oman ja tyttäresi korkean veren kolesterolipitoisuuden. Tietojen perusteella myös verenpainetaudin riski on tyttärelläsi suurentunut.

Esitit monta tyttäresi ja omaa hoitoasi koskevaa kysymystä, joihin parhaiten voivat vastata teitä hoitavat lääkärit joko terveyskeskuksessa tai sisätautipoliklinikalla. Myös osteoporoosin ehkäisyyn liittyvät asiat kuuluvat perusterveydenhuoltoon.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
 

Kysymys nro 182 (24.5.2012)
Otsikko: Korkea kolesteroli
Nimimerkki: Piki

Kysymys: Voiko korkea kolesteroli olla periytyvää? Meillä on suvussa aika monella korkea kolesteroli. Onko vai jokin tietty kolesteroli periytyvää? Näkyykö kolesterolikokeissa se minkälainen kolesteroli on kyseessä? Vai pitääkö mennä erityiseen kokeeseen, josta se voi nähdä?

Vastaus (25.5.2012):   Hyvä nimimerkki Piki,

Veren korkea kolesterolipitoisuus voi olla periytyvää, mutta toki ruokailutottumuksilla on myös paljon vaikutusta. Varsinaisessa perinnöllisessä ”korkeassa kolesterolissa” (familiaalinen hyperkolesterolemia tai familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia) veren kokonaiskolesterolipitoisuus on yleensä yli 8 mmol/l. Mahtaako teidän suvussanne olla näin korkeita kolesteroliarvoja?

Ei voida sanoa, että vain jokin tietty kolesteroli olisi periytyvää. Kolesterolikokeissa mitataan veren kokonaiskolesterolipitoisuus, LDL-kolesteroli, HDL-kolesteroli ja triglyseridit.  

Ota terveyskeskuslääkärin tai työterveyslääkärin kanssa puheeksi suvun kolesteroliasia. Selvitä tätä ennen sisarustesi,  vanhempiesi ja mahdollisten aikuisten lastesi kokonaiskolesteroliarvot ja se, onko suvussasi sepelvaltimotautia sairastavia henkilöitä ja minkä ikäisinä he ovat sairastuneet. Näiden tietojen perusteella lääkäri voi tehdä arvion siitä, onko teidän suvussanne syytä epäillä sellaista perinnöllisestä syystä aiheutuvaa korkeaa kolesteroliarvoa, jonka aiheuttaja voitaisiin tunnistaa geenitutkimuksella.

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

Krabben tauti 

Kysymys nro 183 (15.5.2012)
Otsikko: Morbus Bechterew / Morbus Krabbe / Morbus Crohn / Colitis Ulcerosa
Nimimerkki: Vauva 2013?


Kysymys    Hei, Millaiset mahdollisuudet on vauvalla olla terve näillä rasituksilla? Itselläni on Morbus Bechterew, myös suolisto-oireilua (sisarellani on myös sama sairaus, äidilläni on Sjögrenin syndrooma), HLAB-27 on positiivinen. Olen Morbus Krabben kantaja, mutten itse sairas: lapseni kuoli tuohon sairauteen. Isällä ( eri, kuin M. Krabbe-lapsen) on molemmat suolistosairaudet, myös niveloireilua esiintyy.
Kysymykseni kuuluukin: miten iso mahdollisuus on saada terve lapsi näillä perinnöllisillä rasitteilla?
Kiitokset jo etukäteen!

Vastaus: Hei Vauva 2013?

Vaikka Morbus Bechterewin (selkärankareuma) ja kudostyypin HLAB-27 yhteys on vahva, ne eivät aina kulje käsi kädessä. Kudostyyppi periytyy lapsellesi 50% todennäköisyydellä, mutta jos näin käy, selkärankareumaan sairastumisen todennäköisyys on noin 9%, kun se ilman tätä kudostyyppiä on 1%:n luokkaa. Kudostyyppiin voi lisäksi liittyä lievempiä sairauksia, kuten mainitsemasi Sjögrenin syndrooma. HLAB-27 liittyvien sairauksien suhteen terveen lapsen saamisen todennäköisyys on siis selvästi yli 50%, ehkä yli 70%.

Crohnin tauti ja colitis ulcerosa ovat tulehduksellisia suolistosairauksia, joiden uusiutumisriski lapsissa on kokemusperäisesti aika pieni, noin 3-5%. Riskiä voi suurentaa jonkin verran se, että molemmilla vanhemmilla on tauti. Tästä en löytänyt lukuja, mutta ei ole syytä olettaa, että riski olisi suurempi kuin 10%.

Vaikka itse olet harvinaisen, peittyvästi periytyvän Krabben taudin geenin kantaja, se ei todennäköisesti aiheuta lapsellesi mitään riskiä. Olisi erittäin harvinainen sattuma, että olisit uudestaan löytänyt puolisoksesi Krabben taudin kantajan. Tauti on hyvin harvinainen, tarkkoja lukuja ei Suomesta ole käytettävissä, mutta geenin kantajia on väestöstä todennäköisesti vähemmän kuin 1/200. Krabben tautia aiheuttavan GALC-geenin kantajatutkimuksella voidaan miehesi kantajuus tarvittaessa melko luotettavasti sulkea pois. Sitä varten tarvitsette lähetteen perinnöllisyysneuvontaan.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Kromosomitutkimukset

Kysymys nro 192 (26.7.2012)

Otsikko: kromosomiviljely
Nimimerkki: tarkennusta kaipaavat


Kysymys Poikamme syntyi normaalin raskauden jälkeen rv.39 lievästi asfyktisena (pH 7,05), kätilön mukaan nopeasta syntymästään säikähtänyt. Vuorokauden iässä havaittiin infektio, jonka hoidossa oli VSO:lla viikon. Samassa yhteydessä lääkäri kiinnitti huomiota persoonallisiin kasvonpiirteisiin.
Dysmorfioiden litania on seuraavanlainen: pitkä ylähuuli, leveähkö kieli, kookkaahkot korvat, nenänselkä matala ja leveä, leuka pienehkö, suulaki hieman korkea, uvula kaksiosainen, kämmenet leveähköt, oikeassa kädessä nelisormipoimu, oikeassa jalassa III varvas muiden varpaiden tasoa alempana, sacrumin alueella ihopoimu, silmien sisäreunoissa aavistuksen reunapoimua. Nestettä vasemmassa välikorvassa ja vuorotteleva uloskarsastus. Seurannassa 3kk ja 4kk kohdalla mahdollista motoristen taitojen viiveisyyttä. Fyysinen kasvu ja kehitys ollut normaalia. Lähisuvussa ei kehityspoikkeavuuksia.

Pojastamme otettiin kromosomiviljely, jonka tuloksena normaalit pojan kromosomit (karyotyyppi 46, xy) ja catch-22 fish, joka negatiivinen. Edelleen olemme seurannassa mahdollisen oireyhtymän vuoksi.

Kysymys kuuluukin mitä kaikkea/minkä tyyppisiä oireyhtymiä kromosomiviljelyllä voidaan sulkea pois? Käsittääkseni ainakin Down. Pojallamme olevat dysmorfiat tuntuvat sopivan melko moneen oireyhtymään.
 

Vastaus (13.8.2012): Hei nimimerkki ”tarkennusta kaipaava”,

Tavallisella kromosomitutkimuksella voidaan sulkea pois yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä, joissa kromosomien lukumäärä on poikkeava. Lisäksi nähdään ne poikkeavuudet, joissa puuttuvan, lisääntyneen tai uudelleen järjestäytyneen kromosomimateriaalin määrä on niin suuri, että se erottuu mikroskooppisessa tarkastelussa. Normaali tulos kromosomin 22 FISH-tutkimuksesta sulkee pois tietyn mikrodeleetion, eli pienen, mikroskoopissa näkymättömän 22-kromosomin puutosalueen. Sekin on melko tavallinen, ja siksi tutkitaan herkästi seulontana.

Kuten arvelitte, poikanne dysmorfiset piirteet ovat niin tavallisia, että ne sopivat moneen oireyhtymään. Tilanteen arvioinnissa on kuitenkin tärkeämpää hänen kehityksensä eteneminen. Jos seurannassa ilmenee selvää poikkeavuutta, tarkemmat jatkotutkimukset tulevat harkittaviksi.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Kuulovammaisuus

 

Kysymys nro 175 (18.4.2012)

Otsikko: connexin-26
Nimimerkki: äiti

Kysymys: Hei! kuopuksemme jäi kiinni synnärillä kuulotesteissä ja 7 kk ikäisenä todettiin erittäin vaikea kuulovamma molemminpuolin. Lapsen geenitestissä löytyikin sitten connexin-26 geenin mutaatio, joka selittää kuulovamman.


Kummankaan vanhemman puolen suvuissa ei ole tiedossa kuulovammaisia, edes vanhin polvi eli isovanhemmat ja heidän sisaruksensa eivät muista muita kuin vanhana kuuloaan menettäneitä (ikäkuulo). Tai eivätkö kerro, heille ei ole kerrottu?? Meidän esikoisemme on normaalikuuloinen.



Kertooko lapselta todettu positiivinen connexin-26 geenivirheen tulos aina sen, että vanhemmat ovat varmasti tämän kuulovammageenin kantajia eikä kyseessä siis voi olla yksittäinen satunnainen geenimutaatio? Meitä vanhempia ei ole tutkittu geenitestein, ei siis ole tarpeen?

 

Hei äiti,
Lapselta todettu positiivinen connexin-26 geenivirheen tulos kertoo tosiaan sen, että vanhemmat ovat tämän kuulovammageenin kantajia. Connexin-26 geenin mutaatiot aiheuttavat suuren osan vaikeista synnynnäisistä kuulovammoista. Peittyvän periytymisen mukaan lapsi sairastuu vasta, kun saa kuulovamman geenin molemmilta vanhemmiltaan. Yksi satunnainen mutaatio ei siis riitä. Vanhemmat ovat normaalikuuloisia yhden geenivirheen kantajia. Useimmiten kummankaan vanhemman suvusta ei ole tiedossa muita kuulovammaisia, koska on harvinaista, että samassa suvussa joku muukin kantaja olisi saanut puolisokseen toisen kantajan, joka siihen vaadittaisi.
Connexin-26-geenin kantajuus ei kuitenkaan ole kovin harvinaista. Eri väestöistä on raportoitu useimmiten frekvenssejä 1/30-1/50 väliltä. Virosta jopa 1/22. Suomesta en tällaista tutkimusta löytänyt. Jos Suomessa olisi kantajia keskimäärin 1/40, todennäköisyys, että kaksi heistä muodostaa parin on 1/1600.
Vanhempien tutkimukset eivät siis ole tarpeen, koska yli 99% todennäköisyydellä he ovat kantajia. Teoriassa toinen mutaatio voisi tapahtua myös juuri siinä muna- tai siittiösolussa, josta lapsi on syntynyt, tai mutaatiot voisivat olla samalta vanhemmalta peräisin (uniparentaalinen isodisomia). Käytännössä nämä mahdollisuudet ovat ani harvinaisia, hyvin paljon harvinaisempia, kuin kantajuusfrekvenssit.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 Kysymys nro 168 (30.3.2012)
Otsikko: Vammaisuutta suvussa-periytyykö?
Nimimerkki    Eva


Kysymys:    Minun suvussani on ollut eri tavoin vammaisia ihmisiä tiettävästi reilun sadan vuoden ajan jaksolla. Nyt melkein nelikymppisenä suunnittelen raskautta ja haluaisin tietää, voivatko seuraavaksi kuvaamani vammat olla perinnöllisiä ja sattua minun tulevan lapseni kohdalle.

1. 1800-luvun lopulla äitini papan sisko syntyi kuuromykkänä, menehtyi noin 15-vuotiaana kulkutautiin.
2. äitini veli syntyi 1940-luvun alussa, hänellä oli kitahalkio ja molemmissa käsissä ylimääräiset sormet. Vauva menehtyi noin puolivuotiaana.
3. äitini sisar sai 1960-luvulla pojan, jolla on Downin syndrooma
4. äitini veljen perheeseen syntyi 1960-luvun alussa ja puolivälissä lapset, joilta molemmilta puuttuu sormia ja varpaita. On tosin puhuttu Talidomidin osalllisuudesta vammoihin.
5. sisareni sai lapsen jolla oli Pataun oireyhtymä. Lapsi menehtyi vuorokauden vanhana.
6. sisareni pojan perheeseen odotettiin vauvaa jolla todettiin ultrassa mittavia kehitysvammoja, mm. raajat puuttuivat kokonaan. Raskaus keskeytettiin.

Kiitos vastauksestanne jo etukäteen!

Vastaus (2.4.2012): Hyvä Eva,
Kaikki kuvaamasi vammat voivat olla tai ovat perimän virheistä aiheutuvia.
Erityisesti huomio kiinnittyy siihen, että lähisuvussasi on poikkeuksellisen paljon henkilöitä, joilla on kromosomipoikkeavuus tai rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat tyypillisiä oireita kromosomipoikkeavuudessa. Tällöin herää epäily kromosomitranslokaation mahdollisuudesta. Kromosomitranslokaatio tarkoittaa sitä, että kromosomiainesta on siirtynyt kahden kromosomin välillä siten, että aineksen määrä on normaali, mutta sijainti poikkeava. Kromosomitranslokaation kantaja on itse terve henkilö, mutta hänen jälkeläisellään voi olla suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen. Tätä mahdollisuutta on saatettu jo tutkia suvussanne, ja ehkäpä suljettu se jo poiskin. Jos näin ei olisi, niin pitäisin tämän asian selvittelyä aiheellisena. Tätä varten sinun tulisi hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, joita on yliopistollisissa keskussairaaloissa Helsingissä, Turussa, Tampereella, Kuopiossa ja Oulussa. Tarvitset lähetteen terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Vastaanoton yhteydessä varmistetaan diagnoosit mahdollisuuksien mukaan sukulaisten sairauskertomustiedoista.

Kuuromykkä sukulaisesi on kaukainen. Tulkitsin niin, että tarkoitat papalla isoisää etkä isää ruotsalaisittain. Hänenkin sairautensa on aiheutunut toki todennäköisesti perimän virheestä,  mutta sen ei voida katsoa aiheuttavan sinun jälkeläisille suurentunutta riskiä kuulovammaisuuteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri

 

Kysymys nro 28 (29.3.2010)
Otsikko: Kuuromykkyys
Nimimerkki: Kaarina

 

 Kysymys: Isoäitini veli (s. joskus -30 luvulla)(siirtokarjalainen) oli kuuromykkä. Hänellä oli myös liikuntavaikeuksia, mutta ne selitettiin poliolla. Oikeastaan se kuuromykkyyskin selitettiin polioksi, mutta siihen en usko.

Henkisiltä kyvyiltään kuuromykkä (silloisista huonoista koulutusmahdollisuuksista huolimatta) oli älykäs, mieluummin erittäin älykäs kuin tavallinen, eli ei siellä suunnassa vammaisuutta.

Nyt olen kuullut toisestakin kuuromykästä suvussa, samasta isoäidin puoleisesta linjasta.

1) Kuinka kuuromykkyys periytyy? Onko geenitestejä olemassa?

2) Toisaalla sanottiin, ettei ole rutiinitestejä sen toteamiseksi, onko huuli-ja kitalakihalkiota aiheuttavan virhegeenin (? en parempaan ilmaisuun kykene) kantaja vai ei. Mutta onko sitten muuta vähemmän rutiinitestiä olemassa?

Suvussa on kolme näitä halkiotapauksia, omassa suoraan ylöspäin linjassa ei ole, tosin enhän tiedä kuin neljä polvea ylöspäin.

Ja kiitos. Palsta on hyödyllinen, mutta saisi olla hieman täsmällisempi ilmaisuiltaan. Todennäköisyydet prosentteina, eikä "vähäinen". Esimerkiksi.

Lisäksi olisi hyötyä sanakirjasta, jolla suomalaiset käytössä olevat tautinimet voisi latinantaa. Latinankielisillä hauilla löytyy vaikka mitä, mutta maallikko ei osaa oikeilla termeillä hakea.

 

Vastaus (1.4.2010): Hyvä Kaarina,

Kiitos palautteesta!

1) Kuuromykkä on vanha termi, joka on nykyään korjattu sanalla kuuro, kuulovammainen tai viittomakielinen. Kuulovammaisuus voi aiheutua monista tekijöistä. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia.

Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26) on yleisin. Connexin 26 –geenivirheen aiheuttama kuulovammaisuus on synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa ja kuulovamman vaikeusaste vaihtelee erittäin vaikeasta lievään. Connexin 26 –geenin mutaatiot aiheuttavat peittyvästi periytyvää kuulovammaisuutta.

Myös vallitsevasti ja X-kromosomisesti periytyvää kuulovammaisuutta esiintyy. Näihin ei ole saatavilla geenitestejä.Kuulovammaisuuteen liittyvää geenitestausta tehdään yliopistollisten keskussairaaloiden poliklinikoilla erikoislääkärin arvion perusteella. Jos geenitestiin päädytään, tehdään se kuulovammaisen henkilön verinäytteestä.

Suvussanne isoäidin veljellä ja toisella samaisen (?) isoäidin sukulaisella on ollut kuulovammaisuutta. Koska näiden henkilöiden tarkka sukulaisuussuhde ja toisen henkilön sukupuoli ei ilmene kysymyksestä, en pysty ottamaan kantaa mahdolliseen periytymistapaan.

2) Kokemusperäisesti tiedetään, että huuli- ja kitahalkion syntyyn vaikuttavat perintötekijät, sillä molempia halkioita esiintyy suvuttain. Perustutkimuksessa on tunnistettu joitain alttiusgeenejä, mutta tunnistettujen alttiusgeenien ennustearvo on jäänyt vähäiseksi. Siispä huuli- ja kitahalkion geenitestejä ei ole saatavilla.

Teidän suvussanne on siis kolme halkiotapausta. Onkin todennäköistä, että teidän suvussanne esiintyy sellaisia alttiusgeenejä, jotka ovat myötävaikuttaneet halkioiden syntyyn. Nämä alttiusgeenit ovat kuitenkin vain osatekijä halkioiden synnyssä. Myös tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat.

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka


 

Leukemia

Kysymys nro 154 (31.1.2012)

Otsikko: Akuutti myelooinen leukemia
Nimimerkki: Saga

Kysymys:  Hei!

37-vuotiaalla tyttärelläni todettiin akuutti myelooinen leukemia, joka on aiheutunut kahden geenin translokaatiosta. Missä vaiheessa tämä on voinut syntyä? Onko hänen kahdella pojallaan 9- ja 11-vuotiaat riski sairastua samaan tautiin. Mistä saa lisätietoa? Kiitos etukäteen

Vastaus (16.2.2012): Hei Saga,

Leukemiasolukossa kuten muissakin syöpäsolukoissa on yleisesti kromosomimuutoksia kuten translokaatiota. Ne eivät yleensä ole synnynnäisiä, vaan ovat syntyneet elämän aikana verisolujen kantasolujen jakautuessa, eivätkä ne voi periytyä munasolujen kautta. Joidenkin ulkoisten tekijöiden, kuten säteilyn tiedetään lisäävän leukemiariskiä, mutta useimmiten kromosomimuutoksen aiheuttaja jää epäselväksi.

Tyttärenne poikien leukemiariski on todennäköisesti hyvin pieni. Joskus harvoin translokaatio voi olla synnynnäinen, jolloin se näkyisi henkilön kaikissa soluissa. Jos näin olisi, asiasta voisi saada lisätietoa perinnöllisyysneuvonnassa. Tyttärenne voi selvittää translokaationsa laadun hoitavalta lääkäriltään.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 111 (25.8.2011)
Otsikko: Verisairaudet
Nimimerkki: Tytär

Kysymys: Isälläni diagnosoitiin verisairaus nimeltä myelofibroosi vähän aikaa sitten. Isäni isällä on krooninen leukemia, ja isäni äiti on kuollut leukemiaan. Hematologin mukaan verisairaudet eivät periydy. Minun on kuitenkin hieman vaikea uskoa tätä, sillä onhan todennäköisyys sairastua myelofibroosiin 1/100000 ja todennäköisyys sairastua leukemiaan 4/100000, jolloin todennäköisyys sille, että nelihenkisen perheen jäsenistä (kuten tässä tapauksessa) kolmella on verisairaus on äärimmäisen pieni. Kysymykseni kuuluukin, tunnetaanko verisairauksien etiologia todella niin hyvin, että voidaan varmuudella sanoa, ettei isäni verisairaus ole millään tavoin perinnöllinen?

Vastaus (31.8.2011): Hyvä nimimerkki Tytär,

Myelofibroosin esiintyvyydeksi mainitaan esittämänne 1: 100000 aikuisilla. Sen aiheuttajaksi tunnistetaan varsin usein JAK2-geenissä oleva somaattinen mutaatio. Tauti syntyy aikuisiällä muutenkin somaattisen mutaation seurauksena. Tämä tarkoittaa, ettei mutaatio ole periytynyt, vaan se on elämän kuluessa ilmaantunut verta muodostavaan solukkoon. Ilmaantumissyytä tuskin koskaan yksilökohtaisesti pystytään jäljittämään.

Taudin harvinaisuudesta huolimatta myelofibroosin aikuisiän muotoa sairastaneita potilaita on kertynyt niin paljon, että sen epidemiologinen käyttäytyminen ja siten myös geneettinen käyttäytyminen tunnetaan kohtuullisen hyvin.

Esittämästänne sukutilanteesta ei ole vedettävissä sellaista johtopäätöstä, että tapauksilla olisi yhteyttä keskenään. Leukemiat ovat – niitä on monia tyyppejä, ja kullakin on oma epidemiologiansa – verrattomasti yleisempiä. Sattuman kauppaa leukemiatapauksia voi siten saada sukuunsa yhden tai pari myös samaan haaraan. Ja kun perusteellisemmin tutkii, tapauksia voi löytää suvustaan enemmänkin ilman että asia on poikkeuksellinen.

Kysymyksen sisältämästä sukutilanteesta toteaisin, ettei siinä tule ilmi mitään sellaista, minkä vuoksi isänne jälkeläisten olisi oltava huolissaan riskistään sairastua hematologiseen syöpään. Sen sijaan kysymyksen päättävä retorinen kysymys on liian laaja tällä vastauspalstalla vastattavaksi.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
 


 

Leukoenkefalopatia

Kysymys nro 210 (6.10.2012)
Otsikko leukoenkefalopatia
Nimimerkki      simppu

Kysymys Mitä tämä aivojen valkean aineen sairaus aiheuttaa ja mikä on ennuste? Onko periytyvää? Jos on, voiko sen puhkeamista estää?

Vastaus: Hei Simppu!
Leukoenkefalopatia on yleisnimitys suurelle ryhmälle valkean aineen aivosairauksia. Tähän ryhmään kuuluu hyvin erilaisia sairauksia, joista jotkut voivat alkaa heti vastasyntyneenä, toiset lapsuus- tai nuoruusiässä ja jotkut vasta aikuisiällä. Suurin osa niistä on periytyviä, mutta periytymistapa riippuu siitä, mistä sairaudesta tarkalleen on kysymys.

Aikuisiällä alkavista periytyvissä enkefalopatioissa tavallisinta on vallitseva periytyminen, jolloin periytymisriskissä ovat sairaan henkilön jälkeläiset. Jotkut aikuisiän leukoenkefalopatiat periytyvät mitokondriaalisesti, jolloin äiti voi siirtää sairauden osalle tyttäristään ja pojistaan, mutta isän kautta ei periytymistä tapahdu. Lapsuusiässä alkaneista sairauksista suurin osa taas on peittyvästi periytyviä, jolloin sairastumisriski on sairastuneen henkilön sisaruksilla. Ne voivat olla myös sukupuoleen liittyvästi periytyviä, jolloin sairaudet periytyvät suvussa terveiden kantajanaisten kautta osalle pojista.

Aikuisiän leukoenkefalopatioissa tavallisia oireita ovat muistiongelmat ja dementian kehittyminen, lisääntyvät liikunnalliset ongelmat, puheen vaikeutuminen ja epileptiset kohtaukset. Lapsuusiän enkefalopatioiden tavallisia oireita ovat epileptiset kouristukset ja henkisen ja liikunnallisen kehityksen hidastuminen ja taantuminen. Suurin osa leukoenkefalopatioista on eteneviä, mutta ennuste riippuu siitä, mistä sairaudesta tarkalleen on kysymys.
Perinnöllisten leukoenkefalopatioiden puhkeamista ei valitettavasti vielä pystytä estämään.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Lewynkappaledementia

 

Kysymys nro 43 (6.9.2010)
Otsikko: Äidillä alzhaimerintauti isällä Lewynkappale dementia
Nimimerkki: Miniä

 Kysymys:  Mieheni äiti sairastui 11 vuotta sitten alzhaimerintautiin. Ensin oireita pidettiin vaihdevuosivaivoina, sillä anoppini oli tuolloin 57 vuotias. sairaus eteni ja kaksi vuotta sitten hän muutti hoitokotiin ja tällä hetkellä hän ei tunne ketään, ei edes lähimpiään. Mieheni isä hoiti vaimoaan kotona n. 9 vuotta ja kun vaimo saatiin hoitokotiin alkoi isä oireilla ja vuosi sitten hänellä diaknosoitiin Lewyn kappale dementia. Kuinka suuri mahdollisuus on, että dementia jossain muodossaan periytyy kun molemmilla vanhemmista on dementiasairaudet (kaksi poikaa 43v ja 48v) ja onko mahdollista päästä tässä vaiheessa perinnöllisyystesteihin?

Vastaus: (13.9.2010): Hyvä miniä,

Alzheimerin tauti ja Lewyn kappale dementia eivät ole varsinaisesti perinnöllisiä sairauksia. Kirjallisuudessa on kuitenkin kuvattu perheitä, joissa sekä Alzheimerin että Lewyn kappale taudin tiedetään noudattaneen vallitsevaa eli dominanttia periytymistapaa, joka voisi aiheuttaa uusiutumisriskiä jälkeläisille. Nämä perheet ovat kuitenkin harvinaisia poikkeuksia. Monissa muissakin keskushermostoa rappeuttavissa sairauksissa on pieniä alaryhmiä, joissa tauti on selvästi perinnöllinen.

Mikäli jollakulla miehesi isovanhemmista on ollut vastaavanlaisia oireita, niin vallitsevaa periytymistä voisi epäillä. Silloin sairaus näyttäisi periytyvän sukupolvesta toiseen ja potilaan lapsilla voisi olla huomattavasti väestön riskiä suurempi riski saada sama sairaus. Dementiaa aiheuttavat taudit ovat kuitenkin vanhemmassa väestössä yleisiä ja on tavallista, että suvussa on useampikin dementoivaa tautia sairastava. Muistisairauksien selvästi perinnölliset muodot alkavat usein vielä nuorempana kuin miehesi äidillä.

Käyttökelpoisia geenitestejä tai ennakoivia tutkimuksia, joita sukulaisille voitaisiin tehdä tautiriskin ennustamiseksi, ei ole käytettävissä. Ei myöskään hoitokeinoja, joilla voitaisi estää taudin puhkeaminen.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 23 (11.3.2010)
Otsikko: Otsalohkodementia
Nimimerkki: Sairastuneen tytär

 

Kysymys: Hei!

Äitini sairastaa otsalohkodementiaa, joka alkoi varsin nuorena (54v diagnosoitu). Hänen suvussaan on paljon muistisairautta ja aika nuorella iällä, mutta eri tyyppejä. Hänen äitinsä sairasti Alzheimerin tautia, mutta tauti alkoi yli 60 kymppisenä.Tällä hetkellä hänen vanhemmalla siskollaan on todettu myös Alzheimerin tauti (ilmeisesti alkoi noin 60 kymppisenä) ja veljellään vastaavasti otsalohkodementia (joka alkoi hieman ennen 60v). Sisaruksia on yhteensä elossa 7.
Aika paljon tässä omat riskit hirvittää, mutta toisaalta koska suvussa esiintyy erilaisia muisitisairauksia, suhtautuminen perinnöllisyyteen hieman hämmentää. Miltä tilanne siis vaikuttaa perinnöllisyyden kannalta? Vai pitäisikö ajatella, että tässä tapauksessa riski sairastumiseen on kohonnut, mutta ympäristön vaikutus loppupeleissä ratkaisee?

Vastaus (15.3.2010): Hei Sairastuneen tytär,

Muistisairaudet ovat yleisiä ja niitä on monia erilaisia. Toisaalta on niinkin, että muistisairauksien diagnostiikka ei ole ollut aivan yhteneväistä, ja samanlaista tautia sairastavat suvun jäsenet ovat voineet saada eri diagnoosin. Suurin mahdollinen uusiutumisriski itsellesi aiheutuisi siitä, että äitisi dementia olisi yhdestä geeniparista aiheutuva ja vallitsevasti eli dominantisti periytyvä. Tällöin virheellisen geenin periytymisen riski potilaan lapsille olisi 50% eli 1/2, ja useimmiten geenivirheen saanut myös sairastuisi. Sairastumisikä voisi kuitenkin myös vaihdella.

Jos haluat selvittää asiaa lisää, voit päästä perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle. Tarvitset lähetteen ja perusteellisia selvityksiä varten myös sukulaistesi yhteistyötä. Heidän sairauskertomus- ja tutkimustietojaan tarvitaan, jotta niitä voidaan vertailla keskenään ja päätellä, voisiko heillä olla samasta perinnöllisestä syystä johtuva sairaus. Joitakin muistihäiriösairauksia aiheuttavia geenejäkin osataan jo tutkia.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Lonkkaluksaatio

 

Kysymys nro 32 (20.5.2010)
Otsikko: Synnynnäinen lonkkaluksaatio
Nimimerkki: Vauvakuume

 

Kysymys: Minulla todettiin vastasyntyneenä lonkkaluksaatio 70-luvun lopulla ja sitä hoidettiin 3-6kk lastalla. Perheenperustaminen olisi ajankohtaista, mutta toisaalta mietityttää kovasti tämä lonkkaluksaatio. Jos tulisin raskaaksi, niin miten suurella todennäköisyydellä vauvalleni periytyy lonkkaluksaatio? Voiko lonkkaluksaatiota mitenkään estää? Kiitos.

Vastaus (21.5.2010): Hyvä nimim. Vauvakuume,

Lonkkanivelen synnynnäinen sijoiltaanmeno, luksaatio, esiintyy tavallisimmin yksittäin ilman lisäoireita. Se voi myös olla osana laajempaa luuston ja sidekudoksen kehitykseen vaikuttavaa kehityshäiriötä.

Yksittäisenä lonkkaluksaatio esiintyy noin yhdellä sadasta vastasyntyneestä eli se on sangen yleinen. Oireyhtymiin liittyvänä se puolestaan on hyvin harvinainen, kuten nämä oireyhtymätkin.

Yksittäinen, ei-syndroominen lonkan sijoiltaan meno pyritään diagnosoimaan viikon ikään mennessä. Sen hoito on ns. von Rosen- lonkkalasta, jolla lonkkanivel tuetaan paikoilleen. Noin kahden kuukauden kuluessa lonkkamalja on muotoutunut normaaliksi ja reisiluun pää pysyy tukevasti paikoillaan. Diagnoosin viivästyessä paranemisennustekin heikkenee. Joskus myös lonkkamaljan kehityshäiriö on keskimääräistä vaikeampi ja hoito lastahoitoa vaativampi.

Kysymyksestänne päättelen, että Teillä on ollut yksittäinen, ei-syndrominen lonkkaluksaatio. Se ei ole varsinainen periytyvä kehityshäiriö vaan taustaltaan monitekijäinen. Perimä antaa oman alttiutensa saada se, mutta perimän ulkopuolisillakin, pääasiassa tuntemattomilla tekijöillä on merkitystä.

Perätilalapsilla lonkkaluksaatiot ovat yleisempiä kuin pää edellä, ns. raivotilassa syntyvillä. Kuitenkaan perätilassa olevaa sikiötä ei käännetä toiseen asentoon mm. käännöksen sikiölle suuremman uhan aiheuttavan napanuorariskin vuoksi.

Alttiussairauksille, joihin synnynnäinen lonkkaluksaatiokin kuuluu, on ominaista, että mikäli vanhemmalla on sellainen, on lapsen todennäköisyys saada sama, hiukan, mutta vain hiukan suurempi kuin kenellä hyvänsä väestössä. Lonkkaluksaation kohdalla riskin voi arvioida olevan parin prosentin luokkaa.

Mitään keinoa estää synnynnäistä lonkkaluksaatiota ei ole. Tärkeää on, että se diagnosoidaan varhain. Kaikkien vastasyntyneitten lonkathan tutkitaan synnytyksen jälkeen kotiutettaessa ja sen jälkeen ne pitäisi tutkia neuvolassa viikon iässä ja neuvolaseurannassa ensimmäisen parin kuukauden aikana. Jos vähäisintäkään epäilyttävää havaitaan, lapsi lähetetään lasten ortopedin arvioitavaksi.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen
erikoislääkäri 


 

Lyellin syndrooma eli toksinen epidermaalinen nekrolyysi (TEN)

Kysymys nro 218 (20.9.12)
Otsikko    Toksinen epidermaalinen nekrolyysi, TEN, Lyellin syndrooma
Nimimerkki    Ritu
 

Kysymys    Hei,
Olen saanut tietää sairastaneeni n. puoli vuotiaana Streptokokin laukaiseman Lyellin syndrooman, eli Toksisen epidermaalisen nekrolyysin. Nyt mieltäni askarruttaakin se, kuinka perinnöllistä kyseinen syndrooma on ja tuleeko joitain tiettyjä lääkeaineita edelleen varoa, vaikka vakavia oireita ei vauvaiän jälkeen ole ilmennyt? Tuleeko mahdolisella jälkikasvulla varoa joitain lääkeaineita tähän liittyen?

Vastaus (7.11.12): Hei Ritu,

Lyellin syndrooma eli toksinen epidermaalinen nekrolyysi (TEN) on vakava ihosairaus, jossa ihon uloin kerros eli epidermis irtoaa. TEN on erittäin harvinainen - vuosittain siihen sairastuu n. 1 ihminen miljoonasta. N. 60 %:ssa tapauksia TENin syy on lääkeainereaktio. Harvinaisempi syytekijä on virus- tai bakteeri-infektio.

Tiedätkö, onko sairastamasi TENin taustalla ollut infektion lisäksi jokin TENille altistava lääkeaine? Nykykirjallisuuden mukaan TENin uusiutuminen samalla henkilöllä on johtunut samasta syystä kuin ensimmäinen sairastettu TEN eli ei ole tarvetta välttää niitä lääkkeitä, jotka eivät ole olleet altistavina tekijöinä sairastetulle TENille. Asiasta löytyy yhteenvedonomaista tietoa esimerkiksi Orphanet-verkkopalvelusta ranskan kielellä. Sinun kannattaa käydä vielä oman lääkärisi kanssa läpi sairaskertomustietojasi sairastamastasi TENistä, ja katsoa löytyykö sieltä tietoa mahdollisesta altistavasta lääkeaineesta. Kopiot sairaskertomusmerkinnöistä voit pyytää sairaalan arkistosta.

 

Tieteellinen tutkimustyö pyrkii selvittämään TENille altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Tähän mennessä ei ole voitu osoittaa geneettistä yhteyttä infektion altistamalle TENille. Toistaiseksi on havaittu geneettistä yhteyttä ainoastaan allopurinolin ja karbamatsepiinin altistamalle TENille: muutamaan HLA-alueen merkkigeeniin on todettu liittyvän suurentunut riski allopurinolin tai karbamatsepiinin altistamalle TENille. Todetut HLA-alueen merkkigeenit ovat siis vain altistavia riskitekijöitä. Kyseisen HLA-alueen merkkigeenin olemassaolo ei merkitse todennäköistä sairastumista TENiin, eikä se yksinään selitä sairastumista ja jota ilmankin kyseisen sairauden voi saada. TENin esiintyminen useammalla saman suvun henkilöllä on hyvin harvinaista.

 

Nykytietämyksen mukaan lapsilla ei ole suurentunutta riskiä TENille, jos vanhemmalla on ollut infektiosta johtunut TEN. Jos henkilön sairastama TEN on johtunut lääkeainealtistuksesta, henkilön lapsia suositellaan välttämään kyseisen lääkeaineen käyttöä. Siinäkin tapauksessa, että lapsi käyttäisi tätä lääkeainetta, silti lapsen riski TENille on hyvin pieni. Geenitutkimuksia ei nykytietämyksen perusteella voi suositella TENin sairastaneen henkilön lähisukulaisille.

 

Ystävällisin terveisin,

 

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Lyhytkasvuisuus

 

Kysymys nro 86 (6.5.2011)

Otsikko: Lyhytkasvuisuus
Nimimerkki: 120cm

Kysymys: Hei. Olen 23-vuotias nainen ja poden kovaa vauvakuumetta. Olen lyhytkasvuinen ja sairauden nimi tod. näk. rustohiushypoplasia. Olen ainut suvussa, jolla tämä sairaus on (ainakin lähisuku).

Sairauttani ei ole tutkittu pahemmin, muistan kun kieltäydyin lapsena verikokeesta, jolla oltaisiin selvitetty miksi olen lyhyt. En muista sairaalakäyntejä sairauteni takia.

Lyhytkasvuisten nettisivuilt olen lukenut jonkin verran sairaudestani ja sen perusteella rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä.

Pystytäänkö jotenkin selvittämään kuinka todennäköistä on, että minun lapseni ovat lyhytkasvuisia? Tulevien lasten isä (nyk. avopuolisoni) on normaalipituinen.

Vastaus (10.5.2011): Hei nimimerkki 120 cm,

Rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä. Se tarkoittaa sitä, että lapsen on saatava tämän kasvuhäiriön perintötekijä muuttuneena (geenivirhe eli mutaatio) molemmilta vanhemmiltaan ennen kuin lyhytkasvuisuus ilmenee. Jos siitä on kohdallasi kyse, molemmat geeniparin geenit ovat itselläsi muuttuneet, eli lapsesi saavat sinulta aina yhden muuttuneen geenin. Jotta heillä ilmenisi tämä kasvuhäiriö, heidän pitäisi saada toinen muuttunut perintötekijä myös isältään. On aika epätodennäköistä, että näin kävisi. 

Suomalaisessa väestössä rustohiushypoplasian geenivirheen kantajia on n. 1/70 suomalaista. Jos puolisosi sattuisi olemaan Etelä-Pohjanmaalta, mahdollisuus on suurempi, arviolta 1/30-1/50. Jos puolisosi todellakin olisi geenivirheen kantaja, jokaisella lapsella perheessänne olisi aina yhtä suuri mahdollisuus saada häneltä normaali tai muuttunut geeni. Jos hän saisi normaalin geenin omasi muuttuneen geenisi lisäksi, lapsesta tulisi luustoltaan normaali geenivirheen kantaja. Jos hän saisi muuttuneen geenin myös isältään, hänellekin tulisi kasvuhäiriö, rustohiushypoplasia. Sen uusiutumisriski lapsillanne olisi siis ½ x 1/70 eli 1/140. Siis reilusti alle yhden prosentin.

Rustohiushypoplasiaa aiheuttava geeni tunnetaan, ja on hyvinkin todennäköistä, että verinäytteestäsi voidaan varmistaa diagnoosin paikkansapitävyys. Myös miehesi mahdollinen geenivirheen kantajuus voidaan tutkia ja parhaassa tapauksessa sulkea pois hyvin suurella todennäköisyydellä. Jos haluaisitte näitä tutkimuksia, voitte pyytää lähetteen oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle perinnöllisyysneuvontaan. Sen avulla suljettaisi pois sekin mahdollisuus, että kyseessä olisi kuitenkin joku muu, vaikka vallitsevasti periytyvä kasvuhäiriö, jonka uusiutumisriski lapsissasi olisi suurempi.

Parhain terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 65 (19.1.2011)
Otsikko: Diastrofian periytyvyys
Nimimerkki: Maria

Kysymys: Hei!

Haluaisin lisätietoa diastrofian periytyvyydestä. Odotan nyt ensimmäistä lastani (12. raskausviikko). Mieheni serkku sairastaa diastrofiaa (äidin siskon lapsi) ja mietin onko meidän lapsella kohonnut riski kyseiseen sairauteen. Minun suvussani diastrofiaa ei ole esiintynyt, eikä mieheni suvussakaan muilla. Tulisiko meidän käydä raskausaikana joissakin tutkimuksissa vai pystytäänkö sairaus toteamaan normaalissa ultraäänitutkimuksessa? Olemme nyt käyneet 1. ultrassa, jossa kaikki oli hyvin.

Kiitos paljon! 

Vastaus (21.1.2011):  Hei Maria,

Kyllä ultraäänitutkimukset riittävät diastrofian toteamisessa  ennen raskauden puoltaväliä. Laskennallisesti se riski, että teidän tilanteessanne syntyisi  tällä lailla sairas lapsi on myös hyvin pieni.

Diastrofia, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja nivelongelmia, periytyy peittyvästi. (periytymistavoista katso http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/ . Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.
Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.

Diastrofia voidaan nähdä jo raskausviikosta 11-12 alkaen ultraäänitutkimuksessa, mikäli sikiön luiden pituuksia tarkastellaan tavanomaisten niskaturvotuksen ja pää-perämitan mittaamisen ohella.
Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksella voidaan diastrofian mahdollisuus poissulkea, koska tähän tutkimukseen kuuluu aina ns. pitkien luiden tarkastelu. Jos sikiöllä olisi diastrofia, olisivat nämä luut huomattavasti tavanomaista lyhyempiä.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 63 (5.1.2011)
Otsikko: Lyhytkasvuisuus
Nimimerkki: Nea

Kysymys:  Olen suvussamme ainut lyhytkasvuinen (rustohiushypoplasia) ja olen raskaana. Mies on normaalipituinen ja nyt mietimme kuinka todennäköistä on, että tuleva lapsemme on myös lyhytkasvuinen?

Vastaus (7.1.2011):  Hyvä Nea,

Mahdollisuus siihen että tuleva lapsenne olisi lyhytkasvuinen on pieni. Näin voisi tapahtua vain, jos lapsen isä sattuisi kantamaan rustohiushypoplasiaa aiheuttavaa geenivirhettä, vaikka hän onkin normaalipituinen.
Tätä geenivirhettä kantaa suomalaisessa väestössä keskimäärin yksi 76 henkilöä kohden. Todennäköisyys kantaa geenivirhettä vaihtelee kuitenkin suuresti eri puolella Suomea, niin että kantajuus on todennäköisempää niillä jotka ovat kotoisin Etelä-Pohjanmaalta, Pohjois-Savosta tai Kymenlaaksosta. Etelä-Pohjanmaalla kantajia on eniten, yksi 29:stä henkilöstä.
Siinä harvinaisessa tapauksessa, että mies sattuisi olemaan kantaja, olisi teillä jokaisessa raskaudessa yhtä suuri mahdollisuus siihen, että lapsi on lyhytkasvuinen kuin siihen että hän on normaalipituinen.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Lymfaattinen malformaatio 

 

Kysymys nro 221 (15.11.12)
Otsikko:Lynfaattinen malformaatio
Nimimerkki huolestunut mummi

Kysymys:Lapsenlapsella todettiin lymfaattinen malformaatio (3-vuotias kaksonen, syntyi 32-viikolla) Mikä tämä mahtaa olla. Kaulan aluella on patti, yritettiin poistaa mutta seuraus oli että nyt kaksi kertaa isompi ja lapsi joutui sairaalaan. Mikä on hoito. Toinen äänihuuuli on halvaantunut. Pystytäänkö leikkaamaan?

Vastaus (21.11.12) Hyvä huolestunut mummi, 

Lymfaattinen malformaatio on imunestejärjestelmän jossakin kohdassa oleva synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus, joka yleensä havaitaan heti syntymän jälkeen tai esimmäisten elinvuosien aikana. Tavallisin sijaintipaikka on kaula. Lymfaattinen malformaatio on ryhmänimitys ja siihen kuuluu eri alatyyppejä, joista lymfangiooma on tavallisin. Lymfaattinen malformaatio ei ole syöpämuutos eikä siinä voi myöskään tapahtua solujen muuttumista pahanlaatuisiksi vaan kyseessä on hyvänlaatuinen  muutos.

Lymfaattinen malformaatio voi suurentua imunestekierron lisääntyessä, esimerkiksi tulehduksen tai trauman seurauksena. Oirekuva ja vakavuusaste riippuvat muutoksen sijainnista. Muutoksen laajuus selvitetään kuvantamistutkimuksen avulla. Kirurgista poistoa käytetään erityisesti, jos muutos painaa muita rakenteita tai toistuvasti tulehtuu. Lymfaattinen malformaatio on epätarkkarajainen ja on voinut tunkeutua ympäröiviin rakenteisiin, mikä aiheuttaa haastetta leikkaustoimenpiteelle. Valitettavasti leikkauksen jälkeen muutos voi ilmaantua uudelleen. Lastenkirurgi pystyy parhaiten arvioimaan, millainen hoito lapsenlapsellenne sopii tässä vaiheessa. Tieteellisissä tutkimuksissa selvitetään vaihtoehtoisten hoitomuotojen tehoa.

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Madelungin deformiteetti 

Kysymys nro 130 (6.11.2011)

Otsikko: Madelungin deformiteetti
Nimimerkki: aurinkoinen

Kysymys: Moikka!

Olen 24-vuotias nainen ja minulla on madelungin deformiteetti. Olen mieheni kanssa pohtinut lapsen hankintaa ja asia pohtituttaa syndroomani takia. Esinnäkin onko syndrooma este lapsen hankinnalle? Pitäisikö mieheni tehdä geenitesti? Millaisia oireita lapsella esiityy? 

Vastaus (15.11.2011): Hei aurinkoinen,
Madelungin deformiteetti (ranteen ja kyynärvarren rakenteen muutos) voi esiintyä yksinään tai joidenkin poikkeavaan luuston kasvuun liittyvien oireyhtymien osana. Niihin liittyy usein ainakin lievä lyhytkasvuisuus. 
Erillisenä löydöksenä Madelungin deformiteettiin ei ole geeniä. Joillekin oireyhtymille, joihin se voi liittyä, on tunnistettu geenejä, mm. dyschondrosteosiin, joka on edellä mainituista oireyhtymistä tavallisin. Se periytyy vallitsevasti eli dominantisti, jolloin luustoltaan poikkeavan lapsella on yhtä suuret mahdollisuudet saada vanhemmaltaan luustopoikkeavuuden geeni tai sen normaali pari. Poikkeavuuden geeni aiheuttaa yleensä ainakin lieviä luusto-oireita, joiden uusiutumisriski lapsella on siis 50%. Tämä on samalla suurin mahdollinen uusiutumisriski, joka Madelungin deformitettiin voi liittyä, jos miehelläsi ei ole luustopoikkeavuutta. Madelungin deformiteetti ei ole este lapsen hankinnalle.
Jos haluat tarkempaa tietoa asiaan, voitte miehesi kanssa päästä perinnöllisyysneuvontaan esimerkiksi terveyskeskuslääkärisi lähetteellä. Silloin voidaan tarkemmin selvittää deformiteetin syytä sekä arvioida sen uusiutumisriskiä ja geenitutkimusten hyötyä. Mikäli aiheellista, geenitutkimus tehtäisi ensin sinulle mahdollisen yleisemmän luustopoikkeavuuden syyn selvittämiseksi.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Marfan

Kysymys nro 124 (29.10.2011)
Nimimerkki: Mamma
Otsikko Marfan

Kysymys: Hei!

