Tietolehtiset
Tietolehtiset on tarkoitettu katsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa erikoislääkärin konsultaatiota. Diagnostiikka, hoito ja ennuste ovat aina yksilöllisiä kunkin potilaan kohdalla.
Aarskogin oireyhtymä
Alfa-1-antitrypsiinin puutos
Alportin oireyhtymä
Bardet-Biedl-oireyhtymä
CADASIL-tauti
CATCH-oireyhtymä
CFC-oireyhtymä
CHARGE-oireyhtymä
Cornelia de Lange-oireyhtymä
Cornelia de Lange-oireyhtymän perimämuutoksesta
Cri du Chat-oireyhtymä
Dystrophia myotonica
Frax-oireyhtymä
Gorlinin oireyhtymä, Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS UUSI 22.9.2011
Haurashermo-oireyhtymä
Hemokromatoosi (perinnöllinen)
HNPCC-tauti (perinnöllinen paksusuolisyöpä)
Huntingtonin taudin genetiikasta
Huntingtonin taudin ennustava geenitestaus
Miten kertoa lapsille Huntingtonin taudista
Huntingtonin tauti ja perhesuunnittelu
Dup (Xq), X-kromosomin pitkän varren kahdentuma
Incontinentia pigmenti
Kabuki-oireyhtymä
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Kreatransporttihäiriö
Kromosomi 2 pitkän varren deleetio (2q-)
Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (päivitettävänä)
Kromosomipoikkeavuudet (Pieni keltainen kirja) (1,4MB)
Marfan-oireyhtymä
MERFF-tauti (päivitettävänä)
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mody-diabetes
Monosomia 2q31q33-oireyhtymä
Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos)
Myotoninen dystrofia
Nefronoftiisi
Neurofibromatoosi (NF1)
Neurofibromatoosi (NF2)
Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS, (Gorlinin oireyhtymä) UUSI 22.9.2011
Noonanin oireyhtymä
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, OFD1
Paksusuolisyöpä (perinnöllinen) HNPCC-tauti
PEHO-oireyhtymä
Pitt-Hopkins-oireyhtymä
Rhombencephalosynapsis
Robertsonin (13;14) kromosomitranslokaatio
SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus
Sikiötutkimukset
- Sisaruusopas. Erilainen, samanlainen sisaruus. Opas pitkäaikaissairaan tai vammaisen lapsen sisaruksen tukemiseen. PDF (1,4MB)
Sotosin oireyhtymä
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
Tuberoosiskleroosi (TSC)
Williamsin oireyhtymä
Wiskott-Aldrich-oireyhtymä
X-kromosomin pitkän varren kahdentuma
47,XXX
48,XXXX Päivitetty 21.9.2011
47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi) (117 kB)
XYY-poikien tarinoita (50kB)