Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden poikkeavasta määrästä, eivät ne yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna- tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena. Siten joka ainoassa raskaudessa sikiöllä on pieni kromosomien poikkeavuuden riski.

Kromosomimuutoksia esiintyy kuitenkin useammin 35 vuotta täyttäneiden äitien raskauksissa; 38-vuotiaan äidin vastasyntyneellä kromosomipoikkeavuuden riski on 1 %:n luokkaa ja 45-vuotiaan n. 5 %. Kun asiaa arvioidaan raskauden alussa niihin aikoihin, kun sikiön kromosomitutkimuksia tehdään, todennäköisyydet ovat vastaavasti n.1,5 % ja 7%. Ero johtuu siitä, että melko huomattava osa sikiön kromosomipoikkeavuuksista aiheuttaa raskauden keskenmenon vielä loppuraskauden kuluessa. Kromosomipoikkeavuuksien yleistyminen äidin iän karttuessa johtuu todennäköisesti munasolujen ikääntymisestä, - isän vanheneminen ei lisää tätä riskiä.

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta on ensisijainen tapa seuloa sikiön kromosomipoikkeavuuksia. Sitä varten tarvitaan tiedot äidin iästä, raskauden kestosta, äidin veren seerumin tiettyjen merkkiaineiden pitoisuuksista ja ultraäänitutkimuksessa mitatun sikiön niskaturvotuksen paksuudesta. Seulontaan tarvittava äidin verinäyte voidaan ottaa 9-11 raskausviikoilla ja ultraäänitutkimus, jossa niskaturvotus mitataan, tehdään 11-13 raskausviikoilla. Tulos seulonnasta saadaan vasta, kun verinäytteiden merkkiainemääritysten ja ultraäänitutkimuksen tulokset yhdistetään.

Yhdistelmäseulonnassa äidin verinäytteestä tutkitaan yleensä kahden eri merkkiaineen pitoisuutta. Toinen on istukkaperäinen hormoni hCG-β (koriongonadotropiinin β-ketju) ja toinen PAPP-A (Pregnancy Associated PlasmaProtein A) eli raskauteen liittyvä plasman proteiini A. Raskauden kestoon nähden pieni PAPP-A:n seerumipitoisuus ja suuri hCG-β:n pitoisuus kertovat suurentuneesta sikiön Downin oireyhtymän todennäköisyydestä.

Ultraäänitutkimuksessa mitataan niskaturvotuksen määrän lisäksi sikiön vartalon pituus raskauden keston määrittämiseksi. Kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyys on sitä suurempi mitä enemmän niskaturvotusta on.

Verinäytteen merkkiaineiden mittaustulokset, äidin ikä ja ultraäänitutkimustiedot yhdistetään tilastollisen laskentaohjelman avulla. Sen tulos ilmoitetaan riskilukuna, joka kertoo sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyden meneillään olevassa raskaudessa, esimerkiksi yksi sadasta eli 1/100, 1/250, 1/1000 jne. Jos todennäköisyys ylittää sovitun rajan, esim. 1/250, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, joiden avulla sikiön kromosomit voidaan tutkia. Kohonneen riskin ryhmään seuloutuu yleensä noin 5% raskauksista, jolloin ydistelmäseulonnalla voidaan löytää 80–90 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymää aiheuttava 21-trisomia. Toisaalta, vaikka 21-trisomian todennäköisyys olisi seulontatutkimustuloksen mukaan pienempi kuin 1/250, sikiöllä voi siitä huolimatta olla Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus. Samoin, vaikka seulontatutkimuksesta saa positiivisen tuloksen, useimmiten sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää, vaan sikiön kromosomit ovat normaalit. Tutkimus kertoo vain kohonneesta kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Vasta jatkotutkimuksessa selviää, onko sikiöllä normaalit vai poikkeavat kromosomit.

Toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta 

Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole syystä tai toisesta mahdollinen, voidaan sikiön kromosomipoikkeavuuksien riskiä arvioida toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnalla. Mittaamalla 15. raskausviikon jälkeen otetusta äidin verinäytteestä eräiden merkkiaineiden pitoisuuksia (esim. alfa-fetoproteiini l. AFP, koriongonadotropiini l. hCG tai sen β-ketju hCG-β) ja huomioimalla raskauden kesto ja äidin ikä saadaan sikiön 21-trisomian eli Downin oireyhtymän todennäköisyydestä meneillään olevassa raskaudessa kertova riskiluku. Kohonneen riskin ryhmään seuloutuu noin 5% raskauksista, ja näille äideille tarjotaan mahdollisuus sikiön kromosomitutkimukseen lapsivesinäytteestä. Menetelmä paljastaa 60-70% 21-trisomiatapauksista.

Toisen raskauskolmanneksen seerumiseulontaan sisältyvä äidin seerumin alfa-fetoproteiini l. AFP -määritys toimii yksinään joidenkin sikiön kehityshäiriöiden seulontamenetelmänä. Jos sen pitoisuus on normaalia suurempi (raja-arvona yleensä 2,5 x kyseisen raskausviikon mediaani) voidaan epäillä, että myös lapsiveden AFP-pitoisuus on suurentunut. Tämä voidaan selvittää määrittämällä AFP-pitoisuus myös lapsivesinäytteestä. Jos se on siinä normaali (n. 80-90% tapauksista), äidin seerumin kohonnut AFP-pitoisuus ei johdu sikiön kehityshäiriöstä, vaan jostain muusta syystä (esim. raskauden aikainen verenvuoto) istukan kautta on päässyt AFP:tä tavallista enemmän äidin verenkiertoon. Normaalia suurempi lapsiveden AFP-pitoisuus on aina lisäselvittelyjen aihe Lapsiveden AFP-tutkimukset

Muut kromosomipoikkeavuudet seulontatutkimuksissa

Vaikka kaikki yllämainitut seulontatutkimukset on suunniteltu tavallisimman kromosomipoikkeavuuden eli 21-trisomian löytämiseksi, löytyy jatkotutkimuksena suoritetussa sikiön kromosomitutkimuksessa muitakin kromosomipoikkeavuuksia. Tavallisimpia näistä ovat ylimääräinen kromosomi 18 ja 13, puuttuva X-kromosomi tytöllä ja muut sukukromosomien lukumääräpoikkeavuudet.

Yleisesti voidaan sanoa, että muiden kuin sukukromosomien poikkeavuudet aiheuttavat vakavan kehityshäiriön. Tytön puuttuva X-kromosomi aiheuttaa usein vaikean turvotuksen, joka helposti johtaa raskauden keskenmenoon, mutta muut sukukromosomipoikkeavuudet ovat yleensä seuraamuksiltaan lieviä tai eivät aiheuta lainkaan oireita.

Kaikista sikiötutkimuksissa todetuista kromosomipoikkeavuuksista keskustellaan vanhempien kanssa perusteellisesti. Näin he saavat asiasta yksityiskohtaista tietoa ja voivat täydentää sitä omilla kysymyksillään, voidakseen päättää raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä.

Sikiötutkimukset-sivulle