Istukkanäytetutkimus

Istukkanäytteestä voidaan tehdä kaikkien kromosomien tutkimuksen sijaan ns. trisomia-PCR-tutkimus, joka kertoo tavallisimpia trisomioita aiheuttavien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärän. Lapsivesitutkimukseen nähden istukkatutkimuksen etu on se, että tulos saadaan aikaisemmin. Kromosomien lukumäärä selviää molemmilla tutkimuksilla luotettavasti. Alfa-fetoproteiini-määritykseen istukkanäytettä ei voi käyttää. Istukkanäytteen yhteydessä tehtävä ultraäänitutkimus ei sikiön paljon pienemmän koon vuoksi anna yhtä paljon tietoa kuin lapsivesitutkimuksen yhteydessä tehtävä.

DNA-tutkimukset perheessä esiintyvän taudin geenitutkimusta varten tehdään yleensä aina istukkanäytteestä, koska siitä saadaan eristettyä nopeasti ilman soluviljelyä DNA:ta tutkimuksiin tarvittava määrä.

Istukkanäytetutkimuksen riskit

Alkuraskauden keskenmenot ovat yleisiä, ensimmäisen kolmen raskauskuukauden aikana noin 10-15% raskauksista menee kesken. Vielä kymmenviikkoisiksikin ehtineistä raskauksista 4-5% menee itsestään kesken. Istukkanäytteen otto lisää tätä riskiä vajaan prosentin verran. Itsestään tapahtuvien keskenmenojen tavallisuuden vuoksi ei aina ole selvitettävissä, johtuiko istukkanäytteen jälkeinen keskenmeno juuri näytteen otosta.

Joskus (1-2%:ssa tapauksista) istukkanäytteen kromosomitutkimuksessa esiintyy tulkintavaikeuksia, jotka johtuvat siitä, että istukassa voi esiintyä solulinjoja, joissa on poikkeava kromosomisto, vaikka sikiön kromosomit olisivat normaalit. Tämä näkyy ns. istukkamosaikismina eli näytteessä nähdään sekä kromosomistoltaan normaaleja että poikkeavia soluja. Tuloksen selventämiseksi tehdään usein vielä uusi kromosomitutkimus lapsivesinäytteestäkin. Useimmiten istukkatutkimuksen kromosomitulos on kuitenkin yksiselitteinen ja luotettava.

Sikiötutkimukset-sivulle