Lapsivesitutkimus

Lapsivedessä on sikiöstä irronneita soluja, jotka erotetaan näytteestä laboratoriossa. Niitä viljellään 1-2 viikkoa tai pidempään kunnes tutkittavaksi saadaan riittävästi jakautuvia soluja. Erikoiskäsittelyjen ja värjäyksen jälkeen solujen kromosomit näkyvät mikroskoopissa, ja niiden lukumäärä ja rakenne voidaan tutkia. Kromosomitutkimuksen tulos saadaan yleensä 2-3 viikon kuluttua näytteenotosta.

Lapsivesinäytteestä voidaan tehdä kaikkien kromosomien tutkimuksen sijaan ns. trisomia-PCR-tutkimus, joka kertoo tavallisimpia trisomioita aiheuttavien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärän.

Lapsiveden soluja ei yleensä käytetä geenitutkimuksiin, koska useimpiin tutkimuksiin niistä saadaan eristettyä tarpeeksi DNA:ta vasta muutamia viikkoja kestävän viljelyn jälkeen.

Lapsiveden AFP-tutkimukset

Alfa-fetoproteiini eli AFP on sikiöperäinen valkuaisaine, jota esiintyy jonkin verran lapsivedessä ja raskauden aikana pieniä määriä äidin veressä. Sen pitoisuudet lapsivedessä ovat huomattavasti tavallista korkeampia joissakin sikiön kehityshäiriöissä, joissa iho ei peitä sikiön kudoksia. Näitä ovat mm. erilaiset avanteet kuten selkärankahalkio/selkäydinkohju, vatsanpeitteiden avanne (gastroskiisi) ja napatyrä (omfaloseele).

Suomalaistyyppinen synnynnäinen munuaissairaus (kongenitaalinefroosi) aiheuttaa sikiölle jo raskauden aikana vaikean valkuaisvirtsaisuuden, joka näkyy erittäin korkeina lapsiveden AFP-pitoisuuksina. Sairaus on peittyvästi periytyvä ja sen yhden geenivirheen terveitä kantajia suomalaisista on keskimäärin 1/50. Kantajasikiölläkin voi olla raskauden alussa ohimenevästi valkuaisvirtsaisuutta, joka näkyy normaalia jonkin verran korkeampana lapsiveden AFP-pitoisuutena. Näissä tilanteissa voidaan sairaat sikiöt erottaa terveistä geeninkantajista geenitutkimuksin.

Lapsiveden AFP-pitoisuus mitataan seulontamielessä yleensä silloinkin, kun lapsivesinäyte otetaan muusta syystä.

Lapsivesitutkimuksen riskit

Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole. Normaalistikin 16. viikon raskauksista vielä 1-2% päättyy keskenmenoon. Lapsivesitutkimus lisää tätä riskiä 0.5 %:n verran. Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikuvausvalvonnassa, jolloin varmistutaan siitä, että sikiöön ei kajota.

Kromosomitutkimuksen tulos on erittäin luotettava. Vain harvoin tulos on tulkinnanvarainen ns. kromosomimosaikismin vuoksi. Näissä tilanteissa harkitaan, olisiko napaverinäytteen kromosomitutkimuksesta apua tilanteen selvittämiseksi.

Sikiötutkimukset-sivulle