• Aarskogin oireyhtymä PDF (40 kB)

• Alfa-1-antitrypsiinin puutos PDF (47kB)

• Alportin oireyhtymä PDF (51 kB)

• Bardet-Biedl-oireyhtymä PDF (46 kB)

• CADASIL-tauti PDF (48 kB)

• CATCH-oireyhtymä PDF (59 kB)

• CFC-oireyhtymä PDF (72 kB9 

• Cornelia de Lange-oireyhtymä PDF (50kB)  

• Cornelia de Lange-oireyhtymän perimämuutoksesta PDF

• Cri du Chat-oireyhtymä PDF (117 kB)

• Dystrophia myotonica PDF (50 kB)

• Frax-oireyhtymä PDF (256 kB)

• Haurashermo-oireyhtymä PDF (30 kB)

• Hemokromatoosi (perinnöllinen) PDF (35 kB)

• HNPCC-tauti (perinnöllinen paksusuolisyöpä)

• Huntingtonin taudin genetiikasta PDF (36kB)

• Huntingtonin taudin ennustava geenitestaus PDF (74kb)

• Miten kertoa lapsille Huntingtonin taudista PDF (32kB)

• Huntingtonin tauti ja perhesuunnittelu PDF (43kB)

• Dup (Xq), X-kromosomin pitkän varren kahdentuma PDF (31kB)

• Incontinentia pigmenti PDF (117 kB)

• Kabuki-oireyhtymä PDF (94kB)

• Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) PDF (51kB)

• Kreatransporttihäiriö PDF (56kB)

• Kromosomi 2 pitkän varren deleetio (2q-)

• Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (18p-)

• Kromosomipoikkeavuudet (Pieni keltainen kirja) (1,4MB)

• Marfan-oireyhtymä PDF (33kB)

• MERFF-tauti (päivitettävänä)

• Miller-Diekerin oireyhtymä PDF (51kB)

• Mody-diabetes PDF (91kB)

• Monosomia 2q31q33-oireyhtymä PDF (78kB)

• Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos) PDF (44kB)

• Myotoninen dystrofia PDF (50kB)

• Nefronoftiisi PDF (40kB)

• Neurofibromatoosi (NF1) PDF (39kB)

• Neurofibromatoosi (NF2) PDF (42kB)

• Noonanin oireyhtymä

• Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, OFD1

• Paksusuolisyöpä (perinnöllinen) HNPCC-tauti

• PEHO-oireyhtymä PDF (176 kB)

• Pitt-Hopkins-oireyhtymä PDF (109kB)

• Rhombencephalosynapsis PDF (38kB)

• Robertsonin (13;14) kromosomitranslokaatio PDF ( 33 kB)

• SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus PDF (56kB)

• Sikiötutkimukset PDF (229 kB)

• Sisaruusopas. Erilainen, samanlainen sisaruus. Opas pitkäaikaissairaan tai vammaisen lapsen sisaruksen tukemiseen. PDF (1,4MB)

• Sotosin oireyhtymä PDF

• Tuberoosiskleroosi (TSC)

• Williamsin oireyhtymä

• Wiskott-Aldrich-oireyhtymä

• X-kromosomin pitkän varren kahdentuma PDF (31kB)

• 47,XXX PDF (132 kB)

• 48,XXXX Päivitettävänä

• 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi) PDF (117 kB)

  • XYY-poikien tarinoita PDF (50kB) 

Lisää potilasoppaita