Olen 6-lapsisen perheen äiti ja huolestuin,olenko geenin kantaja.Yhdellä lapsistani on harjurinta ja lonkassa luun epämuodostumaa,yhdellä skolioosi,yhdellä nivelten yliliikkuvuus ja pehmyys,likinäköisyyttä kahdella lapsella sekä itselläni,minulla myös verkkokalvon irtauma 29-vuotiaana silmän pitkulaisuuden vuoksi.kämmeneni taipuvat lattiaan tuosta vain,yhdellä lapsella ainakin aika pitkät sormet,hammaskojeita olen itse ja lähes kaikki lapseni joutuneet käyttämään ahtaan hammaskaaren takia.Pitäisikö tehdä jotain vai huolehdinko turhaan?
 

Vastaus (31.10.2011): Hyvä nimimerkki Mamma,

Mielestäni sinun olisi aiheellista hakeutua perinnöllisyyslääkärin arvioon. Kuulostaa siltä, että suvussanne saattaa olla tosiaan jokin perinnöllinen geenivirhe, joka aiheuttaa pulmaa sidekudoksessa. Onko se sitten Marfan vai joku muu, tämä selviää, kun perinnöllisyyslääkäri tutkii sinut ja sairauskertomustiedot tilataan muista oireisista henkilöistä. Perinnöllisyyslääketieteen yksikköön/kliinisen genetiikan yksikköön tarvitaan lähete esim. terveyskeskuksesta tai työterveyshuollosta. Perinnöllisyyslääkäreitä toimii jokaisessa yliopistollisessa keskussairaalassa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Lisäksi Folkhälsanin perinnöllisyysklinikka Helsingissä palvelee ruotsinkielellä. Väestöliiton perinnöllisyysklinikka Helsingissä voi myös auttaa sinua ja perhettäsi. Meille tarvitaan lähetteen lisäksi maksusitoumus, jonka lähettävä lääkäri kirjoittaa.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 94 (31.5.2011)
Otsikko: Marfan oireyhtymästä
Nimimerkki: Minna

Kysymys: Hei! Olen 38-vuotias nainen. Marfan-oireyhtymän mahdollisuus on alkanut mietityttää. Yli 10 vuotta sitten lääkäri otti nivelkipuja selvitellessä ohimennen puheeksi, että ruumiinrakenteeni voisi viitata johonkin syndroomaan. Asiaa ei kuitenkaan selvitelty koskaan sen pitemmälle, kun oireetkin helpottivat.
Minulla on hyvin pitkät ja hoikat sormet. Myös jalkaterä on pitkä ja erittäin kapea kokoa 43. Muita oireyhtymään ehkä sopivia piirteitä ovat voimakas likinäköisyys ja pienen alaleuan aiheuttama purentavika, joka hoidettu. Toisaalta niveleni eivät ole yliliikkuvia, paitsi ilmeisesti kaularangan alueella, eikä muitakaan vaivoja ole. Olen muihin lähisukulaisiini verrattuna hämmästyttävän pitkä ja solakka.
Tunnen valitettavasti erittäin huonosti sukuni sairaushistoriaa osin siksi, että isovanhempani ovat yhtä lukuunottamatta menehtyneet ennen syntymääni. Tiedän kuitenkin, että toinen isoäitini on menehtynyt päälle 50 vuotiaana sydänvikaan, jonka luonnetta en tarkemmin tiedä. Lisäksi veljeni on menehtynyt alle 30 vuotiaana äkillisesti ilmeisesti johonkin sairauskohtaukseen - kuolinsyytä ei saatu selville koska häntä ei löydetty kuin vasta viikkojen päästä.
Olen terve ja hyvinvoiva ihminen, mutta mieleen on tullut, että olisiko asia syytä tutkittuttaa? Ainakin mieleeni on tullut, että sydämen rakenteiden ultraäänitutkimus olisi paikallaan, tutkimushan on riskitön ja kivuton. Mutta ilmeisesti ultraääneen pitäisi olla lähete. Pelkäään pahoin, että monetkaan lääkärit eivät näe mitään syytä tutkia näin tervettä ihmistä...
Odotan mielenkiinnolla ehdotusta siitä, miten edetä asiassa. Mukavaa kesää!
 

Vastaus (6.6.2011): Hei Minna,

Marfan-oireyhtymässä sidekudoksen poikkeava rakenne voi aiheuttaa oireita useaan eri elimeen. Tyypillisimpiä ovat sydämestä lähtevän suuren valtimon eli aortan tyven laajentuma, likinäköisyys, silmän linssin eli mykiön siirtyminen pois paikoiltaan ja raajojen luuston, erityisesti sormien ja varpaiden poikkeuksellinen pituus ja kapeus. Aina tämäntyyppiset sidekudosoireet eivät kuitenkaan johdu Marfanin oireyhtymästä, vaan sidekudoksen poikkeavuuksia on muitakin. On olemassa tarkat kansainväliset kriteerit, joiden perusteella voidaan arvioida onko henkilöllä Marfan-oireyhtymä. Diagnoosin kannalta keskeisiä ovat tietynlaiset sydän- ja silmälöydökset.

Marfan-oireyhtymän vakavin oire on aortan tyven laajeneminen, joka voi aiheuttaa aortan repeämisen ilman varoitusta. Kun lähisuvussasi on ollut kaksikin mahdollisesti sydänperäistä kuolemaa suhteellisen nuorilla ihmisillä, ajattelemasi sydämen rakenteiden ultraäänitutkimus on aivan aiheellinen. Siinä nähdään aortan tila nyt, ja uusilla mittauksilla voidaan seurata mahdollista laajentumista. Voit ottaa yhteyttä joko työterveyslääkäriin tai terveyskeskuslääkäriin ja pyytää lähetteen sydämen ultraäänitutkimukseen Marfan-oireyhtymää ja erityisesti aortan tyven mittausta varten. Tutkimuksen syyksi riittävät likinäköisyys ja ruumiinrakenteesi, sekä äitisi ja veljesi mahdolliset sydänkuolemat.

Sydäntutkimuksen lisäksi, erityisesti, jos siinä ilmenee poikkeavuutta, voit pyytää lähetteen jatkotutkimuksiin oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle, missä voidaan arvioida Marfan-oireyhtymän mahdollisuutta. Perinnöllisyyslääkärin tutkimukset kannattaa tehdä vasta sydäntutkimusten jälkeen.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
 

 Kysymys nro 53 (23.11.2010):
Otsikko: Marfan?
Nimimerkki: Äipsy

Kysymys: 9-vuotiasta poikaamme on tutkittu Marfanin oireyhtymän poissulkemiseksi. Viimeksi todettu sydämen olevan normaali, mutta tutkimukset jatkuvat edelleen. Voiko ko. sairaus esiintyä lievänä ja edetä iän myötä? Haluaisimme varmuuden asialle-onko jotain esim. verikoetta, mistä tämä selviäisi? Diagnosointi on tähän asti ollut melko hataralla pohjalla-joitain tyyppioireita pojalla on, joitain ei. Voiko taustalla olla joku muu samankaltainen sairaus? Epätietoisuus kalvaa!
 

Vastaus (25.11.2010): Hei Äipsy,

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, jossa on luuston, nivelten, silmien, sydämen ja verisuoniston oireita. Tyypillisesti raajat, erityisesti sormet ja varpaat, ovat pitkät, hoikat ja taipuisat.  Oireiden voimakkuus vaihtelee suuresti. Ne voivat olla niin lieviä, etteivät juurikaan häiritse normaalia elämää. Toisinaan taas hoidoksi tarvitaan lääkkeitä tai leikkauksia. Sairauden aiheuttaa fibrilliini-1-geenin muutos, joka voi olla toiselta vanhemmalta peritty tai syntynyt ns. uutena mutaationa, jolloin sitä ei ole esiintynyt suvussa aikaisemmin.

Marfanin oireyhtymä tunnistetaan oireiden ja löydösten perusteella. Sairaus voi siis esiintyä hyvin lievänä, jolloin sen diagnosointi voi olla vaikeampaa. Sidekudoksen venyvän ja hauraan rakenteen vuoksi oireet lisääntyvät vuosien mittaan, ja saattavat ilmetä selvemmin aikuisiällä. Kuten epäilit, on olemassa Marfanin oireyhtymää muistuttavia muita sidekudossairauksia, joiden mahdollisuus otetaan myös huomioon diagnostiikassa. Ilmeisesti poikasi tutkimukset ovat vielä kesken. Geenitutkimuksia (verinäytteestä) ei aina tarvita. Kun niitä harkitaan, on tärkeää ensin varmistua siitä, että epäillään oikeaa sairautta ja geeniä.

Toivottavasti poikasi diagnoosi ajan kanssa selviää. Epätietoisuuteen voisi auttaa sekin, että keskustelet näistä asioista vielä lisää poikasi lääkärin kanssa.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Maternaalinen periytyminen

Kysymys nro 57 (4.12.2010)
Otsikko: Maternallinen periytyminen
Nimimerkki: äiti

Kysymys:  Mitä käytännössä tarkoittaa, kun tauti periytyy maternallisesti (eli äitien kautta)? Voiko siis tyttäreni tai hänen jälkeläisensä sairastua, jos tautia on ilmennyt hänen isänsä suvussa?

Vastaus (14.12.2010): Hyvä nimimerkki äiti,

Tyttäresi ei voi periä maternaalisesti periytyvää sairautta isänsä puolelta  eikä myöskään siirrä sitä omille jälkeläisilleen.

Maternaalisessa periytymisessä tauti periytyy ainoastaan äitien kautta. Maternaalisesti periytyvät sairaudet periytyvät solun mitokondrioissa sijaitsevien geenien välityksellä. Hedelmöityksessä ei mitokondrioita siirry siittiöiden kautta jälkeläiselle. Siten tämä maternaalinen eli mitokondriaalinen periytyminen eroaa tavanomaisesta periytymisestä. Yleensähän lapsi perii puolet geeneistään isältään ja puolet äidiltään.


Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Meigen tauti

Kysymys nro 5 (15.12.2009)
Otsikko: Milroyn tai Meigen tauti
 
Nimimerkki: Meige/Milroy

Kysymys: Hei, olen -74 syntynyt nainen. Minulla ollut nuoruudesta asti turvotustaipumusta molemmissa nilkoissa. Turvotukset tulivat ja menivät. Raskauden jälkeen turvotukset jymähtivät paikalleen. Molemmat nilkat, jalkapöydät sekä vasen kämmenselkä. Olenkin n. 10 vuotta käynyt eri tutkimuksissa eri lääkäreillä eikä kukaan ole löytänyt syytä turvotukselle. Välillä on epäilty reumaa ja reumalääkkeitäkin kokeiltu, tuloksetta. Myös isälläni esiintyi jaloissa samanlaista huomattavaa turvotusta sekä kuulemma isäni äidillä. Käytimme jokunen vuosi sitten lastamme perinnöllisyyslääkärillä ihan muiden syiden vuoksi ja samalla kysäisin omaa asiaani. Lääkäri oli joskus kuullut Meigen taudista. Eräs sisätautilääkäri puhui myös Milroyn taudista. Molemmat luultavasti joitain harvinaisia sairauksia. Oma turvotukseni vain lisääntyy vuosi vuodelta eikä kukaan lääkäri löydä vastausta saatikka hoitoa tälle. Lymfaterapiaa ja lääkinnällisiä puristussukkia kokeiltu, tuloksetta. Toivottavasti saan toivoa tältä palstalta. Missä Suomessa tutkitaan tällaisia sairauksia ja miten tutkimuksiin pääsee? Koska ilmiselvästi kyseessä on jokin perinnöllinen etenevä sairaus. Kiitos jo etukäteen! 


Vastaus (17.12.2009):

Hyvä nimim. Meige/Milroy,

Meigen ja Milroyn taudilla tarkoitetaan synnynnäistä imusuonten kehityshäiriötä, joka yleensä ilmenee jo heti vauvaiällä alaraajojen turvotuksena ja rajoittuu niihin. Lisäksi on joukko synnynnäisiä oireyhtymiä, joissa turvotusten lisäksi on vaihtelevia, muihin elinjärjestelmiin rajoittuvia oireita. Kukin oireyhtymä tunnistetaan sille ominaisen kokonaiskuvansa ja toisinaan myös laboratoriokokeensa perusteella. Osa oireyhtymistä on niin lieväoireisia, ettei niitten tunnistus ilman asiantuntijaa onnistu. Oireyhtymissä tavallista on, että turvotukset iän myötä lievittyvät, kun taas Meigen ja Milroyn taudissa ne pysyvät ja vaikuttavat alaraajojen ihon ja kynsien kuntoon. Turvotuksen hoito synnynnäisissä tapauksissa on hyvät tukisukat ja huolellinen ihon hoito. Tulokset ovat omiin kokemuksiinne verrattavia. Milroyn taudissa noin kolmella neljästä on mutaatio FLT4-geenissä. Geenimutaation toteamisella ei ole vaikutusta hoitoon. Suomessa en tiedä kenekään tautia tutkivan enkä tiedä sille olevan erityisasiantuntijoita. Ihotautilääkärit yleensä parhaiten osaavat hoitaa hankalat iho-ongelmat, joita nämä turvotuksetkin aiheuttavat.
 Onko Teillä sitten Meige/Milroy?. Tässä on taudista tarkka kuvaus. Ehkä kannattaisi tulostaa se ja mennä joko omalääkärinne tai ihotautilääkärin vastaanotolle keskustelemaan asiasta. Meige on pienin variaatioin sama asia, joskaan siinä geenitutkimuksia ei ole ja tapauksia on vähemmän.

Valitettavasti sitkeitten, suhteellisen nuorena ilmaantuvien ja taustaltaan ilmeisellä perinnöllisellä alttiudella syntyneitten raajaturvotusten syyt jäävät yleensä löytymättä. Hoitoperiaatteet ovat kaikissa tapauksissa edelleen yleensä samat eikä tulos ole turvotusten kantajan toivoma. Olen pahoillani ollessani minäkin pakotettu tuottamaan teille pettymyksen.

Ystävällisin terveisin

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
 


 

Melanooma

Kysymys nro 150 (16.1.2012)

Otsikko: melanooma
Nimimerkki: huolestunut

Kysymys: Äitini on kuollut melanoomaan ja tiedän hänen isänsä sairastaneen silmäsyöpää, johon hän menehtyi nuorella iällä. Käsitykseni mukaan aikuisen silmän syöpä on mitä luultavimmin juuri melanoomaa. Muilla sukulaisillani ei kyseistä syöpää ole ollut. Äidilläni tosin ei ole sisaruksia, joten vertailuryhmää ei juuri ole. Tiedän, että dystplastiset luomet lisäävät melanooman riskiä. Arvoitukseksi on jäänyt niiden ulkonäkö. Itselläni on runsaasti luomia, jotkin väritykseltään epätasaisia. Luomet ovat yhtä lukuun ottamatta suhteellisen pienikokoisia. Mikä on dysplastisen luomen kuvaus? Onko minunkin kohtaloni melanooma? Asia vaivaa kovast häiriten jo normaalia elämää. Olisiko minun järkevää pyrkiä geenitutkimuksiksiin asian tiimoilta?

Vastaus (7.2.2012): Olet oikeassa, tavallisin silmän pahanlaatuinen kasvain aikuisella on suonikalvon melanooma. Tiedetään, että noin 10% melanoomista on perinnöllisiä ja alttiusgeenejäkin tunnetaan. Tavallisimman, ns. CDKN2A –geenin muutos eli mutaatio löytyy noin joka kolmannesta melanomasuvusta. Mutaatiota on monenlaisia, ja se tulisi ensin tunnistaa joltakin suvun potilaalta ennen kuin sukulaisia voidaan seuloa. Pitäisi ensin tietää mitä muilta sukulaisilta etsitään.

Omassa suvussasi tämä ei onnistu, mutta asiaa voi selvittää myös tutkimalla ihoasi ja silmiä. Ihotautilääkäri voi tutkia ja seurata luomiasi ja tarvittaessa ottaa koepalankin. Silmälääkäri taas voi tarkistaa silmänpohjasi. Sielläkin voi esiintyä pigmenttiluomia, joiden muutoksia on syytä seurata. Tiettävästi silmän suonikalvon melanoomaa useimmiten edeltää pigmenttiluomi. Nämä tutkimukset ovat tässä tapauksessa luotettavammat kuin geenitutkimukset. Varmoissa suvuittain esiintyvissä melanoomissakin syöpää aiheuttava geeni jää useammin löytymättä.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Meningomyeloceele

Kysymys nro 24 (11.3.2010)
Otsikko: Meningomyeloceele (spina bifida) ja periytyvyys
Nimimerkki: yksi vain

 

Kysymys: Kysyisin, kuinka periytyvää kyseinen vamma on? Itselläni on se, ja pelkään että syntymätön lapseni on saanut minun geeneistäni myös tuon vamman. Ultraa ei ole vielä otettu. Kuinka periytyvä Spina Bifida on? 

Vastaus (15.3.2010): Hei yksi vain,

Meningomyeloceele (spina bifida) eli suomeksi selkärankahalkio aiheutuu hermostoputken sulkeutumista häiritsevien perintötekijöiden ja raskauden aikaisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Se periytyy siis monitekijäisesti.

Lapsi saa perintötekijöistään puolet isältä ja puolet äidiltä, joten käytännössä hermostoputken sulkeutumishäiriön uusiutumisriski lapsellasi on pieni, keskimäärin 4% luokkaa.

Raskauden aikaisista asiaan vaikuttavista tekijöistä tunnetuin on foolihappo. Varmistamalla sen saantia aivan raskauden alussa voidaan pienentää uusiutumisriskiä. Ravinnon foolihappolisä tulisi aloittaa jo ennen raskautta, jotta se vaikuttaisi heti raskauden ensimmäisinä viikkoina, jotka ovat hermostoputken kehitykselle tärkeä aika. Tilanteessasi hermostoputken sulkeutumishäiriöiden ennaltaehkäisyyn suositellaan 4mg foolihappoa päivässä raskauden ehkäisyn lopettamisesta 12 raskausviikkoon saakka. Näin suurta annosta varten tarvitset lääkäriltäsi reseptin. Kaikki raskautta suunnittelevat voivat käyttää annosta 400 mikrogrammaa (0,4mg) päivässä, joka löytyy useasta apteekista ilman reseptiä saatavasta valmisteesta. 

Ystävällisin terveisin, 

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  


 

Menkesin tauti

Kysymys nro 245 (18.2.2013)

 

Otsikko:  Menkes-tauti
Nimimerkki: Isoäiti

Kysymys:  Tyttäreni poikalapsi (9 kk) sai juuri diagnoosin ja sairastaa  todella harvinaista Menkes-tautia. Tyttärelläni on myös 2-vuotias tyttölapsi. Kumpikin lapsi on syntynyt keskosena. Onko tyttölapsi mahdollisesti taudinkantaja, koska keskosuus saattaa viitata tähän tautiin Onko häntä tarvetta tutkia tämän taudin osalta? Olenko minä itse tuon taudin kantaja ja se on periytynyt minun kauttani tyttäreni pojalle? Veljeni tytär odottaa parhaillaan kaksosia, laskettu aika toukokuun alussa. Onko mahdollista, että näillä lapsilla on tuo tauti? 

Tämä olisi tärkeää tietää, koska tautiin on saatavissa hoitoa mikäli se todetaan heti syntymän jälkeen tai ehkä jo istukkanäytteestä. Onko Suomessa tällä hetkellä elossa muita Menkes-lapsia, joiden vanhempien kanssa voisi vaihtaa ajatuksia ja saada/antaa vertaistukea? Onko netistä saatavissa suomenkielistä tietoa ko. sairaudesta? Onko kirjallisuutta? Olen kiitollinen kaikesta tiedosta, mitä voitte antaa tästä rankasta taudista. 

Vastaus (4.3.13) Hyvä Isoäiti, 

Menkesin tauti on todellakin hyvin harvinainen varhaislapsuuden sairaus, sillä sitä  sairastavia lapsia syntyy harvemmin kuin kerran vuodessa Suomessa. Sairaus johtuu kuparin imeytymishäiriöstä suolistosta, mikä estää tiettyjen, aivojen kehitykselle tärkeiden kuparia vaativien entsyymien toiminnan.  Lapset syntyvät yleensä terveenä, mutta alkavat 2-3 kk:n iässä kouristella. Lapsilla todetaan hypotonia (lihasvelttous) ja kehitysviive. Pituuden ja painon kehitys jää jälkeen samanikäisistä. Menkesin tautia osataan joskus epäillä sairauden syyksi siitä, että hiukset ovat poikkeuksellisen hauraat ja harvat. Taudinmääritys perustuu kuparin ja keruloplasmiinin määritykseen seerumista, ja diagnoosi voidaan lopullisesti varmistaa geenitestillä. Ihon alle tai suoneen annettu kuparihistidiini voi pidentää elinikää. 

Menkesin tauti periytyy sukupuoleen liittyvästi peittyvästi eli X-kromosomisesti resessiivisesti. Ainoastaan pojat voivat sairastua, kun taas  terveet naiset voivat toimia geenivirheen kantajina ja siirtää tautia eteenpäin.

Perheessänne geenivirhe voi olla ensimmäistä kertaa tyttärenne pojalla, sillä noin kolmasosa Menkesin tautia sairastavista on saanut taudin uuden geenimuutoksen eli mutaation seurauksena. On kuitenkin mahdollista, että tyttärenne on taudin kantaja, mikä voidaan hänen halutessaan todeta tai poissulkea geenitutkimuksella. Jos tyttärenne kantaa geenivirhettä, on hänen 2-vuotiaalla tytöllään yhtä suuri mahdollisuus olla taudin kantaja kuin olla sitä kantamatta. Tämä voidaan selvittää geenitutkimuksella kun hän kasvaa aikuiseksi. On äärimmäisen poikkeuksellista, että Menkesin tauti aiheuttaisi oireita tytölle, vaikka tämä kantaisikin geenivirhettä. Jos hän on kehittynyt tähän saakka normaalisti, ei häntä ole tarpeen tutkia tämän taudin suhteen. 

Miesten kautta tauti ei koskaan periydy. Vaikka on mahdollista (ei kuitenkaan varmaa), että olette itse taudin kantaja, ei veljenne ole ilmeisesti ole perinyt geenivirhettä, sillä se olisi aiheuttanut hänelle sairauden. Niinpä hän ei myöskään ole voinut siirtää geenivirhettä kaksosia odottavalle tyttärelleen. 

On mahdollista että olette taudin kantaja, mutta varmaa se ei ole  siinäkään tapauksessa että tyttärenne osoittautuisi kantajaksi.  Geenimuutos on voinut tapahtua vasta jommassakummassa niistä sukusoluista, joista tyttärenne on saanut alkunsa ja periytyä sitten hänestä eteenpäin. Geenimuutokset tapahtuvat itsestään, eikä niiden syntyyn ole syytä löydettävissä. 

Tyttärenne perheelle on varmaankin järjestetty käynti perinnöllisyyspoliklinikalle. Tällä käynnillä perhe voi esittää toiveen saada yhteyden toisiin perheisiin, jos sellaisia on löydettävissä. Aikaisemmilta vuosilta muistan joitakin perheitä, joissa tätä sairautta esiintyi. 

Valitettavasti Menkesin taudista ei juurikaan löydy suomenkielistä kirjallisuutta eikä netistä löydy edes englanninkielistä perheille tarkoitettua informaatiota. Englannin kielellä löytyy muutamia uusia artikkeleita, yksi lehdessä European Journal of Human genetics osoitteessa http://www.nature.com/ejhg/journal/v18/n5/pdf/ejhg2009187a.pdf

 Ystävällisin terveisin  Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Metaboliset taudit

 

Kysymys nro 60 (28.12.2010)
Otsikko: Metabolinen seula
Nimimerkki: Miettiliäs

Kysymys: Hei,

Nyt 1-vuotias poikani syntyi diagnoosein sikiön turvotus ilman hemolyyttista tautia sekä molemminpuolinen spontaani chylothorax. Hänelle tehtiin kromosomityypitys, tulos normaali 46XY, infektiotestit (kaikki negatiivisia) sekä metabolinen seula. Kysymykseni koskeekin metabolisen seulan informaatioarvoa: mitä sairauksia metabolisen seulan normaali tulos poissulkee?

Lisäksi mietinnässä on toisen lapsen hankkiminen ja tilanteen uusiutuminen, kun varsinaista syytä ensimmäisen lapsen ongelmille ei ole löytynyt. Olemme lapsen isän kanssa kotoisin samalta alueelta (Pohjois-Karjala) ja viidennessä sukupolvessa myös sukua toisillemme. Miten tällainen sukulaisuussuhde voi vaikuttaa lastemme terveyteen? Entä onko tällä alueella joitakin peittyvästi periytyviä sairauksia, jotka olisivat voineet aiheuttaa ensimmäisen lapsemme ongelmat? Toistaiseksi poikamme on kehittynyt normaalisti. 

Vastaus (29.12.2010): Hyvä nimimerkki Mietteliäs,

Ihmisellä on kuvattu satoja metabolisia sairauksia eli aineenvaihduntasairauksia. Siispä ei ole mielekästä lähteä luettelemaan kaikkien niiden nimiä. Aineenvaihduntasairaudet ovat hyvin harvinaisia, ja aiheuttavat vaikeita neurologisia oireita ja usein taitojen taantumista. Useat aineenvaihduntasairaudet ovat peittyvästi periytyviä. Niihin liittyy 25 %:n toistumisriski pariskunnan seuraavissa raskauksissa.

Metabolisessa seulassa tutkitaan virtsan aminohappojen, oligosakkaridien ja mukopolysakkaridien pitoisuudet. Mainitsen kustakin ryhmästä muutamia tautiesimerkkejä:

  • Non-ketoottinen hyperglysinemia (NKH), lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) ja fenyyliketonuria (PKU) ovat aminohapposairauksia.
  • AGU-tauti on oligosakkariditauti
  • Hurlerin tauti, Hunterin tauti, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy ja Sly ovat mukopolysakkaridooseja eli jäävät kiinni mukopolysakkaridien määrityksessä.

Kaukainen sukulaisuutenne ei todennäköisesti vaikuta lapsienne terveyteen mitenkään. Ei kuitenkaan voida sulkea pois sitä, että te vanhemmat olisitte sattumalta jonkin saman, harvinaisen geenivirheen kantajia. Tällöin lapsellanne saattaisi ilmetä jokin harvinainen perinnöllinen sairaus. Laskennallinen riski tähän jää kuitenkin promillen luokkaan. On siis monin verroin todennäköisempää, että saatte terveitä lapsia.

Valitettavasti en pysty ottamaan kantaa antamillasi tiedoilla siihen, mikä aiheutti chylothoraxin ja turvotuksen pojallesi. Tiedossani ei ole Pohjois-Karjalassa esiintyvää, peittyvästi periytyvää sairautta, joka aiheuttaisi chylothoraxin ja turvotusta sikiölle. Hienoa, että poikasi on alkuvaiheista huolimatta kehittynyt normaalisti!

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri

Mikrotia

 Kysymys nro 7 (29.12.2009)
Otsikko: Mikrotian perinnöllisyys
Nimimerkki: MiMi

Kysymys: Minulla on oikean korvan mikrotia ja tahtoisin tietää lisää mikrotian perinnöllisyydestä. Vanhemmillani ja isovanhemmillani ei ole mikrotiaa.

Vastaus (4.1.2010):

Hyvä “MiMi”,
 

Mikrotian, eli korvalehden ja joskus myös korvakäytävän kehityshäiriön perinnöllisyys ei olekaan aivan suoraviivainen asia. Se on harvinainen (alle 1/5000), esiintyy useammin vain toisessa korvassa, oikealla puolella ja on tavallisempi miehillä.

Mikrotian syntymekanismi jää useimmiten tuntemattomaksi. Siihen on liitetty useita perintötekijöitä (geenejä), mutta yleensä mikrotia todetaan kuitenkin vain yhdellä henkilöllä suvussa. Eri tutkimusten tulokset siitä, kuinka usein sitä on todettu myös sukulaisilla, vaihtelevat kolmesta prosentista 34 prosenttiin! Siis vähintään 2/3 henkilöistä, joilla on mikrotia jää sukunsa ainoaksi tapaukseksi. Mikrotian syyksi on joissakin tutkimuksissa yhdistetty myös raskauden aikaisia sikiövaikutuksia, kuten influenssaa, anemiaa, diabetesta, raskausmyrkytystä ja joitain lääkityksiä.
 

Mikrotia voi liittyä yhtenä oireena myös johonkin oireyhtymään. Osa näistä oireyhtymistä on selvästi perinnöllisiä. Oletan kuitenkin, ettei sellaisesta nyt ole kyse.
 
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

 

Milroyn tauti

 

Meigen tauti

Kysymys nro 5 (15.12.2009)
Otsikko: Milroyn tai Meigen tauti
 
Nimimerkki: Meige/Milroy

Kysymys: Hei, olen -74 syntynyt nainen. Minulla ollut nuoruudesta asti turvotustaipumusta molemmissa nilkoissa. Turvotukset tulivat ja menivät. Raskauden jälkeen turvotukset jymähtivät paikalleen. Molemmat nilkat, jalkapöydät sekä vasen kämmenselkä. Olenkin n. 10 vuotta käynyt eri tutkimuksissa eri lääkäreillä eikä kukaan ole löytänyt syytä turvotukselle. Välillä on epäilty reumaa ja reumalääkkeitäkin kokeiltu, tuloksetta. Myös isälläni esiintyi jaloissa samanlaista huomattavaa turvotusta sekä kuulemma isäni äidillä. Käytimme jokunen vuosi sitten lastamme perinnöllisyyslääkärillä ihan muiden syiden vuoksi ja samalla kysäisin omaa asiaani. Lääkäri oli joskus kuullut Meigen taudista. Eräs sisätautilääkäri puhui myös Milroyn taudista. Molemmat luultavasti joitain harvinaisia sairauksia. Oma turvotukseni vain lisääntyy vuosi vuodelta eikä kukaan lääkäri löydä vastausta saatikka hoitoa tälle. Lymfaterapiaa ja lääkinnällisiä puristussukkia kokeiltu, tuloksetta. Toivottavasti saan toivoa tältä palstalta. Missä Suomessa tutkitaan tällaisia sairauksia ja miten tutkimuksiin pääsee? Koska ilmiselvästi kyseessä on jokin perinnöllinen etenevä sairaus. Kiitos jo etukäteen! 


Vastaus (17.12.2009):

Hyvä nimim. Meige/Milroy,

Meigen ja Milroyn taudilla tarkoitetaan synnynnäistä imusuonten kehityshäiriötä, joka yleensä ilmenee jo heti vauvaiällä alaraajojen turvotuksena ja rajoittuu niihin. Lisäksi on joukko synnynnäisiä oireyhtymiä, joissa turvotusten lisäksi on vaihtelevia, muihin elinjärjestelmiin rajoittuvia oireita. Kukin oireyhtymä tunnistetaan sille ominaisen kokonaiskuvansa ja toisinaan myös laboratoriokokeensa perusteella. Osa oireyhtymistä on niin lieväoireisia, ettei niitten tunnistus ilman asiantuntijaa onnistu. Oireyhtymissä tavallista on, että turvotukset iän myötä lievittyvät, kun taas Meigen ja Milroyn taudissa ne pysyvät ja vaikuttavat alaraajojen ihon ja kynsien kuntoon. Turvotuksen hoito synnynnäisissä tapauksissa on hyvät tukisukat ja huolellinen ihon hoito. Tulokset ovat omiin kokemuksiinne verrattavia. Milroyn taudissa noin kolmella neljästä on mutaatio FLT4-geenissä. Geenimutaation toteamisella ei ole vaikutusta hoitoon. Suomessa en tiedä kenekään tautia tutkivan enkä tiedä sille olevan erityisasiantuntijoita. Ihotautilääkärit yleensä parhaiten osaavat hoitaa hankalat iho-ongelmat, joita nämä turvotuksetkin aiheuttavat.
 Onko Teillä sitten Meige/Milroy?. Tässä on taudista tarkka kuvaus. Ehkä kannattaisi tulostaa se ja mennä joko omalääkärinne tai ihotautilääkärin vastaanotolle keskustelemaan asiasta. Meige on pienin variaatioin sama asia, joskaan siinä geenitutkimuksia ei ole ja tapauksia on vähemmän.

Valitettavasti sitkeitten, suhteellisen nuorena ilmaantuvien ja taustaltaan ilmeisellä perinnöllisellä alttiudella syntyneitten raajaturvotusten syyt jäävät yleensä löytymättä. Hoitoperiaatteet ovat kaikissa tapauksissa edelleen yleensä samat eikä tulos ole turvotusten kantajan toivoma. Olen pahoillani ollessani minäkin pakotettu tuottamaan teille pettymyksen.

Ystävällisin terveisin

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
 


 

MLD (metakromaattinen leukodystrofia)

Kysymys nro 70 (7.2.2010)

Otsikko: MLD
Nimimerkki: MLD-kantaja

Kysymys:  Perheessämme on ollut metakromaattista leukodystrofiaa sairastava lapsi vuosia aiemmin. Hänen sairastuttuaan löysimme vain yhden vertaisperheen Suomesta koko lapsemme sairausaikana eli viiden vuoden aikana. Nyt on kulunut jo 11 vuotta lapsemme diagnoosista kun meihin on vasta ottanut yhteyttä uusi MLD-perhe. Vertaistuki tuntuu olevan tiukassa tämän hyvin harvinaisen leukodystrofian kohdalla, vaikka tietokannat antaa ymmärtää että sairaus olisi kuitenkin yleisempi. Rinnekodin sivuilla arvellaan insidenssiksi 1-2 lasta vuodessa, kehitysvammahuollon tietopankissa esiintymistiheyden arvellaan olevan 1/40 000. Noita arvioita on mahdoton uskoa todeksi kun muita vertaisia ei eteemme ole juuri tullut.

Siksi kysyisinkin pidetäänkö harvinaisista sairauksista jonkinlaista rekisteriä tai tilastoja? Ja ylipäätään, mikä olisi paras tapa saada valtakunnallisesti tietoa muista perheistä, joissa on samaa hyvin harvinaista tautia sairastavia lapsia? Tietysti perheiden antaman luvan varassa. Kiitos.

Vastaus (24.2.2011): Hei MLD-kantaja,

Joissakin maissa on harvinaista tautia sairastavien rekistereitä, mutta Suomessa ei. Tosin viralliset tautirekisterimme kuten näkövamma-, syöpä- munuais- lihas- ja epämuodostumarekisteri sisältävät myös harvinaisia sairauksia. MLD (metakromaattinen leukodystrofia)–tapauksia on saatettu ilmoittaa epämuodostumarekisteriin, mutta koska se ei varsinaisesti ole epämuodostuma, tiedot ovat varmaankin puutteelliset. Kertomasi arviot Suomesta ovat siis parhaat mahdolliset.

Kansainvälisestä harvinaisten sairauksien Orphanet –verkkopalvelusta (www.orpha.net) löytyy vertailuksi MLD:n kohdalta luku 1-9 / 1 000 000, joka on aika väljä arvio. Se on siis suurimmillaankin vähemmän kuin 1/100 000. Suomessa, jossa syntyy n. 60 000 lasta vuodessa, se merkitsee korkeintaan 1 lapsi joka toinen vuosi.

Suomessa toimii Harvinaiset-verkosto, johon kuuluvat mm. Rinnekoti-Säätiön Lasten kuntoutuskoti, Kehitysvammaisten Tukiliitto ry ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikka. Harvinaiset- verkoston sivuilla on nyt oma palsta, josta voi etsiä vertaistukea. http://harvinaiset.fi/tuki/etsi-vertaistukea
Vertaistukea voi edelleen kysyä myös verkoston yksittäisiltä jäseniltä, esim. perinnöllisyysklinikalta.  Edellytyksenä tietenkin on, että joku muu perhe on ilmoittanut olevansa käytettävissä.

Parhain terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 68 (25.1.2011)
Otsikko: MLD
Nimimerkki: Luultavasti geeninkantaja

Kysymys: Miten kyseisen, harvinaisen geenisairauden tutkimuksiin pääsee ja paljonko maksaa, jos itse haluaa teetättää geenitutkimuksen??

Vastaus (1.2.2011): Hyvä nimim. ”Luultavasti geeninkantaja”,

MLD:n eli metakromaattisen leukodystrofian, harvinaisen, monimuotoisen ja peittyvästi periytyvän neurologisen sairauden kantajuustutkimuksia tehdään perinnöllisyyslääketieteen poliklinikoilla, kun kyseisiin tutkimuksiin on aihetta ja ne ovat käytännössä mahdollisia. Useimmiten tutkimuksen aiheena on sukulaisella todettu MLD. Tämän taudin kantajatutkimuksia ei tehdä Suomessa, vaan näyte olisi lähetettävä ulkomaiseen laboratorioon, joista perinnöllisyyslääkäri valitsee sopivimman. Esim. tutkimusten hinnat vaihtelevat ja niitä joudutaan useimmiten tiedustelemaan sähköpostitse.

Perinnöllisyyslääketieteen poliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa. Lähetteen poliklinikalle voitte saada esim. terveyskeskuslääkäriltä tai muulta asiaanne liittyvältä lääkäriltä. Tutkimukset maksavat poliklinikkakäynnin verran, eli nykyisin vajaat 30 euroa.

Yksityissektorilla ei kyseisiä tutkimuksia niiden vaatiman  työmäärän ja kalleuden vuoksi juurikaan käytännössä tehdä. Yksityisillä lääkäriasemilla perinnöllisyyslääketieteen palveluja on tarjolla erittäin rajoitetusti. Väestöliiton perinnöllisyysklinikka antaa palveluja myös omalla rahoituksella tuleville. Käynnin lisäksi kustannettavaksi tulee siis myös laboratoriotutkimus. Tutkimusten hinnat vaihtelevat myös sen mukaan miten kyseistä ARSA-geeniä on tutkittava. Tietyn suvussa jo esiintyneen mutaation tutkimus on yleensä halvempi kuin koko geenin tutkimus.  Kela ei yleensä anna korvauksia tutkimuksista, jotka eivät kohdistu asianomaisen oman sairauden diagnostiikkaan.
 

Ystävällisin terveisin

Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääkäri


 

Monosomia 9p 

Kysymys nro 69 (22.1.2011)
Otsikko: Alfin syndrooma, 9p- 22
Nimimerkki: Onneli

Kysymys: Meillä on 14-vuotias Alfin syndrooma poika. Onkohan Suomessa muita perheitä, joissa lapsella on kyseinen syndrooma? Pojan synnytyessa v. -96 saimme parin perheen yhteystiedot mutta olemme kadottaneet yhteyden näihin perheisiin. Poikamme nyt ollessa murrosiässä meitä kiinnostaa nämä nuoruusiäkään ja aikuistumiseen liittyvät kysymykset. Poikamme on tunteellinen ja keskustelusta nauttiva nuorimies mutta huolta tuottaa toisinaan hänen varsin rajut hermostumisensa. Hermostuessaan hän saattaa käyttäytyä väkivaltaisesti ja tämä huolettaa meitä vanhempia ja on myös pojan itsensä kannalta harmillista. Asiasta on konsultoitu lastenneurologia ja käytössä on ne. mielialaa tasaava lääkitys. Olisimme kuitenkin kiinnostuneita muiden Alf-perheiden kokemuksista näissä käytöspulmissa. 

Vastaus (3.2.2011): Hyvä Onneli,

Kävin läpi potilasrekisterimme, ja löysin merkinnän kahdeksasta potilaasta, joiden diagnoosina oli 9p-. Pyytäisinkin sinua ottamaan puhelimitse yhteyttä Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan. Hoitajamme voivat auttaa ystäväperheen löytämisessä. Puhelinnumeromme on 14.2. asti 09-6162 2246 ja 15.2. alkaen 09-7277 0100.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

MS-tauti 

Kysymys nro 170 (11.4.2012)

Otsikko: Ms-tauti
Nimimerkki: Heenu

Kysymys:     Hei! Kaksi vuotta sitten äidilläni todettiin ms-tauti, ja nyt pari viikkoa sitten myös siskoni sai ms-diagnoosin. Siskolla tauti on vielä ärhäkkäämpi ja lääkitys aloitetaan näinä päivinä. Äidin tauti on onneksi ollut hitaasti etenevää sorttia.
Koska perheessämme on jo kaksi ms-potilasta, on myös itseäni alkanut sairastuminen pelottamaan. Pystyykö ms-tautia testaamaan että kannanko ko sairauden geeniä/geenejä? Tiedän että sairastumiseen tarvitaan lisäksi jokin ulkoinen tekijä kuten virusinfektio, mutta silti haluaisin tietää hermoilenko turhaan vai onko kenties mahdollista että saatan itsekin jonain päivänä ko tautiin sairastua. Ainakin aloitin heti D-vitamiinin syömisen ja lienee paikallaan ottaa jatkossa influenssarokote.
 

Vastaus (13.4.2012) Hyvä Heenu,

MS-taudin geenitestaus ei ole mahdollista. MS-taudin geenitutkimusta on tehty paljon, ja tähän mennessä on tunnistettu useitakin alttiusgeenimuotoja. Ne eivät ole kuitenkaan käyttökelpoisia ennustamaan sairastumista, sillä samoja alttiusgeenimuotoja todetaan myös sellaisilla henkilöillä, jotka eivät koskaan sairastu MS-tautiin. Tilastollisessa arviossa näitä alttiusgeenimuotoja todetaan kuitenkin enemmän MS-potilailla kuin terveillä, minkä vuoksi niiden tiedetään liittyvän sairastumiseen.

Kokemusperäisesti tiedämme, että jos samassa perheessä vanhempi ja lapsi ovat sairastuneet MS-tautiin, niin tällöin muiden lasten sairastumisen riski on noin 5 prosentin luokkaa. MS-taudin esiintyvyys on Suomessa 100/100 000 eli väestön keskimääräinen riski on yhden promillen luokkaa. Siihen nähden oma riskisi on siis selvästi suurempi, mutta on toki silti monin verroin todennäköisempää ettet sairastuisi (95 %:n todennäköisyys).

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

 Kysymys nro 160 (16.2.2012)
Otsikko: MS-taudin periytyminen?
Nimimerkki: Sähikäinen

Kysymys: Olen lukenut, että ms-taudin periytymisen riski vanhemmalta lapselle on noin 5-10 sairastunutta/ 100 hlöä. Onko tämä toisin sanoen suuri vai pieni riski kun verrataan muihin periytyviin sairauksiin? Ja mikäli tauti periytyy lapselle, onko sen puhkeamisiällä ja taudin etenemisellä yhteyksiä vanhemman sairauden puhkeamiseen ja etenemiseen?

Äitini sairasti erittäin rajusti ja nopeasti edenneen taudin muodon (menehtyi 9 vuodessa) ja mieltäni kaivelee usein pelko taudin osumisesta omalle kohdalle.

Vastaus (20.2.2012): Hyvä nimimerkki ”Sähikäinen”

Valtaosa MS-taudista ei ole perinnöllistä, vaan tapaukset ovat sukunsa ainoita. Tunnetaan kuitenkin myös harvinaisia perheittäin esiintyviä tautitapauksia. Jos ensimmäisen asteen sukulaisella (lapsi, vanhempi, sisarus) on MS-tauti, niin tällöin riski MS-tautiin on 2-3% prosenttia. Jos vanhemmalla ja yhdellä lapsella on MS-tauti, niin muiden lasten sairastumisen riski on 10%:n luokkaa.

Yllämainitut riskiluvut eivät ole suuria, ne ovat tyypillisiä monitekijäisten tautien periytyvyyteen liittyviä. Monitekijäiseksi kutsutaan tauteja, joiden puhkeamiseen liittyvät perintötekijät ja ympäristötekijät. MS-taudin kohdalla ympäristötekijä saattaa olla esim. jokin tietty virustartunta. Muita monitekijäisiä tauteja ovat mm. verenpainetauti ja sepelvaltimotauti. Varsinaisten perinnöllisten tautien (ns. monogeenisten tautien) toistumisriskit esim. sisaruksilla voivat olla 25-50%:n luokkaa.

Tiedetään, että taudin puhkeamisikä ja eteneminen eivät noudata samaa kaavaa perheiden sisällä oli sitten kysymys monitekijäisestä tai monogeenisestä taudista.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 109 (15.7.2011)
Otsikko: MS-tauti
Nimimerkki: pompom

Kysymys: Poikaystäväni sairastui MS-tautiin viitisen vuotta sitten. Hänen suvussaan sitä ei muilla kuitenkaan ole... Mikä oikeastaan on MS-taudin periytyvyyden todennäköisyys?? Onko se perinnöllistä? Ystäväni sairastaa myös kyseistä tautia ja hänen äitinsä sairast tätä myös..
Lapsensaanti askarruttaa mieltä..

Vastaus (17.8.2011): Hyvä pompom,

MS-tauti ei ole perinnöllinen, eikä suoraan johdu geeneistä, vaikka sitä silloin tällöin esiintyy useammalla henkilöllä samassa suvussa. Tällöin se on useimmiten vanhemmalla ja lapsella, niin kuin ystäväsikin perheessä on tapahtunut. Näissä perheissä taudin uusiutumisriski sukulaisilla on suurempi kuin yleensä, esim. muilla sisaruksilla 10 %  (1/10) luokkaa.

MS-taudin syitä ei tarkkaan tunneta. Oletettavasti kyseessä on useamman geenin yhdistelmästä johtuva immunologinen alttius, jonka seurauksena jotkut sairastuvat tautiin herkemmin kuin toiset.

Lapset saavat perintötekijöistään puolet isältään ja puolet äidiltään. Jos toisella heistä on tällainen monitekijäisesti periytyvä sairaus, vain hyvin harvoin toiseltakin vanhemmalta periytyy lapselle samaan sairauteen altistavia geenejä niin paljon, että tauti puhkeaisi. MS-taudissa tarvitaan lisäksi vielä jokin ulkoinen tekijä, esim virustartunta.

Kokemusperäisesti tiedetään, että silloin, kun suvussa ei ole aikaisemmin ollut MS-tautia, sen uusiutumisriski potilaan 1 asteen sukulaisilla (vanhemmat, sisarukset ja lapset) on vain 2-3 %. Eli kääntäen, yli 97 % todennäköisyydellä yksittäisen MS-tautia sairastavan, kuten poikaystäväsi, lapset säilyvät sen suhteen terveenä.

Ystävällisesti

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  


 

Muenken syndrooma

 Kysymys nro 44 (7.9.2010)
Otsikko:  Muenken sydrooma
Nimimerkki: Mother

 Kysymys:

 
Hei! Haluaisin tietää, miten tai mistä saan lähetteen testiin, jossa todetaan, olenko Muenken syndroomaa aiheuttavan geenivirheen kantaja. (Asun Pohjois-Karjalassa.) Itselläni ei ole oireita, ei myöskään kolmella aikuisella lapsellani. Mutta minulla on velipuoli (meillä on sama isä, joka kuoli muutama vuosi sitten), jonka 2-vuotias lapsi sairastaa kyseistä syndroomaa. Lapsen synnyttyä syndrooma todettiin myös velipuolellani. Hänellä se on melko lievä. Myös toisella velipuolellani saattaa olla se, mutta hän ei suostu menemään testeihin eikä hänellä ole lapsia. Heidän äidillään geenivirhettä ei todettu. On siis mahdollista, että sairaus on tullut isän kautta.
Onko mahdollista, että omille lapsilleni syntyisi Muenken syndroomaa sairastava lapsi?

Vastaus: (13.9.2010): Hei Mother,
 
Taudin tutkimukset järjestyisivät varmaan parhaiten velipuolesi avustuksella. Se yksikkö, jossa hänen poikansa Muenken syndrooma on diagnosoitu, tietää mitä sinusta pitäisi tutkia asian selvittämiseksi. Tarvitset kuitenkin kotikunnastasi, esimerkiksi terveyskeskuslääkäriltäsi lähetteen tai ainakin maksusitoumuksen testiin, jos sen järjestäminen on mahdollista ilman edeltävää poliklinikkakäyntiä.
 
