PDF (43kB)

Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklnikka, 15.6.2007 

Huntingtonin taudin vallitseva periytyminen saa pohtimaan tautia myös perhesuunnittelun näkökulmasta. Taudin riski herättää joukon kysymyksiä. Pitäisikö tehdä geenitesti riskissä olevalle puolisolle? Jättääkö lapset kokonaan hankkimatta? Hankkiako lapset taudista välittämättä? Voiko tehdä sikiötutkimuksen ja keskeyttää raskauden? Voisiko lapsen testata jo alkiovaiheessa ja siirtää kohtuun vain terveen? Voisiko käyttää lahjasukusoluja taudin välttämiseen? Kelpaisimmeko adoptiovanhemmiksi? Perinnöllisyysneuvonnassa keskustellaan kaikista näistä seikoista, vaikka tässä rajaudutaan vain alkio- ja sikiödiagnostiikkaan. 

Alkio-ja sikiödiagnostiikka 

Sekä alkio- että sikiödiagnostiikan edellytys on, että suvun neurologinen sairaus on geenitutkimuksella varmistettu Huntingtonin taudiksi. Yleensä myös Huntingtonriskissä olevan puolison mutaation kantajuus on varmistettu ns. ennustavassa geenitestauksessa.

Huntingtonin taudin alkio- ja sikiödiagnostiikkaa on joskus poikkeuksellisesti tehty silloinkin, kun sairastumisriskissä oleva puoliso ei halua geenitutkimuksella varmuutta omasta tilanteestaan. Silloin tarvitaan paitsi tulevien vanhempien myös Huntington-riskissä olevan puolison vanhempien näytteet. Asiaan liittyy usein joukko käytännön pulmia ja eettisiäkin pulmia.

Alkio- ja sikiödiagnostiikka on keskitetty ylipistosairaaloihin. Niissä tutkimukset tehdään perinnöllisyyslääketieteen ja naistentautien yksiköitten yhteistyönä. Perinnöllisyysneuvontaa asiassa saa yliopistosairaaloitten lisäksi Väestöliiton ja Folkhälsanin perinnöllisyysklinikoissa. 

Alkiodiagnostiikka 

Huntingtonin tauti on tavallisimpia syitä alkiodiagnostiikkaan hakeutumiselle. Alkiodiagnostiikassa sovelletaan lapsettomuuden hoitoon käytettäviä menetelmiä. Hormonihoidoin stimuloidaan munasarjoja kypsyttämään tavanomaisen yhden sijaan useita munasoluja, jotka keruun jälkeen hedelmöitetään koeputkessa. 8-soluvaiheessa otetaan näytteeksi 1-2 solua niistä alkioista, jotka arvioidaan elinkykyisiksi. Geenitutkimuksella pyritään tunnistamaan normaalit HTT-geenit eli vailla Huntington-mutaatiota olevat alkiot. Yksi tällainen alkio siirretään kohtuun.

Jos toivottuja alkiota on useampia, jäljelle jäävät säilötään pakastamalla pariskunnan toiveitten mukaan ajatellen myöhempää käyttöä. Alkiosiirtoja voidaan tarvita useampia ennen kuin toivottu raskaus alkaa. Alkiosta tehdyn geenitutkimuksen tulos ehdotetaan yleensä varmistettavaksi alkuraskaudessa sikiön istukkanäytteen geenitutkimuksella.

Alkiotutkimus tehdään siis vain yhdestä solusta, mikä asettaa analyysimenetelmälle erityisvaatimuksia. Huntingtonin tautimutaation suora tutkimus ei nimittäin ole mahdollista, vaan ainoastaan pienempien normaalien CAG-kolmikkomäärien toteaminen onnistuu. Tästä syystä kummakin tulevan vanhemman molemmat HTT-geenit tutkitaan.

Alkiodiagnostiikka on hyvin vaativaa. Sitä toivovan on tarpeen tietää hyvin yksityiskohtaisesti menetelmän eri vaiheet, jotta osaa asettaa oikein toiveensa ja odotuksensa. Alkiodiagnostiikkaa harkitsevan on suositeltavaa käydä perinnöllisyysneuvonnan lisäksi keskustelemassa myös lapsettomuuden hoitoon perehtyneessä klinikassa saadakseen tietoa menetelmän kakista yksityiskohdista. 

