Marfan-oireyhtymä
PDF (33kB)
Erikoislääkäri Sirpa Kivirikko
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2003
Avainsanat: Marfan syndrome
Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen sairaus, jossa voi olla muutoksia useassa eri elimessä, kuten sydämessä, silmissä, luustossa, verisuonissa ja ihossa. Tyypillisiä löydöksiä Marfan-oireyhtymää sairastavilla ovat sydämestä lähtevän suuren valtimon eli aortan tyven laajentuma, likinäköisyys, silmän linssi eli mykiö voi olla siirtynyt pois paikoiltaan ja raajat, sormet ja varpaat voivat olla hyvin pitkät. Marfan-oireyhtymää aiheuttaa fibrilliini (FBN1) nimisen perintötekijän virheet. Fibrilliini on sidekudoksen valkuaisaine, joka tekee sidekudoksesta kestävän.
Marfan-oireyhtymä periytyy vallitsevasti. Ihmisellä on kutakin perintötekijää kaksi kappaletta, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan sitä, että jo yhden perintötekijän virhe riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka toinen perintötekijäpari on normaali. Lapsia hankittaessa on yhtä todennäköistä, että lapsi perii poikkeavan FBN1-perintötekijän kuin normaalin. Tämän takia todennäköisyys saada lapsi, jolla on Marfan-oireyhtymä on 50%. Marfan-oireyhtymää esiintyy sekä miehillä että naisilla. Taudin vaikeusaste voi vaihdella huomattavasta Marfan-oireyhtymää sairastavien kesken, jopa perheen sisällä.
Linkkejä
Marfan-yhdistys, jonka kotisivuilla on useita eri asiantuntijoiden kirjoittamia suomenkielisiä artikkeleita Marfan-oireyhtymästä.
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen Harvinaiset-oppaat
Orphanet, Marfan syndrome