Synonyymit: 47,XXX; 47,XXX -syndrooma; triple X; Triple X syndrome; Triplo X syndrome; 47,XXX karyotype

 

Yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä tytöstä on ylimääräinen X-kromosomi. Heistä vain noin joka neljännen arvellaan tulevan diagnosoiduksi tilan johtaessa harvemmin merkittäviin oireisiin. Tietoa ylimääräisen X-kromosomin vaikutuksesta tytön elämään on alkanut vähitellen kertyä vastasyntyneitten seulonnoissa XXX-tytöiksi todettujen seurantatutkimuksista, joissa on raportoitu muutamia kymmeniä tällaisia tyttöjä. Viimeisimpien raporttien aikaan heistä vanhimmat ovat ehtineet nuoriksi aikuisiksi. Tässä olevat tiedot pohjaavat mainittuihin seurantatutkimuksiin. 

 

 

Ihmisen perintötekijät eli geenit on pakattu solunsisäisiin kappaleisiin, joita sanotaan kromosomeiksi. Jokaisessa kehon solussa niitä on 46 eli 23 paria. Yksi pari on sukukromosomit. Naisen sukukromosomit ovat XX ja miehen XY. Naisen kromosomisto merkitään 46,XX ja miehen 46,XY. Munasoluissa ja siittiöissä on kuitenkin vain 23 kromosomia eli yksi kustakin parista. Munasoluissa oleva sukukromosomi on aina X, mutta siittiöissä on joko X tai Y. Lapsi saa yhden sukukromosomin kummaltakin vanhemmaltaan, äidiltään X:n ja isältään joko X:n tai Y:n. Jos sikiö saa isältään X:n hänestä tulee tyttö, jos taas Y:n, hänestä tulee poika.

Noin yhdellä 400 vastasyntyneestä on sukukromosomipoikkeavuus. Kolme X-kromosomia tytöllä (47,XXX) on niistä eräs. Eri tutkimuksista saatujen esiintyvyyslukujen perusteella voidaan XXX-tyttöjä arvioida syntyvän maassamme kolmisenkymmentä vuosittain.

 

 

Silloin tällöin sukusolumuodostuksen aikana sattuu solujakautumisessa häiriö, jonka seu­rauksena valmiissa sukusolussa on yhden sijasta kaksi X-kromosomia. Kun hedelmöityk­sessä XX-sukusolu ja X-sukusolu aloittavat uuden ihmisen, syntyy XXX-tyttö.

Sukusolumuodostuksen aikana X-kromosomi kopioi itsensä. Kantasolun jakautuessa alkuperäinen X irtaantuu kopiostaan ja kumpikin siirtyy omaan tytärsoluunsa. Kun irtaantuminen jää tapahtumatta, on tuloksena kaksi X-kromosomia sisältävä sukusolu.

Irtaantumishäiriön perimmäistä syytä ei vielä tunneta. Millään ulkoisilla tekijöillä vanhem­pien elinolosuhteissa tai raskauden kulussa ei ole havaittu olevan merkitystä sen enempää kuin vanhempien etnisellä taustalla tai sukulaisuudellakaan. Irtaantumis­häiriö on tuntemattomasta syystä yleisempi munasoluissa kuin siittiöissä; noin 90%:ssa ylimääräinen X on peräisin äidiltä.

 

 

XXX-kromosomipoikkeavuus ei ole perinnöllinen vaan XXX-tyttöjä syntyy täysin sattumanvaraisesti. XXX-naisten lapsista on vasta niukasti tietoja, jotka puhuvat sen puolesta, ettei riski kromosomipoikkeavuuteen tai vammaisuuteen olisi merkittä­västi lisääntynyt. Koska joitain kromosomipoikkeavuuksia on raportoitu, voidaan sikiötutkimus tehdä XXX-äidin sitä toivoessa.

 

 

XXX-tytöillä on kuvattu pieni määrä lähinnä virtsa- ja sukuelinten synnynnäisiä rakennepoikkavuuksia, mutta käsitys on ettei heillä ole elinepämuodostumia enempää kuin väestössä yleensä. Erityistä sairastavuutta ei myöskään ole havaittu. Muutamien tavallista varhaisemmalla iällä ilmaantuneitten menopaussitapausten vuoksi on esitetty, että varhainen menopaussi voisi olla XXX-naisilla tavallisempaa kuin muilla.

