Perinnöllisyysneuvonta
 |
Perinnöllisyysneuvonta lyhyesti
Tavallisimpia syitä perinnöllisyysneuvontaan hakeutumiselle on perinnöllinen tai sellaiseksi epäilty sairaus itsellä, lapsella tai lähisuvussa. Perinnöllisyysneuvonnassa asiakas(perhe) saa tietoa sairaudesta, sen periytymisestä ja uusiutumisriskistä. Perinnöllisyysneuvonnan perustana on tarkka diagnoosi, mikä yleensä vaatii perehtymistä perheen sairaushistoriaan jo ennen käyntiä. Saatujen tietojen perusteella tehdään diagnoosi, arvioidaan sairauden uusiutumisriski ja ennuste. Lisäksi selvitellään hoito- ja kuntoutusmahdollisuuksia. Neuvontakäynti kestää yleensä 1-2 tuntia. Käsitellyistä asioista tehdään myös kirjallinen lausunto.
Käyntimaksu (Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla) on 27,50 €.
Perinnöllisyysklinikan hoitajat tarjoavat keskusteluapua vammaisen tai perinnöllistä sairautta sairastavan sisaruksille. Voit ottaa yhteyttä puhelimitse (09) 72770100 tai sähköpostitse med.genet@vaestoliitto.fi
Perinnöllisyysneuvontaa saa yliopistosairaaloiden poliklinikoilta, Folkhälsanilta ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta, joka on maan vanhin neuvontayksikkö. Nykyisin olemme keskittyneet vastaanottotoiminnassamme lähinnä harvinaisten oireyhtymien eli syndroomien perinnöllisyysneuvontaan.
Mikä on syndrooma?
Sana tulee kreikan kielestä. Syn tarkoittaa yhdessä ja dromos juosta. Syndroomalla tarkoitetaan siis tilannetta, jossa potilaan useat oireet aiheutuvat samasta tekijästä. Lapsella saatetaan epäillä oireyhtymää, mikäli hänen kasvussaan tai kehityksessään on erityispiirteitä ja lisäksi hänellä saattaa olla rakenteellisia poikkeavuuksia (esim. synnynnäinen sydänvika) tai erityisiä ulkoisen olemuksen piirteitä.
Syndroomat ovat harvinaisia. Saman diagnoosin omaavia syndroomapotilaita on usein vain muutamia tai kymmeniä Suomessa. Ihmisellä on kuvattu yli 5000 erilaista syndroomaa.
Useimmat syndroomista aiheutuvat perimän virheestä. Yksi tunnetuimmista ulkoisen tekijän aiheuttamista oireyhtymistä lienee FAS eli sikiön raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttama oireyhtymä.
Syndroomadiagnostiikka
Syndroomadiagnostiikka on eräs perinnöllisyyslääkärien erityisosaamisalueista. Perinnöllisyyslääkäri arvioi potilaan koko sairaushistorian sairauskertomustietojen perusteella. Lisäksi arvioidaan potilaan sukutiedot, kasvu ja ulkoinen olemus tutkimushetkellä. Valokuvat potilaasta eri ikäkausilta ovat myös tärkeä tietolähde, sillä on useita oireyhtymiä, joiden tunnusomaiset piirteet ilmenevät tyypillisimmillään tiettynä ikäkautena, ja saattavat jopa väistyä kasvun myötä.
Usein jo vastaanoton aikana perinnöllisyyslääkäri voi sanoa arvionsa siitä onko potilaalla oireyhtymä vai ei. Sen sijaan oireyhtymän nimen tunnistaminen saattaa vaatia lisäselvityksiä, joissa voidaan hyödyntää lääketieteellisiä tietokantoja, joihin on tallennettu tiedot kaikista ihmisellä tunnistetusta oireyhtymistä. Tietokantojen menestyksellinen käyttö edellyttää vankkaa kokemusta syndroomadiagnostiikasta. Syndroomadiagnostiikka edellyttää myös yksityiskohtaista perehtymistä lääketieteelliseen kirjallisuuteen. Perinnöllisyyslääkärin työ eroaa tavallisesta lääkärin työstä, sillä vastaanoton valmistelu ja sen jälkeinen selvitystyö ovat paljon aikaa vieviä.
Perinnöllisyyslääkäri saattaa ehdottaa perimän tutkimuksia, joiden avulla pyritään tunnistamaan oireyhtymän aiheuttaja. Useimmiten nämä tutkimukset tehdään verinäytteestä. Mikäli aiheuttaja tunnistetaan, varmistuu epäilty diagnoosi. Mikäli aiheuttajaa ei tunnisteta perimän tutkimuksin, voidaan diagnoosiin päätyä myös tyypillisen oirekuvan perusteella.
Usein diagnoosiksi saadaan tunnistamaton oireyhtymä (syndrooma NAS), joka tarkoittaa sitä, että potilaalla on rakenteellisten erityispiirteiden ja muiden oireiden perusteella oireyhtymä, jota ei kuitenkaan voida tunnistaa yrityksistä huolimatta. Tällöin voidaan esim. 4-5 vuoden kuluttua yrittää uudelleen tarkan aiheuttajan selvittämistä.
Mitä hyötyä on tarkasta syndroomadiagnoosista?
Kun tarkkaan syndroomadiagnoosiin on päästy, saatetaan joskus saada ennusteellista tietoa. Joskin on muistettava, että kukin potilas on yksilö, ja terveydentilan tai kehityksen ennustaminen voi olla vaikeaa. Tarkka diagnoosi saattaa tuoda tullessaan tiedon myös siitä, kuinka potilaan terveydentilaa on seurattava jatkossa. Usein selviää myös oireyhtymän toistumisriski perheessä ja terveiden sisarusten jälkeläisillä.
Kun terveille vanhemmille syntyy lapsi, jolla epäillään oireyhtymää, voi vanhempien hämmennys olla suuri. Miksi juuri meidän lapsemme? Tunnistamalla oireyhtymän tarkka diagnoosi voidaan vastata tähän vanhempia askarruttavaan kysymykseen. Useimmiten muutos lapsen perimässä on sattumalta syntynyt. Lapsen oireyhtymän aiheuttajan tunnistaminen pyyhkii pois aiheettomat pelot siitä, että vanhemmat olisivat itse omalla toiminnallaan aiheuttaneet lapsensa oireyhtymän.
Ihmisellä on luontainen tarve nimetä ympärillään olevia asioita. Kun lapsen oireiden aiheuttajalle saadaan nimi, tämä perimmäinen inhimillinen tarve tyydyttyy. Usein vanhemmat kokevat sen helpottavana. Luonnollisesti kuitenkin kukin lapsi on ennen kaikkea yksilö, eikä häntä ole aiheellista määritellä ensisijaisesti diagnoosin kautta. Oireyhtymän nimen myötä lapsen oireistosta puhuminen kuitenkin helpottuu käytännössä niin arkipuheessa ystävien ja sukulaisten kanssa kuin sosiaali- ja terveydenhuollon piirissäkin asioidessa.
9.1.2012