Muenken oireyhtymään kuuluu usein kallon saumojen ennenaikaista luutumista, mikä voi vaikuttaa kallon muotoon. Siihen voi liittyä myös tunnusomaiset ulkonäköpiirteet, jolloin ne suvun jäsenet, jolla oireyhtymä on, muistuttavat tavallista enemmän toisiaan. Tästäkin voisi siis päätellä kenellä suvussasi voisi olla tämä oireyhtymä.
 
Jos olisit itse perinyt isältäsi Muenken syndroomaa aiheuttavan geenin, sinullakin todennäköisesti olisi siitä jotain oireita, samoin sen sinulta perineillä lapsillasi. Syndrooman aiheuttaa vallitsevasti periytyvä FGFR3 (sidekudossolun kasvutekijäreseptori3) –geenin mutaatio. Oireyhtymän  uusiutumisriski ”potilaan” lapsilla on siis  50%, mutta oireiden vaikeusaste voi vaihdella paljonkin.
 
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

 

Muistisairaudet (ks. myös Alzheimerin tauti, Lewyn kappale -tauti)

Kysymys nro 88 (16.5.2011)
Otsikko: muistisairaudet
Nimimerkki: kinnostunut

Kysymys: Kysymys Muutamia perinnööllisiä muistisairauksia on kuten Gadasil, Hakolan tauti tai Huntingtonin tauti; onko tutkittu onko Suomessa alueita missä esiintyisi joitakin muistisairauksia enemmän kuin muissa osissa maata?
Jos on tutkittu, niin kuka olisi mahdollisesti tämän tutkimuksen tehnyt ja mistä siitä saisi tietoa? 

Vastaus (17.5.2011) Hyvä kysyjä,

Kaikki mainitsemasi perinnölliset muistisairaudet edustavat hyvin pientä osaa kaikista muistisairauksista, joista tavallisia ovat esimerkiksi Alzheimerin tauti tai vaskulaariset (aivoverenkierron häiriöihin liittyvät) dementiat. Mainitsemillasi sairauksilla on muistihäiriön ohella ominaisia lisäpiirteitä, jotka auttavat taudinmäärityksessä.

Näistä kolmesta sairaudesta Hakolan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Peittyvästi periytyviä sairauksia esiintyy tietyillä alueilla enemmän kuin toisilla, koska ne liittyvät siihen, että jonkin alueen väestöstä useat henkilöt kantavat samaa harvinaista geeniä, sillä he ovat sukupolvien takaa kaukaista sukua keskenään. Hakolan tauti ilmenee vain, jos lapsi on saanut kummaltakin terveeltä vanhemmaltaan tämän geenivirheen. Hakolan taudin on Suomessa arvioitu esiintyvän 1:71 000 ihmisellä ja Suomesta on vuosien mittaan löytynyt kolmisenkymmentä tätä tautia sairastavaa potilasta. Potilaiden sukujuuret menevät yleensä Savoon tai Keski- ja Pohjois-Pohjanmaalle.

Muut kaksi mainitsemaasi tautia, Cadasil ja Huntingtonin tauti, periytyvät vallitsevasti eli dominantisti. Silloin jo yksi poikkeava geeni riittää aiheuttamaan sairauden. Cadasil-tautia on löytynyt Suomessa 40 suvusta, joissa on 200 potilasta tai geenivirheen kantajaa. Sitä arvioidaan esiintyvän 4-6 tautitapausta 100 000 asukasta kohden ja enemmän Pohjanmaalla. Vastaava arvio Huntingtonin taudissa on 6-8 sairasta100 000 asukasta kohden. Huntingtonin taudissa tautitapaukset ovat tietääkseni jakautuneet tasaisesti koko maahan.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Munasarjasyöpä

Kysymys nro 190 (17.7.2012)

Otsikko: Kaikkiko perheen tyttäristä sairastuvat munasarja/kohtusyöpään
Nimimerkki: Vastausta odottava


Kysymys: Minulla on kuusi siskoa ja kolme veljeä. Siskoistani yksi on kuollut 40 -v.haima/vatsasyöpään ym. Yksi on sairastanut kohdun runko-osan syövän 58-v., yhdellä oli esiaste ja hältä poistettii kohtu ja munasarjat nuorena. Nyt kaksi muuta siskoani 60 ja59 v.ovat sairastuneet munasarja syöpään, joka levinnyt jo vatsapeitteisiin. Toinen heistä parhaillaan selvinnyt, toinen odottaa leikkaukseen menoa. Mikä minun kohtaloni? Tilasin ajan gynekologille, mutta ehdinkö poistattaa kohdun ja munasarjat ajoissa ennen syöpää. Lääkärit eivät suostuneet terveen kohdun ja munasarjojen poistoon vaikka viimeksi sairastunut siskoni sitä pyysi. Onko merkitystä sairastumisiin sillä että sisareni kaikki polttaneet tupakkaa minä en.

Vastaus (2.8.12): Hei ”vastausta odottava”,

Perheessäsi 5 sisaruksella suhteellisen nuorella iällä esiintyneen syövän aiheuttaja saattaa olla jokin syöpägeeni, jonka mahdollisuutta olisi aiheellista tutkia. Kyseessä voi olla vallitsevasti periytyvä syöpä, jolloin sen geeni olisi periytynyt jommalta kummalta vanhemmaltasi, vaikka heillä ei ilmeisesti syöpää ole ollutkaan. Kaikilla 10 lapsella olisi ollut 50%:n todennäköisyys periä tämä syöpägeeni ja huomattavan suuri riski syöpään tai toisaalta yhtä suuri mahdollisuus saada sen normaali vastingeeni, jolloin syöpäriski on sama kuin väestössä yleensä. Kaikkien sisaruksien ei siis tarvitse sairastua.

Nykyisin on useissa tapauksissa mahdollista tunnistaa geenitutkimuksilla suvussa syöpää aiheuttava geeni. Geenivirhettä joudutaan aina ensin etsimään sairastuneesta sukulaisesta ja vasta jos sellainen löytyy, se on mahdollista todeta tai poissulkea muista suvun jäsenistä.

Asian selvittämiseksi voit ottaa yhteyttä oman maakuntasi syöpäyhdistykseen tai Syöpäjärjestöjen poliklinikkaan Helsingissä ja varata ajan periytyvyysneuvontaan. Neuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat ja se on paikasta riippuen maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Tarvittaessa he ohjaavat sitten asiakkaan eteenpäin tarkempiin tutkimuksiin. Käytettävissä on myös syöpäjärjestöjen maksuton neuvontapalvelu, puhelinnumero: 0800 19414. Se päivystää arkisin klo 10-14 ja maanantaisin myös 16-18.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Munuaissyöpä

Kysymys nro 181 (22.5.2012)

Otsikko: munuaissyöpä
Nimimerkki: Sirpa

Kysymys: Lasteni isoisällä ja isällä on molemmilla todettu pahanlaatuinen munuaissyöpä. Onko lapsillani merkittävästi kohonnut mahdollisuus itsekin sairastua tautiin? Mitä kautta asiaa voisi tutkia/päästä seurantaan?

Vastaus (24.5.2012): Hyvä Sirpa,

Nykykäsityksen mukaan noin 5 % kaikista syöpätapauksista liittyy perinnölliseen syöpäalttiuteen, johon viittaavat nuorella iällä syöpään sairastuminen (<50 v.) ja useat syöpätapaukset suvussa. Suvussanne siis isällä ja pojalla on todettu munuaissyöpä, joka on verrattain harvinainen syöpätyyppi.

Neuvoisin sinua olemaan yhteydessä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan (http://www.cancer.fi/potilaatjalaheiset/neuvontakuntoutus/periytyvyysneuvonta/), jossa sairaanhoitaja alustavasti kartoittaa sukunne tilanteen ja ohjaa eteenpäin oman alueesi yliopistollisen sairaalan perinnöllisyysklinikkaan (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu), jos tarvetta tälle ilmenee. Selvitä ennen yhteydenottoa kaikki sukunne syöpätapaukset ja syöpään sairastumisikä, niin tällöin hoitajan on mahdollista arvioida tilanne kunnolla.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


Munuaisten vajaatoiminta

Kysymys nro 214 (18.10.2012)

Otsikko:   munuaisen vajaatoiminta
Nimimerkki: merri

Kysymys: Periytyykö Munuaisen vajaatoiminta ja munuaissairaudet jos niin miten?

Vastaus ( 30.10.12): Hei Merri,
Munuaisten vajaatoiminta voi johtua monista eri syistä, joista osa on perinnöllisiä. Muita syitä ovat muun muassa tulehdustaudit ja lääkkeet. Munuaisen vajaatoiminta voi myös liittyä muihin sairauksiin, kuten diabetekseen.
Perinnöllisistä munuaistaudeista tavallisin on autosomisesti dominantisti eli vallitsevasti periytyvä polykystinen munuaistauti, jossa munuaisiin tulee rakkuloita ja joka johtaa aikuisiällä munuaisten vajaatoimintaan noin puolella sairastuneista. Vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa sitä, että sairaan henkilön kullakin lapsella on yksi mahdollisuus kahdesta periä sairaus ja toisaalta yksi mahdollisuus kahdesta olla sitä perimättä.

Munuaissairaus voi toisaalta periytyä autosomisesti resessiivisesti eli peittyvästi . Tällöin sairas henkilö on perinyt poikkeavan geenin kummaltakin vanhemmaltaan, jotka itse kuitenkin ovat terveitä. Tässä periytymistavassa tauti ei yleensä periydy sairaan henkilön lapsille.

Tunnetaan myös munuaissairaus, joka periytyy sukukromosomi X:ään liittyen vallitsevasti. Silloin sairastumisriskissä ovat sairaan äidin pojat ja tyttäret, mutta sairaan isän kautta tauti periytyy ainoastaan tyttärille.

Munuaisten vajaatoiminnan tarkka syy määrittää siis sen, onko tilanne mahdollisesti periytyvä ja millä lailla. Munuaissairauksista löytyy lisää tietoa Munuais- ja maksaliiton sivuilta.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Myelofibroosi 

Kysymys nro 157 (7.2.2012)

Otsikko: Myelofibroosin perinnöllisyys?
Nimimerkki: Äidillä oli

Kysymys: Onko myelofibroosi perinnöllinen sairaus?

Vastaus (20.2.2012): Myelofibroosi on hyvin harvinainen, esiintyminen 1/100 000. Se on seurausta luuytimen solujen pahanlaatuisesta kasvusta. Sen taustalta on löydetty solujen geenimuutoksia, jotka kuitenkaan eivät ole perinnöllisiä, vaan ovat tapahtuneet luuydinkudoksessa elämän aikana (ns. somaattinen mutaatio). En myöskään löytänyt raportteja, joissa myelofibroosi olisi uusiutunut potilaan jälkeläisillä. Uusiutumisriski sukulaisilla lienee erittäin pieni.
Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 111 (25.8.2011)
Otsikko: Verisairaudet
Nimimerkki: Tytär

Kysymys: Isälläni diagnosoitiin verisairaus nimeltä myelofibroosi vähän aikaa sitten. Isäni isällä on krooninen leukemia, ja isäni äiti on kuollut leukemiaan. Hematologin mukaan verisairaudet eivät periydy. Minun on kuitenkin hieman vaikea uskoa tätä, sillä onhan todennäköisyys sairastua myelofibroosiin 1/100000 ja todennäköisyys sairastua leukemiaan 4/100000, jolloin todennäköisyys sille, että nelihenkisen perheen jäsenistä (kuten tässä tapauksessa) kolmella on verisairaus on äärimmäisen pieni. Kysymykseni kuuluukin, tunnetaanko verisairauksien etiologia todella niin hyvin, että voidaan varmuudella sanoa, ettei isäni verisairaus ole millään tavoin perinnöllinen?

Vastaus (31.8.2011): Hyvä nimimerkki Tytär,

Myelofibroosin esiintyvyydeksi mainitaan esittämänne 1: 100000 aikuisilla. Sen aiheuttajaksi tunnistetaan varsin usein JAK2-geenissä oleva somaattinen mutaatio. Tauti syntyy aikuisiällä muutenkin somaattisen mutaation seurauksena. Tämä tarkoittaa, ettei mutaatio ole periytynyt, vaan se on elämän kuluessa ilmaantunut verta muodostavaan solukkoon. Ilmaantumissyytä tuskin koskaan yksilökohtaisesti pystytään jäljittämään.

Taudin harvinaisuudesta huolimatta myelofibroosin aikuisiän muotoa sairastaneita potilaita on kertynyt niin paljon, että sen epidemiologinen käyttäytyminen ja siten myös geneettinen käyttäytyminen tunnetaan kohtuullisen hyvin.

Esittämästänne sukutilanteesta ei ole vedettävissä sellaista johtopäätöstä, että tapauksilla olisi yhteyttä keskenään. Leukemiat ovat – niitä on monia tyyppejä, ja kullakin on oma epidemiologiansa – verrattomasti yleisempiä. Sattuman kauppaa leukemiatapauksia voi siten saada sukuunsa yhden tai pari myös samaan haaraan. Ja kun perusteellisemmin tutkii, tapauksia voi löytää suvustaan enemmänkin ilman että asia on poikkeuksellinen.

Kysymyksen sisältämästä sukutilanteesta toteaisin, ettei siinä tule ilmi mitään sellaista, minkä vuoksi isänne jälkeläisten olisi oltava huolissaan riskistään sairastua hematologiseen syöpään. Sen sijaan kysymyksen päättävä retorinen kysymys on liian laaja tällä vastauspalstalla vastattavaksi.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
 


 

Neurofibromatoosi

Kysymys nro 239 (11.2.2013)

Otsikko: neurofibromatoosi?
Nimimerkki: läikät

Kysymys: Minulla on kesakoita (tai jotain muita ruskeita läikkiä) nivusissa, vaikka minulla ei muuten ole kesakoita. Luin, että ne voivat olla oire  neurofibromatoosista. Minulla ei ole muita oireita. Löysin tosin yhden cafe au lait -läiskän, mutta käsittääkseni niitä pitäisi olla enemmän. Pitäisikö huolestua? Voivatko kesakot johtua jostain  muusta?

Vastaus (20.2.2013) Hei nimimerkki Läikät,

Tuntuu hyvin epätodennäköiseltä että Sinulla olisi neurofibromatoosi.

Neurofibromatoosia eli NF-1-tautia sairastavalta henkilöltä löytyy kyllä usein nivustaipeista ja kainaloista kesakoita, mutta tämän lisäksi vartalolla ja raajoissa on useita isompia maitokahvin värisiä iholäiskiä (ns. cafe-au-lait-läiskät). Kenellä tahansa voi olla ihollaan yksi tai kaksi maitokahviläiskää, mutta jos läiskiä on 6 tai enemmän ja niiden läpimitta on yli 1,5 cm, antaa tämä viitteen neurofibromatoosista. Yleensä silloin on myös ihon alla pieniä patteja, joiden lukumäärä vaihtelee. Neurofibromatoosin oireista ja löydöksistä on tarkempi kuvaus Suomen Neurofibromatoosiyhdistys ry:n kotisivun kautta löytyvässä oppaassa.

Nivustaipeiden läiskät voisivat olla peräisin esim. jostakin aikoja sitten olleesta ihottumasta, jota ei välttämättä edes enää muista. 
Joskus vesirokostakin jää tällaisia arpia.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


Kysymys nro 228 (11.12.12)

Otsikko: nf1
Nimimerkki: pemma

Kysymys:    Kertokaa alkaako nf1 sairaudessa olevan murrosikä myöhemmin vai aikaisemmin vai milloin ja kertokaa kaikkea nf1 periytymisestä ja muustakin
 

Vastaus (8.1.13): Hei Pemma,

NF1 eli neurofibromatoosi 1 on perinnöllisistä sairauksista yleisimpiä ja se periytyy vallitsevasti. Hankkiessaan lapsia on neurofibromatoosia sairastavalla aina yksi mahdollisuus kahdesta siirtää sairautta aiheuttava geeni lapselleen ja toisaalta yksi mahdollisuus kahdesta siihen, että lapsi ei tätä geenivirhettä peri. Neurofibromatoosin ilmeneminen ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti eri henkilöiden välillä. Tavallisimpia tautiin liittyviä muutoksia ovat maitokahvin väriset iholäiskät ja pienet hyvänlaatuiset ihokyhmyt. Lapsuus- ja nuoruusiässä voi olla oppimisvaikeuksia. Joillakin on vakavampia oireita, joita ovat kasvaimet keskushermoston alueella. 
Normaalisti tytöillä alkaa puberteetti 8-13 vuoden iässä rintojen kasvulla, pojilla 9,5-13,5 vuoden iässä kivesten koon suurenemisella. NF-taudissa puberteetti voi alkaa tavanomaisessa iässä, mutta joillakin se voi alkaa tavallista aikaisemmin ja toisilla puolestaan viivästyä.
Neurofibromatoosista voi lukea tarkemmin Invalidiliiton NF-oppaasta. Suomessa on myös NF-yhdistys, www.snf.fi, jonka sivuilta voi saada lisää tietoa. Tarkoituksena on myös että jokainen aikuistuva neurofibromatoosia sairastava nuori kävisi ainakin kerran henkilökohtaisessa neuvonnassa oman yliopistosairaalan perinnöllisyyslääkärillä saadakseen vastauksia omiin kysymyksiinsä. Lähetteen sinne voi pyytää perusterveydenhuollon lääkäriltä.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 208 (1.10.2012)
Otsikko: nf1
Nimimerkki: muumi

Kysymys: ertokaa nf1 lapsen odotuksesta ja raskaudesta. Miehellä nf1 ja halutaan suurperhe joskus.

Vastaus (9.10.12): Vastaus: Hei Muumi,
Neurofibromatoosi 1 (NF1) on vallitsevasti periytyvä sairaus, jota sairastaa 1/3 500:sta henkilöstä. Kun miehelläsi on NF1, on jokaisella tulevalla lapsellanne aina yksi mahdollisuus kahdesta periä häneltä tätä sairautta aiheuttava geeni. Toisaalta jokaisella lapsella on yksi mahdollisuus kahdesta periä mieheltäsi normaali vastingeeni, jolloin lapselle ei tule tätä sairautta eikä hän  myöskään aikanaan siirrä sitä omille jälkeläisilleen. NF1:n ilmeneminen ja vaikeusaste voivat vaihdella suuresti samankin perheen sisällä, mutta useimmiten ongelmat ovat suhteellisen lieviä.
Raskauden aikana eivät mitkään lisätutkimukset ole tarpeen, vaan normaali raskauden seuranta ultraäänitutkimuksin riittää. Sairaus ei tule esille tavanomaisissa niskapoimu- tai veriseulatutkimuksissa. Raskaus ja synnytys sujuvat yleensä normaalisti, lapsen pää saattaa olla hieman keskimääräistä suurempi. Vastasyntyneellä ei yleensä myöskään ole mitään oireita, vaikka olisi neurofibromatoosin geenin perinytkin.
Maassamme toimii potilasjärjestö, Suomen neurofibromatoosiyhdistys. Sen sivuilta löytyy myös uusi NF-opas, josta saa tietoa sairauden eri ilmenemismuodoista. Perhekohtainen perinnöllisyysneuvonta sinulle ja miehellesi on myös tarpeen; sitä varten tarvitsette terveyskeskuksesta lähetteen yliopistosairaalan perinnöllisyysyksikköön.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 173 (15.4.2012)
Otsikko: Neurofibromatoosi
Nimimerkki: Summer

Kysymys: Pitäisikö mennä käymään perinnöllisyyspoliklinikalla jos ja kun tässä jossain vaiheessa lapset alkavat olla ajankohtainen asia? Minulla itsellä NF1 ja suurempia ongelmia ei koskaan ole sen suhteen ollut, ja tiedetään se että minä olen sukuni ainut tällä hetkellä, eli olen saanut sairauden geenimuutationa. Kun tiedän että NF:llä on 50-50 suhde periytyä. NF:stä en tietoa tarvitse kun olen siitä ollut tietoinen koko ikäni, jo pienenä minulta todettu.

Vastaus (16.4.2012): Hei Summer,

perinnöllisyysneuvontaan voit hakeutua yksin tai puolisosi kanssa, jos tuntuu siltä, että haluaisit(te) kysyä tai keskustella NF1:stä (neurofibromatoosista) perinnöllisyyslääkärin kanssa. Usein juuri lapsenhankinnan ajankohtaisuus voi tuoda mieleen asioita, joita mahdollisesti aikaisemmin ei ole tullut käsiteltyä. Puolisollesi NF1 asiat eivät ehkä ole yhtä tuttuja kuin itsellesi. Voisi olla hyvä, että hän saa tilaisuuden kysyä omat tärkeät kysymyksensä ennen lapsen hankintaa. Näin ”jälkipuheiden” mahdollisuus pienenee. Joskus perinnöllisyyteen liittyvien asioiden esiin ottaminen voi myös olla helpompaa ulkopuolisen kanssa.

Lähetteen oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle voit saada terveyskeskuslääkäriltäsi.

Riitta Salonen-Kajander
perinnällisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 139 (14.12.2011)
Otsikko: Neurofibroma
Nimimerkki: Neurofibroma

Kysymys: Hei! Vuosia sitten työterveys lääkäri totesi ensimmäisen ns. patin selässäni. Olen n. 15vuotta sairastanut selkääni nyttemmin säryt on kroonisoitunut. Aikaisemmin annettiin kipuhoitoja, tutkimusten perusteella alaselässä on yksi kolmijuurinen hermo tms. Selän kanssa pärjää. Silloinen lääkäri sanoi olevan patteja useamman,joita onkin jo poistettu ainakin 5kpl eripuolelta ihoa, Neurofibromia. Yksi isompi alaselässä joka pitäisi ehkä joskus poistattaa. Alaselkään aiheuttaa hermosärkyä aika usein.Lapaluiden välissä mistä on poistettu muutama onkin jäänyt sisäinen kutina joka on jatkuvaa ja todella ilkeää. Onko mahdollista, että poistettuja patteja ei ole saatu kokonaan pois josta kutina aiheutuu? Kolmella aikuisella pojallani on nyt ilmaantunut selkävaivoja. Vanhimmalla skoliosi, patteja tai läiskiä iholla en ole havainnut. keskimmäisellä alaselkävaivoja,muita ihomuutoksia en ole havainnut. Nuorimmaisella todettu juuri hermojuurien kiertymistä nikamissa joka aiheuttaa kipuja. Keskimmäisen pojan poika 7v. Kehityksessä ns. lievää vasemman käden ja jalan vammaisuutta. Onko mahdollista, että pojat ovat perineet geenit minulta? Oppimisvaikeuksia on ollut kahdella pojistani kun olivat siinä koulu iässä ja nyt tällä 7 vuotiaalla. Mitenkä on mahdollista vaikkapa päästä tutkimuksiin ? Onko aihetta olla huolestunut. Terv. fibromista kärsinyt monta vuotta.

Vastaus (15.12.2011): Hyvä nimimerkki ”Neurofibroma”,

Ei ole aihetta huolestumiseen, mutta on aihetta perinnöllisyyslääkärin arviolle. Pyytäkää omalta työterveyslääkäriltä/ terveyskeskuslääkäriltä lähete oman alueen kliinisen genetiikan yksikköön (Helsinki, Tampere, Turku, Kuopio tai Oulu), jossa tilanteenne voidaan arvioida yksityiskohtaisesti. On mahdollista, että oireenne aiheutuvat esimerkiksi neurofibromatoosi 1 eli NF1:sta. NF1-henkilön jälkeläisillä on 50 %:n todennäköisyys sairauden perimiseen, mutta vaikeusaste vaihtelee huomattavasti samankin suvun sisällä. Selkävaivathan ovat tavattoman yleisiä, joten pelkästään sen perusteella ei ole aihetta epäillä, että poikanne olisi perinyt saman oireiston kun itsellänne on. Sisäisen kutinan aiheuttajaan en osaa ottaa kantaa.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

 Kysymys nro 121 (4.10.2011)
Nimimerkki: Suurperheen äiti
Otsikko: Neurofibromatoosi ja kasvaminen

Kysymys: Terve,

Nuorimmalla lapsellamme on pikkuvauvasta (3kk) saakka ollut epäillys neurofibromatoosi 1:stä iholla olevien cafe-au-láit-läiskien vuoksi. Mitään muuta oiretta ei ole havaittavissa. Suvuissamme kenelläkään muulla ei ole edes ollut epäilystä NF 1:stä.

Kävimme juuri 1,5 v neuvolassa, jossa oli lääkärin tarkastus ja lääkäri on huolissaan lapseni pituuskasvusta, koska SD-käyrä on kulkenut koko elämän ajan hyvin jyrkästi yläviistoon eikä tasaantumisen merkkejä ole näkyvissä. Mitat tällä hetkellä olivat 17 kg / 94 cm. Syntyessään lapsi on ollut kokoa 4020g / 51 cm. Nyt pituutta oli vuoden iästä tähän mittaus kertaan tullut lisää 11cm ja painoa 5 kg.

Jostakin olen lukenut, että tällainen pitkäkasvuisuus voisi olla yksi NF 1:sen oireista. Pitääkö tämä paikkaansa? Vai onko NF 1:stä sairastava aina (ilman mitään poikkeuksia) perheensä lyhin henkilö? Minä olen 178 cm pitkä ja mieheni 186 cm.
 

Vastaus (10.10.2011): Hyvä nimimerkki ”Suurperheen äiti”
Pitkäkasvuisuus ei ole NF1:n oire, kuten ei myöskään lyhytkasvuisuus. Ehkä voit vielä keskustella neuvolalääkärin kanssa siitä, olisiko aiheellista pyytää erikoislääkärin eli lastenlääkärin arviota lapsesi kasvusta. 

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

 

 Kysymys nro 112 (31.8.2011)
Otsikko: Neurofibromatoosi
Nimimerkki: Suvussa?

Kysymys: Minulla on toisen käden makrodaktyliana ja rannekanavan ahtautumana ilmenevä vaiva, joka on diagnosoitu neurofibromatoosiksi. Tapaus olisi varsin epätyypillinen, sillä minulla ei ole muita (systeemisen) neurofibromatoosin oireita. Tehdäänkö Suomessa geneettisiä tutkimuksia mahdollisen mosaiikkisen neurofibromatoosin toteamiseksi?
 

Vastaus (7.9.2011): Hyvä nimimerkki Suvussa?

Suomessa ei tehdä lainkaan neurofibromatoosia aiheuttavien geenien tutkimuksia. Useat eurooppalaiset laboratoriot kuitenkin tekevät niitä, ja jos epäily taudista on selvä, näytteitä voidaan lähettää näihin laboratorioihin tutkittavaksi. Parhaiten asian selvittäminen etenee perinnöllisyyslääkärin avulla. Jokaisessa yliopistollisessa keskussairaalassa on perinnöllisyyspoliklinikka, jonne voit saada lähetteen vaikka terveyskeskuslääkäriltäsi.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Noonanin oireyhtymä

Kysymys nro 250

Otsikko: Noonanin oireyhtymä ja hampaat

Nimimerkki: 3x "nonanmama"

Kysymys: Vaikuttaako noonanin oireyhtymä jotain poikkeavaa hampaisiin?

Vastaus (7.5.13) Hyvä kysyjä,

Noonanin oireyhtymässä hammasongelmat ovat tavallisia. Tyypillisesti Noonan-henkilöillä suulaki on korkea ja hampaat ilmaantuvat myöhään. Purentavirheitä esiintyy keskimääräistä useammin. Alaleuka sijaitsee tavallista taaempana ja yläetuhampaat ovat ulkonevat. Sinänsä suomalaislapsilla ulkonevat yläetuhampaat on varsin yleistä. Hammaslääkäri suunnittelee purentavirheeseen tarvittavat korjaukset.

Noonanin oireyhtymässä hampaan kiilteen eroosiota eli hammaskiilteen liukenemista sekä reikiintymistä todetaan keskimääräistä useammin. Eroosiolle ja reikiintymiselle altistavat ruokatorvirefluksi (mahan sisällön nousu ruokatorveen) ja happamat ruuat, kuten sitrushedelmät, kasvisruoka ja virvoitusjuomat. Omalta hammaslääkäriltä voi pyytää ohjeita eroosion hidastamiseksi.

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

  Kysymys nro 71 (11.2.2011)
Otsikko: Noonanin syndrooma
Nimimerkki: Pienen pojan äiti

Kysymys: Hei,

poikamme ( kolmas lapsi ) on nyt 7 kk ikäinen. Taustalla useita korvatulehduksia, viimeksi pyelonefriitin jälkeen diagnosoitu molemmin puolinen refluksi ( 2/3. ja 4.asteen refluksit, lisäksi huomattu munuaisen ja virtsajoht.laajentumat). Sikiöseuloissa kohonnut riskiluku 1:20, ultrissa niskaturvotusta laajalti. Emme halunneet lapsivesipunktiota.
Pojallamme on runsaasti punaisia pieniä syntymämerkkejä, jalkapöydät ovat pulleat ja hän kasvukäyrät kulkevat -2.5 / -3 kohdalla. Itse epäilen vahvasti Noonanin syndroomaa. Motorinen kehitys on ollut verkkaista.

Pojallamme on lisäksi nelisormipoimut molemmissa käsissä. Lääkäreiltä tämä on mennyt ohitse, enkä itsekään huomannut asiaa kuin vasta tällä viikolla.

Pyytäisin arvioita kertomani perusteella ja neuvoa siitä, miten ja kenelle epäilyistäni kertoa. Lapsemme asioita hoidetaan ilmeisesti kirurgian puolella, ja lääkärikontaktit ko. osastolla lienevät haluttomia selvittämään sinäänsä heille kuulumatonta asiaa?
Kiitos vastauksestanne jo etukäteen.


Vastaus (24.2.2011): Hei pienen pojan äiti,

Olet oikeassa, kirurgit harvemmin paneutuvat oireyhtymädiagnostiikkaan, mutta heillä on mahdollisuus lähettää lapsipotilaansa lastenlääkärin tai lastenneurologin lisätutkimuksiin. Voit mielestäni hyvin kertoa huolesi heille.

Toisaalta, neuvolan tehtävä on arvioida lapsen kasvua ja kehitystä. Jos neuvolassakin ollaan sitä mieltä, että pojan kasvu ja/tai kehitys edistyy tavallista hitaammin, saat lähetteen eteenpäin. Voit siis ainakin näistä kahdesta valita, kenelle kertoa huolestasi. Ja jos kumpikaan ei tunnu sopivalta, voit myös varata ajan yksityiselle lastenlääkärille, joka voi arvioida tilannetta.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Näkökyky, likinäköisyys, kaukonäköisyys

 Kysymys nro 146 (11.1.2012)

Otsikko: Näkökyky
Nimimerkki: Nääp

Kysymys: Onko näkökyky periytyvää esim. jos vanhemmalla on huono näkö onko lapsilla tällöin oletettavissa näkökyvyn heikentymistä? onko eroa liki- ja kaukotaittoisuuden mahdollisella periytyvyydellä?

Vastaus (16.1.2012):

Hyvä nimimerkki ”nääp”,

Huono näkökyky voi aiheutua lukemattomista eri syistä. Niinpä vastaus ensimmäiseen kysymykseesi riippuu siitä, mikä aiheuttaa vanhemman huonon näkökyvyn. Arvelen, että tarkoitat kysymykselläsi juuri tavanomaisia taittovirheitä eli liki- ja kaukotaittoisuutta.

Kaksostutkimuksilla on osoitettu, että perimä vaikuttaa suuresti taittovirheiden syntyyn. Kaksostutkimuksissa käytetään usein heritabiliteetin käsitettä. Se tarkoittaa periytyvyyttä, joka kuvaa geneettisten tekijöiden suhteellista osuutta ominaisuuden (esim. taittovirheen) synnyssä koko väestön tasolla.  Taittovirheiden heritabiliteetti vaihtelee eri tutkimuksissa 50 - 90%:iin eli geneettisten tekijöiden osuus on todellakin suuri. Tätä nykyä ajatellaan, että perimässämme on todennäköisesti useita geenejä (tarkemmin sanottuna geenimuotoja), jotka myötävaikuttavat taittovirheen syntyyn. Geenitestaus ei kuitenkaan ole käytännössä mahdollista. Lisäksi tiedetään, että mitä voimakkaammasta taittovirheestä on kysymys ja mitä nuoremmalla iällä se ilmenee, niin sitä suuremmalla todennäköisyydellä geneettiset tekijät ovat mukana aiheuttamassa taittovirhettä.

Sisaruksen toistumisriski likitaittoisuudessa on vaihdellut tutkimuksissa 2-5.6 kertaiseen verrattuna väestön keskimääräiseen riskiin (joka ilmaistaan luvulla 1) kun taas kaukotaitteisuudessa toistumisriskit ovat olleet hieman pienempiä (1.6-4.9 kertaisia).

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto


 

Omfaloseele

Kysymys nro 143 (9.12.2011)

Otsikko: omfaloseele
Nimimerkki: Tiina

Kysymys: Olen 87 syntynyt nainen ja minulle tehtiin raskauden keskeytys rv 13 sikiön omfaloseelen takia. Sikiölle tehtiin kromosomi tutkimus ja niissä ei ollut mitään. Meillä on jo yksi terve tyttölapsi ja kysyisin että kuinka todennäköistä on onfaloseelen periytyminen seuraavassa raskaudessa? Ikä ei varmaan ole vielä "rasitteena" kromosomi ja rakenne poikkeavuuksille? Kiitoksia vastauksestasi.

Vastaus (23.12.2011): Hei Tiina,
Omfaloseelen uusiutumisriski on yleensä pieni, mutta joskus se voi olla osa sellaista oireyhtymää, johon liittyy uusiutumisriskiä. Epämuodostuman syyn selvittely ei aina ole helppoa, mutta jos et ole vielä keskustellut asiasta perinnöllisyyslääkärin kanssa, voitte miehesi kanssa pyytää lähetteen perinnöllisyysneuvontaan.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Oslerin tauti (Rendu-Osler-Weberin tauti)

Kysymys nro 233 (29.1.13)

Otsikko    Oslerin tauti
Nimimerkki    helmi

Kysymys:  Olin menossa poskiontelolaajennusleikkaukseen ja siellä tutkiva lääkäri löysi suustani, nenästä, huulista ja rinnastani merkkejä tuosta taudista. Minulla on kolme lasta ja kahdella heistä on samoja "merkkejä" nenäverenvuodon lisäksi. Myös isälläni on ko. oireita.
Kysyisinkin nyt seuraavaa: Pitäisikö meidän mennä varmistamaan tuo kyseinen tauti geenitesteillä ja missä noita tes-tejä tehdään?

Vastaus (5.2.13): Hyvä kysyjä,

Oslerin taudissa (tunnetaan myös nimellä Osler-Weber-Rendun oireyhtymä ja hereditaarinen hemorraginen telangiektasia) pienten verisuonten pinnalta puuttuu joustava kerros, mikä tekee verisuonista hauraita. Tämä altistaa toistuville, itsestään alkaville limakalvojen verenvuodoille, erityisesti nenäverenvuodoille. Oslerin tauti on vallitsevasti perinnöllinen, tällöin suvussa voi olla muitakin henkilöitä, joilla on samanlaisia oireita, mutta oireiden vaikeusaste voi vaihdella. Lapselle ei tyypillisesti voi diagnoosia tehdä oirekuvan perusteella.

Tavallisimmat Oslerin tautiin liittyvät geenit ovat ENG ja ACVRL1, mutta kaikkia Oslerin tautiin liittyviä geenejä ei vielä tunneta. Geenitutkimusta käytetään diagnoosin saamiseen epävarmoissa tapauksissa.

Geenitutkimukset tehdään yleensä perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä, jolloin huomioidaan myös sukulaiset. Voit pyytää lähetettä hoitavalta lääkäriltäsi oman yliopistosairaalasi perinnöllisyysneuvontayksikköön.

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 106 (26.7.2011)
Otsikko: Oslerin tauti
Nimimerkki: huolestunut äiti

Kysymys: Hei,
isäni veljellä on erittäin hankala asteinen oslerin tauti(useita leikkauksia takana), isälläni/itselläni ei ole ollut k.o. tautia.

Pojallani (´96) on ollut yllättäviä nenäverenvuotoja silloin tällöin, ei kovin rajuja,
leesioita en ole havainnut.
Pitäisikö/ olisiko pojan hyvä mennä geenitestiin asian tiimoilta?

Vastaus (27.7.2011) Hyvä nimimerkki huolestunut äiti,

Kysyit Oslerin taudin (toiselta nimeltään Rendu-Osler-Weberin tauti)  geenitestin tarpeesta pojallesi.  Kertomiesi tietojen mukaan se ei tunnu tässä vaiheessa aiheelliselta.

Oslerin tauti on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee poikkeavuutena verisuonten kehityksessä. Tyypillisten nenäverenvuotojen lisäksi sitä sairastavilla henkilöillä on pistemäisiä punottavia muutoksia (telangiektasioita) erityisesti sormenpäissä ja suun limakalvoilla. Nämä tulevat kuitenkin esiin vasta aikuisiällä. Sisäelimissä, keuhkoissa ja aivoissa voi olla sisäisiä verenvuotoja aiheuttavia arteriovenöösejä malformaatioita, mikä tarkoittaa sitä että  valtimoveri siirtyy laskimopuolelle ilman välissä olevaa kapillaariverkostoa.

Oslerin tautiin ei ole yksinkertaista geenitestiä, vaan sitä aiheuttavia geenivirheitä on satoja erilaisia, niin että lähes kullakin potilaalla/suvulla on oma geenivirheensä. Jos tautia lähdettäisiin selvittämään suvussa pitäisikin ensin selvittää sairaan sukulaisen geenivirhe, jotta tiedettäisiin mitä etsitään.

Oslerin taudin geenivirhe  periytyy autosomissa vallitsevasti.  Isäsi veli on voinut periä geenivirheen jommaltakummalta vanhemmaltaan, mutta jos heillä ei ole ollut tähän tautiin viittaavia oireita, on todennäköisempää että geenivirhe esiintyy ensimmäistä kertaa sedässäsi eikä se silloin ole voinut periytyä isällesi ja hänen jälkeläisilleen. Kun isälläsi ja itselläsi ei ole ollut taudin oireita, on muutenkin epätodennäköistä että olisitte perineet tätä geenivirhettä, sillä tauti ilmenee lähes kaikilla geenivirheen perineillä keski-ikään mennessä.  Poikasi nenäverenvuotojen taustalla on varmaan jokin muu tavallisempi syy.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

 

OTC-puutos, ornitiinitranskarbamylaasin puutos 

Kysymys nro 172 (12.4.2012)

Otsikko: Otc puutos
Nimimerkki: Madde

Haluaisin tietää enemmän Otc puutoksesta.

-Oireet
-Miten kyseisen, harvinaisen geenisairauden tutkimuksiin pääsee ja paljonko maksaa, jos itse haluaa teetättää geenitutkimuksen??

Vastaus (13.4.2012):   Hyvä Madde,
OTC-puutos on yleisin ihmisen ureakiertotaudeista. Sairaus on kuitenkin äärimmäisen harvinainen. Tietojeni mukaan vuonna 2001 Suomessa oli diagnosoitu parisenkymmentä potilasta. OTC-puutoksessa eräs ureakierron entsyymeistä puuttuu tai toimii puutteellisesti, jonka johdosta veren ammoniakin pitoisuus kasvaa liian korkeaksi. OTC-puutos aiheutuu X-kromosomissa sijaitsevasta geenivirheestä. Geenivirheen omaavista henkilöistä lähinnä miehet oireilevat, mutta myös geeninkantajanaisilla voi ilmetä oireita sen mukaan, kumpi X-kromosomi toimii maksasoluissa vallitsevasti.
Ureakiertotaudit ilmenevät usein jo vastasyntyneisyyskaudella tai ensimmäisen ikävuoden aikana. Usein proteiinin saannin lisääntyminen lisäruokien käytön aloittamisen yhteydessä saa aikaan veren ammoniakkipitoisuuden suurenemisen ja oireiden puhkeamisen. Lievemmissä tapauksissa ensioireet saattavat ilmaantua vasta aikuisiällä. Veren korkeasta ammoniakkipitoisuudesta aiheutuvat oireet esiintyvät usein aaltomaisina pahenemisvaiheina runsasproteiinisen aterian jälkeen tai pitkittyneen paaston tai infektion aikana, jolloin typpeä vapautuu elimistön proteiineista.
Tyypillisiä suurentuneen ammoniakkipitoisuuden aiheuttamia oireita ovat ruokahaluttomuus, oksentelu, tihentynyt hengitys, tajunnan heikkeneminen ja kouristukset. Vanhemmalla lapsella veren korkea ammoniakkipitoisuus voi ilmetä neurologisen kehityksen taantumisena, liikkeiden koordinaation häiriöinä, psykiatrisina oireina ja sekavuutena.
Jos epäilet itselläsi OTC-puutosta, niin sinun tulisi hakeutua sisätautilääkärin tai perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Geenitutkimus tehdään mikäli lääkäri arvioi sen aiheelliseksi. Geenitutkimuksia ei ole mahdollista teetättää itsenäisesti. Geenitutkimukset ovat kalliita. OTC-geenin läpiluenta eli sekvensointi noin 1300 euroa. Usein tämän lisäksi tarvitaan lisäksi ns. MLPA-analyysi, joka maksaa noin 400 euroa.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Oto-palato-digitaliinen oireyhtymä

Kysymys nro 162 (27.2.2012)

Otsikko:    oto-palato-digital syndroma
Nimimerkki    piko

 Kysymys: lapseni on tällä hetkellä 34-vuotias ja hänellä on todettu oto-palato-digital syndroma.Lapseni on n 1-2 vuotiaan tasolla,täysin autettava ja hoidettava. Toki vauvaiässä on joutunut kaksi kertaa elvytettäväksi ja ollut siten hapen puutteessa. Meille kerrottiin että kyseessä on peittyvästi periytyvä äidin kautta poikalapseen. Kysyisin millä keinoin saadaan raskauden aikana selville kyseinen sairaus?
Meille dg tehtiin väestöliitossa rtg-kuvien ja valokuvien perusteella. Meidän toinen lapsemme on tyttö, 36 vuotias joka muuten terve mutta sairstaa Sjögren syndroomaa ja silloin todettiin että hän ei olisi terve kantajakaan. Kuinka varmoja nämä rtg- ja valokuvista tehdyt dg:t ovat. Lisäksi kysyisin, onko eliniän ennustetta tässä taudissa, silloin sanottiin, että ei ole kun meitä on tutkittu muistaakseni poikani ollessa n 7-8 vuotias. Olin itse poikani syntyessä 22-vuotias. Kiitos vastauksesta!

Vastaus (29.2.2012):  Hyvä nimimerkki piko,

Teidän pojallenne on siis asetettu Väestöliitossa oto-palato-digitaalinen oireyhtymädiagnoosi, ilmeisesti tämä on tapahtunut useita vuosia sitten. Tästä tautiryhmästä on kertynyt valtavasti uutta tietoa viime vuosien aikana, joissain tilanteissa jopa geenitutkimukset ovat nykyään mahdollisia. Siksi suosittelen, että hakeuduttu Väestöliittoon perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa diagnoosia voidaan arvioida uudelleen, ja järjestää mahdolliset geenitutkimukset. Kun poikanne tarkka diagnoosi on tiedossa, voidaan mahdollisesti antaa myös ennusteellista tietoa poikanne osalta, ja arvio siitä, mikä on tyttärenne riski olla terve geenivirheen kantaja.

Pyytäkää siis poikanne hoitavalta lääkäriltä lähete ja maksusitoumus Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan, jossa on varmastikin luontevinta jatkaa diagnostista selvittelyä.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka 


 

Otsalohkodementia  

Kysymys nro 101 (22.6.2011)
Otsikko: Otsalohkodementia ja ALS
Nimimerkki: Pohdiskelija

Kysymys:  Äitini oli kuollessaan 69-vuotias ja ehti ennen kuolemaansa sairastaa otsalohkodementiaa muutaman vuoden. Äidin sisaruksista kolmella on diagnosoitu ALS. Pappani, eli äidin isä, kuoli 1970-luvun lopulla. Hänen virallisista diagnooseistaan minulla ei ole tietoa, mutta kun hänen loppuvaiheitaan ajattelee, varmasti oli kyse jostain samankaltaisesta diagnoosista, ainakin jos se annettaisiin tänä päivänä. Olen ymmärtänyt, että sama geenivirhe voisi olla sekä otsalohkodementian että ALS:n taustalla. Millaisena näyttäytyy minun ja serkkujeni riski sairastua kyseisiin tauteihin näin pintapuolisesti asiaa tarkastellen?

Vastaus (29.6.2011):

Hyvä nimimerkki Pohdiskelija,

On totta, että lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu harvinainen ALS-muoto, joka ilmenee joillakin henkilöillä ALS-oirein ja joillakin otsalohkodementiana. Tällöin puhutaan ALS-FTD:sta. Kirjaimet FTD tulevat sanojen frontotemporaalinen dementia alkukirjaimista, joka tarkoittaa otsalohkodementiaa. Tämä ALS-muoto on nykykäsityksen valossa vallitsevasti periytyvä. Tällöin sairastuneen lapsella on 50 %:n riski sairastua. 

ALS-FTD-taudin aiheuttajaa ei tunneta. Ns. kytkentäanalyysin avulla geeni on paikannettu kromosomiin 9, mutta geenitestaus ei ole tätä kirjoitettaessa mahdollista.

Suosittelen Pohdiskelijaa hakeutumaan perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa voidaan arvioida suvun tilanne tarkemmin. Tätä arviota varten tilataan sukulaistenne sairauskertomustiedot, jotta saadaan oikea ja tarkka käsitys diagnooseista ja oireistoista. Vain tällä tavoin voidaan tehdä oikea arvio periytymismuodosta ja toistumisriskeistä.

parhain terveisin
Kristiina Avela
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 23 (11.3.2010)
Otsikko: Otsalohkodementia
Nimimerkki: Sairastuneen tytär

 

Kysymys: Hei!

Äitini sairastaa otsalohkodementiaa, joka alkoi varsin nuorena (54v diagnosoitu). Hänen suvussaan on paljon muistisairautta ja aika nuorella iällä, mutta eri tyyppejä. Hänen äitinsä sairasti Alzheimerin tautia, mutta tauti alkoi yli 60 kymppisenä.Tällä hetkellä hänen vanhemmalla siskollaan on todettu myös Alzheimerin tauti (ilmeisesti alkoi noin 60 kymppisenä) ja veljellään vastaavasti otsalohkodementia (joka alkoi hieman ennen 60v). Sisaruksia on yhteensä elossa 7.
Aika paljon tässä omat riskit hirvittää, mutta toisaalta koska suvussa esiintyy erilaisia muisitisairauksia, suhtautuminen perinnöllisyyteen hieman hämmentää. Miltä tilanne siis vaikuttaa perinnöllisyyden kannalta? Vai pitäisikö ajatella, että tässä tapauksessa riski sairastumiseen on kohonnut, mutta ympäristön vaikutus loppupeleissä ratkaisee?

Vastaus (15.3.2010): Hei Sairastuneen tytär,

Muistisairaudet ovat yleisiä ja niitä on monia erilaisia. Toisaalta on niinkin, että muistisairauksien diagnostiikka ei ole ollut aivan yhteneväistä, ja samanlaista tautia sairastavat suvun jäsenet ovat voineet saada eri diagnoosin. Suurin mahdollinen uusiutumisriski itsellesi aiheutuisi siitä, että äitisi dementia olisi yhdestä geeniparista aiheutuva ja vallitsevasti eli dominantisti periytyvä. Tällöin virheellisen geenin periytymisen riski potilaan lapsille olisi 50% eli 1/2, ja useimmiten geenivirheen saanut myös sairastuisi. Sairastumisikä voisi kuitenkin myös vaihdella.