 

 

XXX-tytöt ovat yleensä pitkäkasvuisempia kuin vanhempiensa pituudesta ennustaen olisi odotettavissa. Pituuskasvu nopeutuu tavallisesti leikki-iästä alkaen. Aikuispituus osuu yleensä keskimitan ja ylimmän kasvukäyrän väliin, mistään jättikasvuisuudesta ei ole kyse. Pään koko pituuteen nähden on pienehkö mutta normaalirajoissa; asian huomaa yleensä vain tarkasteltaessa tytön kasvukäyriä.

XXX-tyttöjen murrosikäkehitys ja sukukypsyyden saavuttaminen tapahtuvat normaalisti kuten muillakin tytöillä. Sukupuoli-identiteettiin tai sukupuolikäyttäytymiseen ylimääräinen X-kromosomi ei vaikuta. Alustavan käsityksen mukaan se ei vaikuta myöskään hedelmälli­syyteen.

Liikunnan varhainen kehitys on jonkin verran jäljessä reilulla puolella XXX-tytöistä. Esimerkiksi kävele­mään oppiminen tapahtuu keskimäärin vajaa 1,5-vuotiaana. Liikuntasuorituksiin ja käsinäppäryyteen vaikuttaa monella myöhemminkin lievä kömpelyys liikkeitten koordinoinnissa.

 

 

Normaalikromosomisiin sisaruksiinsa ja verrokkeihin nähden XXX-tytöt saavat älykkyys­testeissä 20-30 pistettä matalampia tuloksia. Heidän keskimääräinen älykkyysosamäärän­sä (ÄO) on 85-90, mutta vaihtelua on kuitenkin heikko­lahjaisesta huippuälykkääseen. Kehitysvammaisuutta (ÄO alle 65) ylimääräisen X:n ei ole havaittu aiheuttavan. XXX-tytön ollessa poikkeuksellisesti kehitysvammainen taustalta on etsittävä muuta syytä.

Noin kolmella neljästä XXX-tytöistä on merkittäviä pulmia kielellisessä kehityksessä, joka on usein jäljessä tytön muuta kehitystasoa. Puhumaan opitaan tavallista myöhemmin, puheilmaisu voi olla epäselvää ja sisällöltään niukkaa. Noin neljänneksellä voi vielä kouluikään tullessa olla huomattavia vaikeuksia puhekommunikaatiossa. Myös laajemmat oppi­misvaikeudet ovat tavallisia ja avukseen suuri osa XXX-tytöistä tarvitsee puheterapiaa ja tuki- tai erityisopetusta.

Vasta pienestä joukosta peruskoulun päättäneitä XXX-tyttöjä on tietoja. Suurin osa heistä on sijoittunut käytännön töihin, osa on jatkanut opintojaan keskiasteen oppilaitoksissa tai korkeakoulussa.

XXX-tyttöjen persoonallisuudesta on vasta jonkin verran tietoja. Vaikutelmana on, että he ovat usein ikätovereihinsa verrattuna kypsymättömämpiä, taipuvaisia alemmuuden tun­teisiin ja heikkoon itseluottamukseen. Nämä piirteet saattavat johtaa eristäytymiseen, kiukunpurkauksiin, psykosomaattiseen oireiluun, esim. toistuviin vatsakipuihin, tai joskus masentuneisuuteen. Vakavat käytöshäiriöt ja mielenterveyden ongelmat ovat kuitenkin harvinaisia. XXX-tytöt ovat usein tavallista herkempiä ympäristönsä paineille. Tämän vuoksi vakaitten ja turvallisten ihmissuhteitten merkitystä pidetään erittäin suurena XXX-tyttöjen myönteisen sosiaalisen kehityksen kannalta. Vanhempien tukea antava ja ohjaava sekä lapsen omana itsenään hyväksyvä suhtautuminen on oleellista. Aikuisina XXX-naiset näyttävät hyvin löytävän oman paikkansa, tuntuvat kompensoivan akateemisten taitojen puutetta hyvällä maalaisjärjellään ja perheellistyvät sisarustensa tavoin.

 

 

XXX-tytöillä on saman verran ja samoja sairauksia kuin kromosomeiltaan normaaleillakin tytöillä ja niitä hoidetaan luonnollisesti aivan kuten muittenkin lasten vastaavia sairauksia. Mitään erityistä fyysistä sairastavuutta ei ylimääräinen X-kromosomi tytölle tuo.

