PDF (35kB)

Erikoislääkäri Maarit Peippo
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2002 (tarkistettu 7.3.2006)

Avainsanat: hemochromatosis

Raudan imeytymishäiriö

Perinnöllinen hemokromatoosi on synnynnäinen raudan imeytymishäiriö. Ohutsuolesta imeytyy liian paljon rautaa, joka alkaa kertyä elimistöön. Rautakertymä vahingoittaa vähitellen monia elimiä, erityisesti maksaa, sydänlihasta, haimaa, niveliä ja nivelkalvoja, kilpirauhasta, sukurauhasia, väliaivoja ja aivolisäkettä.

Oireet ja taudinkuva 

Edetessään sairaus johtaa maksan arpeutumiseen, kirroosiin ja pahimmillaan maksasyöpään.

Muita seurauksia voivat olla:

• sydänlihaksen pumppuvoiman heikkeneminen ja rytmihäiriöt
• diabetes
• nivelkivut ja niveltulehdus
• kilpirauhasen vajaatoiminta
• hedelmällisyyshäiriöt
• impotenssi
• kuukautishäiriöt ja muut hormonivajausoireet

Lisänä voi olla väsymystä, hiustenlähtöä, ihon pigmentin lisääntymistä ja mahakipuja. Harvinaisia oireita ovat vatsakalvon tulehdus ja verenmyrkytys.

Hoito 

Hemokromatoosin ennustetta pidetään hyvänä, mikäli se todetaan ja hoidetaan ennen kuin vaikeita elinvaurioita etenkään maksakirroosia on kehittynyt. Hoito olisi parasta aloittaa, kun laboratoriokoeet osoittavat rautaa kertyneen vaikkei rautakertymästä olisi mitään oireita.

Hemokromatoosi hoidetaan poistamalla elimistöstä ylimääräistä rautaa venesektioilla eli laskimosta vuodatetaan toistuvasti kerralla noin 500 ml verta. Taudin toteamisvaiheessa hoito tähtää rautakuorman poistamiseen ja sen jälkeen pyritään kertymän estämiseen. Muita yhtä tehokkaita hoitoja perinnölliseen hemokromatoosiin ei toistaiseksi ole.

Hemokromatoosista johtuvien elinvaurioitten aiheuttamista oireista ja sairauksista osa lievittyy rautakertymän vähetessä. Muutoin näitä sairauksia hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin, esimerkiksi diabetesta insuliinilla, kilpirauhasen vajaatoimintaa kilpirauhashormonilla, sydäntä sydänlääkkein, pahaa maksavauriota maksansiirrolla jne.

Kun hemokromatoosin hoitona käytetään venesektioita kysyvät monet, onko hemokromatoosipotilaan näin vuodatettu veri mahdollista käyttää verenluovutukseen. Nykykäytäntö on, ettei hemokromatoosi sinänsä ole este verenluovutukselle. Jo kehittyneet elinvauriot sen sijaan ovat. Verenluovutuskelpoisuudesta päättäävät viime kädessä SPR:n lääkärit.

Perinnöllisyys 

Hemokromatoosi periytyy peittyvästi. Peittyvä periytyminen tarkoittaa seuraavaa: ihmisellä on kutakin geeniä kaksi kappaletta eli pari, jonka toinen osapuoli on peräisin äidiltä ja toinen isältä. Kun sairastumista määräävässä geeniparissa molemmat ovat poikkeavia, tauti todennäköisesti puhkeaa. Tällaisen henkilön vanhemmat ovat yleensä terveitä, sillä heillä kyseisessä geeniparissa vain toinen osapuoli on poikkeava. Kuitenkin heidän kussakin raskaudessaan on yksi mahdollisuus neljästä, että lapsi saa kummaltakin vanhemmaltaan poikkeavan geenin.

Tärkein perinnöllistä hemokromatoosia aiheuttava geeni löydettiin vuonna 1996. Se sijaitsee kromosomissa nro 6 ns. HLA-alueella ja on nimeltään HFE. Tutkimukset viittaavat siihen, että HFE-geenin tuottama valkuainen toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Geenissä on kuvattu kaksi tautimuutosta eli mutaatiota nimeltään C282Y ja H63D. Näistä ensinmainittu on osoittautunut taudin aiheuttajaksi eri aineistoissa 70-100%:ssa tapauksia. Jälkimmäinen mutaatio aiheuttaa pienemmän virheen geenin tuottamaan valkuaiseen ja ilmeisesti se siksi haittaa vähemmän raudan normaalia aineenvaihduntaa.

Hemokromatoosia pidetään yhtenä yleisimmistä valkoisen rodun periytyvistä taudeista. Hemokromatoosipotilaiden eli kaksi poikkeavaa geeniä omaavien henkilöiden määräksi on arvioitu 0,2-0,5 % väestöstä. Yhden geenimuutoksen omaavia oireettomia kantajia arvioidaan olevan 10% väestöstä. Suomessa tehdyt tutkimushavainnot viittaavat samanlaiseen esiintyvyyteen massamme.

Sairastumisriski 

Kun henkilön kummassakin HFE-geenissä on C282Y mutaatio, eli kun hän on C282Y-homotsygootti, hän on suuressa riskissä sairastua hemokromatoosiin. Myös hänen sisaruksillaan on suuri todennäköisyys saada tauti. H63D-mutaation homotsygotiaan sekä H63D- ja C282Y-mutaation yhdistelmään näyttää liittyvän pienempi sairastumisriski. Taudiksi hemokromatoosi puhkeaa yleensä noin 30-40 vuoden iässä.

