Sivun sijainti: Etusivu » Perinnöllisyys » Tietolehtiset

Tietolehtiset

Tietolehtiset on tarkoitettu katsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa erikoislääkärin konsultaatiota. Diagnostiikka, hoito ja ennuste ovat aina yksilöllisiä kunkin potilaan kohdalla.

Huntingtonin taudin genetiikasta
Huntingtonin taudin ennustava geenitestaus
Miten kertoa lapsille Huntingtonin taudista
Huntingtonin tauti ja perhesuunnittelu
Dup (Xq), X-kromosomin pitkän varren kahdentuma
Incontinentia pigmenti
Kabuki-oireyhtymä
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Kreatransporttihäiriö
Kromosomi 2 pitkän varren deleetio (2q-)
Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (päivitettävänä)
Kromosomipoikkeavuudet (Pieni keltainen kirja) (1,4MB)
Marfan-oireyhtymä
MERFF-tauti (päivitettävänä)
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mody-diabetes
Monosomia 2q31q33-oireyhtymä
Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos)
Myotoninen dystrofia
Nefronoftiisi
Neurofibromatoosi (NF1)
Neurofibromatoosi (NF2)
Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS, (Gorlinin oireyhtymä) UUSI 22.9.2011
Noonanin oireyhtymä
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, OFD1

Paksusuolisyöpä (perinnöllinen) HNPCC-tauti
PEHO-oireyhtymä
Pitt-Hopkins-oireyhtymä
Rhombencephalosynapsis
Robertsonin (13;14) kromosomitranslokaatio
SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus
Sikiötutkimukset
Sisaruusopas. Erilainen, samanlainen sisaruus. Opas pitkäaikaissairaan tai vammaisen lapsen sisaruksen tukemiseen. PDF (1,4MB)
Sotosin oireyhtymä
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä

Tuberoosiskleroosi (TSC)
Williamsin oireyhtymä
Wiskott-Aldrich-oireyhtymä
X-kromosomin pitkän varren kahdentuma
47,XXX
48,XXXX Päivitetty 21.9.2011
47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi) (117 kB)
XYY-poikien tarinoita (50kB)

7.2.2012 klo 20:42:11

« takaisin	Tulosta

Sivun sijainti: Etusivu » Perinnöllisyys » Tietolehtiset

Tietolehtiset Tietolehtiset on tarkoitettu katsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa erikoislääkärin konsultaatiota. Diagnostiikka, hoito ja ennuste ovat aina yksilöllisiä kunkin potilaan kohdalla. Aarskogin oireyhtymä Alfa-1-antitrypsiinin puutos Alportin oireyhtymä Bardet-Biedl-oireyhtymä CADASIL-tauti CATCH-oireyhtymä CFC-oireyhtymä CHARGE-oireyhtymä Cornelia de Lange-oireyhtymä Cornelia de Lange-oireyhtymän perimämuutoksesta Cri du Chat-oireyhtymä Dystrophia myotonica Frax-oireyhtymä Gorlinin oireyhtymä, Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS UUSI 22.9.2011 Haurashermo-oireyhtymä Hemokromatoosi (perinnöllinen) HNPCC-tauti (perinnöllinen paksusuolisyöpä) Huntingtonin taudin genetiikasta Huntingtonin taudin ennustava geenitestaus Miten kertoa lapsille Huntingtonin taudista Huntingtonin tauti ja perhesuunnittelu Dup (Xq), X-kromosomin pitkän varren kahdentuma Incontinentia pigmenti Kabuki-oireyhtymä Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) Kreatransporttihäiriö Kromosomi 2 pitkän varren deleetio (2q-) Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (päivitettävänä) Kromosomipoikkeavuudet (Pieni keltainen kirja) (1,4MB) Marfan-oireyhtymä MERFF-tauti (päivitettävänä) Miller-Diekerin oireyhtymä Mody-diabetes Monosomia 2q31q33-oireyhtymä Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos) Myotoninen dystrofia Nefronoftiisi Neurofibromatoosi (NF1) Neurofibromatoosi (NF2) Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS, (Gorlinin oireyhtymä) UUSI 22.9.2011 Noonanin oireyhtymä Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, OFD1 Paksusuolisyöpä (perinnöllinen) HNPCC-tauti PEHO-oireyhtymä Pitt-Hopkins-oireyhtymä Rhombencephalosynapsis Robertsonin (13;14) kromosomitranslokaatio SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus Sikiötutkimukset Sisaruusopas. Erilainen, samanlainen sisaruus. Opas pitkäaikaissairaan tai vammaisen lapsen sisaruksen tukemiseen. PDF (1,4MB) Sotosin oireyhtymä Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä Tuberoosiskleroosi (TSC) Williamsin oireyhtymä Wiskott-Aldrich-oireyhtymä X-kromosomin pitkän varren kahdentuma 47,XXX 48,XXXX Päivitetty 21.9.2011 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi) (117 kB) XYY-poikien tarinoita (50kB)

	7.2.2012 klo 20:42:11

Tietolehtiset

Gorlinin oireyhtymä, Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS UUSI 22.9.2011

Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (päivitettävänä)

Kromosomipoikkeavuudet (Pieni keltainen kirja) (1,4MB)

MERFF-tauti (päivitettävänä)

Nevoid basal cell carcinoma-syndrooma, NBCCS, (Gorlinin oireyhtymä) UUSI 22.9.2011

48,XXXX Päivitetty 21.9.2011

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi) (117 kB)