PDF

Dos. Riitta Salonen-Kajander, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, 2009

Milloin tutkimuksia voidaan tehdä? 

Alkuraskauden sikiötutkimuksia tehdään kahdenlaisissa tilanteissa:

• Tietyn taudin tai kehityshäiriön poissulkemiseksi sellaisessa perheessä, jossa tiedetään olevan jokin tällainen riski.
• Äitiyshuollon järjestäminä seulontoina perheissä, jotka haluavat näitä tutkimuksia.

Seulonnoilla pyritään pienentämään riskiä, että perheeseen syntyisi yllättäen sairas lapsi. Jos sikiöllä todettaisiin kehityshäiriö tai sairaus, aborttilakimme mukaan perhe voi halutessaan hakea lupaa raskauden keskeyttämiseen. Sen äärimmäinen takaraja sikiön vakavan sairauden perusteella on 24. raskausviikko.

Raskauden aikaisten seulontatutkimusten järjestämistä kunnissa koskee vuoden 2006 lopussa annettu asetus seulonnoista ja siihen liittyvä ohjeistus. Niiden tarkoituksena on saattaa seulontojen tarjonta kaikissa kunnissa mahdollisimman yhdenmukaisiksi vuoden 2009 loppuun mennessä.

Seulontoihin ja sikiötutkimuksiin osallistuminen

Seulonnat ja sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Vanhemmat itse harkitsevat, haluavatko seulontatutkimuksia ja päättävät myös, tehdäänkö varsinaisia sikiötutkimuksia, jos niihin on aihetta. Tietoa päätöksen tekoa varten on saatavissa äitiysneuvoloista ja internetistä. Neuvolat ovat myös parhaiten perillä siitä, mitä seulontamenetelmiä kunnassa on käytettävissä julkisin varoin. Jos vanhemmat haluaisivat tutkimuksia, joita kotikunnassa ei ole tarjolla, ne on useimmiten mahdollista saada yksityisesti omalla kustannuksella.

Seulontatutkimukset poimivat aina suuren joukon normaaleja raskauksia korkeariskisiksi, vaikka vain pienessä osassa niistä sikiöllä on jokin kehityshäiriö. Toisaalta seulontatutkimukset eivät paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia. Tämä asia on hyvä ottaa huomioon, kun päättää osallistumisestaan. Seulontatutkimuksen normaali tulos ei siis takaa syntyvän lapsen terveyttä.

Minkälaisia tutkimuksia voi tehdä? 

Ultraääniseulontatukimukset

Ultraäänitutkimus on tavallisin sikiön kehitystä ja terveyden tilaa selvittävä tutkimus. Äitiysneuvolat kautta maan tarjoavat raskaana oleville äideille mahdollisuuden yleensä kahteen ultraäänitutkimukseen raskaudessa. Ultraäänitutkimuksen tarkoitus on varmistaa raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä, istukan sijainti ja lisäksi tarkastella sikiön rakenteita (mm aivot, selkäranka, sydän, virtsatiet, raajat). Sillä voi myös seurata sikiön kasvua ja liikkumista, lapsiveden määrää ja napasuonten verivirtausta loppuraskaudessa.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänitutkimus tehdään yleensä emättimen kautta ja sen jälkeen
vatsanpeitteiden läpi ihon päältä. Ultraäänitutkimus on sikiölle ja äidille vaaraton. Lisää ultraäänitutkimuksesta.  

Kromosomipoikkevuudet

Ihmisen arviolta 35 000 perintötekijää eli geeniä sijaitsevat solujen sisällä kromosomeissa. Tavallisesti ihmisellä on 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46 kappaletta. Kromosomiparin jäsenistä toinen on periytynyt äidiltä ja toinen isältä. Kromosomisairaus johtuu siitä, että kromosomeja on liikaa tai liian vähän tai että jonkin kromosomin kromosomimateriaalia on liikaa tai liian vähän.