Edellä mainitun psyykkisen herkkyyden vuoksi pidetään XXX-tytön myönteiselle kehityk­selle tärkeimpänä hyväksyvää, turvallista ja rohkaisevaa kasvuympäristöä. Puheen- ja muun kehityksen pulmia ja oppimisvaikeuksia kuntoutetaan yksilöllisesti suunnitelluilla puhe-, fysio- ja muilla tarvittavilla terapioilla sekä sopivalla erityisopetuksella. XXX-tytön kuntoutus ei mitenkään eroa kromosomeiltaan normaalin, mutta samanlaisten kehitys- ja oppimis-pulmien kanssa painiskelevan lapsen kuntoutuksesta.

 

Asian kertomisesta tytölle itselleen voidaan päättää yksilöllisesti. Yleinen käsitys kuitenkin on, ettei tiedon salaaminen liene viisasta. "Salaisuuden" olemassaolon tyttö itse ennen pitkää vaistoaa samoin kuin salaisuuteen liittyvän puhumiskiellonkin. Salaisuus alkaa helposti tuntua pelottavalta ja ahdistavalta. Tyttö voi kokea olevansa jotenkin kummallinen tai sairas, itse syypää poikkeavuuteensa ja pettäneensä vanhempiensa häneen kohdistu­neet odotukset. Ellei tytölle anneta oikeaa tietoa, hän keksii sen itse. Mielikuvitus usein keksii totuutta pahempia selityksiä. Avoin ilmapiiri ja vastausten antaminen sitä mukaa kuin tyttö kysyy, auttaa häntä rakentamaan minäkuvaansa myönteisellä tavalla. Kromosomimuutoksen ilmitulo vahingossa saattaa olla syvästi loukkaava kokemus. Omaksumansa oikean tiedon avulla tyttö kykenee paremmin puolustautumaan ympäristön väärinkäsityksiltä.
Perheen sisällä avoimuus kromosomimuutoksesta on todennäköisesti hyväksi. Sen sijaan ei aina ole itsestään selvää, kertoako vai jättääkö kertomatta esimerkiksi opettajalle, terveydenhuollon ammattilaisille, sukulaisille tai kavereille. Paras lienee harkita asia tapauskohtaisesti. Näkökulmana voisi olla se, mitä hyötyä tytölle itselleen on siitä, että joku toi­nenkin tietää asian. Sitä voi pohtia esimerkiksi perheen tai tytön oman lääkärin, neuvolan psykologin tai muun asiaa tuntevan kanssa. Tyttö itse olisi hyvä ottaa kehitystasonsa sal­limissa rajoissa keskusteluihin mukaan ja tehdä ratkaisut yhteisymmärryksessä hänen kanssaan. Aina olisi kuitenkin hyvä kertoa tytölle, ketkä kaikki asiasta tietävät. 

XXX-tyttö on rakenteeltaan ja ulkonäöltään täysin normaali, joskin hiukan pitkäkasvuinen. Hän saavuttaa normaalin sukukypsyyden. Hän tuskin on kehitysvammainen, mutta hänen älykkyytensä on jonkin verran matalampi kuin kromosomistoltaan normaalien sisarusten­sa. Hänellä on tavallista suurempi riski erityisesti puheenkehityksen mutta myös liikunnan kehityksen viivästymiseen ja oppimishäiriöihin. Näitä hoidetaan yksilöllisesti suunnitellulla kuntoutuksella ja erityisopetuksella kuten vastaavissa ongelmissa olevien kromosomeil­taan normaalienkin lasten kohdalla. Tukea ja virikkeitä antava sekä rohkaiseva kasvu­ympäristö on XXX-tytöille erityisen tärkeä, koska he ovat poikkeuksellisen herkkiä ulkoisille paineille. Yhdenkään yksittäisen XXX-pikkutytön, saatikka -XXX-sikiön, tulevaisuutta ei ole mahdollista tarkasti ennustaa, sillä piirteitten ja ominaisuuksien vaihtelevuus XXX-tytöstä toiseen on kaiken kaikkiaan hyvin laajaa. Seurantatutkimuksista kertyneen alustavan tiedon perusteella näyttää siltä, että aikuisina XXX-naiset yleensä löytävät paikkansa yhteiskunnassa, perheellistyvät kuten muutkin ja ovat elämäänsä tyytyväisiä.

 

Sukukromosomipoikkeavien yhdistys Äksyt

 

Contactgroep Triple X syndroom, Netherlands (in english)