PDF (38kB)

Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, 2004

Avainsanat: Ruutuaivoliitos, aivojen kehityshäiriö, pikkuaivojen rakennepoikkeavuus

Lyhyesti

Rhombencephalosynapsis on alkiokautinen aivojen takaosan kehityshäiriö, joka johtaa pikkuaivojen rakennepoikkeavuuteen. Pikkuaivojen puoliskot ovat suoraan kiinni toisissaan, sillä niitä tavallisesti toisiinsa liittävä kudos, lääketieteelliseltä nimeltään vermis puuttuu. Myös pikkuaivopuoliskojen nucleus dentatus eli hammastumakkeet ovat sulautuneet yhteen. Pikkuaivot ovat usein kooltaan tavallista pienemmät.

Pikkuaivojen rakennepoikkeavuus

Pikkuaivojen pääasiallisin kehitys tapahtuu aivan raskauden ensi viikkoina. Perusrakenne on valmis yhdeksännen raskausviikon alkaessa ja raskauden puoliväliin mennessä loppusilauskin alkaa olla tehty. Pikkuaivojen tehtävänä on lihasjänteyden, liikkeitten, puheen sujuvuuden sekä asennon, kävelyn ja juoksun säätely. Se vaikuttaa myös havaintokykyyn ja muistiin. Pikkuaivojen kehityshäiriön seurauksena henkilöllä voi siis olla vaikeuksia mainituissa toiminnoissa.

Rhombencephalosynapsis-potilaat

Rhombencephalosynapsis on harvinainen kehityshäiriö, tapauksia on lääketieteellisessä kirjallisuudessa kaikkina aikoina julkaistu neljättäkymmentä. Ensimmäisenä rhombencephalosynapsiksen kuvasi wieniläinen tri Obersteiner v. 1916. Kyseessä oli 24-vuotiaana tapaturmaisesti menehtynyt, neurologisesti ja psykomotoriselta kehitykseltään normaali mies, jonka pikkuaivojen kehityshäiriö oli ruumiinavauksessa esiin tullut sattumalöydös. Muitten kuvattujen potilaitten löydökset ovat vaihdelleet laajasti. Tavallisimmin rhombencephalosynapsis-potilailla on ollut laajemminkin aivojen kehityshäiriöitä, osalla myös muitten elinten kehityshäiriöitä. Kehityshäiriöitten ollessa hyvin vaikeita tila on johtanut menehtymiseen jo raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen.

Oireet ja ennuste

Rhombencephalosynapsis-potilaan ennuste siis riippuu siitä, minkälaisesta oirekokonaisuudesta potilaan kohdallaan on kyse. Potilas voi olla oireeton, niukkaoireinen tai vaikeammin vammainen. Hoidon kannalta tärkeää on kartoittaa potilaan ongelmat ja tarpeet ja suunnitella kuntoutus- ja tukitoimet sen mukaan. Osassa tapauksia aivojen rakennepoikkeavuus voi aiheuttaa esteen aivo-selkäydinnesteen kierrolle ja sen seurauksena hydrokefaluksen eli vesipään. Sen hoito on paineentasausventtiilin asettaminen aivokammioon.

Mistä ruutuaivoliitos johtuu?

Rhombencephalosynapsis on taustaltaan ilmeisen monitekijäinen kuten rakennepoikkeavuudet yleensäkin. Kaikki kuvatut tapaukset ovat olleet ainoita perheissään ja suvuissaan. Mitään raskaudenaikaisia ulkoisia tekijöitä kuten äidin sairaus tai lääkitys ei ole löytynyt selittäjäksi. Yhdessä tapauksessa kehityshäiriö liittyi synnynnäiseen kromosomivikaan, kromosomin numero 2 pitkän haaran osittaiseen puutokseen. Rhombencephalosynapsis kuuluu osana Gomez-Lopez-Hernandezin kehitysvammaisuusoireyhtymään, jonka muita oireita ovat erään aivohermon ns. kolmoishermon toimintahäiriö ja hiusten puuttuminen, alopecia. Gomez-Lopez-Hernandezin oireyhtymä ei myöskään ole periytyvä. Rhombencephalosynapsis saatetaan havaita raskauden alkupuolella tarkassa ultraäänitutkimuksessa.

Rhombencephalosynapsis-potilaan kokonaisarvioon kuuluu kartoittaa, onko kehityshäiriö osa laajempaa kehityshäiriökokonaisuutta ja onko tämä kokonaisuus tunnistettavissa joksikin kuvatuksi oireyhtymäksi tai sairaudeksi, esim. kromosomipoikkeavuudesta johtuvaksi. Tässä hoitava lastenlääkäri, lastenneurologi tai neurologi voi tarvittaessa ehdottaa perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Pääsääntöisesti kyseessä on sattuman oikusta tullut kehityshäiriö, ja sen toistuminen perheen muille lapsille on hyvin epätodennäköistä.

Linkkejä ja kirjallisuutta

Orphanet, Rhombencephalosynapsis

Toelle SP et al. Rhombencephalosynapsis: clinical findings and neuroimaging in 9 children. Neuropediatrics 2002:33:209-214.

Brocks D et al. Gomez-Lopez-Hernandez Syndrome: expansion of the phenotype. American Journal of Medical Genetics 2000:94:405-408.

Truwit CL et al. MR imaging of rhombencephalosynapsis: report of three cases and review of the literature. American Journal of Neuroradiology 1991:12:957-965.