Kromosomipoikkeavuuksia arvioidaan olevan noin joka 200:lla ihmisellä. Tavallisimmat ovat monille maallikoillekin tuttuja lukumääräpoikkeamia, kuten esim. Downin, Turnerin tai Klinefelterin oireyhtymät.

Osa on kuitenkin hyvin harvinaisia, jopa ainutkertaisia rakennepoikkeavuuksia. Useimmiten rakennepoikkeavuudet johtavat vaikeaan vammaisuuteen, toisinaan ne ovat periytyviä. Seuraukset perheen ja omaisten jokapäiväiselle arjelle voivat olla hyvinkin merkittäviä.

Tiedon saaminen on oleellinen asia toivuttaessa lapsen kromosomipoikkeavuuden aiheuttamasta myllerryksestä. Tähän tarpeeseen Mannerheimin Lastensuojeluliiton Lasten Kuntoutuskoti ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikka ovat toimittaneet suomeksi englantilaisen Uniquen, Harvinaisten kromosomipoikkavuuksien tukiryhmän, kirjasen

Pieni keltainen kirja, opas harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista,  41 sivua. PDF

Kirjasta voi myös tilata kuntoutuskodista. 

• Ainutlaatuiset- sähköpostilista vanhemmille, joiden lapsilla on harvinainen kromosomipoikkeama

• Uniquen englanninkielisiä potilasoppaita harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista