Erikoislääkärit Maarit Peippo ja Riitta Riikonen
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 1999

Avainsanat: kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio, 18p-deleetio -oireyhtymä, 18-p-miinus -oireyhtymä, 18-p-miinus -syndrooma, "18p-", 18p monosomia, deletion of the short arm of chromosome 18, 18p minus -syndrome, 18p deletion, monosomy 18p

Lyhyesti

Kun kromosomin numero 18 lyhyt haara puuttuu osittain tai kokonaan puhutaan 18p-deleetio -oireyhtymästä tai "18-p-miinus -oireyhtymästä", lyhyesti "18p-". Lääketieteellisessä kirjallisuudessa näitä henkilöitä on kuvattu pitkälti toistasataa.

Kromosomipoikkeavuus on syntynyt noin 80%:ssa tapauksia uutena muutoksena jommassakummassa niistä sukusoluista, joista asianomainen henkilö sai alkunsa. Noin 20%:ssa takana on toisella vanhemmalla oleva ja hänelle oireita aiheuttamaton kromosomien järjestyspoikkeavuus (translokaatio). Vanhemmalla järjestyspoikkeavuus on tasapainoisessa muodossa, kun taas potilaalla se on epätasapainoisessa muodossa. Translokaatiomahdollisuuden vuoksi kaikille 18p- potilaiden vanhemmille ehdotetaan kromosomitutkimusta.

Oirekuva

18p-oireyhtymään liittyvät oireet ovat kirjallisuuden mukaan hyvin vaihtelevia eivätkä näy olevan suhteessa mikroskooppitutkimuksessa havaittavan puutoksen kokoon. Älyllisen kehityksen kannalta 18p- merkitsee yleensä kehitysvammaisuutta. Sen vaikeusaste vaihtelee ja älykkyysosamäärällä mitaten ÄO tulokset ovat olleet välillä 25-75. On kuitenkin on myös henkilöitä, joiden älyllinen kehitys on ollut täysin normaalirajoissa.

Tyypillistä 18-p-:lle on puheenkehityksen erityisvaikeus, joka saattaa lievittyä vielä melko myöhäänkin. On myös kuvattu autistista käyttäytymistä, mutta ei ole varmaa, liittyykö se suoranaisesti oireyhtymään 18p- vai yleensä kehitysvammaisuuteen. Psykologin tutkimuksissa usein kielelliset suoritukset ovat heikompia kuin ns. tehtäväsuoritukset.

Keskushermoston synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on noin 10 prosentilla. Nämä esiintyvät yleensä aivojen keskiviivassa ja kuuluvat ns. holoprosenkefaliaryhmään. Vaikeimmillaan ne voivat johtaa lapsen kuolemaan jo vastasyntyneenä. Lievässä muodossa ne voivat aiheuttaa häiriöitä väliaivojen ja aivolisäkkeen toiminnassa, johtaa sitä kautta hormonaalisiin häiriöihin kuten kasvuhormonin puutokseen ja sukurauhasten toimintaa säätelevien hormonien häiriöihin. Tähän keskiviivan kehityshäiriöön saattaa liittyä myös hampaiston poikkeavuutta siten, että yläetuhampaita on vain yksi kappale.

Oireyhtymään 18p- liittyy suhteellisen harvoin muita elimistön rakennepoikkeavuuksia kuin aivojen kehityshäiriöitä. Jonkin verran on esiintynyt huuli-suulakihalkioita, synnynnäisiä sydänvikoja ja virtsateiden rakennepoikkeavuuksia. Rintakehän luustossa voi olla yleensä kuitenkin toiminnan kannalta merkityksettömiä muutoksia kuten ns. kuoppa- tai kananrinta. Selkärangan ryhtivirhe, skolioosi tai kyfoosi on tavallista yleisempää. Se saattaa liittyä oireyhtymässä yleiseen lihasvelttouteen, mutta röntgenkuvalla on hyvä sulkea pois nikamien kehityshäiriöt. Lihasvelttouteen voi myös liittyä se seikka, että 18p- oireyhtymähenkilöillä on tavallista useammin tyriä.

Noin puolella 18p- henkilöillä on immunoglobuliini A:n osittainen tai täydellinen puutos. Lisäksi heillä esiintyy tavallista suurempaa infektioherkkyyttä ja ilmeisesti lisääntynyt alttius autoimmuunisairauksiin. Näitä voivat olla insuliinipuutosdiabetes, kilpirauhastulehdus, nivelreuma ja muut tämäntyyppiset sairaudet.

18p-oireyhtymähenkilöitten ulkonäköpiirteissä on paljon samankaltaisuutta. Kallo on usein muodoltaan pyöreä ja se saattaa olla myös normaalia pienempi (mikrokefalia). Lyhytkasvuisuus on tavallista ja saattaa joskus liittyä kasvuhormonin puutteeseen. Oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet tulevat yleensä selvemmiksi leikki-iästä lähtien. Tällaisia tavanomaisia ulkonäköpiirteitä ovat mm. silmien sisänurkkien ns. epikantuspoimut, riippuluomi eli ptoosi, suurehko ja usein leveähuulinen suu, ylähuulen työntyminen eteenpäin, pienehkö leuka ja ulkonevat korvalehdet.

Perinnöllisyys

18p-oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen. Poikkeuksena ovat ne perheet, jossa lapsen 18p- oireyhtymä on seurausta toisella vanhemmalla olleen tasapainoisen kromosomitranslokaation muuttumisesta lapsella epätasapainoiseksi. Mikäli lapsen oireyhtymä 18p- osoittautuu johtuvaksi tällaisesta translokaatiosta, perhe voi hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle saadakseen tietoa asian merkityksestä omassa tilanteessaan.

Jos kromosomipoikkeavuuden riski perheen tuleville lapsille osoittautuisi suurentuneeksi, voidaan vanhempien sitä halutessa tutkia sikiön kromosomit raskauden aikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella.

Linkkejä ja kirjallisuutta

Ainutlaatuiset- sähköpostilista vanhemmille, joiden lapsilla on harvinainen kromosomipoikkeama

Pieni keltainen kirja, opas harvinaista kromosomipoikkeavuuksista

Unique, 18p deletions

Socialstyrelsen (Sverige) Monosomi 18p syndromet

Albert Schinzel. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Second revised and expanded edition. Walter de Gruyter, Berlin, 2001.