Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset

Joskus harvoin kromosomimuutos voi periytyä. Tällöin on yleensä kyse kromosomitranslokaatiosta. Se tarkoittaa tilannetta, jossa kahden kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa. Tässä tilanteessa kromosomiaineksen määrä on pysynyt muuttumattomana, eikä näin syntynyt tasapainoinen (balansoitunut) kromosomitranslokaatio aiheuta kantajalleen mitään terveydellistä haittaa eikä aina ongelmia lasten hankintaankaan.

Noin 0.5 %:lla ihmisistä on tällainen tasapainoinen kromosomitranslokaatio, joista useimmat eivät ole edes tietoisia. Kromosomitranslokaatio voi kuitenkin periytyä lapselle ns. epätasapainoisessa muodossa, jolloin kromosomiainesta on periytynyt lapselle liikaa ja/tai liian vähän, jolloin myös näiden kromosomiosien sisältämiä perintötekijöitä on liikaa tai liian vähän. Tällainen epätasapainoinen (balansoimaton) translokaatio aiheuttaa lapselle useimmiten vaikean kehityshäiriön. Sikiön kromosomitutkimuksessa voidaan nähdä onko translokaatio periytynyt vanhemmalta lapselle ja missä muodossa se on, oireettomassa vai oireita aiheuttavassa muodossa. Kromosomitutkimus tehdään joko istukan tai lapsiveden soluista.

Sikiöaikaiset geenitutkimukset

 Geenit ovat mukana lähes kaikissa sairauksissa. Useimmiten ne ovat vain vaikuttamassa sairastumisalttiuteen, mutta varsinaisissa perinnöllisissä ”Mendelin lakien” mukaan periytyvissä taudeissa geenit todella määräävät kuka sairastuu ja kuka ei. Geenitutkimuksia voidaan tehdä, kun sikiöllä tiedetään olevan kohonnut riski tautiin, jonka geenivirhe on tiedossa tai kun ns. kytkentätutkimusten avulla voidaan tehdä johtopäätöksiä geenin periytymisestä perheessä. Geenitutkimukset tehdään yleensä istukkanäytteen soluista.

Sikiötutkimukset-sivulle