Jos haluat selvittää asiaa lisää, voit päästä perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle. Tarvitset lähetteen ja perusteellisia selvityksiä varten myös sukulaistesi yhteistyötä. Heidän sairauskertomus- ja tutkimustietojaan tarvitaan, jotta niitä voidaan vertailla keskenään ja päätellä, voisiko heillä olla samasta perinnöllisestä syystä johtuva sairaus. Joitakin muistihäiriösairauksia aiheuttavia geenejäkin osataan jo tutkia.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Pakko-oireinen häiriö

 Otsikko: Pakko-oireinen häiriö

Nimimerkki: lapsia suunnitteleva 

Kysymys

Hei!

Haluaisin kysyä pakko-oireisen häiriön periytyvyydestä. Minulla itselläni on ko häiriö kuten myös äidilläni, molemmilla lääkitys, sekä oireet olleet kummallakin kohtuullisen vaikeita ja paljon aikaa vieviä.

Mitä minun tulisi 28-vuotiaana lapsia suunnittelevana ottaa huomioon, onko esim joitain testejä/tutkimuksia, joilla ko häiriön periytyvyys selviäisi ja mihin minun tulisi asian tiimoilta olla yhteydessä?

Kiitos vastauksestanne jo etukäteen!

Hei lapsia suunnitteleva!

Pakko-oireisen häiriön periytyvyyttä on selvitelty etsimällä siihen altistavia geenejä.  Monenlaisien ehdokasgeenien yhteyttä siihen on tutkittu. Toistaiseksi niitä ei kuitenkaan ole tiedossa, eikä ole mahdollista tehdä testejä häiriön syyn selvittämiseksi. Ymmärsin, että äidilläsi ja itselläsi oireet ovat aikaa vieviä neuroottisia pakkotoimintoja eikä pakko-liikkeitä kuten esim. tic-liikkeet tai nykimiset, joita liittyy Touretten syndroomaan. Se periytyy vallitsevasti vaihtelevan asteisin oirein ja geenikin on tiedossa.

Neuroottiset häiriöt eivät varsinaisesti ole perinnöllisiä sairauksia, vaan synnyltään monitekijäisiä.  Tämä tarkoittaa sitä, että useiden asiaan vaikuttavien geenien lisäksi myös elämän olosuhteet ja muut tekijät vaikuttavat. Kun äitisi oireisto on uusiutunut itselläsi, on kuitenkin mahdollista, että teillä olisi oireiden syynä toistaiseksi tunnistamaton vallitsevasti periytyvä alttiusgeeni. Silloin lastesi riski saada se olisi 50%, eli yhtä todennäköisesti he voisivat syntyä ilman tätä pakko-oireisen häiriöön altistavaa geeniä. Se, kuinka todennäköisesti alttiusgeeni myös aiheuttaisi oireita, on epäselvää. Valitettavasti en löytänyt siihen edes kokemusperäisiä riskilukuja.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Paksusuolisyöpä

Kysymys nro 201 (2.9.2012)

Otsikko: Perä ja paksusuoli syöpä
Nimimerkki:    Leila
 

Kysymys:   Hei ja anteeksi tiedän että tämä ei ola perinnölinen sairaus mutta minulla pelottaa.. Olen vasta 14vuotta ja tunnen välillä peräaukon alueella suurta kipua ja olen lukenut että se on siihen kuuluvaa oireilua, pliis voitteko vastata kysymykseeni vaikka se ei tänne kuulu :( voiko olla mahdollista että se olisi minulla, ja mistä muusta peräaukon kipu voisi johtua? Kiitos jo etukäteen

Vastaus (6.9.2012): Hei Leila,
Olisi harvinaista sairastua suoliston syöpään sinun iässäsi. Syitä peräaukon kipuun voi olla monia eikä aina ole suinkaan kysymys mistään vakavasta asiasta.

Syy oireeseen pitäisi kuitenkin selvittää siitä huolimatta että sinusta saattaa tuntua hankalalta hakeutua tutkimuksiin. Sinun kannattaisi puhua ongelmasta jollekin läheiselle aikuiselle, äidillesi?  Voisiko kouluterveydenhoitaja auttaa sinua tutkimuksiin hakeutumisessa? Vai varaisitteko vaan ajan terveyskeskuksesta?

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

 Kysymys nro 125 (31.10.2011)
Nimimerkki: pirvanha
Otsikko: paksusuolensyöpä

Kysymys: Kolmella kuudesta sisaruksesta on ollut paksusuolensyöpä (n. 60-70v. iässä). Pitäisikö asiaa tutkia tarkemmin meillä terveillä sisaruksilla (60-70v.)? Isällä AVH ja äiti kuoli haimasyöpään.

Vastaus (4.11.2011): Hyvä nimimerkki ”pirvanha”

Kyllä minusta pitäisi tutkia tarkemmin. Asiaa voidaan viedä eteenpäin perinnöllisyyslääkärin kautta. Jonkun teistä sisaruksista tulisi pyytää lähete perinnöllisyyslääkärille, joita toimii kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Tätä varten tarvitaan lähete terveyskeskuksesta tai työterveyshuollosta. Perinnöllisyyslääkäri arvioi sukunne kokonaistilanteen, varmistaa suvun diagnoosit ja arvioi onko aiheellista ja mahdollista tehdä geenitutkimuksia. Perinnöllisyyslääkäri kirjoittaa myös seurantasuositukset paksunsuolentähystyksen suhteen sukulaisille.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

PCD, Primary ciliary dyskinesia 

Kysymys nro 193 (29.7.2012)

Otsikko: PCD
Nimimerkki: Ms


Kysymys Tyttäreni, 3 v., on kärsinyt koko ikänsä limaisuudesta ja on jatkuvassa infektiokierteessä. Erityisesti korvat vaivaavat jatkuvasti putkituksista huolimatta. Nyt häneltä on yritetty kahteen kertaan ottaa biopsianäyte, jossa tutkitaan sairastaako hän värekarvojen puutoksesta/toimimattomuudesta johtuvaa tautia. Koepalassa ei ole kummallakaan kerralla ollut tarpeeksi värekarvoja jotta asiaa olisi voitu tutkia. Ensimmäinen kysymys siis onkin, että voiko lapsella kuitenkin olla tämä PCD-tauti, eli värekarvat puuttuvat kokonaan vai onko jatkuva limaisuus/tulehdukset tuhonneet värekarvat? Jos värekarvat puuttuvat kokonaan, saako häneltä ikinä otettua näytettä jota pystyisi tutkimaan? Voiko kyseistä tautia tutkia muuten esim. geenitutkimuksella?

Vastaus (14.8.2012): Hei ”Ms”,

Ymmärrettävästi haluisit tietää tyttäresi infektiokierteen syyn, joka toivottavasti selviää ennen pitkää.

PCD eli Primary ciliary dyskinesia on hyvin harvinainen värekarvojen huonosta liikkuvuudesta johtuva tila, johon voi liittyä mm. sisäelinten sijainti peilikuvana tavanomaisesta ja/tai synnynnäinen sydänvika. Se periytyy peittyvästi, eli molempien vanhempien tulee olla geenivirheen kantajia, jotta lapsi voisi sairastua. Geenejä tunnetaan jo kymmenkunta, mutta tunnistamattomiakin lienee vielä monia. Geenejä ei tiettävästi tutkita suomalaisissa laboratorioissa.

Värekarvojen rakenteen ja toiminnan tutkiminen on periaatteessa luotettavampi tutkimus kuin geenitutkimus. Onnistuessaan se kertoo suoraan ovatko värekarvat normaalit vai poikkeavat. Jos ne ovat normaalit, limaisuuden syy on todennäköisesti jossain muualla. Jos poikkeavuutta todetaan, voidaan jatkaa geenitutkimuksin. Poikkeavuuden laadun perusteella voidaan jonkin verran arvata mistä geenivirheestä saattaisi olla kyse.

Biopsiatutkimuksen onnistumisen todennäköisyyttä en osaa arvioida. PCD:ssä värekarvat harvoin puuttuvat kokonaan. Ne siis yleensä löytyvät, mutta niissä nähdään rakenteellisia poikkeavuuksia.

Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Pelgerin anomalia (Pelger-Huёtin anomalia

Kysymys nro 248

Otsikko: Pelgerin anomalia
Nimimerkki: Marjat52 

Kysymys: Pojan (silloin 3,5 v) veren sivelytutkimuksessa n. 25 vuotta sitten todettiin Pelger-anomaliaa infektion yhteydessä. Mitä vaikutusta löydöksellä on mahdollisiin lapsiin ja tulisiko asiaa tutkia lisää/uudelleen ennen lasten hankkimista? 

Hei Marjat52, 

Pelgerin anomalia (Pelger-Huёtin anomalia) tulee esille veren sivelyvalmistetutkimuksessa, jossa voidaan todeta tietyn valkosoluryhmän, neutrofiilien, rakenteessa poikkeavuus (epätavallisen vähäinen liuskoittuminen tumassa). Pelgerin anomalian aiheuttaa LBR-geenin virhe.

Tietyt ohimenevät tilat, kuten enterovirusinfektio tai sulfalääke, voivat aiheuttaa samantyyppisen rakenteellisen muutoksen neutrofiileissä kuin Pelgerin anomalia. Siksi on hyvä tarkistaa, onko verenkuvamuutos pysyvä. Terveyskeskuslääkärin kanssa voi keskustella veren sivelyvalmistetutkimuksen tekemisestä ja tarkistaa, onko kyseessä varmasti Pelgerin anomalia.

Jos henkilö on perinyt LBR-geenivirheen vain toiselta vanhemmaltaan, kyseinen henkilö on oireeton ja terve, mutta hänen verenkuvansa on poikkeava valkosolujen erittelylaskennan osalta, mikä voi herättää turhan epäilyn vakavasta hematologisesta sairaudesta. Sen vuoksi tiedossa oleva Pelgerin anomalia täytyy kertoa hoitavalle lääkärille. Pojaltasi on diagnosoitu tällainen Pelgerin anomalia.

Jos toisella vanhemmalla on Pelgerin anomalia eikä puolisolla ole Pelgerin anomaliaa, pariskunnan jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys saada Pelgerin anomalia. Jos vain toisella vanhemmalla on Pelgerin anomalia, ei ole tarpeen kiirehtiä asian selvittelyä pariskunnan lapsilla. Siinä vaiheessa kun lapselta otetaan verinäytteitä, on hyvä mainita vanhemmalla olevasta Pelgerin anomaliasta. Lastenlääkärin kanssa voi sopia lapselle tehtävän sivelyvalmistetutkimuksen sopivasta ajankohdasta.

Jos molemmilla vanhemmilla on Pelgerin anomalia, lapsella on 25 %:n riski ns. homotsygoottiseen Pelgerin anomaliaan, joka aiheuttaa lapselle oireita, kuten infektioherkkyyttä ja vaikutusta älyllisiin toimintoihin. Jos pariskunnan molemmilla jäsenillä on Pelgerin anomalia, pariskunta voi pyytää lähetteen tarkempaan perinnöllisyysneuvontaan oman alueensa yliopistosairaalaan. 

Ystävällisin terveisin,

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Pigmenttimuutokset 

Kysymys nro 15 (29.1.2010)

Otsikko: Pigmenttimuutokset ja periytyvät sairaudet
Nimimerkki: Tiedonhaluinen

Kysymys: Hei,

haluaisin kysyä pigmenttimuutosten periytyvyydestä ja niiden yhteydestä tiettyihin sairauksiin. Kumppanillani on selässä ja jonkin verran rinnassa kesakoita, läpimitaltaan muutamasta millimetristä muutamaan noin senttiin. Uskoisin, että ilmiötä kutsutaan "lentigo simplex" nimellä, hänellä nimittäin pigmenttimuutokset eivät hälvene talven aikana, ja hänellä on ollut niitä jo pienestä pitäen. Kumppanini on täysin terve, 30-vuotias mies, jolla ei ole muita ihomuutoksia (luomia lukuunottamatta) ja hän ei usko kantavansa mitään pigmenttimuutoksiin liittyvää sairautta. Hänellä on hiukan kumara selkä, mutta mitään muita ulkoisia poikkeuksia, tai esim. oppimisvaikeuksia yms. ei ole nähtävissä. Hänen veljellään, isällään ja isoisällään on kaikilla samankaltainen iho, mutta kellään ei ole ollut mitään terveydellisiä ongelmia, vaan hänen sukunsa on täysin terve.

Haluaisinkin nyt tietää, onko yleistäkin, että tällaista pigmenttimuutosta (esim. hyvin kesakkoinen yläselkä) löytyy suvuittain, ilman että siihen liittyy mitään terveydelle vaarallisia sairauksia (Leopardisyndrooma, Carneyn kompleksi, Neurofibromatoosi)? Samalla mieltäni askarruttaa, että onko mahdollista, että vaikka koko suku olisi täysin terve, kesakkoisen ihon omaavan henkilön lapsille voi syntyä helpommin jokin yllä olevista syndroomista - eli voiko täysin terve suku jollain tapaa kantaa taipumusta näihin sairauksiin? Vai huolehdinko turhaan, ja kesakot, vaikkakin laajemmalla alueella, ovat täysin vaaraton ilmiö?

Olisin myös kiinnostunut kuulemaan miten tällaiset ihon pignmenttimuutokset periytyvät - dominantisti oletan, jolloin lapsilla lienee 50% mahdollisuus saada kesakkoinen iho, mutta miten selittyy se, että jo useammalla sukupolvella on kesakoita vain yläruumissa (esim. kasvot ja niska täysin normaalit). Onko kyseessä kenties (vaaraton?) mutaatio jossain kromosomissa, joka periytyy vanhemmalta lapselle 50% todennäköisyydellä?

Arvostaisin paljon vastauksianne, kysymykseni ovat varmaankin hankalia, mutta toivottavasti eivät mahdottomia. Kiitos paljon ajastanne!

Vastaus (1.2.2010): Hyvä nimim. Tiedonhaluinen,

On vajaat sata oireyhtymää, joiden yksi oire on kesakot. Jos kyseessä on vielä aivan pieni lapsi, voi olla, ettei oireyhtymän muita oireita vielä ole ilmaantunut. Kesakkoisen, muuten terveen aikuisen kyseessä ollen oireyhtymä tulee sangen epätodennäköiseksi. Mikäli kumppaninne epäilee, että hänen kesakkoisuutensa kuitenkin liittyisi johonkin oireyhtymään, jonka muita oireita vielä tutkimusten puutteessa ei ole havaittu, on paras hakeutua lääkäriin asian selvittämiseksi.

Lääketieteellisestä kirjallisuudesta en löytänyt mitään hyviä tutkimuksia tavallisten kesakkojen periytymisestä. Kyseessä on mitä ilmeisimmin samanlainen alttius kuin useimmat muutkin ominaisuutemme. Varsinaisesta vallitsevasta periytymisestä tuskin on kyse vaikka siltä voi näyttää, jos alttiustekijöitä sattuu olemaan tavallista enemmän. Asiaan en ole perehtynyt, mutta väitetään irlantilaisten olevan keskimääräistä kesakkoisempia. Heillä ei kuitenkaan ole mitään kesakkoisuusoireyhtymiä enempää kuin muissa väestöissäkään.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Pitkä QT-oireyhtymä

 Kysymys nro 66 (19.1.2011)

Otsikko: Pitkä QT
Nimimerkki: Liina -74

Kysymys:  Suvustamme löytyi geeni KvLQT1-G589D.Geeni löytyi isän puolen suvusta eli isäni ainakin kahdella sisaruksella,heidän lapsillaan ja lapsenlapsillaan on kyseinen geeni,isältäni sitä ei kuitenkaan löytynyt.Nyt kuitenkin poikani kävi sydänfilmissä uuden lääkkeen aloittamisen vuoksi ja sydänfilmissä QT-aika oli 528ms.Onko mahdollista,että se olisi kuitenkin periytynyt pojalleni.Sydänlääkäri täällä Joensuussa oli sitä mieltä,että qt ei ole pojalle peritynyt,koska sitä ei isälläni ole.

Vastaus: (21.1.2011):  Hei Liina,

Kysyit sydämen rytmihäiriöille altistavan geenivirheen periytymisestä suvussanne. Jos isällesi on tehty tämä geenitutkimus eikä suvussa olevaa geenivirhettä ole häneltä löytynyt, ei se ole voinut periytyä sinun kauttasi pojallenne.

Tämä geenivirhe periytyy vallitsevasti eli dominantisti, (periytymistavoista ks. http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/ )  Sellaisen henkilön lapsella, jolla on tämä geenivirhe, on aina ollut yhtä suuri mahdollisuus periä vanhemmaltaan tämä geenivirhe kuin olla sitä perimättä. Isäsi ei geenitutkimuksen perusteella ole perinyt geenivirhettä, joten hänen jälkeläisensä eivät ole voineet sitä häneltä saada.

Sydänlääkäri varmaankin selvittää, löytyykö poikanne sydänfilmissä todetulle muutokselle, pitkälle QT-ajalle jokin muu selittävä tekijä.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


 

Pitt-Hopkins-oireyhtymä

Kysymys nro 203 (3.9.2012)

Otsikko: Pitt-Hopkins-oireyhtymä
Nimimerkki: Suski74

Kysymys:Hei! Sukulaiseni lapsella (alle 2v.) todettiin Pitt-Hopkins-oireyhtymä lukuisten tutkimusten jälkeen. Tieto tuli vasta muutama päivä sitten ja he odottavat pääsyä lääkärin luokse saadakseen lisää tietoa. Olen sairaanhoitaja ja ymmärretävästi minäkin haluaisin mahdollisimman paljon tietoa kyseisestä oireyhtymästä, jotta pystyn omalta osaltani olemaan tukena heidän elämässään. Onko oireyhtymästä uudempaa (suomalaista) tietoa kuin tuo 2007 Maarit Peipon kirjoittama teksti. Se on kyllä erittäin hyvä ja kattava tietolehtinen, mutta olisi mukava saada jotain uudempaa tietoa, jos sitä on saatavilla.
Kuinka monta tapausta Suomessa on tällä hetkellä diagnosoitu? Entä maailmalla?
Miten voi saada vertaistukea sitä halutessaan?
Tässä näitä muutamia kysymyksiä näin alkuun. Lisää kysymyksiä olisi, mutta niistä sitten joskus myöhemmin.
Kiitos etukäteen.
T: Suski74

Vastaus (12.9.2012): Hei Suski74,
Pitt-Hopkins-oireyhtymää pidettiin pitkään aikaisemmin äärimmäisen harvinaisena, mutta kun tutkimusmenetelmät tarkentuivat ja oireyhtymää aiheuttava geenivirhe julkaistiin v. 2007, alkoi uusia potilaita löytyä niiden kehitysvammaisten joukosta, joiden tarkka diagnoosi oli siihen asti ollut tuntematon. Pitt-Hopkins on kehitysvammaisuusoireyhtymä, johon liittyy usein epilepsia, toistuvat käsien ja pään liikkeet ja heiluttelu ja erikoinen tapa pidättää hengitystä ja hengittää läähättäen. Uutta suomenkielistä tietoa ei valitettavasti ole tällä hetkellä saatavilla.

Kun potilaita on kuvattu lisää, tiedot liikunnan ja puheen kehityksestä ovat jonkin verran tarkentuneet. Lähes puolet oppii jossain vaiheessa, useimmiten 5-7-vuotiaana, kävelemään ilman tukea, mutta kävely saattaa jäädä haparoivaksi. Puhe on vähäistä, enimmillään se rajoittuu pariin sanaan. Yleensä lapset ovat olleet iloisen ja tyytyväisen tuntuisia, monet omaan maailmaansa vetäytyviä, vaikka varsinaisesti autistisina heitä ole pidetty.

Suomessa ei ole rekisteriä, josta näkyisi, monellako henkilöllä on tällä hetkellä tämä diagnoosi. Arvioisin heitä olevan 5-10, mutta oireyhtymän tullessa tutummaksi määrä varmasti kasvaa jo lähivuosina. Maailmalta on nyt julkaistu toistasataa potilasta. Mutaation tyypin perusteella voidaan olettaa, että oireyhtymä on Suomessa yhtä yleinen tai harvinainen kuin muuallakin maailmassa. Yleisyydestä ei kuitenkaan missään ole tarkkaa tietoa.
Jos perhe haluaa vertaistukea, yritetään sitä yleensä järjestää perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


 

PNH, Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria

Kysymys nro 189 (30.7.2012)

Otsikko: PNH-verisairaus
Nimimerkki: karita

Kysymys: Äitini sairastaa harvinaista PNH-verisairautta.olemme yrittäneet saada yhteyttä muihin samaa sairautta sairastaviin, edes yhteen, emme ole löytäneet ketään.meitä neuvottiin laittamaan viestiä tänne palstalle.jos sairastat kyseistä sairautta tai tunnet jonkun joka sairastaa, olethan niin ystävällinen, että jätät yhteystietosi väestöliiton perinnöllisyysklinikan sihteerille, ja/tai laitat viestiä tälle palstalle.vertaistuki olisi erittäin, erittäin tärkeää.

Vastaus (7.8.) Hyvä nimimerkki karita, olen lähettänyt viestisi myös Harvinaiset-verkoston "Etsi vertaistukea"-palstalle.

Ystävällisin terveisin

Leena Toivanen, informaatikko

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka


 

Polydaktylia

 Kysymys nro 141 (1.12.2011)

Otsikko: Yläraajojen epämuodostumat
Nimimerkki: Pihla

Kysymys: Olen v. 2003 syntyneen tytön äiti. Tyttärelläni todettiin heti syntymän jälkeen synnynnäinen amputaatio. Hänellä puuttuu oikea kämmen. Diagnoosiksi annettiin amnion kurouma, sen kummemmin kuitenkaan tutkimatta. Itselläni on polydaktylia, pikkusormieni ulkosyrjissä oli nahkaiset pussit, jonkinlaiset kuudensien sormien alut, jotka typistettiin heti synnyttyäni. Omalla äidilläni on syntymästään saakka ollut käyrät pikkurillit ja nimettömät, hän ei saa niitä suoriksi.

Voiko kyseessä olla jokin perinnöllinen sairaus tms. joka yläraajoissa erilaisia epämuodostumia ja virheitä aiheuttaa, vai onko kaikki vain sattumaa?

Vastaus (23.12.2011): Hei Pihla,

Ylä- ja alaraajojen rakenteellisia poikkeavuuksia eli epämuodostumia on hyvin paljon erilaisia, osa perinnöllisiä. Polydaktylia eli ylimääräiset sormet tai varpaat (tai niiden aiheet)  ovat tavallisimpia. Ne voivat sellaisinaan olla vallitsevasti perinnöllisiä. Silloin useammassa sukupolvessa voi esiintyä ylimääräisiä sormia tai varpaita, tai niiden ”minimuotoja” vaihtelevan asteisina. Myös käyrät pikkurillit ovat tavallinen poikkeavuus, joka voi esiintyä yksinään tai joidenkin oireyhtymien osana. Niillä ei yleensä ole tekemistä polydaktylian kanssa. Toisaalta mielestäni ei ole täysin mahdoton ajatus, että jokin sama, toistaiseksi tunnistamaton, aika harmiton geenimutaatio aiheuttaisi teille molemmille hiukan erilaisen, pienen poikkeavuuden sormiin.

Amnionkuroumat ovat harvinaisempia eikä niiden kohdalla ole näyttöä siitä, että niiden syntyyn vaikuttaisivat vanhemmilta perityt geenit millään tavalla. Niitä voi ajatella raskauden aikaisen ”onnettomuuden” aiheuttamiksi. Normaalisti kehittyvä raaja amputoituu. Syiksi on ajateltu varhain raskaudessa tapahtuneita raajojen verenkiertohäiriöitä, tai varhaista lapsiveden menoa (joka voisi jäädä huomaamatta) ja/tai sikiökalvojen poikkeavuutta. Siitä on selviä todisteita, että sikiökalvot voivat kietoutua ja kiristyä raajan osan ympärille niin, että se kuroutuu pois ja häviää. Tällaiseen muuten terveen raajan ”katkeamiseen” ei tiedetä muita syitä, eikä sillä siis ole yhteyttä polydaktyliaasi. Amnionkuroumista tiedetään myös, että ne eivät yleensä uusiudu perheessä. Harvoissa raportoiduissa uusiutumisissa syyksi on epäilty samanaikaista äidin kohdun rakenteen poikkeavuutta, sen kaksiosaisuutta tai väliseiniä.

Siis tyttäresi kämmenen puutoksessa on kyse sattumasta, joka ei liity omaan ja äitisi sormipoikkeavuuksiin.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Polykystinen munuaistauti (munuaisten monirakkulatauti)

  Kysymys nro 78 (25.3.2011)
Otsikko: Munuaisten monirakkulataudin perinnöllisyys
Nimimerkki: huolestunut äiti

Kysymys: Mieheni sisko kuoli nelikymppisenä munuaisten monirakkulatautiin, joka havaittiin vasta ruumiinavauksessa. Millainen riski miehelläni tai lapsillani on saada tämä sairaus ja pitäisikö mennä johonkin tutkimuksiin? Miten elämäntavat esim. särkylääkkeiden runsas käyttö tai alkoholismi vaikuttavat ko. sairauteen?

Vastaus (29.3.2011): Hyvä nimim. Huolestunut Äiti,
 
Antamienne niukkojen tietojen perusteella todennäköisin vaihtoehto olisi, että kälyllänne oli vallitsevasti periytyvä munuaisten monirakkulatauti eli polykystinen munuaissairaus eli tavallisimmin rakkulamunuaistaudiksi sanottu. Paljon epätodennäköisempiä vaihtoehtoja olisivat peittyvästi periytyvä munuaistauti tai jokin muu munuaisten vajaatoimintaan ja rakkulointiin  johtanut tauti.
 
Rakkulamunuaistauti periytyy tavallisesti siis vallitsevasti, jolloin sairaan henkilön jälkeläisen riski sairastua on 50%.  – Ette kerro, että puolisonne suvussa kellään, etenkään miehenne vanhemmilla, olisi tiettävästi ollut rakkulamunuaistautia. Toisinaan taudin oireet ovat kuitenkin hyvin lievät eikä tauti aiheuta merkittäviä oireita vanhuudessakaan. Tällaisen lähes oireettoman henkilön jälkeläinen voi tautimutaation periessään kuitenkin sairastua jo vaikka nuorena aikuisena. Rakkulamunuaistaudin oirekuva siis samassa suvussakin voi olla vaihteleva. – Joskus   rakkulamunuaistauti on seurausta sattuman kauppaa syntyneestä uudesta mutaatiosta, jolloin lähisukulaisten riski sairastua siihen on luonnollisesti vähäinen.
 
Antamillanne tiedoin ei siis voi sulkea pois sitä mahdollisuutta, etteikö puolisonne toisella vanhemmalla olisi ollut lievää rakkulamunuaistautia. Siksi puolisonne on saattanut periä tautia aiheuttavan mutaation ja hän ja myös lapsenne saattavat sairastua tautiin.
 
Asian selvittely kannattaisi käynnistää perinnöllisyyslääketieteen yksikössä, johon puolisonne voi lähettää vaikkapa työterveyslääkäri, terveyskeskuslääkäri tai kuka tahansa muukin lääkäri. Perinnöllisyysklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliitossa ja ruotsinkielisille Folkhälsanissa. Folkhälsanin klinikkaan voi itse ottaa yhteyttä, yliopistoklinikoihin tarvitaan lääkärin lähete, Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan hakeutumisesta voi tiedustella med.genet@vaestoliitto.fi tai puh. (09) 72770100. 
Perinnöllisyysklinikassa pyritään aluksi edesmenneen kälynne mahdollisimman tarkkaan taudinmääritykseen. Sitten kuvantamis- ja mahdollisesti geenitutkimuksin voidaan edetä arvioimaan, onko puolisollanne mahdollisesti rakkulamunuaistautia.
 
Mainitsemillanne elämäntavoilla on merkitystä taudin kulkuun, muttei kuitenkaan ratkaisevaa merkitystä mikäli asianomainen kuitenkin on asiallisesti hoidossa ja seurannassa.
 
Ystävällisesti
Maarit Peippo
Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 64 (5.1.2011)
Otsikko: Polykystiset munuaiset äidillä, raskaus ja synnytys
Nimimerkki: Riia

Kysymys:  Teiltä onkin jo kysytty tästä kyseisen taudin periytyvyydestä ja itsekin tiedän siitä jo kaiken olennaisen. Itselläni on tämä sairaus ja tiedän, että lapsellani on 50 % mahdollisuus saada se myös. En ole (vielä) raskaana, mutta haluaisin tietää, voiko tauti vaarantaa minun tai lapseni terveyden ja/tai jopa hengen raskausaikana tai synnytyksessä? Mitä ongelmia se saattaa mahdollisesti aiheuttaa? Isäni äiti sairasti tätä tautia myös ja hän synnytti tietääkseni ilman ongelmia kaksi lasta, isäni ja tätini. Isäni sai taudin seurauksena aivoaneurysman ja kuoli minun ollessa alle vuoden ikäinen. Sairaus oli ruumiinavauslöydös eikä siitä tiedetty ennen hänen kuolemaansa mitään. Siitä, ovatko tätini ja hänen kaksi lastaan perineet taudin, minulla ei ole tietoa. Tiedostan riskit ja periytyvyyden mahdollisuuden hyvin, mutta tuo raskausaika ja synnytys pelottavat eniten. Toki myös se, että lapsi vanhemmalla iällä on katkera siitä, että hän joutuu sairaalassa välillä käymään ja tautia täytyy seurata. Ja tuntuu että on tavallaan muutenkin "väärin" tehdä mahdollisesti jo valmiiksi sairas lapsi.

Vastaus (7.1.2011):  Hyvä Riia,
Vallitsevasti periytyvä polykystinen munuaistauti on usein lievä sairaus eikä siitä välttämättä aiheudu raskauden aikana mitään ongelmia. Taudin vaikeusaste vaihtelee kuitenkin eri suvuissa ja samankin suvun sisällä.
Mikäli verenpaine on koholla jo ennen raskauden alkamista ja erityisesti mikäli munuaisissa on vajaatoimintaa, on riski raskausmyrkytykseen tavallista suurempi. Se voi haitata istukan toimintaa ja johtaa ennenaikaiseen synnytykseen ja ääritapauksissa myös äidin vaikeisiin oireisiin. Kuitenkin äidin hengen vaarantuminen on äärimmäisen harvinaista. Joskus verenpaine voi jäädä pysyvästi koholle raskauden jälkeen, vaikka sen aikaisemmin on ollut normaali.

Kerrot että isälläsi oli aivoverenvuoto tähän sairauteen liittyen. Onko itsellesi tehty aivojen magneetti- tai tietokonetomografiatutkimus aivoaneurysmien poissulkemiseksi? Tämä voisi olla aiheellista ennen raskauden aloittamista ja sitä suositellaan tällaisessa tilanteessa tehtäväksi 10 vuoden välein 20-50 vuoden iässä. Jos verenpaineesi on koholla tai munuaisissa on vajaatoimintaa, on  käynti keskussairaalan raskaudensuunnittelupoliklinikalla hyödyllinen. Kun raskaus alkaa, on seuranta joka tapauksessa aiheellinen naistentautien ja synnytysten poliklinikalla tavallisen neuvolaseurannan lisäksi.

Lapsilla on hyvin harvoin oireita syntymän jälkeen, vaikka keskimäärin puolet periikin tämän sairauden. Eettiset kysymykset ovat vaikeita sen suhteen onko riskin tietäen väärin hankkia lapsia. Jokainen varmasti ajattelee tästä omalla tavallaan ja joutuu tekemään omat ratkaisunsa. Perinnöllisyyslääkärinä olen harvoin kuullut lasten syyttävän vanhempiaan riskin ottamisesta, vaikka sairaus olisikin periytynyt.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Polysytemia vera

Kysymys nro 235 (20.12.12)

Otsikko:    Polysytemia vera -JAK2geenin V617F mutaatio

Nimimerkki:    Kannattaako tutkia

Kysymys:    Isälläni (s.-50) on todettu Polysytemia vera ja siihen liittyen JAK2-geenin V617F mutaatio. Lisäksi hänellä on keskivaikea munuaisten vajaatoiminta. Lääkäri oli vain todennut mutaation olevan perinnöllinen. Isälläni on kolme lasta, kaksi tyttöä ja yksi poika. Ja näillä lapsilla yhteensä 9 lasta. Kysyisinkin, kuinka mutaatio periytyy ja kannattaako jälkeläisiä tutkia mutaation osalta?

Vastaus (6.2.13): Hei,
Polysytemia veraa sairastavan henkilön verenkuvassa on todettavissa tavallista suurempi määrä punasoluja, verihiutaleita ja valkosoluja ja hänellä on suurentunut perna. Tyypillisesti sairaus ilmenee myöhäisellä iällä. Lähes kaikilla polysytemia veraa sairastavilla sairauden taustalla on JAK2-geenin ns. aktivoiva mutaatio V617F. Kirjallisuuden mukaan polysytemia vera -henkilöillä esiintyvä  JAK2-geenin V617F-mutaatio on ns. somaattinen eli se on syntynyt polystemia veraa sairastavan elämän aikana eikä se ole periytynyt hänelle eikä se periydy hänen lapsilleen.


Useimmiten polysytemia veraa sairastava henkilö on ainoa tätä tautia sairastava suvussaan.  Polysytemia veraa sairastavan henkilön lähisukulaisella voi olla keskivertoväestöön verrattuna hieman suurentunut riski sairastua tähän tautiin. Jos suvussa ei ole muita polysytemia veraa sairastavia eikä ole myöskään sellaisia henkilöitä, jotka sairastavat muuta myeloproliferatiivista verisairautta (nimittäin essentiaalista trombosytemiaa tai primaarista myelofibroosia), korkeaa sairastumisriskiä ei voida osoittaa isäsi lähisukulaisilla olevan.

Nykytietämyksen perusteella isäsi jälkeläisille ei ole nyt tarpeen tehdä mitään erityisiä rutiininomaisia geenitutkimuksia. Tietämys kroonisten myeloproliferatiivisten  verisairauksien genetiikasta todennäköisesti lisääntyy lähivuosina. Hoitavalle hematologille kannattaa kertoa, onko suvussa henkilöitä, joilla on edellä mainittuja myeloproliferatiivisia verisairauksia.
 

Ystävällisin terveisin,
Minna Kankuri-Tammilehto,
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Portviiniluomi

Kysymys nro 120 (2.10.2011)

Nimimerkki: NasuPuh
 
Otsikko: Portviiniluomi
 

Kysymys: Heippa! Pojallamme (2v4kk) on kasvoissaan suurehko portviiniluomi (Nevus Flammeus). Nyt odotamme toista lasta emmekä löydä mistään tietoa millä todennäköisyydellä toisellakin lapsella olisi luomi. Tietäisitteköhän te? Kiitos jo etukäteen!

Vastaus (4.10.2011): Hyvä nimimerkki NasuPuh,

Jos teillä vanhemmilla ei ole portviiniluomia, niin voitaneen ajatella, että toisen lapsenne riski portviiniluomiin ei ole merkittävästi suurentunut väestöriskiin nähden.

Portviiniluomien tarkkaa aiheuttajaa ei tunneta. Osa niistä on ei-perinnöllisiä ja osa perinnöllisiä. Vuonna 1999 julkaistiin tutkimus (Hereditary port-wine stains, do they exist? Lasers Med. Sci. 14: 238-243) jossa oli haastateltu 280 henkilöä, jotka hakeutuivat laser-hoitoon portviiniluomen vuoksi. Heistä noin 20 %:lla oli lähisukulaisia, joilla oli myös portviiniluomi. Tässä tutkimuksessa portviiniluomia esiintyi perättäisissä sukupolvissa (vanhemmalla ja lapsella) sopien vallitsevaan periytymiseen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Prader-Willin oireyhtymä

Kysymys nro 117 (14.9.2011)

Otsikko: Prader-Willin oireyhtymän todennäköisyys?
Nimimerkki: Pipsa

Kysymys: Hei, mieheni veljen lapsella on Prader-Willin oireyhtymä. Veljen vaimon suvussa ei ole minkäänlaisia oireyhtymiä ennestään, vain terveitä lapsia (serkkuja siis PWS-lapselle), samoin kuin omassa suvussani. Minkälainen todennäköisyys minulla ja miehelläni on saada PWS-lapsi? Entä onko ko. oireyhtymää mahdollista seuloa raskauden aikana jollain lailla vai selviääkö tilanne vasta lapsen synnyttyä? Onko syytä hakeutua jonkin perinnöllisyysasiantuntijan puheille jo nyt, ennen kuin raskaus on vielä edes varmaa? Kiitos vastauksesta.

Vastaus: Hei Pipsa,

Prader-Willi oireyhtymä ei yleensä uusiudu perheen tai sukulaisperheiden lapsilla. Joskus harvoin, riippuen siitä perimän muutoksesta, josta PWS on lapselle aiheutunut, sillä voi olla uusiutumisriskiä samassa perheessä ja vielä harvemmin suvussakin. 

Kun PWS on diagnosoitu miehesi veljen lapsella, uusiutumisriskin mahdollisuus on todennäköisesti otettu huomioon ja selvitetty. Yleensä myös sukulaisia varoitetaan, jos heidänkin lapsillaan poikkeuksellisesti voisi olla uusiutumisriskiä. Jos asiasta ei ole puhuttu, riskiä ei todennäköisesti ole. Voitte varmistaa asian kysymällä siitä miehesi veljeltä tai hänen vaimoltaan.

Jos asiaa ei olisi selvitetty, sen voi tehdä esimerkiksi perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä. Riippuen potilaalla todetusta perimän muutoksesta, myös hänen vanhempiensa tutkimukset voivat olla tarpeen. Sukulaisperheitä tutkitaan vasta, jos näissä tutkimuksissa ilmenee siihen aihetta. Prader-Willi oireyhtymä ei sisälly tavanomaisiin raskauden ajan seulontatutkimuksiin.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 13 (22.1.2010)
Otsikko: Prader-Willin syndrooma?
Nimimerkki: miina


Kysymys: Siskollani on Prader-Willin oireyhtymä. Kuinka todennäköistä on, että oireyhtymä periytyisi minun lapsilleni?

Vastaus (26.1.2010): Hyvä nimimerkki miina,

Vaikka Prader-Willin kehitysvammaoireyhtymä liittyy perimän muutokseen, se ei koskaan periydy potilaan sisaren kautta lapsille. Sinä et teoriassakaan voi kantaa perimässäsi sellaista tekijää, joka aiheuttaisi lapsellesi tämän oireyhtymän, eivätkä mitkään kromosomi- tai geenitutkimukset ole kohdallasi tarpeen.

Siskosi perimän muutos on voinut syntyä usealla eri mekanismilla. Oireyhtymän taustalla on useimmiten pieni puutos siinä kromosomissa 15, jonka potilas on perinyt isältään tai muu häiriö tällä kromosomialueella. Häiriö on voinut syntyä usealla eri mekanismilla, mutta se on lähes aina satunnainen eikä suvusta periytyvä muutos. Vain harvinaisissa poikkeustapauksissa muutos voi koskea sukua laajemmin, ei kuitenkaan koskaan potilaan sisarusten lapsia.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP)

Kysymys nro 243 (16.2.2013)

Otsikko    Etenevä supranukleaarinen halvaus
Nimimerkki    Lahtiska


Kysymys    Kysyisin taudista :Etenevä supranukleaarinen halvaus, Sairaudesta käytetään joskus myös nimeä progressiivinen supranukleaarinen pare esi (PSP) tai sairauden kuvanneiden tutkijoiden mukaan (Steele–Richardson-Olszewskin oireyhtymä).

Äitini menehtyi 1,5 vuotta sitten ja hänellä oli diagnoosi. Hänen veljensä kolme kuukautta myöhemmin ja hänellä oli alzheimer-diagnoosi mutta oireet hyvin samankaltaisia.

Kysyisinkin miten tauti periytyy ja kuinka todennäköisesti lapset ja lapsenlapset seuraavat mummunsa tietä. Sivusta seuratessa ei voinut muuta todeta kuin että tauti on järkyttävän tehokas toimintakyvyn tappaja ja masentaa kantajansa.

terveisin
Lahtiska

Vastaus 26.2. 13  Hei Lahtiska,

Etenevä supranukleaarinen halvaus esiintyy useimmiten yksittäisinä tapauksina, jolloin periytymisriski on pieni. Kuitenkin, jos äitisi veljellä on epäiltävä samaa tautia, suvussa esiintyvä periytyvä muotokin voi tulla kyseeseen. Silloin myös toisella äitisi vanhemmista olisi voinut olla samanlainen sairaus. Perinnöllisen muodon mahdollisuuden arvioimiseksi tiedot äitisi vanhemmista ja heidän vanhemmistaan ovatkin tärkeitä.

Tautiin voi liittyä siihen altistavia geenivirheitä eli mutaatioita (MAPT-geenissä), joita voidaan potilailta tutkia. Ne periytyvät vallitsevasti, jolloin potilaan lasten riski saada altistava mutaatio on  50%. Jos potilaan geenivirhe on tiedossa, ennakoiva geenitesti ennen oireiden puhkeamista on mahdollinen.

Kaikista näistä asioista voit saada lisää tietoa perinnöllisyysneuvonnassa, johon voit mielestäni hyvin hakeutua äitisi ja hänen veljensä vaikeiden tautien vuoksi. Tarvitset yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle lähetteen, jonka voit saada terveyskeskuslääkäriltäsi tai vaikka äitiäsi hoitaneelta lääkäriltä. 

Ystävällisin terveisin, Riitta Salonen-Kajander perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Kysymys nro 62 (30.12.2010)
Otsikko: PSP
Nimimerkki: Tytär 

Kysymys: Tällä palstalla on kahdesti käsitelty progressiivista supranukleaarista halvausta. Isäni kuoli PSP:een vuonna 2007 seitsemän vuotta ensimmäisten oireiden, kaksoiskuvien ja kaatuilun, jälkeen.
Isäni isä sairasti ilmeisesti samaa tautia, vaikkei sitä vielä 1960-luvulla tunnettu. Hänellä oli aivan samat oireet kuin isälläni nielemisvaikeuksineen, kaatuiluineen, puhe- ja hahmotusvaikeuksineen.
Isoisäni oli yksi kuudesta sisaruksesta, joista hänen lisäkseen pojista ainakin kaksi on kuollut vastaaviin oireisiin. Kahdesta veljestä en tiedä mitään, enkä lapsettomana kuolleesta sisaresta.
Isälläni on kaksi serkkua, joista ainakin toisella näyttää olevan samat oireet.
Isällä ei ollut veljiä ja sisaret kuolivat syöpään. Kaikki miehet ovat kuolleet noin 80-vuotiaina kuihtuen PSP:n kouriin.
Tästä taudista sanotaan, ettei se periydy. Isäni tiesi jo ennen diagnoosiaan saaneensa saman taudin kuin isänsä ja sedät. Hän myös muisteli iso-isoisästään kerrotun, että tällä oli outo Parkinsonin tauti.
Suvussamme on nimeä jatkamassa vain yksi poika, pikkuserkkuni, jolla on lapsia. Lisäksi tyttöjä on lisäkseni sisareni. Minulla on kaksi poikaa ja sisarellani kaksi poikaa ja tytär. Meillä on myös veli, jolla ei ole lapsia.
Olisi kiinnostavaa tietää, tutkitaanko taudin periytyvyyttä?

Vastaus (5.1.2011): Hyvä nimimerkki Tytär,

Suvussasi vaikuttaa kertomasi perusteella esiintyvän harvinainen vallitsevasti periytyvä muoto PSP-sairaudesta. Suosittelisin sinulle hakeutumista perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Perinnöllisyyslääkäri varmistaa ja täsmentää diagnoosin. Lisäksi hän arvioi mm. sen, onko teidän sukunne geenivirhettä mahdollista tunnistaa. Tarvitset lähetteen terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Perinnöllisyysneuvontaa annetaan kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu) ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa.

PSP-tautia ja sen periytyvyyttä tutkitaan mm. useissa eurooppalaisissa tutkimuskeskuksissa, jotka tutkivat Parkinsonin tautia ja sen kaltaisia harvinaisempia tauteja. Tiedossani ei ole suomalaista tutkimusryhmää, joka tutkisi PSP-tautia. Tästä linkistä pääset saksalaisen tutkimusryhmän  (Experimental Neurology, Biomedical Research Center, Philipps Univ.) verkkosivuille. Ryhmä tutkii myös PSP-tautia.

Ystävällisin terveisin Kristiina Avela, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 47 (2.10.2010)
 Otsikko: PSP-oireyhtymä
Nimimerkki: Malla

 Kysymys: Isäni kuoli v.1998 69-vuotiaana kyseiseen tautiin. Nyt isäni siskolla - 74v - on todettu myös kyseinen sairaus. Onko siis kysymyksessä perinnöllinen sairaus? Voiko sitä mitenkään ennakoida? Voiko sitä sairastaa tietämättään jo pitkään? Voiko sairauden alkuvaiheita havaita joillakin kokeilla - ajattelen tässä omaa tulevaisuuttani, että kuinka suuri mahdollisuus minullakin on sairastua kyseiseen tautiin? Olen 55-vuotias.

Vastaus (4.10.2010): Hyvä Malla,

 PSP-oireyhtymän aiheuttaja on tuntematon.  Pääsääntöisesti potilaat ovat perheensä ja sukunsa ainoita.

Teidän suvussanne on poikkeuksellinen tilanne, sisaruksilla eli isälläsi ja hänen siskollaan on PSP-oireyhtymä. Tämä saattaa johtua suvussanne esiintyvistä ns. alttiusalleeleista eli altistavista perintötekijöistä, jotka yhdessä tuntemattomien ympäristötekijöiden kanssa johtavat sairastumiseen. On myös mahdollista, että sukunne edustaa harvinaista perinnöllistä muotoa tästä sairaudesta. PSP-oireyhtymässä on kuvattu vallitsevaa periytymistä ja yksittäisessä perheessä mahdollisesti peittyvää periytymistä.

Sairauden harvinaisuuden vuoksi lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole saatavilla sairastumisriskiarvioita juuri teidän perhepiirissä esiintyvään tilanteeseen. Onkin vaikea arvioida sairastumisriskiäsi. Sairastumisriskisi on kuitenkin suurempi kuin väestön keskimääräinen riski. Kirjallisuuden mukaan uusia tautitapauksia todetaan vuosittain 4-5 miljoonaa asukasta kohti. Vallitsevaan periytymiseen liittyvä 50 %:n riski vaikuttaa liian korkealta. Suvussanne tautia ei ole esiintynyt perättäisissä sukupolvissa, mikä viittaisi vallitsevaan periytymiseen. Jos isäsi ja isän sisaren sairaus edustaisi peittyvää periytymistä, tällöin sinulla ei olisi sukutaustasi puolesta suurentunutta sairastumisriskiä lainkaan.

Valitettavasti ei ole olemassa mitään geenitestiä, jolla omaa sairastumistaan voisi selvittää ennakoivasti. Taudin diagnoosi asetetaan oirekuvan perusteella. En usko, että tautia voisi sairastaa tietämättään pitkään. Neurologi voi arvioida lääkärin tutkimuksella ja haastattelulla PSP-oireyhtymän mahdollisuutta. 

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 20 (15.2.2010)
Otsikko: PSP
Nimimerkki: Tytär -64


Kysymys: Hei, äitini kuoli vuonna 2003 neurologisen sairauden, PSP:n, uuvuttamana. Sairaus oli niin harvinainen, että vertaistukea tahi asiantuntija- apua oli vaikea saada / löytää. Neurologin mukaan äitini sairaus on perinnöllinen, näin ymmärsin.

Kysynkin, onko minulla mahdollisuus saada tietoa enemmän asiasta eli periytymismahdollisuudesta omalla tai lasteni kohdalla? Mitkä tekijät mahdollisesti aktivoivat sairauden puhkeamisen? Asia mietityttää minua kovasti.