Yleisin ihmisen kromosomipoikkeavuus on pienimmän kromosomin n:o 21 esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena.  21-trisomian eli Downin oireyhtymän pääoireet ovat kehitysvammaisuus,  tyypilliset ulkonäköpiirteet ja erilaiset sisäelinten rakennepoikkeamat, joista tavallisin on synnynnäinen sydänvika. Myös kromosomien 18 ja 13 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttajina.

Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden poikkeavasta määrästä, ne eivät yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna- tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena. Siten joka ainoassa raskaudessa sikiöllä on pieni kromosomien poikkeavuuden riski. Kromosomipoikkeavuuksien seulontatutkimuksista 

Sikiötutkimukset tilanteessa jossa on perinnöllisen sairauden riski

Sikiötutkimuksia tehdään myös eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi niissä perheissä, joissa tällainen riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti. Suureen osaan perinnöllisiä sairauksia tai kehityshäiriöitä ei ole käytettävissä mitään sikiödiagnostisia menetelmiä. Nämä sikiötutkimukset tehdään yleensä yliopistollisten keskussairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikkojen yhteydessä.

Jos perheessä tuntuu olevan jonkin perinnöllisen taudin riskiä, kannattaa ottaa yhteyttä perinnöllisyysneuvontaan ja pohtia sikiötutkimusten mahdollisuutta jo ennen raskautta. Silloin tilanne ehditään selvittää ennen raskautta ja ratkaisut tutkimuksiin osallistumisesta voidaan tehdä kaikessa rauhassa. Perinnöllisyysneuvontaa on saatavilla kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliitossa ja Folkhälsanilla. Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset

Lapsivesitutkimus

Lapsivesitutkimus tehdään yleensä raskauden 15-16. viikolla viimeisistä kuukautisista laskettuna. Kohtuontelossa on silloin lapsivettä sikiön ympärillä noin 3 dl, ja siitä voidaan haitatta ottaa tutkimukseen tarvittavat 15-25 ml. Näytteenottoa edeltää ultraäänitutkimus, jossa varmistetaan raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä ja nähdään myös istukan sijainti.

Lapsivesinäyte otetaan ohuella neulalla vatsan ihon läpi. Se tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto. Toimenpiteen jälkeen äiti saa liikkua vapaasti ja palata päivän askareihinsa. Rhesus-negatiivisille äideille annetaan varmuuden vuoksi vasta-ainepistos. Lisää lapsivesitutkimuksesta

Istukkanäytetutkimus 

Istukkanäyte otetaan yleensä 11.-12. raskausviikolla. Ensin tehdään aina ultraäänitutkimus, jolla varmistetaan raskauden kesto ja selvitetään istukan paikka. Vatsan ihon läpi tehtävä näytteenotto aiheuttaa saman verran kipua kuin verinäytteen ottaminen.

Istukassa on useimmiten jo valmiiksi jakautuvia soluja kromosomitutkimusta varten. Näyte saadaan tutkittavaksi jo muutaman päivän viljelyn jälkeen ja tuloskin usein jo noin viikossa. Jos jakautuvia soluja ei ole, niitä joudutaan viljelemään pitempään ja tulos valmistuu usein vasta 3-4 viikon kuluttua. Lisää istukkanäytetutkimuksesta  

Linkkejä

Sikiöseulonnat - Opas lasta odottaville. Stakes. Pdf

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset - Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen. Stakes.   Pdf 

Sikiön poikkeavuuksien seulonta. Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio. Sosiaali- ja terveysministeriön selvityksiä 2009:1. Pdf

Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006 

Opas kunnille kansanterveystyöhön kuuluvien seulontojen järjestämisestä. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2007/5 Pdf

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa. Ilona Autti-Rämö, Hanna Koskinen, Marjukka Mäkelä, Annukka Ritvanen, Pekka Taipale ja asiantuntijaryhmä.FinOHTA:n Raportti elokuu 2005. Pdf

Verneri.net. Tietoa odotttajille-sivusto