Sikiödiagnostiikka 

Sikiöltä geenimutaatio tutkitaan 11. raskausviikolla otettavasta istukkanäytteestä. Näytteen ottoon liittyy pieni keskenmenoriskin kasvu, noin 0,5-1%:n verran. Tulos pyritään saamaan valmiiksi jo ennen 12. raskausviikon päättymistä, mutta sen saaminen voi viipyä jonkin verran pidempään. 

Sikiötutkimusten tekemistä Huntingtonin taudissa pidetään perusteltuna silloin, kun vanhemmat aikovat keskeyttää raskauden, jos sikiöllä todetaan tautiin johtava mutaatio. Ellei näin tapahdu, tullaan tehneeksi ennakoiva geenitesti alaikäiselle, mikä on kansainvälisesti sovittujen Huntington-geenitutkimusperiaatteitten vastaista.

Aborttilainsäädäntö ja keskeytyskäytännöt vaihtelevat eri maissa. Asia on hyvä ottaa huomioon esim. etsiessään internetistä aiheeseen liittyvää tietoa ja kokemuksia. Suomessa aborttikäytäntöön vaikuttavat äidin iän ja synnyttäneisyyden lisäksi erityisesti raskauden kesto sekä raskauden keskeyttämisperuste, mitkä määritellään laissa. 

Näkökohtia Huntingtonin taudista ja raskauden keskeytyksestä 

Kun raskauden keskeyttämisperuste on tulevan lapsen sairaus, on toimenpiteelle anottava lupa Terveydenhuollon oikeusturvakeskukselta (TEO). Lain mukaan edellytys keskeyttämiselle on, että ”… on syytä otaksua, että lapsi olisi vajaamielinen tai että lapsella olisi tai lapselle kehittyisi vaikea sairaus tai ruumiinvika”. Lain käsitetään tarkoittavan lapsuusiässä ilmenevää sairautta tai vammaa. Huntingtonin taudin juveniili muoto on ainoa ehdon yksiselitteisesti täyttävä Huntingtonin taudin muoto.

Ilman TEOn lupaa raskaus voidaan keskeyttää, jos sen kesto on alle 12 viikkoa. Tällöin toimenpide tehdään kahden, yleensä paikallisen lääkärin päätöksellä. Yli 12 viikkoa kestäneen raskauden voi keskeyttää vain TEOn luvalla. Tavallisin peruste tässä ryhmässä on aborttilain kohta, jonka mukaan ”naisen tai hänen perheensä elämänolot ja muut olosuhteet huomioon ottaen lapsen synnyttäminen ja hoito olisi hänelle huomattava rasitus”.

Pohdittaessa perhesuunnittelua suhteessa suvun Huntingtonin tautiin on toisessa vaakakupissa myös ihmisen tavallinen elämänkaari iloineen, suruineen ja sairauksineen. Mihin Huntingtonin tauti asettuu kaikkien näitten joukossa? Millaisen aikuisiän sairauden vuoksi on parempi jäädä syntymättä?

Keski-iästä alkaen ihmiset sairastelevat enenevässä määrin. Taudit ovat hoitomahdollisuuksista huolimatta usein kroonisia ja eteneviä, monet vaikeaoireisia ja lopulta kuolemaan johtavia. Näihin tavallisempiinkin tauteihin uskotaan jo lähitulevaisuudessa olevan geenitestejä, joilla voitaisiin ennustaa yksilön sairastamista vaikkapa jo sikiöikäisenä. Mitä vanhemmat tekisivät, kun tietäisivät syntymättömän lapsensa sairastuvan todennäköisesti sekä tyypin 2 diabetekseen että rintasyöpään? Yhdistelmä ei ole kovinkaan harvinainen. – Käsitykset tautien hoitomahdollisuuksista varmasti vaikuttavat päätökseen. Millaiset lienevät Huntingtonin taudin hoitomahdollisuudet 40-50 vuoden kuluttua? 

Linkkejä ja kirjallisuutta

The Huntington's Disease Association (UK) Fact sheets, perustietoa ja opaskirjasia käytännön asioihin, myös terveydenhuollon ammattilaisille (esim. fysioterapeuteille)  

Euro Huntinton's Disease Network (suomeksi) 

European Huntington Disease Network

International Huntington Association

HOPES:The Huntington's Disease Outreach Project for Education, at Stanford

IHA/WFN, International Huntington Association and the World federation of neurology Research Group on Huntington’s Chorea. Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. Journal of Medical Genetics 1994: 31:555-559.

Tibben A. Predictive testing for Huntington’s disease. Brain Research Bulletin 2006: 72:165-71.

Walker FO. Huntington's disease. [Review] Lancet 2007: 369:218-28.