Kiitos etukäteen,
Vastaus (18.2.2010): Hyvä kysyjä,

PSP eli Progressiivinen supranukleaarinen halvaus on jossain määrin Parkinsonin tautia muistuttava sairaus. (Tarkempaa tietoa taudista löytyy Suomen Parkinson-liiton sivuilta.)

PSP-sairauden syy on edelleen täysin tuntematon. Yleensä potilaat ovat olleet sukunsa ainoita eikä sairautta pidetäkään varsinaisesti perinnöllisenä sairautena. Tosin maailmalta on kuvattu joitakin perheitä joissa on ollut ainakin PSP:tä muistuttava tauti, joka on noudattanut vallitsevaa eli dominanttia tai peittyvää eli resessiivistä periytymistapaa. Nämä perheet ovat kuitenkin poikkeuksellisia ja verrattavissa siihen, että monissa muissakin keskushermostoa rappeuttavissa sairauksissa on pieniä alaryhmiä, joissa tauti on selvästi perinnöllinen, vaikka valtaosassa näin ei olekaan asian laita. Tänne Väestöliiton perinnöllisyysklinikalle ei ole koskaan tullut yhteydenottoja suvusta, joissa olisi useampia PSP:tä sairastavia henkilöitä.

Nykyään uskotaan, että useimmissa tapauksissa perintötekijöillä saattaa olla jonkin verran vaikutusta PSP:n puhkeamiseen, vaikka yksistään ne eivät sitä selitä. Neurologi on saattanut tarkoittaa tätä puhuessaan perinnöllisyydestä. Sairastunut henkilö saattaa geeniensä perusteella olla altis jonkin sairautta aktivoivan tekijän vaikutuksille. Mitään tarkempaa tietoa näistä tekijöistä ei kuitenkaan toistaiseksi ole. Myöskään ei ole käytettävissä mitään ennakoivia tutkimuksia, joita sukulaisille voitaisiin tehdä tautiriskin ennustamiseksi tai hoitokeinoja, joilla voitaisi estää taudin puhkeaminen.

Jos äitinne on ollut suvussanne ainoa tätä tautia sairastanut, voidaan arvioida että taudin periytymisriski teille itsellenne on vähäinen. 

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 


 

Psykiatriset sairaudet

 Kysymys nro 133 (19.11.2011)
Otsikko: Psykiatristen sairauksien periytyvyys.
Nimimerkki: Emootio.

Kysymys: Isäni sairastui nuorena tuberkuloosiin, oli hoidossa tuberkuloosisairaalassa. Hän on kertonut unettomuudestaan sekä hoitojaksoista myös psykiatrisissa sairaaloissa.
Kertomansa mukaan hänellä ei ollut lääkkeitä, mutta on saanut ECT-hoitoa ( kuulemma kuivana, ilman narkoosia ). On myös sairastanut Hodgkinin taudin. Millainen on mahdollinen periytyvyyteni em sairauksiin ?

Vastaus (21.11.2011): Hyvä nimimerkki ”Emootio”,

Koska tuberkuloosi on tartuntatauti, sinulla ei ole suurentunutta riskiä siihen isäsi nuoruudessa sairastaman taudin vuoksi.

Isäsi on siis ollut psykiatrisissa sairaaloissa ja saanut sähköhoitoa johonkin mielenterveyden sairauteen. On vaikea ottaa kantaa periytyvyyteen, kun tarkka diagnoosi ei ole tiedossa. Sähköhoitoa on käytetty ainakin vaikean masennuksen hoitona, mutta myös muissa sairauksissa. Yleisesti ottaen voidaan todeta, että mielenterveydensairaudet ovat tavallisesti ns. monitekijäisiä sairauksia. Tämä tarkoittaa sitä, että niiden puhkeamisen aiheuttaa perintötekijöiden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Isäsi psykiatrisen sairauden vuoksi sinulla saattaa olla hieman keskimääräistä väestöriskiä suurempi riski psykiatriseen sairauteen.

Hodgkinin tauti on imusolmukesyöpä. Tavallisesti syöpäsairaudet eivät ole perinnöllisiä, vain pieni osa niistä aiheutuu perinnöllisestä syöpäalttiudesta. Perinnöllistä syöpäalttiutta on syytä epäillä, jos suvussa on useita syöpätapauksia, ja nuorella iällä syöpään sairastuneita henkilöitä. Juuri Hodgkinin tautiin sairastutaan tyypillisesti nuorena aikuisena, mutta se ei kuitenkaan yleensä viittaa perinnölliseen syöpäalttiuteen. Jos suvussasi olisi  muita nuorella iällä syöpään sairastuneita henkilöitä, voit ottaa yhteyttä Syöpäjärjestöjen neuvontapalveluun, jossa kartoitetaan tilannetta tarkemmin.
ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 134 (19.11.2011)
Otsikko: Tunteetomuus.
Nimimerkki:  Peilaaminen.

Kysymys:     Tunne-elämäni olen huomannut kapeutuneen suuresti vuosien kuluessa. En koe ihastumista enkä rakkauden tuntemuksia, ainoastaan vihaa sisälläni. On olemassa seikka, että muutun puhumattomaksi, vaikka olen edelleen puhekykyinen. Tuntemukseni on, että otsalohkoissani on jotakin " mätää". ( kuumottavaa tunnetta ja väristyksiä ). Aivoni on kuvattu magneettisesti vuosia sitten ja todettiin terveiksi. Onkohan mahd. muutoksia tullut vuosien saatossa ?

Vastaus: (21.11.2011):  Hyvä nimimerkki ”Peilaaminen.”

Suosittelen, että hakeutuisit keskustelemaan esim. psykologin kanssa. Keskusteluapua voi saada esim. mielenterveystoimistosta tai työterveyshuollosta. Antamillasi tiedoilla on vaikea ottaa kantaa aivomuutosten mahdollisuuteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Pulmonaalinen arteriovenoosi malformaatio

 Kysymys nro 87 (12.5.2011)

Otsikko: PAVM
Nimimerkki: sukuko pahin?

Kysymys: Minulla ja isälläni on molemmilla pulmonaali arteriavenöösi malformaatio, mikä johtaa oikovirtaukseen keuhkoissa ja lukuisiin muihin oireisiin. Kuinka yleinen tila on suomessa ja onko muita perheitä joissa se olisi periytynyt näin? missä voisin tutkituttaa lapseni taudin varalta? onko muita hoitomuotoja kuin kirurgia? onko suomessa ketään joka olisi kiinnostunut tutkimaan aihetta tai tehnyt aiheesta tutkimuksia? Kiitos jo etukäteen!

Vastaus: Hyvä nimim. Sukuko Pahin?

Pulmonaalinen arteriovenoosi malformaatio on keuhkojen verisuoniepämuodostuma (AVM), jossa valtimoitten ja laskimoitten välillä on oikovirtaus hiussuoniston puuttumisen vuoksi. Se esiintyy pääasiassa osana oireyhtymää. Näitä oireyhtymiä tunnetaan toista kymmentä ja tavallisin on Osler-Rendu-Weber eli hereditaarinen hemorraginen telangiektasia –oireyhtymä (HHT). Kuitenkaan kirjoituksestanne ei voi vetää johtopäätöstä, että teillä ja isällänne juuri tämä oireyhtymä olisi epämuodostuman syy.

Osa näistä oireyhtymistä periytyy vallitsevasti, mikä periytymistapa sopisi siihen, että teillä ja isällänne on tällainen epämuodostuma. Vallitsevasta periytymistavasta seuraisi, että epämuodostuman mahdollisuus lapsillanne voisi olla yksi kahdesta eli 50%.

Keuhkojen AVM:n syytä ja samalla sen periytymisriskejä selvitettäessä on potilas tutkittava perusteellisesti kliinisesti eli tehtävä ns. lääkärintutkimus. Lisänä tarvitaan yleensä moderneja kuvantamistutkimuksia. Mikäli jotain em. oireyhtymistä epäillään, saattavat geenitutkimukset tulla avuksi. Esimerkiksi HHT-oireyhtymässä geenitukimuksia voidaan tehdä.

Huomattava on, että ”täyteen kukkaan” kaikkine oireineen puhjennut oppikirjamainen oireyhtymä on harvinaisempi kuin niukkaoireisempi. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle hakeutuminen on AVM-tapauksessa kuten teidänkin kohdallanne suositeltavaa, jotta pyritään löytämään AVM:n syy ja suunnitellaan lähisukulaisten tutkimukset ja tarvittavat hoito- ja seurantatoimenpiteet.

Perinnöllisyyslääkäri ei kuitenkaan päätä konkreettisesti AVM:n hoidosta vaan sen luonnollisesti tekevät osaavat verisuonikirurgit tarvittaessa yhdessä kardiologien kanssa. Heidän kanssaan on myös paras keskustella hoitovaihtoehdoista, joita jatkuvasti pyritään kehittämään paremmiksi, mutta kaikki ovat kirurgisia hoitoja. Oikovirtaushan pyritään tavalla tai toisella eliminoimaan, koska se voi aiheuttaa elimistössä happivajausta (veri ohittaa keuhkot, eikä hapetu) ja aiheuttaa verisuonitukoksia etenkin aivoissa.

AVM-tapausten esiintyvyydestä Suomessa ei tietääkseni ole tehty tutkimuksia. HHT-oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:10000. Muut oireyhtymät, joihin keuhkojen AVM voisi liittyä, ovat tätä huomattavasti harvinaisempia. Itsenäisenä AVM esiintyy vielä harvemmin.

Verisuonten epämuodostumia on tutkinut menestyksekkäästi suomalainen tutkijalääkäri  Miikka Vikkula, joka taitaa nykyisin olla ulkomailla. Hän on taustaltaan tutkijaksi ryhtynyt yleislääkäri eikä hoida suoraan potilaita. Perinnöllisyyslääkärin kautta saa tietoa mahdollisista tutkimusprojekteista, joihin ehkä soveltuisitte, jos olette niistä kiinnostunut.

Suositukseni teille on, että hakeudutte perinnöllisyyspoliklinikkaan tilanteenne selvittelyä varten. Siinä yhteydessä arvioidaan myös lastenne tutkimusten tarpeellisuus ja järjestetään ne. Lähete tarvitaan kaikkiin muihin klinikoihin paitsi ruotsinkielisille tarkoitettuun Folkhälsanin poliklinikkaan. Perinnöllisyysklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa ja Väestöliitossa (yhteystiedot).

Ystävällisesti

Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri


 

Raajojen poikkeavuudet 

Kysymys nro 168 (30.3.2012)

Otsikko: Vammaisuutta suvussa-periytyykö?
Nimimerkki    Eva


Kysymys:    Minun suvussani on ollut eri tavoin vammaisia ihmisiä tiettävästi reilun sadan vuoden ajan jaksolla. Nyt melkein nelikymppisenä suunnittelen raskautta ja haluaisin tietää, voivatko seuraavaksi kuvaamani vammat olla perinnöllisiä ja sattua minun tulevan lapseni kohdalle.

1. 1800-luvun lopulla äitini papan sisko syntyi kuuromykkänä, menehtyi noin 15-vuotiaana kulkutautiin.
2. äitini veli syntyi 1940-luvun alussa, hänellä oli kitahalkio ja molemmissa käsissä ylimääräiset sormet. Vauva menehtyi noin puolivuotiaana.
3. äitini sisar sai 1960-luvulla pojan, jolla on Downin syndrooma
4. äitini veljen perheeseen syntyi 1960-luvun alussa ja puolivälissä lapset, joilta molemmilta puuttuu sormia ja varpaita. On tosin puhuttu Talidomidin osalllisuudesta vammoihin.
5. sisareni sai lapsen jolla oli Pataun oireyhtymä. Lapsi menehtyi vuorokauden vanhana.
6. sisareni pojan perheeseen odotettiin vauvaa jolla todettiin ultrassa mittavia kehitysvammoja, mm. raajat puuttuivat kokonaan. Raskaus keskeytettiin.

Kiitos vastauksestanne jo etukäteen!

Vastaus (2.4.2012): Hyvä Eva,
Kaikki kuvaamasi vammat voivat olla tai ovat perimän virheistä aiheutuvia.
Erityisesti huomio kiinnittyy siihen, että lähisuvussasi on poikkeuksellisen paljon henkilöitä, joilla on kromosomipoikkeavuus tai rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat tyypillisiä oireita kromosomipoikkeavuudessa. Tällöin herää epäily kromosomitranslokaation mahdollisuudesta. Kromosomitranslokaatio tarkoittaa sitä, että kromosomiainesta on siirtynyt kahden kromosomin välillä siten, että aineksen määrä on normaali, mutta sijainti poikkeava. Kromosomitranslokaation kantaja on itse terve henkilö, mutta hänen jälkeläisellään voi olla suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen. Tätä mahdollisuutta on saatettu jo tutkia suvussanne, ja ehkäpä suljettu se jo poiskin. Jos näin ei olisi, niin pitäisin tämän asian selvittelyä aiheellisena. Tätä varten sinun tulisi hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, joita on yliopistollisissa keskussairaaloissa Helsingissä, Turussa, Tampereella, Kuopiossa ja Oulussa. Tarvitset lähetteen terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Vastaanoton yhteydessä varmistetaan diagnoosit mahdollisuuksien mukaan sukulaisten sairauskertomustiedoista.

Kuuromykkä sukulaisesi on kaukainen. Tulkitsin niin, että tarkoitat papalla isoisää etkä isää ruotsalaisittain. Hänenkin sairautensa on aiheutunut toki todennäköisesti perimän virheestä,  mutta sen ei voida katsoa aiheuttavan sinun jälkeläisille suurentunutta riskiä kuulovammaisuuteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 141 (1.12.2011)
Otsikko: Yläraajojen epämuodostumat
Nimimerkki: Pihla

Kysymys: Olen v. 2003 syntyneen tytön äiti. Tyttärelläni todettiin heti syntymän jälkeen synnynnäinen amputaatio. Hänellä puuttuu oikea kämmen. Diagnoosiksi annettiin amnion kurouma, sen kummemmin kuitenkaan tutkimatta. Itselläni on polydaktylia, pikkusormieni ulkosyrjissä oli nahkaiset pussit, jonkinlaiset kuudensien sormien alut, jotka typistettiin heti synnyttyäni. Omalla äidilläni on syntymästään saakka ollut käyrät pikkurillit ja nimettömät, hän ei saa niitä suoriksi.

Voiko kyseessä olla jokin perinnöllinen sairaus tms. joka yläraajoissa erilaisia epämuodostumia ja virheitä aiheuttaa, vai onko kaikki vain sattumaa?

Vastaus (23.12.2011): Hei Pihla,

Ylä- ja alaraajojen rakenteellisia poikkeavuuksia eli epämuodostumia on hyvin paljon erilaisia, osa perinnöllisiä. Polydaktylia eli ylimääräiset sormet tai varpaat (tai niiden aiheet)  ovat tavallisimpia. Ne voivat sellaisinaan olla vallitsevasti perinnöllisiä. Silloin useammassa sukupolvessa voi esiintyä ylimääräisiä sormia tai varpaita, tai niiden ”minimuotoja” vaihtelevan asteisina. Myös käyrät pikkurillit ovat tavallinen poikkeavuus, joka voi esiintyä yksinään tai joidenkin oireyhtymien osana. Niillä ei yleensä ole tekemistä polydaktylian kanssa. Toisaalta mielestäni ei ole täysin mahdoton ajatus, että jokin sama, toistaiseksi tunnistamaton, aika harmiton geenimutaatio aiheuttaisi teille molemmille hiukan erilaisen, pienen poikkeavuuden sormiin.

Amnionkuroumat ovat harvinaisempia eikä niiden kohdalla ole näyttöä siitä, että niiden syntyyn vaikuttaisivat vanhemmilta perityt geenit millään tavalla. Niitä voi ajatella raskauden aikaisen ”onnettomuuden” aiheuttamiksi. Normaalisti kehittyvä raaja amputoituu. Syiksi on ajateltu varhain raskaudessa tapahtuneita raajojen verenkiertohäiriöitä, tai varhaista lapsiveden menoa (joka voisi jäädä huomaamatta) ja/tai sikiökalvojen poikkeavuutta. Siitä on selviä todisteita, että sikiökalvot voivat kietoutua ja kiristyä raajan osan ympärille niin, että se kuroutuu pois ja häviää. Tällaiseen muuten terveen raajan ”katkeamiseen” ei tiedetä muita syitä, eikä sillä siis ole yhteyttä polydaktyliaasi. Amnionkuroumista tiedetään myös, että ne eivät yleensä uusiudu perheessä. Harvoissa raportoiduissa uusiutumisissa syyksi on epäilty samanaikaista äidin kohdun rakenteen poikkeavuutta, sen kaksiosaisuutta tai väliseiniä.

Siis tyttäresi kämmenen puutoksessa on kyse sattumasta, joka ei liity omaan ja äitisi sormipoikkeavuuksiin.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Rauta-aineenvaihdunnan häiriö 

Kysymys nro 166 (13.3.2012)

Otsikko    Raudan aineenvaihdunta häiriö

Nimimerkki    Evakko


Kysymys    Kysyisin millä olueella Suomessa on suurin riski saada kyseinen tauti. Olen pitkään kärsinyt vaikeista rytmihäiriöistä, toistakymmentä vuotta suonyt beettasalpaajia myös korkea kolestroli ja verenpaine. Siis kaikiin jo lääkitys pikältä ajalta. noin neljä vuotta sitten löytyi maksasta ja sapesta "möykky" ultrassa, kaksi- ja yksisenttinen. Sitä ihmeteltiin, mutta syytä ei keksitty, kuvattu tai koepalaa ei otettu. Myös verta virtsassa useita vuosia. Olen ollut varsinkin nuorena hyvin aneeminen, nyt veriarvot hieman paremmat, kun huolehdin tosi hyvin ruokavaliosta, ehkä syön liikaakin marjoja ja hedelmiä, myös paljon lihaa. Saan päivittäin muutaman tunnin kestäviä sairaskohtauksia. tulee tosi huono olo verenpaineet ja pulssi nousee ja sydän hakkaa. Sukuni on Karjalasta ja isäni ja äitini ovat kaukaista sukua keskenään. Miten pääsen dna tutkimukseen? Mistä saan apua? Normaalit reitit käyty.

Vastaus (19.3.2012): Hyvä nimimerkki ”Evakko”

Sinulla on siis rytmihäiriöitä, korkea kolesteroli ja verenpainetauti. Lisäksi maksassa ja sappirakossa on ollut ”möykky” ja virtsassasi verta. Kaikki edellä mainitut sairaudet ja oireet ovat sisätautilääkärin alaa. Suosittelenkin, että hakeudut sisätautilääkärin vastaanotolle. ”Möykylle” ja verivirtsaisuudelle olisi hyvä saada selitys.

Mahdatko tarkoittaa raudan aineenvaihdunnan häiriöllä perinnöllistä hemokromatoosia, vai viittaatko anemiaan, josta kerrot nuorena kärsineesi? Tähän asiaan on hieman hankala ottaa kantaa, mutta sen voin sanoa, että tiedossani ei ole sellaista raudan aineenvaihduntahäiriötä, jota esiintyisi erityisen paljon Karjalassa, mistä sukusi on kotoisin.

Kaiken kaikkiaan sairautesi ja oireesi ovat luonteeltaan sellaisia, että on todennäköistä, että geenitutkimuksia ei tarvita. DNA-tutkimuksia tehdään vain, jos epäillään perinnöllistä sairautta. Sinun sairautesi ja oireesi ovat sellaisia, että todennäköisesti perimässäsi on joitain alttiusgeenejä, jotka ovat altistaneet esim. korkeaan kolesteroliarvoon ja korkeisiin verenpaineisiin, mutta näitä ei ole käytännössä mahdollista tutkia. Vanhempien kaukainen sukulaisuus ei ole aivan epätavallista Suomessa, ja se sinällään ei anna aihetta DNA-tutkimukseen, kuten ei myöskään sukujuurien suuntautuminen Karjalaan.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

Retinoblastooma

Kysymys nro 213 (9.10.2012)

Otsikko: retinoblastooma periytyvä vai periytymätön?
Nimimerkki: marko82

Kysymys: Hei! Olen vauva iässäni sairastanut yhden silmän retinoblastooman. Hoitomuotona käytettiin silmän poisto leikkausta. Olemme avovaimoni kanssa puhuneet jälkikasvun hankkimisesta, mutta minua vaivaa tämä minun nuorena sairastamani sairaus, periytyykö se aina lapsilleni? Miten saan siihen luotettavaa tietoa, netissä puhutaan periytyvistä ja periytymättömistä retinoblastoomasta. Kumpaako minä olen sairastunut? Pystyykö sitä miten tutkimaan?

Vastaus (25.10.12): Hyvä kysyjä,

Retinoblastooma, verkkokalvon varhaissolusyöpä, on yleisin lasten silmänsisäinen pahanlaatuinen kasvain. Yleensä sairaus ilmenee alle 5-vuotiaana. Retinoblastoomaa on periytyvää ja ei-periytyvää muotoa. Ei-periytyvässä retinoblastoomassa sairauteen johtavaa RB1-geenivirhettä on ainoastaan paikallisesti silmän verkkokalvon kasvainsoluissa eikä henkilö ole kyseistä geenivirhettä perinyt syntymästä lähtien.

Periytyvä retinoblastooma aiheuttaa tyypillisesti sairauden molempiin silmiin, mutta myös yhden silmän retinoblastooma voi olla periytyvää. Uusimman kirjallisuuden mukaan silloin, kun henkilöllä on yhden silmän retinoblastooma, eikä suvussa ole ollut muita retinoblastoomaa sairastaneita henkilöitä, kyseisellä henkilöllä oleva retinoblastooma on periytyvää n. 14 %:n todennäköisyydellä.

Periytyvä retinoblastooma ei siirry aina lapselle. Periytyvään retinoblastoomaan liittyvä geenivirhe siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä lapselle. Lapsen sairastumisriski on kuitenkin alle 50 %, koska pieni osa niistä henkilöistä, joilla on kyseinen geenivirhe, ei koskaan sairastu retinoblastoomaan.

Periytyvään retinoblastoomaan liittyvän RB1-geenin tutkimusmahdollisuudet ovat parantuneet viime vuosina. Perinnöllisyyslääkärin neuvonnassa voi keskustella lisää retinoblastooman perinnöllisyydestä ja pohtia RB1-geenitutkimuksen järjestämistä. Mikäli päädytään RB1-geenitutkimuksen tekemiseen, tämä tutkimus on mahdollista tehdä esimerkiksi lontoolaisessa laboratoriossa. Mikäli RB1-geenivirhe todetaan, perinnöllisyysneuvonnassa on mahdollista keskustella lapselle tehtävän ennustavan geenitutkimuksen järjestämisestä syntymän jälkeen. Lapselle tehdään ennustavia geenitutkimuksia vain silloin kun geenitiedosta on lapselle hyötyä.

Kaikille niille lapsille, joiden vanhemmalla on ollut retinoblastooma, järjestetään säännöllinen seuranta silmälääkärillä syntymästä lähtien. Tästä on seuraava poikkeus: seurantaa ei tarvitse järjestää niille lapsille, joilta on voitu tutkimuksen perusteella poissulkea retinoblastoomariski eli joiden geenitutkimuksessa ei ole todettu vanhemmalla olevaa RB1-geenivirhettä. Retinoblastoomariskissä olevien lapsien mahdollisen retinoblastooman varhainen toteaminen on hyödyllistä, koska ennuste on silloin vielä parempi ja lisäksi on paremmat mahdollisuudet näkökykyä säästävään hoitoon.

Perinnöllisyysneuvontaa varten tarvitset lähetteen terveyskeskus- tai työpaikkalääkäriltäsi oman alueesi yliopistosairaalaan.

Ystävällisin terveisin

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri ja syöpätautien erikoislääkäri


 

Retinoskiisi (juveniili) 

Kysymys nro 115 (9.9.2011)

Otsikko: juveniili retinoskiisi
Nimimerkki: Kati Mutikainen

Kysymys: Hei!

Pikkuveljeni sairastaa juveniili retinoskiisia, jonka kantajana on ollut äitimme, kuten aina kyseisessä sairaudessa. Mikä mahdollisuus on, että itse olen sairauden kantaja ja jos olen, mikä mahdollisuus on, että poikani tulisi sitä sairastamaan? Ja tarkoittaako pikkuveljeni kohdalla x-kromosomissa esiintyvä vika sitä, että hänen tyttönsä voisi olla kantaja, mutta poika olisi terve? Kiitos vastaukesta!
 

Vastaus (15.9.2011): Hyvä kysyjä,

Juveniili retinoskiisi on X-kromosomisesti periytyvä sairaus, johon pojat/miehet voivat sairastua ja naiset puolestaan voivat olla terveitä geenivirheen kantajia. Juveniili retinoskiisi aiheuttaa vaihtelevan asteista, etenevää näkövammaisuutta.

Sinun riskisi olla geenivirheen kantaja on 50 %. Kantajuutesi voidaan erittäin todennäköisesti selvittää geenitutkimuksella. Tätä varten sinun tulisi hakeutua oman alueesi kliinisen genetiikan / perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, joita toimii kaikkien yliopistollisten keskussairaaloiden yhteydessä (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio ja Oulu). Tarvitset lähetteen esim. terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Myös Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan voi hakeutua, lähetteen lisäksi tarvitaan maksusitoumus, jonka lähettävä lääkäri kirjoittaa.

Jos olet kantaja, poikasi riski sairastua on 50 %. Pikkuveljesi kaikki tyttäret ovat geenivirheen kantajia, ja pojat terveitä.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Rintasyöpä  

Kysymys nro 129 (22.10.2011)

Otsikko: Perinnöllisyystutkimus
Nimimerkki: Pipsa

Kysymys: Minulta leikattiin 2010 rintasyöpä joka oli
luokkaa gradus3 sekä her-2. Hoito oli solunsalpaaja ja sädehoito sekä lisäksi viiden vuoden femar lääkitys. Itselläni on yksi poika ja hänellä on neljä tytärtä. Suvussani on ollut muita syöpiä mutta olen ensimmäinen jolla
on rintasyöpä. Siksi kysynkin, että onko mahdollista että pojan tyttäret perivät minulta tämän rintasyöpä geenin, tai pitäisikö minulle tehdä perinnöllisyystutkimus? Vastauksesta kiitollinen. 

Vastaus (8.11.2011): Hei Pipsa,

Syöpä on tavallinen sairaus ja siksi sitä eri muodoissaan voi sattua useita tapauksia samaan sukuun. Perinnöllisestä alttiudesta johtuvaa rintasyöpää tulisi epäillä, jos kolmella tai useammalla lähisukulaisella (vanhemmat, sisarukset ja lapset tai isovanhemmat, tädit ja sedät) on rinta- tai munasarjasyöpää ja ainakin yhdellä heistä se on todettu alle 50 vuoden iässä. Edelleen, mitä nuorempana rinta- tai munasarjasyöpä on todettu, sitä helpommin kyseessä voisi olla periytyvä alttius, vaikka sukulaisia olisi vähemmänkin.

Syöpäjärjestöt ja maakunnalliset syöpäyhdistysten poliklinikat järjestävät syövän periytyvyyteen liittyvää henkilökohtaista neuvontaa. Sen perustella voidaan harkita lisäselvitysten ja tutkimusten tarvetta. Voit ottaa yhteyttä myös puhelimitse numeroon 0800 19414, jossa on päivystys maanantaisin klo 10-14 ja 16-18 sekä tiistaista perjantaihin klo 10-14.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


Kysymys nro 126 (3.11.2011)
Nimimerkki: syöpä
Otsikko: epätietoinen

Kysymys:  onko rintasyöpä periytyvää? ja kuinka olisi mahdollista päästä geenitutkimukseen?

Vastaus (4.11.2011): Hyvä nimimerkki ”epätietoinen”, vain pieni osa, 5-10%,  rintasyövästä on periytyvää. Perinnöllinen rintasyöpäalttius tunnistetaan sukuhistorian selvittämisellä. Perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen viittaa mm. se, että lähisuvussa on todettu rintasyöpätapauksia alle 50-vuoden iässä. Jos haluat kartoittaa omaa ja sukusi tilannetta lisää, ota yhteyttä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontapalveluun,

Mikäli periytyvyysneuvontapalvelun sairaanhoitajan arvion mukaan suvussanne on korkean riskin perinnöllinen rintasyöpäalttius, niin hän ohjaa sinut kliinisen genetiikan yksikköön perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa arvioidaan, ovatko geenitutkimukset aiheellisia.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 75 (12.3.2011)

Otsikko: Suvussa syöpää - kohtaloni?
Nimimerkki: Syöpäsuvusta

Kysymys: Hei!

Suvussani on sekä äidin että isän puolen suvussa syöpää.

Isänäidin sisaruksista viidellä yhdeksästä on ollut jokin syöpä. Kahdella keuhkosyöpä (toisella todettu n. 50-vuotiaana, toisella 60-vuotiaana, kuolleet syöpään), kahdella sisarella rintasyöpä (70- ja 80-vuotiaina) sekä yhdellä veljellä eturauhassyöpä (n. 60-vuotiaana, kuollut myöhemmin syöpään). Seuraavassa sukupolvessa isän toinen serkku on kuollut keuhkosyöpään (todettu 60-vuotiaana), toisella eturauhassyöpä todettu noin 60-vuotiaana. Tädilläni on todettu rintasyöpä noin 65-vuotiaana. Hänen lapsi, serkkuni - nelikymppinen - on hoidossa rintasyövästä. Isälläni, seitsenkymppinen, on todettu eturauhassyöpä. Äidin puolelta syöpään on kuollut äidinäidinäiti 50-vuotiaana (kurkkusyöpä), Äidin isän sisarussarjasta (4) äidin toinen täti verisyöpään ja toinen täti rintasyöpään. Äidinäidillä oli rintasyöpä kuollessaan kahdeksankymppisenä. Enoni kuoli paksusuolensyöpään noin 60-vuotiaana. Äidilläni on juuri todettu (kuuskymppisenä) melanooma.

Mikä on minun todennäköisyys (32 vee) sairastua (rinta)syöpään? Pitäisikö minun vaatia pääsyä syöpägeenitutkimukseen? Missä ja miten tällaiseen pääsisi?

Vastaus (16.3.2011) Hyvä nimimerkki Syöpäsuvusta,

Kun suvussasi on noin monella henkilöllä ollut syöpä, Sinun kannattaa ottaa yhteyttä oman maakuntasi syöpäyhdistykseen tai Syöpäjärjestöjen poliklinikkaan Helsingissä ja varata aika periytyvyysneuvontaan. Näihin neuvontapisteisiin voi ottaa yhteyttä jokainen omasta syöpäriskistään huolestunut. Neuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat ja se on paikasta riippuen maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Tarvittaessa he ohjaavat sitten asiakkaan eteenpäin.

Rintasyöpä on niin yleinen sairaus, että 10 % naisista sairastuu siihen elämänsä aikana. Rintasyövästä noin 5-10 % johtuu perinnöllisestä syöpäalttiudesta ja niissä syöpäalttius periytyy vallitsevasti. Tällä tarkoitetaan sitä, että jos jollakin henkilöllä on rintasyöpää aiheuttava geeni, on hänen lapsellaan yhtä suuri mahdollisuus periä se kuin olla sitä perimättä. Perinnöllisille muodoille on tyypillistä tavallista nuorempi sairastumisikä.

Silloinkin kun vahvasti epäillään rintasyöpäalttiuden perinnöllisyyttä, löytyy geenivirhe vain noin neljäsosassa suvuista. Kaikkia perinnöllisiä muotoja ei siis vielä pystytä geenitutkimuksilla tunnistamaan. Geenivirhettä joudutaan aina ensin etsimään sairastuneesta sukulaisesta ja vasta jos sellainen löytyy, on se mahdollista todeta tai poissulkea muista suvun jäsenistä. Sinun kannattaa kysyä rintasyöpää sairastavalta serkultasi, olisiko geenitutkimusta hänelle mahdollisesti jo tehty ja onko geenivirhe pystytty tunnistamaan.

Jos geenivirhettä ei löytyisi, on yhtenä käytäntönä ollut suositella lähisukulaisille mammografiaseurantaa, joka alkaisi 5 vuotta nuorempana kuin nuorimpana rintasyöpään sairastuneen sukulaisen sairaus todettiin.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Robertsonin translokaatio

Kysymys nro 59 (16.12.2010)
Otsikko: Robertsonin translokaatio t(14;21)
Nimimerkki: J11

Kysymys: Mieheni on Robertsonin translokaation t(14;21) kantaja. Millä todennäköisyydellä lapsellamme on kehityhäiriö ja millainen kehityshäiriö? Miehelläni on pikkuveljet (kaksoset), joilla molemmilla Down. 

Vastaus (20.12.2010): Hyvä nimimerkki J11,
 
Robertsonisella translokaatiolla tarkoitetaan tilannetta, jolloin kaksi ihmisen pikkukromosomia (nro 13, 14, 15, 21tai 22) ovat tarttuneet toisiinsa pitkistä varsistaan. Kyseisten kromosomien lyhyissä varsissa on geenejä, joita on muuallakin perimässä, joten lyhyitten varsien puuttuminen ei aiheuta haittaa. Tällaisella henkilöllä on 45 kromosomia tavanomaisen 46 sijaan kun yksi kromosomeista on mainittu yhdistelmäkromosomi.
 
Kertomanne perusteella miehenne kromosomistossa toiset kromosomit 14 ja 21 ovat tarttuneet toisiinsa yhdistelmäkromosomiksi ja toiset kromosomit 14 ja 21 ovat tavalliseen tapaan erillään. Kun kerrotte hänen pikkuveljillään olevan Downin oireyhtymä, on pääteltävissä, että sama robertsoninen translokaatio on miehenne toisella vanhemmalla.
 
Robertsoninen translokaatio (14;21) miehellä voi aiheuttaa hedelmällisyyden heikkenemistä, toistuvia keskenmenoja, pienen riskin kromosomin 14 leimautumishäiriöstä johtuvaan kehitysvammaisuuteen sekä riskin Downin oireyhtymään.  Nämä kaikki ovat seurausta translokaation aiheuttamasta perimän epätasapainosta sukusoluissa tai yrityksestä korjata epätasapainoa.
 
Robertsonista (14;21)-translokaatiota kantavalla miehellä on kuitenkin hyvät mahdollisuudet saada terveitä lapsia, joilla on joko tasapainoinen robertsoninen translokaatio, kuten hänellä itselläänkin, tai täysin tavanomainen 46-jäseninen kromosomisto.
 
Robertsonisen translokaation kantajuutta pidetään perusteena perinnöllisyysneuvonnalle, jossa yksityiskohtaisesti selvitetään asia ja sen merkitys perhesuunnittelulle. Suositukseni on, että terveyskeskuslääkäriltä tai muulta lääkäriltä pyydätte lähetteen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Näitä on kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa (tarvitaan myös lähete ja maksusitoumus) sekä ruotsinkielisille Folkhälsanissa. Joka klinikasta löytyy tarkempia tietoja internetistä.
 
Ystävällisesti
 
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 55 (26.11.2010)
Otsikko: Robertsonin translokaatio 14,15
Nimimerkki: Tiheka

Kysymys:  Hei,
Pojallamme todettiin istukkanäytteestä balansoitunut robertosonin transolokaatio kromosomien 14,15 osalta. Hän on perinyt tämän isältään, jolla myös kys. transloc. balansoituneessa muodossa. Nyt 1v. taaperollamme on ongelmia hammaskiilteen kanssa. Voiko tämä balanasoitunut translokaatio aiheuttaa tämän kaltaisia tai luusto ongelmia ? Onko tutkimuksia tämän kys. translokaation osalta olemassa jotka kertoisivat mahdollisista tulevista ongelmista ja voiko niitä tutkia näin ennakkoon ?

Vastaus (2.12.2010): Hyvä Tiheka,

Rob(14,15) translokaatio ei aiheuta kantajalleen terveydellisiä pulmia. Poikanne hammaskiilleongelmat ovat erillinen asia, eivätkä ne liity hänellä havaittuun kromosomipoikkeavuuteen. Rob(14,15) löydös ei siis anna aihetta millekään erityiselle terveydentilan seurannalle jatkossa. Sen sijaan rob(14,15) saattaa lisätä riskiä lapsettomuuteen, keskenmenoon ja sikiön kromosomipoikkeavuuteen (ns. uniparentaalinen disomia, UPD). Sinun ja puolisosi sekä aikanaan poikasi ja hänen puolisonsa raskauksissa tarjotaan sikiön kromosomitutkimuksen mahdollisuutta pariskunnan niin toivoessa.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Rusto-hiushypoplasia

Kysymys nro 86 (6.5.2011)

Otsikko: Lyhytkasvuisuus
Nimimerkki: 120cm

Kysymys: Hei. Olen 23-vuotias nainen ja poden kovaa vauvakuumetta. Olen lyhytkasvuinen ja sairauden nimi tod. näk. rustohiushypoplasia. Olen ainut suvussa, jolla tämä sairaus on (ainakin lähisuku).

Sairauttani ei ole tutkittu pahemmin, muistan kun kieltäydyin lapsena verikokeesta, jolla oltaisiin selvitetty miksi olen lyhyt. En muista sairaalakäyntejä sairauteni takia.

Lyhytkasvuisten nettisivuilt olen lukenut jonkin verran sairaudestani ja sen perusteella rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä.

Pystytäänkö jotenkin selvittämään kuinka todennäköistä on, että minun lapseni ovat lyhytkasvuisia? Tulevien lasten isä (nyk. avopuolisoni) on normaalipituinen.

Vastaus (10.5.2011): Hei nimimerkki 120 cm,

Rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä. Se tarkoittaa sitä, että lapsen on saatava tämän kasvuhäiriön perintötekijä muuttuneena (geenivirhe eli mutaatio) molemmilta vanhemmiltaan ennen kuin lyhytkasvuisuus ilmenee. Jos siitä on kohdallasi kyse, molemmat geeniparin geenit ovat itselläsi muuttuneet, eli lapsesi saavat sinulta aina yhden muuttuneen geenin. Jotta heillä ilmenisi tämä kasvuhäiriö, heidän pitäisi saada toinen muuttunut perintötekijä myös isältään. On aika epätodennäköistä, että näin kävisi. 

Suomalaisessa väestössä rustohiushypoplasian geenivirheen kantajia on n. 1/70 suomalaista. Jos puolisosi sattuisi olemaan Etelä-Pohjanmaalta, mahdollisuus on suurempi, arviolta 1/30-1/50. Jos puolisosi todellakin olisi geenivirheen kantaja, jokaisella lapsella perheessänne olisi aina yhtä suuri mahdollisuus saada häneltä normaali tai muuttunut geeni. Jos hän saisi normaalin geenin omasi muuttuneen geenisi lisäksi, lapsesta tulisi luustoltaan normaali geenivirheen kantaja. Jos hän saisi muuttuneen geenin myös isältään, hänellekin tulisi kasvuhäiriö, rustohiushypoplasia. Sen uusiutumisriski lapsillanne olisi siis ½ x 1/70 eli 1/140. Siis reilusti alle yhden prosentin.

Rustohiushypoplasiaa aiheuttava geeni tunnetaan, ja on hyvinkin todennäköistä, että verinäytteestäsi voidaan varmistaa diagnoosin paikkansapitävyys. Myös miehesi mahdollinen geenivirheen kantajuus voidaan tutkia ja parhaassa tapauksessa sulkea pois hyvin suurella todennäköisyydellä. Jos haluaisitte näitä tutkimuksia, voitte pyytää lähetteen oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle perinnöllisyysneuvontaan. Sen avulla suljettaisi pois sekin mahdollisuus, että kyseessä olisi kuitenkin joku muu, vaikka vallitsevasti periytyvä kasvuhäiriö, jonka uusiutumisriski lapsissasi olisi suurempi.

Parhain terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 63 (5.1.2011)
Otsikko: Lyhytkasvuisuus
Nimimerkki: Nea

Kysymys:  Olen suvussamme ainut lyhytkasvuinen (rustohiushypoplasia) ja olen raskaana. Mies on normaalipituinen ja nyt mietimme kuinka todennäköistä on, että tuleva lapsemme on myös lyhytkasvuinen?

Vastaus (7.1.2011):  Hyvä Nea,

Mahdollisuus siihen että tuleva lapsenne olisi lyhytkasvuinen on pieni. Näin voisi tapahtua vain, jos lapsen isä sattuisi kantamaan rustohiushypoplasiaa aiheuttavaa geenivirhettä, vaikka hän onkin normaalipituinen.
Tätä geenivirhettä kantaa suomalaisessa väestössä keskimäärin yksi 76 henkilöä kohden. Todennäköisyys kantaa geenivirhettä vaihtelee kuitenkin suuresti eri puolella Suomea, niin että kantajuus on todennäköisempää niillä jotka ovat kotoisin Etelä-Pohjanmaalta, Pohjois-Savosta tai Kymenlaaksosta. Etelä-Pohjanmaalla kantajia on eniten, yksi 29:stä henkilöstä.
Siinä harvinaisessa tapauksessa, että mies sattuisi olemaan kantaja, olisi teillä jokaisessa raskaudessa yhtä suuri mahdollisuus siihen, että lapsi on lyhytkasvuinen kuin siihen että hän on normaalipituinen.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri

Selkärankareuma

Kysymys nro 183 (15.5.2012)

Otsikko: Morbus Bechterew / Morbus Krabbe / Morbus Crohn / Colitis Ulcerosa
Nimimerkki: Vauva 2013?


Kysymys    Hei, Millaiset mahdollisuudet on vauvalla olla terve näillä rasituksilla? Itselläni on Morbus Bechterew, myös suolisto-oireilua (sisarellani on myös sama sairaus, äidilläni on Sjögrenin syndrooma), HLAB-27 on positiivinen. Olen Morbus Krabben kantaja, mutten itse sairas: lapseni kuoli tuohon sairauteen. Isällä ( eri, kuin M. Krabbe-lapsen) on molemmat suolistosairaudet, myös niveloireilua esiintyy.
Kysymykseni kuuluukin: miten iso mahdollisuus on saada terve lapsi näillä perinnöllisillä rasitteilla?
Kiitokset jo etukäteen!

Vastaus: Hei Vauva 2013?

Vaikka Morbus Bechterewin (selkärankareuma) ja kudostyypin HLAB-27 yhteys on vahva, ne eivät aina kulje käsi kädessä. Kudostyyppi periytyy lapsellesi 50% todennäköisyydellä, mutta jos näin käy, selkärankareumaan sairastumisen todennäköisyys on noin 9%, kun se ilman tätä kudostyyppiä on 1%:n luokkaa. Kudostyyppiin voi lisäksi liittyä lievempiä sairauksia, kuten mainitsemasi Sjögrenin syndrooma. HLAB-27 liittyvien sairauksien suhteen terveen lapsen saamisen todennäköisyys on siis selvästi yli 50%, ehkä yli 70%.

Crohnin tauti ja colitis ulcerosa ovat tulehduksellisia suolistosairauksia, joiden uusiutumisriski lapsissa on kokemusperäisesti aika pieni, noin 3-5%. Riskiä voi suurentaa jonkin verran se, että molemmilla vanhemmilla on tauti. Tästä en löytänyt lukuja, mutta ei ole syytä olettaa, että riski olisi suurempi kuin 10%.

Vaikka itse olet harvinaisen, peittyvästi periytyvän Krabben taudin geenin kantaja, se ei todennäköisesti aiheuta lapsellesi mitään riskiä. Olisi erittäin harvinainen sattuma, että olisit uudestaan löytänyt puolisoksesi Krabben taudin kantajan. Tauti on hyvin harvinainen, tarkkoja lukuja ei Suomesta ole käytettävissä, mutta geenin kantajia on väestöstä todennäköisesti vähemmän kuin 1/200. Krabben tautia aiheuttavan GALC-geenin kantajatutkimuksella voidaan miehesi kantajuus tarvittaessa melko luotettavasti sulkea pois. Sitä varten tarvitsette lähetteen perinnöllisyysneuvontaan.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 52 (2.11.2010):
Otsikko: selkärankareuma
Nimimerkki: tiedosta kiitollinen

Kysymys:  Mieheni sairastaa selkärankareumaa ja hänen sisaruksillaan on useammalla niveloireita mutta reumaa ei ole muilla todettu. Kysyisinkin minkälainen prosentti on pojallani sairastua ko tautii? Yhden iriitin on sairastunut mutta niveloireita ei ole ja ikää on 20 v.
terv. äiti

Vastaus (8.11.2010):

Hyvä ”tiedosta kiitollinen”,

Sukutaustan vuoksi poikasi riski sairastua selkärankareumaan on 7 prosenttia. Väestön keskimääräinen riski on sen sijaan noin 1 prosentin luokkaa.

Selkärankareumaan liittyy selvä perinnöllinen alttius. Ainakin osa tästä alttiudesta liittyy HLA-B27 kudosantigeeniin. HLA-B27 kudosantigeenin määritystä ei voida kuitenkaan käyttää ennustamaan sairastumista, sillä valtaosa henkilöistä, joilla on HLA-B27 kudosantigeeni, eivät koskaan sairastu mihinkään reumasairauteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri


 

Sepelvaltimotauti

Kysymys nro 200 (26.8.2012)

Otsikko: sepelvaltimotauti

Nimimerkki    Pekka


Kysymys: Hei. Olen 41v mies. Minulla on isän suvun puolelta vahva alttius sepelvaltimotautiin. Isoisällä oli sepelvaltimotauti ja hän kuoli infarktiin n. 70 vuotiaana, lisäksi setäni kuoli yllättäen 54 vuotiaana, suonet olivat hänellä aika pahasti tukossa. Myös isäni enot olivat lähes kaikki ohitusleikattuja miehiä. Joten isän puolelta alttius on vahva. Äitini suvussa taas ei kenelläkään ole tietojeni mukaan ollut sydän-ja verisuonisairauksia, ei ainakaan ihan lähisuvussa. Minua kiinnostaa, että kuinka kyseiset altistavat geenit periytyvät, onko se ihan sattuman kauppaa kumman vanhemman suvusta olen kyseiseen asiaan vaikuttavia geenejä perinyt?

Vastaus (28.8.2012): Hei Pekka,

Sepelvaltimotauti on yleensä monitekijäinen sairaus, joka syntyy altistavien geenien ja epäedullisten ympäristötekijöiden seurauksena. Alttius sepelvaltimotautiin muodostuu useiden, ehkä kymmenien geenien yhteisvaikutuksesta, joita perimme molemmilta vanhemmiltamme. Jotkut näistä geeneistä ovat voimakkaammin altistavia, toiset taas nostavat riskiä vain lievästi. Toisaalta perimme myös geenejä, jotka suojaavat sepelvaltimotaudilta ja vähentävät sairastumisriskiä.

Yleensä geenit periytyvät yhtä lailla isän kuin äidinkin puolelta. Vanhemmilla on kutakin yksittäistä geeniä kaksi kappaletta eli geenipari, ja lapsi perii aina jommankumman näistä geeneistä. Vaikka geeniparin toisessa jäsenessä olisi taudille altistava muutos, voi vastingeeni olla aivan normaali. Koska miehet sairastuvat sepelvaltimotautiin huomattavasti naisia nuorempina, on epäilty että miehen Y-kromosomissa olisi jokin tai joitakin näistä altistavista geeneistä. Sellainen periytyisi aina isältä pojalle, mikä voisi sinunkin suvussasi olla osaselityksenä setäsi ja isoisäsi sairaudelle, mutta tätä alttiusgeeniä ei taas isäsi enoilla pitäisi olla.

Perinnöllinen alttius on vain yksi tekijä sepelvaltimotaudin synnyssä, sillä elintavoilla on suuri merkitys (katso Suomen Sydänliitto ry:n sivuilta).