Hemokromatoosipotilaan sisarusten laskennallinen sairastumisriski on 25%. Näin myös silloin kun hemokromatoosin aiheuttaneet mutaatiot tai toinen niistä eivät laboratoriokokeessa löydy. Hemokromatoosin puhkeamiseen näyttää geenimutaation lisäksi vaikuttavan muutkin tekijät, joita toistaiseksi tunnetaan huonosti. Nämä lisätekijät näyttävät pienentävän periytymistavan ja geenitilanteen mukaista laskennallista sairastumisriskiä jonkin verran.

Hemokromatoosia sairastavan henkilön lasten riskiä saada hemokromatoosi voidaan arvioida taudin periytymistavan ja väestön geenitiheystietojen avulla. Näiden perusteella hemokromatoosipotilaan lasten todennäköisyys sairastua hemokromatoosiin on 5 -10 % :n luokkaa.

Diagnostiikka 

Hemokromatoosi todetaan laboratoriokokeilla, jotka osoittavat raudan kertymistä elimistöön. Näitä ovat korkea ferritiinin ja seerumin rautapitoisuus sekä matala raudansitomiskapasiteetti ja korkea transferriinin saturaatioprosentti. Mainittuja löydöksiä voivat aiheuttaa myös monet muut sairaudet ja tilat, jotka on huolellisesti suljettava pois. Sellaisia ovat mm. reuma ja sen sukuiset immunologiset sairaudet, krooniset infektiosairaudet, syöpäsairaudet, alkoholismi ja toistuneet verensiirrot. Diagnoosi varmistetaan tarvittaessa tyypillisestä maksakoepalalöydöksestä. Mikäli muuta syytä rautakertymään ei ole, varmistaa korkea seerumin transferriinin rautakyllästeisyys ja hemokromatoosiin sopiva geenilöydös taudiksi puhjenneen perinnöllisen hemokromatoosin diagnoosin.

Koska kyseessä on hoidettuna hyvän ennusteen omaava tauti, olisi toivottavaa päästä varhaiseen diagnoosiin. Suositeltavaa olisi tutkia hemokromatoosipotilaan sisarukset ja lapset ensimmäisen kerran parinkymmenen vuoden iässä. Tilannetta tulisi seurata kunnes voidaan olla varmoja, ettei heillä ole hemokromatoosia.

Hemokromatoosipotilaan lasten ja sisarusten laboratoriotutkimuksiin kuuluu elimistön rautakertymää mittaavan seerumin transferriinin rautakyllästeisyyden mittaus yhdessä suvussa todetun geenimutaation määrityksen kanssa. Rautakertymä yhdessä hemokromatoosiin sopivan geenilöydöksen kanssa vahvistaa diagnoosin. Mikäli tutkitulla ei ole rautakertymää mutta hänellä todetaan tautiin sopiva geenilöydös, on seurantaa jatkettava suuren sairastumisriskin vuoksi. Myös jos tutkitulla todettaisiin yksikin HFE-geenin mutaatio, suositellaan harvajaksoisesti rautakertymätutkimuksien toistamista, sillä nykytiedon valossa tällaisenkin henkilön sairastumisriski voi olla suurentunut. Mikäli todettaisiin rautakertymä ilman HFE-geenin mutaatioita, kyseessä voi olla jokin muu perinnöllinen hemokromatoosi tai jonkin muun sairauden aiheuttama raudan kertyminen. Tällöin diagnostiikkaa auttaa maksan magneettikuvaus tai maksakoepalan tutkimus.

Mihin voi ottaa yhteyttä? 

Kun lähisuvussa on ilmennyt hemokromatoosia, voi oman tilanteensa selvittämiseksi ottaa yhteyden esimerkiksi terveyskeskuksen omalääkäriin. Hänen vastaanotoltaan tutkimukset käynnistyvät tarvittaessa yhteistyössä sisätautilääkärin kanssa. Heidän kanssaan voi keskustella myös taudin periytymiseen liittyvistä näkökohdista. Ellei asia joissain erityistapauksissa selviäisi omalääkärin ja sisätautilääkärin kanssa keskustellen, nämä voivat ohjata potilaansa perinnöllisyyslääketieteen yksikköön.

Linkkejä ja kirjallisuuutta 

Orphanet, Hemochromatosis

Hannuksela, Jokke. Hereditary hemochromatosis with a special emphasis on HFE genotyping. Väitöskirja, Oulun yliopisto, 2004. Pdf

Raudanvarastoitumistauti eli hemokromatoosi - helppo hoitaa ajoissa. Potilaan sivu. Suomen Lääkärilehti 2007: 26: 2616. Pdf

Valleala H, Konttinen Y. Niveloirein ilmenevä keski-ikäisen miehen hemokromatoosi. Suomen Lääkärilehti 2007: 26: 2559-2561.

Parkkila S, Niemelä O. Uudet kansainväliset perinnöllisen hemokromatoosin diagnostiikka- ja hoitosuositukset. Suomen Lääkärilehti 2001:56(25-26):2771-2774.

Parkkila S. Perinnöllinen hemokromatoosi. Duodecim 2000:116:829-836.

Heliö T et al. Hemokromatoosin geenitausta ja DNA-diagnostiikka. Duodecim 1998: 114:1404-9.

Burke W et al. Hemochromatosis: genetics helps to define a multifactorial disease. Clinical Genetics 1998:54:1-9.