Sikiötutkimukset
Dos. Riitta Salonen-Kajander, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, 2009
Milloin tutkimuksia voidaan tehdä?
Alkuraskauden sikiötutkimuksia tehdään kahdenlaisissa tilanteissa:
Tietyn taudin tai kehityshäiriön poissulkemiseksi sellaisessa perheessä, jossa tiedetään olevan jokin tällainen riski.
Äitiyshuollon järjestäminä seulontoina perheissä, jotka haluavat näitä tutkimuksia.
Seulonnoilla pyritään pienentämään riskiä, että perheeseen syntyisi yllättäen sairas lapsi. Jos sikiöllä todettaisi kehityshäiriö tai sairaus, aborttilakimme mukaan perhe voi halutessaan hakea lupaa raskauden keskeyttämiseen. Sen äärimmäinen takaraja sikiön vakavan sairauden perusteella on 24. raskausviikko.
Raskauden aikaisten seulontatutkimusten järjestämistä kunnissa koskee vuoden 2006 lopussa annettu asetus seulonnoista ja siihen liittyvä ohjeistus. Niiden tarkoituksena on saattaa seulontojen tarjonta kaikissa kunnissa mahdollisimman yhdenmukaisiksi vuoden 2009 loppuun mennessä.
Seulontoihin ja sikiötutkimuksiin osallistuminen
Seulonnat ja sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Vanhemmat itse harkitsevat haluavatko seulontatutkimuksia ja päättävät myös, tehdäänkö varsinaisia sikiötutkimuksia, jos niihin on aiheetta. Tietoa päätöksen tekoa varten on saatavissa äitiysneuvoloista ja internetistä. Neuvolat ovat myös parhaiten perillä siitä, mitä seulontamenetelmiä kunnassa on käytettävissä julkisin varoin. Jos vanhemmat haluaisivat tutkimuksia, joita kotikunnassa ei ole tarjolla, ne on useimmiten mahdollista saada yksityisesti omalla kustannuksella.
Seulontatutkimukset poimivat aina suuren joukon normaaleja raskauksia korkeariskisiksi, vaikka vain pienessä osassa niistä sikiöllä on jokin kehityshäiriö. Toisaalta seulontatutkimukset eivät paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia. Tämä asia on hyvä ottaa huomioon, kun päättää osallistumisestaan. Seulontatutkimuksen normaali tulos ei siis takaa syntyvän lapsen terveyttä.
Minkälaisia tutkimuksia voi tehdä?
Ultraäänitutkimus on tavallisin sikiön kehitystä ja terveyden tilaa selvittävä tutkimus. Sen avulla voidaan seurata sikiön kasvua ja nähdään ovatko sikiön rakenteet normaalisti muodostuneet. Istukasta ja lapsivedestä voidaan ottaa näytteitä sikiön kromosomi-, geeni- tai joitakin muita tutkimuksia varten. Näytteenotto lisää hiukan (½-1%) raskauden keskenmenoriskiä. Tutkimuksia tehdäänkin yleensä vain, jos raskaudessa tiedetään olevan suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen tai johonkin tiettyyn kehityshäiriöön, joka tutkimuksella voidaan todeta.
Jo tiedossa olevan perheen ongelman vuoksi tehtävät sikiötutkimukset
Sikiötutkimuksia tehdään myös eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi niissä perheissä, joissa tällainen riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti. Suureen osaan perinnöllisiä sairauksia tai kehityshäiriöitä ei ole käytettävissä mitään sikiödiagnostisia menetelmiä. Nämä sikiötutkimukset tehdään yleensä yliopistollisten keskussairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikkojen yhteydessä.
Jos perheessä tuntuu jo etukäteen arvioiden olevan jonkin perinnöllisen taudin riskiä, kannattaa ottaa yhteyttä perinnöllisyysneuvontaan ja pohtia sikiötutkimusten aihetta ja mahdollisuutta jo ennen raskautta. Silloin tilanne ehditään selvittää ennen raskautta ja ratkaisut tutkimuksiin osallistumisesta voidaan tehdä kaikessa rauhassa. Perinnöllisyysneuvontaa on saatavilla kaikissa yliopistosairaaloissa, Väestöliitossa ja Folkhälsanilla.
Lapsivesitutkimus
Istukkanäytetutkimus
Linkkejä
Sikiöseulonnat - Opas lasta odottaville. Stakes. Pdf
Sikiöseulonnan jatkotutkimukset - Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen. Stakes. Pdf
Sikiön poikkeavuuksien seulonta. Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio. Sosiaali- ja terveysministeriön selvityksiä 2009:1.Pdf
Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006
Opas kunnille kansanterveystyöhön kuuluvien seulontojen järjestämisestä. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2007/5 Pdf
Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa. Ilona Autti-Rämö, Hanna Koskinen, Marjukka Mäkelä, Annukka Ritvanen, Pekka Taipale ja asiantuntijaryhmä.FinOHTA:n Raportti elokuu 2005. Pdf
Verneri.net. Tietoa odotttajille-sivusto