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri


 

Serkusten lapset

Kysymys nro 194 (31.7.2012)
Otsikko: sukulaissuhteet
Nimimerkki: mietteliäs


Kysymys: Hei, haluaisin kysyä yleisesti, että mikä on perinnöllisten sairauksien riski jälkeläisillä, kun vanhemmat ovat keskenään ns. sokeriserkkuja, eli vanhempien vanhemmat ovat keskenään pikkuserkkuja? Onko riski vammaisen lapsen saaminen suurentunut tällaisten sukulaisten välillä?

Vastaus (6.8.2012):Keskenään sukua olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman harvinaisen, peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25% riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän geenin ja sairastuisi.

Meillä kaikilla on muutamia näitä geenejä yksinkertaisina, jolloin ne eivät aiheuta mitään oireita. Tällainen geeni on aina peritty toiselta vanhemmalta, joka on sen perinyt toiselta vanhemmaltaan jne. Täysien pikkuserkkujen (ei veli- tai sisarpuolia välissä) kohdalla se riski, että sama geeni olisi periytynyt kummallekin yhteiseltä isoisovanhemmalta on 1/32 eli n. 3%. Kun mennään vielä molempien lapsiin, riski puolittuu kaksi kertaa, jolloin se on 1/128 eli 0,8%.

Kun edellä mainitut riskit yhdistetään, niin riski että ”sokeriserkuille” syntyisi peittyvästi periytyvää sairautta sairastava lapsi on 1/128 x 1/4 = 1/512, joka on siis vähemmän kuin 0,2%. Eli toisinpäin: yli 99,5 % todennäköisyydellä tätä ei tapahdu. ”Sokeriserkut” eivät siis eroa muusta väestöstä tässä suhteessa. Kaikkiin raskauksiin liittyy noin 2-3 % riski, että lapsi ei eri syistä synny terveenä.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 114 (1.9.2011)
Otsikko: Riski lapsenteossa?
Nimimerkki: Tipsu

Kysymys: Onko puoliserkuksilla (iseillä samat isät, mutta eri äidit) suurempi riski saada vammautunut/sairas lapsi, kuin muulla väestöllä? Onko olemassa muita riskejä? Esim. kohonnut riski keskenmenoon?

Vastaus (7.9.2011): Hyvä Tipsu,

Keskenään sukua olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman harvinaisen, peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25% riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän geenin ja sairastuisi.

Meillä kaikilla on muutamia näitä geenejä yksinkertaisina, jolloin ne eivät aiheuta mitään oireita. Tällainen geeni on aina peritty toiselta vanhemmalta, joka on sen perinyt toiselta vanhemmaltaan jne. Kuvaamassasi ”puoliserkkujen” tilanteessa se riski, että sama geeni olisi periytynyt teille kummallekin yhteiseltä isoisältä on 1/16 eli n. 6%.

Kun molemmat edellä mainitut riskit yhdistetään saadaan riskiksi, että peittyvästi periytyvä geeni aiheuttaisi lapselle sairautta: 1/16 x 1/4 = 1/64, joka on siis noin 1,5%. Eli toisinpäin: yli 98 % todennäköisyydellä tätä ei tapahdu. Kun vielä huomioidaan se, että raskaudessa meillä kaikilla on aina 2-3 % riski, ettei lapsi eri syistä synny terveenä, puoliserkut eivät juuri eroa muusta väestöstä.

Jos haluatte, sukulaisuuden voi huomioida, kun raskaus tulee ajankohtaiseksi. Se kannattaa mainita seulontatutkimuksia suunniteltaessa. Lisäksi joidenkin suomalaisen tautiperinnön sairauksien geenejä on väestössämme epätasaisesti syntyseudusta riippuen. Näin vanhempien yhteisen isovanhemman syntyseudulla voi joskus olla merkitystä. Voitte kysyä oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalta, onko juuri teidän yhteisen isoisänne syntyseuduilla riskiä johonkin tiettyyn sairauteen, jota ehkä olisi mahdollista tutkia raskauden alussa.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Sjögrenin syndrooma 

Kysymys nro 51 (26.10.2010)
Otsikko: SJÖGRENIN SYNDROOMA
Nimimerkki: MERJA

Kysymys:

Onko Sjögren perinnöllistä? Liittyykö Sjögreeniin keuhko-ongelmia (esim. pitkäaikaista yskää)?
Äidilläni on todettu Sjögren, ja itselläni on lähinnä peukaloissa nivelvaivoja, mutta ei muita Sjögrenin oireita, ehkä ajoittain vähän kuivat silmät. On kuitenkin ollut lapsuudesta asti yskää, johon ei ole koskaan löydetty syytä. Olen 56-vuotias. Tupakoin vähäisesti ikävuosina 19-30v. Tyttärelläni on myös ollut jo pienestä asti yskää, hän on nyt 20-vuotias ja aloitti tupakoinnin 15-vuotiaana (tupakoi edelleen).
 

Vastaus (5.11.2010):

Sjögrenin oireyhtymä kuuluu reumaattisiin sidekudossairauksiin, joissa ilmaantuu elimistön omiin kudoksiin kohdistuvia vasta-aineita. Useimmat siihen sairastuneet ovat naisia, suhteessa 9:1. Tauti voi alkaa missä iässä tahansa, useimmiten kuitenkin 40-60 vuoden ikäisenä.

Reumaattiset sidekudossairaudet ovat hyvin tavallisia, joten taudin esiintyminen sukulaisilla ei vielä viittaa niiden perinnöllisyyteen. Ne eivät olekaan varsinaisesti perinnöllisiä sairauksia, mutta tutkimuksissa on kuitenkin todettu, että potilaan lähisukulaisella on suurempi riski sairastua kuin väestössä yleensä. Tämä sopii monitekijäiseen periytymiseen, jossa tauti aiheutuu useiden perintötekijöiden ja elämän aikaisten tekijöiden (esimerkiksi tupakointi) yhteisvaikutuksesta.

Sjögrenin oireyhtymään liittyy alttius toistuviin hengitysteiden tulehduksiin, ilman tupakointiakin. Noin kolmasosalla sitä sairastavista on kuivaa yskää. Uskoisin, että keuhkotautien erikoislääkäristä voisi olla apua tämän asian selvittämisestä kohdallanne.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Skleroderma

Kysymys nro 118 (14.9.2011)

Nimimerkki: Päivänsäde
 Otsikko: Systeeminen skleroderma

Kysymys: Minulla todettiin systeeminen skleroderma ja sen myötä myös oireita muista harvinaisista sidekudossairauksista. Onko tämä periytyvää, miten suuri mahdollisuus lapsilla on saada myös se? Suositellaanko lasten hankkimista sairauden myötä ollenkaan? Kiitos vastauksestanne:) 

Vastaus: Hei Päivänsäde, 

Systeeminen skleroderma ei ole perinnöllinen sairaus, vaikka geeneilläkin on todennäköisesti osuutta sen synnyssä. Asiaa on tutkittu mm. kaksosten avulla. Identtisillä kaksosilla on samat geenit, epäidenttisillä vain n. puolet geeneistä on samoja kuten sisaruksilla yleensä. Kuitenkin molemmissa kaksostyypeissä sklerodermaa esiintyy suunnilleen yhtä paljon molemmilla kaksosista, noin 5%:lla eli 1/20 kaksosparista. Taudille tyypillisiä tumavasta-aineita esiintyy huomattavasti useammin sekä sairaalla että terveellä kaksosella identtisyydestä riippumatta. Erään tutkimuksen mukaan tumavasta-aineita esiintyi tavallista runsaammin myös potilaan terveillä puolisoilla, mikä sekin viittaisi yhteiseen ympäristötekijään. Onkin arveltu, että skleroderman puhkeamiseen tarvitaan paitsi alttius siihen myös laukaisevana tekijänä jokin toistaiseksi tunnistamaton ympäristötekijä.
 
Kirjallisuudessa tunnetaan yksi äiti-lapsi potilaspari, eli lapsen mahdollisuus saada skleroderma on hyvin pieni. Kun skleroderma on esiintynyt myös sukulaisella, kyseessä on useammin ollut sisaruspari, eli molempien vanhempien geeneillä on vaikutusta, niin kuin monitekijäisessä periytymisessä yleensäkin.
 
Raskauden aikana sklerodermaan voi liittyä vakaviakin äidin terveyttä koskevia ongelmia. Toisaalta taudin rauhallisessa vaiheessa on raportoitu onnistuneitakin odotuksia. Raskauden mahdollisuutta, riskejä ja lääkitystä sen aikana on parasta pohtia yhdessä oman hoitavan lääkärin ja naistentautien ja synnytyslääkärinkin kanssa. 
 
Ystävällisin terveisin,
 
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

 

Skolioosi

Kysymys nro 178 (8.5.2012)

Otsikko: skolioosi
Nimimerkki    minttuliini


Kysymys: äidilläni on todettu vanhemmalla iällä skolioosi. Onko se perinnöllistä ?
onko itselläni mahdollista saada sairaus, selkävaivoja ollut aika paljon ja hartiavaivoja nyt parhaillaan?

Vastaus (10.5.2012) Hyvä nimimerkki ”minttuliini”,

Skolioosi voi aiheutua monista eri syistä (mm. nikaman rakennepoikkeavuudesta, sidekudoksen poikkeavuudesta, tuntemattomasta syystä), se on pikemminkin oire kuin varsinainen sairaus. Skolioosin ilmaantuvuus on 0.3 tuhatta syntymää kohti pojilla ja tytöillä se on 4 tuhatta syntymää kohti. Ensimmäisen asteen sukulaisen (lapsen, vanhemman, sisaruksen) riski skolioosin on 5-7 % eli suurempi kuin väestön riski keskimäärin, mutta on toki todennäköisempää, että ensimmäisen asteen sukulaisetkaan eivät saa skolioosi (93-95%).

Toki on mahdollista, että saat skolioosin, mutta näillä tiedoin arvioituna on monin verroin todennäköisempää, että selkä- ja hartiavaivasi aiheutuisivat jostain muusta syystä. Selkä- ja hartiavaivat ovat nimittäin todella yleisiä, ja tavallisimmin lihas-, rasitus-, tai hermoperäisiä. Sinä voisit käydä terveyskeskuslääkärillä tai työterveyslääkärillä, joka voisi arvioida kokonaistilanteesi ja erityisesti selkäsi tutkimalla sen vastaanotolla.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 95 (8.6.2011)
Otsikko: Selkäydinvamma, skolioosi
Nimimerkki: Huolehtija.

Kysymys: Onko selkäydinvamma tai skolioosi perinnöllisiä jos kantajana lapsen isä?

Vastaus (10.6.2011): Hyvä nimim. Huolehtija,

Selkärangan skolioosi on sen ns. ryhdin eli asennon muutos, jossa selkä ei sivusuunnassa olekaan suora vaan S-kirjaimen tai sen peilikuvan mallinen. Syy voi olla hyvin moninainen. Kun puhutaan jo aikuisikään ehtineistä, vanhemmuuteen kykenevistä henkilöistä, syyt kuitenkin paljon rajautuvat.

Selkärangan ulkopuolinen syy voi olla alaraajojen pituusero, tai selkärankaan kohdistunut vamma tai sairaus esim. tulehdus. Nikaman synnynnäinen rakennepoikkeavuus voi johtaa skolioosin kehittymiseen. Lisäksi skolioosi ilmaantuu myös ilman, että sille löydetään mitään syytä, ns. idiopaattisena,  joka voi ilmaantua milloin vain kasvuiän aikana.

Perinnöllisyyden näkökulmasta skolioosit ovat monitekijäisiä, eivät varsinaisesti periytyviä tiloja. Se, että isällä – tai äidillä, vanhemman sukupuolella ei tässä ole merkitystä - on nikaman rakennevika tai idiopaattinen skolioosi lisää vain vähän todennäköisyyttä saada sama tila. Mitään geeni- tai muita ennakoivia testejä asian selvittämiseen ei ole. Selän ryhtivirheitä suositellaan seulottavaksi ensin neuvolassa ja sitten kouluterveydenhoidossa.

Tiedustelet myös selkäydinvamman periytyvyyttä. Selkäydintä vaurioittavia tiloja on niin valtava määrä, että ilman tarkempaa rajausta kysymykseesi on mahdoton vastata. Myös skolioosin aiheuttavat mekanismit voivat joskus vaurioittaa selkäydintä. Periytymisen näkökulmasta selkäydinvamman mukana olo ei muuta tällöin itse skolioosin taustalla olevaa edellä mainitsemaani monitekijäistä mekanismia.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri 


 

Sormien koukistuminen 

Kysymys nro 225 (25.11.12)
Otsikko: Sormet koukistuvat
Nimimerkki Perinnöllinen sairaus vaiko hermot puristuksissa

Kysymys:  Veljeni (53 vuotis) sormet koukistuvat yhä enemmän kummassakin 
kädessä. Hän ei pysty pitämään kynää kädessa ja lusikankin pitäminen alkaa olla vaikeaa. Häntä on tutkuttu mutta ei ole saatu selville mistä tämä sormien koukistuminen johtuu. Lääkäri oli kovasti halunnut tietää onko suvussa ollut vastaavanlaista tapausta ja sitä ei ole sukumme tiedossa. Magneettiröntgenissä ei ole löytynyt paikka jossa hermot olisivat puristuksissa. Lääkärin mukaan on olemassa sairaus joka aiheuttaa sormien koukistumista ja joka voi esiintyä jo pienessä lapsessakin mutta lapsessa sairaus palautuu ja sormet oikenevat sitten. Onko kysymyksessä geenivirhe vai mikä? Muita oireita ei ole ja veljeni on muuten terve paitsi hänelle on tehty selkänikaman jäykisämisleikkaus muutama vuosi sitten.
 
Vastaus (3.12.12): Hei nimimerkki Perinnöllinen sairaus vaiko hermot puristuksissa

Kuvaamasi kaltaiseen sormien koukkuasentoon voi olla monia erilaisia syitä. Silloin kun oireet alkavat keski-iällä, on yksi mahdollinen syy ns. Dupuytrenin kontraktuura eli kämmenen kalvokutistuma. Kämmenen jännekalvon paksuuntuminen johtaa kalvon lyhentymiseen, mikä vie sormia koukkuasentoon. Tauti alkaa yleensä pikkusormen ja nimettömän sormen puolelta. Sairauden syynä on perinnöllinen alttius yhdessä ympäristötekijöiden kanssa (esim. diabetes, tupakointi). Miehillä tauti on huomattavasti yleisempi kuin naisilla (3:1). Kaikilla potilailla ei sairautta ole suvussaan, mutta toisaalta tunnetaan sukuja joissa on useita sairaita, ja niissä tauti periytyy autosomissa vallitsevasti. Kaikki geenivirheen perineet eivät kuitenkaan sairastu.

Myös jotkut harvinaiset raajojen ääriosiin vaikuttavat lihastaudit voivat ilmetä sormien koukkuasentona. Keski-iässä alkavista perinnöllisistä lihastaudeista tulee lähinnä kysymykseen Welanderin tauti, joka periytyy myös autosomissa vallitsevasti. Sormet jäävät koukkuasentoon, koska voima sormia ojentavissa lihaksissa vähitellen heikentyy. Mikäli tästä sairaudesta olisi kyse, odottaisi samaa tautia olleen jommallakummalla vanhemmallanne samoin kuin tämän vanhemman suvussa.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

Skitsofrenia

Kysymys nro 220 (25.10.12)

 Otsikko Skitsofrenian periytyvyys
Nimimerkki Äiti?

 Kysymys Hei, Mieheni sisarella on nuoruusiässä alkanut krooninen skitsofrenia. Samoin mieheni isällä on todettu kaksisuuntainen mielialahäiriö. Näillä kahdella sairaudella on ilmeisesti voimakas yhteys ja olen pohtinut mielenterveyshäiriöden mahdollista periytyvyyttä. Omassa lähisuvussani ei ole todettu mielenterveyshäiriöitä. Kuinka suuri riski mahdollisten omien lastemme sairastumiselle on olemassa? 

Vastaus (21.11.12) Hyvä kysyjä,

Keskivertoväestössä riski kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön tai skitsofreniaan on n. 2-3 %. Tavallisimmin nämä sairaudet diagnosoidaan nuorena aikuisena, mutta sairaus voi tulla esille myös myöhemmin tai joskus harvoin aikaisemmin. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja skitsofrenian syntytausta on monitekijäinen. Monitekijäinen syntymekanismi tarkoittaa sitä, että taudin puhkeamiseen vaikuttavat useat geneettiset tekijät eli perimään liittyvät tekijät ja useat ympäristötekijät yhdessä.  Nämä tekijät ovat suurelta osin vielä nykyään tuntemattomia. Ympäristötekijät siis vaikuttavat siihen, sairastuuko henkilö, jolla on geneettistä altistusta. Todennäköisesti on myös näiltä sairauksilta suojaavia geenejä, mutta näitä tekijöitä ei nykyään juurikaan tunneta. 

Tieteellisissä tutkimuksissa on selvitetty mielentervesyhäiriöihin liittyvää genetiikkaa. On tunnistettu useita geenejä, jotka näyttävät altistavan näille sairauksille. Tieteellisissä tutkimuksissa on saatu selville myös se, että joskus syytaustalla on hyvin pienikokoinen, mikroskoopissa näkymätön mutta tietyllä DNA-pohjaisella tutkimuksella havaittavissa oleva, kromosomin rakenteellinen muutos. Tutkimuksien perusteella kaksisuuntaisella mielialahäiriöllä ja skitsofrenialla on vahva geneettinen yhteys keskenään. Toisen sairauden esiintyminen suvussa lisää riskiä toisellekin näistä sairauksista. Myös ympäristötekijöiden merkitystä tutkitaan vilkkaasti.  

Nykyään ei ole mahdollista millään rutiininomaisella laboratoriokokeella itseltä selvittää mahdollisia mielenterveyshäiriöille altistavia geneettisiä tekijöitä. Kokemusperäisesti arvioiden, kun puolison suvussa kaksi toisen asteen sukulaista (isoisä ja täti) sairastavat kaksisuuntaista mielialahäiriötä tai skitsofreniaa, lapsen riski edellä mainituille sairauksille on hieman alle 10 %. Kun molemmat vanhemmat ovat terveitä, lapsen sairastumisriski jää pieneksi. 

Mielenterveyshäiriöiden lääke- ja muu terapeuttinen hoito on kehittynyt huomattavasti ja ennuste on parantunut. Tulevaisuudessa geenitieto saattaa johdattaa yksilölliseen lääkehoitovalintaan näiden sairauksien hoidossa. Kaksisuuntaista mielialahäiriötä ja skitsofreniaa sairastavan henkilön hoidossa huomioidaan myös omaiset. Toivottavasti teidänkin perheellä on mahdollisuus keskustella tarvittaessa asiantuntijan kanssa huolestanne. Keskustelu tuo yleensä uusia näkökulmia tilanteeseen. 

 

Ystävällisin terveisin, Minna Kankuri-Tammilehto

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Kysymys nro 138 (29.11.2011)
Otsikko: Skitsofrenia kahdella isovanhemmalla
Nimimerkki: Toivon kovasti pikaista vastausta

Kysymys: Olimme alkujaan sitä mieltä, että meidän ei kannata tehdä lapsia, kun kummallakin on mielenterveysongelmista kärsivä vanhempi.

Kun aika alkaa olla iän puolesta vähissä, olemme kuitenkin uudelleen nostaneet tämän harkintaan.

Millaisena pidetään bipolaarisen mielialahäiriön periytymistä, entä siktsofrenian? Äidilläni oli skitsofrenia, ja mieheni isällä on hänen mukaansa biopolaarinen mielialahäiriö. Olemme kuitenkin epäilleet että diagnoosi on hänenkin osallaan skitsofrenia. Jos siis molemmilla lapsen vanhemmilla on yksi skitsofreniaa sairastava vanhempi (siis lapsella kaksi isovanhempaa jolla on skitsofrenia), mikä on lapsen sairastumisen riski? Entä jos toisella on skitsofrenia ja toisella bipolaarinen mielialahäiriö (siis lapsella yksi isovanhempi jolla on skitsofrenia, ja yksi jolla on bipolaarinen), mikä on sairastusmisriski skitsofreniaan/bipolaariseen?

Kummallakaan meillä ei ole mieheni kanssa kumpaakaan manittua sairautta. 

Vastaus ( 16.12.2011): Hei ”Toivon kovasti pikaista vastausta”,

Skitsofrenia ja bipolaarinen mielialahäiriö eivät ole pelkästään perintötekijöistä johtuvia vaan myös ympäristötekijöillä on osuutensa niihin sairastumiseen. Tätä kutsutaan monitekijäiseksi eli multifaktoriaaliseksi periytymiseksi, siis geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutukseksi. On todennäköistä, että yksittäistapauksissa näiden osuudet taudin puhkeamiseen vaihtelevat. Joissakin suvuissa näkyy selkeästi perinnöllinen alttius sairastumiseen. Toisaalta geenien ja elinolosuhteiden vaikutusta voi olla vaikea erottaa toisistaan. Riskit ovat selvästi suuremmat, kun toinen tai molemmat vanhemmat ovat sairaat, jolloin he voivat hoitaa lastaan eri tavalla kuin psyykkisesti terveet vanhemmat.

Skirsofreniaa esiintyy väestössä n. 1%:lla ja bipolaarista mielialahäiriötä 2-3%:lla. Molempiin sairauksiin on olemassa kokemusperäisiä riskilukuja suvun aikaisempien sairastuneiden perusteella. Niin tarkkoja lukuja kuin pyysit ei kuitenkaan ole. Isovanhemman skitsofreniaan liittyy 3% uusiutumisriski, bipolaarisen mielialahäiriöön 5%:n. Sitä en osaa sanoa, mitä niiden yhteisvaikutus aiheuttaa. Todennäköisesti on kuitenkin kyse eri geeneistä, joita ei tarvitse laskea yhteen. Kaksi skitsofreenikko-isovanhempaa varmaankin lisäävät riskiä. Se on silti todennäköisesti pienempi kuin toisen vanhemman skitsofrenian aiheuttama riski, joka on 13%.  

Kun olette molemmat terveitä, lapsen riskit ovat pienet, mutta nousisivat selvästi, jos jompikumpi sairastuisi. Olette siis tulevan lapsen merkityksellisimmät ympäristötekijät. Onkin tärkeää, että huolehditte omasta psyykkisestä ja fyysisestä hyvinvoinnistanne.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 122 (6.10.2011)
Nimimerkki: Anjin
Otsikko: Skitsofrenia

Kysymys: Lapselleni on tehty skitsofreniadiagnoosi. Psykologin testin perusteella. Hänellä meni elämä sekaisin sekavasta perhe-elämästä ja koulut jäi käymättä. Hänellä ei ole aivokuvissa löytynyt yhtään mitään poikkeavaa kuitenkaan, sekä hän ei ole ollut harhainen osastolla kertaakaan. Kuitenkin hänet laitettiin suljetulle osastolle ja käsketään olemaan sosiaalinen ja kertomaan asioita. Nuori kärsii tuolla osastolla ja ei halua siellä olla. Hän vaikenee rauhallisuudella ja on alistettu kun ei pääse sieltä pois. Hän on hoksaavainen ja järkevä, tekee huomioita asioista rauhallisesti. Hän laskee mustaa huumoria siitä, että on nimetty skitsofreenikoksi. Hän haluaisi töitä ja koulutusta mutta niitä lääkäri ei hänelle suo. Rajoitettu vapaus on myös lamaannuttanut nuoren, eikä häntä kuunnella asioissa. Hän syö ja nukkuu ja tekee vaieten vähäisiä asioita osastolla, sillä virikkeet siellä ovat ihan minimaalisia.
Olen ihmetellyt tällaista hoitoa, jossa ei kuunnella ihmisiä ja kuitenkin heitä pitäisi hoitaa. Siksi kysynkin, onko mahdoll. diagnoosi väärä, kun ei nuorella näy niissä aivokuvissa mitään poikkeavaa.

Vastaus (10.10.2011): Hyvä nimimerkki ”Anjin”

Ymmärrän tilanteesi. Lapsen sairastuminen on rankkaa, ja olet hyvin huolestunut hänen vuokseen. Ehdottaisin, että keskustelet vielä lastasi hoitavien henkilöiden, lääkärien ja hoitajien, kanssa. He osaavat parhaiten perustella asetetun diagnoosin, ja kertovat valituista hoitomuodoista lisää.

Valitettavasti en siis pysty ottamaan kantaa skitsofrenia-diagnoosin oikeellisuuteen. Skitsofrenia diagnoosi tehdään erikoislääkärin eli psykiatrin toimesta, jonka apuna saattaa olla moniammatillinen työryhmä. Diagnoosin asettaminen vaatii potilaan tapaamista ja seurantaa.

Mainitset, että lapsesi ”aivokuvissa ei löytynyt mitään poikkeavaa”. Tämä ehkä tarkoittaa aivojen magneettikuvausta? Tavallisesti skitsofreniapotilaiden aivojen magneettikuvauksessa ei havaitakaan mitään poikkeavuutta, joten sen perusteella, että aivokuvissa ei löytynyt mitään poikkeavaa, ei ole syytä epäillä skitsofreniadiagnoosia vääräksi.


ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 98 (16.6.2011)
Otsikko: sairaus
Nimimerkki: rapu

Kysymys: oknko skitsofrenia perinnöllinen.kun en tiedä ketään kummassakaan suvussa sairasta ihmistä
 

Vastaus (20.6.2011): Hyvä kysyjä,

Skitsofreniaa ei pidetä varsinaisena perinnöllisenä sairautena. Perintötekijöiden ajatellaan kuitenkin vaikuttavan osaltaan sen syntyyn yhdessä ympäristötekijöiden kanssa. Molemmilta vanhemmilta on saattanut periytyä joitakin altistavia perintötekijöitä, vaikka suvussa ei aikaisemmin olekaan ollut skitsofreniaa sairastavia.

Tiedetään että yleinen väestöriski sairastua skitsofreniaan on yksi sadasta. Tämä tarkoittaa tilannetta silloin kun lähisuvussa ei kenelläkään aikaisemmin ole ollut skitsofreniaa.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


Kysymys nro 73 (16.2.2011)
Otsikko: Asperger ja Skitsofrenia
Nimimerkki: Äiti75

Kysymys: Lapsellani on asperger piirteitä, ikää 2v 4kk ja appiukollani on paranoidinen skitsofrenia, onko tämä jotenkin linkissä toisiinsa?
 

Vastaus (25.2.2011): Hyvä nimimerkki Äiti75,

Lapsesi Asperger-piirteet eivät varmaankaan liity mitenkään siihen,  että apellasi on paranoidinen skitsofrenia. Kyseessä on kaksi täysin eri sairautta, joiden kummankin geenitausta on hyvin monimuotoinen ja vielä suurimmaksi osaksi tuntematon.

Linkkinä näiden kahden sairauden kohdalla voi olla se, että silloin kun Aspergerin oireyhtymää ei vielä yleisesti tunnettu, saatettiin aikuispotilaan oireita joskus luulla skitsofreniaan liittyviksi.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 34 (2.6.2010)

Otsikko: Skitso-affektiivinen häiriö
Nimimerkki: Birgie

 

Kysymys: Hei!
Olen raskaana 13+6 viikolla. Haluaisin tietää miten mielenterveyden ongelmat ja -häiriöt periytyvät. Äidin sisko sairasti Skitsofreniaa (dignosoitu -70-luvun alussa) ja veljeni sairastaa Skitso-affektiivista mielialahäiriötä. Isäni ja äitini ovat terveitä. Itse olen myös terve, kärsin tosin sosiaalisesta jännittämisestä. Tulevan lapsen isä ja suku ovat terveitä.

Vastaus (7.6.2010): Hei Birgie,

Skitsofreniasta tiedetään, että se on synnyltään monitekijäinen. Sairauden puhkeamiseen vaikuttavat sekä useat alttiusgeenit että epäsuotuisat ympäristötekijät. Potilaan sukulaisten sairastumisriskiä skitsofreniaan on arvioitu eri suvuista saatujen kokemusperäisten tietojen avulla. Keskimääräiset riskiluvut ovat seuraavanlaisia. Jos suvussa ei ole aikaisemmin ollut skitsofreniaa, siihen sairastumisen riski on 1 % luokkaa. Jos yhdellä sisaruksista on skitsofrenia, oma sairastumisriski on 9 %. Jos toisella vanhemmista on skitsofrenia, riski on suurempi: 13 %, ja jos molemmilla vanhemmilla on skitsofrenia, lapsen sairastumisriski on 45 %. Jos sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla (kaikki ns. toisen asteen sukulaisia) on skitsofrenia, riski on 3 %.

Tulevan lapsesi eno ja äidinäidin sisar eli ns. kolmannen asteen sukulainen sairastavat siis skitsofreniaa tai sen tyyppistä mielenterveyden häiriötä. Veljesi sairauden vuoksi sairastumisen riski nousee n. 3 %:iin. Kolmannen asteen sukulaisen aiheuttamaa sairastumisriski on pieni, eikä nosta väestöriskiä suuresti, mutta yhdessä veljesi tilanteen kanssa osoittaa, että geeneillä on todennäköisesti osuutta sairastumiseen suvussanne. Tulevien lastenne sairastumisriski on siis vähän väestöriskiä suurempi, mutta ei varmaankaan kovin paljoa 3% suurempi.

Lapsen suotuisa kasvuympäristö vähentää skitsofrenian todennäköisyyttä, Tärkeää onkin, että pidätte itsestänne ja toisistanne hyvää huolta niin henkisesti kuin fyysisestikin.
terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 18 (9.2.2010)
Otsikko: Skitsofreniaa molemmissa suvuissa
Nimimerkki: Sofia


Kysymys: Hei!

Lapsi olisi haaveissa, joten tässä pari kysymystä.

Mieheni ja minun suvussa on skitsofreniaa. Mieheni isä sairastaa vakavaa paranoidista skitsofreniaa. Samoin hänen äitinsä oli skitsofreenikko. Suvussa on myös paljon alkoholismia. Mieheni isän veli on alkoholisti ja elämästä syrjäytynyt. Skitsofreniaa hänellä ei tietääkseni ole. Mieheni isän sisko on sen sijaan oireeton. Hän on pärjännyt elämässä hyvin. Mieheni isän veljellä eikä siskolla ole lapsia. Mieheni isä ja hänen sisaruksensa elivät lapsuutensa käsittääkseni hyvinkin alkoholisoituneessa kasvuympäristössä.

Mieheni äiti on hyvin eristäytynyt ja masentunutkin. Skitsofreniaa hänellä ei kuitenkaan ole. Mieheni on ainoa lapsi. Hän on oireeton ja perheen musta lammas hyvässä mielessä: hän on käynyt yliopisto-tutkinnon ja on nyt hyvässä virassa.

Minun suvussani ainoa, jolla on todettu skitsofrenia, on äitini sisko. Hän kaatui lapsena keritsimeen, joka vahingoitti kaulan aluetta. Hänen henkinen kehityksensä pysähtyi ja teini-iässä hänelle tuli harhoja. Hän joutui tuolloin -60-luvulla mielisairaalaan ja diagnoosi oli skitsofrenia. Olenkin miettinyt, että ehkä hoito oli onnettomuuden jälkeen puutteellista, ja siksi tädilleni kehittyi skitsofrenia. Nykyaikana diagnoosi olisi ehkä toinen.

Miten suuri riski mahdollisella tulevalla lapsella on yo. tietojen valossa sairastua skitsofreniaan? Hyppääkö skitsofrenia sukupolven yli eli noudattaako se jotakin kaavaa? Koska miehelläni ei ole skitsofreniaa, onko todennäköisempää, että hänen lapsellaan on skitsofrenia?

Kuinka suuri merkitys kasvuympäristöllä on verrattuna geeneihin? Voiko raskauden aikana tehdä jotakin, jotta pienentäisi sairastumisriskiä?

Kiitos vastauksista! 

Vastaus (11.2.2010): Hyvä Sofia,

Skitsofreniasta tiedetään, että se on monitekijäinen syntyperältään, sekä useat alttiusgeenit että ympäristötekijät vaikuttavat sairauden puhkeamiseen. Perimän ja ympäristön osuus vaihtelee suvuittain ja yksilöittäin. Ilman sukulaisten sairaustapauksia kenen tahansa elinikäinen väestöriski sairastua skitsofreniaan on 1 %. Jos toisella vanhemmista on skitsofrenia, nousee riski 13 %:iin. Jos molemmilla vanhemmilla on skitsofrenia, sairastumisriski on 45 %.

Tuleville lapsillenne skitsofreniaa sairastavat sukulaiset olisivat siis isän isä, joka on ns. toiseen asteen sukulainen ja äidin äidin sisko eli ns. kolmannen asteen sukulainen. Toisen asteen sukulaisen skitsofrenia nostaa sairastumisen riskin 3 %:iin. Kolmannen asteen sukulaisen aiheuttamaa sairastumisriskiä ei ole määritetty, se lienee sen verran pieni, että ei nosta väestöriskiä suuresti. Niinpä voidaan todeta, että tulevien lastenne sairastumisriski on siis vähän väestöriskiä suurempi, mutta on varmaan täysi syy olettaa, että se jää yksinumeroiseksi luvuksi.

Skitsofrenian periytyvyys ei siis noudata kaavaa. Ei suinkaan voida ajatella, että koska miehelläsi ei ole skitsofreniaa, hänen lapsillaan olisi suurempi riski. Lapsen suotuisa kasvuympäristö vähentää skitsofrenian todennäköisyyttä, mutta ei kokonaan sitä poista, sillä osalla skitsofreenikoista ei ole osoitettavissa sellaista ympäristötekijää, joka olisi laukaissut sairauden. Sairastumisriskiä ei voi vähentää raskauden aikaisin toimin. Tärkeintä on, että pidätte itsestänne ja toisistanne huolta niin henkisesti kuin fyysisestikin.

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 11 (15.1.2010)
Otsikko: Skitsofrenian periytyminen
Nimimerkki: Lapsesta haaveileva


Kysymys: Hei,

Kuinka suuri riski mahdollisella tulevalla lapsellamme olisi sairastua skitsofreniaan, kun meillä molemmilla on skitsofreniaa sairastava lähisukulainen? Miehelläni on skitsofreniaa sairastava sisarus ja minun puolelta taas äidilläni on sama sairaus. Olen ymmärtänyt, että riski tulevalle lapselle on noin 2-3%, kun toisella vanhemmista on lähisuvussa sairautta. Meidän tapauksessa riski varmaan kasvaa jonkin verran?

Pelkkä periytyvyys ei ymmärtääkseni yksinomaan riitä taudin puhkeamiseen vaan myös ympäristötekijöillä on oma osuutensa. Miten ympäristötekijöihin voisi itse omalla toiminnallaan vaikuttaa? Tietysti omasta psyykkisestä ja fyysisestä voinnista kannattaa pitää huolta.
 

Vastaus (22.1.2009): Hei ”Lapsesta haaveileva”,

Olet aivan oikeassa, pelkät perintötekijät, geenit, eivät selitä skitsofreniaa, vaan yleensä myös ympäristötekijöillä on oma osuutensa sen syntyyn. Tätä kutsutaan monitekijäiseksi eli multifaktoriaaliseksi periytymiseksi. On todennäköistä, että yksittäistapauksissa geenien ja ympäristötekijöiden osuudet skitsofrenian puhkeamiseen vaihtelevat. Joskus hankalat elinolosuhteet voivat tuoda pienenkin alttiuden esiin. Ja toisaalta kauan sitten on havaittu, että joissakin suvuissa on selkeästi perinnöllinen alttius sairastua skitsofreniaan. Geenien ja elinolosuhteiden vaikutusta voi myös olla vaikeaa erottaa toisistaan.

Mainitsemasi 2-3% riskiluku perustuu tutkimuksiin, joissa on arvioitu sukulaisten sairastumisriskiä skitsofreniaan. Nämä luvut vaihtelevat hieman tutkimuksesta toiseen. Keskimääräiset riskiluvut ovat seuraavanlaisia. Jos suvussa ei ole ollut skitsofreniaa, riski sairastua siihen on 1 % :n luokkaa. Jos yhdellä sisaruksista on skitsofrenia, muiden sisarusten sairastumisriski on 9 %. Kun toisella vanhemmista on skitsofrenia, riski on jo suurempi: 13 %, ja jos molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa on lapsen sairastumisriski 45 %.

Jos sedällä, tädillä tai toisella isovanhemmalla on sairaus, riski on mainitsemasi 3 %. Yhdistelmään sedällä/tädillä ja yhdellä isovanhemmalla ei löytynyt arviota, mutta kuten arvelit, se on todennäköisesti jonkin verran suurempi kuin tuo 3%. Tämän tarkempaa riskilukua lapsellenne en voi antaa.

Teidän kummankaan suvusta ei ilmeisesti tiedetä toista skitsofreniaan sairastunutta. Ei siis ole osoitettu, että teidän perheissänne geeneillä olisi selvä osuus sairastumiseen. Tulevan lapsen merkityksellisimpiin ympäristötekijöihin vaikuttamisen oletkin jo oivaltanut. On tärkeää huolehtia omasta psyykkisestä ja fyysisestä hyvinvoinnista.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
 


 

Spastinen parapareesi, etenevä alaraajahalvaus

 

Kysymys nro 187 (10.7.2012)
Otsikko: Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus
Nimimerkki: Rapatti

Kysymys: Meillä on kahdella sisarella todettu tällainen sairaus onko mahdoillista että minullakin puhkeaa sama.Ikä reilu 50.

Vastaus (31.7.2012): Hei  ”Rapatti”,

Kyllä se on mahdollista, mutta ei väistämätöntä. Voit myös hyvin säilyä sen suhteen terveenä. Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus voi periytyä eri tavoilla.

Kyseessä voi olla vallitsevasti eli dominantisti periytyvä alaraajahalvaus, jolloin toisella vanhemmistannekin pitäisi olla oireita siitä. Jos näin olisi, perheen sisarussarjassa kaikilla olisi yhtä suuret mahdollisuudet joko sairastua tai säilyä alaraajahalvauksen suhteen terveenä.

Jos vanhempanne ovat alaraajahalvauksen suhteen terveitä, kyseessä voi olla peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä alaraajahalvaus. Tällöin sisarussarjassa kaikilla on 25%:n sairastumisriski, tai toisinpäin ajateltuna: 75%:n todennäköisyys säilyä alaraajahalvauksen suhteen terveenä. Tässä tilanteessa molemmat vanhemmat olisivat terveitä, mutta saman tautigeenin kantajia, ja sairaus puhkeaa lapsella vain, jos tämä tautigeeni on periytynyt heiltä molemmilta. Vanhempien saman tautigeenin kantajuus on harvinainen sattuma, mutta tapahtuu Suomessa helpommin, jos molemmat vanhemmat ovat syntyisin samoilta maalaisseuduilta. Tällöin vanhemmilla saattaa olla yhteisiä esi-isiä, joilta tautigeeni on voinut periytyä molemmille.

Jos haluat selvittää asiaa kohdaltasi, voit pyytää lähetteen neurologisiin tutkimuksiin, jotka saattaisivat paljastaa alkavan sairauden. Toinen mahdollisuus on perinnöllisyysneuvonta sairastuneiden sisaruksiesi kanssa. Aika monen perinnöllisen etenevän alaraajahalvauksen kohdalla on mahdollista löytää verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella sairautta aiheuttava geenivirhe. Sen jälkeen on mahdollista tutkia myös, ketkä suvussa ovat sairastumisriskissä.

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 169 (9.4.2012)
Otsikko: Perinnöllisen spastisen parapareesin esiintyvyys
Nimimerkki: Pirkko

Kysymys: Hei!

Minulla todettiin dna-tutkimuksella, että sairastan perinnöllistä spastista parapareesia (SPG4-geeni). Tiedän että se on harvinainen, mutta mitenkä harvinainen se on? Mikä on esiintyvyys 1000 asukasta kohden. Paljonko Suomessa on diagnosoituja SPG4 spastista parapareesia sairastavia.

Voiko suvussa olla peräkkäisissä sukupolvissa ns. terveitä, joiden sairaus on niin lievä ettei se aiheuta oireita?

Suurkiitos etukäteen vastauksesta.

Vastaus (11.4.2012): Hyvä Pirkko,

Suomesta ei ole saatavilla SPG4-geenivirheiden esiintyvyyslukuja, eikä tietoa siitä, kuinka paljon potilaita on diagnosoitu. Lääketieteellisestä kirjallisuudesta käy ilmi, että kaikkien dominanttien (=vallitsevasti periytyvien) spastisten paraplegioidien esiintyvyys on luokkaa 2:100 000 – 6:100 000. SPG4-geenivirhe kattaa 15-40 % dominanteista spastisista paraplegioista ollen tärkein yksittäinen tunnettu aiheuttaja. Tällä hetkellä tunnetaan kymmenen muutakin geeniä, joiden geenivirheet aiheuttavat spastista paraplegiaa.

Kyllä, taudin vaikeusaste voi olla saman suvun sisällä niin vaihteleva, että geenivirheen kantaja voi olla jopa oireeton. Iällä on suuri merkitys; arvioidaan, että 85 % geenivirheen kantajista oirehtii 45 vuoden ikään mennessä. Taudin oireilu on alkanut niinkin myöhään kuin 76 vuoden iässä. Erään tutkimuksen mukaan 6 % geenivirheen kantajista on oireettomia lääkärintutkimuksessa, ja 20 %:lla todetaan neurologisessa tutkimuksessa poikkeavuuksia, vaikka he kokevat itsensä oireettomiksi.

ystävällisin terveisin

Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

Spina Bifida 

Kysymys nro 24 (11.3.2010)
Otsikko: Meningomyeloceele (spina bifida) ja periytyvyys
Nimimerkki: yksi vain

 

Kysymys: Kysyisin, kuinka periytyvää kyseinen vamma on? Itselläni on se, ja pelkään että syntymätön lapseni on saanut minun geeneistäni myös tuon vamman. Ultraa ei ole vielä otettu. Kuinka periytyvä Spina Bifida on? 

Vastaus (15.3.2010): Hei yksi vain,

Meningomyeloceele (spina bifida) eli suomeksi selkärankahalkio aiheutuu hermostoputken sulkeutumista häiritsevien perintötekijöiden ja raskauden aikaisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Se periytyy siis monitekijäisesti.

Lapsi saa perintötekijöistään puolet isältä ja puolet äidiltä, joten käytännössä hermostoputken sulkeutumishäiriön uusiutumisriski lapsellasi on pieni, keskimäärin 4% luokkaa.

Raskauden aikaisista asiaan vaikuttavista tekijöistä tunnetuin on foolihappo. Varmistamalla sen saantia aivan raskauden alussa voidaan pienentää uusiutumisriskiä. Ravinnon foolihappolisä tulisi aloittaa jo ennen raskautta, jotta se vaikuttaisi heti raskauden ensimmäisinä viikkoina, jotka ovat hermostoputken kehitykselle tärkeä aika. Tilanteessasi hermostoputken sulkeutumishäiriöiden ennaltaehkäisyyn suositellaan 4mg foolihappoa päivässä raskauden ehkäisyn lopettamisesta 12 raskausviikkoon saakka. Näin suurta annosta varten tarvitset lääkäriltäsi reseptin. Kaikki raskautta suunnittelevat voivat käyttää annosta 400 mikrogrammaa (0,4mg) päivässä, joka löytyy useasta apteekista ilman reseptiä saatavasta valmisteesta. 

Ystävällisin terveisin, 

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  


 

Spinocerebellaarinen ataksia  

Kysymys nro 191 (26.7.2012)

Otsikko: Spinoserebellaarinen ataksia
Nimimerkki: anneli

Kysymys: Hei,

Kysymykseni koskee spinoserebellaarista ataksiaa. Minulla on suvussa kyseinen sairaus ja itselläni on todettu oireiden ja magneettikuvauksen perusteella myös tämä spinoserebellaarinen ataksia. Suvussani on myös useita sairastuneita mm. äitini ja tätini. 

Äidiltäni on myös tutkittu, että onko sairaus joku tunnetuista geenivirheistä ja todettiin, että ei ole. Eli sairaus on määrittelemätön perinnöllinen ataksia. 

Kävin MS-liiton sivuilla ja huomasin, että SCA5-ataksiassa olisi mahdollisuus saada prediktiivinen geenitesti. Vuonna 2008 lääkäri kirjoitti lausunnossaan, että tää sairaus voisi olla SCA5. Eli onko SCA5:een olemassa geenitesti, johon voisin päästä? Ja miksi neurologini ei ole kertonut tällaisesta mahdollisuudesta, vai onko tämä sellainen testi, jota käytetään vain sikiödiagnostiikassa?

Vastaus (10.8.2012): Hei Anneli, 

Spinoserebellaarisia ataksioita (SCA) on löydetty jo yli 30, mutta kliinisin tutkimuksin niitä on vaikeaa erottaa toisistaan. SCA5 kuuluu niihin, joiden geenivirheet tunnetaan ja joista on siis mahdollisuus tehdä geenitesti. Uusia SCA-geenejä löydetään kuitenkin jatkuvasti. 

Mikäli äitisi tutkimukset on tehty jo vuosia sitten, sukunne SCA-geenin etsintää voitaisiin jatkaa vaikka sinulta itseltäsi. Voit keskustella asiasta neurologisi kanssa. Hän voi varmaan selvittää mitkä geenit äitisi tutkimuksissa jo suljettiin pois. 

Jos suvun geenivirhe löytyy, se voidaan tutkia prediktiivisesti eli sairautta ennakoivasti oireettomilta sairastumisriskissä olevilta sukulaisilta, jos he itse sitä haluavat. Testin avulla on siis mahdollisuus tietää etukäteen, onko perinyt sairausgeenin, vai ei. Kokemukseni mukaan vanhemmat haluavat sikiödiagnostiikkaa aikuisena puhkeaviin sairauksiin aika harvoin, mutta toki sekin on mahdollista. 

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

  

Kysymys nro 104 (9.7.2011)
Otsikko: SCA2
Nimimerkki: pitääkö tutkia

Kysymys: SCA2 dg sai äitini joka kuoli 1997, no en tiedä oliko tautia tuolloin dg, mutta oireet ja monet neuroloiset tuktimukset tehtiin ja pikkuaivojen atrofiasta hän puhui. Puhui myös, että hän periyttää sen ainakin pojille. Meidän sisarus sarjassa on -45, -48 syntyneet pojat joilla on molemmilla SCA2, Siskoni - 46 s en tiedä eikä hän kertoisikaan. Itse olen syntynyt -58 ja mietin olisiko minulla hyötyä hoidon kannalta tietää asiasta ennen kuin mahd. oireet tulevat.
 

Vastaus (15.8.2011): Hyvä nimimerkki SCA2,

SCA2:n  eli spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2:n tärkeimmät oireet ovat pikkuaivojen rappeumasta johtuvat tasapainohäiriöt ja silmävärve sekä silmien liikehäiriöt. Tauti periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Kun äidilläsi on ollut tämä sairaus, on hänellä jokaisessa raskaudessaan ollut yhtä suuri mahdollisuus siihen, että lapsi on perinyt häneltä poikkeavan geenin kuin siihen että lapsi on perinyt häneltä normaalin vastingeenin. Sairastumisen riski on siis jokaisen kohdalla 50 % sukupuolesta riippumatta. Myöskään ei periytymiseen vaikuta se, miten edellisissä raskauksissa on käynyt.

Jos jommallekummalle veljellesi on tehty geenitesti ja taudin tarkka diagnoosi näin on varmistettu, voidaan geeni tutkia myös Sinulta mikäli sitä toivot. Mitään ennaltaehkäisevää hoitoa ei valitettavasti vielä kuitenkaan olisi tarjolla, mikä geenivirhe löytyisi. Tällaisia ennakoivia testejä pyydetäänkin useimmiten perhesuunnittelun tai muun elämänsuunnittelun kannalta. On vaikea ottaa kantaa siihen, olisiko testin teettämisestä varsinaisesti hyötyä, se riippuu jokaisen omasta tilanteesta. Tutkimukset ohjelmoidaan perinnöllisyyslääketieteen yksiköistä käsin, joita on kaikissa yliopistollisissa  keskussairaaloissa. Sinne tarvitaan lähete esimerkiksi terveyskeskuslääkäriltä.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Sukulaisuus, serkusten lapset

Kysymys nro 194 (31.7.2012)

Otsikko: sukulaissuhteet
Nimimerkki: mietteliäs


Kysymys: Hei, haluaisin kysyä yleisesti, että mikä on perinnöllisten sairauksien riski jälkeläisillä, kun vanhemmat ovat keskenään ns. sokeriserkkuja, eli vanhempien vanhemmat ovat keskenään pikkuserkkuja? Onko riski vammaisen lapsen saaminen suurentunut tällaisten sukulaisten välillä?

Vastaus (6.8.2012):Keskenään sukua olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman harvinaisen, peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25% riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän geenin ja sairastuisi.

Meillä kaikilla on muutamia näitä geenejä yksinkertaisina, jolloin ne eivät aiheuta mitään oireita. Tällainen geeni on aina peritty toiselta vanhemmalta, joka on sen perinyt toiselta vanhemmaltaan jne. Täysien pikkuserkkujen (ei veli- tai sisarpuolia välissä) kohdalla se riski, että sama geeni olisi periytynyt kummallekin yhteiseltä isoisovanhemmalta on 1/32 eli n. 3%. Kun mennään vielä molempien lapsiin, riski puolittuu kaksi kertaa, jolloin se on 1/128 eli 0,8%.

Kun edellä mainitut riskit yhdistetään, niin riski että ”sokeriserkuille” syntyisi peittyvästi periytyvää sairautta sairastava lapsi on 1/128 x 1/4 = 1/512, joka on siis vähemmän kuin 0,2%. Eli toisinpäin: yli 99,5 % todennäköisyydellä tätä ei tapahdu. ”Sokeriserkut” eivät siis eroa muusta väestöstä tässä suhteessa. Kaikkiin raskauksiin liittyy noin 2-3 % riski, että lapsi ei eri syistä synny terveenä.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Sukupuolen valinta (alkion)

 

Kysymys nro 14 (26.1.2010)
Otsikko: Sukupuolen valinta
Nimimerkki: Vaikea perinnöllinen sairaus


Kysymys: Hei!

Kannan vaikeaa ja harvinaista perinnöllistä sairautta, joka periytyy syntyvälle poikalapselle 50 % todennäköisyydellä. Tytöt eivät sairastu, mutta ovat 50 % todennäköisyydellä oireyhtymän kantajia, kuten minäkin.

Perheessäni on kolme poikaa, jotka ovat terveitä, eli minulla on ollut huima onni matkassa.

Nyt haaveilen vielä yhdestä lapsesta. Edellistä on jo aikaa useampi vuosi. Mikä on tällä hetkellä maailman tilanne, onko tämä perinnöllisyys (50/50) riittävän painava syy määrittää lapsen sukupuoli koeputkihedelmöityksellä jo etukäteen?
Raskauden keskeytystä en haluaisi sairaan poikalapsen vuoksi tehdä.

Miten tulisi menetellä ja edetä?
Kiitos.

Vastaus (26.1.2010): Hyvä nimim. ”Vaikea perinnöllinen sairaus”

Alkiovalinta sukupuolen perusteella on mahdollista. Neuvon Teitä hankkimaan lähetteen oman alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle. Siellä asian ja käytännön näkökohdat tarkemmin Teille selvitetään. Samoin otetaan selvää, onko tarkoittamanne sairaus mahdollista todeta poika-alkiosta, jolloin tulisi mahdolliseksi valita ei ainoastaan poika- ja tyttöalkion kesken vaan poika-alkiotapauksessa sairauden perusteella. Alkioita ei näet useinkaan ole valittavissa niin paljoa kuin etukäteen toivoo ja olettaa. - Perinnöllisyyspoliklinikalta Teidät myös järjestetään itse toimenpiteeseen, joka yleensä tapahtuu perinnöllisyyslääketieteen yksikön ja lapsettomuushoitoja antavan yksikön yhteistyönä.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri 


 

Sydämen johtumishäiriö

Kysymys nro 54 (25.11.2010):
Otsikko: Sydämen johtumishäiriö
Nimimerkki: Gaara

Kysymys:  Hei, olen 34-v. nainen. Minulla on todettu etenevä johtumishäiriö, lbbb:stä II-asteen av-blokki ja myöhemmin totaaliblokki, jolloin hoidoksi tuli tahdistin. Muita perussairauksia minulla ei ole todettu. Johtumishäiriön syy jäänyt kuitenkin selvittämättä laajoista tutkimuksista huolimatta. Kysyisin yleisesti onko johtumishäiriö periytyvää, onko lapsilleni aihetta jatkossa sydämen alueen tutkimuksiin.

Vastaus (2.12.2010): Hei Gaara,

Perinnöllisiäkin sydämen johtumishäiriöitä tunnetaan, esimerkiksi ns. pitkä QT oireyhtymä, ARVC (arrhytmogenic right ventricular dysplasia) ja Brugadan oireyhtymä, mutta uskoisin, että nämä on tutkimuksissasi huomioitu.

En löytänyt kirjallisuudesta viitteitä siihen, että kuvaamasi etenevä sydämen johtumishäiriö voisi sellaisenaan olla perinnöllinen. Johtumishäiriöt liittyvät usein johonkin muuhun sairauteen, esimerkiksi kardiomyopatiaan, sydänlihassairauteen. Tämäkin mahdollisuus on varmaan jo suljettu pois. Dystrofia myotonica on harvinainen, joskus hyvin vähäoireinen lihassairaus, johon voisi liittyä myös sydänoireita.

Oletko jo keskustellut perinnöllisyydestä sydänlääkärisi kanssa? Hän tuntee tilanteesi ja tehdyt tutkimukset tarkemmin ja voi vielä harkita harvinaisten perinnöllisten sairauksien mahdollisuuden kohdallasi.

Nyt antamiesi tietojen perusteella ei ole syytä epäillä, että lapsillasi olisi suurentunut riski sydänsairauksiin, mutta keskustele heidän tutkimustarpeestaan vielä sydänlääkärisi kanssa.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Sydänviat (rakenneviat)

 

Kysymys nro 211 (3.10.2012)

Otsikko    sydänvian periytyvyys
Nimimerkki    Toinen lapsi haaveissa

 

Kysymys    Hei,

Minulla on synnynnäisenä sydänvikana kaksipurjeinen aorttaläppä. Esikoisellani on puolestaan sekä ASD että VSD, ja hänellä oli syntyessään myös avoin ductus, joka myöhemmin sulkeutui itsestään. Haaveissa olisi toinen lapsi, mutta kuinka todennäköistä on, että myös hänellä on jonkinlainen sydänvika? Miehelläni tai muilla lähisukulaisilla ei ole löydetty mitään rakenteellisia sydänvikoja.

Vastaus (18.10.2012): Hei nimimerkki "Toinen lapsi haaveissa",

Synnynnäinen sydämen rakenteellinen poikkeavuus esiintyy noin 0,5 %:lla vastasyntyneistä. Yleensä synnynnäisen sydänvian syntymekanismi on monitekijäinen. Monitekijäinen syntymekanismi tarkoittaa sitä, että sydänvian syntyyn ovat vaikuttaneet samanaikaisesti sekä useat geenit eli perintötekijät ja useat ympäristötekijät. Nämä tekijät ovat suurelta osin vielä nykyään tuntemattomia. Joskus synnynnäinen sydänvika on osa jotakin sellaista oireyhtymää, johon kuuluu sidekudosheikkous. Sidekudosheikkoutta aiheuttavaan oireyhtymään viittaavaa, kuten aortan aneurysmaa eli laajenemista, ei kuitenkaan kysyjän suvussa ilmeisesti ole. Uusimmassa kirjallisuudessa on esitetty, että toisinaan synnynnäisen sydänvian syytausta on jokin tietty, nykyään lähes aina tuntemattomaksi jäävä, vallitsevasti perinnöllinen geenivirhe, joka ei kuitenkaan kaikilla kantajillaan aiheuta sydänvikaa.

Kirjallisuuden perusteella kysyjän perheessä sydänvian riski toisella lapsella on suurentunut, koska aikaisemmin sydänvikaa on todettu perheen äidillä ja aikaisemmalla lapsella. Kokemuksen perusteella perheen toisella lapsella sydänvian riski on n. 15 %. Sydänvian vaikeusaste saman suvun eri jäsenillä voi vaihdella. Pariskunnan seuraavassa raskaudessa on mahdollista tarkastella tavallista tarkemmin sikiön sydämen rakenteita raskausviikon 20 paikkeilla. Neuvolasta voi pyytää alkuraskaudessa lähetteen tähän tutkimukseen. 

Ystävällisin terveisin

Minna Kankuri-Tammilehto, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 46 (28.9.2010)
Otsikko: Sydämen rakennevikojen periytyvyys
Nimimerkki: Neljän äiti

 Kysymys:   Hei!

Perheessämme on neljä lasta. Nuorimmalla oli syntyessään neljä pientä kammioväliseinäaukkoa, joista onneksi jo kolme vuoden aikana sulkeutunut. Toiseksi nuorimmalla oli iso VSD, ASD ja avoin valtimotiehyt jotka suljettiin neljän kuukauden iässä (lisäksi hänellä myös duodenaaliatresia ja Down). Ensimmäisellä lapsellamme oli 2-3 vuotiaana oireita, jotka jälkikäteen ajatellen olisivat sopineet sydämen rakenneviankin aiheuttamiksi: kasvu taittui, voimakasta hikoilua päiväunilla vaikka vain vaippa ja t-paita päällä, painon laskua, vauhtileikkien vähenemistä ja hengenahdistusta runsaiden infektioiden yhteydessä. Silloin ajateltiin tehdä sydämen UÄ, mutta se jäi ja kun oireilu loppujenlopuksi väheni.

Kysymys kuitenkin kuuluu. Voiko perheessämme olla geneettistä alttiutta rakennevioille? Olen myös miettinyt pitäisikö noille isommillekin lapsille tehdä ultraäänitutkimus varmuuden vuoksi, vaikka sivuääniä ei kuulu ja esikoisenkin oireilu miltei loppui. Infektioiden aikana tosin edelleenkin esiintyy helposti hengenahdistusta, kuten toiseksi vanhimmallakin.

Entä kun nyt saamme viidennen lapsen? Onko sydänvian riski kovasti suurentunut? 

Vastaus (4.10.2010): Hei neljän äiti,

Tavallisten sydänvikojen (ilman muita oireita tai oireyhtymää) tiedetään periytyvän monitekijäisesti. Sydämen rakenne on monimutkainen ja sen sikiöaikaista kehitystä ohjaavat useat perintötekijät. Jos perintötekijät eivät toimi normaalisti, sydämen kehitys voi häiriytyä ja siihen voi jäädä synnynnäisiä rakennevikoja. Toisaalta myös raskauden aikaiset muut tekijät tai olosuhteet voivat häiritä sydämen kehitystä. Tiedetään myös, että mitä enemmän häiriöitä on, sitä vaikeampia vikoja niiden yhteisvaikutuksesta syntyy.
 
Perintötekijöistään lapsi saa puolet kummaltakin vanhemmaltaan, eikä vielä nykyisinkään tiedetä tai osata tutkia, mikä kulloinkin on aiheuttanut yksittäisen sydänvian. On kuitenkin kerätty perheitä ja sukuja, joissa sydänvikoja on esiintynyt ja laskettu todennäköisyyksiä niiden uusiutumiselle. Näiden kokemusperäisten riskilukujen mukaan synnynnäisen sydänvian uusiutumisriski potilaan sisarukselle on 2-3 % sydänvian laadusta riippuen. Jos perheessä on jo kaksi lasta, joilla on sydänvika, tai toisella vanhemmistakin on sydänvika, riski seuraaville lapsille on 10 % luokkaa. Jos kolmella ensimmäisen asteen sukulaisella (sisarukset, vanhemmat) on synnynnäinen sydänvika, niin riski on noin 50 %. Synnynnäisen sydänvian riski lapsilla yleensä on 0,5 % luokkaa.

Uusiutuminen siis paljastaa ne perheet, joissa sydänvika tosiaan johtuu molemmilta vanhemmilta periytyneistä perintötekijöistä, eikä satunnaisista muista tekijöistä. Teidän perheessänne kolmannen lapsen sydänvika selittyy Downin oireyhtymällä, eikä häntä välttämättä tarvitse ottaa näihin laskuihin mukaan, vaikka sydänvialle altistavat geenit voivatkin osaltaan vaikuttaa siihen, kuka Down-lapsista saa siihen usein liittyvän sydänvian.

Varmuudella siis neljännellä lapsellanne on mukaan laskettava synnynnäinen sydänvika, ehkä myös ensimmäisellä, jolloin uusiutumisriski viidennelle voisi olla noin 10 %. Sydämen rakenne on melko helposti tutkittavissa ultraäänitutkimuksella. Ehkä esikoisenne sydän olisi syytä tutkia, jos asia on jäänyt vaivaamaan. Ultraäänitutkimus paljastaa ainakin vaikeimmat viat myös sikiöltä, millä taas voi olla merkitystä synnytyspaikan valinnassa. Uskoisin, että sikiön sydämen tarkempi tutkimus järjestyy, jos kerrot neuvolassa epäilysi.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Syndaktylia

Kysymys nro 10 (12.1.2010)
Otsikko: SYNDAKTYLIA
Nimerkki: ZZa


Kysymys: Voiko syndaktylia periytyä?

Vastaus (18.1.2010): Hyvä ZZa,

Kyllä voi. Syndaktylia (yhteen kasvaneet sormet tai varpaat) voi periytyä erityisesti silloin, kun se esiintyy molemminpuolisena, siis sekä vasemmassa että oikeassa kädessä tai jalassa. Tunnetaan ainakin viisi vähän erilaista vallitsevasti eli dominantisti periytyvää syndaktyliaa, jotka voi erottaa toisistaan röntgen ym. tutkimuksin. Vallitsevasti periytyvän syndaktylian uusiutumisriski lapsilla on yksi kahdesta eli 50% . Samassa suvussakin syndaktylia voi esiintyä vaihtelevan asteisena; sormet tai varpaat voivat olla kiinni toisissaan vain tyvestään tai koko pituudeltaan ja vain ihon tai luiden osalta.

Syndaktylia voi olla myös jonkin oireyhtymän osa. Tällöin sen mahdollinen periytyminen on parasta arvioida erikseen perinnöllisyysneuvonnassa.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  


 

Syöpä (syöpäalttius)  

 Kysymys nro 198 (11.8.2012

Otsikko: Geeniperimätutkimus
Nimimerkki:tohis68


Kysymys    Hei!

Onko Suomessa mahdollista päästä geeniperimätutkimukseen?Jos on niin miten ja missä?Tämä alkoi kiinnostamaan koska luin syöpä-lehdestä Amerikkalaisesta maksullisesta palvelusta 23andMe josta pystyi tilaamaan tutkimuksen omasta geeniperimästä.Valitettavasti palvelu oli liian kallis minulle.

Vastaus (20.8.2012): Hei nimimerkki tohis68!

Suomessa tehdään geenitutkimuksia suvuissa, joissa useampi henkilö on sairastunut samantyyppiseen syöpään, etenkin jos jotkut sairastuneista ovat olleet tavanomaista nuorempia. Jos tällöin jostakin sairastuneesta sukulaisesta löydetään syöpää aiheuttava geenimuutos, voivat terveet lähisukulaiset selvittää, kantavatko he tätä geenivirhettä vai eivät. Nämä tutkimukset tehdään yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoilla ja kustannukset sisältyvät silloin poliklinikkamaksuun.

Jos lähisuvussasi on syöpää ja olet huolestunut mahdollisesta periytymisriskistä, sinun kannattaa ottaa yhteyttä aluksi Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan ja mennä keskustelemaan sinne hoitajan kanssa. Näitä neuvontapisteitä on ympäri Suomea ja palvelu on maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Periytyvyysneuvonnan hoitaja ohjaa tarkempiin tutkimuksiin, jos niille on tarvetta.

Mainitset amerikkalaisen 23andMe-palvelun, josta voi saada vastauksen geeniperimästään. Ne tiedot, joita sieltä saa sairauksiin liittyen ovat kuitenkin liian ylimalkaisia käytännön tarpeisiin. Lähinnä voi saada tiedon, että oma riski on hieman keskimääräistä korkeampi tai alhaisempi esimerkiksi jonkin syövän suhteen. Jos sukupuu viittaa perinnölliseen syöpään, tarvitaan huomattavasti laajempia ja tarkempia geenitutkimuksia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 190 (17.7.2012)
Otsikko: Kaikkiko perheen tyttäristä sairastuvat munasarja/kohtusyöpään
Nimimerkki: Vastausta odottava


Kysymys: Minulla on kuusi siskoa ja kolme veljeä. Siskoistani yksi on kuollut 40 -v.haima/vatsasyöpään ym. Yksi on sairastanut kohdun runko-osan syövän 58-v., yhdellä oli esiaste ja hältä poistettii kohtu ja munasarjat nuorena. Nyt kaksi muuta siskoani 60 ja59 v.ovat sairastuneet munasarja syöpään, joka levinnyt jo vatsapeitteisiin. Toinen heistä parhaillaan selvinnyt, toinen odottaa leikkaukseen menoa. Mikä minun kohtaloni? Tilasin ajan gynekologille, mutta ehdinkö poistattaa kohdun ja munasarjat ajoissa ennen syöpää. Lääkärit eivät suostuneet terveen kohdun ja munasarjojen poistoon vaikka viimeksi sairastunut siskoni sitä pyysi. Onko merkitystä sairastumisiin sillä että sisareni kaikki polttaneet tupakkaa minä en.

Vastaus (2.8.12): Hei ”vastausta odottava”,

Perheessäsi 5 sisaruksella suhteellisen nuorella iällä esiintyneen syövän aiheuttaja saattaa olla jokin syöpägeeni, jonka mahdollisuutta olisi aiheellista tutkia. Kyseessä voi olla vallitsevasti periytyvä syöpä, jolloin sen geeni olisi periytynyt jommalta kummalta vanhemmaltasi, vaikka heillä ei ilmeisesti syöpää ole ollutkaan. Kaikilla 10 lapsella olisi ollut 50%:n todennäköisyys periä tämä syöpägeeni ja huomattavan suuri riski syöpään tai toisaalta yhtä suuri mahdollisuus saada sen normaali vastingeeni, jolloin syöpäriski on sama kuin väestössä yleensä. Kaikkien sisaruksien ei siis tarvitse sairastua.

Nykyisin on useissa tapauksissa mahdollista tunnistaa geenitutkimuksilla suvussa syöpää aiheuttava geeni. Geenivirhettä joudutaan aina ensin etsimään sairastuneesta sukulaisesta ja vasta jos sellainen löytyy, se on mahdollista todeta tai poissulkea muista suvun jäsenistä.

Asian selvittämiseksi voit ottaa yhteyttä oman maakuntasi syöpäyhdistykseen tai Syöpäjärjestöjen poliklinikkaan Helsingissä ja varata ajan periytyvyysneuvontaan. Neuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat ja se on paikasta riippuen maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Tarvittaessa he ohjaavat sitten asiakkaan eteenpäin tarkempiin tutkimuksiin. Käytettävissä on myös syöpäjärjestöjen maksuton neuvontapalvelu, puhelinnumero: 0800 19414. Se päivystää arkisin klo 10-14 ja maanantaisin myös 16-18.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 181 (22.5.2012)
Otsikko: munuaissyöpä
Nimimerkki: Sirpa

Kysymys: Lasteni isoisällä ja isällä on molemmilla todettu pahanlaatuinen munuaissyöpä. Onko lapsillani merkittävästi kohonnut mahdollisuus itsekin sairastua tautiin? Mitä kautta asiaa voisi tutkia/päästä seurantaan?

Vastaus (24.5.2012): Hyvä Sirpa,

Nykykäsityksen mukaan noin 5 % kaikista syöpätapauksista liittyy perinnölliseen syöpäalttiuteen, johon viittaavat nuorella iällä syöpään sairastuminen (<50 v.) ja useat syöpätapaukset suvussa. Suvussanne siis isällä ja pojalla on todettu munuaissyöpä, joka on verrattain harvinainen syöpätyyppi.

Neuvoisin sinua olemaan yhteydessä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan (http://www.cancer.fi/potilaatjalaheiset/neuvontakuntoutus/periytyvyysneuvonta/), jossa sairaanhoitaja alustavasti kartoittaa sukunne tilanteen ja ohjaa eteenpäin oman alueesi yliopistollisen sairaalan perinnöllisyysklinikkaan (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu), jos tarvetta tälle ilmenee. Selvitä ennen yhteydenottoa kaikki sukunne syöpätapaukset ja syöpään sairastumisikä, niin tällöin hoitajan on mahdollista arvioida tilanne kunnolla.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

Kysymys nro 151 (17.1.2012)
Otsikko: Geenimuunnos todettu
Nimimerkki: Pohtiva

Kysymys: Äidilläni todettiin geenimuunnos joka aiheuttaa korkeaa riskiä sairastua syöpään ja hänellä on ollut mahdollisuus antaa tai olla antamatta se geeni lapsilleen raskauden aikana.

Itseäni kiinnostaisi hakeutua geenitesteihin, sillä asia on stressannut jo vuosia mieltäni, varsinkin kun muitakin perheestäni on sairastunut. Mietin vaan, että maksaako geenitutkimukset jotain? Jos niin miten paljon? Jos minulla todetaan se geeni, mitkä ovat seuraamukset? Tiheämpää seurantaa?

Olisi niin monta kysymystä, mutta nyt en vaan saa niitä mieleeni..

Vastaus (14.2.2012): Hei Pohtiva,

Syöpägeenitutkimukset eivät yleensä ole aivan halpoja, mutta kun suvun geenimutaatio on tiedossa se auttaa. Yleensä geenitutkimukset tehdään kotikunnan kustantamina yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoiden kautta. Tällöin itsellesi maksettavaksi jää poliklinikan käyntimaksut. Yhden käynnin hinta on 27,50 €.

Syöpään altistavien geenimutaatioiden kantajia seurataan syöpäriskin laadusta riippuen eri tavoin tarkemmin kuin muuta väestöä. Toisaalta, jos osoittautuu, että ylimääräistä riskiä ei ole, voidaan tehdä vain normaalit seulontatutkimukset, ja tieto varmaankin rauhoittaa mieltäsi. Esimerkiksi terveyskeskuslääkärin lähetteellä voit päästä oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle perinnöllisyysneuvontaan, jossa voit tarkemmin puntaroida tilannetta ja tutkimus voidaan järjestää, jos siihen päädyt.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 126 (3.11.2011)
Nimimerkki: syöpä
Otsikko: epätietoinen

Kysymys:  onko rintasyöpä periytyvää? ja kuinka olisi mahdollista päästä geenitutkimukseen?


Vastaus (4.11.2011): Hyvä nimimerkki ”epätietoinen”,

Vain pieni osa, 5-10%,  rintasyövästä on periytyvää. Perinnöllinen rintasyöpäalttius tunnistetaan sukuhistorian selvittämisellä. Perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen viittaa mm. se, että lähisuvussa on todettu rintasyöpätapauksia alle 50-vuoden iässä. Jos haluat kartoittaa omaa ja sukusi tilannetta lisää, ota yhteyttä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontapalveluun,

Mikäli periytyvyysneuvontapalvelun sairaanhoitajan arvion mukaan suvussanne on korkean riskin perinnöllinen rintasyöpäalttius, niin hän ohjaa sinut kliinisen genetiikan yksikköön perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa arvioidaan, ovatko geenitutkimukset aiheellisia.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 125 (31.10.2011)

Nimimerkki: pirvanha
Otsikko: paksusuolensyöpä

Kysymys: Kolmella kuudesta sisaruksesta on ollut paksusuolensyöpä (n. 60-70v. iässä). Pitäisikö asiaa tutkia tarkemmin meillä terveillä sisaruksilla (60-70v.)? Isällä AVH ja äiti kuoli haimasyöpään.

Vastaus (4.11.2011): Hyvä nimimerkki ”pirvanha”

Kyllä minusta pitäisi tutkia tarkemmin. Asiaa voidaan viedä eteenpäin perinnöllisyyslääkärin kautta. Jonkun teistä sisaruksista tulisi pyytää lähete perinnöllisyyslääkärille, joita toimii kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Tätä varten tarvitaan lähete terveyskeskuksesta tai työterveyshuollosta. Perinnöllisyyslääkäri arvioi sukunne kokonaistilanteen, varmistaa suvun diagnoosit ja arvioi onko aiheellista ja mahdollista tehdä geenitutkimuksia. Perinnöllisyyslääkäri kirjoittaa myös seurantasuositukset paksunsuolentähystyksen suhteen sukulaisille.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 75 (12.3.2011)
Otsikko: Suvussa syöpää - kohtaloni?
Nimimerkki: Syöpäsuvusta

Kysymys: Hei!

Suvussani on sekä äidin että isän puolen suvussa syöpää.

Isänäidin sisaruksista viidellä yhdeksästä on ollut jokin syöpä. Kahdella keuhkosyöpä (toisella todettu n. 50-vuotiaana, toisella 60-vuotiaana, kuolleet syöpään), kahdella sisarella rintasyöpä (70- ja 80-vuotiaina) sekä yhdellä veljellä eturauhassyöpä (n. 60-vuotiaana, kuollut myöhemmin syöpään). Seuraavassa sukupolvessa isän toinen serkku on kuollut keuhkosyöpään (todettu 60-vuotiaana), toisella eturauhassyöpä todettu noin 60-vuotiaana. Tädilläni on todettu rintasyöpä noin 65-vuotiaana. Hänen lapsi, serkkuni - nelikymppinen - on hoidossa rintasyövästä. Isälläni, seitsenkymppinen, on todettu eturauhassyöpä. Äidin puolelta syöpään on kuollut äidinäidinäiti 50-vuotiaana (kurkkusyöpä), Äidin isän sisarussarjasta (4) äidin toinen täti verisyöpään ja toinen täti rintasyöpään. Äidinäidillä oli rintasyöpä kuollessaan kahdeksankymppisenä. Enoni kuoli paksusuolensyöpään noin 60-vuotiaana. Äidilläni on juuri todettu (kuuskymppisenä) melanooma.

Mikä on minun todennäköisyys (32 vee) sairastua (rinta)syöpään? Pitäisikö minun vaatia pääsyä syöpägeenitutkimukseen? Missä ja miten tällaiseen pääsisi?

Vastaus (16.3.2011) Hyvä nimimerkki Syöpäsuvusta,

Kun suvussasi on noin monella henkilöllä ollut syöpä, Sinun kannattaa ottaa yhteyttä oman maakuntasi syöpäyhdistykseen tai Syöpäjärjestöjen poliklinikkaan Helsingissä ja varata aika periytyvyysneuvontaan. Näihin neuvontapisteisiin voi ottaa yhteyttä jokainen omasta syöpäriskistään huolestunut. Neuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat ja se on paikasta riippuen maksutonta tai maksaa toimistomaksun verran. Tarvittaessa he ohjaavat sitten asiakkaan eteenpäin.

Rintasyöpä on niin yleinen sairaus, että 10 % naisista sairastuu siihen elämänsä aikana. Rintasyövästä noin 5-10 % johtuu perinnöllisestä syöpäalttiudesta ja niissä syöpäalttius periytyy vallitsevasti. Tällä tarkoitetaan sitä, että jos jollakin henkilöllä on rintasyöpää aiheuttava geeni, on hänen lapsellaan yhtä suuri mahdollisuus periä se kuin olla sitä perimättä. Perinnöllisille muodoille on tyypillistä tavallista nuorempi sairastumisikä.

Silloinkin kun vahvasti epäillään rintasyöpäalttiuden perinnöllisyyttä, löytyy geenivirhe vain noin neljäsosassa suvuista. Kaikkia perinnöllisiä muotoja ei siis vielä pystytä geenitutkimuksilla tunnistamaan. Geenivirhettä joudutaan aina ensin etsimään sairastuneesta sukulaisesta ja vasta jos sellainen löytyy, on se mahdollista todeta tai poissulkea muista suvun jäsenistä. Sinun kannattaa kysyä rintasyöpää sairastavalta serkultasi, olisiko geenitutkimusta hänelle mahdollisesti jo tehty ja onko geenivirhe pystytty tunnistamaan.

Jos geenivirhettä ei löytyisi, on yhtenä käytäntönä ollut suositella lähisukulaisille mammografiaseurantaa, joka alkaisi 5 vuotta nuorempana kuin nuorimpana rintasyöpään sairastuneen sukulaisen sairaus todettiin.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Tiedonsaantioikeus  

Kysymys nro 119 (28.9.2011)

Nimimerkki: Maria
Otsikko: Lihasrappeumatauti

Kysymys: Kuinka vanhoista diagnooseista voisi löytyä tietoa? Onko se edes mahdollista?
Äitini isä menehtyi 1960-luvun puolivälissä sairauteen, joka lukemani perusteella vaikuttaa ALS:lta. Hän oli sairastuessaan vajavan 70 vuoden ikäinen ja eli vain kolme vuotta nopeasti etenevän sairauden kanssa. Sairaus alkoi toisen jalkaterän hervottomuudesta ja eteni siitä vähitellen joka puolelle vartaloa. Hänen lihaksensa kuituivat kokonaan pois, ennen poismenoaan hän pystyi vielä vähän aikaa pitelemään sanomalehteä käsissään. Hän pystyi syömään pehmeää ruokaa loppuun saakka ja hänen henkisiin ominaisuuksiinsa sairaus ei vaikuttanut. Hän kävi useilla lääkäreillä, eivätkä he osanneet sanoa vaivan nimeä, kunnes hänet ohjattiin Ouluun psykiatrisen puolen lääkärille. Diagnoosi, isoisäni mukaan, oli jokin harvinainen lihasrappeumatauti, joka harvoin tulee noin iäkkäälle henkilölle.
Muistikuvani sairaudesta ovat vieläkin eläviä vaikka olin isoisän menehtyessä vain 11-vuotias. Äitini ei muista diagnoosia, eikä asiasta haluttu puhua silloiseen aikaan kun piti oikein mielisairaalassa käydä tutkittavana. Asia on ollut unohduksissa ja jäänyt pois kaikesta perheen sairaushistoriasta. Se nousi esiin kun luin äitini kolesterolilääkkeen mahdollisista vaikutuksista jos suvussa on ollut lihassairauksia. Olisi mukavaa saada tietää varmuudella mikä tauti oli kysymyksessä.
Kiitos etukäteen vastuksesta.  

Vastaus (4.10.2011): Hyvä kysyjä,

Kuvauksesi isoisäsi oireista sopii tosiaan ALS (amyotrofinen lateraali skleroosi) – sairauteen, mutta kieltämättä kyseessä on voinut olla jokin muukin sitä muistuttava sairaus. Vanhoja sairauskertomuksia löytyy sairaaloista vaihtelevasti. Nykylain mukaan potilasasiakirjat voidaan hävittää 10 vuotta potilaan kuolemasta, mutta kaikissa sairaaloissa sitä ei ole tehty. Tässä tapauksessa ilmeisesti OYS olisi paikka, josta voisi kysyä. Joskus kannattaa kysyä myös patologian osastolta erikseen. Jos on tehty ruumiinavaus, sen tutkimuksista saattaa löytyä tietoa, vaikka sairauskertomus ei enää olisi tallessa. Ätisi voisi lähisukulaisena saada muuten salassa pidettäviä tietoja isästään perusteluna esimerkiksi perinnöllisen sairauden epäily. Myös kuolintodistuksesta saattaa olla hyötyä tässä tapauksessa. Sen voi saada tilastokeskuksesta.

OYSssa on myös perinnöllisyyspoliklinikka, jonka palveluja voi käyttää. Perinnöllisyysneuvontaan tarvitaan lähete, mutta tässä asiassa voit varmaan kysyä ainakin aluksi neuvoa osastonsihteeri Jaana Karjalaiselta, puh. (08)315 3218 (jaana.karjalainen(at)ppshp.fi) tai yksikön hoitajilta.

Parhain terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Kysymys nro 103 (8.7.2011)
Otsikko: harvineinen neurologinen sairaus
Nimimerkki: Epätietoinen

Kysymys: Sisareni aivokuvissa on viiteitä jostakin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta. Hänelle tulee kutsu syksyllä geenitutkimukseen TYKS:iin. Olen nyt kovasti huolissani lasteni ja itsenikin suhteen;mistä on kysymys.Sisareni ei ole saanut kirjallista tietoa kuvauksesta - (lääkäri soitti)- ja ei näin muista mikä sairaus oli kysymyksessä. Onko minulla sisarena mahdollisuuta saada tietoa itselleni tärkeässä asiassa.

Vastaus (15.8.2011): Hyvä nimimerkki Harvinainen neurologinen sairaus,

Kysyit onko Sinulla mahdollisuutta saada tietoa sairaudesta jota sisarellasi epäillään. Tässä vaiheessa ei varmaankaan ole, ellei sitten sisaresi soita itse uudelleen hänelle soittaneelle lääkärille ja kysy mistä sairaudesta oli puhe. Samoin jos sairaus syksyllä varmistuu geenitestillä, pitäisi Sinun saada sisaresi kautta tieto siitä, voiko asia koskea muita sukulaisia ja ovatko tutkimukset omalla kohdallasi ehkä aiheellisia. Jos geenivastaus on poikkeava,  sisarellesi järjestetään todennäköisesti perinnöllisyysneuvonta TYKS:ssä, jossa nämä asiat selvitetään hänelle.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri

  Kysymys nro 42 (24.8.2010)
Otsikko: Olisiko varhainen alzheimer?
Nimimerkki: tilli

 Kysymys: Isoäitini kuoli n. 54-vuotiaana (10 vuotta sairastettuaan) sairauteen, joka alkoi muistin heikkenemisellä ja ennen kuolemaansa hän joutui hoitokotiin, koska ei ei kyennyt enää ilmeisesti tekemään mitään itse. Hän ei tunnistanut puolisoaan tai lapsiaan ja kärsi ilmeisesti voimakkaista pelkotiloista. Minulla ei ole tietoa mitä hän sairasti, mutta voisiko oireet viitata varhaiseen alzheimeriin? Hän sairastui ollessaan hieman yli 40-vuotias ja ensimmäiset oireet olivat muistin heikkenemiseen liittyviä. Mistä voisin saada selville mikä hänellä oli? Isoisäni on kuollut ja lapsilleen he eivät koskaan kertoneet mistä oli kyse. Haluaisin tietää mistä voisin tiedustella 1960-luvulla tehtyjä diagnooseja? Tiedän missä häntä hoidettiin.

Vastaus (31.8.2010): Hyvä nimim. Tilli,

 
Isoäitinne aivosairauden aiheuttajaa ei voi ruveta arvailemaan esittämänne kuvauksen perusteella. Hänen kuolintodistuksensa voitte pyytää Tilastokeskuksesta.
Ellei kuolintodistuksen tieto ole riittävä, voitte ottaa yhteyden isoäitiänne hoitaneen laitoksen toimistoon tai potilasasiamieheen ja esittää pyynnön saada tietää isoäitinne aivosairauden syy. Hakemuksessa on esitettävä ne syyt (esim. riski sairastua periytyvään aivosairauteen), miksi haluatte saada tiedot. On myös otettava huomioon, että nykylain mukaan sairauskertomukset voidaan hävittää kymmenen vuotta asianomaisen kuolemasta, joten isoäitinne tietoja ei enää välttämättä ole olemassa.
 
Mikäli olette huolissanne omasta riskistänne sairastua periytyvään aivosairauteen, tarvitaan asian arvioimiseen huomattavasti laajemmin tietoja kuin kysymyksessänne kerrotte. Voitte ottaa halutessanne yhteyttä perinnöllisyysklinikan neuvontapuhelimeen 09 72770100. Puhelinkeskustelussa voidaan arvioida, onko aihetta epäillä perinnöllistä aivosairautta ja mihin toimiin siinä tapauksessa voi ryhtyä.
 
Ystävällisesti Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri

 

Translokaatiot

Kysymys nro 216 (28.10.2012)

Otsikko    Miehen kromosomitranslokaatio
Nimimerkki    G5P1

Kysymys    Hei!
Neljän perättäisen keskenmenon jälkeisissä tutkimuksissa miehelläni todettiin kromosomitranslokaatio kromosomeissa 2 ja 7. Olen löytänyt aiheesta valitettavan niukasti tietoa, joten asia vaivaa minua. Meillä on yksi terve tyttö (ensimmäisestä raskaudesta), hänen kromosomejaan ei ole tutkittu. Odotamme pääsyä perinnöllisyysneuvontaan, mutta jonot ovat pitkät...
Mihin juuri nuo kromosomit 2 ja 7 vaikuttavat, minkälaista kehityshäiriötä olisi odotettavissa jos ei-balansoitunut raskaus jatkuisi? Mikä on todennäköisyys että saamme toisen terveen lapsen? 
Onko tämän kaltainen kromosomitranslokaatio aihe alkiodiagnostiikkaan? 
Toistuvat keskenmenot ovat henkisesti raskaita. Kiitos vastauksesta!

Vastaus (5.11.2012): Hei nimimerkki G5P1,

Tällaisessa ns. resiprokaalisessa kromosomitranslokaatiossa kahden kromosomin, (miehelläsi kromosomien nro 2 ja 7) osaset ovat vaihtaneet paikkaa keskenään. Tästä syystä osassa siittiöitä on poikkeava määrä ainesta näiden kahden kromosomin osalta, vaikka osassa siittiöitä kunkin kromosomin määrä onkin normaali. Yleisesti ottaen ei-balansoitunut kromosomisto aiheuttaa lapselle elinten epämuodostumia sekä kasvun ja kehityksen ongelmia. 
Perinnöllisyysneuvonnassa voidaan tätä selvittää tarkemmin, kun kromosomien katkoskohdat ovat tiedossa. Se mistä kromosomeista on kyse, ei yleensä ole yhtä oleellista kuin se, minkä kokoisia paikkaa vaihtaneet osaset ovat. Resiprokaalisesta translokaatiosta löytyy suomenkielistä tietoa Eurogentestin sivuilta osoitteesta http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/finnish/chromosome_translocations.xhtml

On vaikea sanoa millä todennäköisyydellä seuraavassa raskaudessa kromosomimäärä olisi normaali ja lapsi terve, kun keskenmenoja on ollut näin useita. Alkiodiagnostiikka voisi olla hyvä ratkaisu, koska siinä voidaan koeputkihedelmöityksen jälkeen laittaa kohtuun alkio, jolla kyseisten kromosomien määrä on testattu normaaliksi.

Terveiden sisarusten mahdollisen tasapainoisen kromosomitranslokaation tutkiminen jätetään nykykäytännön mukaan aikuisiälle. Tämä johtuu siitä, että tiedolla on katsottu olevan merkitystä vasta heidän hankkiessaan aikanaan lapsia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 168 (30.3.2012)
Otsikko: Vammaisuutta suvussa-periytyykö?
Nimimerkki    Eva


Kysymys:    Minun suvussani on ollut eri tavoin vammaisia ihmisiä tiettävästi reilun sadan vuoden ajan jaksolla. Nyt melkein nelikymppisenä suunnittelen raskautta ja haluaisin tietää, voivatko seuraavaksi kuvaamani vammat olla perinnöllisiä ja sattua minun tulevan lapseni kohdalle.

1. 1800-luvun lopulla äitini papan sisko syntyi kuuromykkänä, menehtyi noin 15-vuotiaana kulkutautiin.
2. äitini veli syntyi 1940-luvun alussa, hänellä oli kitahalkio ja molemmissa käsissä ylimääräiset sormet. Vauva menehtyi noin puolivuotiaana.
3. äitini sisar sai 1960-luvulla pojan, jolla on Downin syndrooma
4. äitini veljen perheeseen syntyi 1960-luvun alussa ja puolivälissä lapset, joilta molemmilta puuttuu sormia ja varpaita. On tosin puhuttu Talidomidin osalllisuudesta vammoihin.
5. sisareni sai lapsen jolla oli Pataun oireyhtymä. Lapsi menehtyi vuorokauden vanhana.
6. sisareni pojan perheeseen odotettiin vauvaa jolla todettiin ultrassa mittavia kehitysvammoja, mm. raajat puuttuivat kokonaan. Raskaus keskeytettiin.

Kiitos vastauksestanne jo etukäteen!

Vastaus (2.4.2012): Hyvä Eva,
Kaikki kuvaamasi vammat voivat olla tai ovat perimän virheistä aiheutuvia.
Erityisesti huomio kiinnittyy siihen, että lähisuvussasi on poikkeuksellisen paljon henkilöitä, joilla on kromosomipoikkeavuus tai rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat tyypillisiä oireita kromosomipoikkeavuudessa. Tällöin herää epäily kromosomitranslokaation mahdollisuudesta. Kromosomitranslokaatio tarkoittaa sitä, että kromosomiainesta on siirtynyt kahden kromosomin välillä siten, että aineksen määrä on normaali, mutta sijainti poikkeava. Kromosomitranslokaation kantaja on itse terve henkilö, mutta hänen jälkeläisellään voi olla suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen. Tätä mahdollisuutta on saatettu jo tutkia suvussanne, ja ehkäpä suljettu se jo poiskin. Jos näin ei olisi, niin pitäisin tämän asian selvittelyä aiheellisena. Tätä varten sinun tulisi hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, joita on yliopistollisissa keskussairaaloissa Helsingissä, Turussa, Tampereella, Kuopiossa ja Oulussa. Tarvitset lähetteen terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä. Vastaanoton yhteydessä varmistetaan diagnoosit mahdollisuuksien mukaan sukulaisten sairauskertomustiedoista.

Kuuromykkä sukulaisesi on kaukainen. Tulkitsin niin, että tarkoitat papalla isoisää etkä isää ruotsalaisittain. Hänenkin sairautensa on aiheutunut toki todennäköisesti perimän virheestä,  mutta sen ei voida katsoa aiheuttavan sinun jälkeläisille suurentunutta riskiä kuulovammaisuuteen.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri 

Kysymys nro 156 (7.2.2012)
Otsikko:  tsanlokaatio
Nimimerkki:    epätietoinen


Kysymys:    Moikka! Miten translokaatio kromosomien 1 ja 7 välillä ( naisella) vaikuttaa lasten saamiseen? Useampi keskenmeno on jo taustalla raskauden alkuvaiheessa, ennen vk 6. Mikä on todennäköisyys saada lapsi ilman hoitoa/ hoidon kanssa? Eli ovatko kaikki munasolut "huonoja" vai voiko joukossa olla terveitä? Varmaankaan ei ole mitään selvää vastausta asiaan mutta olisiko jotain suuntaa antavaa vastausta.

Vastaus (20.2.2012): Hei epätietoinen,

Translokaatioiden vaikutukset eri kromosomien välillä ovat samankaltaisia, sekä miehillä, että naisilla. Tasapainoisessa muodossaan ne eivät yleensä aiheuta kantajalleen mitään oireita, mutta ne voivat aiheuttaa lapsettomuutta, lisääntyneitä keskenmenoja tai sairaan lapsen syntymisen riskiä. 

Translokaatio voi periytyä lapselle epätasapainoisessa muodossa. Se voi aiheuttaa niin varhaisia keskenmenoja, ettei raskauden huomata alkaneen ollenkaan. Translokaation vaikutus voi näkyä myös toistuvina keskenmenoina. Normaalisti noin joka kymmenes havaittu raskaus päättyy keskenmenoon nuorella naisella. Keskenmenoriski kasvaa iän myötä.

Jos raskaus jatkuu translokaation epätasapainoisesta muodosta huolimatta, syntyvällä lapsella on vaihtelevan asteinen kehityshäiriö. Tavallisimpia oireita ovat hidas kasvu ja pienikokoisuus, hidas kehitys ja kehitysvammaisuus sekä rakenteelliset poikkeavuudet (sydänvika, halkiot ym.). 

Kaikki munasolut eivät ole ”huonoja”, noin puolessa munasoluista kromosomimateriaalin määrä on normaali, mikä on sikiön normaalin kehityksen kannalta tärkeintä. Jos ette vielä ole käyneet perinnöllisyysneuvonnassa, olisi tärkeää, että se teille järjestettäisiin. Lähetteen perinnöllisyysneuvontaan voi saada omalta hoitavalta lääkäriltä tai terveyskeskuslääkäriltä. Neuvonnassa voidaan tarkemmin selittää translokaation eri periytymisvaihtoehdot. Sukutietojen perusteella voidaan myös pohtia translokaation vaikutusta; aiheuttaako se vain keskenmenoja, vai lisääkö se ehkä myös riskiä sairaan lapsen saamiseen. 

Ystävällisin terveisin Riitta Salonen-Kajander

perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  

Kysymys nro 123 (28.9.2011)
Nimimerkki: Tiina
Otsikko: cryptic translocation

Kysymys: Hei!

Tyttärellämme todettiin ainutlaatuinen kromosomipoikkeama. Tietoa etsiessäni törmäsin termiin 'cryptic translocation'. Mitä se tarkoittaa ja kuinka se eroaa ei-balansoituneesta translokaatiosta? 

Vastaus (14.10.2011): Hei,
Termi kryptinen tarkoittaa kromosomitranslokaation yhteydessä sitä, että translokaatio ei ole tullut näkyviin tavanomaisilla perinteisillä kromosomitutkimusmenetelmillä, vaan se on jäänyt piiloon. Nykyisin on mahdollista käyttää erilaisia uusia menetelmiä, joilla saadaan näkyviin yhä pienempiä perimän muutoksia. Silloin tällöin löytyy myös pieniä ei-balansoituneita translokaatioita, joita ei aikaisemmissa tutkimuksissa ole havaittu, ja niitä voidaan jälkikäteen kutsua kryptisiksi.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 

Kysymys nro 59 (16.12.2010)
Otsikko: Robertsonin translokaatio t(14;21)
Nimimerkki: J11

 

Kysymys: Mieheni on Robertsonin translokaation t(14;21) kantaja. Millä todennäköisyydellä lapsellamme on kehityhäiriö ja millainen kehityshäiriö? Miehelläni on pikkuveljet (kaksoset), joilla molemmilla Down. 

Vastaus (20.12.2010): Hyvä nimimerkki J11,
 
Robertsonisella translokaatiolla tarkoitetaan tilannetta, jolloin kaksi ihmisen pikkukromosomia (nro 13, 14, 15, 21tai 22) ovat tarttuneet toisiinsa pitkistä varsistaan. Kyseisten kromosomien lyhyissä varsissa on geenejä, joita on muuallakin perimässä, joten lyhyitten varsien puuttuminen ei aiheuta haittaa. Tällaisella henkilöllä on 45 kromosomia tavanomaisen 46 sijaan kun yksi kromosomeista on mainittu yhdistelmäkromosomi.
 
Kertomanne perusteella miehenne kromosomistossa toiset kromosomit 14 ja 21 ovat tarttuneet toisiinsa yhdistelmäkromosomiksi ja toiset kromosomit 14 ja 21 ovat tavalliseen tapaan erillään. Kun kerrotte hänen pikkuveljillään olevan Downin oireyhtymä, on pääteltävissä, että sama robertsoninen translokaatio on miehenne toisella vanhemmalla.
 
Robertsoninen translokaatio (14;21) miehellä voi aiheuttaa hedelmällisyyden heikkenemistä, toistuvia keskenmenoja, pienen riskin kromosomin 14 leimautumishäiriöstä johtuvaan kehitysvammaisuuteen sekä riskin Downin oireyhtymään.  Nämä kaikki ovat seurausta translokaation aiheuttamasta perimän epätasapainosta sukusoluissa tai yrityksestä korjata epätasapainoa.
 
Robertsonista (14;21)-translokaatiota kantavalla miehellä on kuitenkin hyvät mahdollisuudet saada terveitä lapsia, joilla on joko tasapainoinen robertsoninen translokaatio, kuten hänellä itselläänkin, tai täysin tavanomainen 46-jäseninen kromosomisto.
 
Robertsonisen translokaation kantajuutta pidetään perusteena perinnöllisyysneuvonnalle, jossa yksityiskohtaisesti selvitetään asia ja sen merkitys perhesuunnittelulle. Suositukseni on, että terveyskeskuslääkäriltä tai muulta lääkäriltä pyydätte lähetteen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Näitä on kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa (tarvitaan myös lähete ja maksusitoumus) sekä ruotsinkielisille Folkhälsanissa. Joka klinikasta löytyy tarkempia tietoja internetistä.
 
Ystävällisesti
 
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri  

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 

Kysymys nro 55 (26.11.2010)
Otsikko: Robertsonin translokaatio 14,15
Nimimerkki: Tiheka

Kysymys:  Hei,
Pojallamme todettiin istukkanäytteestä balansoitunut robertosonin transolokaatio kromosomien 14,15 osalta. Hän on perinyt tämän isältään, jolla myös kys. transloc. balansoituneessa muodossa. Nyt 1v. taaperollamme on ongelmia hammaskiilteen kanssa. Voiko tämä balanasoitunut translokaatio aiheuttaa tämän kaltaisia tai luusto ongelmia ? Onko tutkimuksia tämän kys. translokaation osalta olemassa jotka kertoisivat mahdollisista tulevista ongelmista ja voiko niitä tutkia näin ennakkoon ?

Vastaus (2.12.2010): Hyvä Tiheka,

Rob(14,15) translokaatio ei aiheuta kantajalleen terveydellisiä pulmia. Poikanne hammaskiilleongelmat ovat erillinen asia, eivätkä ne liity hänellä havaittuun kromosomipoikkeavuuteen. Rob(14,15) löydös ei siis anna aihetta millekään erityiselle terveydentilan seurannalle jatkossa. Sen sijaan rob(14,15) saattaa lisätä riskiä lapsettomuuteen, keskenmenoon ja sikiön kromosomipoikkeavuuteen (ns. uniparentaalinen disomia, UPD). Sinun ja puolisosi sekä aikanaan poikasi ja hänen puolisonsa raskauksissa tarjotaan sikiön kromosomitutkimuksen mahdollisuutta pariskunnan niin toivoessa.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 38 (5.8.2010)
Otsikko: Tasapainoinen resiprokaalinen translokaatio
Nimimerkki: terveen pojan äiti

 Kysymys: Hei!

Olen 31- vuotias nainen, jolla on todettu resiprokaalinen translokaatio, karotyyppi :36,XX,-5,-20,+rcp(5;20)(p11;p11)pat.

Olen saanut 3 keskenmenoa, yksi tuulimunaraskaus sekä keskenmenot rv18 ja rv19, näiden sikiöiden kromosomeja ei valitettavasti voitu tutkia.
Lisäksi olen synnyttänyt yhden terveen pojan vuonna 2003, raskausaikana minulle tehtiin lapsivesitutkimus jossa todettiin pojalla olevan täysin normaalit kromosomit,ilman poikkeavuutta.

Olemme suunnittelemassa mieheni kanssa nyt perheelisäystä, joten kysyisinkin, että onko olemassa mitään todennäköisyyslaskelmia siitä, että kuinka suuri osa resiprokaalisen translokaation kantajan raskauksista päättyy keskenmenoon ? Ja vaikuttaako ikäni asiaan ?
Eli kannattaako haudata lapsentekohaaveet vai olisiko vielä mahdollista saada terve lapsi ?
Olisin erittäin kiitollinen vastauksesta :) 

Vastaus (10.8.2010): Hyvä terveen pojan äiti,

Väestön keskimääräinen riski keskenmenoon on 10-15 %. Suurin osa keskenmenoista tapahtuu alkuraskaudessa ennen 12. raskausviikkoa. Translokaation kantajien kohdalla keskenmenoriski on suurempi, keskimäärin noin 20-30 %. Tiedetään, että riski voi olla tätäkin suurempi ja riippuu siitä mitkä kromosomit ja ns. katkoskohdat ovat kyseessä. Ihmisellä on kuvattu tuhansia erilaisia translokaatioita, ja niinpä tilanne on usein sama kuin sinun kohdallasi: lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole saatavilla tarkkoja riskilukuja keskenmenoriskistä.

Asiaa voidaan kuitenkin arvioida sinun ja sukusi raskaushistorian perusteella. Vaikka raskausviikoille 18 ja 19 edenneiden sikiöiden kromosomistoja ei ole tutkittu, niin pitäisin varsin todennäköisenä, että näillä sikiöillä oli translokaatiosta aiheutunut kromosomipoikkeavuus. Sinun neljästä raskaudesta kolme on mennyt kesken, joten näin arvioiden keskenmenoriski on huomattava (75 %). Kromosomivastauksesta käy kuitenkin ilmi, että olet perinyt translokaation isältäsi (pat=paternaalinen, isältä peritty). Voit siis ottaa tähän arvioon mukaan vanhempiesi keskenmenot ja terveinä syntyneet lapset, jolloin prosenttiluku todennäköisesti laskee.  Ja vielä; sinä itse ja terve poikasi olette todisteita siitä, että tämän translokaation kantajan on mahdollista saada terve lapsi.
 
Pitkälle edenneiden raskauksien keskeytyminen on henkisesti raskasta. Tämän tilanteen välttämiseksi on mahdollista käyttää alkiodiagnostiikkaa. Suomen ainoa alkiodiagnostinen yksikkö toimii HUS:in Naistenklinikalla Helsingissä. Alkiodiagnostiikka edellyttää keinohedelmöityshoitoja, joissa aikaansaaduista alkioista tutkitaan kromosomiaineksen määrä. Kohtuun siirretään kromosomimäärältään terve alkio. Kuulostaa ehkä yksinkertaiselta, mutta käytännössä tämä ei ole helppo tie. Mikäli haluaisitte kuulla tästä vaihtoehdosta tarkemmin, tulisi teidän pyytää lähetettä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle HUS:in alkiodiagnostiikan yksikköön.
 
Ikään liittyvä riski on kaikkien naisten kohdalla sama. Ikä nostaa sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä. Yleisin kromosomipoikkeavuus on Downin oireyhtymä. Down-riski on 30-vuotiaalla naisella 1/1000 ja 40-vuotiaalla 1/100.
 
Terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
 

 


 

Touretten oireyhtymä 

Kysymys nro 90 (22.5.2011)
Otsikko: Diagnosointi
Nimimerkki: Kysyvä ei tieltä eksy

Kysymys: Kuinka varhain Tourette voidaan aikaisintaan diagnosoida ja mitkä ovat diagnosoinnin keinot?
 

Vastaus (25.5.2011): Hyvä nimim. ”Kysyvä ei tieltä eksy”,

Touretten  oireyhtymä, joka on suomennettu termillä ”Samanaikainen äänellinen ja motorinen monimuotoinen nykimishäiriö” (ICD-10 F95.2) (englanniksi nykyisin yleensä Tourette Disorder) määritellään tilaksi, jossa yli vuoden ajan on ollut äänellisiä ja liikkeellisiä nykinöitä eli ticejä. Tilan kuvasi Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1859–1904), ranskalainen fyysikko ja neurologi, joka vuonna 1885 julkaisi selonteon yhdeksästä potilaasta. Ticit eli nykinät ovat äkillisiä, nopeita, toistuvia mutteivät rytmisiä, kaavamaisia liikkeitä tai äännähdyksiä. Oireet ilmaantuvat diagnostisten kriteerien mukaan ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti leikki-iässä ennen kouluikää. Imeväisenä oireet eivät vielä puhkea.

Touretten oireyhtymälle on kansainväliset diagnostiset kriteerit, jotka perustuvat oirekuvaan. Mitään diagnoosin vahvistavia laboratoriotutkimuksia ei ole. Laboratoriotutkimuksia voidaan tehdä muiden tautitilojen poissulkemiseksi. Diagnostiset kriteerit ovat motoristen ja ääniticien yhtäaikainen esiintyminen, oireitten yli vuoden pituinen kesto ja oireitten puhkeaminen alle 18 vuoden iässä. Touretten oireyhtymään saa liittyä lisäoireena pakko-oireinen käytöshäiriö tai keskittymishäiriö, ADHD.

Touretten oireyhtymä voidaan diagnosoida aikaisintaan kun sille tyypilliset oireet ovat jatkuneet vuoden ajan. Sen diagnoosin keino on ominaisen oirekuvan kliininen tunnistaminen. Laboratoriokokeilla tai geenidiagnostiikalla ei oireyhtymää voida vahvistaa.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri

Kysymykset nro 36-37 (26.7.2010)
Otsikko: Touretten oireyhtymä
Nimimerkki: jensku

 Kysymys: Hei!

Haluaisin kysyä Ts:n eli touretten syndrooman periytyvyydestä. Mieheni sai juuri tourette diagnoosin ja minua pelottaa nyt todella paljon, että poikani 9kk perii sairauden. Myös mieheni äidillä on edelleen lieviä oireita ja mieheni veljellä on ollut oireita lapsena mutta ne ovat myöhemmällä iällä hävinneet. Mieheni oireet ovat motorisia sekä äänellisiä tic-liiikkeitä. ( silmien räpytys, olkien kohauttelu, niiskutus yms.)
Olen lukenut, että lapsi perii ts geenin 50% varmuudella. Onko siis pojallani todella 50% mahdollisuus periä sairaus? Ja saako hän todennäköisesti vaikeita tic-liikkeitä koska isälläkin on, vai voiko sairaus edes ilmetä lievämpänä? Onko mahdollisuutta, että se ei ilmenisi ollenkaan koska minun eli äidin puolen suvussa ei sairautta ole ollenkaan? Pelottaa pojan tulevaisuus ja mahdollinen koulukiusaaminen jos hän saa vaikeita tic-liikkeitä. Lisäksi olen miettinyt kovasti uskallammeko enään tehdä lisää lapsia vaikka kovasti haluaisimme.

Kiitos etukäteen vastauksesta.

Kysymys nro 37 (26.7.2010)

Nimimerkki: jensku

Kysymys: Anteeksi unohdin kysyä vielä sen verran, etä kuinka todennäköistä poikamme on periä muita ts:n rinnakkaissairauksia kuten adhd, autismi tai asperger? 

Vastaus (10.8.2010): Hei Jensku, 

kuvailit osuvasti Touretten oireyhtymää (syndroomaa) kysymyksissäsi. Siihen kuuluu vaihtelevan asteisia motorisia ja äänellisiä pakkotoimintoja, jotka alkavat tavallisesti 3-8 vuoden iässä ja häviävät noin puolella potilaista 18 ikävuoteen mennessä. Oireyhtymä on pojilla 3 kertaa yleisempi kuin tytöillä. Kuten tiesit, ADHD, autismi tai Aspergerin oireyhtymä ovat tutkimusten mukaan tavallisempia Tourette –potilaiden suvussa kuin väestössä yleensä, mutta tarkkaa riskilukua on vaikea antaa. 

Touretten syndrooman periytyminen ei ole täysin selvinnyt, vaikka mainitsemasi 50 % riski näyttää toteutuneen joissakin suvuissa. Tällöin kyseessä olisi dominantti eli vallitseva periytymistapa, johon miehesikin perheen tiedot sopivat. Oireet ovat kuitenkin usein niin lieviä, että joidenkin tutkimusten mukaan kolmasosa niistä, jotka ovat perineet tautigeenin ei itse havaitse mitään oireita. Lääkäriin oireiden vuoksi menee vain alle 20 %.  

Nykykäsityksen mukaan Touretten oireyhtymän taustalla on ainakin pari vallitsevasti periytyvää geeniä. Toisaalta myös muut keskushermoston kehitykseen vaikuttavat geenit voivat olla lisätekijöinä etenkin niissä tapauksissa, joissa oireet ovat tavallista vaikeampia. Se, että omassa suvussasi ei ole ollut Touretten syndroomaan viittaavia oireita on hyvä asia oireiden vaikeusasteen kannalta, mutta ei poista oireyhtymän riskiä poikasi kohdalta. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa mahdollisten tulevien oireiden vaikeuden arviointi on luotettavinta suvun aikaisempien potilaiden oireiden perusteella. Yhteenvetona voi sanoa, että pojallasi on 50-70 % todennäköisyys säilyä kokonaan ilman Tourette-oireita, ja jos niitä tulee, ne voivat hyvinkin hävitä iän myötä. 

Mikäli haluatte lisää tietoa tai keskusteluapua, esimerkiksi lastenhankinta-asiassa, voitte hakeutua yhdessä miehesi kanssa perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle pyytämällä sinne lähetteen omalta lääkäriltänne. Myös Suomen Tourette-yhdistyksestä voi olla apua.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri. 


 

Treacher-Collinsin oireyhtymä

Kysymys nro 242 (11.2.2013)

Otsikko    Treacher collins
Nimimerkki Huolestunut Tarja pihlajanmarja

Kysymys    Kuinka paljon Suomessa on diagnosoituja tapauksia? Miehelläni on kyseisen syndrooman muoto jonka takia hän joutuu käyttämään baha- kuulolaitetta. Mielelläni ei ole kasvojen luiden alikehittymistä tai muuta, ainoastaan toisen korvan alikehittyminen ja kuulon alenema. Vaikuttaako se, minkä tasoisena syndrooma vanhemmalla ilmenee, lapseen, eli onko mahdollisesti periytyvä tila samantasoinen kuin isällä? Periytymisen mahdollisuus lienee50% luokkaa?  

Vastus (21.2.13) Hei nimimerkki Huolestunut Tarja pihlajanmarja, 

Aivan ensimmäiseksi teidän kannattaisi varmistaa, että miehesi diagnoosi varmasti on Treacher Collinsin oireyhtymä. Kuvauksessasi on nimittäin useita piirteitä jotka eivät tunnu siihen sopivan. Treacher Collinsin oireyhtymässä kasvojen luissa on vajaakehitystä, poskipäät ovat hyvin matalat ja leuka pieni. Muutokset voivat olla joskus lievempiä, mutta ne ovat tyypillisesti symmetrisiä.

Jos vajaakehitys rajoittuu vain toisen korvan alueelle, voisi kyseessä olla anotia-mikrotia eli korvalehden puutos –pienuus, johon usein liittyy saman korvan  alentunut kuulo. 

Treacher Collinsin oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä  ja kullakin lapsellanne olisi yksi mahdollisuus kahdesta eli 50% mahdollisuus periä se jossakin muodossa. Oireiden vaikeusaste voi vaihdella huomattavasti saman suvunkin sisällä. Oireyhtymää sairastavia syntyy noin yksi vuodessa Suomessa. 

Mikrotia on jossain määrin perinnöllinen, mutta vain harvoin vallitsevasti periytyvä. Yleensä sen ajatellaan syntyvän monitekijäisesti, eli sekä altistavat geenit että ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä sen syntyyn.  Periytymisen mahdollisuus on alle 5 %. Mikrotiaa esiintyy 1/8 000-1/10 000:lla vastasyntyneistä.

 Diagnoosin tarkistamiseksi miehesi pitäisi saada lähete  perusterveydenhuollosta tai työterveyslääkäriltä  oman  yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle eli kliinisen genetiikan yksikköön.  

Ystävällisin terveisin, Mirja Somer perinnöllisyyslääkäri


 Kysymys nro 92 (21.5.2011)
Otsikko: Treatcher Collinsin syndrooma
Nimimerkki: huolestunut3

Kysymys: Sisarellani on Treacher Collinsin syndrooma monine selkeine oireyhtymälle tyypillisine piirteinen, mm. korvakäytävät puuttuvat, kuuloluut yhteenkasvaneet, pieni alaleuka, mantelin muotoiset silmät.
Voinko minä olla oireyhtymän kantaja, vaikka minulla ei ole mitään oireyhtymään kuuluvia piirteitä. Toisella tyttärelläni on hieman erikoiset korvalehdet (ylärustot hyvin matalat, mutta silmälasin sangat kyllä pysyvät niillä) ja korvakäytävät kapeat ja poikkeavan muotoiset. Kuulo normaali. Tyttärellä on poika, jolla näitä piirteitä ei ole.
 

Vastaus (27.5.2011): Hyvä nimimerkki ”huolestunut3”,
Kertomasi perusteella on epätodennäköistä, että olisit oireyhtymän kantaja. Treacher-Collins –henkilöillä on kasvojen alueen rakenteellisia poikkeavuuksia ja kuulonalenemaa, ja sinulla ei näitä oireita ole.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu yksittäisiä henkilöitä, jotka ovat kuuluneet Treacher-Collins sukuun ja heillä on todettu Treacher-Collins geenivirheen kantajuus ja ainoastaan poskiluun vajaakehittyneisyyttä, joka on ilmennyt kallon röntgenkuvauksessa. Tämä äärimmäisen lievä muoto Treacher-Collinsista on hyvin harvinainen. Tyttäresi erikoiset korvalehdet ja kapeat ja poikkeavan muotoiset korvakäytävät eivät sinänsä anna aihetta Treacher-Collins epäilyyn. Tarvittaessa voit hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle tilannearvioon.

ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto


 

Trombosytopenia

Kysymys nro 227 (19.11.2012)
Otsikko: ITP
Nimimerkki: Kaksoset 01


Kysymys: V. 2001 odotin kaksosia ja raskauden loppu vaiheella minulla todettiin idiopaattinen tromposytopenia. Alhaisemmillaan trom arvot olivat 50 ja raskauden loppu aikana sain klexane pistoksia päivittäin. Synnytys sektiona kuitenkin ja menetin verta yli 4L ja olin menehtyä. Teholla synnytyksen jälkeen ja sairaalassa 2 viikkoa. Minulla on epilepsia ja raskauden aikana deprakine lääkitys. Kysynkin nyt periytyykö ITP kaksosiin? Heillä molemmilla todettu kehityshäiriö F81.3 & F82. Molemmilla pojilla taipumusta saada helposti mustelmia. Pienikin kolaus niin heti tulee veren purkaumia.

Vastaus (8.1.13): Hei nimimerkki Kaksoset 01,

ITP eli idiopaattinen trombosytopenia tarkoittaa verihiutaleiden niukkuutta, joka ei liity mihinkään muuhun sairauteen. ITP:ssä verihiutaleiden normaalia vähäisempi määrä veressä liittyy sekä niiden alentuneeseen tuotantoon että liian nopeaan hajoamiseen. Tarkka syy jää usein tuntemattomaksi.

Ei ole kovin harvinaista, että raskauden aikana ilmaantuu trombosytopeniaa, mutta kuvaamasi tilanne on ollut harvinaisen vaikea. Kun trombosytopenia ilmaantuu loppuraskauden aikana, se menee yleensä itsestään ohi raskauden päätyttyä. Myös Deprakine-lääkitys voi vähentää trombosyyttimääriä.

ITP ei sinänsä ole perinnöllistä. Tästä huolimatta, mikäli lasten mustelmataipumus on yllättävän voimakasta kolautukseen nähden voi joka tapauksessa olla syytä selvittää sitä tarkemmin.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Kysymys nro 215 (10.10.2012)
Otsikko: Trombosytopenia ja APS
Nimimerkki: helinä

Kysymys: Minulla todettiin trombosytopenia 20 vuotta sitten ollessani raskaana. Sen vuoksi olin riskisynnyttäjä. Mitään syytä tautiin ei löydetty. En tiedä omista vanhemmistani, oliko heillä vastaavaa. Nyt mietin, voiko tauti periytyvä lapsilleni ja onko syytä sitä tutkia. Itselläni se ei ole oireillut muuten kuin mustelmaherkkyytenä ja raskaana ollessani se aiheutti käsiini pieniä punaisia, itsenäisiä verenpurkaumia. Mietin myös, lisääkö trombosytopenia riskiä sairastua fosfolipidi-vasta-ainesyndrooman eli asp:n.

Vastaus: (22.10.12): Hei Helinä, Trombosytopenia (verihiutaleiden niukkuus) on erittäin harvoin perinnöllistä. Useimmiten se liittyy johonkin muuhun sairauteen tai raskauteen, jonka aikana se on melko tavallista. Jos trombosytopenia ilmenee loppuraskauden aikana, se on yleensä tilapäistä ja menee ohi raskauden jälkeen. Se voi olla myös merkki alkavasta raskausmyrkytyksestä.

Jos trombosytopenia on todettu jo alku- tai keskiraskauden aikana, voi se liittyä johonkin infektioon, lääkitykseen tai autoimmuunisairauteen (esim. mainitsemaasi APS-tautiin eli fosfolipidisyndroomaan). 
Kirjoitit että mitään syytä trombosytopeniaan ei sinulta kuitenkaan aikoinaan löytynyt, joten viitteitä autoimmuunisairaudesta ei ollut.  Kun trombosytopenia on voinut johtua monesta syystä, ei sen perusteella vielä voi päätellä, että riskisi fosfolipidisyndroomaan olisi lisääntynyt.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


Tuliluomet

 Kysymys nro 40 (9.8.2010)
Otsikko: TULILUOMET
Nimimerkki:  mimmi

 Kysymys:

Heippa! itselläni olisi sellainen kysymys että periytyykö tuliluomet? minulla on tuliluomia jaloissa ja kasvoissa. Kiitos paljon avustasi (: 

Vastaus (13.8.2010): Hei Mimmi,

Tuliluomet (nevus flammeus) näkyvät tavallisimmin vauvan niskassa (haikaranjäljet) tai otsalla, joista ne helposti haalistuvat näkyvistä. Pysyvämpiä, joskus laajojakin,  punaisia luomia löytyy iholta muista paikoista, kuten raajoista.

Tuliluomet voivat joskus olla perinnöllisiäkin. Niihin voi myös liittyä muita verisuoni- tai kudosmuutoksia, tai ne voivat olla osa laajempaa oireyhtymää. Jos asia vaivaa tai epäilet, että luomesi ovat osa laajempaa kokonaisuutta, käy hakemassa lääkäriltäsi lähete perinnöllisyyspoliklinikalle, jossa asia voidaan arvioida tarkemmin.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

Turnerin oireyhtymä

 Kysymys nro 39 (5.8.2010)
Otsikko: Turnerin oireyhtymä
Nimimerkki: Äitiliini62

Kysymys: Lapsellani on todettu Turnerin syndroma.Hän saa tällähetkellä Norditropin kasvuhormonia.Onko tuolla hormonilla loppujen lopuksi paljonkaanvaikutusta hänen aikuisiän pituuteen? Miten suuri mahdollisuus (%) hänellä on aikuisena saada lapsia?Onko vain sattumaa että hänellä on myös 1 tyypin diabetes ja kilpirauhasen vajaatoiminta?Onko Turnerin oireyhtymä perinnöllinen sairaus ja kuinka harvinainen Suomessa? Mitä tarkoittaa tässä yhteydessä "mosaikismi" muoto? Eikö seulonnoissa raskausaikana testata tätä oireyhtymää, kun Downin syndroma katsotaan tietyissä tapauksissa kuten minulta raskausaikana? Vastauksista kiittäen!

Vastaus (11.8.2010):  Hyvä Äitiliini62,

Turnerin oireyhtymä tarkoittaa sitä, että tytöllä tai naisella on yksi X-kromosomi normaalin kahden sijasta. Turner-henkilön kromosomistosta käytetään merkintätapaa 45,X.

Kasvuhormonihoidolla monien Turner-tyttöjen kasvu nopeutuu ja aikuispituuteen saatetaan saada muutama lisäsenttimetri. Kasvuhormonihoito aloitetaan, jos tyttö on selvästi ikätovereitaan lyhyempi. Jos hoito osoittautuu tehokkaaksi, sitä jatketaan kasvukauden päättymiseen saakka.

Noin 80 %:lla Turner-tytöistä on munasarjojen kehityshäiriö, jonka johdosta ne eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Murrosikäkehitys saadaan kuitenkin aikaiseksi hormonilääkityksellä. Turner-naisten munasolut vanhenevat ennenaikaisesti ja seurauksena on lapsettomuus. Lapsettomuuden hoitoon kehitetään uusia menetelmiä, ja niillä on voitu auttaa myös Turner-naisia. Noin 20 %:lla Turner-tytöistä murrosiän kehitys käynnistyy normaalisti, ja he voivat saada lapsia ilma lapsettomuushoitoja. Heidän ei kuitenkaan pidä lykätä lasten hankkimista, sillä vaihdevuodet tulevat todennäköisesti varhain.

Tyypin 1 diabetestä en tiedä esiintyvän Turner henkilöillä useammin kuin muussa väestössä, joten tätä pitäisin sattumana. Sen sijaan kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy 10-30 %:lla Turner-henkilöistä eli huomattavasti enemmän kuin väestössä keskimäärin.

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus. Se on perimän virheestä aiheutuva sairaus. Joko sen munasolun tai siittiön syntyessä, joista tyttäresi kehitys on lähtenyt käyntiin, on sattumalta ja spontaanisti tapahtunut kromosomiaineksen jakautumishäiriö, jonka vuoksi on syntynyt 45,X kromosomisto. Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 2 000–2 500:aa elävänä syntynyttä tyttöä kohti. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 Turner-tyttöä.

Mosaikismi tarkoittaa tässä yhteydessä sitä, että osa soluista on kromosomistoltaan normaaleja (46,XX), ja osassa kromosomisto on 45,X. Usein mosaikismiin liittyy lievempi oirekuva kuin tilanteeseen, jossa kaikki solut ovat kromosomistoltaan poikkeavia.

Raskaudenaikaisessa seulonnassa pyritään tunnistamaan kaikkia sikiön kromosomipoikkeavuuksia, mutta seulonta onnistuu parhaiten Downin oireyhtymän tunnistamisessa. Turner-sikiö tunnistetaan seulonnassa sitä suuremmalla todennäköisyydellä mitä suurempi sikiön (niska)turvotus on.

Mainitsen vielä, että Turnerin oireyhtymästä löytyy erinomainen potilaille ja perheille suunnattu lääkäri Hanna-Liisa Lenkon kirjoittama kuvaus Lastenendokrinologien sivuilta.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka


 

Vitiligo 

Kysymys nro 89 (16.5.2011)
Otsikko: Vitiligo
Nimimerkki: huolestunut

Kysymys:  Hei,

Miehelläni on vitiligo ja meitä huolestuttaa sen peritytyminen mahdollisiin lapsiimme. Voidaanko tätä mitenkään estää koeputkihedelmöityksen prosessissa? Joudumme luultavasti menemään joka tapauksessa koeputkihedelmöitykseen mieheni huonolaatuisen sperman vuoksi ja tämä asia mietityttää.

Vastaus (17.5.2011): Hyvä nimimerkki huolestunut,

Vitiligo, joka ilmenee tavallisimmin läiskittäisenä pigmentin puutoksena iholla, liittyy kyllä jossain määrin geeneihin sen perusteella, että ehkä viidesosalla potilaista on lähisukulainen, jolla on sama ihomuutos. Tietyt geenimuodot ilmeisesti altistavat vitiligolle, siitä huolimatta että vitiligoa ei pidetäkään varsinaisena perinnöllisenä sairautena. Taustalta on löytynyt useita erilaisia geenimuutoksia eri potilailla. Näitä on yritetty tieteellisesti selvittää, mutta koska niitä on monia erilaisia, ei  käytännössä ei vielä ole mahdollista tutkia, mihin geenimuunnoksiin yksittäisen potilaan alttius vitiligon puhkeamiseen liittyisi.

Alkiodiagnostiikka koeputkihedelmöityksen yhteydessä on hankaluutensa vuoksi käytössä vain kaikkein vaikeimmissa sairauksissa, eikä se tässä tilanteessa olisi mahdollistakaan geenimuunnosten ollessa tuntemattomia.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri


 

Veritulppa

Kysymys nro 164 (23.2.2012)

Otsikko: Veritulppageeni
Nimimerkki: Liina

Kysymys:  Hei! Sain reilu 20-kymmpisenä pohkeeseen veritulan jonka seurauksena minulta otettiin geenitestit. Minulla on kaksi erilaista veritulppageeniä eli v ja II. Äitini kävi testeissä ja hänellä myös tuo V. Isältäni olen siis varmaan saanut tuon II (isäni kuollut joten häntä ei testattu. Periytyykö nuo tulppageenit miten? Pitäisikö lapseni testata (tyttöjä kaikki, lasten isää ei testattu) ? Sekä isäni että hänen suvussaan moni muukin mies on kuollut noin 50-kymppisenä sydänkohtaukseen (äkkikuolema, ei sepelvalmitotautia). Voiko geenivirhe olla altistavana tekijänä? Koska itselläni on noita geenivirheitä kaksi, pitäisikö minun huomioida ne jotenkin? En ole mistään löytänyt tietoa jos samalla henkilöllä kaksi geenivirhettä eikä pienessä sairaalassa kukaan osannut minulle mitään asiasta kertoa eikä asiaa koskaan huomioitu. Varsinkin kiinnostaa tuo yhteys sydänäkkikuolemaan koska en haluaisi olla jo neljäs perättäinen joka kuolee näin ja nuorena. Mistä voisi saada tietoa aiheesta? Onko tuo kahden geenivirheen kantaminen joten suurempi riskistä kuin että geenivirheitä olisi vain yksi.

Vastaus (15.3.2012): Hei Liina,

Molemmat geenivirheet altistavat veritulpille, joka mielestäni selittää pohkeeseesi nuorena tulleen veritulpan. Suomalaisessa väestössä hyytymistekijä V, Leiden, poikkeavuutta on tiettävästi n. 3%:lla ja Protrombiinin, tekijä II poikkeavuutta 1%:lla. Molemmat kolminkertaistavat veritulppariskin, jos sama geenivirhe on peritty vain toiselta vanhemmalta. Kumpikin geenivirhe periytyy lapselle  50% todennäköisyydellä. Lapsi saa siis joko geenivirheen tai sen normaalin geeniparin kyseiseltä vanhemmalta. Joskus yhden hyytymistekijän geeniparin molemmissa geeneissä voi olla virhe eli mutaatio. Silloin veren hyytymistaipumus ja veritulppariski on huomattavasti suurempi.

En löytänyt tutkimuksia, joissa olisi arvioitu veritulpan riskejä tilanteessasi,  mutta on selvää, että kaksi poikkeavaa faktoria yhdessä suurentavat riskiä. Jos sinusta tuntuu, ettet omassa sairaalassasi saanut tarpeeksi tietoa ja tyydyttävää hoitoa, voit pyytää lähetteen isompaan sairaalaan sisätautiklinikan hematologiselle poliklinikalle. Hematologi voisi kartoittaa hyytymistekijätilanteesi ja arvioida, tarvitsetko mahdollisesti jotain ennalta ehkäisevää hoitoa siihen.  

Sukusi miesten äkkikuolemien syyhyn en osaa ottaa kantaa. Niitä voisi ehkä selvittää perinnöllisyyslääkärin kanssa perinnöllisyysneuvonnassa, jos miesten elinaikaisista ja kuolinsyytutkimuksista on saatavissa tietoa. Perinnöllisyysneuvontaankin tarvitaan lähete.

Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri


 

X-kromosomin poikkeavuudet

 

Kysymys nro 96 (8.6.2011)
Otsikko: Poikkeavuus X-kromosomissa
Nimimerkki: Epätietoinen Äiti

Kysymys: Hei!

Olisin kiitollinen, jos saisin lisää tietoa 2,5 -vuotiaan tyttäreni tilanteesta. Hän on ollut hidastuneen pituuskasvun vuoksi erikoissairaanhoidon seurannassa. Laboratorinkokeita on otettu hyvin laajasti ja kaikki ovat viitealueella. Kromosomitutkimuksen tulos oli karyotyyppi46,X,del (X)U)p 22.1, katkoskohta XB22.1 ja tutkimus oli tehty 400 raidan tarkkuudella. Sukukromosomit X,X. Mitä tällainen poikkeavuus tarkoittaa ja voiko se selittää hidastunutta pituuskasvua ja liittyykö tähän poikkeavuuteen muita sairauksia tai riskejä muille sairauksille? Koko perheelle suositeltiin perinnöllisyystutkimuksia.
 

Vastaus (13.6.2011): Hyvä nimim. Epätietoinen Äiti,

Tyttärellänne on todettu toisessa X-kromosomissa poikkeavuus, pienen palan puuttuminen eli deleetio kohdasta Xp22.1. Löydös merkitään ”kromosomikielellä” del(X)(p22.1).

Teille on suositeltu käyntiä perinnöllisyysneuvontavastaanotolla. Se onkin ehdottomasti paras tapa saada tietoa siitä, mitä deleetio merkitsee tyttärellenne ja myös kaikkien muittenkin perheenjäsentenne näkökulmasta. Tytärtänne hoitanut poliklinikka varmaan jo onkin antanut lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle. Näitä on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä lisäksi Väestöliitossa ja ruotsinkielisille Folkhälsanissa.

Tyttärellänne todettu deleetio sijaitsee X-kromosomin lyhyessä eli p-varressa sen raidassa 22.1 tutkimuksessa käytetyllä 400 raitaa tunnistavalla raitavärjäysmenetelmällä todettuna. Kyseisellä alueella on lukuisa määrä eri kudoksiin vaikuttavia geenejä, jotka liittyvät moniin sairauksiin ja kehitysvammaisuuksiin. Lisäksi seudulla on kasvuun vaikuttava geenialue.

Pojille kyseinen deleetio yleensä aiheuttaisi vaikean oirekuvan, johon liittyy kehitysvammaisuutta. Tämä johtuu siitä, että pojilla on vain yksi X-kromosomi. Tytöt kuitenkin säästyvät näiltä oireilta, koska heillä on toinenkin X-kromosomi, jonka kaikki geenit ovat tallella ja toimivat normaalisti. Tyttöjen X-kromosomeista kussakin kudoksessa toimii vain toinen. Jos jompikumpi X on vioittunut, terve X on se, joka huolehtii tehtävistä ja tyttö pysyy oireettomana.

Poikkeuksena em. säännöstä on pieni alue X-kromosomin lyhyessä varressa juuri seudulla p22.1, ns. pseudoautosominen alue. Tämän alueen geenit ovat aktiivisia tytön molemmissa X-kromosomeissa ja vaikuttavat mm. pituuskasvuun. On mahdollista, että tyttärenne deleetio osin käsittää tämän pseudoautosomisen alueen, mikä selittäisi lyhytkasvuisuutta.

Tyttärenne on ilmeisestikin lyhytkasvuisuutta lukuun ottamatta todettu terveeksi. Uusi kromosomilöydös  ei merkitse hänelle mitään uusia sairausuhkia. Kasvuhäiriön taustasyytä se mahdollisesti tarkentaa. Löydös ei muuta suunnitelmaa seurata hänen kasvuaan ja tulevaa puberteettikehitystään lasten ja nuorten erikoissairaanhoidon poliklinikalla.

Deleetion merkitys ja mahdollisten lisätutkimusten tarve selviää paljon paremmin perinnöllisyyspoliklinikkavastaanotolla, jonne lämpimästi suosittelen teitä menemään.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri  


 

Trimethylaminuria

Kysymys nro 207 (11.9.2012)

Otsikko: trimethylaminuria
Nimimerkki: Löytyykö apua ?

Kysymys:     Olen lukenut netistä keskusteluja ja nähnyt tv:ssä ohjelman perinnöllisestä taudista nimeltä trimethylaminuria. Ongelmaan apua hakeneet ovat joutuneet kiusaamisen kohteeksi; heitä pilkataan, että he haisevat. He kuvailevat, että kyseessä on kalan hajua muistuttava haju, johon ei suihku auta. Ongelma on invalidisoiva, sosiaalisia tilanteita pyritään välttämään. Suomessa lääkäreillä ei tunnu olevan tietoa taudista eikä sitä kyetä täällä laboratoriokokein todentamaan. Vai onko olemassa joku taho tai henkilö, joka tietää asiasta? Netistä en ole löytänyt suomalaista asiantuntijaa.

Vastaus (27.9.12): Hei nimimerkki ”Löytyykö apua?”

Trimethylaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, joka ilmeisesti on Suomessa hyvin harvinainen, ja siksi huonosti tunnettu. Tietääkseni suomalaista asiantuntijaa juuri tähän tautiin ei ole eikä mikään suomalainen laboratorio tee sen diagnostisia tutkimuksia. Perinnöllisyyslääkärit kuitenkin selvittelevät kaikkia perinnöllisiä sairauksia ja näytteiden lähettäminen ulkomaiseen laboratorioon harvinaisessa perinnöllisessä aineenvaihduntahäiriössä on heille hyvin tavallista. Euroopassa tämän sairauden testiä tehdään ainakin Englannissa, Saksassa, Ranskassa ja Espanjassa. Näytteitä lähetettäessä on syytä huomioida, että on olemassa joitakin muitakin hajuja aiheuttavia oireyhtymiä.

Lähete perinnöllisyysneuvontaan esimerkiksi omalta terveyskeskuslääkäriltä on ensimmäinen askel asian selvittelyssä. Jokaisessa yliopistollisessa keskussairaalassa on perinnöllisyyspoliklinikka tällaisia selvityksiä varten.

Ystävällisin terveisin,

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Trisomia 18, Edwardsin oireyhtymä

Otsikko: Aicardin syndrooma ja Edwardsin oireyhtymä

Nimimerkki: Peppi 78

 Kysymys: Hei,0len 34 vuotias nainen,ja meillä alkaisi lapsettomuushoidot ens keväänä. Olen kuitenkin miettinyt näitä sairauksia meidän suvussa  kuten 18 trisomiaa ja Aicardin syndroomaa,miten nämä periytyvät? Siskoni kuoli vuorokauden ikäisenä ja hänellä oli 18 trisomia ja mieheni serkulla oli Aicardin syndrooma. Kannammeko näitä geenejä  jotka voi periytyä meidän lapsille tai lapsen lapsille. Voiko näitä tutkia jotenkin etukäteen?

Vastaus: (27.11.12): Hei Peppi 78, 

Kumpikaan sairaus tuskin aiheuttaa riskiä tulevalle lapsellenne.

Lähes aina 18-trisomia eli Edwardsin oireyhtymä johtuu satunnaisesta häiriöstä joko siinä siittiössä tai munasolussa, josta lapsi on saanut alkunsa. Lapsella on tällöin normaalien 46 kromosomin lisäksi yksi irrallinen ylimääräinen kromosomi, kromosomi no.18.

Joskus poikkeuksellisesti voi ylimääräinen kromosomi no.18 olla kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin muodostaen yhdistelmäkromosomin. Sairaan lapsen kromosomitutkimuksesta voidaan nähdä, onko kyseessä tällainen ns. translokaatiotilanne. Tällöin tutkitaan aina lapsen vanhempien kromosomit, koska jompikumpi terveistä vanhemmista ja jotkut lapsen sisaruksista voisivat olla kromosomihäiriön kantajia. Jos tällaista ei ole todettu tai vanhempiesi kromosomeja ei ole edes tarvinnut tutkia, siskollasi on ollut ns. tavallinen 18-trisomia. Tällaista kromosomihäiriötä ei voi kantaa ja sen riski lapsellenne on sama kuin väestössä yleensä.

Aicardin oireyhtymää sairastavat ovat lähes aina olleet yksittäistapauksia perheissään. Sisaruksilla oireyhtymä on kuvattu vain muutaman kerran, kauempana suvussa ei koskaan. Taustalla olevaa geenivirhettä ei vielä tunneta.

Ystävällisin terveisin

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

PME-tauti  (progressiivinen myoklonusepilepsia, Unverricht-Lundborgin tauti)

Kysymys nro 246 (7.3.2013)

Otsikko: Persoonallisuuden muutoksia vai muuta käyttäytymisongelmaa PME:ssa?
Nimimerkki: Asiaa kovasti pohdittu

Kysymys:

 

Sairaudesta kertovissa teksteissä on jossain mainittu persoonallisuuden muutokset, mutta ei mitään täsmällisempää. Onko tämä potilasryhmä riittävän suuri, jotta voi päätellä esim. tietynlaisten raivareiden (ovatko persoonallisuuden muutoksia) liittymisestä sairaudenkuvaan?
Tilanne on hyvin vakava ja vaikea erityisesti toisen vanhemman kanssa, jota kohtaan murkkuikäinen ei tunne kunnioitusta.
Ei voi luottaa lapseen muutoinkaan tekemissä ja puheissa.
Miten käy itsenäistymisen ja omillaan selviämisen tulevaisuudessa?

 

Vastaus (20.3.13)  Hyvä nimimerkki  Asiaa kovasti pohdittu,

 

PME-tautiin  (progressiivinen myoklonusepilepsia, Unverricht-Lundborgin tauti)  liittyy tahattomien lihasnykäysten (myoklonian) ja epileptisten tajuttomuus-kouristuskohtauksien lisäksi varsin usein psykologisia ja emotionaalisia ongelmia.  Näitä ovat lyhytmuistin ja toiminnanohjauksen häiriöt, mielialan vaihtelut ja hyvin usein depressio. Tauti vaikuttaa unen laatua heikentävästi aiheuttaen päiväväsymystä. Joillakin potilailla on esiintynyt psykomotorisia epileptisiä kohtauksia, jolloin henkilö ei ole tietoinen omasta, ehkä hyvinkin agressiivisesta käytöksestään.  Kuitenkaan tauti ei vaikuta samalla tavoin psyykeen kuin myoklonusepilepsioihin myös laskettava  Laforan tauti, johon liittyy myoklonusten ja epileptisten kohtausten lisäksi nopeasti kehittyvä dementia ja psykiatriset oireet.

Mikä tahansa nuorella iällä alkava pitkäaikaissairaus voi aiheuttaa psyykkisiä ongelmia, ja usein tarvitaan ammattiauttajan tukea. Erityisesti PME:n kohdalla on psykososiaalinen tuki nuoruusiällä ilman muuta tarpeen, jotta koulunkäynti ja opiskelu sujuisivat niin hyvin kuin mahdollista.

Epilepsialiiton nettisivuilla on vanhempien nettikeskustelupalsta (http://www.epilepsia.fi/epilepsialiitto/epilepsialiiton_ajankohtaista/keskustelut/vanhempien_keskustelu), josta voi saada vertaistukea.

Ystävällisin terveisin Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri


 

G6PD-puutos (glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-puutos)

 Kysymys nro 252 (5.3.13)

Otsikko:g6pd-puutos
Nimimerkki: tietoa haluava

Kysymys: Hei!
Miehelläni todettiin nyt tammikuussa alentunut G6PD-ensyymipitoisuus (0.05 MU/mol HB.) Takana pari vuotta sitten mitraaliläppäplastia ja jälkiseurauksena pericardiumnesteily, johon isoannoksinen Prednisolon insuliineineen, samoinkuin virtsatieinfektio johon Nitrofurantoin. Myös muu runsas lääkitys (Omeprazol, Marevan (nyt Primaspan), Spesicor, Ramipril, Hydrex semi,, Klexane vähän aikaa, Tamsulosiinihydrokloridi alkoi leikkauksen jälkeen, Obsidan raudanpuutteeseen. Hemolyysiä jo elokuussa 2011,( tällöin Hb 101) kestäen tähän päivään asti (todettu hemolyysikokein). Mies koko ajan pohjattoman väsynyt. Hb ei koko aikana ole tähän päivään mennessä noussut ennen leikkausta olleelle 150-160 -tasolle.
Haluaisin tietää G6PG -puutoksen vaikutukset elimistössä. Voiko aiheuttaa tämän pohjattoman väsymyksen? Paljonko on Suomessa tätä puutosta? Onko tämä leikkaus ja nämä lääkkeet ehkä laukaisseet tilan? Mitä lääkkeitä-ruoka-aineita tulisi välttää? Myos kaikki muu tieto on tervetullutta.
terv. huolestunut vaimo

Vastaus (8.5.13): Hyvä kysyjä,

G6PD-puutos tarkoittaa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-nimisen entsyymin liian alhaista määrää soluissa. G6PD-entsyymi suojaa punasoluja ns. oksidatiivisten eli hapettavien aineiden haitalliselta vaikutukselta.  G6PD-puutoksessa hapettavat aineet voivat saada aikaan punasolujen ennenaikaisen hajoamisen eli aiheuttaa hemolyyttisen anemian. Anemian oireesiin kuuluvat esimerkiksi huomattava väsymys, huimaus, tummentunut virtsa ja vatsakivut. Foolihappo ja rautalääkitys saattavat helpottaa anemiaan liittyvää väsymystä. Tarve punasolusiirroille on yleensä harvinaista.

G6PD-puutoksen aiheuttama hemolyyttinen anemia voi ilmetä eri tavoin: vastasyntyneen keltaisuutena, joskus kroonisena anemiana tai tavallisimmin vaikean infektion tai vakavan sairauden yhteydessä tai sopimattoman ruoka-aineen tai lääkkeen oton seurauksena. Tiedossa oleva G6PD-puutos huomioidaan kivunhoidon ja anestesian suunnittelussa valitsemalla sellaisia lääkkeitä, jotka eivät ole hapettavia. Näyttää siltä, että miehelläsi on leikkauksen jälkeen elimistöön syntynyt sellainen tila, jossa hapettavat aineet vaikuttavat punasoluihin haitallisesti. 

G6PD-puutos on perinnöllinen sairaus. Periytymistapa on X-kromosominen. Koska tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia, tytöt/naiset ovat yleensä terveitä sairauden kantajia. Sairaus ilmenee suvussa lähinnä pojilla/miehillä, joilla on vain yksi X-kromosomi. Poika saa geenivirheen terveeltä kantajaäidiltään ja voi sairastua hemolyyttiseen anemiaan. Sairaan miehen pojat eivät voi sairastua tähän tautiin, koska he saavat isältään Y-kromosomin. Sairaan miehen kaikki tytöt ovat terveitä sairauden kantajia. Maailmanlaajuisesti sairaus on yleinen, mutta Suomessa melko harvinainen.

Kokonaan vältettäviin lääkeaineisiin kuuluvat sulfonamidit ja nitrofurantoiini. Myöskään parasetamolia, asetyylisalisyylihappoa tai C-vitamiinia ei suositella korkeilla annoksilla. Vältettävistä lääkeaineista on julkaistu englanninkielinen lista, jota voi käydä yhdessä läpi oman lääkärin kanssa ( Medical products and glucose-6-phosphate deshydrogenase G6PD deficiency http://bit.ly/13kp4Ul

Lääkärikäynneillä on tärkeää mainita G6PD-puutoksesta, jotta lääkäri osaa ottaa asian huomioon lääkehoitoa suunnitellessaan.

Tärkein vältettävä ruoka-aine on härkäpapu. Myös seuraavissa ruoka-aineissa on hapettavia yhdisteitä, eikä niitä yleensä suositella: soijatuotteet, mustikka, palkokasvit, karvaskurkku, mentoli ja punaviini. Tonic-vesi on vältettävä virvoitusjuoma, koska se sisältää kiniiniä. 

Riskissä olevilta sukulaisilta on syytä  tutkia G6PD-entsyymin määrä. Omalta lääkäriltä voi pyytää lähetteen alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyyslääkärille sukulaisten riskin arvioimiseksi ja neuvomiseksi. Riskissä ovat esimerkiksi miehesi mahdolliset veljet ja siskon pojat sekä perheenne mahdolliset tytärten pojat. Lisäksi perinnöllisyyslääkäri voi arvioida, onko suvussanne G6PD-geenitutkimuksesta hyötyä.
 
Ystävällisin terveisin Minna Kankuri-Tammilehto

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri